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2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
RESUMEN
Las malformaciones congni!as son al!eraciones en la es!r"c!"ra #e "n $rgano o %ar!e #el
c"er%o& #e'i#as a !ras!ornos en s" #esarrollo #"ran!e la ges!aci$n( ca"sa#os %or fac!ores
gen!icos o am'ien!ales( %ro)ocan#o a#em*s al!eraci$n #el f"ncionamien!o #el $rgano
afec!a#o+
S" im%or!ancia ra#ica en !ra!arse #e "n %ro'lema frec"en!e ,1- #e ca#a 1+000 recin
naci#os. / gra)e& /a 0"e %"e#e com%rome!er a $rganos )i!ales( ca"san#o la m"er!e / en
a0"ellos 0"e logran so're)i)ir( re0"erir !ra!amien!os largos / cos!osos+
A1STRACT
T2e congeni!al malforma!ions are al!era!ions in !2e s!r"c!"re of an organ or %ar! of !2e 'o#/& #"e !o
#/sf"nc!ions in !2eir #e)elo%men! #"ring !2e ges!a!ion( ca"se# '/ gene!ic or
en)ironmen!al fac!ors( also ca"sing al!era!ion of !2e o%era!ion of !2e affec!e# organ+
T2eir im%or!ance resi#es in 'eing a fre0"en! %ro'lem ,recen!l/ 'orn 1- of eac2 1+000. an# '"r#en&
since i! can commi! !o )i!al organs( ca"sing !2e #ea!2 an# in !2ose !2a! are a'le !o s"r)i)e( !o re0"ire
long an# e3%ensi)e !rea!men!s+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
8 N4ICE
1+9 INTRO4UCCI:N
2+9 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
2.1.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS ENCÉFALICAS
;I4ROCEFALIA
MACROCEFALIA
MICROCEFALIA
ACEFALIA
ANENCEFALIA
E<ENCEFALIA
MICROENCEFALIA
;I4RANENCEFALIA
OCTOCEFALIA
MEGALOENCEFALIA
=LAGIOCEFALIA
=ORENCEFALIA
LISENCEFALIA
ININCEFALIA
;OLO=ROSENCEFALIA
ES>UI?ENCEFALIA
ESCAFOCEFALIA
COL=OCEFALIA
O<ICENFALIA
1RA>UIOCEFALIA
TRIGONOCEFALIA
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
2+2+9 MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CARA
MALFORMACIONES 4E LA LENGUA
 >UISTE @ FISTULAS LINGUALES CONGENITAS 
AN>UILOGLOSIA ,LENGUA FRENA4A.
 MACROGLOSIA
 MICROGLOSIA
 LENGUA 18FI4A ;EN4I4A ,GLOSOS>UISIS.
LA1IO LE=ORINO @ =ALA4AR ;EN4I4O
;EN4I4URAS FACIALES
OTRAS MALFORMACIONES
MALFORMACIONES EN EL O6O
94ES=REN4IMIENTO CONGÉNITO 4E RETINA
9COLO1OMA 4E LA RETINA
9CICLO=8A
9MICROFTALMIA
9ANOFTALMIA
9COLO1OMA 4EL IRIS
9ANIRI4IA CONGÉNITA
9MEM1RANA =U=ILAR =ERSISTENTE
9=ERSISTENCIA 4E LA ARTERIA ;IALOI4EA
9AFA>UIA CONGÉNITA
9GLAUCOMA
9CATARATA
9E4EMA :=TICO
9=TOSIS CONGÉNITA 4E =AR=A4OS
9COLO1OMA =AL=E1RAL
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
9CRI=TOFTALMOS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS 4EL =A1ELL:N
AURICULAR
9A=ÉN4ICE AURICULARES
9AUSENCIA 4EL =A1ELL:N AU4ITI5O
9MICROTIA
9SENOS =REAURICULARES
9ATRESIA 4EL MEATO ACBSTICO E<TERNO
9AUSENCIA 4EL MEATO ACBSTICO E<TERNO
;I=O=LASIA 4EL ESMALTE
 5ARIACIONES 4E LA FORMA 4EL 4IENTE
MALFORMACIONES NUMÉRICAS
94IENTES 4E TAMACO AN:MALO
94IENTES FUSIONA4OS
9>UISTE 4ENTIGERO
9AMELOGENEA IM=ERFECTA
94ENTINOGENEA IM=ERFECTA
94IENTES 4E COLORACI:N AN:MALA
2+D+9 MALFORMACIONES EN LA REGI:N TORACICA
ONFALOCELE CONGÉNITO
;ERNIA UM1ILICAL
MALFORMACIONES CONGÉNITAS 4E LA MÉ4ULA
ES=INAL
 ES=INA 18FI4A >U8STICA
 ES=INA 18FI4A OCULTA
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
SENO 4ÉRMICO RA>U84EO
MALFORMACIONES EN GLAN4ULAS MAMARIAS
 GINECOMASTIA
 ATELIA
 A=LASIA MAMARIA 
=OLITELIA
 GASTROS>UISIS
2+E+9MALFORMACIONES EN LAS E<TREMI4A4ES
MALFORMACIONES EN LAS E<TREMI4A4ES
SU=ERIOR9 INFERIOR
 TETRA9 AMELIA
 MANO @ =IES ;EN4I4OS 
1RA>UI4ACTILIA
 SIN4ACTILIA
 =OLI4ACTILIA
MALFORMACIONES SU=ERIOR
 AUSENCIA CONGÉNITA 4E RA4IO
MALFORMACIONES INFERIOR
 LU<UACI:N CONGÉNITA 4E LA CA4ERA 
RO4ILLA 5ARA
 SIRENOMELIA
 =IE LANGOSTA O ;EN4I4O
 =IE ?AM1O CONGÉNITO
D+9 AUTORAS ,1IOGRAF8A.
E+91I1LIOGRAF8A
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
INTRO4UCCI: N
To#a %areFa al in!egrarse s"eGa con "na familia i#eal( #on#e los 2iFos c"m%lan las
e3%ec!a!i)as / #eseos %a!ernos ,HISe %arecer* a !i+++JK.+
Una #e las %reoc"%aciones %rinci%ales #e los %a#res an!e la llega#a #e "n 'e' es 0"e naLca
sano+ =ara ello( es im%or!an!e !omar alg"nas %reca"ciones an!es / #"ran!e los meses #e
ges!aci$n+
El #esarrollo in!ra"!erino se #i)i#e en el %erio#o em'rionario 0"e oc"%a las %rimeras M
semanas / el %erio#o fe!al 0"e finaliLa al nacimien!o+ En el %erio#o em'rionario es #on#e se
%ro#"ce la organognesis f"n#amen!almen!e %or el crecimien!o / ma#"raci$n #e los $rganos
con "na no!a'le #ismin"ci$n #e la s"sce%!i'ili#a# a agen!es !era!$genos en los %erNo#os mas
!ar#Nos+
Los !res %rimeros meses #e em'araLo son los m*s sensi'les( #e'i#o a 0"e se es!*n forman#o
los $rganos #el 'e'+ 4"ran!e es!e !iem%o( c"al0"ier !i%o #e agresi$n ,cons"mo #e alco2ol(
!a'aco o me#icamen!os. %"e#e %ro)ocar serios #aGos en el em'ri$n / en la formaci$n #e s"s
$rganos+
M*s a#elan!e( el fe!o /a !iene !o#as s"s %ar!es 'ien forma#as( es m*s resis!en!e / s$lo es!*
a"men!an#o #e !amaGo+
Un gol%e cr"el a la fan!asNa #e los %a#res( es el nacimien!o #e "n niGo con "na malformaci$n
congni!a+
="es "na malformaci$n congni!a es "na al!eraci$n #el #esarrollo ana!$mico 0"e se %resen!a
#"ran!e la )i#a in!ra"!erina+ ="e#e ser ca"sa#a %or #i)ersos fac!ores en!re los c"ales
%o#emos mencionarO Fac!ores #e origen gen!ico( Fac!ores #e origen am'ien!al+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONES CONG ÉNITAS
En la an!igPe#a# las malformaciones eran )is!as como "n a)iso o "n cas!igo #e los #ioses+
Incl"so 'as!an!e recien!emen!e se %ensa'a 0"e alg"nos acon!ecimien!os #"ran!e el em'araLo
,!ales como ser as"s!a#a %or "n ra!$n. %o#Nan #ar l"gar a #efec!os es%ecNficos en el niGo( %or
eFem%lo( "na marca #e nacimien!o con forma #e ra!$n+ Es!as creencias !o#a)Na %ersis!en en
alg"nos l"gares+
="e#e ser ca"sa#a %or #i)ersos fac!ores en!re los c"ales %o#emos mencionarO
I+ Fac!ores #e origen gen!ico
Casi !o#as las anomalNas 0"e se %"e#en ac2acar a "na ca"sa Qnica !ienen "n origen
gen!ico+ Es!o no significa 0"e los %a#res s"fran necesariamen!e #el mismo #efec!o+
="e#e oc"rrir 0"e s$lo sean %or!a#ores #e la con#ici$n o 0"e el %ro'lema gen!ico
a%areLca %or %rimera )eL en las cl"las 0"e )an a #ar l"gar al niGo+ El 2-R #e !o#as las
malformaciones !iene "na ca"sa gen!ica conoci#a+
E3is!en !res !i%os #e enferme#a#es gen!icasO
1+ Al!eraciones Monognicas ,Enferme#a#es men#eliana sC+omo el nom're lo
in#ica( solo "n gen es!* al!era#o( / es!as con#iciones se 2ere#an en forma a"!os$mica o
liga#a al se3o( #ominan!e o recesi)a( #e ac"er#o a las le/es #e Men#el+ Ac!"almen!e e3is!en
mas #e D000 enferme#a#es #e es!e !i%o( en!re las c"ales es!* la acon#ro%lasia( alg"nas
anemias 2ere#i!arias( anomalNas congni!as #el me!a'olismo( las 2emofilias( e incl"so alg"nos
!i%os #e c*ncer
Los !ras!ornos #e "n Qnico gen normalmen!e !ienen ma/ores riesgos #e ser 2ere#a#os /
%"e#en serO
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
 4ominan!e 9 se %ro#"ce "na anomalNa c"an#o s$lo "no #e los genes #e "no #e los
%a#res es anormal+ Si el %a#re !iene el !ras!orno( el 'e' !iene "n -0 %or cien!o #e
%osi'ili#a#es #e 2ere#arlo+
EFem%los incl"/en lo sig"ien!eO
o Acon#ro%lasia 9 #esarrollo im%erfec!o #e los 2"esos 0"e ca"sa el enanismo+
o SNn#rome #e Marf*n 9 !ras!orno #el !eFi#o conec!i)o 0"e %ro)oca
e3!remi#a#es largas / #efec!os car#Nacos+
 Recesi)o9 s$lo se %ro#"ce "na anomalNa c"an#o am'os %a#res !ienen genes
anormales+ Si am'os %a#res son %or!a#ores( el 'e' !iene "n 2- %or cien!o #e
%osi'ili#a#es #e !ener el !ras!orno+
EFem%los incl"/en lo sig"ien!eO
o Fi'rosis >"Ns!icas 9 !ras!orno glan#"lar 0"e %ro#"ce e3ceso #e m"c"s en los
%"lmones / %ro'lemas en la f"nci$n %ancre*!ica / la a'sorci$n #e los
alimen!os+
Anemia 4re%anocN!ica 9 !ras!orno 0"e %ro#"ce gl$'"los roFos anormales+
o Enferme#a# #e Ta/ Sac2s 9 !ras!orno a"!os$micos recesi)o 2ere#i!ario 0"e
%ro#"ce la #egeneraci$n %rogresi)a #el sis!ema ner)ioso cen!ral( con
res"l!a#os fa!ales ,normalmen!e alre#e#or #e los - aGos #e e#a#.+
 Tras!orno liga#o al cromosoma <9 El !ras!orno es!* #e!ermina#o %or los genes
#el cromosoma <+ Los %rinci%ales afec!a#os / 0"ienes !ienen el !ras!orno son los
2om'res+ Las 2iFas #e 2om'res 0"e s"fren el !ras!orno son %or!a#oras #el rasgo /
!ienen "na %osi'ili#a# ca#a #os #e !ransferirlo a s"s 2iFos+ Los 2iFos )arones #e
las m"Feres %or!a#oras !ienen "na %osi'ili#a# ca#a #os #e !ener el !ras!orno+
EFem%los incl"/en lo sig"ien!eO
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
o 4is!rofia M"sc"lar #e 4"c2enne 9 Enferme#a# #e #e'ili#a# / #esgas!e
m"sc"lar+
 ;emofilia 9 !ras!orno 2emorr*gico ca"sa#o %or 'aFos ni)eles( o a"sencia( #e "na
%ro!eNna #e la sangre 0"e es esencial %ara la coag"laci$n
2+ AnomalNas Cromos$micas+Se %ro#"cen /a sea %or 0"e e3is!e m"c2o o %oco
ma!erial cromos$mico( en el %rimer caso como %or eFem%lo en el sNn#rome #e 4oSn ,o
mongolismo.( / en el seg"n#o caso como en el sNn#rome #e T"rner+ Generalmen!e se
%resen!an al aLar en 2iFos #e %a#res normales+
4e'e si 0"e#ar es!a'leci#o 0"e e3is!en fac!ores #e riesgo conoci#os !ales como la
e#a# ma!erna / la e3%osici$n %re)ia a ra#iaciones+ El -0R #e los a'or!os
es%on!*neos %resen!a es!e !i%o #e al!eraciones / se calc"la 0"e el 0+TR #e los naci#os )i)os(
0"e %resen!an re!ar#o men!al / mQl!i%les malformaciones congni!as %resen!an es!e
!i%o #e al!eraci$n+
D+ Al!eraciones m"l!ifac!oriales( #e'i#os a la in!eracci$n #e )arios genes con el
me#io am'ien!e( el c"al infl"/e en la e3%resi$n %olignica+ Generalmen!e se %ro#"ce
"na malformaci$n congni!a( como fis"ra la'ial con o sin %ala#ar com%rome!i#o(
#islocaci$n congni!a #e la ca#era / es%ina 'Nfi#a o( !am'in "na enferme#a# comQn
#el a#"l!o !al como 2i%er!ensi$n( a!eroesclerosis / es0"iLofrenia+ Las
malformaciones congni!as #e es!e gr"%o afec!an en!re el 29DR #e los naci#os )i)os
/ las enferme#a#es res!an!es !ienen "na %re)alencia general #e m*s #el 1-R en la
%o'laci$n a#"l!a+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
II+ Fac!ores #e origen am'in!al
Los fac!ores am'ien!ales %"e#en ser clasifica#os #e ac"er#o a s" na!"raleLa comoO
0"Nmicos( fNsicos / 'iol$gicos( se sa'e 0"e es!e !i%o #e s"s!ancias son ca%aces %ro#"cir
malformaciones en el em'ri$n %"#ien#o !ener "n rol im%or!an!e en la carcinognesis en
el a#"l!o+
a. Agen!es 'iol$gicos
Es im%or!an!e #es!acar la #iferencia en!re las malformaciones %ro#"c!o #e "na
al!eraci$n #el #esarrollo( %or la acci$n #e "n agen!e #e!ermina#o( #e la lesi$n
congni!a #e car*c!er inflama!orio /Uo necr$!ico 0"e %"e#e %ro#"cir "n agen!e
infeccioso o !$3ico como es el caso #e la sNfilis / la !o3o%lasmosis congni!a+ En!re los
agen!es 'iol$gicos( los )ir"s 2an si#o im%lica#os en la %ro#"cci$n #e "na gran
)arie#a# #e malformaciones+
Los )ir"s #e ma/or im%or!ancia son el )ir"s #e la R"'ola( Ci!omegalo)ir"s( ;er%es
sim%le( 5aricela Los!er( )ir"s #e la =aro!i#i!is / el )ir"s #el SI4A+
El )ir"s #e la R"'ola es "no #e los 0"e m*s e3!ensamen!e 2an si#o es!"#ia#os(
o'ser)*n#ose "n %erNo#o #e riesgo #es#e la Dra a la 1Ta)a semanas #e #esarrollo
in!ra"!erino( sien#o las %rimeras 7 semanas #e ma/or s"sce%!i'ili#a#+ En!re las
malformaciones 0"e %"e#en o'ser)arse se conoce como sNn#rome R"'ola / es!*
cons!i!"i#a %or ca!ara!a( car#io%a!Na / sor#era+ La car#io%a!Na %"e#e corres%on#er a #"c!o
ar!erioso %ersis!en!e( 2i%o%lasia o es!enosis #e la ar!eria %"lmonar( #efec!o #el !a'i0"e
)en!ric"lar( e)en!"almen!e "na Te!ralogNa #e Fallo!+ La infecci$n in!ra"!erina %or
ci!omegalo)ir"s la ma/or %ar!e #e las )eces es asin!om*!ica( sien#o el seg"n#o !rimes!re
#el em'araLo el %erNo#o #e ma/or riesgo+ La organognesis 0"e /a es!* casi com%le!a al
final #e %rimer !rimes!re im%lica 0"e las malformaciones congni!as %ro#"ci#as %or la
infecci$n ci!omeg*lica son menos frec"en!es+
La !o3o%lasmosis es "n %ar*si!o 0"e se enc"en!ra en la carne no cocina#a / en la
ma!eria fecal #e los ga!os / o!ros animales+ Si las %r"e'as sang"Nneas a%lica#as a "na
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
m"Fer em'araLa#a m"es!ran 0"e no es inm"ne a la !o3o%lasmosis( no #e'erNa cam'iar la
arena #el ga!o+ El %ar*si!o afec!a el sis!ema ner)ioso #el fe!o( lo 0"e le %ro#"ce
re!ar#o( sor#era / ceg"era ,Larsen.+
La sNfilis congni!a es con!raN#a %or el fe!o c"an#o la es%iro0"e!a cr"La la 'arrera
%lacen!aria+ Si la enferme#a# se #iagnos!ica / se !ra!a an!es #el c"ar!o mes #e
em'araLo( el fe!o no #esarrollar* sNfilis+ M*s !ar#e en el em'araLo( el fe!o %"e#e s"frir
#aGos en los 2"esos( 2Nga#o o cere'ro+
El 2er%es geni!al( la gonorrea / la clami#ia son infecciones #e !ransmisi$n se3"al 0"e se
con!agian al 'e' c"an#o %asa %or el canal #e nacimien!o( es %or ello 0"e c"an#o la m"Fer
!iene "na infecci$n( los m#icos recomien#an "na ces*rea+ En!re el -0 / T0R #e los recin
naci#os 0"e con!raen 2er%es m"ere( / la mi!a# #e los so're)i)ien!es s"fre #aGo cere'ral o
ceg"era+
La meFor %reca"ci$n con!ra es!os !ras!ornos congni!os es aseg"rarse 0"e la m"Fer no se
e3%onga a esas enferme#a#es an!es o #"ran!e el em'araLo+
'. Agen!es 0"Nmicos
En la ac!"ali#a# los m#icos recomien#an 0"e las m"Feres em'araLa#as no !omen ningQn
me#icamen!o( ni si0"iera as%irina( sin %rescri%ci$n m#ica+
En!re los agen!es 0"Nmicos / f*rmacos ca%aces #e %ro#"cir malformaciones e3is!e "na larga
lis!a #en!ro #e los c"ales se incl"/e las 'enLo#iaLe%inas( el feno'ar'i!al( el me!o!e3a!e(
la !ali#omi#a( los an!agonis!as #el *ci#o f$lico( 2ormonas( an!icon)"lsi)an!es(
an!icoag"lan!es( aci#o re!inoico( e!c+ / o!ras s"s!ancias #e in!ers como las #rogas
es!"%efacien!es / la inges!i$n #e alco2ol+
S$lo recien!emen!e se 2a reconoci#o al alco2ol como !era!$geno( F"n!o a s" efec!o se
asocia "n com%leFo sNn#rome alco2$lico fe!al carac!eriLa#o %or re!raso #el crecimien!o(
microcefalia( #efec!o #el !a'i0"e in!era"ric"lar( fis"ras %al%e'rales( 2i%o%lasia #el
ma3ilar( e!c+
Los !ran0"iliLan!es / an!i#e%resi)os 2an si#o asocia#os con malformaciones congni!as+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
El "so #e cocaNna %"e#e %ro#"cir a'or!os es%on!*neos( m"er!e neona!al(
malformaciones en el 'e' o el sNn#rome #e m"er!e sQ'i!a #el lac!an!e+
El cons"mo #e mari2"ana 2a si#o asocia#o con el crecimien!o %rema!"ro / el 'aFo %eso
neona!al+ Les!er / 4re2er 2an ca!aloga#o a la mari2"ana como !era!$geno con#"c!"al
%or0"e afec!a al f"ncionamien!o #e los niGos #es%"s #el nacimien!o+
c. Agen!es FNsicos
La e3%osici$n a la ra#iaci$n !am'in %"e#e #aGar al fe!o+ A0"N co'ran gran im%or!ancia
las ra#iaciones ioniLan!es ,los ra/os <.( las ra#iaciones "l!ra)iole!as( el calor( las
%resiones a!mosfricas e!c+
Las ra#iaciones ioniLan!es a#em*s #e ser m"!*genas son !era!$genas+ La e3%osici$n
#"ran!e el %erNo#o #e organognesis %"e#e #ar l"gar a malformaciones como
microcefalia( #efec!os craneales( es%ina 'Nfi#a / o!ros+ Sin em'argo( la frec"encia %or es!e
!i%o #e e3%osiciones 2a i#o #ismin"/en#o en la me#i#a en 0"e se 2an i#en!ifica#o es!os
fac!ores / se 2an !oma#o las %reca"ciones+
4emasia#o calor !am'in %"e#e #aGar al fe!o+ Si "na m"Fer em'araLa#a se s"merge en ag"a
m"/ calien!e( la !em%era!"ra #el fe!o %"e#e ele)arse lo s"ficien!e %ara #aGar s" sis!ema
ner)ioso cen!ral+
El #aGo fe!al %"e#e ser ocasiona#o incl"so %or %ermanecer 1- min"!os En "n 'aGo #e !ina a
D7+7VC o %or 10 min"!os a E1VC+ 4i)ersos es!"#ios 2an #emos!ra#o 0"e alg"nas m"Feres #an
a l"L 'e's con malformaciones #es%"s #e %asar #e E- min"!os a "na 2ora en "n 'aGo #e !ina
calien!e ,;ar)e/( McRorie / Smi!2.+
En la ac!"ali#a#( "no #e ca#a 1T niGos nace con algQn !i%o #e #efec!o serio+ ,Nacional
Fo"n#a!ion for !2e Marc2 of 4imes( 1MWW.
S$lo el 20R #e los #efec!os congni!os son 2ere#a#os( el o!ro 70R es ca"sa#o %or
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
#efec!os am'ien!ales( #aGos s"fri#os #"ran!e el nacimien!o o "na com'inaci$n #e
ca"sas+ A0"N nos concen!raremos en las malformaciones congni!as e)i#encia#as en el
as%ec!o fNsico+
E3is!en malformaciones congni!as 0"e son #e!ec!a#as a sim%le )is!a( /a 0"e al!eran
algQn as%ec!o fNsico #e la %ersona 0"e la %a#ece+
En!re las m*s com"nes %o#emos mencionar !oman#o en c"en!a las %ar!es #el c"er%o
2"manoO encfalo( cara( !ronco / e3!remi#a#es s"%eriores e inferiores+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONE S ENCEFALICOS
;I4ROCEFALIA
El !rmino 2i#rocefalia #eri)a #e las %ala'ras griegas X2i#roX 0"e significa ag"a / XcfaloX
0"e significa ca'eLa+ Como in#ica s" nom're( es "na con#ici$n en la 0"e la %rinci%al
carac!erNs!ica es la ac"m"laci$n e3cesi)a #e lN0"i#o en el cere'ro+ An!ig"amen!e se conocNa
a la 2i#rocefalia como Xag"a en el cere'roX( el Xag"aX es en reali#a# lN0"i#o cefalorra0"N#eo
,LCR. 9 "n lN0"i#o cere'roes%inal claro 0"e ro#ea el cere'ro / la m#"la es%inal+
La ac"m"laci$n e3cesi)a #e lN0"i#o cefalorra0"N#eo
res"l!a en la #ila!aci$n anormal #e los es%acios en el
cere'ro llama#os )en!rNc"los+ Es!a #ila!aci$n ocasiona
"na %resi$n %o!encialmen!e %erF"#icial en los !eFi#os
#el cere'ro+ El lN0"i#o cefalorra0"N#eo( !iene como fin
%ro!eger a los elemen!os #el sis!ema ner)ioso ,cere'ro
/ m#"la es%inal.( ac!"an#o como amor!ig"a#or
con!ra gol%es / !rans%or!an#o las s"s!ancias 0"e se
#esec2an+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
El LCR circ"la( %asan#o #e los )en!rNc"los 2acia "n es%acio en!re el cere'ro / las ca%as 0"e lo
ro#ean / #e a2N es Xelimina#oX 2acia la sangre+
C"an#o %or algQn mo!i)o el )ol"men #e LCR a"men!a #en!ro #e la ca'eLa / el cere'ro( se
%ro#"ce a"men!o #el !amaGo #e los )en!rNc"los( lo 0"e es conoci#o como 2i#rocefalia+ Es!o
%ro#"ce "n a"men!o #e %resi$n #en!ro #e la ca'eLa( con s"frimien!o %ara el cere'ro+
MACROCEFALIA
La Macrocefalia es "na al!eraci$n en la 0"e el %erNme!ro
cef*lico es m*s gran#e 0"e el %rome#io corres%on#ien!e a la
e#a# / el se3o #el 'e' o #el niGo+ Es "n !rmino #escri%!i)o
m*s 0"e #e #iagn$s!ico / es "na carac!erNs!ica #e "na
)arie#a# #e !ras!ornos+ La macrocefalia !am'in %"e#e ser
2ere#i!aria+ No siem%re se %"e#e relacionar a la macrocefalia
con el re!raso men!al& s$lo "na forma #e macrocefalia se
relaciona al re!raso men!al( en a%ro3ima#amen!e la mi!a# #e los casos el #esarrollo men!al es
normal+ La macrocefalia %"e#e ser ca"sa#a %or "n cere'ro agran#a#o o 2i#rocefalia+ ="e#e
ser asocia#a a o!ros !ras!ornos !ales como el enanismo( la ne"rofi'roma!osis / la esclerosis
!"'erosa+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
MICROCEFALIA
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La microcefalia es "n !ras!orno ne"rol$gico en el c"al
el %erNme!ro cef*lico es m*s %e0"eGo 0"e el %rome#io
corres%on#ien!e a la e#a# / el se3o #el niGo+ La
microcefalia %"e#e ser congni!a o %"e#e oc"rrir en los
%rimeros aGos #e )i#a+ El !ras!orno %"e#e %ro)enir #e
"na am%lia )arie#a# #e fac!ores o con#iciones 0"e
%ro)ocan "n crecimien!o anormal #el cere'ro o #e
sNn#romes relaciona#os con anormali#a#es cromos$micas+
ACEFALIA
El !rmino HAcefaliaK significa li!eralmen!e a"sencia #e la ca'eLa+ Es "na malformaci$n m"c2o
menos comQn 0"e la anencefalia+ El fe!o acfalo ,sin ca'eLa. es "n gemelo %ar*si!o "ni#o a o!ro
fe!o com%le!amen!e in!ac!o+ El fe!o acfalo !iene "n c"er%o %ero carece #e ca'eLa / #e coraL$n&
el c"ello #el fe!o es!* "ni#o al #el gemelo normal+ La circ"laci$n #e la sangre #el fe!o acfalo la
%ro%orciona el coraL$n #el 2ermano+ El fe!o acfalo no %"e#e e3is!ir in#e%en#ien!emen!e #el fe!o
al c"al es!* "ni#o+
ANENCEFALIA
La anencefalia se #efine como "n #efec!o #el !"'o ne"ral
0"e oc"rre c"an#o el e3!remo encef*lico ,la ca'eLa. #el
!"'o ne"ral no logra cerrarse( generalmen!e en!re el 2DV /
el 2TV #Na #el em'araLo( #an#o como res"l!a#o la
a"sencia #e "na %ar!e im%or!an!e #el cere'ro( el cr*neo /
#el c"ero ca'ell"#o+ Los niGos con es!e !ras!orno nacen
sin la %ar!e an!erior #el cere'ro9la %ar!e m*s gran#e #el
mismo 0"e es res%onsa'le #el %ensamien!o / la
coor#inaci$n+ El !eFi#o cere'ral res!an!e a men"#o se
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
enc"en!ra e3%"es!o( es #ecir( no es!* rec"'ier!o #e 2"eso o %iel+
E<ENCEFALIA
La E3encefalia es "na malformaci$n en la c"al el cere'ro es!* si!"a#o f"era #el cr*neo+ Es!a
malformaci$n se #a generalmen!e en em'riones #"ran!e las
%rimeras e!a%as #e la anencefalia+
A me#i#a 0"e "n em'araLo e3encef*lico %rogresa( el !eFi#o
ner)ioso se #egenera gra#"almen!e+ Es!e #efec!o es
incom%a!i'le con la )i#a& %or lo !an!o es in"s"al encon!rar
a "n niGo lle)a#o a !rmino con es!a malformaci$n+
Los niGos 0"e nacen con anencefalia generalmen!e son
ciegos( sor#os( inconscien!es e insensi'les al #olor+
A"n0"e alg"nos %acien!es con anencefalia %"e#en nacer
con "n !allo cere'ral r"#imen!ario( la carencia #e "n cere'ro o%era!i)o elimina
%ermanen!emen!e la %osi'ili#a# #e reco'rar el sen!i#o+ ="e#en oc"rrir acciones refleFas como
la res%iraci$n / res%"es!as a soni#os o al !ac!o+
Es!a con#ici$n es "no #e los !ras!ornos m*s com"nes #el sis!ema ner)ioso cen!ral fe!al+
An"almen!e( en!re mil / 2 mil 'e's es!a#o"ni#enses nacen con anencefalia+ El !ras!orno
afec!a a las niGas m*s a men"#o 0"e a los )arones+ Se #esconocen las ca"sas #e la
anencefalia+
A"n0"e se cree 0"e la #ie!a #e la ma#re / la inges!i$n #e )i!aminas %"e#en #esem%eGar "n
%a%el im%or!an!e( los cien!Nficos afirman 0"e e3is!en m"c2os o!ros fac!ores relaciona#os+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MICROENCEFALIA
La Microencefalia es "n !ras!orno carac!eriLa#o %or "n cere'ro %e0"eGo 0"e %"e#e ser
ca"sa#o %or %ro'lemas en la %roliferaci$n #e las cl"las ner)iosas+ Tam'in se %"e#e
asociar a %ro'lemas ma!ernos !ales como alco2olismo( #ia'e!es o saram%i$n+ En alg"nos
casos #e microencefalia( el fac!or gen!ico %"e#e #esem%eGar "n %a%el im%or!an!e+ Los
recin naci#os afec!a#os generalmen!e !ienen #efec!os ne"rol$gicos #e im%or!ancia /
con)"lsiones+ Es comQn %resen!ar "n #esarrollo in!elec!"al seriamen!e #e!eriora#o( %ero los
%ro'lemas #e f"nci$n mo!ora %"e#en oc"rrir en e!a%as %os!eriores #e la )i#a+
;I4RANENCEFALIA
La ;i#ranencefalia es "na con#ici$n %oco comQn en la c"al los 2emisferios cere'rales no es!*n
%resen!es / son s"'s!i!"i#os %or sacos llenos #e lN0"i#o cere'roes%inal+ =or lo general( el cere'elo
/ el !allo cere'ral se forman normalmen!e+ Un 'e' con ;i#ranencefalia %"e#e %arecer normal al
nacer+
El !amaGo #e la ca'eLa / los refleFos es%on!*neos #el niGo !ales como as%irar( !ragar( llorar / el
mo)imien!o #e los 'raLos / las %iernas %"e#en %arecer !o#os normales+ Sin em'argo( "nas
semanas #es%"s el niGo comienLa a sen!irse irri!a'le / m"es!ra "n a"men!o en la !onici#a# o
firmeLa #el mQsc"lo ,2i%er!onNa.+
4es%"s #e )arios meses #e )i#a %"e#en comenLar las con)"lsiones / la 2i#rocefalia
,ac"m"laci$n e3cesi)a #e lN0"i#o en el cere'ro.+ O!ros sNn!omas %"e#en incl"ir %ro'lemas
)is"ales( a"sencia #e crecimien!o( sor#era( ceg"era( c"a#ri%aresis es%*s!ica ,%ar*lisis. /
#efec!os in!elec!"ales+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La ;i#ranencefalia es "na forma e3!rema #e =orencefalia ,"n !ras!orno %oco comQn( 0"e ser*
#isc"!i#o m*s a#elan!e en es!a 2oFa informa!i)a( carac!eriLa#o %or "n 0"is!e o ca)i#a# en los
2emisferios cere'rales. / %"e#e ser ca"sa#o %or %ro'lemas o lesiones )asc"lares( infecciones o
!ras!ornos !ra"m*!icos #es%"s #e la 12Y semana #e em'araLo+
OCTOCEFALIA
La Oc!ocefalia es "n !ras!orno le!al( c"/a carac!erNs!ica %rinci%al es la agnasia 9"na anomalNa
#el #esarrollo carac!eriLa#a %or la a"sencia !o!al o )ir!"al #e la man#N'"la inferior+ Se
consi#era le!al #e'i#o al mal f"ncionamien!o #e la )Na res%ira!oria+ En la oc!ocefalia( la
agnasia %"e#e oc"rrir en forma in#e%en#ien!e o en conF"n!o con la 2olo%rosencefalia+
MEGALOENCEFALIA
La megaloencefalia( es "n !ras!orno en el 0"e e3is!e "n cere'ro anormalmen!e gran#e( %esa#o
/ con mal f"ncionamien!o+ No #e'e conf"n#irse con la macrocefalia( 0"e es "n crecimien!o
anormal #e la ca'eLa( %ero no necesariamen!e #el cere'ro+ =or #efinici$n( el %eso #el cere'ro es
ma/or 0"e el %rome#io corres%on#ien!e a la e#a# / el se3o #el 'e' o #el niGo+ El crecimien!o
#e la ca'eLa %"e#e 2acerse e)i#en!e en el nacimien!o o la ca'eLa %"e#e llegar a ser anormalmen!e
gran#e en los %rimeros aGos #e )i#a+
Se cree 0"e la megaloencefalia es!* relaciona#a con "n %ro'lema en la reg"laci$n #e la
re%ro#"cci$n o %roliferaci$n #e las cl"las+
En "n #esarrollo normal( la %roliferaci$n #e las ne"ronas 9 el %roceso en el c"al las cl"las
ner)iosas se #i)i#en %ara formar n"e)as generaciones #e cl"las 9 se reg"la %ara generar el nQmero
correc!o #e cl"las en el l"gar a%ro%ia#o / en el !iem%o F"s!o+
Los sNn!omas #e megaloencefalia %"e#en incl"ir re!rasos en el #esarrollo( !ras!ornos
con)"lsi)os( #isf"nciones c$r!icoes%inales ,#e la cor!eLa #el cere'ro / la m#"la es%inal. /
con)"lsiones+ La megaloencefalia afec!a a los )arones m*s a men"#o 0"e a las niGas+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
=LAGIOCEFALIA
La =lagiocefalia ,#el griego =lagio Z o'lic"o / cefalaZ ca'eLa. res"l!a #e la f"si$n
"nila!eral %rema!"ra ,el em%alme la!eral. #e las s"!"ras coronal o lam'#oi#e+ La s"!"ra
lam'#oi#e "ne al 2"eso occi%i!al ,2"eso 0"e "ne a la ca'eLa con la col"mna )er!e'ral. con
los 2"esos %arie!ales ,2"esos la!erales s"%eriores. #el cr*neo+ La %lagiocefalia es "n
!ras!orno carac!eriLa#o %or "na #is!orsi$n asim!rica ,a%las!amien!o la!eral. #el cr*neo+ Es
comQn encon!rarla al nacer / %"e#e ser el res"l!a#o #e "na malformaci$n cere'ral( "n
am'ien!e in!ra"!erino res!ric!i)o o #e "na !or!Ncolis ,"n es%asmo o rigi#eL #e los mQsc"los
#el c"ello.+
Una #e s"s )arian!es m*s e3!en#i#as es la %lagiocefalia =osicional 0"e consis!e en "na
#eformaci$n craneal no sines!esia 0"e #escri'e "n %aralelogramo #es#e la )is!a s"%erior #e la
ca'eLa / 0"e genera en la Lona %os!erior #el cr*neo "n a%lanamien!o #e "n la#o+ Es!a
#eformaci$n es %ro#"c!o #e "na %os!"ra %rolonga#a en "na sola %osici$n( ca"sa#a
generalmen!e %or "na !or!Ncolis %osicional o congni!a+ =ro#"ce oreFas #esalinea#as(
asime!rNa facial / a'om'amien!o #e la fren!e+
=ORENCEFALIA
La =orencefalia es "n !ras!orno m#ico e3!rema#amen!e raro #el sis!ema ner)ioso cen!ral 0"e
in)ol"cra "n 0"is!e o "na ca)i#a# en "n 2emisferio cere'ral+ Los 0"is!es o las ca)i#a#es son
generalmen!e el res"l!a#o #e lesiones #es!r"c!i)as( a"n0"e !am'in %"e#en ser #e'i#os a "n
#esarrollo anormal+ El !ras!orno %"e#e oc"rrir an!es o #es%"s #el nacimien!o+
La =orencefalia !iene "n nQmero #e ca"sas #i)ersas( a men"#o #esconoci#as( incl"/en#o
"na fal!a en el #esarrollo #el cere'ro o la #es!r"cci$n #el !eFi#o cere'ral+ La %resencia #e
0"is!es %orencef*licos se %"e#e #e!ec!ar a )eces realiLan#o "na !ransil"minaci$n #el cr*neo
en la infancia+ El #iagn$s!ico se %"e#e confirmar %or CT( MRI o "na "l!rasonografNa+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Los niGos m*s seriamen!e afec!a#os m"es!ran los sNn!omas #el !ras!orno %oco #es%"s #el
nacimien!o / el #iagn$s!ico se realiLa generalmen!e an!es #el %rimer aGo #e e#a#+ Las
m"es!ras %"e#en incl"ir re!rasos en el crecimien!o / el #esarrollo( =aresia Es%*s!ica
,%ar*lisis le)e o incom%le!a.( 2i%o!onNa ,!ono m"sc"lar #ismin"i#o.( con)"lsiones ,es%asmos
infan!iles frec"en!es. / macrocefalia o microcefalia+
Los in#i)i#"os con =orencefalia %"e#en %resen!ar "n a"sen!e o 'aFo #esarrollo #el 2a'la(
e%ile%sia( 2i#rocefalia( con!racciones es%*s!icas ,con!racci$n o acor!amien!o #e mQsc"los. /
re!raso men!al+ El !ra!amien!o %"e#e incl"ir !era%ia fNsica( me#icaci$n %ara los !ras!ornos
con)"lsi)os / "na #eri)aci$n %ara la 2i#rocefalia+ El %ron$s!ico %ara los in#i)i#"os con
=orencefalia )arNa segQn la localiLaci$n / el gra#o #e la lesi$n+ Alg"nos %acien!es con es!e
!ras!orno solamen!e #esarrollan %ro'lemas ne"rol$gicos #e menor im%or!ancia / %oseen "na
in!eligencia normal( mien!ras 0"e o!ros %"e#en 0"e#ar seriamen!e im%e#i#os+ O!ros %"e#en
morir an!es #e llegar a la seg"n#a #ca#a #e )i#a+
LISENCEFALIA
La Lisencefalia( !rmino 0"e li!eralmen!e significa Xcere'ro lisoX( es "n !ras!orno %oco
comQn #e la formaci$n #el cere'ro carac!eriLa#o %or la microcefalia / "na a"sencia #e las
circ"n)ol"ciones ,%lieg"es. normales #el cere'ro+ Es ca"sa#a %or "na migraci$n ne"ronal
#efec!"osa( el %roceso en el c"al las cl"las ner)iosas se #es%laLan #es#e el l"gar #e origen a s"
localiLaci$n %ermanen!e+
La s"%erficie #e "n cere'ro normal es!* forma#a %or "na serie com%leFa #e %lieg"es /
s"rcos+ Los %lieg"es se #enominan giros ,g/ri. o circ"n)ol"ciones / los canales se
#enominan s"rcos ,s"lci.+ En niGos 0"e %a#ecen #e lisencefalia( las circ"n)ol"ciones
normales es!*n a"sen!es o se 2an forma#o solamen!e en %ar!e( 2acien#o 0"e la s"%erficie #el
cere'ro sea lisa+
Los sNn!omas #el !ras!orno %"e#en incl"ir "n as%ec!o facial in"s"al( #ific"l!a# %ara !ragar( fal!a
#e %rogreso / re!raso %sicomo!or se)ero+ Tam'in %"e#en oc"rrir anomalNas en las manos( los
#e#os( los #e#os #el %ie( es%asmos m"sc"lares / con)"lsiones+
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La Lisencefalia %"e#e ser ca"sa#a %or infecciones )irales in!ra"!erinas ,en el Q!ero. o
infecciones )irales en el fe!o #"ran!e el %rimer !rimes!re( s"minis!ro escaso #e sangre al
cere'ro #el 'e' en las e!a%as iniciales #el em'araLo o #e'i#o a "n !ras!orno gen!ico+
E3is!en #os ca"sas gen!icas #iferen!es #e la LisencefaliaO "na asocia#a al cromosoma < / o!ra
asocia#a al cromosoma+
INIENCEFALIA
La Iniencefalia es "n #efec!o %oco comQn #el !"'o ne"ral 0"e com'ina "na re!rofle3i$n
e3!rema #e la ca'eLa ,0"e se #o'la 2acia a!r*s. con #efec!os gra)es #e la es%ina #orsal+ El niGo
afec!a#o !ien#e a ser 'aFo #e es!a!"ra / %resen!a "na ca'eLa #es%ro%orciona#amen!e gran#e+ El
#iagn$s!ico se %"e#e realiLar inme#ia!amen!e #es%"s #el nacimien!o %or0"e la ca'eLa %resen!a
"na re!rofle3i$n !an seria 0"e la cara mira 2acia arri'a+ La %iel #e la cara es!* conec!a#a
#irec!amen!e a la %iel #el %ec2o / el c"ero ca'ell"#o es!* conec!a#o #irec!amen!e a la %iel
#e la es%al#a+ Generalmen!e( el c"ello es!* a"sen!e+
La ma/orNa #e los in#i)i#"os con Iniencefalia !ienen o!ras anomalNas asocia#as !ales como
anencefalia,#efec!o #el !"'o ne"ral 0"e oc"rre c"an#o la ca'eLa no logra cerrarse.(
cefalocele ,"n !ras!orno en el c"al %ar!e #el con!eni#o craneal so'resale #el cr*neo.(
2i#rocefalia( Ciclo%Na( a"sencia #e la man#N'"la ,0"iFa#a.( la'io le%orino / %ala#ar 2en#i#o(
!ras!ornos car#io)asc"lares( 2ernias #el #iafragma / malformaciones gas!roin!es!inales+ El
!ras!orno es m*s comQn en las niGas+ El %ron$s!ico %ara los %acien!es con Iniencefalia es
e3!rema#amen!e %o're+ Los recin naci#os con Iniencefalia m"/ %ocas )eces )i)en m*s #e
"nas 2oras+ La #is!orsi$n #el c"er%o #el fe!o !am'in %"e#e re%resen!ar "n %eligro %ara la
)i#a #e la ma#re+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
;OLO=ROSENCEFALIA
La 2olo%rosencefalia es "n !ras!orno carac!eriLa#o %or la
a"sencia #el #esarrollo #el %rosencfalo ,el l$'"lo fron!al #el
cere'ro #el em'ri$n.+ 4"ran!e el #esarrollo normal se forma el
l$'"lo fron!al / la cara comienLa a #esarrollarse en la 0"in!a /
se3!a semana #el em'araLo+
La 2olo%rosencefalia es ca"sa#a %or la fal!a #e #i)isi$n #el
l$'"lo fron!al #el cere'ro #el em'ri$n %ara formar los
2emisferios cere'rales 'ila!erales ,las mi!a#es iL0"ier#a /
#erec2a #el cere'ro.( ca"san#o #efec!os en el #esarrollo #e la cara / en la es!r"c!"ra / el
f"ncionamien!o #el cere'ro+
ES>UI?ENCEFALIA
La Es0"iLencefalia es "n !ras!orno #el #esarrollo %oco comQn carac!eriLa#o %or s"rcos o
2en#i#"ras anormales en los 2emisferios cere'rales+ La Es0"iLencefalia es "n !i%o #e
%orencefalia+ Los in#i)i#"os con 2en#i#"ras en am'os 2emisferios( o 2en#i#"ras 'ila!erales( a
men"#o %resen!an re!rasos en el #esarrollo / en las ca%aci#a#es #el 2a'la / #el i#ioma /
#isf"nciones c$r!icoes%inales+ Los in#i)i#"os con 2en#i#"ras m*s %e0"eGas( "nila!erales
,2en#i#"ras en "n 2emisferio. %"e#en %resen!ar #e'ili#a# en "n la#o #el c"er%o / %oseer
in!eligencia %rome#io o casi %rome#io+ Los %acien!es con Es0"iLencefalia !am'in %"e#en !ener
gra#os )aria'les #e microcefalia( re!raso men!al( 2emi%aresia ,#e'ili#a# o %ar*lisis 0"e afec!a a
"n la#o #el c"er%o. o c"a#ri%aresia ,#e'ili#a# o %ar*lisis 0"e afec!a las c"a!ro
e3!remi#a#es. / "na re#"cci$n #el !ono m"sc"lar ,2i%o!onNa.+ La ma/orNa #e los %acien!es s"fre
con)"lsiones / alg"nos %"e#en %resen!ar 2i#rocefalia+
En la Es0"iLencefalia( las ne"ronas se si!Qan al 'or#e #e la 2en#i#"ra( lo c"al in#ica "na
in!err"%ci$n m"/ !em%rana en el #esarrollo+ Se 2a #esc"'ier!o el origen gen!ico #e "n !i%o
#e es0"iLencefalia+ Las ca"sas #e es!e !i%o %"e#en incl"ir e3%osiciones am'ien!ales #"ran!e
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
el em'araLo( !ales como me#icamen!os a#minis!ra#os a la ma#re( la e3%osici$n a !o3inas o
"na falla )asc"lar+ A men"#o e3is!en 2e!ero!o%ias relaciona#as ,islas aisla#as #e ne"ronas.
0"e in#ican "na falla en la migraci$n #e las ne"ronas a s" %osici$n final en el cere'ro+
ESCAFOCEFALIA
El !rmino Escafocefalia se a%lica a la f"si$n %rema!"ra #e la s"!"ra sagi!al+ La s"!"ra sagi!al "ne
los #os 2"esos %arie!ales #el cr*neo+ La escafocefalia es la m*s comQn #e las
craneoes!enosis / se carac!eriLa %or "na ca'eLa larga / es!rec2a+
E3is!e "na )arian!e #enomina#a Escafocefalia =osicional( conoci#a !am'in %or
#olicocefalia( 0"e %ro#"ce "na #eformaci$n craneal no sinos!$sica+ 4escri'e "na ca'eLa
larga / es!rec2a #es#e "na )is!a s"%erior+ Es!a #eformaci$n es comQn en niGos %rema!"ros+
COL=OCEFALIA
La Col%ocefalia es "n !ras!orno en el c"al se e)i#encia "n crecimien!o anormal #e los s"rcos
occi%i!ales 9 la %orci$n %os!erior #e los )en!rNc"los la!erales ,las ca)i#a#es o
com%ar!imien!os. #el cere'ro+ Es!e crecimien!o anormal oc"rre c"an#o oc"rre "n
s"'#esarrollo o "na fal!a #e es%esamien!o en la ma!eria 'lanca #el cere'ro %os!erior+ La
microcefalia ,ca'eLa anormalmen!e %e0"eGa. / el re!raso men!al son carac!erNs!icos #e "na
col%ocefalia+ O!ras con#iciones incl"/en anormali#a#es mo!rices( es%asmos m"sc"lares /
con)"lsiones+
A"n0"e la ca"sa es #esconoci#a( los in)es!iga#ores creen 0"e el !ras!orno res"l!a #e "n
%ro'lema in!ra"!erino 0"e oc"rre en!re el seg"n#o / se3!o mes #e em'araLo+ La col%ocefalia se
%"e#e #iagnos!icar en "na fase a)anLa#a #el em'araLo( a"n0"e a men"#o se #iagnos!ica
err$neamen!e como 2i#rocefalia ,"na ac"m"laci$n e3cesi)a #el lN0"i#o cere'roes%inal en el
cere'ro.+ ="e#e ser #iagnos!ica#a m*s e3ac!amen!e #es%"s #el nacimien!o c"an#o se
e)i#encian m"es!ras #e re!raso men!al( microcefalia / con)"lsiones+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
O<ICEFA LIA
La O3icefalia es "n !rmino "sa#o a )eces %ara #escri'ir el cierre %rema!"ro #e la s"!"ra
coronal m*s 0"e #e c"al0"iera o!ra s"!"ra( o %"e#e ser "!iliLa#o %ara #escri'ir la f"si$n
%rema!"ra #e !o#as las s"!"ras+ La o3icefalia es el !i%o m*s gra)e #e craneoes!enosis+
1RA>UIOCEFALIA
La 1ra0"iocefalia o 1ra0"icefalia oc"rre c"an#o la s"!"ra
coronal se f"n#e %rema!"ramen!e( ca"san#o "n
acor!amien!o longi!"#inal ,#e a#elan!e 2acia a!r*s. #el
#i*me!ro #el cr*neo+ La s"!"ra coronal es el em%alme
fi'roso 0"e "ne el 2"eso fron!al con los #os 2"esos
%arie!ales #el cr*neo+ Los 2"esos %arie!ales forman las
%ar!es s"%erior / la!erales #el cr*neo+
Una #e s"s )arian!es es la #enomina#a 1ra0"iocefalia o 1ra0"icefalia =osicional #el
lac!an!e( #eformaci$n craneal no sinos!$sica 0"e %ro)oca "n a%lanamien!o "niforme en la Lona
%os!erior #el cr*neo #escri'ien#o "na ca'eLa anc2a / la!eralmen!e cor!a+ Es!a
#eformaci$n s"ele ser %ro#"c!o #e "na %os!"ra %rolonga#a en "na sola %osici$n+
TRIGONOCEFALIA
La Trigonocefalia es la f"si$n %rema!"ra #e la s"!"ra me!$%ica ,%ar!e #e la s"!"ra fron!al 0"e "ne
las #os mi!a#es #el 2"eso fron!al #el cr*neo. en el c"al "na anormali#a# en forma #e 5 oc"rre en
la %ar!e fron!al #el cr*neo+ Se carac!eriLa %or "na %rominencia !riang"lar #e la
fren!e / oFos m"/ F"n!os+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONES CONGENITAS 4E LA CARA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS 4E LA LENGUA
Las anomalNas #e la leng"a son %oco com"nes( con e3ce%ci$n #el agrie!amien!o #e la leng"a
/ la 2i%er!rofia #e las %a%ilas ling"ales( carac!erNs!icas #e niGos afec!a#os %or el sNn#rome #e
4oSn+
>UISTES @ FISTULAS LINGUALES CONGÉNITAS
Los 0"is!es #e la leng"a %"e#en #eri)ar #e remanen!es #el con#"c!o !irogloso %"e#en
a"men!ar #e !amaGo / %ro#"cir sNn!omas #e males!ar farNngeo o #isfagia ,#ific"l!ar %ara la
#egl"ci$n.+Las fis!"las !am'in se #e'en a la %ersis!encia #e %orciones ling"ales #e #ic2o
con#"c!o& se a'ren a !ra)s #el ag"Fero ciego 2acia la ca)i#a# oral+
AN>UILOGLOSIA ,LENGUA FRENA4A.
=or lo general( el frenillo conec!a la s"%erficie inferior #e la leng"a / el s"elo #e la 'oca+ En
ocasiones( el frenillo es cor!o / llega 2as!a la %"n!a #e la leng"a( in!erfirien#o con %ro!r"si$n /
%"#ien#o #ific"l!ar la lac!ancia+
La an0"iloglosia ,leng"a frena#a. se %resen!a en
a%ro3ima#amen!e "no #e ca#a D00 niGos es!a#o"ni#enses( %ero
2a'i!"almen!e carece #e im%or!ancia f"ncional+ El frenillo
cor!o se s"ele es!irar con el !iem%o( %or lo 0"e no es necesario
corregir es!a anomalNa me#ian!e "na in!er)enci$n 0"irQrgica
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MACROGLOSIA
No es frec"en!e la %resencia #e "na leng"a e3cesi)amen!e gran#e+ Es!a anomalNa es
consec"encia #e la 2i%er!rofia generaliLa#a #e es!e $rgano( normalmen!e #e'i#o a "n
linfagioma ,"n !"mor linf*!ico. o a 2i%er!rofia m"sc"lar+
MICROGLOSIA
Es m"/ raro #e!ec!ar "na leng"a anormalmen!e %e0"eGa / se s"ele asociar a microgna!ia
,#ismin"ci$n #el #esarrollo man#i'"lar / re#"cci$n #el men!$n.( asN como anomalNas #e las
e3!remi#a#es ,sNn#rome #e ;an2ar!.
LENGUA 18FI4A O ;EN4I4A ,GLOSOS>UISIS.
La f"si$n incom%le!a #e las /emas #is!ales #e la leng"a %ro#"ce "n s"rco me#io %rof"n#o en ella&
2a'i!"almen!e( es!a 2en#i#"ra no se e3!ien#e 2as!a la %"n!a #e la leng"a+ Se !ra!a #e "na anomalNa
m"/ %oco frec"en!e+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
LA1IO LE=ORINO @ =ALA4AR ;EN4I4O
Las 2en#i#"ras #el la'io s"%erior / #el %ala#ar son frec"en!es+ Las anomalNas se clasifican
normalmen!e segQn cri!erios #el #esarrollo( sien#o la fosa incisi)a "na marca #is!in!i)a #e
referencia+ El la'io le%orino / el %ala#ar 2en#i#o son es%ecialmen!e no!a'les #e'i#o a 0"e
originan "n as%ec!o facial an$malo / #efec!os en el 2a'la( e3is!en #os gr"%os %rinci%ales #e la'io
le%orino / %ala#ar 2en#i#oO
 ;en#i#"ras 0"e afec!an al la'io s"%erior / la %ar!e an!erior #el ma3ilar s"%erior( con o
sin afec!aci$n #e %ar!e #el res!o #el %ala#ar #"ro / 'lan#o
 ;en#i#"ras 0"e afec!an al %ala#ar #"ro / 'lan#o+
Las 2en#i#"ras an!eriores incl"/en el la'io le%orino( con o sin 2en#i#"ra #e la %ar!e al)eolar #el
ma3ilar s"%erior+ Una 2en#i#"ra an!erior com%le!a es a0"ella en la c"al la 2en#i#"ra se e3!ien#e
a !ra)s #e la'io / %ar!e al)eolar #el ma3ilar s"%erior( se%aran#o las %ar!es an!erior / %os!erior
#el %ala#ar+ Las 2en#i#"ras an!eriores son consec"encia #e "n #efec!o #el mesn0"ima en
las,s. %rominencias,s. ma3ilar,es. / segmen!o in!erma3ilar+
Las 2en#i#"ras %os!eriores incl"/en 2en#i#"ras #el %ala#ar sec"n#ario o %os!erior 0"e se
e3!ien#en a !ra)s #el %ala#ar 'lan#o / #"ro 2as!a la fosa incisi)a( se%aran#o las %ar!es
an!erior / %os!erior+ Es!e gr"%o #e anomalNas se #e'e al #esarrollo #efec!"oso #el %ala#ar
sec"n#ario / %roce#en #e #e al!eraciones #el crecimien!o #e las %rolongaciones %ala!inas
la!erales 0"e o's!ac"liLan s" migraci$n / f"si$n me#ial+
Las 2en#i#"ras 0"e afec!an al la'io s"%erior( con o sin %ala#ar( a%arecen a%ro3ima#amen!e
en "no #e ca#a 1+000 nacimien!os& sin em'argo( s" frec"encia )arNa en gran me#i#a en
#is!in!os gr"%os !nicos& en!re el T0R / el 70R #e los niGos afec!a#os son )arones+ Las
2en#i#"ras a'arcan #es#e %e0"eGas esco!a#"ras #el 'or#e 'ermell$n #el la'io 2as!a
malformaciones gran#es 0"e se e3!ien#es 2as!a el s"elo #e las narinas / a !ra)s #e la %ar!e
#e la %ar!e al)eolar #el ma3ilar s"%erior+ El la'io le%orino %"e#e ser "ni o 'ila!eral+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
El la'io le%orino "nila!eral %ro)iene #e la fal!a #e f"si$n #e la %rominencia ma3ilar en el la#o
afec!a#o con las %rominencias nasales me#iales+ Es!o es consec"encia #e la fal!a #e "ni$n las
masas mesen0"ima!osas / #el mesn0"ima %ara %roliferar / alisar el e%i!elio s"%ra/acen!e+
Se forma asN "n s"rco la'ial %ersis!en!e+ Asimismo( el e%i!elio #el s"rco la'ial se es!ira / los
!eFi#os #el s"elo #el s"rco %ersis!en!e se rom%en( lo 0"e 2ace 0"e el la'io se #i)i#a en %ar!es
me#ial / la!eral+ En ocasiones "n %"en!e #e !eFi#o( la 'an#a #e Simonar!( "ne las %orciones #el
la'io le%orino incom%le!o+
El la'io le%orino 'ila!eral %roce#e #e "n fallo #el acercamien!o / "ni$n #e las masas
mesen0"ima!osas #e las %rominencias ma3ilares con las %rominencias nasales me#iales
f"siona#as+ El e%i!elio #e am'os s"rcos la'iales se es!ira / se rom%e+ En los casos
'ila!erales( los #efec!os %"e#en ser #iferen!es( con gra#os )aria'les #e malformaci$n en ca#a
la#o+ C"an#o 2a/ "na 2en#i#"ra 'ila!eral com%le!a #el la'io / %ar!e al)eolar #el ma3ilar
s"%erior( el segmen!o in!erma3ilar c"elga li'remen!e / se %ro/ec!a 2acia a#elan!e+ Es!os
#efec!os son es%ecialmen!e #eforman!es( /a 0"e com%or!an "na %r#i#a #e la con!in"i#a#
#el m"sc"lo or'ic"lar la'ial 0"e cierra la 'oca / fr"nce los la'ios( como s"ce#e al sali'ar+
La 2en#i#"ra me#ia #el la'io s"%erior cons!i!"/e "n #efec!o m"/ raro #e'i#o a "na
#eficiencia mesen0"ima!osa( 0"e origina "n fallo %arcial o com%le!o #e la f"si$n #e las
%rominencias nasales me#iales %ara formar el segmen!o in!erma3ilar+ En es!e !i%o #e
2en#i#"ras es "na carac!erNs!ica cl*sica #el sNn#rome #e Mo2r( !rasmi!i#o como "n rasgo
a"!osomico recesi)o+
La 2en#i#"ra me#ia #el la'io inferior es !am'in rara / se #e'e a la fal!a #e f"si$n com%le!a #e las
masas mesen0"ima!osas en las %rominencias man#i'"lares / #e aislamien!o #e la 2en#i#"ra
em'rionaria si!"a#a en ellas+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
El %ala#ar 2en#i#o com%le!o es el gra#o m*3imo #e 2en#i#"ra #e c"al0"ier !i%o& %or
eFem%lo( "na 2en#i#"ra com%le!a #el %ala#ar %os!erior es "na anomalNa en la c"al la
2en#i#"ra se e3!ien#e a !ra)s #el %ala#ar 'lan#o / en sen!i#o an!erior 2as!a la fosa incisi)a+
La carac!erNs!ica cla)e %ara #is!ing"ir en!re 2en#i#"ras an!eriores / %os!eriores ra#ica en la fosa
incisi)a+ Am'os !i%os #e anomalNas son #is!in!os #es#e el %"n!o #e )is!a em'riol$gico+ El
%ala#ar 2en#i#o( con o sin la'io le%orino( se %ro#"ce en alre#e#or #e "no #e ca#a 2+-00
nacimien!os / es m*s frec"en!e en m"Feres 0"e en )arones+ La 2en#i#"ra %"e#e afec!ar
solamen!e a la Q)"la& "na Q)"la le%orina %osee as%ec!o #e cola #e %eL+ En los casos gra)es
asocia#os a la'io le%orino( la 2en#i#"ra #el %ala#ar se e3!ien#e a !ra)s #e la %orci$n
al)eolar #el ma3ilar s"%erior / los la'ios en am'os la#os+
La 'ase em'riol$gica #el %ala#ar 2en#i#o es "na fal!a #e acercamien!o / f"si$n #e las masas
mesen0"ima!osas #e las %rolongaciones %ala!inas la!erales( !an!o en!re sN como con el
!a'i0"e nasal( o el margen %os!erior #e la %rolongaci$n %ala!ina me#ia+ Las 2en#i#"ras "ni /
'ila!erales #el %ala#ar se #i)i#en en !res clasesO
 Las 2en#i#"ras #el %ala#ar an!erior ,%rimario. ,es!o( es 2en#i#"ras an!eriores a la
fosa incisi)a. %roce#en #e la fal!a #e acercamien!o / f"si$n #e las masas
mesen0"ima!osas #e las %rolongaciones %ala!inas la!erales con el mesen0"ima #el
%ala#ar %rimario+
 Las 2en#i#"ras #el %ala#ar %os!erior ,sec"n#ario. ,es #ecir( 2en#i#"ra %os!eriores a
la fosa incisi)a. son consec"encia #e la fal!a #e acercamien!o / f"si$n #e las masas
mesen0"ima!osas #e las %rolongaciones %ala!inas la!erales en!re sN / con el !a'i0"e
nasal+
 Las 2en#i#"ras #e las %ar!es an!erior / %os!erior #el %ala#ar,es!o es( 2en#i#"ras #e
los %ala#ares %rimario / sec"n#ario. se #e'en a la fal!a #e acercamien!o / f"si$n #e
las masas mesen0"ima!osas #e las %rolongaciones %ala!inas la!erales con el
mesen0"ima #el %ala#ar %rimario( en!re sN / con el !a'i0"e nasal+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La ma/orNa #e las 2en#i#"ras #e la'io / %ala#ar se #e'en a fac!ores mQl!i%les ,2erencia
m"l!ifac!orial. gen!icos / no gen!icos( ca#a "no #e los c"ales origina "na al!eraci$n #el
#esarrollo menor+ No se conoce a"n #e 0" forma los fac!ores !era!ogenicos in#"cen la'io
le%orino / %ala#ar 2en#i#o+
Alg"nas 2en#i#"ras #el la'io o %ala#ar forman %ar!e #e sNn#romes cromos$micos(
es%ecialmen!e la !risomNa #el cromosoma 1D+ Un nQmero %e0"eGo #e casos #e es!as
anomalNas %arecen ser #e'i#as a agen!es !era!ogene!icos,como f*rmacos an!icon)"lsi)an!es.+
Los es!"#ios con gemelos in#ican 0"e los fac!ores gen!icos %oseen "na im%or!ancia ma/or en el
la'io 2en#i#o( con o sin %ala#ar le%orino( 0"e en es!e "l!imo aisla#o+ Un 2ermano #e "n niGo con
%ala#ar 2en#i#o %resen!a "n riesgo al!o #e !ener es!a anomalNa( %ero no #e la'io le%orino+ La
2en#i#"ra #el la'io / %roceso al)eolar #el ma3ilar s"%erior 0"e con!in"a en el %ala#ar s"ele
!ransmi!irse a !ra)s #e "n gen liga#o al se3o masc"lino+ C"an#o ning"no #e los %rogeni!ores
es!* afec!a#o( el riesgo #e reci#i)a en 2iFos %os!eriores es #e a%ro3ima#amen!e "n
ER+ El 2ec2o 0"e las %rolongaciones %ala!inas se f"sionen alre#e#or #e "na semana m*s !ar#e
en m"Feres %"e#e e3%licar %or0"e el %ala#ar 2en#i#o aisla#o es m*s frec"en!e en m"Feres 0"e
en )arones+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
;EN4I4URAS FACIALES
Se %"e#en %ro#"cir #i)ersos !i%os #e 2en#i#"ra facial(
%ero !o#os ellos son e3!rema#amen!e %oco frec"en!es+
Las 2en#i#"ras gra)es se s"elen asociar a anomalNas
macrosc$%icas #e la ca'eLa+ Con frec"encia( las
2en#i#"ras faciales o'lic"as son 'ila!erales / se
e3!ien#en #es#e el la'io s"%erior 2as!a el 'or#e me#io
#e la $r'i!a+
C"an#o es!o s"ce#e( los con#"c!os nasolagrimales son s"rcos a'ier!os+ Las 2en#i#"ras
faciales o'lic"as asocia#as a la'io le%orino son consec"encia #e la fal!a #e f"si$n #e las
masas mesen0"ima!osas #e las %rominencias ma3ilares con las %rominencias nasales
la!erales / me#iales+ Las 2en#i#"ras faciales o !rans)ersales )an #e la 'oca #e gran !amaGo( "n
!ras!orno conoci#o como macros!omia+ En )arios casos( las 2en#i#"ras #e las meFillas se
e3!ien#en casi 2as!a los oN#os+
OTRAS MALFORMACIONES FACIALES
La Micros!omia ,'oca %e0"eGa. congni!a %ro)iene #e "na f"si$n e3cesi)a #e la masa
mesen0"ima!osas #e las %rominencias ma3ilares / man#i'"lares #el %rimer arco+ En )arios
casos( la anomalNa se %"e#e relacionar con el #esarrollo ins"ficien!e ,2i%o%lasia. #e la
man#N'"la+ La a"sencia #e la nariL se %ro#"ce c"an#o no se forman las %laco#as nasales+ La
%resencia #e "na narina es consec"encia #e la formaci$n #e "na Qnica %l*co#a nasal+ La
nariL 'Nfi#a se #e'e a la fal!a #e "ni$n com%le!a #e las %rominencias nasales me#iales& las
narinas es!*n m"/ se%ara#as / el %"en!e nasal en 'Nfi#os+ En s"s formas le)es( e3is!e "n
s"rco en la %"n!a #e la nariL+ A comienLos #el seg"n#o !rimes!re es %osi'le i#en!ificar
me#ian!e ecografNa las carac!erNs!icas #e la cara fe!al+ Me#ian!e es!a !cnica se %"e#en
reconocer f*cilmen!e las anomalNas #e la cara fe!al( con el la'io le%orino
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS 4EL O6O
4e'i#o a la com%leFi#a# #el #esarrollo #el oFo( a%arecen n"merosas anomalNas( a"n0"e la
ma/or %ar!e son %oco com"nes+ El !i%o / la gra)e#a# #e ca#a anomalNa #e%en#en #e la e!a%a
em'rionaria #"ran!e la c"al se al!ere el #esarrollo+ 5arios !era!ogenos am'ien!ales originan
anomalNas congni!as #el oFo+ Las anomalNas m*s frec"en!es se #e'en a #efec!os #el cierre
#e la cis"ra re!iniana+
4ES=REN4IMIENTO CONGÉNITO 4E LA RETINA
El #es%ren#imien!o congni!o #e la re!ina se %ro#"ce c"an#o las ca%as in!erna / e3!erna #e
la co%a $%!ica no se f"sionan #"ran!e el %erio#o fe!al %ara formar la re!ina / o'li!erar el
es%acio in!rarre!inario+ La se%araci$n #e las ca%as ne"ral / %igmen!a#a #e la re!ina %"e#e ser
%arcial o com%le!a+ El #es%ren#imien!o #e la re!ina %"e#e ser #e'i#o a )eloci#a#es
#esig"ales #e crecimien!o #e las #os ca%as re!inianas( %or la 0"e la a%osici$n #e las ca%as #e
la co%a $%!ica no es %erfec!a+ En alg"nas ocasiones( las ca%as #e la co%a %arecen 2a'er
s"fri#o "na f"si$n / %os!erior se%araci$n& es!os #es%ren#imien!os sec"n#arios s"elen oc"rrir
acom%aGa#os a o!ras anomalNas #el oFo / la ca'eLa+ Los conocimien!os so're el #esarrollo
#el oFo %ermi!en sa'er 0"e el #es%ren#imien!o #e re!ina no la afec!a a !o#a ella( /a 0"e el
e%i!elio %igmen!ario re!iniano se man!iene "ni#o firmemen!e a la coroi#es+ El
#es%ren#imien!o se localiLa en la Lona #e a#2esi$n #e las ca%as e3!erna e in!erna #e la co%a
$%!ica+ A"n0"e se enc"en!ra se%ara#a #e #ic2o e%i!elio( la re!ina ne"ral man!iene s"
irrigaci$n sang"Nnea ,ar!eria cen!ral #e la re!ina. #eri)a#a #e la ar!eria 2ialoi#ea em'rionaria+
Normalmen!e( el e%i!elio %igmen!ario re!iniano se fiFa f"er!emen!e a la coroi#es( %ero s"
"ni$n a la re!ina ne"!ral no es firme& %or !an!o( la re!ina se %"e#e #es%ren#er !ras "n gol%e en el
glo'o oc"lar( como %o#rNa s"ce#er en "na %elea #e 'o3eo+ Ello com%or!a la ac"m"laci$n #e
lN0"i#o en!re las ca%as / la al!eraci$n #e la )isi$n
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
COLO1OMA 4E LA RETINA
Es!e #efec!o se carac!eriLa %or la e3is!encia #e "n 2"eco
localiLa#o en la re!ina( si!"a#o %or lo general %or #e'aFo #el #isco
$%!ico+ En la ma/orNa #e los casos( el #efec!o es
'ila!eral+ Un colo'oma !N%ico se #e'e al cierre #efec!"oso #e la
cis"ra re!iniana+
CICLO= I A
En el caso #e es!a anomalNa m"/ %oco frec"en!e( los oFos se
enc"en!ran f"siona#os %arcial o !o!almen!e( forman#o "n
Qnico oFo me#io encerra#o en "na sola or'i!a+
;a'i!"almen!e se %resen!a "na nariL !"'"lar+
MICROFTALMIA
El oFo %"e#e ser m"/ %e0"eGo / es!ar relaciona#as
con o!ras anomalNas oc"lares o 'ien se %"e#e !ra!ar
#e "n oFo #imin"!o #e as%ec!o normal+ El la#o
afec!a#o #e la cara es!a infra#esarrolla#o / la $r'i!a
es %e0"eGo+ La microf!almia se %"e#e asociar a o!ras
anomalNas congni!as+ La Microf!almia gra)e se
#e'e a la in!err"%ci$n #el #esarrollo #el oFo+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
ANOFTALMIA
El !rmino Anof!almia in#ica la a"sencia congni!a #e !o#os los !eFi#os #el oFo+ Se forman los
%ar%a#os( %ero no los glo'os oc"lares+ En alg"nos casos se %"e#e reconocer el !eFi#o oc"lar #es#e
el %"n!o #e )is!a 2is!ol$gico+ La a"sencia #el oFo s"ele ir acom%aGa#a #e o!ras anomalNas
craneoencef*licas gra)es+
En la anof!almia %rimaria( el #esarrollo #el oFo #e in!err"m%e al comienLo #e la c"ar!a
semana / %or la fal!a #e formaci$n #e )esNc"la cris!aliniana+ Res%ec!o a la anof!almia
sec"n#aria( se s"%rime el #esarrollo #el %rosencefalo / la a"sencia #e "no o am'os oFos es "na
#e las #is!in!as anomalNas asocia#as+
COLO1OMA 4EL IRIS
El Colo'oma es "na anomalNa #el sec!or inferior
#el iris o 'ien "na esco!a#"ra en el margen %"%ilar
0"e o!orga a la %"%ila con as%ec!o #e cerra#"ra+ El
colo'oma se %"e#e limi!ar al iris o 'ien e3!en#erse
en %rof"n#i#a# / afec!ar al c"er%o ciliar / a la
re!ina+ Un colo'oma !N%ico se #e'e a la fal!a #e
cierre #e la cis"ra re!iniana a lo largo #e la se3!a
semana+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
El #efec!o %"e#e !ener "na 'ase gen!ica o ser ca"sa#a %or fac!ores am'ien!ales+ El
colo'oma sim%le #el iris s"ele ser 2ere#i!ario / #e !ransmi!e como "n rasgo a"!os$mico
#ominan!e+
ANIRI4IA CONGENITA
Es!a anomalNa %oco frec"en!e se o'ser)a en "no #e
ca#a TE+000 a MT+000 recin naci#os+ E3is!e "na
a"sencia casi !o!al #el iris+
Es!e !ras!orno se #e'e a la in!err"%ci$n #el #esarrollo
#el 'or#e #e la co%a $%!ica #"ran!e la oc!a)a
semana+se %"e#e asociar a gla"coma / o!ros #efec!os
oc"lares+ La Aniri#ia %"e#e ser familiar( en c"/o caso la !ransmisi$n seria #ominan!e o
es%or*#ica+
MEM1RANA =U=ILAR =ERSISTENTE
="e#en %ersis!ir res!os #e la mem'rana %"%ilar( 0"e rec"'re la s"%erficie an!erior #el
cris!alino #"ran!e el %erNo#o fe!al en forma #e 2e'ras #e !eFi#o conF"n!i)o o arcos )asc"lares
so're la %"%ila #el recin naci#o( es%ecialmen!e en niGos %rema!"ros+ Es!e !eFi#o no s"ele
in!erfeErir en la )isi$n / !ien#e a a!rofiarse+ En ocasiones m"/ %oco frec"en!es %ersis!e !o#a la
mem'rana %"%ilar( lo 0"e com%or!a a!resia congni!a #e la %"%ila& en alg"nos casos( es %recisa
"na in!er)enci$n 0"irQrgica %ara %ro%orcionar "na %"%ila a#ec"a#a+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
=ERSISTENCIA 4E LA ARTERIA ;IALOI4EA
Normalmen!e( la %orci$n #is!al #e loa ar!eria 2ialoi#ea #egenera a me#i#a 0"e la %ro3imal se
con)ier!e en la cen!ral #e la re!ina+ C"an#o "na %ar!e #e la ar!eria se man!iene #is!almen!e(
%"e#e a%arecer como "n )aso no f"ncional 0"e se m"e)e li'remen!e( o 'ien como "na
es!r"c!"ra )ermiforme 0"e se %ro/ec!a #es#e el #isco $%!ico+ A )eces( el remanen!e #e la
ar!eria 2ialoi#ea %"e#e a%arecer como "na fina 2e'ra 0"e a!ra)iesa el c"er%o )N!reo+ En
o!ros casos( el res!o #e la ar!eria %"e#e formar "n 0"is!e+ En cier!os casos %oco 2a'i!"ales se
man!iene la !o!ali#a# #e la %ar!e #is!al #e la ar!eria( 0"e se e3!ien#e #es#e el #isco $%!ico a
!ra)s #el c"er%o )N!reo 2as!a el cris!alino+ En casi !o#os es!os lac!an!es( el oFo es
microf!almico+
AFA>UIA CONGÉNITA
La a"sencia #el cris!alino es m"/ %oco frec"en!e / se #e'e a la a"sencia #e formaci$n #e la
%l*co#a cris!aliniana #"ran!e la c"ar!a semana+ Es!e !ras!orno !am'in %o#rNa ser
consec"encia #e la fal!a #e in#"cci$n #el cris!alino %or %ar!e #e la )esNc"la cris!aliniana+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
GLAUCOMA CONGÉNITO
La ele)aci$n an$mala #e la %resi$n in!raoc"lar en
niGos recin naci#os s"ele ser #e'i#a al #esarrollo
an$malo #el mecanismo #e #renaFe #el 2"mor
ac"oso #"ran!e el %erio#o fe!al+ La %resi$n
in!raoc"lar a"men!a como consec"encia #el
#ese0"ili'rio e3is!en!e en!re la %ro#"cci$n / el
fl"Fo #e sali#a #el 2"mor ac"oso+
Es!e #ese0"ili'rio %"e#e #e'erse al #esarrollo an$malo #el seno )enoso esclera+
El gla"coma congni!o es 2e!erogneo #es#e el %"n!o #e )is!e gen!ico( %ero el !ras!orno
%o#rNa asociarse con "na infecci$n %or r"'eola #"ran!e las e!a%as iniciales #el em'araLo+
CATARATAS CONGÉNITAS
En es!a %a!ologNa( el cris!alino es o%aco / con frec"encia
!iene "n as%ec!o 'lanco gris*ceo+ =ro#"ce ceg"era+
N"merosas o%aci#a#es #e cris!alino son 2ere#i!arias / la
!ransmisi$n #ominan!e es m*s comQn 0 la recesi)a o la
liga#a al se3o+ Alg"nas ca!ara!as congni!as se #e'en a
agen!es !era!ogenos( es%ecial men!e el )ir"s #e la
r"'eola( el c"al afec!a al #esarrollo inicial #e los
cris!alinos( s!as es!r"c!"ras son )"lnera'les fren!e al )ir"s #e la r"'eola #"ran!e el %erio#o
com%ren#i#o en!re las semanas c"ar!a / s%!ima( fase en la c"al se es!*n forman#o las fi'ras
%rimarias #e cris!alino+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Las ca!ara!as / o!ras anomalNas oc"lares origina#as %or #ic2o )ir"s se %o#rNan e)i!ar %or
com%le!o si se )ac"nara fren!e a es!e %a!$geno a !o#as las m"Feres en e#a# #e %rocrear+ Los
agen!es fNsicos( como la ra#iaci$n( !am'in %"e#e #aGar el cris!alino / originar ca!ara!as+
O!ra ca"sa #e es!a anomalNa en "na #eficiencia enLim*!ica( la galac!osemia congni!a+ Es!e !i%i
#e ca!ara!as no es!* %resen!e en el momen!o #e nacimien!o( %ero a%arece incl"so en la seg"n#a
semana #e )i#a+ 4e'i#o a la #eficiencia enLim*!ica( se ac"m"lan can!i#a#es gran#es #e
galac!osa #e la lec2e en la sangre / !eFi#os #el recin naci#o( %ro#"cien#o #aGos al cris!alino /
com%or!an#o la formaci$n #e ca!ara!as+
E4EMA 4EL 4ISCO :=TICO
El ner)io $%!ico es!* ro#ea#o %or !res )ainas 0"e se in)aginan con la )esNc"la / el !allo
$%!icos& %or consig"ien!e( g"ar#an con!in"i#a# con las meninges #el cere'ro+
 La )aina #"ral e3!erna %roce#en!e #e la #"rama#re es gr"esa / fi'rosa / se "ne a la
escler$!ica
 La )aina in!erme#ia #e la aracnoi#es es #elga#a
 La )aina in!erna #e la %iama#re es )asc"lar / re)is!e es!rec2amen!e el ner)io $%!ico /
los )asos cen!rales #e la re!ina 2as!a el #isco $%!ico
 El li0"i#o cefalorra0"N#eo es!* %resen!e en el es%acio s"'aracnoi#eo en!re las )ainas
in!erme#ia e in!erna #el ner)io $%!ico+
La relaci$n en!re las )ainas #el ner)io $%!ico / las meninges #el cere'ro / el es%acio
s"'aracnoi#eo !iene im%or!ancia clNnica+ Un a"men!o #e la %resi$n #el LCR ralen!iLa el
re!orno )enoso #e la re!ina( origina#o %a%ile#ema en el #isco $%!ico( es!o se #e'e a 0"e los )asos
re!inianos es!*n c"'ier!os %or %iama#re / se 2allan en la %rolongaci$n #el es%acio
s"'aracnoi#eo 0"e ro#ea al ner)io $%!ico+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
=TOSIS CONGÉNITA 4EL =AR=A4O
La caN#a #e "no o am'os %ar%a#os s"%eriores al
nacer es rela!i)amen!e comQn la =!osis es
consec"encia #e la fal!a #e #esarrollo #el mQsc"lo
ele)a#or #el %ar%a#o s"%erior+ Asimismo( la %!osis
congni!a %"e#e ser res"l!a#o #e "na lesi$n
%rena!al o #el #esarrollo an$malo #e la rama
s"%erior #el ner)io mo!or oc"lar comQn( 0"e iner)a
a es!e mQsc"lo c"an#o la =!osis se asocia a la
inca%aci#a# #e mo)er el glo'o oc"lar 2acia arri'a( !am'in e3is!e "n #efec!o #el #esarrollo
#e s" m"sc"lo rec!o s"%erior+ La =!osis congni!a es 2ere#i!aria / "n #efec!o aisla#o se s"ele
!rasmi!ir como "n rasgo a"!os$mico #ominan!e+ Es!e !ras!orno se asocia con #i)ersos
sNn#romes+
COLO1OMA =AL=E1RAL
Los #efec!os gran#es #el %ar%a#o son %oco frec"en!es+ El
colo'oma se s"ele carac!eriLar %or "na %e0"eGa esco!a#"ra
en el %ar%a#o s"%erior( %ero la anomalNa %"e#e afec!ar a
casi !o#o el %ar%a#o+ El colo'oma #el %ar%a#o inferior es
raro+ Los colo'omas %al%e'rales %arecen ser #e'i#os a
al!eraciones #el #esarrollo local #e la formaci$n /
crecimien!o #e los %ar%a#os+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CRI=TOFTALMOS
El Cri%!of!almos se #e'e a la a"sencia congni!a #e
%ar%a#os o fal!a #e #esarrollo #e es!as es!r"c!"ras& como
consec"encia #e ello( la %iel rec"'re el oFo+ El glo'o oc"lar
es %e0"eGo / #efec!"oso( / la cornea / la conF"n!i)a no se
s"elen #esarrollar( f"n#amen!almen!e( el #efec!o com%or!a
la a"sencia #e la fis"ra %al%e'ral& %or lo general( e3is!e "na
a"sencia #e gra#o )aria'le #e %es!aGas / %ar%a#os( asN
como o!ras anomalNas #el oFo+
El Cri%!of!almos cons!i!"/e "n !ras!orno a"!os$mico recesi)o 0"e s"ele formar %ar!e #el
sNn#rome #e cri%!of!almo+
MALFORMACIONES 4EL =A1ELL:N AURICULAR
A"n0"e las anomalNas gra)es #el oN#o e3!erno son %oco frec"en!es( las #eformaciones
menores son com"nes+ Se o'ser)a "na am%lia )ariaci$n en la forma #el %a'ell$n a"ric"lar+
=r*c!icamen!e c"al0"ier #efec!o a"ric"lar menor se %"e#e encon!rar ocasionalmen!e como "na
carac!erNs!ica 2a'i!"al #e "na familia #e!ermina#a+
Las anomalNas menores #e los %a'ellones a"#i!i)os %"e#en f"ncionar como in#ica#ores #e
"n %a!r$n es%ecNfico #e anomalNas congni!as+ =or eFem%lo( los %a'ellones a"#i!i)os s"elen
ser an$malos / #e im%lan!aci$n 'aFa en niGos con sNn#romes cromos$micos( como la
!risomNa #el cromosoma 17( asN como en lac!an!es afec!a#os %or la inges!a ma!erna #e cier!os
f*rmacos+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
A=ÉN4ICES AURICULARES
Son frec"en!es los a%n#ices a"ric"lares( consec"encia
#el #esarrollo #e mon!Nc"los a"ric"lares accesorios+ Los
a%n#ices s"elen a%arecer %or #elan!e #el %a'ell$n /
s"elen ser "nila!erales m*s 0"e 'ila!erales+ Los
a%n#ices( con frec"encia con %e#Nc"los es!rec2os( es!*n
forma#os %or %iel( a"n0"e %"e#en con!ener cier!a
can!i#a# #e car!Nlago+
AUSENCIA 4E =A1ELL:N AU4ITI5O
La ano!ia ,a"sencia #e oreFa. es rara( %ero se asocia con frec"encia al sNn#rome #el %rimer arco+
La ano!ia se #e'e a la fal!a #e #esarrollo #e los mon!Nc"los a"ric"lares+
MICROTIA
La Micro!ia ,%a'ell$n a"#i!i)o %e0"eGo o r"#imen!ario. se #e'e a la s"%resi$n #el #esarrollo
#e los mon!Nc"los a"ric"lares+ Frec"en!emen!e( es!a anomalNa se "!iliLa como in#ica#or #e
o!ros #efec!os asocia#os( como la a!resia #el mea!o acQs!ico e3!erno / anomalNas #el oN#o
me#io+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
SENOS =REAURICULARES
En el *rea !riang"lar si!"a#a %or #elan!e #el %a'ell$n a"#i!i)o se a%recian con frec"encias
#e%resiones c"!*neas a mo#o #e f$)ea+ =or lo general( los senos son !"'os es!rec2os o
#e%resiones someras con a'er!"ras e3!ernas %"n!iformes+ Alg"no #e ellos con!iene "na masa
car!ilaginosa )es!igial+ Los senos %re a"ric"lares se %"e#en asociar a anomalNas in!ernas(
como sor#era / malformaciones renales+se #esconoce el f"n#amen!o em'riol$gico #e es!os
senos( %ero alg"nos se relacionan con el #esarrollo an$malo #e los mon!Nc"los a"ric"lares /
el cierre #efec!"oso #e la %orci$n #orsal #el %rimer s"rco farNngeo( la ma/orNa #el c"al
#esa%arece normalmen!e a me#i#a 0"e se forma el mea!o acQs!ico e3!erno+ O!ros senos
a"ric"lares %arecen re%resen!ar %lieg"es ec!o#rmicos 0"e 2an si#o sec"es!ra#os #"ran!e la
formaci$n #e la oreFa+
Los senos %re a"ric"lares a%arecen en familias / s"elen ser 'ila!erales+ Son asin!om*!icos /
solamen!e !ienen im%or!ancia cosm!ica& no o's!an!e( con frec"encia s"fren infecciones gra)es+
Las fis!"las a"ric"lares 0"e conec!an la %iel %re a"ric"lar con la ca)i#a# !im%*nica o la 2en#i#"ra
amig#alina son m"/ %ocos com"nes+
ATRESIA 4EL MEATO ACBSTICO E<TERNO
La o's!r"cci$n #e es!e con#"c!o se #e'e a la fal!a #e canaliLaci$n #el !a%on mea!al+ =or lo
general( la %ar!e %rof"n#a #el mea!o se enc"en!ra a'ier!a( %ero la s"%erficial es!a o's!r"i#a
%or 2"eso o !eFi#o fi'roso+ La ma/orNa #e los casos se asocian al sNn#rome #el %rimer arco
farNngeo+ Con frec"encia se o'ser)a "n #esarrollo an$malo #el %rimer / seg"n#o arcos
farNngeos+ El %a'ell$n a"ric"lar !am'in s"ele es!ar gra)emen!e afec!a#o / en alg"nas
ocasiones a%arecen anomalNas #el oN#o me#io o in!erno+ La a!resia #el mea!o acQs!ico
e3!erno %"e#e ser 'ila!eral o "nila!eral / s"ele !ener "n %a!r$n #e 2erencia a"!osomico
#ominan!e+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
AUSENCIA 4EL MEATO ACBSTICO E<TERNO
La a"sencia #el mea!o acQs!ico e3!erno es %oco frec"en!e& %or lo general( el %a'ell$n
a"ric"lar es normal+ Es!a anomalNa se #e'e la fal!a #e e3%ansi$n in!erna #el %rimer s"rco
farNngeo( asN como a la no #esa%arici$n #el !a%$n mea!al+
Coles!ea!oma congni!o
Se !ra!a #e "n res!o #e cl"las e%i!eliales 0"e a%arecen en forma #e es!r"c!"ra 0"Ns!ica
'lan0"ecina en %osici$n me#ial res%ec!o a la mem'rana !im%*nica o 'ien #en!ro #e ella+ El
res!o es "n gr"%o #e cl"las #es%laLa#as e incl"i#as en "n !eFi#o #e o!ra na!"raleLa+ Es
%ro'a'le 0"e el res!o es!e forma#o %or cl"las #el !a%$n mea!al 0"e se #es%raLaron #"ran!e
s" canaliLaci$n+ Se 2a s"geri#o 0"e el coles!ea!oma congni!o %o#rNa originarse en "na
formaci$n e%i#ermoi#e 0"e normalmen!e in)ol"ciona 2acia la semana DD #e ges!aci$n+
;I=O=LASIA 4EL ESMALTE
La formaci$n #efec!"osa #el esmal!e origina f$)eas o fis"ras en el+ Es!as anomalNas son
consec"encias #e al!eraciones !em%orales #e la formaci$n #el esmal!e+ 4i)ersos fac!ores
%"e#en lesionar los amelo'las!os( las cl"las 0"e fa'rican esmal!e+ El ra0"i!ismo #"ran!e el
%erio#o crN!ico #el #esarrollo #en!al cons!i!"/e "na ca"sa comQn #e 2i%o%lasia #el esmal!e+
El ra0"i!ismo es "na enferme#a# 0"e a%arece en niGos con #eficiencia #e )i!amina 4( se
carac!eriLa %or la al!eraci$n #el mo#elo #e osificaci$n #e los car!Nlagos e%i!eliales /
#esorien!aci$n #e las cl"las #e la me!*fisis+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
5ARIACIONES 4E LA FORMA 4EL 4IENTE
Los #ien!es #e forma an$mala son rela!i)amen!e frec"en!es+ En alg"nas ocasiones a%arecen
masas esfricas #e esmal!e( las %erlas #e esmal!e( "ni#as al #ien!e+ Es!*n forma#as %or
gr"%os a'erran!es #e amelo'las!os+ En o!ros casos( los #ien!es incisi)os ma3ilares e3!ernos
%resen!an "na forma #e 2"so #elga#a+ La sNfilis congni!a afec!a a la #iferenciaci$n #e los
#ien!es %ermanen!es( lo 0"e #a l"gar a incisi)os en forma #e #es!ornilla#or con esco!a#"ra
cen!rales en los m*rgenes incisi)os+
MALFORMACIONES NUMÉRICAS
Es %osi'le 0"e se #esarrollen "no o m*s #ien!es s"%ern"merarios o 'ien 0"e no se alcance el
n"mero normal #e #ien!es+ Los #ien!es s"%ern"merarios se s"elen #esarrollar en el *rea #e los
incisi)os #el ma3ilar s"%erior / al!eran la %osici$n / la a%arici$n #e los #ien!es normales+ Los
#ien!es a#icionales s"elen 'ro!ar %or #e!r*s #e es!os+ En la ano#on!ia %arcial fal!an "no o m*s
#ien!es+ La a"sencia congni!a #e "no o m*s #ien!es s"ele cons!i!"ir "n rasgo familiar en el caso
#e la ano#on!ia !o!al no se forma ningQn #ien!e+ Es!e !ras!orno %oco frec"en!e se s"ele asociar a
la #is%lasia ec!o#rmica congni!a+
4IENTES 4E TAMACO AN:MALO
Las al!eraciones %ro#"ci#as #"ran!e la #iferenciaci$n #e los #ien!es %"e#en com%or!ar
anomalNas im%or!an!es #e la morfologNa #en!al( como macro#on!ia / micro#on!ia+
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
4IENTES FUSIONA4OS
En ocasiones( "na /ema #en!al #e #i)i#e o 'ien #os /emas se f"sionan %arcialmen!e / #an
l"gar a #ien!es f"siona#os+ Es!e !ras!orno se o'ser)a con frec"encia en los incisi)os
man#i'"lares #e la #en!ici$n %rimaria+ Los H#ien!es gemelosK se #e'en a la #i)isi$n #e la
/ema #en!al+ En alg"nos casos( el #ien!e %ermanen!e no se forma( lo 0"e s"giere 0"e se 2a
%ro#"ci#o la f"si$n #e los %rimor#ios #e los #ien!es #eci#"o / %ermanes!e %ara #ar l"gar al
#ien!e %rimario+
>UISTE 4ENTIGERO
Se %"e#e #esarrollar "n 0"is!e #e ma3ilar inferior( s"%erior o 'ien en "n seno man#i'"lar 0"e
con!enga "n #ien!e sin 'ro!ar+ El >"is!e 4en!igero se forma %or la #egeneraci$n 0"Ns!ica #el re!Nc"lo
#el esmal!e #el $rgano #el esmal!e #e "n #ien!e 0"e no 2a 'ro!a#o+
La ma/or %ar!e #e los 0"is!es se 2allan en "na Lona %rof"n#a #el ma3ilar / se asocian a #ien!es
sec"n#arios mal coloca#os o #eformes 0"e no 2an logra#o 'ro!ar+
AMELOGENEA I M=ERFECTA
La Amelogenea Im%erfec!a com%ren#e "n gr"%o com%leFo #e en!i#a#es clNnicas 0"e
im%lican anomalNa #el #esarrollo #e la formaci$n #e esmal!e en a"sencia #e c"al0"ier o!ro
!ras!orno sis!mico+ El esmal!e es 'lan#o / fria'le #e'i#o a la 2i%ocalcificacion / los #ien!es !ienen
"na coloraci$n amarillen!a a %ar#a+
Es!*n c"'ier!os solamen!e #e "na #elga#a ca%a #e esmal!e forman#o an$malamen!e a !ra)s #el
c"al #e %"e#e o'ser)ar la #en!ina amarilla s"'/acen!e+ Lo 0"e o!orga "n as%ec!o osc"reci#o
al #ien!e+ La inci#encia #e la amelogenia im%erfec!a oscila en!re 1O7+000 / 1OW+00 segQn la
%o'laci$n es!"#ia#a+ Es!*n im%lica#os #i)ersos %a!rones #e 2erencia+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
4ENTINOGENEA IM=ERFECTA
Se !ra!a #e "n !ras!orno rela!i)amen!e frec"en!e en niGos #e raLa ca"c*sica+ Los #ien!es son
#e color %ar#o a gris aL"la#o con 'rillo o%alescen!e #e'i#o a la a"sencia #e #iferenciaci$n
normal #e los o#on!o'la!os / a la %ro#"cci$n #e "na #en!ina %oco calcifica#a+ S"elen es!ar
afec!a#os los #ien!es #eci#"os como los %ermanen!es+ El esmal!e !ien#e a #esgas!arse
r*%i#amen!e( lo 0"e e3%one la #en!ina+ Es!a anomalNa es 2ere#i!aria como "n rasgo
a"!os$mico #ominan!e / el !ras!orno gen!ico se localiLa en el cromosoma E0 en la ma/orNa
#e los casos+
4IENTES 4E COLORACI:N AN:MALA
La incor%oraci$n #e s"s!ancias e3!raGas al esmal!e / la #en!ina en #esarrollo al!eran la
coloraci$n #e los #ien!es+ La 2emolisis asocia#a a la eri!ro'las!osis fe!al o enferme#a#
2emolN!ica #el recin naci#o %"e#e originar "na coloraci$n aL"l a negra #e los #ien!es+
To#as las !e!raciclinas se incor%oran e3!ensamen!e a los #ien!es+ El %erio#o crN!ico #e riesgo
comienLa a %ar!ir #e alre#e#or #e 1E semanas #e )i#a fe!al 2as!a los 1T aGos #es%"s #el
nacimien!o %ara los %ermanen!es+ La !inci$n %or !e!raciclina afec!a !an!o al esmal!e como a la
#en!ina( /a 0"e se fiFa a la 2i#ro3io%a!i!a+
La coloraci$n amarillo9%ar#a #e los #ien!es %ro#"ci#a %or la !e!raciclina se #e'e a la
con)ersi$n #e es!a molc"la en "n %ro#"c!o con color 'aFo la acci$n #e la l"L+
=ro'a'lemen!e( la #en!ina res"l!a afec!a#a en ma/or me#i#a %or0"e se !ra!a #e "na s"s!ancia
m*s %ermea'le 0"e el esmal!e "na )eL finaliLa#a la mineraliLaci$n #en!al+ ;acia los 7 aGos
#e e#a#( el esmal!e es!* forma#o %or com%le!o sal)o en los !erceros molares+ =or es!e
mo!i)o( no se #e'erNan a#minis!rar !e!raciclinas a m"Feres em'araLa#as ni a niGos menores
#e 7 aGos #e e#a#+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONES EN LA REGI:N TORA <ICA
ONFALOCELE CONGÉNITO
El !rmino Onfalocele f"e #efini#o /a %or 1enson en 1MEM / se a!ri'"/e a A+ =ar s"
#escri%ci$n inicial en la %rimera mi!a# #el siglo <5I+
Un onfalocele es "n #efec!o congni!o( "na anomalNa 0"e a%arece an!es #el nacimien!o a
me#i#a 0"e el fe!o se es!* forman#o en el Q!ero #e la ma#re+ Alg"nos #e los $rganos
a'#ominales so'resalen a !ra)s #e "n orificio en los mQsc"los a'#ominales en la Lona #el
cor#$n "m'ilical+ Una mem'rana !ranslQci#a rec"'re los $rganos 0"e so'resalen+
El onfalocele %"e#e ser %e0"eGo( con s$lo "na %orci$n in!es!inal so'resalien#o #e la ca)i#a#
a'#ominal o 'ien( gran#e( con la ma/orNa #e los $rganos a'#ominales ,incl"/en#o el
in!es!ino( el 2Nga#o / el 'aLo. f"era #e la ca)i#a# a'#ominal+ A#em*s( es %osi'le 0"e la
%ro%ia ca)i#a# a'#ominal sea %e0"eGa #e'i#o al s"'#esarrollo ges!acional+
La 2ernia #el in!es!ino 2acia es!e cor#$n se %resen!a a%ro3ima#amen!e 1 #e ca#a -000
nacimien!os( mien!ras 0"e la 2erniaci$n al 2Nga#o e in!es!inos se %ro#"ce "na #e ca#a 10000
nacimien!os+
A me#i#a 0"e el fe!o crece en el Q!ero #e la ma#re an!es #el nacimien!o( los #i)ersos
a%ara!os org*nicos se #esarrollan / ma#"ran+ En!re la TY / la 10Y semana #e ges!aci$n( los
in!es!inos se %ro/ec!an #en!ro #el cor#$n "m'ilical a me#i#a 0"e crecen+ An!es #e la 11Y
semana #e ges!aci$n( los in!es!inos #e'en )ol)er al a'#omen+ C"an#o el fe!o es!* crecien#o
/ #esarroll*n#ose #"ran!e el em'araLo( se %ro#"ce "na %e0"eGa a'er!"ra en los mQsc"los
a'#ominales( 0"e %ermi!e 0"e el cor#$n "m'ilical la a!ra)iese( conec!an#o a la ma#re con el
'e'+ A me#i#a 0"e el fe!o ma#"ra( los mQsc"los a'#ominales #e'en "nirse en el me#io /
crecer F"n!os( cerran#o #ic2a a'er!"ra+ Un onfalocele se %ro#"ce c"an#o los $rganos
a'#ominales no )"el)en a la ca)i#a# a'#ominal como #e'erNan 2acerlo+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Las ca"sas #el onfalocele se #esconocen+ Los %asos 0"e generalmen!e oc"rren #"ran!e el
#esarrollo #e los $rganos / los mQsc"los a'#ominales sim%lemen!e no se lle)an a ca'o
correc!amen!e+ Na#a 0"e la ma#re 2a/a 2ec2o #"ran!e la ges!aci$n ca"sa es!e !ras!orno+
I>"ines corren riesgo #e #esarrollar "n onfaloceleJ
C"an#o el onfalocele se %resen!a aisla#o ,sin ningQn o!ro #efec!o congni!o.( el riesgo #e 0"e
)"el)a a %ro#"cirse en "n em'araLo f"!"ro es #el "no %or cien!o o "no en 100+ ;a/ alg"nas
familias a las 0"e se les #e!ermin$ "n onfalocele 2ere#i!ario como "na con#ici$n a"!os$mica
#ominan!e o "n rasgo recesi)o liga#o al <+ En #ic2os casos( las %osi'ili#a#es #e rec"rrencia son
ma/ores+
M"c2os 'e's 0"e nacen con "n onfalocele !am'in %a#ecen o!ras anomalNas+ La %osi'ili#a# #e
rec"rrencia #e%en#e #el !ras!orno %rinci%alO
[ El !rein!a %or cien!o !iene "na anomalNa cromos$mica ,gen!ica.( ma/ormen!e "na
TrisomNa 1D( TrisomNa 17( TrisomNa 21( sNn#rome #e T"rner o "na !ri%loi#Na+
[ Alg"nos 'e's con onfalocele %a#ecen "n sNn#rome conoci#o como sNn#rome #e
1ec\Si!29]ie#emann+
[ M*s 0"e la mi!a# #e 'e's con onfalocele %resen!an anomalNas en o!ros $rganos o
%ar!es #el c"er%o( ma/ormen!e en la col"mna )er!e'ral( el a%ara!o #iges!i)o( el
coraL$n( el a%ara!o "rinario / las e3!remi#a#es+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
;ERNIA UM1ILICAL
C"an#o los in!es!inos regresan a la ca)i#a# a'#ominal a lo largo #e la #cima semana /
#es%"s se 2ernian a !ra)s #e "n om'ligo 0"e no se 2a cerra#o correc!amen!e se forma "na
2ernia "m'ilical+
C"an#o el fe!o es!* crecien#o / #esarroll*n#ose #"ran!e el em'araLo( 2a/ "na %e0"eGa
a'er!"ra en los mQsc"los a'#ominales( #e forma 0"e el cor#$n "m'ilical %"e#e %asar a
!ra)s #e s!a( conec!an#o a la ma#re con el 'e'+ 4es%"s #el nacimien!o( la a'er!"ra en los
mQsc"los a'#ominales se cierra a me#i#a 0"e el 'e' ma#"ra+
Alg"nas )eces( es!os mQsc"los no se cierran ni se F"n!an com%le!amen!e( / e3is!e !o#a)Na "na
%e0"eGa a'er!"ra+ Un asa in!es!inal %"e#e me!erse %or la a'er!"ra en!re los mQsc"los
a'#ominales / ca"sar "na 2ernia+
MALFORMACIONE S CONGENITAS EN LA MÉ 4ULA ES=INAL
La ma/orNa #e anomalNas congni!as #e la me#"la es%inal se #e'en al cierre #efec!"oso #el !"'o
ne"ral #"ran!e la c"ar!a semana+ Es!as anomalNas #el !"'o ne"ral afec!an a los !eFi#os 0"e
rec"'ren la m#"laO meninges( arcos )er!e'rales( mQsc"los / %iel+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
ES=INA 1IFI4A >U8 STICA
Las Es%inas 1Nfi#as gra)es( 0"e incl"/en %ro!r"ci$n #e m#"la es%inal( meninges o am'as a !ra)s
#el #efec!o en los arcos )er!e'rales( en conF"n!o se #enominan es%ina 'Nfi#a 0"Ns!ica( #e'i#o al
saco en forma #e 0"is!e 0"e acom%aGa a es!as anomalNas+ La es%ina 'Nfi#a 0"Ns!ica oc"rre en
alre#e#or #e 1 %or 1000 nacimien!os+ C"an#o el saco con!iene meninges / lN0"i#o cefalorra0"N#eo(
el !ras!orno se #enomina es%ina 'Nfi#a con meningoc+le
La m#"la es%inal / s"s raNces ra0"N#eas se enc"en!ran en s"%osici$n normal( %ero %"e#e
2a'er anormali#a#es #e la m#"la es%inal+ Si la m#"la es%inal( las raNces ra0"N#eas o am'as
se enc"en!ran #en!ro #el saco( la #eformaci$n se #enomina es%ina 'Nfi#a con
meningomieloce+e Mielo significa m#"la es%inal ,#el griego mielos( m#"la.+ Los
meningoceles son raros com%ara#os con los meningomieloceles+
A men"#o( los casos gra)es #e es%ina 'Nfi#a con meningomielocele 0"e incl"/e )arias
)r!e'ras se acom%aGan #e a"sencia %arcial #el encfalo( meroanencefalia o anencefalia+
La es%ina 'Nfi#a 0"Ns!ica se relaciona con gra#os )aria'les #e #fici! ne"rol$gico( s"ele 2a'er
%r#i#a #e sensaci$n en el #erma!oma corres%on#ien!e a"na#a a %ar*lisis !o!al o %arcial #el
mQsc"lo es0"el!ico+
El ni)el #e la lesi$n #e!ermina el *rea #e anes!esia / los mQsc"los afec!a#os( %or lo comQn en
meningomieloceles l"m'osacros 2a/ %ar*lisis #e esfNn!eres+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
ES=INA 1IFI4A OCULTA
Es!e #efec!o en el arco )er!e'ral es consec"encia #e fal!a #e crecimien!o normal / f"si$n en el
%lano me#io #e las mi!a#es em'rionarias #el arco+ La es%ina 'Nfi#a oc"l!a oc"rre en las
)r!e'ras L- o S1 alre#e#or #e 10R #e %ersonas normales %or o!ra %ar!e+ En s" forma m*s le)e(
s" Qnica in#icaci$n #e s" %resencia %"e#e ser "n 2o/"elo %e0"eGo con "n mec2$n #e %elo 0"e
s"rge #el mismo+ La es%ina 'Nfi#a oc"l!a no s"ele %ro#"cir sNn!omas clNnicos+ Un %orcen!aFe
%e0"eGo #e los niGos afec!a#os !iene im%or!an!es #efec!os f"ncionales #e la m#"la es%inal /
raNces ra0"N#eas s"'/acen!es+
Signos / sNn!omas
[ 4olor ,en la es%al#a /Uo las %iernas. [
4e'ili#a# en las %iernas+
[ En!"mecimien!o /U" o!ros cam'ios #e sensaci$n en las %iernas /Uo la es%al#a+ [
4eformi#a#es or!o%#icas en las %iernas( los %ies / la es%al#a+
[ Cam'io en la f"nci$n in!es!inal o "rinaria
Las %ersonas con %ro'a'ili#a# #e anomalNa s"'/acen!e #e m#"la es%inal #e'erNan reci'ir "na
%ron!a e)al"aci$n m#ica90"irQrgica %ara %re)enir los %ro'lemas ne"rol$gicos en"mera#os
an!eriormen!e+
IC$mo se %"e#en i#en!ificar las %ersonas 0"e %o#rNan necesi!ar es!e !i%o #e e)al"aci$nJ
La a%arici$n #e la %iel %or #e'aFo #e la Lona inferior #e la es%al#a #a in#icios #e si es o no
%ro'a'le 0"e se %resen!e "na anomalNa s"'/acen!e #e la m#"la es%inal+ Cerca #el 70 %or cien!o
#e las %ersonas con anomalNas #e m#"la es%inal !en#r* algQn !i%o #e anomalNa #rmica 0"e
/ace so're el #efec!o+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Los #efec!os #e %iel com%ren#enO
^ ?onas )ellosas
^ T"mor graso
^ ;emangiomaO manc2a roFiLa o %Qr%"ra so're la %iel cons!i!"i#a %or "na ac"m"laci$n #e
)asos sang"Nneos
^ Manc2as osc"ras o marcas #e nacimien!oO son roFas / no incl"/en las marcas aL"les o negras
#enomina#as manc2as #e mongol+
^ Trac!o ,!Qnel. o seno #rmico9a )eces se a#)ier!e so're la es%al#a como "n 2o/"elo
%rof"n#o9 so're !o#o si es!* #emasia#o al!o( no en el me#io #e la es%al#a o si no se %"e#e
)er s" fon#o+
^ Manc2a 2i%o%igmen!a#aO *rea con menor coloraci$n #rmica
Las %ersonas con es!as clases #e anomalNas #rmicas en la Lona inferior #e la es%al#a(
c"al0"iera f"ere s" e#a#( #e'erNan 2acerse e3aminar %or "n m#ico e3%er!o en
malformaciones #e la m#"la es%inal+ No !o#as las %ersonas con "n #efec!o #rmico en la
Lona inferior #e la es%al#a !ienen es%ina 'Nfi#a oc"l!a+ Es!o es es%ecialmen!e cier!o %ara
0"ienes !ienen 2o/"elo sacro+ Se %"e#en solici!ar es!"#ios( !ales como "n "l!rasoni#o o "na
imagen #e resonancia magn!ica ,MRI( %or s"s siglas en ingls. #e la col"mna( %ara e)al"ar
las es!r"c!"ras s"'/acen!es+
Una c"es!i$n final se refiere a los %a!rones 2ere#i!arios #e la es%ina 'Nfi#a oc"l!a al ig"al 0"e
la es%ina 'Nfi#a en general+ La mielomeningocele ,o meningomielocele.( "na forma
manifies!a #e es%ina 'Nfi#a ,#on#e la anomalNa #e la m#"la es%inal se )e realmen!e
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
me#ian!e "n #efec!o #rmico manifies!o.( se #a m*s a men"#o en familias 0"e /a 2an
e3%erimen!a#o es!a con#ici$n+
El riesgo #e rec"rrencia en los 0"e !ienen "n %arien!e #e %rimer gra#o ,%a#re o 2ermano. es #e -9
10 )eces ma/or 0"e en la %o'laci$n general+ El riesgo #e !ener o!ras formas #e es%ina 'Nfi#a(
c"an#o /a 2a oc"rri#o en la familia "n caso #e mielomeningocele( es %ro'a'lemen!e m*s al!o
0"e en la %o'laci$n general+
No o's!an!e( es incier!o el riesgo gen!ico #e rec"rrencia con formas sin!om*!icas #e la
es%ina 'Nfi#a oc"l!a+ Las e)al"aciones m#icas / el asesoramien!o gen!icoUo's!!rico se
#e'erNan realiLar caso %or caso con %rofesionales e3%erimen!a#os+
En !o#os los casos( !o#as las m"Feres en e#a# fr!il #e'erNan cons"mir E00 microgramos
,mcg.( !am'in e3%resa#o como 0(E miligramos ,mg. #e *ci#o f$lico %or #Na+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
SENO 4ERMICO RA>UI4EO
Corres%on#e a "na %e0"eGa #e%resi$n c"!*nea en el %lano
me#io #e la regi$n sacra #e la es%al#a( 0"e in#ica la regi$n #e
cierre #el ne"r$%oro ca"#al a fines #e la c"ar!a semana+ En
alg"nos casos es!* conec!a#o con la #"rama#re %or me#io
#e "n cor#$n fi'roso
+
MALFORMACIONE S EN LAS GLAN4ULAS MAMARIAS
LA GINECOMASTIA ,li!eralmen!e mama #e m"Fer.
Se #efine como el a"men!o anormal "ni o 'ila!eral #e las mamas en el )ar$n+ Re%resen!a la
%a!ologNa mamaria m*s im%or!an!e en el se3o masc"lino+
La e#a# #e a%arici$n( asN como las ca"sas #e la enferme#a# son )aria'lesO
1+ 4e forma fisiol$gica %"e#e !ener l"gar en el recin naci#o( en la %"'er!a# / en el ancianoO
a. En el recin naci#o s"ele ser "n %roceso !ransi!orio / se #e'e a la %ersis!encia anormal
#el es!Nm"lo 2ormonal ma!erno ,2ormonas %lacen!arias.+
'. En la %"'er!a# la ginecomas!ia se %resen!a #e forma !ransi!oria en el T-R #e
a#olescen!es normales en!re 1E91- aGos / se #e'e a "n #esarrollo !es!ic"lar normal 0"e
com%or!a "n 're)e a"men!o #e ni)eles #e es!r$genos %lasm*!icos sec"n#arios a "n
a"men!o #e !es!os!erona %lasm*!ica+ Es!e crecimien!o !ransi!orio #el !eFi#o mamario s"ele
resol)erse en 19 2 aGos+ Sino re)ier!e en es!e %erio#o #e !iem%o 2a'r* 0"e sos%ec2ar
o!ros %rocesos 0"e com%or!en !ras!ornos 2ormonalesO
 T"mores !es!ic"lares secre!ores #e es!r$genos
 Or0"iec!omNa+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
 Inges!a es!eroi#es ana'$licos+
 SNn#rome #e _linefel!erO enferme#a# 0"e asocia a!rofia !es!ic"lar( a"sencia
es%erma!ognesis / a"sencia o #ismin"ci$n ac"sa#a #e cl"las #e Le/#ig+ La
inci#encia #e carcinoma #e mama es 209T0 )eces s"%erior 0"e en los casos
i#io%*!icos( %or !an!o la 'io%sia mamaria( so're!o#o en los casos "nila!erales( es!ar*
in#ica#a+
c. En la e#a# a#"l!a se asocia al en)eFecimien!o / se #e'e a la 2i%of"nci$n !es!ic"lar / al
a"men!o #e #e%$si!o graso cor%oral 0"e com%or!a la aroma!iLaci$n %erifrica #e
an#r$genos a es!r$genos+
2+ A ni)el %a!ol$gico e3is!en )arios !ras!ornos sis!micos 0"e se asocian con la
ginecomas!iaO o'esi#a#( ins"ficiencia renal cr$nica( !ras!ornos !iroi#eos
,2i%oU2i%er!iroi#ismo.( enferme#a#es 2e%*!icas( !"mores a#renales / enferme#a#es
%"lmonares+
D+ F*rmacos / #rogas relaciona#os con ginecomas!iaO
[ Alco2ol
[ Anfe!aminas
[ Agen!es 0"imio!er*%icos [
Cime!i#ina
[ 4igi!al
[ IsoniaLi#a
[ ;i#ro3icina
[ Me!il#o%a
[ Mari2"ana
[ O%i*ceos
FACULTA4 4E ENFERMERIA
UNI5ERSI4A4 NACIONAL 4E TRU6ILLO 2007
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
E+ @ finalmen!e a#em*s #e e3is!ir casos familiares con fac!ores gen!icos %re#is%onen!es(
!am'in 2a/ "n ele)a#o %orcen!aFe 0"e corres%on#en a casos i#io%*!icos+
ATELIA
A"sencia #e %eL$n+ Es "na anomalNa rara( 0"e %"e#e asociarse a la amas!ia /
e3ce%cionalmen!e es "na malformaci$n congni!a
En los casos #e A!elia asocia#os con a"sencia #e !eFi#o mamario( el mQsc"lo %ec!oral %"e#e es!ar
a"sen!e+ =recisa "n !ra!amien!o 0"irQrgico similar al realiLa#o en la recons!r"cci$n #el %eL$n en
cir"gNa %osmas!ec!omNa
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
A=LASIA MAMARIA
=resencia #e la %laca areolomamilar / a"sencia #el !eFi#o glan#"lar+
La Amas!ia / la A%lasia #e la mama son( %or lo general( "nila!erales / se acom%aGan( en
ocasiones( #e anomalNas morfol$gicas #el miem'ro s"%erior #el mismo la#o #el #efec!o
mamario( en el con!e3!o #el #enomina#o sNn#rome #e =olan#+
=OLITELIA
Es la e3is!encia #e m*s #e #os mamas en los seres )i)os( se #an casos es%or*#icos en los seres
2"manos+ Ca#a mama X#e m*sX se #enomina Xmama s"%ern"merariaX / !iene "na si!"aci$n
anormal( a"n0"e casi siem%re se localiLar* #en!ro #e "na lNnea imaginaria si!"a#a a ca#a la#o #el
c"er%o 2"mano( #es#e el )r!ice #e la a3ila 2as!a la cara la!eral #el la'io ma/or #e la )"l)a
,'ase #el escro!o en el )ar$n. #el mismo la#o+ La %resencia #e %eLones s"%ern"merarios se
conoce como =oli!elia+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
GASTROS>UISIS
Es!a anomalNa es "n #efec!o congni!o #e la %are# a'#ominal rela!i)amen!e infrec"en!e+ La
gas!ros0"isis se #e'e a "n #efec!o la!eral al %lano me#io #e la %are# a'#ominal an!erior+ El
#efec!o lineal %ermi!e la sali#a #e las )Nsceras a'#ominales sin afec!ar al cor#$n "m'ilical+
Las )Nsceras salen 2acia la ca)i#a# amni$!ica / se 'aGan en el lN0"i#o amni$!ico+ El !rmino
gas!ros0"isis( 0"e significa la!eralmen!e "n es!omago 2en#i#o o a'ier!o( es engaGoso( /a 0"e es la
%are# a'#ominal la 0"e es!a 2en#i#a / no el es!omago
El #efec!o originalmen!e es %ro#"ci#o %or "na in)ol"ci$n #efec!"osa #el mesen0"ima
em'rionario en s" "ni$n con el !allo cor%oral lo 0"e res"l!a en "na #is%lasia #e la %are#
a'#ominal+ Frec"en!emen!e %"e#e #iagnos!icarse con "l!rasonografNa o con %r"e'as #e
lN0"i#o amni$!ico+
Ca"sas( inci#encia / fac!ores #e riesgo
La Gas!ros0"isis es "n #efec!o congni!o #e la %are# a'#ominal / es similar en a%ariencia a "n
onfalocele+ La #iferencia en!re las #os con#iciones es 0"e "n onfalocele es "na 2erniaci$n #el
con!eni#o a'#ominal a !ra)s #el cor#$n "m'ilical / es!* c"'ier!o con "n saco( mien!ras la
gas!ros0"isis es "na 2erniaci$n a !ra)s #e la %are# a'#ominal ,"s"almen!e 2acia el la#o #erec2o
#el cor#$n "m'ilical.( %ero 0"e no in)ol"cra al cor#$n+
A#em*s( en la gas!ros0"isis los in!es!inos es!*n e3%"es!os+ Al ig"al 0"e en "n onfalocele( la
ca)i#a# a'#ominal %"e#e ser %e0"eGa / la re"'icaci$n #el in!es!ino en la ca)i#a# %"e#e
re0"erir )arias semanas( en las c"ales la ca)i#a# a'#ominal se e3%an#e s"a)emen!e %ara
acomo#ar el con!eni#o in)ol"cra#o+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
SNn!omas
[ =ro!"'erancia en el a'#omen+
[ In!es!ino 0"e %ro!r"/e a !ra)s #e la %are# a'#ominal cerca #el cor#$n "m'ilical
,om'ligo.+
[ El in!es!ino es!* e3%"es!o al lN0"i#o amni$!ico irri!an!e / en consec"encia %"e#en
afec!arse la mo!ili#a# / la a'sorci$n in!es!inales+
=or for!"na( es %oco frec"en!e la %resencia #e o!ros #efec!os congni!os asocia#os en los
%acien!es con gas!ros0"isis+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONE S 4E LAS E<TREMI4A4ES
Las anomalNas menores #e las e3!remi#a#es son rela!i)amen!e com"nes / se %"e#en corregir
2a'i!"almen!e me#ian!e in!er)enci$n 0"irQrgica+ A"n0"e las anomalNas menores no s"elen
!ener consec"encias me#icas gra)es / #e formar %ar!e #e "n %a!r$n reconoci'le #e anomalNas
congni!as+
El %erio#o m*s crN!ico #e #esarrollo #e las e3!remi#a#es com%ren#e #es#e el #Na 2E 2as!a el
DT #es%"s #e la fec"n#aci$n+ Es!a afirmaci$n se 'asa en es!"#ios clNnicos #e lac!an!es
e3%"es!os a !ali#omi#a( "n %o!en!e !era!$geno 2"mano( #"ran!e el %erio#o em'rionario+
4e es!a manera( la e3%osici$n #el agen!e !era!$geno %"e#e ca"sar m"c2as anomalNas en las
e3!remi#a#es( como la a"sencia #e las e3!remi#a#es+
=or !al mo!i)o( "n !era!$geno 0"e %"#iera ca"sar a"sencia #e las e3!remi#a#es #e'e ac!"ar an!es
#el #Na DT( el final #el %erio#o crN!ico #e s" #esarrollo+
En!re los aGos 1M-W / 1MT2 oc"rrieron n"merosos casos #e anomalNas gra)es #e las
e3!remi#a#es como consec"encia #e la inges!a #e !ali#omi#a( el c"al es am%liamen!e "sa#o
como se#an!e / an!iem!ico( se re!iro #el merca#o en #iciem're #e 1MT1+ 4es#e en!onces se
o'ser)o anomalNas similares en raras ocasiones+
A %esar #e las consec"encias gra)es #e es!e f*rmaco( en la ac!"ali#a# es "sa#o %ara el
!ra!amien!o #e la Le%ra / #e o!ros !ras!ornos #i)ersos+ Es a#em*s m"/ im%or!an!e in#icar
0"e la Tali#omi#a es!* !o!almen!e con!rain#ica#a en m"Feres en e#a# #e %rocreaci$n+
4e es!a manera las anomalNas ma/ores #e las e3!remi#a#es a%arecen en #os #e ca#a 1000
recin naci#os+ Casi !o#as ellas son ca"sa#as %or fac!ores gen!icos+ A#em*s se 2an
#esc"'ier!o cier!as )arias anomalNas #e la e3!remi#a# inferior %resen!a'an "na asociaci$n
con "n %a!r$n ar!erial a'erran!e similar 0"e %o#rNa !ener cier!a im%or!ancia en la %a!ogenia
#e es!os #efec!os+
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MALFORM ACIONE S 4E LAS E<TREMI4A4ES SU=ERIORES E
INFERIORES
TETRA 9AMELIA
La Te!ra Amelia es "n mal congni!o m"/ raro( se carac!eriLa %or la a"sencia #e %iernas /
'raLos+
Caso O!!o
As2i/a+;iro!a#a O!o!a\e es "n Fo)en #e 2E aGos( 'ien %areci#o( recin gra#"a#o ,en marLo
%asa#o. en Ciencias =olN!icas / Econ$micas %or la Uni)ersi#a# #e ]ase#a ,To\io.+ 4e'i#o a "na
H!e!ra9amelia(K naci$ sin %iernas ni 'raLos+
MANO @ =IES ;EN4I4OS
En es!as anomalNas %oco frec"en!es ,anomalNas
en %inLa #e langos!a.( fal!a "no o m*s #e#os
cen!rales como consec"encia #e "n fallo #el
#esarrollo #e "no o m*s ra/os #igi!ales+
La mano o el %ie se #i)i#en en #os %ar!es 0"e se
o%onen en!re si como #os %inLas #e "na langos!a( los
#e#os res!an!es es!*n %arcial o !o!almen!e
f"siona#os+ ,Sin#*c!ila.
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
1RA>UI4ACTILIA
Es!a anomalNa es %oco comQn( consis!e en el
acor!amien!o #e los #e#os ,#e las manos o los %ies.(
la c"al se %ro#"ce como consec"encia #e la
re#"cci$n #e la longi!"# #e las falanges( a#em*s
s"ele ser 2ere#i!aria( como "n rasgo #ominan!e /
con frec"encia se asocia a la !alla 'aFa+
SIN4ACTILIA
La Sin#ac!ilia a%arece a%ro3ima#amen!e en "no #e ca#a 2+200 nacimien!os+ La sin#ac!ilia
c"!*nea es la anomalNa m*s comQn #e las e3!remi#a#es+ Es mas frec"en!e en el %ie 0"e en la
mano+ La Sin#ac!ilia c"!*nea es consec"encia #e la fal!a #e #egeneraci$n #e las mem'ranas
en!re 2 o mas #e#os+ En los casos gra)es e3is!e f"si$n #e )arios #e#os( %"es en alg"nos casos
2a/ f"si$n ,sinos!osis.+
Se %ro#"ce Sin#ac!ilia :sea c"an#o las esco!a#"ras en!re los ra/os #e los #e#os no se
#esarrollan a lo largo #e la s%!ima semana( #e'i#o a lo c"al no se se%aran los #e#os+ La
sin#ac!ilia se %resen!a con ma/or frec"encia en!re los #e#os !ercero / c"ar!o #e las manos( /
seg"n#o / !ercero #e los %ies+ Se 2a %"'lica#o "n caso #e sim%oli#ac!ilia( ca"sa#o %or
m"!aciones en el e3!remo amino9!erminal( la %ar!e 0"e no se "ne a A4N #e ;o341D+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
=OLI4ACTILIA
Es!e es "n !ras!orno gen!ico #on#e "n 2"mano " o!ro animal nacen con m*s #e#os en la mano
o en el %ie #e los 0"e le corres%on#e+
Es!a anomalNa consis!e en la %resencia #e #e#os s"%ern"merarios( los c"ales son frec"en!es(
a#em*s !iene "na 2erencia #ominan!e+
Es asN 0"e el #e#o a#icional no es!* forma#o %or com%le!o / carece #e "n #esarrollo
m"sc"lar a#ec"a#o& se !ra!a( %or !an!o( #e "n #e#o inQ!il+ Si la mano es!* afec!a#a( el #e#o
a#icional s"ele ser in!erno o e3!erno en l"gar #e cen!ral+ En el caso #el %ie( el #e#o
a#icional s"ele si!"arse en el la#o la!eral+
El #e#o a#icional es generalmen!e "n %e0"eGo %e#aLo #e !eFi#o fino / s"a)e+ A )eces
con!iene 2"eso sin ar!ic"laciones& ocasionalmen!e el #e#o se enc"en!ra com%le!o /
f"ncional+ El #e#o e3!ra s"ele "'icarse l"ego #el meGi0"e( menos frec"en!emen!e #el la#o #el
%"lgar e in"s"almen!e en!re me#io #e o!ros #e#os+ S"ele ser "na 'if"rcaci$n #e "n #e#o normal(
/ rara )eL nace #e la m"Geca como los #em*s #e#os+
Es!a con#ici$n afec!a a 2 #e ca#a 1000 'e's naci#os )i)os(
1
a"n0"e la frec"encia a"men!a en
cier!os gr"%os+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Las ca"sas com"nes #e es!a anomalNa sonO
[ 4is!rofia !or*cica asfi3ian!e
[ SNn#rome #e Car%en!er
[ SNn#rome #e Ellis9)an Cre)el# ,#is%lasia con#roec!o#rmica. [
=oli#ac!ilia familiar
[ SNn#rome #e La"rence9Moon91ie#l
[ SNn#rome #e R"'ins!ein9Ta/'i
[ SNn#rome #e Smi!29Lemli9O%i!L
[ TrisomNa 1D
MALFORMACIONE S 4E LAS E<TREMI4A4ES SU=ERIORES
AUSENCIA CONGÉNITA 4E RA4IO
En es!e !i%o #e anomalNas el ra#io es!a %arcial o !o!almen!e a"sen!e+ La a"sencia #el ra#io s"ele
ser consec"encia #e fac!ores congni!os+
Es asN 0"e la mano #el niGo se em%ieLa a #es)iar la!eralmen!e ,ra#ialmen!e. / el c"'i!o se ar0"ea
con la conca)i#a# en el la#o e3!erno #el an!e'raLo+
Es!a anomalNa es #e'i#a a la fal!a #e formaci$n #el %rimor#io o mesen0"ima!oso #el ra#io a lo largo
#e la 0"in!a semana #el #esarrollo+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONE S 4E LAS E<TREMI4A4ES INFERIORES
LU<ACI: N CONGÉNITA 4E LA CA4ERA
Es!a #eformi#a# a%arece en "no #e ca#a 1-00
recin naci#os / es m*s frec"en!e en m"Feres 0"e
en 2om'res+
La ca%s"la #e ar!ic"laci$n #e la ca#era se relaFa
m"c2o al nacer / 2a/ "n s"'#esarrollo #el
ace!*'"lo #e la ca#era / #e la ca'eLa #el fm"r+
La l"3aci$n oc"rre casi siem%re !ras el nacimien!o( %or lo 0"e se 2an %ro%"es!o #os fac!ores
e!iol$gicosO
 El #esarrollo an$malo #el ace!*'"lo
Oc"rre en alre#e#or #el 1-R #e los lac!an!es con l"3aci$n congni!a #e la ca#era( 0"e es
frec"en!es en %ar!os con nalgas( lo 0"e s"giere 0"e es!a %osici$n #"ran!e los meses
!erminales #el em'araLo %"e#e com%or!ar "n #esarrollo an$malo #el ace!*'"lo / la
ca'eLa #el fm"r+
 La la3i!"# ar!ic"lar generaliLa#a
Cons!i!"/e con frec"encia "n !ras!orno #e 2erencia #ominan!e 0"e %arece es!ar
relaciona#o con l"3aci$n congni!a #e la ca#era+ Es!a anomalNa s"ele seg"ir "n %a!r$n #e
2erencia+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Las L"3aciones se %"e#en clasificarO [
LU<ACI:N T8=ICA
9=RENATALO la 0"e se %ro#"ce / %"e#e e)i#enciar %or es!"#io ecogr*fico en los #Nas o
semanas %re)ios al nacimien!o+
9=ERINATALO la 0"e se %ro#"ce en el nacimien!o o inme#ia!amen!e #es%"s+
9=OSTNATAL O TAR48AO la 0"e se %ro#"ce en las semanas o meses #es%"s+
[ LU<ACI:N TERATOL:GICA
Con frec"encia se "sa como sin$nimo #e l"3aci$n an!ena!al+ Oc"rre en el %erio#o fe!al(
semanas an!es #el nacimien!o( %or lo 0"e los cam'ios morfol$gicos a#a%!a!i)os es!*n
%resen!es en el recin naci#o+
Se %resen!a en el momen!o #el nacimien!o sien#o rela!i)amen!e re'el#e al !ra!amien!o+ Los
%acien!es con enferme#a#es NEUROMUSCULARES como el mielomeningocele %"e#en
%resen!ar es!as l"3aciones !era!ol$gicas+
Tam'in %"e#en %resen!ar la l"3aci$n #e ca#era 0"e se %ro#"ce %or #ese0"ili'rio
m"sc"lar !ar#Namen!e a lo largo #e la infancia como !am'in oc"rre en %acien!es con
%ar*lisis cere'ral infan!il+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
RO4ILLA 5ARA
Es!a anomalNa se carac!eriLa %or las %iernas ar0"ea#as al
es!ar #e %ie man!enien#o los !o'illos F"n!os / las ro#illas
se%ara#as+
Es frec"en!e %or mo!i)os #e ro'"s!eL #el niGo( s" %eso le
%"e#e %ro)ocar el ar0"eamien!o #e las %iernas / caminar
con la %"n!a #e los %ies 2acia a#en!ro( "n #a!o( es!e
#efec!o se %resen!a m*s en niGos 0"e en niGas+ SegQn los
es%ecialis!as( es!e #efec!o #esa%arece #e manera es%on!*nea c"an#o c"m%le los 2 o D aGi!os+
SIRENOMELIA
Es!a es "na rara malformaci$n congni!a %or la c"al s"s e3!remi#a#es inferiores es!*n "ni#as 2as!a
el !al$n( asemeFan#o la cola #e "n %eL+ S$lo e3is!en !res casos #e niGos )i)os en el m"n#o( es asN
0"e regis!ra en 1 #e W0+000 nacimien!os #e niGos 0"e no so're)i)en m*s all* #e los sie!e #Nas
#e'i#o a gra)es #efec!os #e s"s $rganos )i!ales+
Caso #e 1e'e Sirena
En =erQ( 2ace %oco naci$ "na %e0"eGa niGa llama#a
Milagros( la c"al %resen!a es!a e3!raGa malformaci$n+ Ella
!iene en %erfec!o es!a#o( s" coraL$n / %"lmones es!*n
'ien "'ica#os( %ero "no #e s"s riGones no se #esarroll$ /
es!* "'ica#o anormalmen!e( mien!ras 0"e s"s a%ara!os
#iges!i)o( "rinario / geni!al com%ar!en "n solo canal #e
#esfog"e+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Milagros !")o la s"er!e #e ser in!er)eni#a en la ci"#a# #e Lima en "no #e los llama#os
;os%i!ales #e la Soli#ari#a#+ Es!a o%eraci$n #"ro a%ro3ima#amen!e "nas - 2oras / en las 0"e
%ar!ici%aron cir"Fanos %l*s!icos( cir"Fanos car#io)asc"lares( !ra"ma!$logos( ne"r$logos(
ginec$logos / %e#ia!ras+ 4e es!a forma se realiLo la se%araci$n #e las %iernas( la c"al !")o "n
sa!isfac!orio res"l!a#o& sin em'argo( la 'e'e #e n"e)e meses !en#r* 0"e seg"ir sien#o
in!er)eni#a %ara ma/ores meForas+
=IE LANGOSTA O ;EN4I4O
Una malformaci$n congni!a #el %ie en 0"e %or lo general "na sola 2en#i#"ra se e3!ien#e 2acia
la %ar!e %ro3imal #el %ie( a )eces 2as!a el !arso( s"elen fal!ar "no o m*s #e#os+
Una clasificaci$n sim%le 'asa#a en la se)eri#a# #e la #eformi#a# se #esarrolla en !res
gr"%osO !i%o I o %ie 2en#i#o %arcial cen!ral( !i%o II o %ie 2en#i#o com%le!o 2as!a el !arso / !i%o
III o a"sencia com%le!a #e %rimer a 0"in!o ra/o+
CASO CL8NICO
Se %resen!a el caso #e "na niGa #e 1E aGos 0"e cons"l!a %or %ie 2en#i#o 'ila!eral 0"e le
inca%aci!a %ara "so #e calLa#o normal( #eformi#a# es!!ica im%or!an!e asN como #olor a ni)el
#e an!e %i relaciona#o con #eam'"laci$n %rolonga#a( carrera e!c+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
=IE ?AM1O CONGENITO
Es "na malformaci$n congni!a 0"e afec!a a los 2"esos(
los mQsc"los / los !en#ones #el %ie( 0"e %ro)oca 0"e se
c"r)e 2acia a#en!ro o 2acia a'aFo 0"e#*n#ose rNgi#o /
sin ser ca%aL #e rec"%erar la %osici$n normal+ Es!a
%a!ologNa es m*s frec"en!e en niGos / %"e#e afec!ar a
am'os %ies+
Las ca"sas m*s frec"en!es son las gen!icas / am'ien!ales+ La #eformi#a# se %ro#"ce en el
seg"n#o !rimes!re #e em'araLo( c"an#o el %ie crece r*%i#amen!e( / se #e!ec!a en la ecografNa o al
nacimien!o #el 'e'+
C"al0"ier #eformaci$n 0"e se o'ser)a en %ie 0"e afec!a al !al$n ,2"eso #el !o'illo. se
#enomina H=ie ?am'oK( el c"al cons!i!"/e "na anomalNa comQn 0"e a%arece
a%ro3ima#amen!e en "no #e ca#a 1000 nacimien!os+
Es!a anomalNa se carac!eriLa %or "na %osici$n an$mala #el %ie 0"e im%i#e el a%o/o normal #el
%eso+ Conforme se #esarrolla( el niGo o niGa !ien#e a caminar so're el !al$n en l"gar #e 0"e en
l"gar #e so're la %lan!illa #el %ie+
El Tali%es E0"ino)ar"s( es el !i%o m*s frec"en!e #e %ie Lam'o( oc"rre con "na frec"encia #el
#o'le en los )arones 0"e en las m"Feres+ La %lan!a #el %ie se gira 2acia la lNnea me#ia / el %ie se
in)ier!e+
No se conoce con e3ac!i!"# el origen #e es!a anomalNa( a"n0"e generalmen!e se afirma 0"e
es consec"encia #e la %osici$n o res!ricci$n an$mala #el mo)imien!o #e las e3!remi#a#es
fe!ales inferiores en el Q!ero( sin em'argo los in#icios no son concl"/en!es+
C"an#o la %osici$n an$mala #el %ie se #e'e a la %osici$n #el fe!o en el Q!ero( el %ie se
%"e#e colocar con facili#a# en s" %osici$n normal+ En alg"nos casos %ar!ici%an fac!ores
2ere#i!arios / %arece 0"e en la ma/orNa #e ellos es!*n im%lica#os fac!ores am'ien!ales+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
4es#e 2ace m"c2os aGos se 2a rec"rri#o a la cir"gNa %ara sol)en!ar el %ro'lema( %ero a2ora
e3is!e "na al!erna!i)a( el M!o#o =onse!i( 0"e se "!iliLa en LA CL8NICA RU1ER
INTERNACIONAL #e Ma#ri# #es#e 1MM-+ En #on#e se 2a o'!eni#o gran#es res"l!a#os( el
M-R #e los casos se corrigen en 7 semanas %ara %os!eriormen!e seg"ir el man!enimien!o #e
la correcci$n #el %i+
=or eso( es recomen#a'le 0"e el !ra!amien!o comience #es#e el nacimien!o( en el mismo
%ari!orio( %ara aseg"rar el 3i!o( a"n0"e e3is!en %acien!es 0"e 2an inicia#o el M!o#o
=onse!i con e#a#es s"%eriores a los W aGos con %eores res"l!a#os+
Mani%"laci$n %re)ia al en/esa#o+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MALFORMACIONE S EN EL A=ARATO GENITOURINARIO
S8N4ROME 4E INSENSI1ILI4A4 A LOS AN4R:GENOS ,SIA.
El SIA se #e'e a "n #efec!o #el mecanismo #el rece%!or an#rognico+ 4es#e el %"n!o #e
)is!a em'riol$gico( es!as m"Feres re%resen!an "na forma e3!rema #e se"#o2ermafro#i!ismo
masc"lino+ =ero no cons!i!"/en in!erse3os /a 0"e 2a'i!"almen!e !ienen geni!ales e3!ernos
normales+ A#em*s %or lo general los !es!Nc"los son e3!ir%a#os en c"an!o lo #e!ec!an( /a 0"e
en "na !ercera %ar!e #e los casos se #esarrollan a %ar!ir #e es!os !"mores malignos an!es #e
los -T0 aGos #e e#a#+
Las m"Feres con SIA( !am'in conoci#as como SNn#rome #e FeminiLaci$n !es!ic"lar ,1 #e
ca#a 200000 naci#os )i)os.( son m"Feres #e as%ec!o normal( a %esar #e !ener %resencia #e
!es!Nc"los+ Los geni!ales e3!ernos son femeninos( %ero la )agina s"ele !erminar en "na 'olsa
ciega( mien!ras 0"e el Q!ero / !rom%as #e Falo%io es!*n a"sen!es o son r"#imen!arias+
En la %"'er!a# a%arece normal el #esarrollo #e las mamas / o!ras carac!erNs!icas femeninas( %ero
no a%arece la mens!r"aci$n+ La orien!aci$n #e es!as m"Feres son femeninas( sin em'argo
la %resencia #e los !es!Nc"los se enc"en!ran en el a'#omen o en el con#"c!o ing"inal( %ero
s"elen #escen#er 2acia los la'ios ma/ores+
LA fal!a #e masc"liniLaci$n #e es!as %ersonas s"ele ser resis!en!e #e'i#o a la %resencia #e
la !es!os!erona a ni)el cel"lar / %lieg"es #e en el !"'rc"lo geni!al / %lieg"es la'ioescro!al /
"rogeni!al+
Los %acien!es con SIA =arcial m"es!ran cier!a masc"lini#a# al nacer( como geni!ales
e3!ernos / %"e#en !ener "n clN!oris #e ma/or !amaGo+ La )agina !ermina en "n fon#o #e saco
ciego / el Q!ero es!* a"sen!e+ Con lo 0"e res%ec!a a los !es!Nc"los se enc"en!ran en con#"c!o
ing"inal( %ero %"e#en #escen#er 2acia los la'ios ma/ores+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
;I=OS=A4IAS
El ;i%o%a#ias cons!i!"/e la anomalNa m*s frec"en!e #el %ene+ En "no #e ca#a D00 lac!an!es
)arones( el orificio "re!ral e3!erno se 2alla en la s"%erficie )en!ral #el c"er%o #el %ene+
,;i%os%a#ias %eneano.
El ;i%os%a#ias se #e'e a la %ro#"cci$n #e an#r$genos %or %ar!e #e los !es!Nc"los fe!ales o a
rece%!ores ina#ec"a#os %ara las 2ormonas+ Es!os #efec!os com%or!an "na fal!a #e
canaliLaci$n #el cor#$n ec!o#rmico #el glan#e o la fal!a #e "ni$n #e los %lieg"es
"rogeni!ales& como consec"encia #e ello( se %ro#"ce la formaci$n incom%le!a #e la "re!ra
es%onFosa+ ,%eneana.+
Las #iferencias en la !em%oraliLarNan / gra#o #e #efec!o 2ormonal o en la fal!a #e
#esarrollo #e los rece%!ores son res%onsa'les #e los #is!in!os !i%os #e ;i%os%a#ias+
Se #iferencian c"a!ro !i%os #e ;i%os%a#iasO
★ ;i%os%a#ias #el Glan#e
★ ;i%os%a#ias =eneano
★ ;i%os%a#ias Escro!ogeneano ★
;i%os%a#ias =erineal
El ;i%os%a#ias #el glan#e / c"er%o #el %ene re%resen!a "n 70R #e los casos+ En el
;i%os%a#ias Escro!ogeneano( el orificio "re!ral se enc"en!ra en la "ni$n #el %ene / el
escro!o+ En el caso #el ;i%os%a#ias =erineal( 2a/ "n #efec!o #e f"si$n #e los %lieg"es la'ios
escro!ales / el orificio "re!ral e3!erno se si!Qa en las mi!a#es no f"siona#as #el escro!o+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
AGENESIA 4E GENITALES E<TERNOS
Como %o#emos )er la AGENESIA es la a"sencia congni!a #el %ene o clN!oris( en el caso #e la
fo!o es la a"sencia #e los geni!ales e3!ernos femeninos+
La Agenesia Geni!al )iene a ser "n !ras!orno m"/ %oco frec"en!e( %"es se %resen!a la fal!a #e
#esarrollo #el !"'rc"lo geni!al %"e#e ser #e'i#a a in!eracciones ina#ec"a#as en!re el
ec!o#ermo / el mesen0"ima a lo largo #e la s%!ima semana+ =or lo general( la "re!ra se a're
2acia el %ene en la %ro3imi#a# #el ano+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
MICRO=ENE
AnomalNa #on#e el %ene( el c"al !iene "n !amaGo !an
%e0"eGo 0"e se enc"en!ra casi oc"l!o %or la grasa
s"%ra %Q'ica+ Es!e es "n !ras!orno 0"e se #e'e a
"n #efec!o !es!ic"lar fe!al / se asocia
2a'i!"almen!e a ;i%o%i!"i!arismo+
4e es!a manera( se consi#era micro %ene a a0"el
%ene 0"e no s"%era los W cen!Nme!ros en erecci$n& segQn la #is!ri'"ci$n ga"ssiana( "n 0(TR #e
los %enes se ca!egoriLarNan como micro %enes+ La con#ici$n generalmen!e se reconoce %oco
#es%"s #el nacimien!o( c"an#o el %ene fl*ci#o es!ira#o mi#e menos #e 1(M cm+ #e la 'ase 2as!a
el %"n!o+
Es!e !rmino m#ico se "sa normalmen!e c"an#o el res!o #el %ene( el escro!o / el %erineo( es!*
'ien forma#o( sin am'igPe#a# con o!ras con#iciones+ =or o!ro la#o( la con#ici$n o%"es!a a
la #e micro %ene( es lo 0"e se conoce como macrofalosomNa( la c"al consis!e en in#i)i#"os con
"n #esmes"ra#o !amaGo #el miem'ro )iril+
En!re las ca"sas asocia#as a los Micro%enes( la ma/orNa es!*n con#iciona#as a la ineficacia o
fal!a #e an#r$geno %rena!al+ Es!o %"e#e oc"rrir 'aFo los sig"ien!es c"a#rosO #esarrollo
anormal !es!ic"lar ,#isgnesis !es!ic"lar( sNn#rome #e _linefel!er( ;i%o%lasia #e las cl"las
#e Le/#ig.( #efec!os es%ecNficos #e !es!os!erona o #is2i#ro!es!os!erona( sNn#rome #e
insensi'ili#a# an#r$gena( es!im"laci$n %i!"i!aria ina#ec"a#a " o!ras formas #e
2i%ogona#ismo+
Los Micro%enes !am'in %"e#en oc"rrir a ca"sa #e m"c2os sNn#romes gen!icos #e
malformaci$n 0"e no !ienen 0"e )er con los cromosomas se3"ales+
A )eces es "na in#icaci$n #e "na #eficiencia #e la 2ormona #el crecimien!o congni!a o #el
2i%o%i!"arismo congni!o+ Finalmen!e( se 2a i#en!ifica#o "n gen ,;O<M. 0"e afec!a el
!amaGo #el %ene sin 0"e e3is!a #e %or me#io ning"na anormali#a# 2ormonal #e!ec!a'le+
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La ma/orNa #e los niGos en!re 7 / 1E aGos referi#os %or micro %enes %resen!an las sig"ien!es
carac!erNs!icasO
★ Un %ene enc"'ier!o %or grasa s"%ra %Q'ica+
★ Una fig"ra #e c"er%o gran#e( %or lo 0"e "n %ene %re %"'er!a# sim%lemen!e
%arece anormalmen!e %e0"eGo+
★ Un re!raso #e %"'er!a# con !o#a es%eranLa #e crecimien!o+
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
AUTORAS ,1IOGRAF8A.
★ RO4RIGUE? AGUIRRE _AREN
Naci$ el 11 #e A'ril #e 1M7M( en el #is!ri!o #e Tr"Fillo( #e%ar!amen!o #e La
Li'er!a#+
★ SANTA CRU? LEI5A 6ANINNA
Naci$ el 2W #e MarLo #e 1MM0( en el #is!ri!o #e Tr"Fillo( #e%ar!amen!o #e La
Li'er!a#+
★ SIG`EN?A MORENO INGRI4
Naci$ el M #e Oc!"'re #e 1M77( en el #is!ri!o #e Tr"Fillo( #e%ar!amen!o #e La
Li'er!a#+
★ UR>UIAGA 5ARGAS TANIA
Naci$ el 01 #e Enero #e 1M7M( en el #is!ri!o #e Tr"Fillo( #e%ar!amen!o #e La
Li'er!a#+
★ 5AL4I5IA GAMARRA GLORIA 6ANET;
Naci$ el 1M #e Se!iem're #e 1M77( en el #is!ri!o #e Tr"Fillo( #e%ar!amen!o #e La
Li'er!a#+
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1I1LIOGRAF8 A
4esarrollo ;"mano 9 =2illi%e Rice
Em'riologNa ClNnica+-a e#+ In!eramericana Mc GraS9 ;ill+ 1MM-+ -DT %% 9 _+ Moore
2!!%OUUSSS+"ni)ersi!aria+clUli'rosUmalformaciones
2!!%OUUSSS+el'e'e+comUin#e3+%2%UesUsal"#Umalformaciones9congeni!asU!i%os9#e9
!ra!amien!os9%ara9las9malformaciones9congeni!as
2!!%OUUSSS+!erra+com+m3Uar!ic"lo+as%3Jar!ic"loi#Z1-D1-1
2!!%OUUSSS+%ai#eiane!+com+arUmalformaciones+2!m
2!!%OUUSSS+Si\i%e#ia+com
2!!%OUU#'2+#o/ma+esUImagesUDW)-En0TUDW)-En0T91D01DE1Dfig02+F%g
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