ENFERMEDADES GENETICA 

Ø  Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del 
genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y 
espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células 
somáticas, no será heredada. 
Ø  7.5% de todas las conceciónes tienen anomalías cromosómicas. 
Ø  Son la causa del 50%de los abortos espontáneos y del 5%de los neonatos o lactantes muertos. 
Ø  Aparecen entre 0.5­1% de los nacidos vivos. 
CAUSAS: 
­Por mutación como el cáncer. 
­Duplicación del cromosoma. 
­Delención del cromosoma. 
­Uno o más genes heredados de los padres. 
Las enfermedades genéticas hereditarias 
ü  CROMOSÓMICAS: Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos o fragmentos 
de cromosomas. 
ü  MONOGÉNICAS: Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter. 
CONSIDERACIONES GENERALES 
ü  Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas 
sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que 
contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican 
ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece 
desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. 
ü  Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo 
patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, 
cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial 
para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad. 
ü  Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o 
mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente 
a todas las células del cuerpo. 
GEN: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres VIVOS. A nivel molecular 
corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena 
proteínica. 
ENFERMEDADES 
Alteración  Mutación  Cromosoma  Cariotipo 
Síndrome de Angelman  DCP  15 
 
Enfermedad de Canavan  P  17 
 
Enfermedad de Charcot­Marie­Tooth  P  19 
 
Daltonismo  P  X 
 
Síndrome de Down  C  21 
 
Síndrome de Edwards  C  18 
 
Espina bífida  P  1 
 
Fenilcetonuria  P  12 
 
Fibrosis quística  P  7 
 
Hemofilia  P  X 
 
Síndrome de Ehlers­Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud 
articular 
P  152 
 
Síndrome de Joubert 
     
Síndrome de Klinefelter  C  X  47 XXY 
Neurofibromatosis 
     
Enfermedad de Pelizaeus­Merzbacher 
     
Síndrome de Patau  C  13 
 
Síndrome de Prader­Willi  DC  15 
 
Enfermedad de Tay­Sachs  P  15 
 
Síndrome de Turner  C  X 
 
∙         P ­ Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte 
de un gen 
∙         D ­ Ausencia de un gen o genes 
∙         C ­ Un cromosoma entero extra, falta o ambos 
Neurológicas 
∙         Síndrome de Down 
∙         Síndrome de Tourette 
∙         Síndrome de Patau 
∙         Síndrome de West 
Endocrinología y metabolismo 
∙         Síndrome de Prader­Willi 
∙         Hipotiroidismo 
∙         Hiperplasia Suprarenal 
∙         Hiperfenilalaninemias 
∙         Hemoglobinopatías 
Enfermedades respiratorias 
∙          Enfermedad vascular cerebral 
∙         Asma 
∙         Fibrosis quística 
∙         Cáncer de pulmón de células pequeñas 
∙         Síndrome de Zellweger 
  
Enfermedades del sistema inmunitario 
∙         Asma 
∙         Ataxia telangiectasia 
∙          Síndrome poliglandular autoinmune 
∙         Leucemia  mieloide cronica 
∙         Linfoma de Burkitt 
∙         Diabetes tipo 1 
∙         Síndrome de DiGeorge 
∙         Inmunodeficiencia con hiper­IgMoide crónica 
∙         Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) 
Aparato digestivo 
∙         Cáncer colorrectal 
∙         Enfermedad de Crohn 
∙         Fibrosis quística 
∙         Diabetes Tipo 1 
∙         Cáncer de páncreas 
∙         Enfermedad de Wilson 
∙         Síndrome de Zellweger 
Músculo y hueso 
∙         Acondroplasia 
∙         Esclerosis Lateral Amiotrófica 
∙         Síndrome de Charcot–Marie–Tooth 
∙         Síndrome de Cockayne 
∙         Displasia Diastrófica 
∙         Distrofia muscular de Duchenne 
∙         Síndrome de Ellis­van Creveld 
∙         Fibrodisplasia osificante progresiva 
∙         Síndrome de Ehlers­Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular 
∙         Síndrome de Marfan 
∙         Osteogenesis imperfecta 
∙         Distrofia miotónica 
∙         Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y 
leucoencefalopatía 
∙         Exostosis Múltiple Cartilaginosa 
Sangre y tejido linfático 
∙         Anemia falciforme 
∙         Linfoma de Burkitt 
∙         Enfermedad de Gaucher 
∙         Hemofilia A 
∙         Leucemia linfoide crónica 
∙         Enfermedad de Niemann­Pick 
∙         Hemoglobinuria nocturna paroxística 
∙         Talasemia 
Enfermedades específicas en mujeres 
∙         Cáncer de mama 
∙         Cáncer de ovario 
∙         Síndrome de Rett 
Enfermedades específicas en hombres 
∙         Síndrome de Alport 
∙         Cáncer Prostata 
∙         Síndrome de Wiskott Aldrich 
Cáncer 
  
∙         Cáncer de próstata 
∙         Cáncer de mama 
∙         Cáncer de ovario 
∙         Linfoma de Burkitt 
∙         Cáncer colorrectal 
∙         Leucemia mieloide crónica 
∙         Cáncer de pulmón de células pequeñas 
∙         Melanoma maligno 
∙         Neoplasia endocrina múltiple 
∙         Neurofibromatosis 
∙         Tumor supresor de proteína p53 
∙         Cáncer de páncreas 
∙         Enfermedad poliquística renal 
∙         Retinoblastoma 
∙         Esclerosis tuberosa 
∙         Síndrome de Von Hippel­Lindau 
∙         Xerodermia pigmentosa 
  
SINDROMES 
∙         ENFERMEDADES GENETICAS NO HEREDITARIAS: El gen alterado se encuentra en las 
células somáticas y no en las sexuales 
      SINDROME DE DOWN (Trisomía de par 21) o mongolismo 
v  El riesgo de un niño trisó mico 21 aumenta conforme avanza la edad materna. 
v  El fenotipo está caracterizado: 
 ­Hipotonía muscular. 
 ­Cara redonda y aplanada. 
­ La lengua, suele ser grande y hace protusión. 
­El coeficiente intelectual disminuye progresivamente conforme avanza en edad. 
­Estos individuos tienen un desarrollo sexual normal. 
­Su vida está condicionada por la existencia de malformaciones. 
­La sensibilidad exagerada a las infecciones. 
­El riesgo aumentado de leucemia o cáncer. 
­ Tiene un tiempo de vida corto. 
­Sólo el 8% sobrepasan los 40 años y sólo el 2,6% los 50 años.
 
   
  
      SINDROME DE EHLERS­DANLOS (SED) 
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente 
sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos 
sanguíneos que se dañan fácilmente. 
v  SINTOMAS: 
● Dolor de espalda 
●  Hiperlaxitud liga mentaría 
●  Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente 
● Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente 
● Pies planos 
● Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana 
● Dislocación articular 
● Dolor articular 
● Ruptura prematura de membranas durante el parto 
● Piel muy suave y aterciopelada 
● Problemas de visión. 
v  TRATAMIENTO 
∙         No existe cura específica para el síndrome de Ehlers­Danlos, así que los problemas y síntomas 
individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. 
∙         Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de 
rehabilitación. 
   
  
      SÍNDROME DE EDWARS (Trisomía 18) 
Características:­Occipucio prominente 
  ­ Labio leporino. 
  ­Micrognatia. 
  ­OrejaXX+18s de implantación baja. 
                                       ­Superposición de dedos. 
  ­Cuello corto. 
                                       ­Cardiopatía congénita. 
                                       ­Malformaciones renales. 
                                        ­Limitación a la abducción de la cadera. 
  ­Pies en mecedora (calcáneo desarrollado). 
                                        ­Presentan retraso mental y viven poco. 
Formas: 
1.     TRISOMIA 18:­47,XX,+18­­­­­­­­­MUJER EDWARDS 
                       ­47, XY, + 18­­­­­­­VARÓN EDWARDS 
2.     MOSAICO:   ­46,XX/,XX,+18­­­­­­­­­MUJER EDWARDS 
  ­46, XY/XY, +18­­­­­­­­­­VARON EDWARDS 
  
 
  
      SINDROME DE PATAU 
*        .Conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de 
Bartholin­Patau. 
*        Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 
suplementario. 
*        Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. 
*         Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue 
hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. 
*         Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la 
mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. 
*        Los individuos que poseen estas alteraciones cromosómicas muestran 
malformaciones: 
 ­Labio leporino bilateral. 
­ Microftalmia. 
­ Hexadactilia. 
­ Ausencia de bulbo olfatorio. 
­ Malformaciones cardíacas, urinarias y digestivas. 
­ Generalmente conduce a una muerte precoz, estimándose la vida media de estos individuos en 130 
días. 
TIPOS: 1) Trisomía 13 
  2) Mosaico 
     3) Translocación 
  
   
  
∙         ANEUPLOIDE PARCIALES 
  
      SINDROME DE LEJEUNE: 
_Se debe a una dilección del brazo corto del par 5.   
_El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño, que recuerda el maullido de 
un gato. 
_Son típico, así mismo, una marcada microcefalia con micrognatia e hipertelorismo que se 
atenúa con la edad. 
_El retraso mental es profundo. 
_El coeficiente intelectual suele ser inferior a 20. 
_La letalidad es baja, llegando a adulto muchos enfermos. 
  
  
   
  
DENOMINACIONES: 
Ø  Síndrome de 5p menos. 
Ø   Síndrome de 5p­. 
Ø  Síndrome de Cri du chat. 
Ø  Maullido del gato” 
Ø  ­ Monosomía parcial del par 5. 
  
 
  
  
  
∙         ANEUPLOIDÍAS EN CROMOSOMAS SEXUALES 
  
      SÍNDROME DE KLINEFELTER. (Trisomía del par sexual X). 
_El fenotipo en estos individuos es el de varones. 
 Características: 
ü  con ginecomastia (desarrollo de mamas). 
ü   Atrofia testicular con azoospermia. 
ü   Talla elevada y a veces con cierta desproporción. 
ü   Su aspecto general, es feminoide con barba escasa y   caderas 
anchas aunque en otros casos, por el contrario 
  Presentan una morfología masculina normal. 
ü  A veces el diagnóstico se establece con ocasión de exploraciones practicadas a causa 
de una esterilidad. 
ü  El cariotipo clásico  es de 47,  XXY. 
ü  Uno de los  X constituye un Corpúsculo de Barr. 
 
  
  
      Cariotipo 47, XYY.( Síndrome del súper hombre) 
_Este cariotipo se relacionó en el pasado con individuos confinados 
en cárceles de máxima seguridad, criminales de inteligencia subnormal; se creyó que en la presencia de 
los cromosomas se podía predisponer una conducta normalmente agresiva. 
  
_La prensa en un momento en forma equivocada lo denominó el cromosoma del crimen. 
  
_ Actualmente se sabe que la anomalía 47, XYY 
  
_ Es una de las más frecuentes (1 por cada 100 nacimientos masculinos) 
  
_ La mayoría de los individuos portadores de ella no se distinguen de la población general. 
_Una de las características fenotípicas más notables es: 
  
∙         la talla elevada hasta tal punto, que presentan una frecuencia de 10% en varones de más de 2 metros 
 
  
      SÍNDROME DE TURNER. (monosomía del par sexual X). 
__ síndrome Ullrich­Turner o monosomía X es una enfermedad genética 
caracterizada por la presencia de un solocromosoma X . 
_ Se trata de la única monosomía viable en humanos. 
_Dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. 
_ A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En 
algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta 
a todas las células del cuerpo. 
  
                 _Fenotípicamente son hembras 
_Presentan retraso de crecimiento 
_ Infantilismo sexual. 
_ Ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo 
_Falta de menstruación, pezones hipoplásicos y muy separados. 
 _Su cariotipo es 45, XO. 
 
      SINDROME DE ANGELMAN 
_Es causado por la pérdida de una región del cromosoma 
_Se caracteriza por trastornos alimenticios en el 75 % 
_Dilatación en sentarse y andar. 
_Ausencia de habla. 
_Poca capacidad de atención e hiperactividad. 
_Falta de aprendizaje. 
_Epilepsia hasta en un 80%. 
_movimientos incontrolados como temblores suaves, aleteo de brazos 
_Movimientos espasmódicos, afectividad natural y frecuencia de risas. 
_Patrón de deficiente de sueño, escoliosis y estrabismo. 
https://www.youtube.com/watch?v=l8z7yRRxiEQ 
https://www.youtube.com/watch?v=MenaPcCe3Qk