Anemia falciforme

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Anemia falciforme
Anemia falciforme
Gl€bulos rojos falciformes o en forma de hoz.
Clasificaci€n y recursos externos
CIE-10
D57
[1]
CIE-9
282.6
[2]
OMIM
603903
[3]
MedlinePlus
000527
[4]
PubMed
Buscar
[5]
en Medline mediante PubMed (en ingl•s)
GeneReviews
Sickle-cell disease
[6]
Sin€nimos
Anemia drepanoc•tica. Anemia causada por drepanocitos.
Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de c‚lulas falciformes.
 Aviso m•dico
La anemia de c•lulas falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocƒtica, es una hemoglobinopat•a,
enfermedad que afecta a la hemoglobina, una prote•na que forma parte de los gl€bulos rojos y se encarga del
transporte de ox•geno. Es de origen gen‚tico y se da por la sustituci€n de un aminoƒcido ƒcido glutƒmico por valina
en la sexta posici€n de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presi€n de ox•geno, el eritrocito se
deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulaci€n de los gl€bulos
rojos, por ello se obstruyen los vasos sangu•neos y causan s•ntomas como dolor en las extremidades. Los gl€bulos
rojos tambi‚n padecen de una vida mƒs corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Fisiopatologƒa
A diferencia de los hemat•es normales, que generalmente son bic€ncavos, con una forma similar a la de una
rosquilla, los gl€bulos rojos falciformes no pueden pasar a trav‚s de los capilares y las v‚nulas. Se asocian unos con
otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirƒ
episodios peri€dicos de molestias. Debido tambi‚n a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes
de los vasos. A diferencia de los hemat•es normales, que duran unos 120 d•as en la corriente sangu•nea, los
falciformes son eliminados despu‚s de s€lo unos 10 o 20 d•as y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la
sangre tiene insuficiencia permanente de gl€bulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.
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Etiologƒa
Gen autos€mico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de
un gen autos€mico recesivo y monog‚nico.
La anemia de c‚lulas falciformes es una enfermedad
gen‚tica autos€mica recesiva
[7]
resultado de la
sustituci€n de adenina por timina en el gen de la
globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que
conduce a una mutaci€n de ƒcido glutƒmico por valina
en la posici€n 6 de la cadena polipept•dica de globina
beta y a la producci€n de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ƒcido
glutƒmico tiene carga negativa y la valina es hidr€foba,
entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina
y leucina, lo que promueve pol•meros cruzados que
deforman el gl€bulo rojo.
La transformaci€n del eritrocito se produce cuando no
transporta ox•geno, pues con oxihemoglobina, el
gl€bulo tiene la forma clƒsica bic€ncava.
Gen•tica
La transmisi€n g‚nica se debe a un gen de herencia
autos€mica recesiva ; as• pues Los individuos
homocig€ticos recesivos (ss) s€lo producen globina
beta conteniendo valina. El n„mero de hemat•es falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo
podr•a provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblaci€n afroamericana.
… Los individuos heterocig€ticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ƒcido glutƒmico y la otra mitad con
valina, de tal manera que s€lo una cent‚sima parte de sus eritrocitos son c‚lulas falciformes. Pueden llevar una
vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a
veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la poblaci€n afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que
heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la c‚lula falciforme- tienen
una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las
poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformaci€n de la c‚lula falciforme se extendi€ a otras zonas del
Mediterrƒneo y de all• al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del
mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros pa•ses en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina
falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del
portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia
falciforme homocig€tica.
Una cura para pacientes de anemia falciforme
En un art•culo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para
pacientes de anemia falciforme a base de c‚lulas madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos ten•a
esta condici€n. Los profesionales de salud optaron por el trasplante de c‚lulas madre de un familiar del afectado,
utilizando el cord€n umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los m‚dicos extrajeron
c‚lulas madre del cord€n y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducci€n de gl€bulos rojos
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deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las c‚lulas madre, al paciente se le declar€
sano.
El mayor problema es el costo de conservar esas c‚lulas madre para hacer el trasplante. Con respecto al •ndice de
‚xito de la operaci€n, este se acerca al 90% para ni†os y decrece en funci€n de la edad, hasta el punto que para
adultos no hay muchas probabilidades de que la operaci€n sea exitosa.
[8]
Referencias
[1] http:/ / eciemaps. mspsi.es/ ecieMaps/ browser/ index_10_2008. html#search=D57
[2] http:/ / eciemaps. mspsi.es/ ecieMaps/ browser/ index_9_mc. html#search=282. 6
[3] http:/ / omim. org/ entry/ 603903
[4] http:/ / www. nlm. nih.gov/ medlineplus/ spanish/ ency/ article/ 000527. htm
[5] http:/ / www. ncbi. nlm.nih. gov/ entrez/ query.fcgi?cmd=PureSearch& db=pubmed& details_term=%22sickle-cell+ anemia%22
[6] http:/ / www. ncbi. nlm.nih. gov/ bookshelf/ br.fcgi?book=gene& part=sickle
[7] [7] Patolog•a estructural y funcional de Robbins pag 142
[8] Souter, E. (2011, September). The Sickle Cell Cure (http:/ / www. essence. com/ 2010/ 08/ 02/ sickle-cell-cure/ ). Esence, 5, 210-212
Enlaces externos
… MedPlus (http:/ / www. nlm. nih. gov/ medlineplus/ spanish/ sicklecellanemia. html) Diversos art•culos sobre
anemia drepanoc•tica.
… Manual Merck (http:/ / www. msd. es/ publicaciones/ mmerck_hogar/ seccion_14/ seccion_14_154. html)
Cap•tulo 154: Anemias
… NIH (http:/ / www. nhlbi. nih. gov/ health/ public/ blood/ sickle/ fasca_sp. pdf): publicado bajo dominio p„blico.
En ingl‚s
… EMedicine: emerg/26 (http:/ / www. emedicine. com/ emerg/ topic26. htm)
… MeSH (Medical Subject Headings): C15.378.071.141.150.150 (http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2006/
MB_cgi?mode=& term=Sickle+ Cell+ Anemia& field=entry#TreeC15. 378. 071. 141. 150. 150)
… ClinicalTrials.gov: Ensayos cl•nicos en materia de AF (http:/ / clinicaltrials. gov/ search/ term=sickle+ cell+
anemia)
… Entrez: Enlaces para AF (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ gquery/ gquery. fcgi?term=sickle+ cell)
Fuentes y contribuyentes del art•culo
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Fuentes y contribuyentes del artƒculo
Anemia falciforme  Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=73311427  Contribuyentes: AngelHerraez, Angelito7, Anual, BlackBeast, Camilo, Cobalttempest, Diegusjaimes, Dodo,
Eamezaga, Estevoaei, GermanX, Hidoy kukyo, Hildergarn, J3D3, Joseaperez, Jsanchezes, Karla02, Kavanagh, Kizar, Laura Fiorucci, LordT, LuisGab, Macarrones, Maldoror, MarhaultElsdragon,
Matdrodes, Moriel, Ninovolador, Padawan Andhy, Pedro Felipe, Petruss, Pybalo, P€lux, RandomJambo, Rjgalindo, Ruanoj, Sasquatch21, SchˆnePuppe, Sergio Zawinul, Sgpsaros,
SuperBraulio13, Technopat, Truor, UPO649 1011 clmilneb, Viktorazul91, YogaGYE, 145 ediciones an€nimas
Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes
Archivo:sicklecells.jpg  Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Sicklecells.jpg  Licencia: Public Domain  Contribuyentes: NIDDK
Archivo:Star_of_life_caution.svg  Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Star_of_life_caution.svg  Licencia: GNU Lesser General Public License  Contribuyentes: Raster
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