CASO CLÍNICO

REPORTE DE CASO: GASTROSQUISIS ASOCIADA A VOLVULO

Presentación del caso:
Se observó una niña recién nacida tenía las asas de intestino delgado que hacían
protrusión a través de un gran defecto en la pared abdominal anterior, a la
derecha del defecto. A la exploración de cerca se observó que la pared
intestinal estaba engrosada y edematosa. Algunas de las asas del intestino
estaban adheridas entre sí por material gelatinoso.


Introducción: La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal que provoca
la herniación de las vísceras abdominales, que flotan libres en el líquido
amniótico, sin ningún tipo de recubrimiento. Este defecto de la pared se
localiza de forma lateral y generalmente derecho. En la mayoría de los casos las
vísceras corresponden a intestino pero no existe herniación del hígado. Se
puede detectar en la ecografía a partir de las 12 semanas de gestación. Mientras
tanto, el vólvulo es la torsión de más de 180 grados de un segmento de intestino
que tiene meso (intestino delgado, sigmoides). En el intestino delgado
frecuentemente es provocado por la presencia de bridas fibrosas entre asas; en
el sigmoides, por un meso amplio. La torsión determina obstrucción del lumen
y además de los vasos sanguíneos y provocar un infarto intestinal.
Tratamiento: Cuando el volumen de los intestinos fuera del abdomen es
pequeño y se atiende al paciente con prontitud se puede realizar una reparación
completa en una sola operación, esto es posible en las dos terceras partes de los
casos. Esta operación consiste en retornar las vísceras a la cavidad abdominal y
cerrar el defecto. Si la cantidad de vísceras que se encuentran fuera de la
cavidad es mayor y el recién nacido esta inestable la reparación se realizará en
dos etapas. Estas etapas usualmente se realizan desde el primer día de vida,
colocando un silo de silicona para proteger las vísceras expuestas, diariamente
se reducirá hasta que las vísceras retornen a la cavidad. Cuando esto sucede el
silo será retirado y el defecto se cerrará quirúrgicamente. Siempre se requiere
de apoyo ventilatorio y monitoreo muy cercano durante este tiempo. Si
transcurre aún más tiempo, hay posibilidad que el vólvulo llegue a necrosarse,
por lo que habría que hacer una resección mucho más extensa de la esperada
lo complicaría el tratamiento y el riesgo de sepsis. Hasta que se logre un óptimo
funcionamiento del intestino, el niño será alimentado vía parenteral.
Pronóstico: Gracias al avance de la ciencia, entre el 85 y 95% de los casos
tienen un pronóstico favorable, prácticamente si el niño nació y se le brinda el
tratamiento oportuno no tendrá mayores complicaciones, es más no tendrá
cicatrices que mostrar, salvo que la resección intestinal haya sido extensa
(necesitará constipantes y quizá otras intervenciones más para aumentar la
superficie de absorción del intestino). Sin embargo si la gastrosquisis está
asociada a atresias intestinales o vólvulos y se deja pasar mucho tiempo, el
pronóstico se complica, porque siempre desarrollan síndrome de intestino
corto, esto significa una calidad de vida pobre con un futuro sombrío.
La sobrevida es del 95% ya que a diferencia del onfalocele, la gastrosquisis se
asocia con menor frecuencia a anomalías de los cromosomas (1%) y a otras
malformaciones (10-15% de los casos). Se puede ofrecer a los padres el estudio
del cariotipo. Además, se debe realizar un estudio anatómico detallado y una
ecocardiografía.


CASO CLÍNICO
REPORTE DE CASO: HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Presentación del caso:
Un varón de 10 días de edad fue llevado al pediatra porque su madre había
observado que se quedaba sin aliento, y en tres ocasiones se había puesto azul. En
una, cuando el niño estaba francamente sin aliento y azul, la madre había observado
que su estado mejoraba mucho cuando se le cambiaba de posición. A la exploración
física se observó que el lado izquierdo del tórax se movía menos al respirar que el
lado derecho. El latido del ápice cardiaco se desplazaba hacia la derecha. La
percusión del lado izquierdo del tórax descubrió resonancia excesiva en las zonas más
bajas. La auscultación revelo falta de ruidos respiratorios sobre la parte inferior del
lado izquierdo del tórax y abdomen descubrió asas de intestino llenas de gas en el
lado izquierdo del tórax. La sombra mediastínica estaba desplazada hacia la derecha.


Introducción: Se trata de una falla en el cierre diafragmático durante la vida
intrauterina, en la semana 13 de gestación, lo que permite el pasaje de contenido
abdominal a la cavidad torácica, impidiendo el normal desarrollo de los pulmones
fetales, por compresión, en la imagen se aprecia Pasaje de estómago e intestino hacia
cavidad torácica, que comprime al pulmón izquierdo y desplaza el mediastino a la
izquierda. La mayoría de las veces se presenta como un defecto izquierdo, sin
embargo en un porcentaje menor, puede ser derecho, e incluir otras vísceras como
higado o bazo, lo que empeora el pronóstico de la patología.
Una vez producido el nacimiento y con los primeros esfuerzos respiratorios del recién
nacido, se produce el ingreso de aire en los intestinos, lo cual distiende las vísceras e
impide una correcta expansión pulmonar.
Tratamiento: Tratamiento convencional al nacimiento, que consiste en dar soporte
respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante diversos tipos de ventiladores y
reparar después el defecto en el diafragma una vez que el recién nacido se encuentre
en condiciones lo suficientemente estables para soportar una cirugía.
En la actualidad se puede dar un tratamiento intrauterino, la oclusión traqueal
fetoscópica que ayude a incrementar las oportunidades de supervivencia que tendría
con un manejo postnatal convencional, este tratamiento se basa en la oclusión de la
tráquea, lo que provocará la expansión de los pulmones, que es el principal
mecanismo para mejorar la función respiratoria tras el nacimiento, el objetivo es
intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir
aumentar las posibilidades de supervivencia, NO repara el defecto del diafragma ya
que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento.
Al nacer el bebé e iniciar la respiración, los intestinos se llenarán de aire y esto
aumentará la compresión en la cavidad torácica. El neonatólogo le instalara, tan
pronto como sea posible, una sonda a través de la nariz hasta el estómago para sacar
el aire y así ayudar a la descompresión.
Casi todos los bebés con HDC severa necesitarán ser intubados (introducción de un
tubo a través de la boca a tráquea) para que se les de respiración artificial con un
ventilador mecánico. Si el bebé no es capaz de mantener un buen nivel de
oxigenación a pesar del respirador mecánico, entonces el equipo médico considerará
la posibilidad de usar un oxigenador extracorpóreo. Este tipo de oxigenación puede
hacerse solamente en instituciones hospitalarias altamente especializadas en este
tratamiento. Además se le administrará surfactante para ayudar a que los alveolos no
se colapsen y se mantengan abiertos y saludables.
El tratamiento específico de la hernia diafragmática es la cirugía. Cuando la condición
del bebé ha mejorado, es el momento para que el cirujano pediatra haga la reparación
de la hernia por medio de una cirugía. Esto generalmente se hace entre los primeros
10 días de vida.




CASO CLÍNICO
REPORTE DE CASO: HERNIA HIATAL CONGÉNITA

Presentación del caso:
El pediatra examinó a una pequeña de un día de edad con antecedentes de vómitos
repetidos desde el momento de nacer. La pequeña era alimentada al pecho, y desde
luego estaba hambrienta durante cada comida. Al poner a la pequeña acostada en la
cuna después de la comida tenía inmediatamente vómitos en proyectil. A la
exploración se observó que la pequeña estaba inquieta y deshidratada. El examen
radiológico con un sorbo de bario reveló un fragmento pequeño de estómago por
encima del diafragma.


Introducción: La hernia de hiato es la protuberancia de una parte del estómago a
través del diafragma desde su posición normal en el abdomen. La causa de la hernia
de hiato generalmente es desconocida.
Las hernias hiatales se clasifican en tres tipos:
 POR DESLIZAMIENTO o tipo I: Esta hernia representa el 90% de las
hernias hiatales esofágicas, tiene connotación clínica por su coincidencia tan
alta con reflujo gastroesofágico, en ella hay un desplazamiento axial de la unión
esófagogástrica, a través del hiato esofágico hacia el tórax, estas hernias entran y
salen del tórax con los cambios en las presiones intratorácica e intraabdominal.
 PARAESOFAGICA o tipo II: En este tipo de hernias la unión
esofagogástrica se mantiene en posición normal debajo del diafragma, pero el
fondo y porciones sucesivamente mayores de la curvatura mayor del estómago
se deslizan hacia el tórax, a través del hiato esofágico, a un lado del esófago.
 MIXTA o tipo III: En ellas existe un desplazamiento superior tanto de la
unión esófagogástrica como del fondo gástrico.

Explicación embriológica: Es una anomalía esofágica, en la que inicialmente el
esófago es muy corto. Si no se alarga lo suficiente conforme se desarrollan el cuello y
el tórax, una parte del estómago puede desplazar a través del hiato esofágico hacia el
tórax.
Tratamiento: El tratamiento debe ser quirúrgico por las posibles complicaciones,
aunque en el momento del diagnóstico el paciente esté asintomático. Además de
reparar la hernia, se realiza una técnica antirreflujo por la frecuente asociación de
estas dos patologías

CASO CLÍNICO
REPORTE DE CASO: AGENESIA RENAL UNILATERAL

Presentación del caso:
Cuando se investigaba a un pequeño de seis años de edad por defectos congénitos
múltiples, se observo después de la urografía que no poseía riñón derecho.

Introducción: La agenesia renal unilateral es más frecuente en el sexo masculino y en
el lado izquierdo. El 15% de los RN presenta reflujo vesicoureteral contralateral y la
mayoría de los varones carece de conducto deferente ipsolateral debido a la
inexistencia del conducto de Wolff. Las anomalías más comunes son las que afectan a
genitales. Asociado al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser en la que
aparece: agenesia o ectopia renal unilateral, alteraciones del conducto de Muller
ipsolateral y agenesia vaginal; también está asociado a enfermedades cardiovasculares
(defectos septales y valvulares); se asocia a ano imperforado y atresia o estrechez
esofágica
Incidencia: 1 de cada 1000 recién nacidos y puede pasar clínicamente desapercibida o
producir fallo renal dependiendo del estado del riñón contralateral. También hay
predominio masculino 2 a 1.
Peculiaridades: El riñón único, aparte de presentar casi siempre hipertrofia
compensadora desde el nacimiento, en general es normal, pero está asociado a un
aumento de frecuencia de malformaciones urológicas y de otros órganos o sistemas,
tanto en estructuras contiguas como no contiguas.
Además hay que destacar la agenesia de uréter en más del 50% y atresia en el 25% del
lado del riñón ausente.
Explicación embriológica: Ocurre por fallo en la inducción del mesénquima
metanéfrico y las yemas uretrales están ausentes el uréter y el hemitrígono vesical
ipsolateral. Hay una expresión inequívoca de moléculas como el WT-1, que regula la
expresión del factor neutrófico derivado de la glía y el factor de crecimiento hepático.
El riñón contralateral sufre una hipertrofia compensadora.
Pronóstico: Suelen sobrevivir, ya que el otro riñón desarrolla una hipertrofia
compensatoria, sin embargo está asociada a alteraciones en otros sistemas como el
cardiovascular, digestivos, entre otros, que mantendrán al niño en una supervisión
constante y ciertas restricciones, sin embargo se puede alcanzar la sobrevida.

CASO CLÍNICO
REPORTE DE CASO: ENFERMEDAD DEL RIÑÓN POLIQUÍSTICO

Presentación del caso:
Después de un parto difícil se observo que, el recién nacido del sexo masculino tenía
un abdomen muy aumentado de volumen. A la palpitación podía tocarse en cada
flanco una tu mafaccion movible. Dos días después aparecieron signos y síntomas de
disfunción renal 7 el pequeño murió. Durante la necropsia se encontraron ambos
riñones muy aumentados de tamaño, y que a corte tenían quistes múltiples.

Introducción: El riñon poliquistico, es una enfermedad congenita, cuyo final
ineludible, es la perdida de ambos riñones de una manera progresiva. El daño renal,
se produce debido al efecto mecanico de los quistes que comprimen el parenquima
renal. Si bien el tratamiento sera finalmente el transplante renal, este puede ser
retrasado temporalmente, mediante el uso de la laparoscopia. El objetivo de este
tratamiento, es descomprimir la mayor cantidad de quistes, para retardar la
destruccion del parénquima renal a manos de los quistes renales. Si bien la sobrevida
es muy variable de paciente a paciente, la laparospia puede retrasar el momento, en el
que el paciente puede necesitar el transplante renal.
Explicación embriológica: En esta malformación, se forman numerosos quistes, que
tiene una base genética, la autosómica recesiva en la cual se forman conductos
quísticos a partir de los túbulos colectores, los riñones adquieren gran tamaño y la
insuficiencia renal se produce en la niñez.
No se produce la unión entre el tubo colector y las nefronas, de modo que después
del comienzo de la ultrafiltración en los glomérulos las nefronas se dilatan y forman
quistes.