PATOLOGÍA INFANTIL

CAPÍTULO 14
120
2
CONTENIDO
Anomalías congénitas.
Asfixia perinatal extrínseca.
Infección.
Retraso del crecimiento intrauterino.
Síndrome de distress respiratorio
idiopático neonatal.
Enterocolitis necrotizante neonatal.
3
CONTENIDO
Trauma obstétrico.
Isoinmunización relacionada con
incompatibilidad de grupo sanguíneo.
Prematuridad extrema.
Anomalías congénitas del metabolismo.
Alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos.
4
CONTENIDO
Alteraciones del metabolismo de las
glicoproteínas.
Alteraciones del metabolismo de los
lípidos.
Alteraciones de las lipoproteínas.
Alteraciones del metabolismo de los
aminoácidos.
Alteraciones de los peroxisomas.
5
CONTENIDO
Otras anomalías metabólicas congénitas.
Diagnóstico de las anomalías metabólicas.
Fibrosis quísticas.
Síndrome de la muerte súbita del
lactante.
Tumores y pseudotumores de la infancia.
Hamartoma.
6
CONTENIDO
Teratoma.
Embriomas.
Rabdomiosarcoma.
Leucemias.
Linfomas.
Tumores malignos de células redondas.
Fibromatosis de la infancia.
7
CONTENIDO
Neurocriptopatías.
Relación de los tumores infantiles con
teratogénesis.
8
 Se debe a factores:
 Primarios.
 Secundarios.

 El factor primario es responsables de
manifestaciones:
 Morfológicas.
 Clínicas.
 Bioquímicas.

 El factor secundario está relacionado con la
muerte.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
9
 Malformación: Defectos morfológicos de un
órgano, o región del cuerpo, como consecuencia
de un proceso intrínseco anormal de desarrollo.

 Disrupción: Defecto morfológico de un órgano o
parte del cuerpo, como consecuencia de una
interferencia con el proceso normal del
desarrollo.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
10
 Deformación: Alteraciones de la forma, aspecto o
posición anormal de una parte del cuerpo. Estos
tipos de malformaciones pueden aparecer
aisladas o asociadas:
 Defecto Politópico: Alteración única de un área de
desarrollo que causa múltiples anomalías.
 Secuencia: Grupo de anomalías derivadas de un
factor único. La anomalía inicial puede ser una
malformación, una disrupción o un factor
mecánico.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
11
 Síndrome: Grupo de anomalías múltiples que no
representan secuencia simple o un defecto
politópico.

 Asociación: Anomalías múltiples que ocurren en
dos o más individuos.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
12
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Causas más importantes de malformaciones congénitas
13
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Se agrupan en:
 Malformación por exceso.
 Malformación por defecto.
 Malformación por no-involución.
 Malformación por involución precoz.
 Malformación por alteración en la posición.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
14
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformación por alteraciones de la forma.
 Malformación por defectos en la organización de
los tejidos.
 Malformación por defecto en la separación de
blastómeros.
 Malformación múltiples.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
15
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
16
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
 Malformación por exceso:
 Malformaciones por exceso numérico de un
órgano no son infrecuentes.
 Bazos supernumerarios pueden aparecer en
cualquier zona de la cavidad abdominal.
 Los pulmones supernumerarios condiciona
problemas respiratorios y circulatorios.
 Existen malformaciones por exceso de un tejido.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
17
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
 Malformación por defecto:
 Agenesia.- Es la ausencia completa de todo o
una parte de un órgano.
 Aplasia.- Es la ausencia de un órgano
desarrollado, persistiendo el órgano
rudimentario maduro o inmaduro.
 Hipoplasia.- Es la formación de un órgano
menor de lo habitual por desarrollo incompleto.
 Atresia.- Defecto en la formación de la luz.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
18
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformación por defecto:
 Anencefalia:
 Defecto de invaginación de la placa neural.
 La incidencia es doble en las niñas que en niños,
a estos niños les falta:
 El cráneo.
 Tejidos blandos del cráneo.
 Gran parte del cerebro.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
19
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Anencefalia
20
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Anencéfalo. Nótese la ausencia de huesos craneales
21
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
 Malformación por defecto:
 Espina Bífida:
 Defecto de cierre de médula espinal y de la
columna vertebral.
 La lesión es en la región lumbosacra.
 De acuerdo a la gravedad del defecto del cierre
puede producirse:
 Espina bífida oculta.- Defecto de cierre del arco
vertebral posterior.
 Meningocele.- Defecto amplio del arco posterior con
herniación de las meninges.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
22
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Espina bífida abierta (parte inferior), el gestante estaba en estricta dieta con
el fin de bajar de peso 3 meses antes y durante la concepción
23
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Esquema de los diferentes tipos de alteraciones del cierre del tubo neural
24
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Meningocele. Feto de 15 semanas de
gestación que presenta una
saculación en región cervical
Recién nacido visto por atrás,
meningocele cubierto por piel
25
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformaciones por no involución:
 Órganos o tejidos involucionan durante el
embarazo, en el nacimiento algunos tejidos
deben haber desaparecido.
 La persistencia del conducto arterioso, la
comunicación interauricular, el conducto
tirgogloso son ejemplos de malformaciones.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
26
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformaciones por involución precoz:
En algunos casos los niños involucionan
prematuramente el timo, con consecuencia para el
sistema inmune.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
27
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
 Malformaciones por alteración en la posición:
La alteración de la posición habitual de un órgano
o tejido se denomina:
Ectopia.
Heterotopía.
Una de las ectopias mas frecuentes es la presencia
de tejido pancreático en la pared del estómago.
Otro ejemplo sería el síndrome de Kartagener.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
28
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
 Malformaciones por alteraciones de la forma:
Afecta a cualquier órgano o estructura del
organismo.
Las focomielias son alteraciones de la forma, por
defecto de las extremidades.
La sindactilia es la fusión de los dedos de una
mano o pie.
La polidactilia es la aparición de mas de cinco
dedos.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
29
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformaciones por defectos en la organización
de los tejidos:

En el riñón se producen displasias cuando los
glomérulos no están abocadas al sistema tubular
normal.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
30
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
 Malformaciones por defectos en la separación de
blastómeros:
Las alteraciones de la separación de los
blastómeros produce “monstruos dobles” que
representan embarazos gemelares
incompletamente separados: siameses.
Craniopago.
Isquiopagos.
Toracópago.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
31
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformaciones múltiples:
Las causa que las indujo, actúo en un momento
temprano del desarrollo, sobre diferentes tejidos
efecto Politópico, o sobre un tejido efectos
monotópico.
El síndrome del alcohol fetal es un síndrome mal
formativo que ocurre en una de cada 750 nacidos
vivos.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
32
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformaciones múltiples:

El alcoholismo durante el embarazo aumenta la
incidencia:
Abortos.
Mortalidad perinatal.
Malformaciones.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
33
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

 Malformaciones múltiples:
Las malformaciones múltiples pueden aparecer en
hijos de madres que durante el embarazo padecen
infecciones “in útero” por cualquier
microorganismo del llamado Complejo Torch
(toxoplasmosis, rubeóla, citomegalo virus y herpes
simple).
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
34
MALFORMACIONES Y HERENCIA
MULTIFACTORIAL

 Malformaciones, cromosonopatías y errores
congénitos del metabolismo son de origen
multifactorial.
 El papel de cada uno de estos factores pueden
ser:
Continuo (hipertensión arterial).
Discontinuo (la aparición de labio leporino y
hendidura palatina).
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
35
 El término implica una combinación de:
 Hipercapnia.
 Hipoxemia.
 Acidemia metabólica.

 Es consecuencia de una alteración en la
circulación útero – placentaria.

 El término implica que la causa de asfixia es
externa al feto, por factores maternos u
obstétricos.
ASFIXIA PERINATAL
EXTRÍNSECA
36
 Existen 4 causas de asfixia:
 Anomalías placentaria (hemorragias, “abruptio”,
etc).
 Anomalías del cordón umbilical (compresión,
nudos).
 Anomalías del parto (parto prolongado,
presentación anormal, etc.).
 Anomalías maternas (hipertensión, preeclamsias,
etc.).
ASFIXIA PERINATAL
EXTRÍNSECA
37
 Los hallazgos anatomopatológicos en la asfixia
perinatal son:
 Congestión Vísceral.
 Aspiración de líquido amniótico con o sin
meconio.
 Lesiones Isquémicas en varios órganos.
ASFIXIA PERINATAL
EXTRÍNSECA
38
Infarto de miocardio en un recién nacido de 7 meses de gestación con una
atresia esofágica que causó una neumonía aspiratoria
ASFIXIA PERINATAL
EXTRÍNSECA
39
 Las lesiones fundamentales en la infección
perinatal son:
 Focos de necrosis con o sin reacción
inflamatoria.
 Demostración morfológica de microorganismos
o de cambios celulares característicos.
 Alteraciones morfológicas característica de
determinadas infecciones.
INFECCIÓN
40
 Existen dos tipos de retrasos.
En el simétrico o hipoplásico el peso del feto está
reducido consecuencia de la agresión causante
ocurre antes de las 15 semanas de gestación.
El retraso asimétrico significa un
“adelgazamiento” intrauterino por lo que existe
una disminución del peso.
RETRASO DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
41
 La causa de retraso del crecimiento intrauterino
pueden ser:
Intrínsecos al feto (infecciones intrauterinas,
efectos tóxicos, malformaciones).
Extrínsecos relacionado con enfermedad materna
o alteraciones circulatorias placentarias.
RETRASO DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
42
 Llamada Enfermedad de la Membrana Hialina.
 Es la causa mas frecuente de insuficiencia
respiratoria.
 Las característica pulmonar principal es una
deficiencia de volumen residual funcional y
aumento importante del trabajo respiratorio.
SÍNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPÁTICO NEONATAL
43
 Por debajo de las 30 semanas, la cantidad de
surfactante es insuficiente.
 La mezcla de exudado plasmático con fibrina y
restos celulares forma un revestimiento pastoso.
 El depósito de material hialino produce una
obstrucción del bronquido respiratorio.
SÍNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPÁTICO NEONATAL
44
 Morfología:
Estadio agudo (0 - 3 días) macroscópicamente, los
pulmones presentan petequias subpleurales.
Histológicamente se aprecia fragmentos de
membranas hialinas, atelectasia de conductos
alveolares y alvéolos con dilatación de
bronquiolos respiratorio, edema pulmonar y
necrosis del epitelio.
SÍNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPÁTICO NEONATAL
45
Distrés respiratorio, estadio agudo. Areas de atelectasia y microabscesos en
un niño de 3 días de vida, hijo de madre diabética
SÍNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPÁTICO NEONATAL
46
 Morfología:
La atelectasia se produce en la fase aguda es
epifenómeno de la exudación del plasma,
microhemorragias y necrosis de revestimiento
epitelial por radicales libres.
Estadio de cicatrización (4 – 10 días).
SÍNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPÁTICO NEONATAL
47
 Su complicación mas frecuente es la
perforación.
 Existen varias formas anatomoclínicas:
 Enterocolitis neonatal necrotizante idiopática:
 Se relaciona con entidades que producen hipoxia
o hipotensión en el recién nacido, Ej.: la anoxia
neonatal, el síndrome del diestres respiratorio.
 La mucosa del intestino es sensible a la hipoxia,
que favorece al crecimiento de bacterias
saprofitas.
 Secundariamente se produce la infección,
causada por escherichia coli, clostridium welchi,
proteus y klebsiella.
ENTEROCOLITIS
NECROTIZANTE NEONATAL
48
ENTEROCOLITIS
NECROTIZANTE NEONATAL
 Otras formas de enterocarditis necrotizante
neonatal:
 Se describen en tres formas:
 Enterocolitis neonatal necrotizante
postexsanguineo tranfusión.
 La consecutiva diarrea de cualquier tipo.
 La consecutiva a oclusión trombótica arterial.
49
 Hemorragia extracraneal:
 Caput succedaneum.- Edema hemorrágico de la
piel del cuero cabelludo.
 Hemorragia subaponeurótica.- Localizada bajo
la aponeurosis epicraneal.
 Cefalo - Hematoma.- Hemorragia de localización
subperiostica.
TRAUMATISMO OBSTÉTRICO
50
 Hemorragia intracraneal:
 Hemorragia Extradural.- Asociadas a fracturas
de huesos craneales.

 Hemorragia Subdural.- Se encuentra en 3 formas
características:
 Coagulo sobre la convexidad cerebral, consecuencia de
la ruptura de venas superficiales cerebrales.
 Coagulo en la fisura longitudinal que cubre el cuerpo
calloso.
 Coagulo en la fosa posterior, consecuencia de desgarro
de la tienda del cerebro.
TRAUMATISMO OBSTÉTRICO
51
 Hemorragia subaracnoidea:
Pequeñas sufusiones hemorrágicas de origen
venoso, relacionadas con la hipoxia.

 Hemorragias subendimaria:
Las hemorragias se originan en la capa germinal
subependimaria, localizada entre el núcleo
caudado y el tálamo.

 Hemorragias intracerebrales e intracelulares:
La hemorragia es relativamente frecuente en
prematuros.
TRAUMATISMO OBSTÉTRICO
52
 La encefalopatia hipoxica isquémica.- Se
presenta en 2 formas:
 Necrosis neuronal selectiva.- Se caracteriza por
necrosis neuronal con picnosis, eosinofilia y
vacuolización citoplásmica.
 Leucomalacia periventricular.- Áreas de necrosis de
origen isquémico en la región del trígono.
TRAUMATISMO OBSTÉTRICO
53
 Debida a una agresión inmune de los
eritrocitos fetales por anticuerpos de la
madre como consecuencia del paso
transplacentario de hematíes del feto hacia
la madre durante el embarazo.
ISOINMUNIZACIÓN POR INCOMPATIBILIDAD
DE GRUPO SANGUÍNEO
54
 Se considera como un factor primario
relacionado con la muerte, cuando en
recién nacido es de menos de 28 semanas
de gestación y menos de 1000 gr de peso.
PREMATURIDAD EXTREMA
55
 Se deben a un defecto molecular que afecta a
una enzima, sistema de transporte receptores
en las membranas celulares.
 Sustratos o metabolitos insolubles se
acumulan en los citoplasmas, se conocen
como “enfermedades por acumulación”.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL
METABOLISMO
56
Metabolismo del glucógeno
ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL
METABOLISMO
57
 Se clasifican según el material almacenado:
 Alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos.
 Alteraciones del metabolismo de los
glicoproteínas.
 Alteraciones del metabolismo de los lípidos.
 Alteraciones del metabolismo de ciertos
aminoácidos.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL
METABOLISMO
58
GALACTOSEMIA
 Enfermedad autosómica recesiva.
 Déficit de galactosa-1-fosfato uridil-
transferasa.
 La ausencia de esta enzima causa:
acumulación de galactosa, galactosa 1-fosfato
y galacticol en hígado y riñones.
 La alteración mas temprana es esteatosis
hepática.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
59
Galactosemia
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
60
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
 Déficit de la enzima fructuosa 1-fosfato-
aldolasa
 Enfermedad básicamente hepática, se
desarrollar a partir de la administración de
fructuosa en la dieta diaria del recién nacido.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
61
GLUCOGÉNESIS
 Déficit de enzimas que intervienen en el
metabolismo del glucogeno.
 Hay distintas formas de Glucogenosis las
principales son:
 Glucogenosis tipo 0:
 Déficit de licogen glucogeno sintetasa.
 Déficit de crecimiento e hipoglucemia.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
62
GLUCOGÉNESIS
 Glucogenosis tipo 1 (Enfermedad de Von
Gierke):
 Glucogenosis tipo 2 (Enfermedad de Pompe):
 Déficit de α glucosidasa lisosomica ácida.
 Se caracteriza por dificultad respiratoria y fallo
cardiaco.
 Hay acumulación de glucogeno en el hígado y
músculo.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
63
GLUCOGÉNESIS

 Glucogenosis tipo 3 (Enfermedad de Forbes):
 Causada por déficit de amilo-1, 6-glucosidasa, en
cuadros de hepatomegalia postnatal y debilidad
muscular.

 Morfológicamente se produce deposito de
glucogeno citoplásmico con esteatosis y fibrosis
en el hígado.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
64
GLUCOGÉNESIS
 Glucogenosis tipo 4 (Amilopeptinosis,
Enfermedad de Anderson):
 Causada por déficit de amilo-1, 4-1, 6-
transglucosidasa.
 Se manifiesta como hepatoesplenomegalia
progresiva que termina en cirrosis.

 Glucogenosis tipo 5 (Enf. De McArdle):
 Déficit de fosforilasa del músculo esquelético.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
65
GLUCOGÉNESIS
 Glucogenosis tipo 5 (Enf. De McArdle):
 Morfológicamente hay exceso de glucogeno en
localización subcarcolemal e interfibrilar en
musculatura esquelética.

 Glucogenosis tipo 6 (Enf. De Hers):
 Déficit de fosforilasa hepática.
 Se manifiesta como hepatomegalia sin
hiperlactidemia e hiperuridemia.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
66
Glucogenosis tipo II. Acúmulos de glucógeno perinuclear en una fibra
muscular estriada
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
67
MUCOPOLISACARIDOSIS

 Actividad deficiente de varias enzimas
relacionadas con el catabolismo de los
glicosaminoglicanos.

 Mucopolisacáridos tipo I (enfermedad de
Hurler):
 Se debe al déficit de la enzima lisosómica alfa-l-
induronidasa.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
68
MUCOPOLISACARIDOSIS

 Mucopolisacáridos tipo I (enfermedad de
Hurler):
 La enfermedad se manifiesta con enanismo,
hepatoesplenomegalia y deterioro mental.
 El aspecto anatomopatológico del SNC se
caracteriza por:
 Pérdida neuronal.
 Alteraciones meníngeas.
 Depósitos de material sudanofilo PAS.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
69
MUCOPOLISACARIDOSIS

 Mucopolisacaridosis tipo 2 (síndrome de
Hunter):
 Causado por un déficit de alfa-L iduronidasa
sulfatasa.
 Se caracteriza por afectación hepatoesplenica y
de SNC.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
70
MUCOPOLISACARIDOSIS

 Mucopolisacaridosis tipo 3 (enfermedad de San
Filippo):
 Déficit de Heparan – Sulfatasa.
 Se caracteriza por depósito citoplásmico con
hepatoesplenomegalia y retraso mental.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
71
MUCOPOLISACARIDOSIS

 Mucopolisacaridosis tipo 4 (Síndrome de
Morquio).
 Debido a déficit de galactosamina–6– sulfatasa.
 Cursa con aceptación esquelética y displasia
espondiloepifisaria.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
72
MUCOLIPIDOSIS

 Enfermedades de acumulo lisosómico con
evidencia de defectos múltiples en varias
combinaciones del metabolismo de
mucopolisacáridos, lípidos y
glucoproteínas.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
73
FUCOSIDOSIS

 Déficit de α-fucosidasa, con depósito de
material glucoproteíco y
mucopolisacáridos en citoplasma.

 Existe retraso psicomotor y déficit
neurológico.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
74
MANODOSIS

 Déficit de la α-manosidasa.
 Tiene como consecuencia la acumulación
neural y visceral de oligosacáridos.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTEÍNAS
75
GANGLIOSIDOSIS

 Se divide en tres:
 Gangliosidosis GM1:
 Es la acumulación en:
 Células neurales.
 Viscerales.
 Deficiencia de la isoenzima de GM1-B-
GALACTOSIDASA.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS LÍPIDOS
76
GANGLIOSIDOSIS

 Gangliosidosis GM2: Acumulación en el tejido
neural.
 Hay tres tipos:
 TIPO 1 o enfermedad de TAY-SACHS.
 TIPO 2 o enfermedad de SANDHOFF.
 TIPO 3 o forma JUVENIL
 Gangliosidosis GM3: Acumulación en el:
 Cerebro.
 Hígado.
 Ausencia de GM 3-UDP-acetigalactosaminil
transferasa.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS LÍPIDOS
77
Enfermedad de Tay-Sachs. Acúmulos de gangliósidos en neuronas
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS LÍPIDOS
78
 La Esfingomielinosis o Enfermedad de Niemann
Pick se caracteriza por:
 La actividad disminuida de una enzima catabólica,
la esfingomielinasa.
 Niños presentan retraso grave psicomotor y
hepatoesplenomegalia.
 La lesión aparece en medula ósea, células de
schwan y hepatocitos.
ALTERACIONES DE LAS
LIPOPROTEÍNAS
79
Enfermedad de Niemann-Pick. Citoplasma ensanchado de las neuronas por
acúmulo de esfingomielina
ALTERACIONES DE LAS
LIPOPROTEÍNAS
80
 Un grupo de enfermedades con un defecto
enzimático en el metabolismo de los
aminoácidos.
 El déficit y el efecto clínico depende de la
situación.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOÁCIDOS
81
Metabolismo de la fenilalanina
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOÁCIDOS
82
 Un grupo de enfermedades metabólicas
hereditarias de la biogénesis de los
peroxisomas.

 Se manifiestan como disfunción progresiva
psicomotris.
ALTERACIÓN DE LOS
PEROXISOMAS
83
PORFIRINAS

 Alteración en la biosíntesis de la porfirinas y
fracción HEM.
 Patrón de herencia autosomico dominante.
 Se divide usualmente en:
 Hepática.
 Eritropoyetica.
OTRAS ANOMALÍAS
METABÓLICAS CONGÉNITAS
84
EPILEPSIA MIOCLONICA

 Enfermedad degenerativa del SNC progresiva.
 Son acumulo de material fibrilar y granular.
 Aspecto morfológico característico (cuerpo de
lafora) se encuentra:
 Sustancia negra.
 Pallidum.
 Cortex cerebral.
 Núcleo dentado.
OTRAS ANOMALÍAS
METABÓLICAS CONGÉNITAS
85
Cuerpos de Lafora PAS+en neuronas del núcleo dentado
OTRAS ANOMALÍAS
METABÓLICAS CONGÉNITAS
86
 Tejidos utilizados para el diagnostico:
 Piel y conjuntiva.
 Intestino.
 Nervios periféricos.
 Músculos.
 Linfocitos periféricos.
 Cerebro.
 Liquido amniótico.
 Riñón.
DIAGNÓSTICO DE LAS
ANOMALÍAS METABÓLICAS
87
Ultraestructura de los cuerpos cebra presentes en las células epiteliales del
glomérulo de un paciente con enfermedad de Fabry
DIAGNÓSTICO DE LAS
ANOMALÍAS METABÓLICAS
88
 Enfermedad de herencia autosomica
recesiva.
FIBROSIS QUÍSTICA
89
 Causa de muerte en niños dentro de una
semana y un año.

 El estudio autopsico se da por toma de
muestras.
 Bacteriológicas.
 Virológicas.
 Bioquímicas.
SÍNDROME DE LA MUERTE
SÚBITA DEL LACTANTE
90
 Estudio Histológico.

 Pequeños signos como estrés:
 Estado criboso de la cortical del timo.
 Depleción lipidica del cortex suprarrenal.
 Ligera esteatosis hepática.
 Alteraciones de la osificación endocondral.
SÍNDROME DE LA MUERTE
SÚBITA DEL LACTANTE
91
 Ligero signos hacen pensar hipoxia crónica:
 Hematopoyesis extramedular en el hígado.
 Gliosis en el núcleo del tronco cerebral.

 Otros signos de madurez en órganos
concretos:
 Páncreas.
 Pulmones.
 Riñones.
SÍNDROME DE LA MUERTE
SÚBITA DEL LACTANTE
92
 Un mecanismo terminal de apnea conlleva:
 Hipoxemia.
 Hipercapnea.
 Alteraciones de la conducción cardiaca.

 Apnea prolongada con llevaría:
 Muerte por asfixia.
 Petequias.
 Congestión.
 Edema en los pulmones.
SÍNDROME DE LA MUERTE
SÚBITA DEL LACTANTE
93
 Segunda causa mas común de muerte entre 1 y
15 años de edad.

 Los mas comunes son:
 Leucemias.
 Linfomas.
 Tumores del SNC.

 Las neoplasias malignas no leucémicas son
denominadas “tumores sólidos”.
TUMORES Y PSEUDOTUMORES
DE LA INFANCIA
94
 En el neonato los mas frecuentes son:
 Neuroblastoma.
 Retinoblastomas.
 Tumores hepáticos.
 Tumores fibroblásticos.

 Los grupos de tumores mas importantes en la
edad pediátrica son:
 Hamartomas.
 Hamartomatosis teratomas.
 Ebriomas.
 Tumores Hematopoyetivos.
 Tejidos conjuntivos.
TUMORES Y PSEUDOTUMORES
DE LA INFANCIA
95
 Masa de tejido que aparece en el
nacimiento.
 Compuesto por masas excesivas de un
tejido.
 Su conducta biológica es benigna.
 Cuando son multifocales se denominan
hamartomatosis.
HAMARTOMA
96
 Tumor formado por múltiples tejidos de una
capa germinal primitiva.

 Los teratomas se desarrollan en:
 Testículos.
 Ovarios.
 Retroperitoneo.
 Mediastino anterior.
 Región sacrocoxigea.
TERATOMA
97
Teratoma sacrocoxigeo
TERATOMA
98
 Estos tumores están compuesto por células
“blastivas”.

 Dentro de este grupo los tumores mas
frecuente son:
 Nefroblastoma.
 Neuroblastoma.
 Hepatoblastoma.
 Méduloblastoma.
 Retinoblastoma.
EMBRIOMAS
99
NEFROBLASTOMA

 También llamado tumor de Wilms, tumor
maligno del riñón derivado del blastoma
metanefrico.
 Es bilateral en el 10% de los pacientes.
 Está formado por 3 tipos de tejidos:
 Blastoma.
 Epitelio.
 Estroma.
EMBRIOMAS
100
Tumor de Wilms. Componente glandular, mesenquimal de células fusiformes
y blastematoso de células pequeñas redondas
EMBRIOMAS
101
NEFROBLASTOMA

 Además del nefroblastoma “convencional” hay
3 entidades clínicas – patológicas:
 El nefroma mesoblástico.
 El Nefroblastoma epiteliales monomorficos.
 La Nefroblastomatosis.
EMBRIOMAS
102
NEUROBLASTOMA

 Constituidos por neuroblastos primitivos
derivados por la cresta neural.

 Localización frecuente:
 Médula suprarrenal 40%.
 Cadena de ganglios simpáticos abdominales.
 Toracicos.
 Pélvicos.
 Cervicales.
EMBRIOMAS
103
NEUROBLASTOMA

 La regresión del neuroblastoma ocurre por 3
mecanismos:
 Desaparición por citolisis.
 Necrosis hemorrágica que conlleva a cicatriz y
calificación.
 Citodiferenciación ganglioblastoma,
ganglioneuroma y finalmente neurofibroma.
EMBRIOMAS
104
NEUROBLASTOMA

 Se caracteriza por gránulos neurosecretores
en las prolongaciones citoplasmáticas,
vesículas sinápticas rudimentarias.
 Neuroblastoma “in situ” presencia de
pequeños neuroblastos primitivos en las
glándulas suprarrenales en autopsia
perinatales.
EMBRIOMAS
105
Neuroblastoma bien diferenciado con presencia de neuronas bien
desarolladas (ganglioneuroblastoma)
EMBRIOMAS
106
Neuroblastomatosis con presencia de células redondas en las periferia del riñón
EMBRIOMAS
107
MEDULOBLASTOMA

 Común en niños.
 Se desarrolla en el vermix, hacia la luz del
cuarto ventrículo.
 Produce obstrucción del acueducto de Silvio
con aumento de la presión intracraneana.
 Formado por méduloblastos, células pequeñas
fusiformes.
EMBRIOMAS
108
RETINOBLASTOMA

 Precursores de los conos y bastones de la
retina.

 Se desarrollan en la capa interna y externa de
la retina puede ser:
 Multifocales.
 Bilaterales.

 Característica “Rosetas de Flexner”.
EMBRIOMAS
109
HEPATOBLASTOMA

 Neoplasia embrionaria de parénquima
hepático.
 Compuesta básicamente de hepatocitos
inmaduros.
 Se encuentra tejido osteocartilaginoso,
músculo o estroma sarcomatoide.
EMBRIOMAS
110
 Ocurre en la cabeza y cuello, particularmente
en la región de la:
 Órbita.
 Senos Paranasales.
 Oído medio.

 El tipo embrionario compuesto por células
primitivas indiferenciadas.
RABDOMIOSARCOMA
111
 Está formado por células que semejan a
músculo fetal de la semana 10ª a 12ª de
desarrollo.
 La forma botriode ocurre con frecuencia en
superficie de órganos huecos genito urinarios.
RABDOMIOSARCOMA
112
Rabdomiosarcoma embrionario. Células fusiformes de un tejido laxo
RABDOMIOSARCOMA
113
 La forma mas común es la leucemia
linfoblástica aguda.
 Cuando se manifiesta en el nacimiento se
denomina leucemia congénita frecuente en
niños afecto de trisomía 21 (Síndrome de
Down).
LEUCEMIAS
114
 Son poco frecuentes, constituyen el 10%
de tumores sólidos.
 El más frecuente el linfoma de Burkitt.
LINFOMAS
115
 Denominados “tumores malignos de células
pequeñas azules”.

 Los más característicos son:
 Neuroblastoma.
 Rabdomiosarcomas.
 Linfomas malignos.
 Sarcomas de Ewing de hueso.
 Tumores malignos primitivos neuroectodermico
(PNET).
TUMORES MALIGNOS DE
CÉLULAS REDONDAS
116
 Patrón morfológico en histología convencional
son:
 Nefroblastomas.
 Osteosarcomas.
 Retinoblastomas.
 Hepatoblastomas.
 Algunos tumores de células germinales.
TUMORES MALIGNOS DE
CÉLULAS REDONDAS
117
 Lesión caracterizada por la proliferación de
miofibroblastos.
 Se caracterizan por una gran densidad celular
y un índice mitósico elevado.
 Las formas aisladas en extremidades se
denominan “hamartomas fribrosos de la
infancia”.
FIBROMATOSIS DE LA
INFANCIA
118
 Un grupo de situaciones disgenéticas
Hamartomatosas y Neoplásicas.
 Su origen en el mal desarrollo de la cresta
o sus derivados.
NEUROCRIPTOPATÍAS
119
 Tumores malignos pueden desarrollarse en:
 Coristoma.
 Vestigios embrionarios.
 Hamartomas.
 Gónadas disgenéticas.

 Dos tipos básicos de anomalías cromosómicas
pediátricas:
 Anomalías constitucionales.
 Anomalías adquiridas.
RELACIÓN DE LOS TUMORES
INFANTILES CON TERATOGÉNESIS
120
 Las anomalías constitucionales se ven en
todas las células del cuerpo del enfermo.
 Las anomalías adquiridas en el tejido
neoplásico, tejido relacionado o líneas
celulares derivadas del tumor.
RELACIÓN DE LOS TUMORES
INFANTILES CON TERATOGÉNESIS