You are on page 1of 90

TARTALOM

AZ ATIZMUS TRTNETE............................. ..9


Kanner-szindrma: az rzelmi kapcsolatok autisz-
tikus zavarai............................................................. ..9
Az autizmus klinikai s epidemiolgiai vizsglatai 11
A kognci s az autizmus empirikus vizsglata... 12
A kognci s a szocilis kapcsolatok empirikus
tanulmnyozsa..........................................................13
Szocilis-kognitv viselkeds strukturlt megfigye
lse ..............................................................................16
DIAGNZIS.............................................................. 17
Diagnosztikus rendszerek....................................... 17
Klinikai jellemzk.................................................. 18
Szocilis krosodsok......................................... 18
Kommunikci..................................................... 19
A korltozott, repetitv rdeklds s viselkeds 20
Az autizmus s az rtelmi fogyatkossg......... 22
AZ AUTIZMUS NEUROBIOLGIJA............. .23
Neuroanatmia ..........................................................24
Krbonctani vizsglatok........................................24
Kpalkot eljrsok............................................ .25
Neurofiziolgia.........................................................26
EEG/epilepszia vizsglatok............................... .26
Kivltott potencilok............................................27
Neurokmia.............................................................. .28
Neuropszicholgiai modellek................................ .29
Az autizmus neurobiolgiai eredete.................. .31
Genetikai vizsglatok.............................................. .31
Kromoszomlis s monognes zavarok............ .31
Iker- s csaldvizsglatok.................................. .32
Genetikai tancsads............................................36
7
Pre- s perinatlis tnyezk sszefggse az autiz-
mussal........................................................................36
Egyb krnyezeti okok.........................................37
Autizmus s ismert szomatikus betegsgek..... .37
AZ AUTIZMUS LEFOLYSA.............................. 38
A megjelens ideje s a korai regresszi.............. 38
Felnttkori autizmus............................................... 40
FELMRS S BEAVATKOZS..........................41
Megfigyels s interj a gyermekkel.................... ..42
Kognitv felmrs.......................................................44
Orvosi vizsglat s adatgyjts.............................. ..46
Az autizmus s ms pervazv fejldsi zavarok
differencil-diagnzisa............................................ ..46
Elektv mutizmus................................................. ..48
Rett-szindrma.......................................................49
Dezintegrcis zavar........................................... ..49
Gyermek- vagy serdlkorban kifejld skizof
rnia.........................................................................51
Receptv-expresszv nyelvi zavarok.................. ..51
Slyosan htrnyos pszichoszocilis helyzet......52
A szocilis kszsgek, a kommunikci s a j
tk abnormitsnak Wing-fle trisza............... ..52
Az Asperger-szindrma.........................................53
KEZELS S BEAVATKOZS........................... ..54
Az ellts megszervezse..........................................56
A kezels cljai......................................................... ..59
Kezelsi mdszerek....................................................60
Oktats.................................................................. ..60
A csald tmogatsa............................................ ..61
Specifikus terpik.............................................. ..62
Viselkedsproblmk kezelse........................... ..63
Munkra val felkszts s tmogats............. ..64
Farmakolgiai kezels......................................... ..65
AZ AUTIZMUS PROGNZISA S KIMENE
TELE............................................................................ 67
KVETKEZTETSEK........................................... 69
IRODALOM............................................................... 70
8
A ktet a Blackwell Scientific Publications engedlyvel s
tmogatsval a Child and Adolescent Psychiatry 3. kiads
nak (1994) 33. fejezett tartalmazza.
A fejezet eredeti cme:
Autism and Pervasive Developmental Disorders.
A ktetet szerkesztette: Michael Rutter, Eric Taylor s Lionel
Hershov.
A fejezetet rta:
Catherine Lord, PhD. University of Chicago, Department of
Psychiatry,
Prof. Sir Michael Rutter, Honorary Director, Institute of
Psychiatry, MRC Child Psychiatry Unit, London
Blackwell Scientific Publications, 1976, 1985, 1994
Budapest, 1996
Kiadja az Autizmus Alaptvny Kapocs Knyvkiadja
Felels kiad- Dr. Balzs Anna
Fordtotta: Fehr Judit
Lektorlta: Dr. Balzs Anna
Nyoms, kts: ETO-Print Nyomdaipari Kft.
Felels vezet: Balogh Mihly gyvezet igazgat
ISBN 963-7723-013
ISSN 1416-1826
A UTIZMUS FZETEK
ELSZ A SOROZATHOZ
Az Autizmus Alaptvny szakmai knyvsorozat ki
adst kezdi meg. A ktetek az autizmusnak s rokon
terleteinek tmakrt tudomnyos, elmleti s gya
korlati oldalrl feldolgoz rvidebb rsokat, s gya
korlati segdanyagokat tartalmaznak majd, pszichi
terek, orvosok, pszicholgusok, gygypedaggusok,
pedaggusok, vdnk, szocilis gondozk, rintett
csaldok s rdekld laikusok szmra.
A sorozat els ktetl a gyermekpszichitria Sir
Michael Rutter professzor s kollgi ltal szerkesztett
klasszikus kziknyvnek e tmval foglalkoz fejezett
vlasztottuk. Ez a tanulmny nem bevezets, hanem a
tma tfog szintzist adja, mintegy 250 legjelent
sebb irodalmi hivatkozssal.
Ezt a ktetet elssorban pszichiterek, gyermekpszi
chiterek, pszicholgusok, s a terlet irnt rdekld
kutatk, orvosok s egyetemi hallgatk szmra ajnl
juk.
A sorozat megjelenshez nyjtott tmogatsrt k
sznett mondnk a CIBA Hungria Kft.-nek.
5
A
z autizmus trtnete jellegzetes pldja a klinikai
s a tudomnyos elrehalads kztt kialakult
klcsnhatsnak a 20. szzadi gyermekpszi-
k. chitriban. Az autizmus szindrma rvid tr
tnetben egyarnt megtallhatk a klasszifikcival, az agy
s a viselkeds kztti sszefggsek termszetvel kapcso
latos krdsek, a kezels elmleti pszicholgiai valamint a
fogyatkossggal egyttl szemlyek s csaldok segts
nek gyakorlati vonatkozsai. Az autizmus nem pusztn egy
klnleges zavar, de ablak, amelyen t szles kr bete
kintst nyernk a neurobiolgia, az emberi viselkeds s az
eredmnyes kezels kapcsolatba is a gyermekpszichit
riban.
AZ AUTIZMUS TRTNETE
Kanner-szindrma: az rzelmi kapcsolatok
autisztikus zavarai
A 19. szzad elejn tbben beszmoltak olyan gyermekek
rl, akiknek viselkedse ma ksrtetiesen ismersnek hat
(Vaillant, 1962). Mgis, kzel 150 v telt el, mg egy klini
kus gondos megfigyelsei sorn sszefoglalta a jellegzetes
tneteket s rirnytotta a figyelmet e viselkedsi formk
kzs elemeire s sajtos vonsaira. Kanner eredeti tanulm
nyban 11, t ven keresztl megfigyelt gyermekrl r. gy
tallta, hogy ezek a gyermekek egytl-egyig klns, mgis
megragad jellegzetessgeket mutattak (Kanner, 1943).
Ezek kztt szerepelt a ksleltetett echollia, nvmsok fel
cserlse, a beszd kommunikcira val hasznlatnak
kptelensge, az erteljes vgy az llandsg fenntartsra,
9
repetitv viselkeds, a felntt szndknak fel nem ismerse
(pl. lbevevs eltt), msok ltezsnek vagy rzseinek
teljes figyelmen kvl hagysa s a ms gyermekekkel val,
kpzeleti tevkenysgeket ignyl jtk hinya. Kannert
klnsen az ragadta meg, hogy ezeket a viselkedsi form
kat olyan gyermekeknl tapasztalta, akik bizonyos terlete
ken elmaradst mutattak, de olyan benyomst keltettek,
mintha tlagos intelligencival rendelkeznnek, s gy tnt,
hogy az emberekre s helyzetekre val reakci-kpessgk
veleszletetten krosodott.
Kannemek az autizmusrl szl lersa ma is egyike az
autista gyermekek viselkedsrl ltez legelevenebb br
zolsoknak, noha az p intelligencira vonatkoz felttele
zsei nem igazoldtak. Krlbell ugyanabban az idben, de
tle fggetlenl Asperger is lert egy gyermekcsoportot, akik
sokban hasonlak voltak Kanner els 11 beteghez (Frith,
1991). A kvetkez vekben szlettek ms beszmolk is
olyan gyermekekrl, akik rendelkeztek az autizmus nhny
jellemz vonsval, de akiknl skizofrnit vagy pszichzist
llaptottak meg (Bender, 1941; Mahler, 1952). Ezt a zavart
rszben az autizmus sznak az a jelentse tarthatta fenn,
mely egy gazdag fantziavilgba val aktv visszahzdst
jelent (Bosch, 1970) - paradox mdon - , hiszen a kreativits
s fantzia viszonylagos hinya az autizmus szindrma
egyik meghatroz tnete.
Kanner korai rsai szemlltetik a rszletes klinikai megfi
gyelsek jelentsgt a fel nem ismert sszefggsek meg
vilgtsban, s a koncepcivltsban. Lerta, mennyiben
voltak hasonlak egymshoz a gyermekek, s ugyanakkor
mennyiben klnbztek ms, rtelmi fogyatkos vagy rzel
mi zavarban szenved gyermekektl, s nevet adott ennek a
rendellenessgnek: autizmus. Az lersa tette lehetv a
szisztematikus tanulmnyok megkezdst.
A kezdeti vizsglatok hrom formt ltttek: az autizmus
elfordulsnak s lefolysnak lersai, az autizmus htte
rben meghzd kognitv deficitek azonostsra kidolgo
zott empirikus vizsglatok, tovbb olyan vizsglatok, me
lyek a hangslyt egy behaviorista eljrs kidolgozsra, s
ennek az autizmus megrtsre illetve kezelsre vonatkoz
10
kvetkezmnyeire fektetik. Az els kt fejlemnyt az alb
biakban trgyaljuk; a harmadikat - a behaviorista mdszerek
s teria hatst - a fejezet vgn, a kezelssel sszefggs
ben tekintjk t.
Az autizmus klinikai s epidemiolgiai vizsglatai
A hatvanas vekben s a hetvenes vek elejn az Atlanti
cenon innen s tl is megerstettk, hogy a Kanner ltal
lertakhoz hasonlan viselked gyermekeket megbzhatan
meg lehet klnbztetni az rtelmi fogyatkos vagy ms
pszichitriai zavarban szenved gyermekektl (Rutter &
Lockyer, 1967; Treffert, 1970; De Myer s msok, 1972).
Altmasztottk a szocilis viszonyuls, a kommunikci, a
szokatlan rdeklds s sztereotip viselkeds terletein meg
jelen deficitek jellegzetes egyttesnek a jelentsgt.
Megllaptottk, hogy az autizmus klnbzik az rtelmi
fogyatkossgtl a fik s lenyok arnyban (ez kb. 3:1 az
autizmus esetben; Lord & Schopler, 1985); a kognitv dsz
funkci jellegben (Hermelin & OConnor, 1970; Lockyer
& Rutter, 1970; Rumsey, 1992) s a - szokatlan mdon -
serdlkorban megjelen epilepszis rohamokban (Rutter,
1970). Kimutattk, hogy az autizmus klnbzik a skizof
rnitl a kisdedkorban vagy az iskolskort jval megelz
idben val megjelense rvn, a gyakori s nyilvnval
organikus krosodsra utal jelekben, a specifikus kognitv
deficitben, s az rtelmi fogyatkossggal val sszefg
gsben (Rutter, 1972). Az autizmus elfordulst egy tzez
res populciban ma 2-5 fre becslik, mg tgabb defin
cik alkalmazsa esetn ez a szm 10-20 is lehet (Wing &
Gould, 1979; Bryson s msok, 1988).
Ezeknek az eredeti ler tanulmnyoknak kt kvetkez
mnye, amelyet ksbbi utnkvetses vizsglatok s epide
miolgiai kutatsok is altmasztottak, perdntnek bizo
nyult az autizmus megrtse szempontjbl. Elszr is, az
autizmus s a konvulzik, a neurolgiai krosods s az r
telmi fogyatkossg kztt sszefggs volt; ez bizonytkul
szolglt arra, hogy az autizmus fejldsi zavar, amelynek
11
inkbb neurobiolgiai, semmint pszichogn okai vannak
(Minshew, 1991). Msodsorban, az eredmnyek, melyek
szerint az intelligencia az autista gyermekeknl ppen olyan
tartalmas, stabil s mrhet paramter, mint brmely ms
gyermeknl, klns jelentsggel brtak, mert azt is jelen
tettk, hogy az autizmussal jr specifikus deficitek brmi
lyen megkzeltsnek szmtsba kell vennie a gyermek
fejldsi szintjt (Rutter, 1979, 1983). Az autista gyermekek
nem egszen egyharmadnak mrtk az ltalnos kognitv
kpessgeit a norml intelligencia-tartomnyban, mg akkor
is, ha figyelembe vettk nyelvi fogyatkossgaikat (Lockyer
& Rutter, 1970; Kolvin, 1971; Asamow s msok, 1987). Az
autista gyermekek intelligencija a slyos rtelmi fogyat
kossgtl az tlagon felli teszteredmnyekig terjed. Mivel
az egszsges gyermekek szocilis s kommunikcis visel
kedse mentlis korukkal vltozik, s mivel az autizmusra
ezeknek a funkciknak a deviancija, nem csupn krosod
sa jellemz, az autista gyermekek klinikai felmrsben sze
repelnie kell kognitv szintjk rtkelsnek is ahhoz, hogy
megllapthat legyen, vajon szocilis s kommunikatv
viselkedsk eltr-e ltalnos fejldsi szintjktl. (Rutter,
1985a.)
A kognci s az autizmus empirikus v izsglata
Nagyjbl az epidemiolgiai vizsglatokkal egyidben
kt fejlds-pszicholgus hozzkezdett egy, az autizmus
sal kapcsolatos ksrletes kutatmunkhoz (Hermelin &
OConnor, 1970), melynek sorn azt vizsgltk, hogyan jut
nak az autista gyermekek informcihoz lts, rints vagy
halls tjn, s mikpp hasznljk fel ezt az informcit egy
szer memria- s motoros feladatok megoldsban. Ezek a
vizsglatok, egyebek kztt, megmutattk, hogy az autista
gyermekek rvidebb ideig figyeltk meg a szocilis vagy
nem-szocilis vizulis mintkat, s hajlamosak voltak hosz-
szabb ideig perzisztl, azonos motoros vlaszokat nyjtani,
mint nem-autista rtelmi fogyatkos gyermekek. Ebbl azt a
kvetkeztetst vontk le, hogy az autizmus olyan, az rtelmi
12
fogyatkossgtl eltr (br azzal gyakran sszekapcsold)
specifikus kognitv deficittel jr egytt, amely az esemnyek
rendjnek vagy rtelmnek felfogst nehezti. Tevkenys
gk eredmnyekppen kiderlt: kontrolllt, tudomnyos
mdon lehetsges olyan gyermekek gondolkodsnak a
tanulmnyozsa, akik tbbnyire nem beszlnek s nem kl
nsebben egyttmkdek.
Akrcsak Kanner korai lersa, Hermelin s OConnor
szmos korai elmleti konstrukcija is alapjul szolgl az
autizmus mai felfogsnak. gy az olyan elmletek, mint az
autizmus-specifikus szuper-szelektivits (Schreibman &
Lovaas, 1973), a koherencira irnyul trekvs krosodsai
(Frith, 1989), s az olyan szervezds- s figyelembeli defi
citek, amelyek klnbzkppen befolysolhatjk az rzk
szervi modalitsokat (Ozonoff s msok, 1991a; Courchesne
s msok, megjelens eltt) visszavezethetk ezekre az ere
deti vizsglatokra, noha bizonyos rtelmezsek vltoztak.
A kognci s a szocilis kapcsolatok
empirikus tanulmnyozsa
Az autista gyermekek vizulis sorozatok felidzsben
mutatott nehzsgeinek dokumentlsa volt az els lps az
autizmusra jellemz szocilis s kommunikatv deficitek sa
jtos rendszernek felismerse fel. Hobson (1984, 1987),
szintn a fejldspszicholgia ksrleti mdszereit alkalmaz
va, tette meg a kvetkez lpst, amikor autista gyermekek
nl specifikusan a szocilis jelentsggel br informcik
- expresszv gesztusok, arckifejezsek s rzelmet kifejez
vokalizcik - felismerst vizsglta. Hermelin s OCon
nor vezrfonalt kvetve, Hobson kontrollfeladatok vala
mint kontrollcsoportok mdszertant hasznlta annak felm
rsre, milyen mrtkben voltak specifikusan fogyatkosak
az autista gyermekek reakcii szocilis vagy rzelmekhez
ktd ingerek (pl. dhs vagy vidm hangok) esetn ahhoz
kpest, amit nem-szocilis inger (pl. vonatfutty vagy fnyr
hangja) vlt ki bellk.
13
Akrcsak Hermelin s OConnor klnbz rzkszervi
modalitsokbeli informci feldolgozsrl szl kutatsai,
gy folytatdik tovbb a kutats olyan nem-szocilis felada
tok utn, amelyek informci feldolgozsi ignye (pl. a
szksges feldolgozsi sebessg, az elemek komplexitsa)
azonos a szocilis helyzetekvel (Hobson, 1991). Hermelin
s OConnor korbbi munkiban felvetett krdsek ma is
relevnsak. Egy tanulmny pldul kimutatta, hogy az autis-
ta gyermekek kpesek voltak emberi arcokrl kszlt fny
kpeket a modell kora s neme szerint szortrozni, de sok
szor elbb a kalap tpusa szerint vlasztottak, ami a kpes
sgek mellett az rdeklds s a figyelem esetleges szerepre
utal (Weeks & Hobson, 1987). Tovbb, amikor autista
gyermekeket rtelmi fogyatkos gyermekekkel hasonltottak
ssze szkincs tekintetben, s kevsb alkalmaztak non-
verblis teszteket, kisebbek voltak a csoportok kztti k
lnbsgek, jelezve, hogy az autista gyermekeknek a szocio-
emocionlis diszkriminci tern val nehzsgeit jelents
mrtkben magyarzhatja egyb kpessgeikhez viszonytva
klnsen gyenge beszdrtsk (Prior s msok, 1990;
Ozonoff s msok, 1991a). Hobson munkja igen nagy
jelentsg: rirnytotta a figyelmet a szocilis kognitv
deficitekre, mg ha az a hipotzise, hogy az autizmus visel
kedsi s kognitv abnormitsainak htterben specifikus
rzelmi feldolgozs kpessgnek hinya hzdik meg,
mig mg nem nyert teljes bizonytst (Rutter & Bailey,
1993).
Egy msodik kutatsi programban, amely egybeesett
Hobson munkjval, szintn kzvetlenl a ksrleti pszi
cholgia mdszereit hasznltk fel arra, hogy megvizsgljk
azt az elkpzelst, miszerint az autistkat egy specifikus
mentalizcis deficit - a tudat-teria hinya - jellemzi
(Leslie, 1987; Baron-Cohen, 1989a). Ez a megkzelts j
elkpzelsek fel nyitott utat, mert megksrelt magyarzatot
adni az autizmusra jellemz szleskr szocilis, nyelvi s
viselkedsi deficitekre azltal, hogy megllaptott egy igen
specifikus kognitv hinyossgot a tuds s gondolkods
megrtse tern. Alapjul olyan ksrleti feladatok szolgl
nak, amelyek azt mutatjk, hogy az autista gyermekeknek
14
nehzsgeik vannak abban, hogy egy szocilis sszefg
gsbl megrtsk, mire gondolhatnak ms emberek. Pldul
egszsges s nem-autista, rtelmi fogyatkos emberek
knnyen felismerik, hogy ha valaki kiment a szobbl s
tvolltben egy trgyat ttesznek egy msik helyre, vissza
trtekor a trgyat eredeti helyn keresi, s nem ott, ahov
thelyeztk. Ennek az az oka, hogy a legtbb ember felis
meri, hogy a tvollv szemly nem juthatott informcihoz
a trgy elmozdtsrl. Az autista szemlyek sokkal kevsb
kpesek ennek felismersre. E vizsglati eredmnyek rtel
mezsei kiemeltk a metareprezentci szocilis-kognitv
deficitjt (Leslie & Happ, 1989; Baron-Cohen s msok,
1993), a kpzelet automatizlt elemeit (Harris, 1989),
valamint a szervezs s a vgrehajt funkcik ltalno
sabb deficitjeit (Ozonoff s msok, 199la). Valamennyi vl
tozat egyarnt hangslyozza a jelents klnbsget akztt,
hogy mennyire knnyen rtik meg autista, illetve nem-autis
ta gyermekek msok gondolkodst. J plda erre, mennyire
termszetesnek vesszk, hogy egy normlis fejlds kisded
megrti az egyszer mintha cselekvst, azaz ha gy te
sznk, mintha a jtkbaba sima.
Klnsen markns kutatsi eredmnyekhez vezetett,
amikor hasonl kor s kpessg gyermeket vizsgltak
(Fein s msok, 1987; Prior s msok, 1990; Ozonoff s m
sok, 1991a), noha kevs tanulmny tkztette kzvetlenl a
klnfle elmleteket, s az rtelmezs egyes krdsei mg
mindig nyitottak. Manapsg jl megalapozottnak tnik,
hogy az autizmus a mentalizcis deficitekkel egytt mag
ban foglalja a clok s a figyelem megrtsnek hinyoss
gait is, egyrszt annak a meg nem rtsben, hogy mire is
gondolhatnak ms emberek, msrszt a kivitelezst tervez
funkcik egy rsznek zavarban (Rutter & Bailey, megjele
ns eltt). sszernek tnik annak felttelezse, hogy ezek
hzdhatnak meg az autizmus szmos szocilis zavara s
valsznleg egyes nyelvi rendellenessgei mgtt. Ami
sokkal kevsb vilgos az az, hogy vajon ezek a deficitek
csak egy modulris kognitv funkcit kpviselnek-e, vagy
tbb kln funkcit; hogyan kapcsoldnak a korai letko
rokban nyilvnvalan meglv deficitek a ksbb megjele
15
nkhz; illetve az, hogy a kognitv deficitek mikpp magya
rzhatjk az autizmusra szintn jellemz, sztereotip, repeti-
tv viselkedst (ld. albb; Rutter & Bailey, 1993).
Szocilis-kognitv viselkeds struktrit megfigyelse
A struktrit megfigyelsekre pl kutats ugyancsak
nagy mrtkben hozzsegtett bennnket az autizmus-speci-
fikus kognitv hinyossgok megrtshez. Mundy s mun
katrsai, akik iskolskor eltti s kisiskols kor gyermekek
kel dolgoztak (1986), specifikus deficiteket talltak a kzs
figyelem (,joint attention) tern; azaz, amikor a gyermek
hajlamos rnzni vagy figyelmt rirnytani egy olyan
trgyra, amelyre valaki ms figyel. Vagyis, mg fiatal autista
gyermekek tbbnyire ugyangy nylnak egy jtk utn vagy
reaglnak csiklandozsra, mint az azonos mentlis kor nem
autista kortrsaik, kevsb fognak megmutatni valamit, vagy
kvetni egy rdekes trgyra rmutat ujjat (Loveland &
Landry, 1986; Mundy s msok, 1986). Kognitv tren fej
lettebb autista gyermekek kpesek rmutava krni trgyakat,
s meg is rtik, hogy ez mit jelent, de jellemz mdon nem
mutatnak r valamire azrt, hogy felhvjk valaki ms figyel
mt egy szmukra rdekes dologra (Baron-Cohen, 1989b).
Ugyancsak sikerlt specifikus deficitet kimutatni a szoci
lisan irnytott rzelmi megnyilatkozsokban, illetve a vok
lis beszd s a non-verblis viselkeds kzti koordinciban.
(Mundy s msok, 1986; Hertzig s msok, 1989). Az autista
gyermekek kevsb hajlamosak spontn mdon rmoso
lyogni, vagy visszamosolyogni msokra (inkbb magukban
mosolyognak); kevsb nznek r msokra, tesznek gesztu
sokat vagy adnak hangot, mint ms, nyelvi vagy ms kogni
tv kpessgekben azonos szint gyermekek (Dawson &
Adams, 1984; Kasari s msok, 1990). Mg kevsb hajla
mosak rnzni valakire akkor, ha nem egyrtelm cseleke
dettel talljk magukat szemben, pldul ha valaki rteszi a
kezt az kezkre, mintha meg akarn akadlyozni, hogy
valamit tegyenek (Phillips s msok, 1992). E viselkedsbeli
deficitek elmleti szempontbl azrt fontosak, mert a norm-
16
lis fejlds sorn sokkal korbban jelennek meg, mint a
metareprezentci vagy a tudat-teria, s gy azt sejtetik,
hogy az autizmus olyan specifikus magyarzata, amely a
nehzsgeket csak magasabb szint kognitv folyamatokban
ttelezi fel, taln nem kielgt (Kiin s msok, 1992).
Jelenleg a kt leggyakrabban hasznlt diagnosztikus rend
szer az ICD-10 (World Health Organization, 1992) s a
DSM-III-R (American Psychiatric Association, 1987), mg a
DSM-IV (American Psychiatric Association, sajt alatt) ha
marosan megjelenik. (Megjelent 1994-ben. A kiad.) Mind
kt rendszerben hrom krosodsi terleten kell deficitet
kimutatni az autizmus diagnzisnak fellltshoz: a kom
munikci, a szocilis fejlds, valamint a korltozott s
repetitv viselkeds s rdeklds terletn. Mindkettnl
felttele a diagnzisnak valamilyen, a 36 hnapos kornl
korbban felfedezett rendellenessg. Ugyanakkor az autiz
mus minden egyes gyermekben s felnttben klnbz m
don nyilvnul meg. A tnetek vltoznak az idvel, akrcsak
a normlis viselkedssel kapcsolatos elvrsok. Mg ponto
san nem tisztzott hatrai ellenre, az autizmus alighanem
az egyik legmegbzhatbban diagnosztizlhat gyermek
pszichitriai zavar marad (Cantwell s msok, 1979). A mai
felfogs szerint az autizmust pervazv fejldsi zavarknt
soroljuk be. Ezt a kifejezst olyan felnttek s gyermekek
llapotnak klasszifiklsra hoztk ltre, akiknek slyos,
letre szl nehzsgei vannak a szocilis s kommunikatv
kpessgek tern, tl a megksett fejlds okozta problm
kon (Rutter & Schopler, 1992). Ezt a fogalmat jabban nmi
kritika rte, de megfelel alternatva mg nem szletett. Az
albbiakban rviden ismertetjk az autizmus klinikai jel
lemzit.
DIAGNZIS
Diagnosztikus rendszerek
V
Klinikai jellemzk
Szocilis krosodsok
Mg az autizmust a krosodsok triszval hatrozzk
meg, nvekszik az egyetrts azzal kapcsolatban, hogy a
szocilis fejlds jellegzetes zavara a leginkbb specifikus
s taln a legslyosabb fogyatkossgi tnyez az e beteg
sgben szenvedk krben (Volkmar, 1987). Az autizmusra
jellemz szocilis deviancia legjellegzetesebb vonsai a kl
csns szocilis interakci s a kapcsolatteremts nehzs
geivel fggenek ssze (Siegel s msok, 1989). Egyes autista
kisgyermekek csecsemkorukban nem szeretnek kzben
lenni s nem nyjtjk fel a kaijukat, ha fel akaijk venni
ket, vagy nem alkalmazkodnak testkkel az lben tarts
hoz, mg msok nagyon kapaszkodak vagy brkihez oda
bjnak (Le Couteur s msok, 1989). Ezeknek a viselkedsi
formknak kzs vonsa, hogy nemigen tartalmazza mg
csecsem szinten sem a szocilis viselkeds adok-kapok jel
legt, amely abban nyilvnul meg, hogy a nem autista gyer
mek kpes mind elkapni valakinek a pillantst, mind
reaglni, ha valaki megprblja felhvni a figyelmt egy
jtkra vagy egy csaldtagra. Az autizmusra ugyancsak jel
lemz, hogy hinyzik msok viselkedsnek spontn utn
zsa, s szegnyes az olyan interakci, pl. mutats, ads,
vokalizci, aminek nincs ms clja, mint egy msik sze
mly vagy a vilg irnti rdeklds kifejezse (Rogers &
Pennington, 1991).
Az iskolskor eltti vekben az autista gyermekeket az
rtelmi fogyatkos, beszdkrosodott vagy egyb okbl
retardlt gyermekektl a ms gyermekek irnti rdeklds
hinya, a szegnyes mimika s a szemkontaktus furcsasga
alapjn lehet megklnbztetni (Lord, 1993). Mire elri a
ngy- vagy tves kort, sok autista gyermek ktsgbeesik, ha
szleitl el kell vlnia (Rogers s msok, 1991), de nemigen
fordul szleihez tmogatsrt j helyzetekben, vagy nyjt
vigaszt msnak egyszer formban (pl. a takar odavitele
csecsemkor kistestvrnek). Tbbnyire nem dvzlik sz
leiket vilgos, pozitv mdon, ha ismt tallkoznak, vagy
18
nem kvetik ket, nem kerlnek a lbuk al abbeli igyekeze
tkben, hogy rsztvegyenek a csald letben. Egyebek k
ztt jellemz, hogy nem kvnjk, nem trekednek megosz
tani rmket pldul gy, hogy magukkal hvjk szleiket
s megmutatjk nekik, milyen rdekeset ptettek, vagy
hogy kedvenc hsk megjelent a tvben (Le Couteur s
msok, 1989). Fontos azonban megjegyezni, hogy a legtbb
autista gyermek nem mutat hinyossgot e terletek min
degyikn; sokan egyik vagy msik viselkedsi formt mutat
hatjk tmenetileg, vagy bizonyos helyzetekben meglepen
szocibilisak lehetnek.
Kommunikci
A teljes IQ-sklt figyelembe vve, az autista gyermekek
mintegy felnl nem fejldik ki a funkcionlis beszd; m a
legtbben azok kzl, akik nem tanulnak meg beszlni,
egyttal slyosan rtelmi fogyatkosok is (Rutter, 1978).
Br az autizmusra jellemz a nyelv ksve trtn elsaj
ttsa, az autistk legspecifikusabb vonsa mgis a kommu
nikci devins jellege. Fontos krlmny a nyelv rtsnek
deficitje a slyosan rtelmi fogyatkos autista gyermekek
nl, s azoknl, akik jobb nem-verblis intelligencival ren
delkeznek, mert egyrszt megklnbzteti az autista gyer
mekeket a ms rendellenessgekben szenvedktl, msrszt
kihat a gyermekek letre (Lord, 1985). Sok fiatal autista
gyermek olyan szokatlan mdon reagl zrejekre, hogy s
ketnek tnik, pedig vannak bizonyos hangok (pl. a kedvenc
tvreklm vagy az dessg papij), amelyekre kvet
kezetesen reagl. Azok a megfigyelsek, hogy az autista
gyermekek kevesebbet vagy mskppen gagyognnak, mint
ms, nyelvi fejldsben megksett gyermekek, nem bizo
nyultak kielgtnek, de ami hinyzik az autista gyerme
keknl, az a szocilis helyzetben trtn prbeszdszer
gagyogs, ami az egszsgesen fejld igen fiatal csecse
mknl is jl megfigyelhet (Le Couteur s msok, 1989).
A gesztushasznlat ksve alakul ki, klnsen a referencilis
gesztusok (Baron-Cohen, 1989b), s az olyan rzelmi gesz
19
tusok, mint a megdbbens s az egyttrzs kifejezse
(Attwood s msok, 1988).
A beszdfejlds sorn az autizmus legjellemzbb vonsa
a szocilis jelleg hinya vagy szokatlan volta (Tager-Flusberg
& Anderson, 1991). Az autista gyermekek nem folytatnak
klcsnssget ignyl prbeszdet, mg a szavakat pphogy
egymshoz illesztget kisgyermekek szintjn sem. Ahogyan
az autista gyermek nyelvi kszsge fejldik, nhnyan
kzlk feltesznek krdseket, de ezek a krdsek vagy sajt
rdekldsi krkbl valk (pl. Milyen magas voltl ktves
korodban?), vagy kzeled esemnyekre vonatkoznak (pl.
,ifikor ebdelnk?); ritkn irnyulnak valaki ms gon
dolataira vagy rdekldsre (Tager-Flusberg, 1992). Van
nak beszdes autista gyermekek, de ezek beszde tbbnyire
repetitv, vagy inkbb monologizls, mint szocilis ir
nyultsg kommunikci. Egyes autista gyermekek kpesek
ugyan beszlni, de ezt ritkn teszik, s tbbnyire csak azrt,
hogy krjenek valamit (Stone & Caro-Martinez, 1990).
Az autista gyermekek nyelvi sajtossgai kz tartozik a
nvmsok felcserlse (pl. nmagukra utalva azt mondjk:
te vagy ), a megksett echollia, msoktl vagy a m
dibl vett sztereotip beszd (pl. reklmok szvegnek vagy
tantjuk szavainak ismtelgetse, sszefggsbl kiemel
ve, br nha rtelemszeren alkalmazva), abnormlis hang
magassg, hangsly, ritmus s intonci (pl. monoton vagy
nekl hang), neologizmk azaz j szavak alkotsa (pl.
sharda a rangers hat helyett; magyar plda: a nyulat
,jumbits-nak nevezi; Fay & Schuler, 1980; Prizant &
Wetherby, 1985; Volden & Lord, 1991). Az azonnali echo-
llit, vagyis annak ismtlst, amit valaki ppen mondott,
gyakran tapasztaljuk autistknl, br elfordul ms beszd
megrtsi nehzsgekkel kzd populcikban is.
A korltozott, repetitv rdeklds s viselkeds
Az autizmus diagnzisnak harmadik felttel-csoportjt a
sztereotip jelleg viselkeds s rdeklds alkotja. Jellemz
a tendencia a jtkszerek rendeltetsktl eltr hasznlat
20
ra (kivve egyszerbb mozg s zajkelt jtkszereket);
ebben a kategriban azonban szmos viselkeds nehezen
klnbztethet meg a nagyon kicsi gyermekek ltalnos
fejldsi elmaradstl (Lord, 1993). A sztereotip mintk
rendszerint jobban szrevehetk nagyobb, vodskor autis-
ta gyermekeknl, amikor a jtkszer valamelyik rsze kti le
az rdekldsket, pldul a jtkaut kerekeit prgetik,
vagy a jtkhz ajtajt nyitjk-csukjk. Az autista gyerme
keknl ritka a szlk ruhjnak, cipjnek jtkos felprb
lsa, vagy a babkkal, mackkkal val spontn, flexibilis,
kpzeletgazdag jtk, br sok autista gyermek kpes kivite
lezni olyan egyszer cselekvseket, mint a baba etetse,
vagy a telefonls eljtszsa (Ungerer & Sigman, 1981;
Lewis & Boucher, 1988; Jarrold s msok, 1993). Egyes
idsebb, kevsb fogyatkos gyermekek sszetett rutinokat
alaktanak ki trgyakkal vagy babkkal, s ezt jra meg jra
lejtsszk (Le Couteur s msok, 1989). Egyes autistknl
elfordul hangra vagy ltvnyra trtn szokatlan reakci,
pldul extrm izgatottsg, ha valakit nekelni hallanak,
vagy egy szakllas embert ltnak.
Sok autista gyermeket s felnttet rdekelnek a trgyak
rzkelhet tulajdonsgai. Megszagolnak, megzlelnek vagy
megtapintanak msok szmra rdektelen trgyakat. Gyako
ri, hogy mern nznek trgyakat vagy valamilyen vizulis
mintt, sokszor perifris ltssal. Ugyancsak gyakoriak a
sztereotip, repetitv mozgsok, klnsen a kz s az ujjak
mozgatsa a ltsmezn bell (Le Couteur s msok, 1989).
Egyes autista gyermekek szndkosan srlseket okoznak
maguknak, pldul megharapjk a csukljukat, beverik a
fejket, vagy pofozzk magukat. Ez a magatarts nemcsak
az autizmussal kapcsolatban fordul el, hanem ms zavarok
nl is, pldul slyos rtelmi fogyatkossg s rzkszervi
krosodsok esetben. Az autista gyermekek kzl elssor
ban a slyosan fogyatkosoknl talljuk, de megjelenik
kevsb fogyatkos autista gyermekek krben is (Rumsey
s msok, 1985). Egyes autista gyermekekben ktds ala
kul ki furcsa trgyak irnt, mint pl. a porszv feje vagy egy
vegkupak, s ezeket magukkal akarjk vinni, brhov men
nek. Idsebb korra sok autista gyermeknl specilis rdek
21
ldsi vagy tevkenysgi kr alakul ki, gyakran repetitv
tmakrkkel, mint pl. trkpek, szletsi vszmok vagy
cipmretek (Le Couteur s msok, 1989). Fiatalabb gyer
mekeknl is tapasztalhat hasonl viselkeds, pl. liftgombo
kat rajzolnak, vagy plckat raknak ki Y-alakban. rettebb
korukban az autista gyermekeket felzaklathatja, ha a napi
rutint nem kvetik aprlkos pontossggal (pl. a szendvi
cseket nem ngyzetre vgjk, a frdvz nem r egy bizo
nyos szintig), vagy ha krnyezetkben jelentktelen rszle
tek megvltoznak, pldul elmozdtjk az ebdl btorait.
Sok felnttnek folyamatosan szksge van struktra s rutin
fenntartsra, br az aprbb vltozsok kivltotta reakci
hevessge gyakran cskken.
Az autizmus s az rtelmi fogyatkossg
Az autizmus s az rtelmi fogyatkossg kapcsolatrl
vallott nzetek kt vglet kztt ingadoztak az vek sorn.
Kanner azon kezdeti vlemnye (1943), hogy az autista
gyermekeknl gyakran megfigyelt alacsony IQ-szint, vala
hogy nem igazi, veken t hatott, de ezt hatrozottan el
lehet vetni azoknak a bizonytkoknak a fnyben, amelyek
kvetkezetesen kimutattk, hogy IQ-juk ugyanolyan jelleg
zetessgekkel br, mint amilyet ms csoportoknl talltak
(Rutter, 1979). Wing (1981) epidemiolgiai kutatsi ered
mnyeinek fellvizsglatakor megfigyelte, hogy a szocilis,
jtk s nyelvi krosodsok trisza (az autizmusnl tgabb
fogalom) szoros sszefggst mutat az IQ-val (az arny
1,8% az 50-69-es tartomnyban, s egszen 82%-ig terjed a
0-19 tartomnyban). Nhny kutat ezt az sszefggst gy
rtelmezte, hogy az autizmus s az alacsony IQ-szint kztt
lland kapcsolat van. Azonban bizonytottan nem gy ll a
helyzet. Az autizmus ritkn fordul el a Down-szindrms
egyneknl, slyos rtelmi fogytkossguk ellenre (Wing
& Gould, 1979). St, az autizmussal kapcsolatos csaldi
terheltsg (lsd albb a genetikai vizsglatok ismertetst)
fknt tlagos intelligencij egynek nyelvi s szocilis
zavaraira vonatkozik, az rtelmi fogyatkossgra nmag-
22
bn egyltaln nem. Hasonlkppen hatrozottan el kell uta
stanunk az autizmusnak az rtelmi fogyatkossg ksr
jelensgeknt val felfogst.
A tudat-teria legtbb kutatja (ld. fentebb a kognci s a
szocilis kapcsolatok empirikus vizsglatrl szl rszt)
ezzel ellenttben hajlamos mellzni az rtelmi fogytkossg
jelensgt az autizmus magyarzatra irnyul igyekezet
ben, azon az alapon, hogy az feladatuk csupn az autizmus
specifikumainak feltrsra terjed ki (ld. Baron-Cohen s
msok, 1993). gy azonban nem veszik figyelembe az autiz
mus s az rtelmi fogytkossg szoros sszefggst. Nem
csak az igaz, hogy az autistk mintegy hromnegyed r
sznek 70 alatt van az IQ-ja, de az IQ az egyetlen erteljes
elrejelzje az autizmus kimenetnek (Venter s msok,
1992). Tovbb, az autizmusnl a csaldi terheltsg szig
nifikns sszefggst mutat a verblis IQ-val (Rutter s
msok, 1993). A verblis kognitv krosodst gy kell tekin
tennk, mint az autizmus lnyegi (br nem stabil) rszt.
Az autizmus ltalban egy meghatrozott kognitv struk
trval jellemezhet, ahol a tri-vizulis kszsgek a leg
jobbak s a verblis, absztrakcis s fogalomalkotsi ksz
sgek a leggyengbbek (Venter s msok, 1992). Azt is meg
kell itt jegyeznnk, hogy az autistk egy szmottev kisebb
sge egyarnt rendelkezik rendkvli kognitv kszsgekkel
s deficitekkel is; az idiot savant klnsen gyakori az
autizmusban (Frith, 1989), s ez a jelensg is magyarzatra
szorul.
AZ AUTIZMUS NEUROBIOLGIJA
Miutn az autizmust hitelesen meghatroztk mint nll
szindrmt, amelyet specifikus kognitv, szocilis s viselke
dsi minta jellemez, a kutatk arra trekedtek, hogy azo
nostsk e deficitek patofiziolgijt (Bailey, 1993). Ez nem
volt knny feladat. Mg a ltszlag legegyrtelmbb ered
mnyeket is nehz volt megismtelni ms mintkban s labo
ratriumokban. A kutatsi eredmnyek s a modellek kztti
sszefggsek gyakran a legjobb indulattal is csak bizonyta
23
lannak tekinthetek. A technolgia fejldse azonban re
mnyt nyjt arra, hogy a nem tl tvoli jvben sokkal vil
gosabban rtsk s kezeljk az autizmus neurobiolgiai
alapjait.
Neuroanatmia
Krbonctani vizsglatok
A kutatsi stratgik szles skljra tmaszkod erfe
sztsek trtntek arra, hogy az autizmust lokalizljk a k
zps halntklebenyben, a thalamus magjaiban, a basalis
ganglionokban, a vestibulris rendszerben, a hdban s a
neocerebellumban. A krbonctani vizsglatok bebizonytot
tk, hogy az autistk kzponti idegrendszerben nincs
nagyobb lzi, nyilvnval glizis, abnormlis gyrus kon
figurci vagy myelinizci (Baumann, 1991). Kimutattak
viszont megnvekedett sejtsrsget s az idegsejtek mre
tnek cskkenst a limbikus rendszer mindkt oldaln, a
Purkinje-sejtek vltoz fok s a granulosa-sejtek kisebb
mrtk hinyt a kisagykregben. (Baumann, 1991). Mind
mig nem mutattak ki sszefggst e jelensgek s konvul-
zik vagy a gygyszerels kztt. Ugyanakkor nem sike
rlt sszefggst kimutatni a klinikai tnetek slyossgval
sem. Mivel ennek a kutatsnak alapjul kevs szm alany
szolglt, akik kzl legtbben - br nem mindegyikk -
nemcsak autista, hanem rtelmi fogyatkos is volt, az r
tkelssel vatosnak kell lennnk. Mindmig nem trtnt
meg a krbonctani vizsglatok sszehasonltsa mentli
san retardltak csoportjval, gy egyelre nem ismeretes,
hogy brmelyik eredmny autizmus specifikus-e (Bailey,
1993).
Az autistknl nem talltak olyan retrogrd sejtpusztulst
vagy atrfit, ami a perinatlis vagy posztnatlis krosods
esetn vrhat lett volna. Ezek az eredmnyek, a nagyobb
srlsek hinyval egytt egyes kutatkat arra indtottak,
hogy az esetleges autista fejldsi rendellenessg keletkez
st a magzati let msodik trimeszterre tegyk, vagy a
24
fogamzstl szmtott 30-32. htig bekvetkeznek vljk
(Ciaranello s msok, 1982; Baumann, 1991); ugyanakkor a
veleszletett anomlikkal val sszefggs az els harmad
ra utal (ld. albb).
Kpalkot eljrsok
A kezdetben gretesnek tn computer tomogrfis (CT)
vizsglatok ellentmondaknak bizonyultak, jllehet egyes
autista egynek kzponti idegrendszerben a folyadkterek
tgulatnak jeleit talltk (Courchesne, 1991). Courchesne
mgneses rezonancia (MRI) vizsglatai (1989, 1991) a neo
cerebellum VI. s VII. vermlis lebenynek cskkent mre
tt mutattk ki. Ezeket az eredmnyeket egyes kutatknak
rszlegesen sikerlt reproduklni, msoknak viszont egyl
taln nem (Courchesne, 1991; Minshew, 1991; Kleiman s
msok, 1992; Piven s msok, 1992). Akrcsak a krbonc
tani eredmnyeknl, itt sem talltak sszefggst a klinikai
tnetekkel. Egybknt normlisan fejld gyermekeknl a
fejlds korai szakaszban fellp kisagyi diszfunkci lta
lban neuromotoros, nem pedig kognitv zavarokkal hozhat
sszefggsbe. Ez nehezen illeszthet azokba a prblkoz
sokba, amelyek az autizmust kisagyi abnormitssal igyekez
nek magyarzni (Bailey, 1993).
Csak nagyon kis szm funkcionlis kpalkot vizsglat
kszlt autista szemlyekkel, radsul az eddigi eredmnyek
bizonytalanok, s nmileg ellentmondak (Minshew, 1991).
Ugyanakkor valamennyi vizsglat nyugalmi helyzetben k
szlt, s vrhatan az aktivcis eljrsok tbb informcit
fognak adni.
Van a neurobiolgiai alapkutatsnak egy eredmnye
amely relevns lehet az autizmus esetre is. Femlsk vizs
glata keltette fel az rdekldst a viselkedsek funkcion
lis ekvivalencijban trtn eltoldsok terija irnt. Az
az elkpzels merlt fel, hogy a CNS klnbz rszei a fej
lds egyes szakaszaiban hasonl viselkedst eredmnyez
hetnek. Pldul olyan majmok, melyek dorsolaterlis hom
loklebenye krosodott, egyves korukban kpesek voltak
25
ksleltetett reakcij feladatok elvgzsre, mg ugyanezek
a majmok hromves korukban mr nem tudtk elvgezni
ezeket a feladatokat (Goldman-Rakic s msok, 1983). Ezek
azrt rdekes megfigyelsek, mert hasonltanak azokhoz a
lersokhoz, amelyek autista gyermekek kommunikcis s
szocilis kszsgeinek kt- s hromves koruk kztti
hanyatlsrl (vagy legalbbis megtorpansrl) szlnak.
A femlsk kutatsa azt sugallja, hogy az ilyen vltozsok
esetleg nem jabb rendellenessg kvetkezmnyei, hanem
inkbb az agy s a viselkeds kapcsolatnak funkcionlis
szervezsben bekvetkez fordulat.
A klnfle viselkedsek neurolgiai alapjainak megrt
se kzvetlen kapcsolatban ll azzal, hogy mennyire knny a
deficiteket felismerni, s mennyisgileg meghatrozni
(Goldman-Rakic s msok, 1983). Az agy s viselkeds
sszefggst sokkal vilgosabban rtjk a szenzoros s
motoros rendszerek esetben, mint az rzelmi s szocilis
viselkeds vonatkozsban. Az autizmus-specifikus deficit
kombinci pontos felmrse a kommunikci, a szocilis
kszsgek, a repetitv rdeklds s viselkeds terletein
kihvs azoknak a tudsoknak, akiket rdekel ezen ssze
fggsek azonostsa.
Neuroiziolgia
EEG/epilepszia vizsglatok
A felfedezs, hogy autista gyermekeknl nagyobb gyako
risggal fordul el epilepszia, s elektroenkefalogramjuk
(EEG) az egyb pszichitriai populcikkal sszehasonltva
rendellenes, egyik els bizonytka volt annak, hogy az
autizmus inkbb organikus, mint pszichogn zavar (Omitz,
1978). A jelentkez epilepszit sajtos megjelensi forma
jellemzi, egy kisgyermekkori, valamint egy szokatlan, ser
dlkori gyakorisgi csccsal, amelyek arra utalnak, hogy az
elektrofiziolgiai rendellenessgek hozztartoznak az autiz
mus klinikai megnyilvnulsaihoz, s nem csupn kt kln
bz zavar egybeessrl van sz. Nhny autista gyermek
26
nek vannak kisgyermekkori rohamai (ez az arny nagyobb
lehet a slyosan retardltaknl), de korai felnttkorra az
elforduls arnya 25-4o%-ra emelkedhet (Rutter, 1970;
Deykin & MacMahon, 1979; Olsson s msok, 1988; Volk
mar & Nelson, 1990). A generalizlt motoros rohamok a
leggyakoribbak, de taln a komplex parcilis grcsrohamok
is srbben fordulnak el, mint korbban gondoltk. Vilgo
san felismerhet sszefggs van az autistk epilepszija s
az rtelmi fogyatkossg kztt (Bartak & Rutter, 1976;
Olsson s msok, 1988). A serdlkori rohamok ritkn
egyttjmak jelents viselkedsbeli vltozsokkal s vissza
esssel (Rutter, 1970; Kobayashi s msok, 1992).
Az EEG eltrsek arnyt 10-83% kzttire becslik. Egy
jabb tanulmny szerint autista szemlyek egyszeri EEG
vizsglata sorn 32-43%-ban, ismtelt EEG vizsglatok al
kalmval 58%-ban jelentkezett eltrs az eredmnyben.
Mint egyb neurobiolgiai kutatsoknl, itt is komolyan sz
mtsba kell venni a mrsi s rtelmezsi hibkat. A leg
gyakoribb abnormitsok a diffz vagy foklis tskk, lass
hullmok, paroxysmlis spike-and-wave s kevert formk
(Minshew, 1991). A legtbb abnormits bilaterlis, de mg
az unilateris jelensgeket sem sikerlt ltalban vilgosan
lokalizlni.
Kivltott potencilok
A neurofiziolgiai kutats szolglt ugyan nhny rdekes
felfedezssel, de kezdettl megbntotta a megismtelhet
sg alapvet nehzsge. A korbbi munkkban az intelligen
cia hatst nem vettk szmtsba, gy az rtelmi fogyatkos
autista gyermekek sszehasonltsa egszsges gyermekek
kel esetleg elsdlegesen az rtelmi fogyatkossgnak az
egyes vizsglt faktorokra val hatst jelezte. Az autizmus
nhny legels neurofiziolgiai vizsglata mrskelttl s
lyosig teijed ksleltetst jelzett az I. (auditv) hullmban s
ksleltetett agytrzsi transzmisszit (Tanguay, 1976), de az
jabb vizsglatok tbbnyire nem mutattak egyszer transz
misszis idklnbsgeket (Courchesne, 1991).
27
jabban rdeklds mutatkozik az esemnyekhez kap
csold (event-related) kivltott potencilok irnt. Ezek
olyan jelensgek, amelyek tkrzik a szenzoros informci
transzmisszijt az agytrzsn t, s feldolgozst az agyban.
Normlis intellegencij autistknl az auditv P300 kontroli
szemlyekhez viszonytott cskkenst talltk (Courchesne
& Lincoln, 1985). A vizulis potencilok cskkentek voltak,
de kevsb nyilvnval mrtkben, s ugyanezeknl az
egyneknl nem talltak negatv frontlis agykreg eredet
potencilokat, amelyek szintn keresztezik a modalitsokat.
Ezeket az eredmnyeket gy rtelmeztk, hogy az autiz-
mus az agykrgi informci-feldolgozs kevsb hatsos
stratgijval fgg ssze (Courchesne & Lincoln, 1985).
Lehet, hogy autistknak cskkent kpessgk van arra, hogy
megfelel fontossgot tulajdontsanak - fknt auditv -
informcinak, s taln nem nveli figyelmket, amikor j
auditv vagy vizulis informcit szlelnek. Ezek az izgal
mas hipotzisek emlkeztetnek Hermelin s OConnor korai
kognitv kutatsainak elkpzelseire, de vilgos kapcsolatot
mg nem teremtettek sem a neuroanatmival, sem a visel
kedssel. E vizsglati eredmnyekre, az ingerek vltozs
nak specifikus hatsaira, s ms metodolgiai tnyezkre
adott alternatv magyarzatok gondos megfontolst ignyel
nek. Ebben a szakaszban a vizsglatok klnbz mintkon
s laboratriumokban val egyszer reproduklsa az a
szksges lps, amely utn komolyan vehetk az eredm
nyek (Young s msok, 1982).
Neurokmia
Az autizmus neurokmiai vizsglatai potencilis inform
cit jelentenek az autizmus neurobiolgijhoz, de az eddigi
eredmnyek nem kielgtek (Elliot & Claranello, 1987;
Cook, 1990; Bailey, 1993). Minthogy kevs vizsglat van,
amely egynl tbb faktort tanulmnyoz, nehz rtelmezni az
ellentmond megllaptsokat.
Autizmussal kapcsolatos kzponti idegrendszeri neuro-
transzmitter szinteket liquorban, vrben s vizeletben mr
28
tek, valamint trombocitkban, amelyekben az enzimek a
neurokmiai anyagok regulcijban szerepelnek oly m
don, hogy ms kmiai anyagokat inaktv llapotba metabo-
lizlnak. Magas szerotonin vr-szintet talltak az rtelmi
fogyatkos autista gyermekek mintegy egyharmadnl s
nem autista, slyosan retardlt gyermekek kb. felnl;
vannak arra utal jelek, hogy a hiperszerotonmia csaldi
vons. Cskkent 5-hydroxyindolecetsav (5-HIAA, szeroto
nin metabolit) szintet talltak autista gyermekeknl, de ms
vizsglatok ezt az 5-Hl A A eltrst a liquorban nem ers
tettk meg. Ms neurokmiai vizsglatok nem tudtak lnye
ges sszefggst felfedezni a liquor homovanilinsav (a do
pamin f metabolitja) szintje s az autizmus tnetei kztt,
br az egyik tanulmny sszefggst tallt a motoros tne
tekkel (Young s msok, 1982). A vr noradrenalin-szintje
magasabb volt autista gyermekek esetben, mint normlis
kontroliban, de a vizeletvizsglatok a NA rtsrl vegyes
eredmnyeket hoztak (Young s msok, 1982). Ms kutatk
sszefggst keresnek az autizmus s az autoimmun zava
rok, a purin metabolizmus veleszletett hibi, s a laktt-aci-
dzis kztt (Stubbs, 1977). Opitok, kztk a vrben lv
endorfinok cskkent szintje s az endogn opitok fokozott
aktivitsa ugyancsak felmerlt, mint lehetsges faktor, de a
vizsglatok rtelmezst mdszertani korltozsok htrltat
tk (Elliot & Cianarello, 1987; Cook, 1990). Azt a nem
specifikus felfedezst kivve, hogy hiperszerotonmia jelen
van az autista rtelmi fogyatkos fiatalkorak kb. egyharma-
dban, a tbbi eredmny mg ismtlsre vr ahhoz, hogy a
magyarzatukra rdemes legyen komoly ksrletet tenni.
Neuropszicholgiai modellek
Az autizmus neuropszicholgiai modelljei hromfle m
don keletkeztek: ltalnos analgia alapjn, olyan rendelle
nessgekkel val sszehasonltssal, melyek lokalizcis
terletei ismertek; specifikus analgia rvn ksrleti adatok
alapjn; s neuroanatmiai bizonytkokbl. A klasszikus
ksrleti feladatok eredmnyei alapjn fellltott korbbi el
29
mletek a lateralizci autizmus-specifikus ksst feltte
leztk. Ezek az elmletek kevesebb figyelmet kaptak, mivel
a laterizci folyamatt egyre komplexebbnek lttk, s a
feladatvgrehajts tern a megksett fejlds hatsait egyre
jobban felismertk. A halntklebenyek szerepnek lehe
tsgre a figyelmet az autizmusban meghatroz kom
munikcis fogyatkossgok s olyan felnttek nyelvi defi
citjeinek analgija hvta fel, akiknl a halntklebeny sr
lst llaptottk meg. Azonban a reproduklhat neuroana-
tmiai bizonytkok hinya, s annak tudata, hogy a felnt
tek szerzett lziinak tanulmnyozsbl nyert eredmnyek
nem felttlenl teijeszthetk ki az let korai szakaszban
fellp fejldsi zavarokra, cskkentette a lelkesedst e
rgi, mint az autizmus lokalizcija irnt (Fein s msok,
1984).
jabban figyelmet keltett az autizmusnak, mint homlok-
lebenyi rendellenessgnek egy analg modellje, az rzelmi
szegnyessg, gyenge motivltsg s motoros sztereotpik
kal val sszefggse rvn (Damasio & Maurer, 1978).
Olyan ksrleti eredmnyek szlettek, amelyek azt mutattk,
hogy a kivitelezsi funkcik magas sznvonalt kvn fel
adatteljestst a homloklebeny srlsei krosan befolysol
jk, s ez a funkci specifikusan krosodott j kpessg
autista serdlknl s felntteknl is (Ozonoff s msok,
1991a; Rumsey, 1992; Ozonoff, elkszletben). Kpalkot
vizsglatok mg nem tmasztottk al ezeket az eredm
nyeket. A felttelezett funkcizavar, amelynek termszete
vizsglatrl vizsglatra ms s ms mdon nyilvnul meg,
jobb megismerst tesz szksgess, de ma ezt a jvbeli
kutats egyik gretes terletnek tekinthetjk.
A limbikus rendszer disztinkcijnak analg modelljre,
amelyben motivcis deficitek, sztereotpik, orientcis s
bersgi (arousal) eltrsek szerepelnek, ugyancsak van el
kpzels (Dawson & Levy, 1989). Br az autizmus kognitv
deficitjei nem knnyen illeszthetk ezekbe a modellekbe, a
megnvekedett sejtsrsgre s a cskkent sejtmretre vo
natkoz neuroanatmiai bizonytkok altmasztjk a rgi
funkcizavarnak felttelezst e terlet abnormitsaihoz
(Bauman, 1991).
30
Az autizmus neurobiolgiai eredete
Mivel a legtbb autista gyermek szlei leirsa alapjn kis
gyermekkortl valamilyen fejldsi zavart mutat, az autiz
mus okainak kutatsa fknt kt terletre irnyul: a genetikai
s a szlszeti faktorok terletre. Egyes autista gyermekek,
gy tnik, regresszis idszakot lnek t a kisgyermekkor
veiben. Az esetek nagy tbbsgben nincs r bizonytk,
hogy ez a regresszi fertzssel vagy traumval fggne
ssze. A funkcionlis ekvivalencia fogalma, azaz, hogy a
fejlds klnbz szakaszaiban hasonl viselkedshez az
agy klnbz rszeire van szksg, taln segthet e zavar
szokatlan lefolysnak megrtsben.
Genetikai vizsglatok
Kromoszomlis s monognes zavarok
Az vek sorn az autizmust kapcsolatba hoztk a fenil-
ketonurival (PKU), sclerosis tuberosaval s a neurofibro-
matzissal, amelyek mindegyike egyetlen gnhez kttt
rendellenessg (Reiss s msok, 1986, Folstein s Rutter,
1988; Smalley s msok, 1988; Smalley, 1991). A PKU-val
val kapcsolat nem rendszerezett kutatsokon alapszik, s
nem tekinthet biztosnak. Mindenesetre, az jszlttek
szrse miatt ma mr ritka a kezeletlen PKU, s ezrt elha
nyagolhat mai jelentsge az autizmus okaknt. A neuro-
fibromatzissal val sszefggs csupn nhny elszigetelt
esettanulmnyon alapszik, maga a betegsg ritka, s val
sznleg ugyancsak ritkn okozhat autizmust (Mouridsen s
msok, 1992). A legjobban dokumentlt a sclerosis tubero
sa-val val kapcsolat (Smalley s msok, 1991; 1992; Hunt
& Shepherd, 1993) s nem ktsges, hogy egyes autista
egyneknl ez a betegsg fennll. A fent emltett, sclerosis
tuberosban szenvedkn vgzett vizsglatok az mutatjk,
hogy az autizmus ritkn fordul el a normlis intelligenci-
jaknl; az sszefggs inkbb a fogyatkossg mrtkvel,
mint nmagban az egszsgi llapottal kapcsolatos.
31
A fragilis X-anomlia fejlett citogenetikai mdszerekkel
val kimutatsa nyomn lelkesen kijelentettk, hogy az
autistk legalbb 47%-nak van kromoszma-rendelleness
ge, s ezeknek mintegy felnl fragilis X anomlia ll fenn
(Gillberg & Wahlstrm, 1985). Ms kutatsok kimutattk,
hogy ez a becslt rtk tl magas, s a fragilis X arnya az
autizmusban kb. 2.5% (Bailey s msok, 1993), s csak
esetenknt kapcsoldik egyb kromoszma-rendellenessg
hez. Nyilvnval, hogy a flrevezeten magas korai becs
lsek a nem elg szigor laboratriumi felttelekbl eredtek:
a nagyon alacsony (1-3%-os) fragilis X arny valsznleg
mst jelentett (Bolton s msok, 1992). Ugyancsak felels
lehetett azonban az autizmus vltoz diagnosztikai felttel
rendszere. jabb tanulmnyok a szocilis deficit egszen
ms minsgt hangslyozzk (feltn szocilis szorongs
s bartsgossggal egytt jr elfordtott tekintet) a legtbb
fragilis X kromoszmj egynnl (Cohen s msok, 1989;
Wolff s msok, 1989). Ma mr vilgos, hogy noha fennll
egy kisebb mrv sszefggs az autizmus s a fragilis X-
anomlia kztt (mind frfiak, mind nk esetben - Bolton
& Rutter, 1990; Bailey s msok, 1993), a legtbb fragilis
X-es egyn meglehetsen klnbz viselkedsi kpet mu
tat, s ez az anomlia csak az autista esetek tredkre ad
magyarzatot. Mgis, mivel a genetikai tancsadsban jelen
ts szerepe van, javasolt a fragilis X s ms kromoszomlis
rendellenessgek kiszrse.
Iker- s csaldvizsglatok
Minthogy az autizmus arnya testvrek esetben igen ala
csony volt (az 1960-1970-es hozzfrhet adatok alapjn
2%-ra becsltk), ltalban vonakodtak a genetikus etiolgia
figyelembevteltl olyankor, amikor az egszsgi llapot
nem volt ismert, noha mr elfogadott vlt az a nzet, hogy
az autizmus keletkezsben organikus agyi diszfunkci jt
szik szerepet. Az autizmus els, rendszerezett, populcis
ikervizsglata annak a felismersnek volt ksznhet, hogy,
noha ez az arny abszolt szmait tekintve alacsony, mgis
32
50-100-szorosa az elfordulsnak az ltalnos populciban.
(Folstein & Rutter, 1977a,b). Az eredmnyek azt mutattk,
hogy az autizmus 37%-os konkordancit mutat 11 egypetj
(MZ) ikerprban, 10 ktpetj (DZ) pr 0%-val szemben.
Ez az eltrs ers genetikai sszetevre utalt. A kutatsi
eredmnyek azt is megmutattk, hogy a legtbb MZ-prban,
de a DZ-proknl csak 1:10 arnyban van konkordencia
valamilyen, rendszerint megksett nyelvi fejldssel jr
kognitv deficitre vonatkozan. Egy nemrgiben vgzett k
vet vizsglatbl kiderlt, hogy ezek a kognitv deficitek
szocilis krosodssal is prosultak (Rutter, 1991; Rutter s
msok, elkszletben). Az eredeti tanulmny jeletsge ab
ban ll, hogy arra utal: lehet, hogy nem maga az autizmus
rkldik, hanem a kognitv-szocilis deficit valamilyen
szlesebb vltozata, amely magban foglalja az autizmust,
de nem korltozdik r (Rutter s msok, 1993).
Egy tovbbi, Nagy-Britanniban vgzett populcis alap
ikervizsglat, amely standardizlt interjkat s megfigyelsi
mdszereket alkalmazott, a fragilis X-re irnyul citogene-
tikus vizsglatokkal kiegsztve, a minta nagysgt tbb,
mint ktszeresre nvelte (Rutter s msok, 1993). A kt
tanulmny sszestse az autizmus 60%-os konkordancijt
mutatta ki MZ-prokban, szemben a DZ-prok 0%-val.
Akrcsak a Folstein s Rutter-fle tanulmnyban, az autiz
mus szocilis s/vagy kognitv deficittel prosult (92%-os
MZ konkordancia, szemben a 10% DZ-vel). Steffenburg s
munkatrsai skandinviai ikervizsglata (1989) az autizmus-
konkordancia 91% kontra 0% arnyt eredmnyezte, de nem
mutatta ki a szlesebb fenotpust, amely mindkt nagy-
britanniai vizsglatban nyilvnval volt (Rutter s msok,
1993).
Mindhrom ikervizsglatbl kiderlt, hogy szlsi komp
likcik megklnbztettk az autista ikreket nem autista
ikertrsaiktl. Kezdetben ezt gy rtelmeztk, mint a kr
nyezet ltal ltrehozott agykrosods lehetsges szerepre
utal jelet. Rutter s msok (1993) azonban arra hvtk fel a
figyelmet, hogy a szlsi komplikcik szorosan sszefgg
tek kisebb veleszletett anomlikkal. Minthogy ez utbbiak
legtbbje a terhessg korai szakaszban zajlott abnormlis
33
fejlds eredmnye, ez arra utal, hogy a szlsi komplik
cik gykere valsznleg a genetikailag abnormlis mag
zatban rejlik, s egyltaln nem jelent krnyezeti hatst.
A legkiterjedtebb, rendszerezett s standardizlt genetikai
csaldvizsglatot Bolton s munkatrsai vgeztk (elksz
letben), akik autista egynek csaldjait hasonltottk ssze
Down-szindrms csaldokkal (Rutters msok, 1993). El
z tanulmnyokkal (Folstein & Rutter, 1988; Smalley s
msok, 1988) sszhangban 3%-osnak talltk az autizmus
arnyt testvreknl. Tovbbi 2% mutatott nmikpp atpu-
sos autizmus-szindrmt, tovbbi 4% kognitv s szocilis
abnormitsok kombincijt (minden esetben szemben a
Down-kros egynek testvreinek 0%-val). Amikor elszi
getelt kognitv s szocilis abnormitsokat is figyelembe
vettek, az eltrsek arnya testvreknl valamivel 14% felett
volt. Piven s msok (1992) nagyjbl hasonl eredmnyre
jutottak. Egy Utah-ban, autistkkal vgzett epidemiolgiai
vizsglat valamivel magasabb rtket, 4.5%-ot hozott ki
az autizmus testvreknl val kockzatra (Jorde s msok,
1991).
A csaldok adatai szerint az ikervizsglat eredmnyei
hrom f vonatkozsban tbbet nyjtanak, mint az erteljes
genetikai sszetev ltalnos altmasztst. Elszr is,
Bolton s msok (elkszletben) gy talltk, hogy minl
slyosabb az autizmus (Autism Diagnostic Interview tnet
pontozsa szerint, Couteur s msok, 1989), vagy minl
alacsonyabb a verblis IQ, annl nagyobb mrv a csaldi
terheltsg (Rutter s msok, 1993). Ez arra mutat, hogy tbb,
nem csak egy fbb gn jtszik benne szerepet (Rutter s
msok, 1993). Ha ez gy van, a csaldi terheltsgnek is
nagyobbnak kellene lennie autista nk, mint frfiak eset
ben. Erre mutatkozik is egy bizonytalan tendencia (August
s msok, 1981; Tsai s msok, 1981; Tsai & Beisler, 1983;
Jorde s msok, 1991; Lord s msok, 1991; Bolton s m
sok, elkszletben), de valamennyi tanulmnybl hinyzott
a nemek klnbsgre vonatkoz, megfelel statisztikai
bizonytk, gyhogy a krds egyelre nem igazn megol
dott. Msodszor, az arny feltn esse az MZ-ikrektl a
DZ-ikrek vagy a testvrek fel haladva (Folstein & Rutter,
34
1977a,b; Steffenburg s msok, 1989; Bailey s msok,
elkszletben) s a tovbbi feltn ess elsfok rokonok
tl msodfokak fel haladva (Jorde s msok, 1991) ugyan
csak tbb gn mkdsre utal (Risch, 1990).
A csaldi adatok harmadik eredmnye, hogy megerstik:
a fenotpus tllp a hagyomnyos diagnosztikai korltokon
s magban foglalja normlis intelligencij egynek kog
nitv (fknt nyelvi vonatkozs) s szocilis deficitjeit is
(Wolff & msok, 1988; Piven s msok, 1990; Landa s m
sok, 1991, 1992; Rutter s msok, megjelens eltt). Korb
bi, ezzel ellenttben ll felttelezsekkel szemben (Baird s
August, 1985), gy tnik, a fenotpus nem foglal magban
mindenkppen rtelmi fogyatkossgot, amikor az autiz-
mussal egytt fordul el egyazon egynnl. gy tnik, hogy
br az autizmus valsznleg genetikailag heterogn (ld.
albb), a genetikai hozzjruls valsznleg autizmus-spe-
cifikus, s nem valamely differencilatlan rtelmi fogyat
kossg rsze (Rutter, 1991).
Comings s Comngs (1991) szerint a f fenotpus mag
ban foglalja a Tourette-szindrmt is, s Gillberg (1992) azt
lltja, hogy hozz kell venni az anorexia nervost is; m
egyik lltsra sincs mindmig meggyz bizonytk. Kt
tanulmny (DeLong & Dwyer, 1988; Piven s msok, 1992)
rzelmi zavarra vonatkoz egyrtelm csaldi terheltsgrl
szmol be, de mg nem vilgos, hogy ezek genetikus ere-
detek-e.
A kapcsolat az autizmus s klnbz monognes llapo
tok kztt gyenge ugyan, mgis arra mutat, hogy az autiz
mus genetikailag bizonyos fokig felttlenl heterogn. Az
orvosi genetika trtnete arra mutat, hogy tovbbi hetero
genitsra kell szmtanunk. A slyos rtelmi fogyatkossg
gal trsult autizmus esetben a meglehetsen eltr iker- s
csaldvizsglati eredmnyek felvetik azt a lehetsget, hogy
taln genetikailag eltr alvltozatok llhatnak fenn (Rutter,
1991).
A mindmig egyetlen, linkage-vizsglatrl publiklt ta
nulmny (Spence s msok, 1985) megllaptsai bizonyta
lanok; egy nemrgiben folytatott molekulris genetikai kuta
ts, amelynek kzppontjban az X-kromoszma hossz
35
karja llt (Melmer s msok, kiads alatt), sem demonstrlni,
sem kizrni nem tudta egy genetikai locus ltezst a fragilis
X helynek genetikai rgijban.
Genetikai tancsads
Felttlenl tjkoztatni kell azokat a csaldokat, ahol autis-
ta gyermek van, s tovbbi gyermekeket terveznek, hogy
mintegy 3% annak a valsznsge, hogy a kvetkez gyer
mek is autista lesz, s mg valamivel nagyobb esly van arra,
hogy valamilyen tgabb rtelemben vett, a kevsb slyos
fogyatkossg krbe tartoz szocilis-kognitv zavarban
szenved majd. Fi utd esetben a kockzat mg nagyobb.
Sajnos, mivel az rkls mdjt nem ismerjk, pontosabb
egyni kockzatokat nem lehet meghatrozni. Annak, hogy
az egszsges testvrnek autista gyermeke szlessen, nagyon
kicsi az eslye (br nem ll rendelkezsnkre elegend' adat,
hogy pontos szmot rendeljnk ehhez a kockzathoz).
Pre- s perinatlis tnyezk sszefggse
az autizmussal
Autista gyermekeknl ltalban gyakoribbak a terhessg
alatt jelentkez problmk, mint testvreiknl vagy az egsz
sges gyermekpopulciban (Tsai, 1987. Nelson, 1991). Az
autista s ms gyermekek kztt differencil, kt vagy tbb
vizsglat ltal megerstett faktorok a kvetkezk: elreha
ladott anyai letkor, gyakoribb terhessg alatti gygyszer
szeds, koraszls, elhzd terhessg, mekniumos mag
zatvz, vrzs az els s msodik trimeszterben, szletsi
sorrend (az rintett gyermek az els, a negyedik vagy mg
ksbbi) (Tsai, 1987). Ezzel szemben az autizmust ltalban
perinatlis tnyezkkel, mint pldul a szletsi asphyxia,
nem hozzk sszefggsbe, csak olyanokkal, amelyek a
prenatlis llapotokra vezethetek vissza (Goodman, 1990.
Nelson 1991). A megksett srs, apnoe, az jralesztsi
nehzsgek, az alacsony Apgar-rtkek, a IRDS s az autiz-
36
mus kztt nmelykor kapcsolatot tteleztek fel, azonban a
vizsglati eredmnyek inkbb arra engednek kvetkeztetni,
hogy mindezek inkbb a magzat veleszletett zavarainak,
mint krnyezeti szlsi faktoroknak a kvetkezmnye
(Goodman, 1990. Rutter s msok, 1993). Autizmust felte
heten szlsi komplikcik is okozhatnak, de a bizonyt
kok alapjn csak szrvnyosan, egy-egy esetben.
Egyb krnyezeti okok
Ellenkez lltsokkal szemben (Gillberg, 1992) a fenti
ikervizsglatok azt mutatjk, hogy a krnyezeti tnyezknek
valsznleg csupn kicsi etiolgiai szerepk lehet az autiz-
mus kialakulsban (Rutter, 1991. Rutter s msok, 1993).
Az sszefggs leginkbb a prenatlis rubeolval bizonytott
(Chess, 1971), de ezek az esetek marknsan atipikus lefo-
lysak voltak, s gyakran egyttjrtak az autizmusbl val
gygyulssal (Chess, 1977). A modern immunizcis prog
ramok korban a rubeola csak nhny, ritka eset kivltja
lehet. Van ugyan egy-egy esetlers, melyekben az autizmus
ms krnyezeti okra vezethet vissza (pldul a magzati ci-
tomegalovrus fertzsre - Stubbs s msok, 1984), de ezek
igen ritkk. Nincs semmifle megbzhat bizonytk br
mely pszichoszocilis krnyezeti tnyez oki szerepre az
autizmus kialakulsban.
Autizmus s ismert szomatikus betegsgek
Gillberg (1990, 1992) sajt kutatsaira hivatkozva lltja,
hogy az autista gyermekek mintegy kt tdnek (37%-
nak) diagnosztizlhat szomatikus betegsge van. Ms
tanulmnyokban sokkal alacsonyabb, kb. 10%-os rtket be
csltek (Ritvo s msok, 1990 - Smalley 1991, - Rutter s
msok, kiads alatt). A becslt rtkek eltrsnek magya
rzatra hrom fbb tnyezt kell figyelembe venni: a regio
nlis etiolgiai klnbsgeket (amint erre Gillberg, 1992
utalt), a szomatikus betegsgek eltr mrtkben szigor
37
diagnosztikus kritriumait, valamint azt a lehetsget, hogy
a szomatikus llapot inkbb az atpusos vagy slyos retar
dcival egyttjr autizmus esetben jelenik meg, mint
magval az autizmussal. Ez a problmakr a levonhat k
vetkeztetsek miatt igen fontos. Noha a kivlt okok kztt
szerepelhetnek regionlis eltrsek, ez a felttelezs kell
kppen mg nem bizonytott. Nyilvnvalan az orvosi diag
nzis kritriumainak klnbzsge jtszhat nmi szerepet,
mint ez az autizmusrl szl beszmolkban a fragilis X ar
nynak az id folyamn egyre szrevehetbb cskkensbl,
s ms laboratriumi eredmnyek bizonytalan rtelmezhet
sgbl is valszn. A f magyarzat azonban a harmadik
lehetsg, hogy az sszefggs fknt az atpusos autizmus
sal, illetve a slyos retardltsggal prosult autizmussal ll
hat fenn (ld. Rutter s msok beszmoljt, nyoms alatt).
Ebbl az kvetkezik, hogy a diagnosztikus megklnbzte
ts apervazv fejldsi zavarok szlesebb krn bell, gy az
autizmus s az atpusos autizmus kztt orvosilag fontos le
het (Rutter s Schopler, 1992). Az is valszn, hogy a rend
szeres orvosi vizsglatok klnsen akkor fontosak, amikor
az autizmus slyos retardltsggal prosul, s/vagy, amikor
a klinikai kp valamilyen mdon atpusos vagy szokatlan.
AZ AUTIZMUS LEFOLYSA
A megjelens ideje s a korai regresszi
A legtbb autista gyermek szlei a msodik letvben
szlelnek valamilyen abnormitst vagy megksett fejldst,
s sok szl mr jval korbban problmkra gyanakszik.
A kezdet ideje eredetileg azrt volt fontos, mert ez kln
bztette meg az autizmust a skizofrnitl. Az autizmus
tneteit mutat gyermekek a 30. vagy 36. hnap krl kez
denek abnormitst mutatni, szemben a skizofrnia jelleg
zavarokkal, amelyek ltalban a tizenves kor elejn vagy
vge fel alakulnak ki (Kolvin, 1971). Egybknt az autista
gyermekek megklnbztetse a zavar megjelensnek ide
je alapjn nem tlsgosan hasznos. A kpzettsg s tapasz
ig
tlatok egy elz gyermekkel azok a tnyezk, amelyek
kpess tehetik a szlket, hogy felismerjk az autizmusra
jellemz korai fejldsi abnormitsokat (Volkmar s msok,
1985), gyhogy a megjelens letkora gyakran inkbb a
tnetek felismersnek ideje, mint valdi megjelensk.
Azok az abnormitsok, amelyeket az autista gyermekek
szlei kisdedkorban felismernek, gyakran nem jellegzetesen
autista tnetek (a megksett beszd, a megnyugtats, etets
s altats nehzsgei) gyhogy nem meglep, hogy a szlk
nem ismerik fel korbban ket (Dahlberg s Gillberg, 1989),
noha gyakorlott klinikusok szmra taln felismerhet az
autizmus egyes kicsi gyermekekben is (Gillberg s msok,
1990; Lord, 1991).
Autista gyermekek szleinek mintegy egynegyede, egy-
harmada szmol be a beszdkszsg elvesztsrl az els
vekben (Rogers & DiLalla, 1990), amit gyakran a szocilis
magatarts vltozsa ksr. Ezek a regresszik tbbnyire
abbl llnak, hogy a gyermek felhagy nhny vagy vala
mennyi kommunikatv, rtelmes sz hasznlatval. Egy
tanulmny kimutatta, hogy a legtbb olyan gyermek, aki
elvesztette szavait, kevesebb, mint hat hnapig hasznlta
ezeket (Kurita, 1985). Kevs gyermek nyerte vissza egy
ven bell beszdkpessgt, br idvel sokan jra elkezd
tek beszlni. Egyes tanulmnyok rosszabb prognzist adnak
a korai nyelvi regresszi esetre (Kurita, 1985), msok nem
tartjk ilyen komoly gondnak (Rogers & DiLalla, 1990), de
senki sem tekintette mg pozitv jelnek.
Csak nhny longitudinlis vizsglat ll rendelkezsnk
re, amelyben nyomon kvethetjk egyes gyermekek fejl
dst, azonban a szlk beszmoli szerint a tizenves kor
elrsekor sok autista gyermek flexibilisebb s szocilisan
rdekldbb vlik, az autizmus korltain bell (Cantwell s
mtsai., 1989). Ezzel szemben autista fiatalok egy kisebb
rsze hatrozott regresszit mutat viselkedsben s nha
kognitv kpessgeiben is (Rutter, 1970; Gillberg & Steffen
burg, 1987), s mg tbben vlnak agresszvebb s mutat
nak viselkedsproblmkat. Egyes vlemnyek szerint az
ilyen llapotromls valsznbb, ha az illetnek epilepszis
rohamai is vannak, de ez nem ltalnosan jellemz.
39
Felnttkori autizmus
A felnttkor, gy tnik, nagyon lassan rkezik el az autista
fiatalok letben, taln nllsguk hinya miatt, azonban a
klinikai tapasztalatok szerint legalbb nhny autista felntt
igazi viselkedsbeli s szocilis javulst l t hszas vei
vgn s harmincas vei elejn (Mesibov, 1984). Msrszrl
az autizmus letre szl zavar, s a teljes nllsg progn
zisa korltozott. Slyosan rtelmi fogyatkos autista felnt
tek letvitelt s munkakrlmnyeit letk vgig felgyel
ni kell. Az utbbi vtizedben megnvekedett a lehetsge
annak, hogy ez inkbb a kzssgekben, mint intzmnyek
ben trtnjen. Nhny figyelemre mlt kivteltl eltekintve
(Grandin & Scariano, 1986), csaknem valamennyi autista
felnttnek, mg az tlagos intelligencival rendelkeznek is,
szksge van nmi tmogatsra ahhoz, hogy munkt tall
jon, azt meg is tartsa, illetve megfeleljen a ktelezettsgek
nek s a szocilis elvrsoknak (Rutter s mtsai., 1992).
Hogy egy enyhe fokban vagy egyltaln nem rtelmi fo
gyatkos autista felntt mennyire lesz nll, az gyakran
legalbb annyira fgg a kzssg erforrsaitl, a csald
tagok erfesztstl s szerencsjtl munka- s laks
krlmnyek biztostsa tern, mint az egyn sajt tulaj
donsgaitl. Kevs adat ll rendelkezsnkre a felntt let
sorn felmerl j problmkra vonatkozan. Egy nagy
szabs, longitudinlis utnkvet vizsglat azt mutatta,
hogy egyes autista felntteknl depresszv-, s nha kifeje
zetten rgeszms zavarok is megjelennek (S. Goode, szem
lyes kzls). Skizofrnia nem fordult el, br az egyik
sszehesonltott csoportban, receptv nyelvfejldsi zava
rokkal kzd egyneknl talltak erre pldt (Rutter &
Mawhood, 1991; Rutter s mtsai., 1992). Burd s mtsai.
(1987) beszmoljval ellenttben, a Tourette-szindrma
kialakulsa ritkn fordult el.
40
r
FELMRS S BEAVATKOZS
Az autizmus gyanjval vizsglatra kerl gyermekek
vagy felnttek felmrse tbbtnyezs, multidiszciplinris
folyamat. Szksges hozz a gyermek anamnzisnek, jelen
legi viselkedsnek s kognitv kpessgeinek ismerete,
mely informcik leginkbb a szlk s pedaggusok besz
molinak sszestsbl, megfigyelsbl s standardizlt
felmrs alapjn szerezhetk meg. Br nha az autizmus
diagnzisa nyilvnvalnak tnhet puszta megfigyels alap
jn, sok esetben, klnsen kisgyermekeknl s serdlknl
nem nyilvnval az gy kszlt diagnzis helytllsga, ms
esetekben a szksges informci hinya miatt nem helyes a
kvetkeztst levonni. A diagnzis fellltsnak lnyege a
gyermek viselkedsre vonatkoz alternatv magyarzatok
kizrsa (pl. slyos hallskrosods, durva elhanyagols
vagy htrnyos szocilis helyzet), a gyermek alapvet kogni
tv funkciinak s viselkedsnek felmrse, a lehetsges
diagnzisok kztti differencils. Ez a folyamat a legtbb
gyermeknl tbb rt vehet ignybe mg akkor is, ha elze
tesen beszereztk a szksges informcikat s tapasztalt
szakemberek vgzik a vizsglatot, egyms tudsra ptve.
Mivel az autizmus fejldsi zavar, gyakran segt, ha a
rszletes beszlgetst kronolgiai rend szerint folytatjuk, de
nem a terhessggel kezdjk el, hanem megkrjk a szlket,
hogy mondjk el, mikor s mirt tmadt elszr olyan rz
sk, hogy valami nincs rendben gyermekk fejldsvel.
Ha ezeknek a nehzsgeknek az idejt s termszett mr
megllaptottuk, knnyebb visszatrni a terhessg, a szls
s az jszlttkor szakaszhoz, ahonnan elrehaladhatunk.
Ilyenkor az autizmusban leginkbb rintett terletekrl
- kommunikci, szocializci, jtk s specifikus viselke
dsi formk - kell informcit kapnunk. Egyes klinikusok
elszr az e terleteken jelentkez korai sajtossgokrl
krdeznek, s ezutn trnek r a jelenlegi viselkedsre. Egy
msik megkzelts az rintett terleteken megfigyelhet
jelenlegi viselkedsre sszpontostja a krdseket, s amikor
az beleillik egy specifikus krdsbe, akkor trnek r a gyer
mek korbbi viselkedsre. Mivel az autizmus legegyrtel
41
mbben az iskolskort kzvetlenl megelz vekben (4-5
ves korban) diagnosztizlhat, idsebb gyermek esetben
felttlenl tjkozdni kell errl az idszakrl. Ugyancsak
szksges a viselkeds s az rzelmi fejlds egyb aspek
tusai fell rdekldni, pldul flelmekrl, aggodalmakrl,
nmaga, trgyak s msok elleni agresszirl.
Az Autizmus Diagnosztikai Interj tdolgozott Kiadsa
egy flstrukturlt, standardizlt krdssor az autista gyer
mekek s felnttek gondozi szmra, amely mostanban
vlt hozzfrhetv (Le Couteur s mtsai., 1989; Lord s
mtsai., elkszletben). A teljes interj kb. 90 percet vesz
ignybe, s felvtelhez valamennyi elzetes kikpzs szk
sges. Eredmnye egy ICD-10 vagy DSM-IV felttelrend
szer diagnosztikai algoritmus, s struktrt ad a krdezs
hez, a vlaszok rtelmezshez. Az informcik rendszere
zsnek lehetnek ms megfelel mdjai is, de a klinikus
szmra igen fontos, hogy legyen egy rendszere, amelyben
elhelyezheti a beszlgets sorn nyert informcikat.
Az adaptv viselkedsrl val informciszerzs jl stan
dardizlt tesztekkel, mint a Vineland Adaptv Viselkedsi
Skla (Sparrow & Cicchetti, 1985) nagyon hasznos lehet,
nemcsak az olyan mindennapi kszsgekrl szerzett inform
ci strukturlshoz, mint az tkezs, ltzkds vagy az n
ll kzlekeds, hanem az ezeken a terleteken meglv nor
mkkal val sszehasonlts lehetsge miatt is. Az autista
gyermekek s felnttek eredmnyei ugyanis egy meg
hatrozott mintt mutatnak, nagyon alacsony rtkkel a szo
cializci s a kommunikci tern, s kzel norml rtkkel
a mindennapi let kszsgeiben (Volkmar s mtsai., 1987).
Megfigyels s interj a gyermekkel
A klinikai megfigyels clja a fent lert terleteken val
viselkeds szemlyes megtapasztalsa. Az autista gyerme
kek s felnttek flstrukturlt megfigyelshez szmos t
mutatt ksztettek. Ezek egyike a Psychoeducational Pro
fil (Pszicholgiai Fejlesztsi Profil, Schopler s mtsai.,
1990) ami oktats-orientlt segdeszkz. Alkalmazsa kb.
42
egy rt vesz ignybe, s 2-5 ves mentlis kor gyer
mekeknl hasznlhat. Klnbz krdvek (Sevin s
mtsai., 1991) nem strukturljk a klinikus magatartst, de
keretet biztostanak az autizmussal sszefgg viselkedsi
formk rtkelshez vagy jellemzshez. Ezek kz tartozik
az Autism Behavior Checklist (Autizmus Viselkedsi Tnet
lista, Krug s mtsai., 1980), a Childhood Autism Rating Scale
(Gyermekkori Autizmus Pontoz Skla, Schopler s mtsai.
1986), s a Behavioral Rating Instrument fr Autistic and
other Atypical Children (Viselkedsi Pontozskla Autista s
Atipikus Gyermekekhez, Ruttenberg s mtsai., 1974).
Az Autism Diagnostic Observation Schedule (Autizmus
Diagnosztikus Megfigyel Program, Lord s mtsai., 1989)
megksrli egyrszt strukturlni a klinikus viselkedst
olyan aktivitsokkal, amelyek sorn megfigyelheti a gyer
mekeket s serdlket, msrszt strukturlja a megfigyelni
kvnt viselkedsi formkat olyan jellemzk meghatrozs
val, amelyek alkalmasak pontozsra egy hszperces megfi
gyelsben vagy beszlgetsben. Ez a program a legalbb h
romves szint expresszv verblis kszsggel rendelkez
gyermekeknl alkalmazhat. Azzal, hogy egy sor szocilis
helyzetet teremt, pl.: segtsgkrs, annak bemutatsa, ho
gyan kell csinlni valamit, egy trtnet elmondsa, jtk mo
dellekkel, vagy beszlgets folytatsa, a gyakorlott klinikus
egymsra pl struktrban tud fel-le mozogni. Ez lehetv
teszi a gyermek szocilis viselkedsnek megfigyelst egy
sor olyan sszefggsben, amelyek egy rsze semmilyen
ignyt nem tmaszt (amely esetben sok autista gyermek nem
is csinl semmit), ms rszk ltalnos egyttmkdst
kvn: interakcira szltjuk fel a gyermeket jtkok felajn
lsval, vagy egyszer prbeszdbe vonjuk be (ami nem
knny a legtbb autista gyermek szmra), vgl vannak
specilis feladatok, pl.: interakci egy strukturlt tevkeny
sgen bell (pl. felvltva pteni valamit) ami szocilisan
knnyebb a legtbb autista fiatal szmra. A nyelvi kvetel
mnyek ugyancsak tudatosan manipulltak. Hasonl segd
eszkzt dolgoztak ki alacsonyabb szinten funkcionl s
fiatalabb gyermekek szmra is (DiLavore s mtsai., elk
szletben).
43
Ami nehzz teszi a szocilis viselkeds megfigyelst,
klnsen a gyermek szmra idegen krnyezetben, idkor
ltok kztt, az az, hogy a legtbb autista gyermek ersen
strukturlt krlmnyek kztt teljest a legjobban. Azaz, ha
a klinikus sajt aktivitsval olyan jl strukturlja a szitu
cit, hogy a gyermeknek csak reaglnia kell, akkor nem
lehetsges a gyermek spontn szocilis viselkedsnek fel
mrse. Msrszt, ha autista gyermekek teljesen struktur
latlan krnyezetbe kerlnek, gyakran nem csinlnak semmit,
s gy nem sok informci szerezhet. gy a klinikusnak
egyenslyoznia kell a vilgos szocilis elvrsok kinyilvn
tsa, feladatok nyjtsa, illetve akztt, hogy httrbe vonul
va megfigyeli a gyermek rzelmi megnyilvnulsainak s
szocilis interakciinak minsgt.
Fiatalabb, s slyosabb rtelmi fogyatkos gyermekeknl
a kzvetlen megfigyels adhat olyan viselkedsi formkrl
is informcit, mint a szokatlan szenzoros rdeklds, a kz
s az ujjak manijai, egyszer rtusok (pl. kiraks jtk
darabjainak kopogtatsa leraks eltt) s repetitv cselekv
sek. Hasznos lehet, ha kznl vannak olyan trgyak, ame
lyek gyakran vltanak ki ilyen viselkedst, pl. madzaggal
hzhat jtk, kerekes autk, s olyan kisebb trgyak, mint
a jtkkocka. Idsebb s/vagy magasabb szinten funkcio
nl gyermekek s serdlk esetben nehz lehet rvid id
alatt kivltani ezeket a viselkedsformkat egy ismeretlen
krnyezetben, mg ha ms krnyezetben el is fordulnak,
gyhogy ezt az informcit esetleg aprnknt kell ssze
szednnk a szl vagy a pedaggus beszmoljbl (Lord
s mtsai., 1989).
Kognitv felmrs
Szmos standard intelligencia teszt ltezik, amelyek segt
sgvel megbzhat s hiteles informcit nyerhetnk autista
gyermekekrl s serdlkrl (Parks, 1988). ltalban a leg
hasznosabb olyan tesztet hasznlni, amely klnvlasztja a
verblis s a performcis kszsgekt (mint pl. Wechsler
skla, 1974, vagy a Differencilis Kpessg-Sklk; Elliot,
44
1990), vagy ha sszevetjk a nonverblis tesztekben nyjtott
teljestmnyt (Raven Mtrixok, Raven 1956) a nyelvi vagy
verblis tesztek eredmnyeivel, gyelve a standardizci
sszevethetsgre. Amikor eldntjk, hogy melyik non
verblis tesztet fogjuk hasznlni, dnt szempontknt merl
fel az, hogy mennyire rhetjk el vele a gyermek egytt
mkdst. Ennek a felttelnek sok szempontbl megfelel -
elavult standardizcija ellenre is - a Merrill-Palmer Skla
(Stutsman, 1931), Raven (1956) Sznes Progresszv Mtrix
tblzata s a Leiter Nemzetkzi Teljestmny Skla,
(Arthur, 1952; Shah & Holmes, 1985). A nagyon fiatal vagy
alacsony szinten funkcionl gyermekeknl hasznos lehet a
Bailey-fle Csecsem-fejldsi Skla (Bailey, 1969), a Ko
rai Tanuls Mullen-fle Sklja (Mullen, 1989), vagy a
Cattell (1960). Az alacsony szinten funkcionl felnttek s
serdlk szmra az oktats s a munka tervezshez hasz
nos informcikat ad az Adolescent and Aduit Psychoeduca-
tional Profil (Serdlk s Felnttek Pszicholgiai Fejlesztsi
Profilja, Mesibov s mtsai., 1989).
A kommunikcis s nyelvi felmrst az autizmus terle
tn jrtas klinikusnak kell vgeznie. A felmrsnek tartal
maznia kell az artikulci rtkelst; a beszdrtst mind az
egyes szavak, mind a komplexebb nyelv tekintetben; illetve
a nyelvi kifejezs komplexitst s formjt. Ha a gyermek
beszl vagy jelez, egy rvid nyelvi minta vtele a pszichol
giai vagy kommunikcis felmrs sorn nagyon hasznos
lehet a nyelvi pragmatika rtkelsben. Nem beszl gyer
mek esetn gyakran segt, ha a kommunikcis felmrst
pszicholgiai tesztelssel, szocilis megfigyelssel, vagy
mindkettvel trstjuk.
Idsebb, magasabb szinten funkcionl gyermekeknl s
serdlknl clravezet lehet a teljestmny tesztelse. E te
kintetben fontos, hogy olyan teszteket alkalmazzunk, ame
lyek megklnbztetik a szvegrt olvasst az olvasstl,
mert az autista gyermekek nha sokkal jobban olvasnak for
mlisan, mint amennyire rtik a szveget (Frith & Snowling,
1983; Venter s mtsai., 1992). Hasonlkppen, az egyszer
szmolsi kszsget ssze kell vetni matematikai problmk
megoldsval.
45
Orvosi vizsglat s adatgyjts
Az orvosi vizsglat clja tbbszrs: a gyermek neuro-
pszichitriai fejlettsgi szintjnek ltalnos felmrse, eset
leges tovbbi tanulmnyozst ignyl problmk feldertse,
s egyb, a gyermek nehzsgeit tovbb fokoz orvosi vagy
fogszati problmk, pldul fogszuvasods vagy gygy
szerrtalom kizrsa. A szisztematikus hallsvizsglat meg
ksett beszdfejlds esetn, s a ltslessg ellenrzse, ha
a ltssal kapcsolatban merl fel gyan, standard kvetel
mnyei a vizsglatnak. Rgzteni kell az anamnezisben a
terhessg trtnett, az esetleges neurolgiai vonatkozs
betegsgeket, s minden epilepsis rohamra gyans ese
mnyt, akrcsak a csald trtnetben elfordul megksett
fejldst, tanulsi s nyelvi nehzsgeket, neurolgiai beteg
sget s pszichitriai zavart. A standard neurolgiai vizsg
lat, ezen bell a br vizsglata sclerosis tuberosa irnyban
elengedhetetlen. Ha e terletek brmelyikn gyan merl
fel, specialisthoz kell fordulni, aki jratos fiatal fogyatkos
gyermekek vizsglatban is.
Az autizmus s ms pervazv fejldsi zavarok
differencil-diagnzisa
Minthogy az autizmus heterogn fejldsi zavar, amelyet
a deficitek jellegzetes egyttese alapjn diagnosztizlunk, a
diagnzisnak lpsrl-lpsre halad folyamatnak kell lennie
annak meghatrozsra, hogy mely viselkedsi elemek tu
lajdonthatk alternatv okoknak, pldul mly rtelmi fogya
tkossgnak, sketsgnek vagy slyos elhanyagoltsgnak, s
hogy vajon a gyermek fennmarad viselkedsi elemei az
autizmusba, vagy inkbb ms rendellenessgbe illeszthetk
be (Rutter, 1985a). Az olyan tbb tengely osztlyozrend-
szerek, mint a BNO-IO s a DSM-IV igen alkalmasak erre,
mivel annak deklarlt felismersvel kszltek, hogy minden
egyes dntsben figyelembe kell venni az intellektulis szin
tet, a specifikus fejldsbeli lemaradst, ms pszichitriai
zavar lehetsgt s a pszichoszocilis tnyezket.
46
Ahhoz, hogy a viselkeds jelentsgt felmrhessk, az
els lps a gyermek jelenlegi intellektulis szintjnek meg
hatrozsa, s a mentlis kor becslse nemverblis kszsgei
alapjn (1. tblzat).
1. tblzat: Az autizmus diagnzisa
1. Hatrozzuk meg a gyermek kognitv szintjt non-
(verblis s verblis szint).
2. Hatrozzuk meg a gyermek nyelvi kszsgeit.
3. Mrlegeljk, hogy a gyermek viselkedse meg
felel-e
a) kornak
b) mentlis kornak
c) nyelvi kornak.
4. Ha nem, figyeljk meg, vannak-e specilis prob
lmi a kvetkez terleteken:
a) szocilis kszsgek
b) jtk
c) kommunikci
d) egyb viselkeds.
5. llaptsuk meg, nincs-e valamilyen szomatikus
betegsge.
6. Mrlegeljk az egyb relevns pszichoszocilis
tnyezket.
A msodik lps a gyermek receptv s expresszv nyelvi
kpessgeinek felmrse. A harmadik lps annak mrlege
lse, hogy a gyermek viselkedse megfelel-e kronolgiai,
mentlis s nyelvi fejlettsgnek. A nagyon alacsony fejl
dsi szintnek megfelel viselkedsi formkbl, mg ha s
lyos szocilis s kommunikatv krosodssal jrnak is
egytt, nem kvetkezik az autizmus diagnzisa. Az autizmus
diagnzist nem indokolt kimondani a repetitv viselkeds s
a vizulis ingerekbe val belefeledkezs alapjn, ha a gyer
mek legmagasabb funkcis szintje brmilyen terleten, a
nagymotoros kszsgeket kivve, nem haladja meg pldul a
3-4 hnapos kort. Hasonlan, egy slyos expresszv s re
47
ceptv nyelvi zavarral kzd gyermek, valsznleg korl
tozott nyelvi kpessgei miatt, kptelen a beszlgetsre s
nem azrt, mert autista.
A legtbb autista gyermek mutat olyan viselkeds-ele
meket vagy viselkeds-hinyt, amelyek a korai csecsemkor
kivtelvel egyetlen fejlettsgi szintnek sem felelnek meg.
Ha olyan viselkeds vagy viselkedsi deficit ismerhet fel,
amely nem tulajdonthat ltalnos fejldsi vagy specifikus
nyelvi lemaradsnak, akkor negyedik lpsknt mrlegeljk
egyb pszichitriai llapot lehetsgt, mint a devins fejl
ds okt. Az tdik, illetve hatodik lps jrulkos egszsg
gyi problmk s pszichoszocilis tnyezk tisztzsa.
A differencil-diagnzis lnyege, megklnbztetni az
autizmust ms pszichitriai llapotoktl s fejldsi zava
roktl, amelyek a nyelv, a jtk s a szocilis fejlds abnor-
mitshoz vezethetnek. Gyakran segt, ha az idrendet
kvetjk, s megnzzk, volt-e valaha egy normlisnak
tekinthet fejldsi szakasz. Amennyiben volt kifejezetten
normlis, ktves kornl tovbb tart fejldsi szakasz, fel
merl az elektv mutizmus, a dezintegrcis zavar s a ski
zofrnia gyermekkori megjelensnek lehetsge.
Klns gonddal kell fellltani a diagnzist kisgyerme
keknl, fknt, ha mg slyosan retardltak is. Igen nehz
nagyon alacsony fejldsi szint esetben megllaptani a
szocilis kapcsolatok, kommunikci s viselkeds devian
cijt. A nhny rendelkezsre ll utnkvet adatgyjts
bl kiderl, hogy elgg nagy szm kisded, aki megfelelt az
autizmus kritriumainak, idsebb korban nem mutatta az
autizmus tneteit (Knobloch & Pasaminck, 1975; Gllberg s
msok, 1990; Lord, 1991).
Elektv mutizmus
Az elektv mutista gyermekek, akrcsak az autistk, lehet
nek szocilisan visszahzdak, nehezen reaglak, de tbb
nyire nem mutatjk az autizmussal sszefgg specifikus
nyelvi abnormitsokat, kivve nhny esetben megksett
fejldst s artikulcis problmkat (Kolvin & Fundudis,
48
1981). Kpesek spontn, kreatv jtkra, beszlgetnek, meg
felel ktdst mutatnak, normlis verblis interakcit foly
tatnak csaldtagjaikkal, s bizonyos emberekkel megfelel
szocilis klcsnssget teremtenek.
Rett-szindrma
A Rett-szindrma a viselkedssel meghatrozott szind
rma, amely ersen klnbzik az autizmustl lefolysban
s abban, hogy kizrlag (vagy csaknem kizrlag) lnyok
nl fordul el. Noha a fejlds legtbb szakaszban megje
lense eltr az autizmustl, kisdedkorban s iskolskor eltt
az autizmushoz hasonl viselkedst idzhet el (Hagberg s
msok, 1983; Rett-syndrome Diagnostic Criteria Working
Group, 1988). A fejlds az els vben normlisnak tnik,
de ekkor a fej nvekedse lelassul, s a kvetkez kt v
sorn elvsz a clszer kzhasznlat s a verblis kommuni
kci kpessge (ha egyltaln ltrejtt). Szocilis kroso
ds lp fel s sztereotip kztrdel vagy kzcsapkod kzp
vonalas mozgsok jelennek meg (gyakran e mozdulatokat a
kz nylazsa ksri); elgg gyakori a hiperventillci. Bi
zonytalan jrs s trzsi ataxia rendszerint egy- s ngyves
kor kztt jelenik meg. Ahogyan a Rett-szindrms gyermek
n, fokozdnak a motoros s mentlis deficitek, br a szoci
lis rdeklds nhet a slyos szellemi fogyatkossg korltain
bell. gy, br nhny Rett-szindrms kisdedkor s isko
lskor eltti gyermek mutat nhny autisztikus vonst, szmos
viselkedsi eltrs van az autizmus s a Rett-szindrma k
ztt. A differencil-diagnzis ngy- s tves kor utn rend
szerint nem jelent nehzsget (Olson&Rett, 1987, 1990).
Dezintegrcis zavar
A dezintegrcis zavar (vagy Heller-kr) akkor fordul el,
amikor normlisan fejld gyermekek ktves kor utn hir
telen, vagy nhny hnap alatt feltn viselkeds-vltoz
sokat s fejldsi visszaesst mutatnak, gyakran koordin
cis zavarral, a belek vagy a hlyag mkdsnek zavarval
49
egytt (Corbett s msok, 1977; Volkmar & Cohen, 1989;
Kurita s msok, 1992). A viselkedsi vltozsok kztt
szocilis visszahzds, hangokra val cskkent reakci,
teljes kommunikci-veszts, szokatlan szenzoros viselke
ds, egyszer rtusok kialakulsa, az autista gyermekekhez
nagyon hasonl sztereotip kz- s ujjmozgsok fordulnak
el. A dezintegrcis zavar azonban klnbzik az autiz-
mustl a motoros s nkiszolgl kszsgek elvesztsben
s rendszerint a komplexebb viselkeds-sztereotpik hinya
rvn is (br egyszerbb motoros sztereotpik elfordul
nak). Ez a ritka rendellenessg nha kanyars agyvel-
gyulladssal, cerebrlis lipo dzissal, leukodisztrfival,
vagy ms neurolgiai llapottal fgg ssze, de a legtbb
esetben nem sikerl egyrtelm okra visszavezetni. Mg
akkor is, ha sikerl vgl megllaptani a progresszv neuro
lgiai zavart, az orvosi tesztek kezdetben gyakran negatvak,
s nha hisztrikus reakci diagnzisa merl fel. Ezrt meg
kell ismtelni az orvosi vizsglatokat, ha a gyermek llapota
nem javul.
Kt eltr lefolys jellemz azokra a gyermekekre, akik
nl az els pr v utn regresszi jelentkezik. A leggyako
ribb, hogy a regresszi nhny hnapig tart, azutn egyen
slyi llapot kvetkezik be, s az eredmny az autizmushoz
nagyon hasonl, slyos rtelmi fogyatkossggal prosult
fejldsbeli s viselkedsi llapot (Hill & Rosenbloom,
1986). Egyes esetekben a hanyatls folytatdik, fokozott
motoros diszfunkcival, epilepszis rohamok s neurolgiai
gctnetek kialakulsval (Corbett s msok, 1977).
Egy msik zavar, amelynek tnetei tfedek, de kiltsai
nem ennyire borsak, a Landau-Kleffner-szindrma szerzett
afzival s epilepszival (Miller s msok, 1984). Az ebben
a betegsgben szenved gyermekek rendszerint nhny
hnap alatt elvesztik receptv s expresszv nyelvi kszsg
ket, ami tipikusan egybeesik epilepszis rohamok kialakul
sval vagy tmeneti EEG abnormitsokkal. Elfordulhat
szocilis visszahzds s szokatlan viselkeds, de rendsze
rint fennmarad a szlkkel s ms, a gyermek szmra
ismert szemlyekkel egy viszonylag normlis trsas kapcso
lat. A nonverblis kognitv funkcik nem vltoznak. A leg
50
tbb esetben ezeknek a gyermekeknek jobbak a kiltsaik,
mint a dezintegratv pszichzisban szenvedk vagy az
autistk, s nha, egy id utn a nyelvi kszsg is helyrell.
Gyermek- vagy serdlkorban kifejld skizofrnia
ltalban nem nehz megklnbztetni a skizofrnit az
autizmustl, kivve olyan ritka eseteket, mint egyes magas
funkcij autista serdlk, akiknek szokatlan gondolatme
nete nha rzkcsalds benyomst kelti (Dykes s msok,
1991). Skizofrnis gyermekek nem mutatjk az autista
gyermekekhez hasonl nyelvi abnormitst vagy a nyelvi
megrts nehzsgeit (Asamow s msok, 1987). Cantor s
munkatrsai (1982) lertk a skizofrnia korai megjelens
nek specilis tpust hipotnis izomzat j szemkontaktus
gyermekeknl, akiknek gondolkodsi zavara, rzkcsald
sai s hallucincii voltak (br ezt egyes esetekben nehz
volt felismerni), s gyakran elfordult a skizofrnia csaldi
halmozdsa. Ennek a csoportnak nozolgiai rvnyessge
bizonytalan, de az nem ktsges, hogy vannak slyos, rosz-
szul megrtett, nemautisztikus zavarok, amelyek esetleg mr
a gyermekkorban jelentkeznek.
Receptiv-expresszv nyelvi zavarok
Mint fentebb trgyaltuk, amikor a megksett nyelvi fejl
ds jelentkezik f panaszknt, az autizmus tbbnyire kizr
hat, ha van klcsnssg a szocilis viselkedsben s nem
llnak fenn autizmus-specifikus nyelvi s nonverblis kom
munikcis tnetek. Ltezik gyermekeknek egy olyan ritka
csoportja, akik slyos receptv nyelvi zavarban szenvednek,
de mutathatnak nmi azonnali echollit, nmi szocilis
krosodst, s esetenknt korltozott fantzia-jtkot (More-
head & Morehead, 1976). A legtbb esetben ezek a gyerme
kek kpesek klcsns szocilis interakcira, kapcsolatokra
bartokkal s csaldtagokkal, rdekldsi krk szlesebb,
mint a legtbb autista gyermek. Ritkn jellemz az autis-
51
tknl megfigyelhet szokatlan rdekldsi kr s a ritulk.
Msrszt sok ilyen gyermek nz hossztv szocilis nehz
sgek el (Cantwell s msok, 1989; Rutter s msok, 1992),
s szemantikus-pragmatikus nyelvi hinyossgaik egybees
nek az autizmusra jellemz kommunikcis problmkkal
(Bishop, 1989).
Slyosan htrnyos pszichoszocilis helyzet
Ha a gyermek fejldse szokatlanul korai idszaktl fog
va rendellenes, mrlegelni kell a korai, slyosan htrnyos
krlmnyek hatsait is. Arra nincs bizonytk, hogy vala
milyen kisebb lmnyhiny, pldul, hogy a gyermek nem
jrt vodba, vagy ingerszegny gondozja volt, hozzjrul
na az autizmushoz. Mgis, azok a gyermekek, akiket slyo
san elhanyagolnak, mutatnak megksett nyelvi fejldst,
abnormlis szocilis viselkedst, nha szokatlan magatartst
illetve szoksokat, s motoros sztereotpikat is (Hoffman-
Plotkin & Twentyman, 1984; Skuse, 1984). Ezeknek a gyer
mekeknek ltalban nincsenek nehzsgeik a nyelvi megrts
tern, vagy az autizmusra jellemz, ltalnosabb kommuni
kcis abnormitsuk, s kpesek meglv nyelvi kszsgeiket
szocilis kommunikcira hasznlni. Ha kapcsolatot lteste
nek, normlis szocilis reciprocitst mutatnak.
A szocilis kszsgek, a kommunikci
s a j t k abnormitsnak Wing-fle trisza
Az autizmus differencil-diagnzisban kt, egymstl
eltr megklnbztets jelenti a legfbb nehzsget. Az
els azzal a krdssel fgg ssze, hogy hogyan osztlyoz
hat sok olyan, rtelmileg slyosan vagy mlyen retardlt
gyermek, akiknl az autistkhoz hasonlan mg jrulkos,
specifikus kss is mutatkozik a nyelvi megrts, a szocilis
interakci s a jtk tern, de tbb szocilis reciprocitst s
spontn, szocilis kommunikcit mutatnak, mint a legtbb
autista gyermek (Wing & Gould, 1979). Olyan gyermekek
52
esetben, akik mlyen retardltak, nha nehz meghatrozni,
vajon kszsgeik egy bizonyos terleten devinsak-e, vagy
csak ersen ksik a fejldsk. Sok, mrskelten retardlt
s megksett beszdfejlds gyermek szmra elnys
ugyanaz az okatsi s kezelsi stratgia, amelyet autista
gyermekeknl akalmaznak, gyhogy van bizonyos, a diag
nosztikai kategria kiszlestsre irnyul nyoms annak
rdekben, hogy k is belefrjenek (Wing & Gould, 1979).
A msik oldalrl viszont, mint errl korbban sz volt, a
neurobiolgiai kutats slyos krt ltja, ha az egyes popu
lcik alanyait nem definiljk pontosan. A szakemberek
kztti kommunikci rdekben most az tnik a legjobb
megoldsnak, ha az autizmus kifejezst olyan gyermekekre
s felnttekre korltozzuk, akik teljes egszben megfelel
nek a kritriumoknak, s azok lersra, akik nem illenek
bele, ms vltozatokat, pldul az atipikus autizmus kifeje
zst alkalmazzuk (Rutter 1992, Schopler 1992).
Asperger szindrma
A msodik krds az, hogy vajon az autizmus elfordul
hat-e normlis intelligencij s beszdfejlds szemlyek
nl, s hogy rdemes-e kln diagnosztikai kategrit ltre
hozni azoknak a magas szinten funkcionl egyneknek,
akik az autizmushoz hasonl deficit-struktrt mutatnak,
megksett nyelvi fejldssel vagy anlkl (Tantam, 1988;
Szatmari s msok, 1990; Frith, 1991). Ktsgtelen, hogy
vannak gyermekek, akiknek autista-jelleg nehzsgei
vannak a korai szocilis fejlds s a viselkeds tern, de
akiknl az iskolskor eltti vekben nem mutathat ki
egyknnyen nyelvi vagy kognitv lemarads. Egy javaslat
szerint az Asperger-szindrma fogalmt kellene hasznlni
(Tantam, 1988) olyan egynekre, akiknek kognitv fejldse
nem ksedelmes, de szocilis megrtsk s reciprocitsuk
komolyan krosodott, pragmatikai nehzsgeik vannak, s
szokatlan, krlhatrolt az rdekldsk (Egszsggyi
Vilgszervezet, 1992). Jelenleg vita folyik az Asperger-
szindrma pontos termszett illeten: hogyan hasonlthat
53
az autizmushoz, s elfordul-e egyltaln rtelmi fogyat
kosok kztt (Szatmari s msok, 1989; Ozonoff s msok,
1991b). Az sem egszen vilgos, hogyan illeszkedik az
Asperger-szindrma a skizoid szemlyisg koncepcijba.
Mgis, felttlenl fel kell ismernnk, hogy lteznek olyan
egynek, akik szocilisan s viselkedsben (az autizmushoz
hasonlan) slyosan krosodottak, de rtelmileg nem fogya
tkosak, s nincs mrheten vagy knnyen kimutathatan
megksett nyelvi fejldsk sem. Esetkben az sszes tnet
enyhbb formban jelentkezik, rdekldsk kevsb korl
tozott, viselkedsk kevesebb furcsa elemet tartalmaz, mint
a klasszikusan autista szemlyek. llapotukat gyakran k
sbb ismerik fel, kevesebb szolgltatsra van szksgk, s
valamivel jobbak a kiltsaik, mint a legtbb autista gyer
meknek (Szatmari s msok, 1990). Az, hogy az autizmus s
az Asperger-szindrma kztt minsgi vagy mennyisgi
klnbsgek vannak-e, mg nem tisztzott. Kevs sszeha
sonlt tanulmny kszlt eddig s a kutatst kezdettl fogva
akadlyozta a szindrma vilgos defincijnak hinya. Ne
hz szilrd kvetkeztetseket levonni a jelenleg rendelkezs
re ll adatok alapjn. Nagy szksg lenne jl krlhatrolt
csoportok szisztematikus vizsglatra.
KEZELS S BEAVATKOZS
Krlbell egyidben azzal, hogy jelents koncepci
vltozs kvetkezett be az autizmussal, mint olyan fejldsi
zavarral kapcsolatban, amely a kognitv funkcik gondos
tanulmnyozsa rvn rthet meg (Hermelin & OConnor,
1970; Rutter, 1983), szak-Amerikban egy msirny
elmleti talakuls zajlott le az autizmus rtelmezsvel kap
csolatban. A korbbi kezelsi modellek az autizmus pszicho
analitikus felfogsn alapultak (Rnk, 1949; Goldfarb s
msok, 1966). Az ilyenfajta kezels pozitv eredmnyeit
igen nehz volt dokumentlni, s sok klinikus, ltva az
autizmussal kapcsolatos neurobiolgiai bizonytkok egyre
nvekv szmt, kezdett eltndni, htha a szoksostl elt
r szl-gyermek kapcsolat inkbb a gyermekben magban
54
rejl tnyezkn, mint a szlk biztostotta kls krlm
nyeken mlik.
A hatvanas vek vgn az autizmus behaviorista kezelsi
mdszereit formlisan olyan kutatk vezettk be, akiket nem
annyira maga az autizmus rdekelt, mint inkbb az, hogy
jonnan kifejlesztett technikjukkal megfeleljenek a kih
vsnak, amit a szocilis viselkeds s kommunikci alap
jainak megtantsa jelentett. Paradox mdon, ppen ebbl a
ksrletbl fakadt az autizmus kezelhetsgnek remnye.
A technikk azon a hiten alapultak, hogy minden viselkeds
tanuls eredmnye, s ha gy van, akkor a megfelel tech
nolgia kialaktsa utn, az odaill mdszerek alkalmaz
sval brki meg fogja tudni tantani az autista gyermekeknek
a hinyz kszsgeket. Br a vgeredmny nem volt olyan
egyszer s annyira pozitv, mint remltk, a behaviorista
mdszerek szisztematikus alkalmazsa autista gyermekek
nl jelents hatst gyakorolt a slyos viselkedsproblmk
kezelsre, az nkiszolgls elsajttsra, s a pedaggiai
kezelsre (Carr, 1985).
A kezdeti vrakozs a behaviorista kezels irnt hatrtalan
volt: azt remltk, hogy minden autista gyermek tanuls
tjn el fogja sajttani az sszes hinyz kszsget. Nyil
vnval lett azonban, hogy errl sz sincs, s hogy a fejl
dsi tnyezk, kztk az rtelmi fogyatkossg szintjnek
igen jelents hatsa van (Schopler, 1976). A behaviorista
programok egyre individualizltabbak lettek, s korltaikat
egyre inkbb felismertk. Mgis, minden vben j kezelsi
eljrsok ltnak napvilgot, mint dokumentlsra vr
gygymdok. Ma mr kztudott, hogy egy sor klnbz
terpis s pedaggiai mdszer sokkal eredmnyesebb a
kevsb, mint a slyosabban rtelmi fogyatkos autista
gyermekek szmra (Bartak & Rutter, 1973; Lovaas, 1987).
Mg ha nincs is szksg abszolt fejldsi hierarchira (pl. a
gyermekeknek nem kell felttlenl mszniuk, mieltt jrni
kezdennek), a kezelsi cloknak sszhangban kell lennik a
fejldsi szinttel. Pldul egy gyermek esetben, aki nem
rti a beszdet s mentlis kora egy v alatt van, valsznleg
hasznosabb, ha megtantjuk odaadni anyjnak a kulcsait,
annak jell, hogy ki akar menni a laksbl, mint a beszd
55
fejleszts, amelyben a beszd fel vezet els lpsknt
megprbljuk a beszdhangok utnzst kivltani.
A behaviorista technikk tovbbi korltja, mint erre hama
rosan rjttek, a vltozs fenntartsnak s ltalnostsnak
nehzsge volt (Lovaas s msok, 1973). Az a tny, hogy az
autista gyermek megtanult egy j kszsget, klnsen ha ez
a tanuls rendkvl intenzv, a mindennapi szitucitl eltr
krnyezetben trtnt, egyltaln nem jelenti azt, hogy a
gyermek hasznlni fogja ezt a kszsget ms krnyezetben
(Lord, 1984). Szmos program most mr szndkosan beter
vezett slampos tantsi mdszereket tartalmaz, felismerve,
hogy egy feszlt helyzetben taln gyorsabban lehet ugyan
elsajttani valamilyen kszsget, de a termszetesebb kr
nyezetben trtn, lassbb tanuls nagyobb fggetlensget
biztosthat egy gyermeknek sajt krnyezetben (Carr, 1985;
Mesibov, 1986). Ezeknek a fenti megfigyelseknek eredm
nyeiknt alakultak ki (Koegel s msok, 1988, Watson s
msok, 1988) olyan stratgik, mint a termszetes nyelvta
nt programok, vagy az incidentlis tanulsi smk. Ezek
sikerlmnyeket trsthatnak a tanulshoz, s lehetv teszik
a kontrolllt tlpst az olyan normlis krnyezet, normlis
lmnyek fel, amivel remnyeink szerint az autista gyerme
kek kpesek lesznek megbirkzni felntt korukban (pl. tter
mek, zajos kortrsaikkal val interakcik).
Az ellts megszervezse
Mivel az autista gyermekek s serdlk sok s klnbz
fajta kezelst ignyelnek, s mivel ezek a szolgltatsok
ltalban az idvel vltoznak, az elsdleges elltst nyjt
orvosra gyakran hrul a szolgltats-szervez fontos szere
pe, mert az, aki a gyermek fejldst vgigksri. A keze
lsi alternatvk komplexitsa s az autista gyermekek k
ztti egyni klnbsgek miatt szksges, hogy a klinikus
kapcsolatot ptsen ki a szlkkel, esetleg sorozatosan is
tallkozzk a gyermekkel s a csalddal, hogy el tudja dn
teni, mi a legmegfelelbb a gyermek s gondviseli szmra.
Az autizmus esetben tuds s tapasztalat nem hatrolhat
56
be knnyen a szoksos szakkpzettsgek keretei kz, ezrt
az alapelltsban a jlkpzett klinikusok kpessgeit disz
ciplntl fggetlenl kell felhasznlni. Egy kzssgben
a gyermekkrhz felkszlt beszd- therapeutja kivl
csoportot vezethet autista kisgyermekes anyk szmra, mg
egy msik kzssgben hasonl csoport jhet ltre kama
szoknak s testvreiknek az Autista Szvetsg alkalma
zsban ll pszicholgus vagy szocilis munks irnyt
sval.
Br nmelyek az ellenkezjt lltjk, jelenleg mg nem
ismeretes az autizmus semmifle gygymdja. A kezelsnek
ezrt meg kell prblnia egyszerre megfelelni az autista
gyermekek s csaldjaik kzvetlen s hossztv ignyeinek
(Rutter, 1985b). Amint a 2. tblzatban lthat, ez jellegze
tesen multidiszciplinris folyamat, amely magban foglal
pszichitrit s gyermekgygyszatot, specilis gygypeda
ggit, pszicholgit, valamint a kommunikcis zavarok
specialisti, a szocilis gondozk s ms terapeutk tev
kenysgt is. A szolgltatsok klnbz modelljei llnak
rendelkezsre. Egyesek az ltalnos szakember szerept
hangslyozzk, akik jhetnek brmelyik szakterletrl, de
intenzv kpzsben rszesltek, hogy szleskr kezelsi s
konzultcis szolgltatst nyjthassanak (Schopler & Olley,
1982). A multidiszciplinris klinikkon minden egyes szak
ember a maga specilis terletn vllalja a gyermek szksg
leteinek kielgtst. A siker, gy tnik, nem a modellen
mlik, hanem inkbb azon, mennyire tehetsgesek, gyakor
lottak s felkszltek az autizmus tern az egyes szakembe
rek, s mennyire kpesek egyttmkdni egymssal s a
csalddal.
57
i
2. tblzat: tfog kezelsi program
Megfelel orvosi ellts;
Szomatikus betegsgek kezelse (fennllsuk
esetn)
Hallsi/ltsi hibk korrekcija
Fogkezels
Genetikai tancsads
Diagnzis, prognzis s kezels megbeszlse
a szlkkel
Megfelel osztly, egysg vagy iskola
Szksg szerint egyni, kln szolgltatsok
Munkra elkszts s kpzs
Csald tmogatsa:
Viselkedsi/fejleszt mdszerek alkalmazsa
Tancsads
Gyakorlati segtsg
Pihens
Tmasz
Knyvek
Gygyszeres kezels
Szocilis kszsg-fejleszt csoportok
Beszd s nyelv fejlesztse
Pszichoterpia
Egyb terpik
Egyni kezels
58
A kezels cljai
A clok kijellsnl ngy alapvet szempontot kell fi
gyelembe vennnk (Rutter, 1985b):
1. Szocilis s kommunikci fejlds elsegtse
2. Tanuls s problmamegold kpessg fejlesztse
3. A tanulst akadlyoz, normlis lmny-szerzs lehe
tsgt korltoz viselkedsi elemek cskkentse
4. A csaldok segtse, hogy helyzetkkel megbirkz
zanak
Ezek tfog clok, gy felttlenl le kell ket bontani
specifikus, kzvetlen s hossztv szksgletekre s meg
oldsokra. Pldul azt a teljeskr clt, amit egy autista
gyermek nyelvi fejldsnek tmogatsa jelent, olyan speci
fikus clokra kell lebontani, mint struktrit beszlgetsek
ben val rszvtel segtse, spontn kommunikci gyako
risgnak fokozsa, s verblis szkincsnek gyaraptsa.
Egy kamaszfi anyjval szemben val agresszijnak csk
kentse olyan cl, amely a gyakorlatban pldul gy kzelt
het meg, hogy segtnk a finak, hogy lefoglalja magt pl.
egy rajzfzettel, viselkedsi programot szerveznk anya s
fia szmra, amelyben az tssel kapcsolatban jl megha
trozott kvetkezmnyek s alternatv viselkedsek szere
pelnek; kzssgi pihen-szrakoztat programot javaslunk,
s gygyszert runk fel. Az sszes clhoz sajtos terv s
stratgia vlhat szksgess. A megoldsok sokszor nem
csak a gyermek viselkedsnek megvltoztatssra irnyul
nak, hanem a kls fizikai krnyezet s msok viselke
dsnek megvltoztatsra, a gyermekkel szembeni elvr
sok fellvizsglatra is.
59
Kezelsi mdszerek
Oktats
Az elmlt tven vben autista gyermekek s serdlk
llapot-javulsnak legfbb forrsa az oktats volt. A megfe
lel pedaggiai ellts elrhetv vlsval egyre kevesebb
gyermek kerl lland intzeti elhelyezsre (Schopler &
Olley, 1982). Korbbi tanulmnyok a magasabban funkcio
nl autista gyermekek esetben kzvetlen sszefggst mu
tattak ki az iskolban, egy akadmikus trgy tanulsval
tlttt id s az abban elrt halads kztt (Bartak & Rutter,
1973). Egy jabb tanulmny gy tallta, hogy a magasan
funkcionl autista serdlk, - sszehasonltva egy hsz
vvel korbbi, hasonl mintval - jobban teljestettek az
olvassi, a matematikai s a helyesrsi feladatokban, vala
mint akadmikus tudsuk szignifiknsan korrellt verblis
intelligencijukkal (szemben a korbbi mintval). Ezeket az
eredmnyeket gy rtkeltk, hogy megfelel oktatssal
tbb autista gyermek kpes hasznlni intellektulis ksz
sgeit funkcionlis akadmikus tuds elsajttsra (Venter
& mtsai., 1992). Mindemellett - mg egy ilyen, relatve
magasan funkcionl csoportbl is - csak kevs gyermek
sajttott el mentlis kornak megfelel szint akadmikus
kszsgeket, klnsen az olvasott szvegrts terletn.
Egszben vve, mg nem sikerlt olyan specifikus oktatsi
mdszert tallni, amely hatsosnak bizonyult volna azokban
az esetekben, amikor az autizmus slyos rtelmi fogyatkos
sggal trsul.
Az egyik nagy krds az integrci az ltalnos oktatsi
rendszerbe, illetve az, hogy milyen mrtkben szksges az
autista gyermek elhelyezse specilis autista osztlyban,
vagy ms kevsb specializlt (tanulsi nehzsgekkel kz
d, rtelmi fogyatkos) osztlyban, illetve hol hasznlhatak
a norml oktatsi programok varicii. Nincs sok rtelmez
het adat azoknak a gyerekeknek eredmnyessgrl, akik
az integrci klnbz szintjein kaptak helyet. Csak kevs
autista gyermek kpes tvszelni viselkedses szinten azt, ha
minden tmogats nlkl bekerl egy szokvnyos iskolba,
60
s akik mgis, azoknl sem lthat tisztn, hogy akad
mikusn nyemek-e ebbl a megprbltatsbl. Msfell,
vannak kognitv elnyei, ha valaki ki van tve a standard
oktatsi programok tipikusan szlesebb tananyagnak, s
szocilis elnyei, ha nem fogyatkos kortrsak veszik krl.
(Olyan autista gyermekek esetben, akiknek rtelmi fogyat
kossga enyhe, vagy mrskelt, ez azonos rtelmi sznvo
nal, nem autista gyermekek kzssgt jelenten.) gy
tnik, sok mlik azon, ha a program jl struktrit, pozitv
attitd jellemzi, s figyelembe veszi a gyermekek egyni
szksgleteit (Strain, 1983; Harris & mtsai., 1990).
A csald tmogatsa
A csald tmogatsa sokfle formban s forrsbl trtn
het: pl. helyi vagy orszgos szervezetek rszrl, mint pl
dul Nagy-Britanniban a Nemzeti Autista Szvetsg
(NAS), az Egyeslt llamokban a Szvetsg a Retardlt
Polgrokrt s az Amerikai Autizmus Szvetsg (ASA).
Ilyenek a tanterv-orientlt szl-kpzsi programok (Kogel
& mtsai., 1982; Harris, 1984), a szl-mint-trsterapeuta
tpus modellek (Schopler & Olley, 1982) s fogyatkos sze
mlyek szleit vagy testvreit tmogat csoportok. Fontos
annak felismerse, hogy a csaldok eltrnek abban, milyen
tmogatst, vagy informcit ignyelnek, s mg a csaldon
bell is teljesen klnbz lehet a kt szl szerepe s
hozzllsa (Bristol, 1987). Nha kzel sem olyan rtkes
segtsg, ha a szlk csak azt tudjk, mit kellene tennik (pl.
kontroll alatt tartani a gyermek dhrohamait), mintha azt is
megmutatjk nekik, hogyan is tegyk mindezt. Ehhez elen
gedhetetlen kzelrl ismerni a gyermeket s a csaldot. Az is
rsze a kezelsnek, hogy segtsk a szlket abban, hogy
elfogadjk csaldottsgukat s flelmket, hogy tudomsul
vegyk ambivalens rzseiket, s tudjk: nincsenek egyedl
ezekkel az rzsekkel. Gyakorlati segtsget kell nyjtani
abban, hogy talljanak pihensre lehetsget, ljenek a szo
cilis szolgltatsokkal, s ezek gyakran ugyanolyan fonto
sak lehetnek, mint az emocionlis tmogats s a bnsmd
61
technikinak elsajttsa. Ezrt szksges a kzssg erfor
rsainak ismerete, s az egyttmkdsi kszsg a kzvetlen
szolgltatsokat nyjt intzmnyekkel minden olyan
szakember vagy klinika esetben, akik autista szemlyek
elltsban rintettek.
Szmos intenzv, specilis, igen hatsosnak deklarlt
kezelsi mdszer ltezik. Ezek kz tartoznak a Higashi
Mindennapi let Terpia (Quill & mtsai., 1989); az Opcis
Mdszer (Kaufman, 1976); s a Holding Terpia (Richter &
Zappella, 1989; Wimpory & Cochrane, 1991). Ezek a md
szerek alapelveikben gykeresen klnbzek; szisztema
tikus rtkelsk mg nem trtnt meg, s eredmnyessgk
teljesen bizonytalan.
Specifikus terpik
Sok egyedi terpia-forma rhet el a csaldok, klnsen
fiatal autista gyermekek csaldjai szmra: tbbek kztt
beszd- s nyelvi-terpia, foglalkoztat-terpia, mozgste
rpia, pszichoterpia idsebb, verblis serdlk s felnttek
szmra. Lteznek j, specifikus kezelsi rendszerek, pl
dul a facilitlt kommunikci s auditv trning, amelyek
felbukkannak, majd letnnek az vek sorn. Ami a legtbb
autista gyermek szmra hasznos, az a fkuszlt kom
munikcis fejlesztsi program. Mg olyan gyermekeknl is
lehetsges a kommunikci fejlesztse, akik csecsem szin
ten fnkcionlnak, ha megfelel stratgikat s clokat
vlasztunk. Az egyni kommunikci-fejleszts hatkony
lehet, de hossz tvon taln kevsb fontos, mint a szlkkel
s oktatkkal megrtetni, hogyan mdostsk sajt kommu
nikcijukat s elvrsaikat. Pldul lehet segteni a szlk
nek abban, hogy pozitvan reagljanak a minimlis beszd
szint gyermekek minden kommunikcis ksrletre (How-
lin s Rutter, 1987).
Ms terpik is megfelelek lehetnek, a gyermek a kln
bz, pldul a nagy- s fmommotoros kszsgekben megje
len specifikus deficitjeitl fggen. Rvid pszichoterpis
kezels, amely specilis problmkat s megoldsokat tr
62
fel, segtsget jelenthet olyan serdlk s fiatal felnttek
esetben, akik elgg jl beszlnek ahhoz, hogy megvitat
hassuk velk szocilis nehzsgeiket s/vagy akiknl jrul
kos depresszi vagy szorongs is fennll. A szocilis kszs
gek tantsa s a szocilis csoport-foglalkozsokban val
rszvtel ugyancsak j eredmnnyel jrhat, klnsen maga
sabban funkcionl serdlk s felnttek esetben, mert
alkalmat nyjt olyan szocilis kszsgek gyakorlsra, ame
lyeket ms populcikban adottnak tekintenek. gy pozitv
szocilis tapasztalatot szerezhetnek azok a fiatalok, akik
kortrsaiktl extrm mdon izolltak (Mesibov, 1984;
Williams, 1989).
Viselkedsproblmk kezelse
A klasszikus s operns kondicionls formlis elvei ma
mr az autista gyermekekkel dolgoz pedaggusok s kli
nikusok msodik termszetv vltak, belertve az olyan
egyszer stratgikat, mint amelyek valamilyen vltozsra
val vilgos figyelmeztetsl szolglnak (pl. kpes napirend
ksztse, amelyre rmutatva figyelmeztetni lehet a gyer
meket, hogy szabadid utn vissza fog trni a padjhoz),
vagy mint a nemkvnatos viselkedsek nkntelen jutalma
zsnak elkerlse, s az alternatv, megersthet viselke
dsek tantsa a nemkvnatos viselkedsek kikszblsre
(pl. megtantjuk a gyermeket arra, hogyan fogjon kezet
ahelyett, hogy dvzlskppen megszagolja msok csukl
jt). A tanuls pozitv elvei mellett, a krnyezetet struktur
lssal s megszervezssel az autista szemly szmra jelen
tstelibb s bejsolhatbb tesszk, s ezzel gyakran
sikerl mrskelni a negatv viselkeds cskkentst meg
clz intenzv behaviorista programok szksgessgt
(Schopler, 1976). Rendszeres erteljes testgyakorls biztos
tsval s olyan napirenddel, amely megengedi pldul egy
autista serdlnek, hogy a nap vgn 15 percet tlthessen
rtelem nlkli sletlen beszddel, ha napkzben meg
felel mennyisg ,j pontot nyert azzal, hogy nem vere
kedett, cskkenthetjk az agresszival foglalkoz progra
63
mok szksgessgt (Kern s mtsai., 1984). Kifinomult be-
haviorista technikk ugyancsak rendelkezsre llnak slyos
autoagresszi s agresszi esetre (Carr, 1977; Gaylor-Russ,
1980). Lovaas (1987; McEachin s mtsai., 1993) beszmo
lja szerint nagyon fiatal korban megkezdett, rendkvl
intenzv viselkeds terpia a legtbb gyermeknl komoly
eredmnnyel jrt. Ez a tny lendletet adott az intenzv korai
beavatkozsra vonatkoz kutatsoknak, de az eredmnyeket
mg nem sikerlt megismtelni. Bizonytalan tovbb a
csoportok kivlasztsa, a diagnzis fellltsa e nagyon fiatal
gyermekek esetben, valamint a gygyuls teljessge
(Schopler s mtsai., 1989).
Munkra val felkszts s tmogats
Igazi elrelpst jelentett az elmlt tz vben, hogy autista
felntteket sikerlt fizetett llsokban s kzssgi munka
helyeken elhelyezni s megtartani, br sajnos ezek a lehet
sgek trsadalmi kzegtl fggen nagy mrtkben kln
bzek (VanBourgondien s Schopler, 1990). Ajavul kil
tsok egyik tnyezje az az iskolai program-tpus volt,
amely nagy hangslyt fektetett az ltalnos munkavllali
viselkedsekre, mint a feladat befejezse, a ksleltetett k
vetkezmnyek (kontingencik) elviselse s az nrvnye
sts csakgy, mint a specilis kszsgekre (pl. fzs s
kertszkeds) (Mesibov, 1986; Dunlap s mtsai., 1987). Ha
sonl tnyez a munkahelyen folytatott betants, a fenntar
tott, rendszeres tmogatssal, llskzvettssel s felksz
tssel. (Van Bourgondien s Schopler, 1990). A kezdeti re
mnyek, hogy sok autista egyn kpes lesz a kezdeti tmo
gatott idszak utn teljesen nllan helytllni munkahe
lyn, nem teljesltek, azonban folyamatban van megfelel,
gazdasgos httr-munkahelyek kialaktsa. Sajnos az, hogy
hol tlti napjait egy autista felntt, leginkbb azon mlik,
hogy mennyire kitartak s elszntak a szlei, vagy meny
nyire segtksz a kzssg abban, hogy talljanak egy
menedket szmra. Sokkal tbb kzssgi szolgltatsra
lenne szksg felnttek szmra, klnsen olyanokra, me
64
lyek abbl a felismersbl indulnak ki, hogy az autizmus
egsz leten t tart zavar, s egynre szabott, hossztv
tmogatst ignyel.
Farmakolgiai kezels
Az autista szemlyek nagy rsze, legalbbis az Egyeslt
llamokban, kamaszkora tjn mr gygyszert kap viselke
dsnek kontrolllsra (Rumsey s msok, 1985). Ezek a
szerek nha elidznek szerny viselkedsbeli javulst, de a
lelkesedk optimista lltsaival szemben, eddig nem bizo
nyosodott be, hogy brmilyen gygyszer komoly vltozst
hozna vagy hatssal lenne az autizmus alap-deficitjre
(Campbell s msok, 1987; Sloman, 1991).
A korbbi kutats fknt a fbb neuroleptikumokra ssz
pontostott. gy talltk, hogy a haloperidol cskkenti a
sztereotpikat, az agresszit, az indulatokat, s alighanem
ez a leghatsosabb gygyszer ms mdszerekkel nem kezel
het viselkedsi zavarokra. Ugyanakkor igen magas diszki-
nzis s disztnis kockzattal jr (kb. ngy esetbl egyben,
mg hagyomnyos dzis esetn is). Ezek a tnetek kln
sen nagy valsznsggel fordulnak el a gygyszer megvo
nsa utn, s tbbnyire reverzibilisek; bekvetkezhet azon
ban irreverzibilis disztnia is. A rendkvl kellemetlen
mellkhatsok gyakorisga miatt a haloperidolt kizrlag
olyan esetekben alkalmazzk, ha minden ms kezelst
kiprbltak s kudarcot vallottak. A klorolpromazin ltal
ban nem klnsebben hatsos, s jelentkeny szedl hat
sa komoly htrnyt jelent. Egy kevsb szedl hats szer,
a thioridazin alkalmazsa fejldsi elmarads esetn (Aman
& Singh, 1991) hatkonyabb volt, gy taln jobb alternatvt
jelenthet a nyugtalansg kezelsben ( klnsen kamaszok
s felnttek esetben), br autista szemlyekre tett j hatst
igen csekly szm adat tmasztja al.
A stimulnsok nha j szolglatot tesznek, elssorban a
nem komolyan retardlt autista gyermekeknl, de tbbnyire
nem klnsebben hatsosak rtelmileg fogyatkos gyerme
kek esetben. Felmerlt nmi aggodalom, hogy komoly disz-
65
frit okozhatnak, ezenkvl slyosbthatjk egyes gyerme
kek sztereotpiit s tickjeit (Aman, 1982), gyhogy ltal
nos alkalmazsuk nem javasolt (Sloman, 1991). lltlag
egyes autista gyermekeknl segtett triciklikus antidep-
ressznsok, ltium s a szerotonin-felvtelt gtl szerek (pl.
clomipramin s fluoxetin) alkalmazsa, de szles kr hat
sossgukra vonatkoz szisztematikus adatok nincsenek. A
hozzfrhet korltozott bizonytkok arra utalnak, hogy
a gygyszerek ez utbbi csoportjnak (amelyeket mind dep
resszi, mind nem autista egynek knyszeres zavarainak
kezelsre hasznltak) tovbbi tanulmnyozsa megrn a
fradsgot (taln fknt akkor, amikor depresszis tnetek
s ritulis viselkeds llnak eltrben), de vannak mellk
hatsaik (Riddle s msok, 1991) s bizonytalan az autizmus
kezelsben val eredmnyessgk. Bta-blokkolkat hasz
nltak autista szemlyeknl az agresszi s autoagresszi
megfkezsre, de hatsukrl keveset tudunk, s hasznlatuk
ksrleti stdiumban van (Amold & Aman, 1991).
Az utbbi vekben sok szerrl hangoztattk, hogy kife
jezetten az autizmus esetben hatsosak. A B6 vitamin igen
nagy dzisai s magnzium egyttes alkalmazsa a legr
gibb, s sok komoly hve van (Rimland, 1987); mgis, kevs
bizonytk szl mellette, s a megavitaminok rendszeres
hasznlata nem igazolt (Sloman, 1991). Mivel ismert tny,
hogy az autista gyermekek egyharmad rsze hiperszero-
tonmit mutat, kezdetben izgalmat keltett az az llts (noha
elgg elhamarkodottan, mindssze hrom gyermek kontroll
nlkli tanulmnyozsa alapjn hangzott el), hogy a fenflu-
ramin intellektulis s viselkedsi javulst idz el autista
gyermekeknl (Geller s msok, 1982). Ksbbi, kontrolllt
vizsglatok azonban csak kisebb javuls kvetkezetlen bizo
nytkait mutattk; a fenfluramin valban cskkenti a szero-
tonin-szintet, de azok a kisebb javulsok, amelyek hasznla
tt kveten elfordulnak, nincsenek sszefggsben ezzel a
hatssal (Campbell, 1988; Amman & Kern, 1989).
1979-ben Panksepp vetette fel azt a lehetsget, hogy az
autista tnetek az endogn pit rendszer rendellenessgei
bl eredhetnek. Logikus kvetkeztetsnek tnt, hogy az
pit antogonisti hatsosak lehetnek a kezelsben, esetleg a
66
kifejezetten autoagresszv viselkeds esetn (Panksepp &
Sahley, 1987). A kevs szm vizsglat mutat ugyan szerny
pozitv eredmnyeket, de az alkalmazs ugyancsak ksrleti
szinten van (Campbell s msok, 1990; Leboyer s msok,
1992). Mivel a fragilis X-anomlit citogenetikailag a kro
moszmk alacsony flsavtartalm kultrban val tenysz
tse rvn lehet kimutatni, felvetdtt a flsav esetleges
hasznossga az ebben a rendellenessgben szenved gyer
mekek kezelsben; a pozitv eredmnyek azonban kevss
meggyzek (Aman & Kern, 1991).
Vgl, termszetesen, az antikonvulzvumok ppgy indi
kltak autista egynek konvulziinak megelzsre, mint
brmely ms betegcsoportnl. Nha az antikonvulzvumok
hasznlata a viselkedsre is j hatssal van.
sszefoglalva, ma mg semmilyen bizonytk sincs arra,
hogy a farmakolgiai kezels az autizmusban olyan drmai
hatst produklna, mint ami ms pszichitriai betegsgek,
pldul a skizofrnia esetben tapasztalhat. Ennek megfele
len e gygyszerek rutinszer alkalmazsa sem indiklt,
klns tekintettel arra, hogy mint ers hats szerek, a mel
lkhatsok komoly kockzatt hordjk magukban (Gadow,
1992). Ennek ellenre, egyes szemlyeknl meg van a helye
a gygyszerek krltekint alkalmazsnak, egy szlesebb
kr gygyt stratgia rszeknt, amely magban foglalja a
pszichoedukatv kezelst, a csaldtmogatst, s a viselke
dsterpis gondozst. Alapvet a gondos megfigyels s
monitorozs, tekintettel arra, hogy kevs bizonytkkal ren
delkeznk az autizmus farmakotherpijnak kockzat/ha
szon arnyval kapcsolatban.
AZ AUTIZMUS PROGNZISA S KIMENETELE
Az autizmust az iskolskor eltt, a 4-6 ves gyermekeknl
lehet a legknnyebben diagnosztizlni. Amikor az autista
gyermekek iskolba kerlnek, sokan kzlk jelents javu
lst mutatnak a szocilis viselkeds s a kommunikci egy
alacsony szintjn (Harris s msok, 1990). Mint errl korb
ban sz esett, a kamaszkor nehezebb lehet, fokozott agresz-
67
szi s ingerlkenysg miatt. Ezek a problmk ltalban
cskkennek, de nem mindig. Aminek alapjn a leginkbb
megjsolhat a gyermek hossztv jvje, szlesebb kr
szocilis beilleszkedse s az elvont ismeretek szerzsnek
eredmnyessge, az a kognitv szint s a nyelvi krosods
mrtke, az adaptv funkcikkal egytt (ez utbbi klnsen
fontos nagyon fiatal, nem-verblis gyermekeknl; Rutter,
1970; Lotter, 1978; Howlin & Rutter, 1987; Lord &.
Schopler, 1989; Rutter s msok, 1992; Venter s msok,
1992). A gyermekek tbbsge, akiknek performcis IQ-ja
50 vagy 60 alatt van, slyosan fogyatkos marad, s lete
vgig r lesz utalva msok segtsgre mindennapi szk
sgleteiben. Akiknek performcis IQ-ja az enyhn retardlt
tartomnyba esik, de tves korukban mg nagyon korlto
zott nyelvi kpessgekkel rendelkeznek, esetleg elrnek
elfogadhat szocilis beilleszkedst, de sikeres letvitelk
aligha vrhat. Ezzel szemben, ha a gyermek normlis non-
verblis intelligencival s hasznlhat kommunikatv
nyelvvel rendelkezik tves korban, s receptv nyelvi
krosodsa enyhnek mondhat, akkor 50%-os eslye van j
szint szocilis beilleszkedsre a felntt korban. Jformn
egyetlen autista sem kpes azonban teljesen normlis letre.
Ez annyit jelent, hogy mutathatnak bizonyos nllsgot
(egyedl mennek nyaralni, pldul) de legtbben munkjuk
ban bizonyos fok vdettsget, letkrlmnyeik biztost
shoz tmogatst ignyelnek.
Olyan autista egynek alcsoportjaiban, akik normlis non-
verblis intelligencival rendelkeznek, a verblis kszsgek
s a ksbbi letvitel szintje szoros sszefggst mutatnak.
Az IQ s a nyelv mellett a viselkedsi zavarok ltalnos
szintje (klnsen az agresszi s a pervazvan eltrben
ll repetitv viselkeds) br nmi prognosztikus jelentsg
gel (Venter s msok, 1992). A megfelel szolgltatsok
(pedaggiai ellts, csaldtmogats, viselkedsterpia)
vals, br szerny mrtkben mdostjk a szocilis prog
nzist, de nem szntetik meg az alapvet fogyatkossgot
(Howlin & Rutter, 1987).
68
KVETKEZTETSEK
Az autizmust mint zavart rdemes nmagrt is tanulm
nyozni, de gy is, mint a gyermekpszichitria, a pszicholgia
s a gygypedaggia kutatsi modelljt. Akrcsak a kln
bz tpus lzzal jr betegsgeket, az autizmust is csak
gy lehet megrteni, ha gondosan lerjuk specifikus von
sait, felismerjk a velejr, de nem a betegsg kzponti
problmjt jelent deficiteket. Az elmlt vtizedben jelen
ts ismeretanyaggal gazdagodtunk az autizmus gyakorisg
val s lefolysval kapcsolatban, javultak a mdszerek a
kivizsglsban, az oktatsban, a kognitv s szocilis defici
tek dokumentlsban, s olyan nyitott krdsek tudatos fel
trsban, mint az osztlyozs s a genetika vonatkozsai.
Nem sok a vltozs a mgttes neuropatofiziolgia megrt
sben, s nem tudjuk megelzni vagy kezelni magt az
llapotot. A kvetkez vtized kihvsa, hogy viselkeds,
neurobiolgia, kezels s megelzs lncszemei sszekap
csoldjanak.
69
IRODALOM
Aman M. G. (1982): Stimulant drog effects in developmental
disorders and hyperactivity: toward a resolution of disparate
findings. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12,
385-398.
Aman M. G. & Kem R. (1989): Review of flenfluramine in the
treatment of developmental disabilities Journal o f the American
Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 28, 249-565.
Aman M. G. & Kem R. A. ( 1991 ): Mental retardation: The efficacy
of folic acid in fragile X-syndrome and other developmental
disabilities, Journal o f the Child and Adolescent Psychofarma-
cology, 1, 285-299.
Aman M. G. & Singh N. N. (1991): Pharmacological intervention.
In: Matson J. L. & Mulick J. A. (szerk.): Handbook o f mental
retardation, pp. 347-372.
New York: Pergamon Press
American Psychiatric Association (1987): Diagnostic and Statisti
cal Manual o f Mental Disorders (DSMIII-R), 3rd edn, revised.
Washington D.C.: American Psychiatric Association
American Psychiatric Association (sajt alatt): Diagnostic and Sta
tistical Manual o f Mental Disorders, 4th edn, DSMIV.
Washington D. C.: American Psychiatric Association
Arnold L. E. & Aman M. G. (1991): Beta blockers in mental retard
ation and developmental disorders. Journal o f the Child and
Adolescent Psychofarmacology, 1, 361-373.
Arthur G. (1952): The Arthur Adaptation o f the Leiter International
Performance Scale.
Chicago: The Psychological Service Center Press
Asamow R. F., Tanguay P. E., Bott L. & Freeman B. J. (1987):
Patterns of intellectual functioning in non-retarded autistic and
schizophren children. Journal o f Child Psychology and Psy
chiatry, 28, 273-280.
Attwood A., Frith J. & Hermelin B. (1988): The understanding and
use of interpersonal gestures by autistic and Down syndrome
70
children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 18,
241-258.
August G. J., Stewart M. A. & Tsai L. (1981): The incidence of
cognitive disabilities in the siblings of autistic children. British
Journal o f Psychiatry, 138, 416422.
Bailey A. J. (1993): The biology of autism. Psychological Medi
cine, 23, 7-11.
Bailey A. J., Bolton P., Butler L., LeCouteur A., Murphy M. Scott
S., Webb T. & Rutter M. (1993): Prevalence of fragile X anom
aly amongst autistic twins and singletons. Journal o f Child Psy
chology and Psychiatry, 34, 673-688.
Bailey A. J., LeCouteur A., Gottesmann I. I., Bolton P., Simonoff
E. & Rutter M. (benyjtva): Autism as a strongly genetic di
sorder: evidence from a British twin study
Baird T. D. & August G. J. (1985): Familial heterogeneity in in
fantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders,
15,315-321.
Baron-Cohen S. (1989a): The autistic childs theory of mind: a case
of specific developmental delay. Journal o f Child Psychology
and Psychiatry, 30, 285-298.
Baron-Cohen S. (1989b): Perceptual role-taking and proto-declara
tive pointing in autism. British Journal o f Developmental Psy
chology, 7, 113-127.
Baron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D. (1993): Under
standing Other Minds: Perspective from Autism.
Oxford: Oxford University Press
BartakL. & Rutter M. (1973): Social education treatment of autistic
children: a comparative study: 1. Dsign of study and character
istics of units. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 14,
161-179.
Bartak L. & Rutter M. (1976): Differences between mentally
retarded and normally intelligent autistic children. Journal o f
Autism and Childhood Schizophrenia, 6, 109-120.
71
Bauman M. (1991): Microscopic neuroanatomic abnormalities in
autism. Pediatrics, 31, 791-796.
Bayley N. (1941): Manual for the Bayley Scales of Infant Develop
ment.
New York: Psychological Corporation
Bender L. (1941): Childhood Schizophrenia. The Nervous Child, 1,
138-140.
Bishop D. V. M. (1989): Autism, Aspergers syndrome and seman
tic-pragmatic disorder: where are the boundaries? British Jour
nal o f Disorders o f Communication, 24, 107-121.
Bolton P. & Rutter M. (1990): Genetic influencxes in autism. Inter
national Review o f Psychiatry, 2, 65-78.
Bolton P., Pickles A., Butler L., Summers S., Webb T., Lord C.,
LeCouteur A., Bayley A. & Rutter M. (1992): Fragile X in families
multiplex for autism and related phenotypes: prevalence and cri
teria for cytogenetic diagnosis. Psychiatric Genetics, 2, 277-300.
Bo/ton P., Macdonald H., Pickles A., Rios P., Goode S., Crowson
M., Yuzda E. & Rutter M. (in press): A case control family hys-
tiry study of autism. Journal o f Child Psychology and Psychiatry
Bosch G. (1970): Infantile Autism, (translated by Jordan D. &
Jordan I.)
New York: Springer Verlag
Bristol M. (1987): Mothers of cohildren with autism or com
munication disorders: successful adaptation and the ABCX
model. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 17,
469-486.
Bryson S. E., Clark B. S. & Smith T. M. (1988): First report of a
Canadian eoidemiological study of autistic syndromes. Journal
o f Child Psychology and Psychiatry, 29, 433-445.
Burd L. Fisher W. W., Kerbeshian J. & Arnold M. E. (1987): Is
development of Tourette disorder a marker for improvement in
patients with autism and other pervasive developmental disor
ders? Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 26,
162-165.
72
Campbell M. (1988): Fenfluramine treatment of autism. Journal o f
Child Psychology and Psychiatry, 29, 1-10.
Campbell M., Perry R., Small A. & Green W. (1987): Overview of
drug treatment in autism. In: Schopler E. ET Meshibov G. B.
(szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 341-352.
New York: Plenum Press
Campbell M., Anderson L. T., Small A. Locascio J. J., Lynch
N. S. & Choroco M. C. (1990): Naltrexone in autistic children: a
double-blind and placebo-controlled study. Psychofarmacology
Bulletin, 26, 130-135.
Cantor S., Evans J., Pearce J. & Pezzot-Pearch T. (1982): Child
hood schizophrenia: present but not accounted for. American
Journal o f Psychiatry, 139, 758-762.
Cantweel D. P., Russell A. T., Mattison R. & Will L. (1979): A
cotnparision of DSM-II and DSM-III in the diagnosis of child
hood psychiatric disorders. I. Agreement with expected diag
nosis. Archicves o f General Psychiatry, 36, 1208-1213.
Cantweel D. P., Baker L., Rutter M. & Mawhood L. (1989): In
fantile autism and developmental receptive dyphasia: a compar
ative follow-up into middle childhood. Journal o f Autism and
Developmental Disorders, 19, 19-32.
Carr E. G. (1977): The motivation of self-injurious behaviour: a
review of some hypotheses. Psychological Bulletin, 84, 800-816.
Carr E. G. (1985): Behavioural approaches to language and com
munication. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Commu
nication Problems in Autism, pp. 38-54.
New York: Plenum Press
Cattel P. (1960): The measurement o f Intelligence o f Infants and
Young Children.
New York: Psychological Corporation
Chess S. (1971): Autism in children with congenital rubella. Jour
nal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 1, 33-47.
Chess S. (1977): Follow-up report on autism in congenital rubella.
Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 7, 69-81.
73
Ciaranello R., Vandenberg S. & Anders T. (1982): Intrinsic and
extrinsic determinants of neural development: relation to in
fantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders,
12, 115-145.
Cohen I. L., Vietze P. M., Sudhalter V., Jenkins E. C. & Brown W.
T. (1989): Parent-child dyadic gaze patterns in fregile X males
and non-fragile X males with autistic disorder. Journal o f Child
Psychology and Psychiatry, 30, 845-856.
Comings D. E., & Comings B. G. (1991): Clinical and genetic re
lationships between autism-pervasive developmental disorder
and Tourette-syndrome: a study of 19 cases. American Journal
o f Medical Genetics, 39, 180-191.
CookE. H. (1990): Autism: review of neurochemical investigation.
Synapse, 6, 292-308.
Corbett J., Harris R., Taylor E. & Trimble M. (1977): Progressive
disintegrative psychosis in childhood. Journal o f Child Psy
chology and Psychiatry, 18, 2 11-219.
Courchesne E. (1989): Neuroanatomical systems involved in in
fantile autism: the implications of cerebellar abnormalities. In:
Dawson G. (szerk.): Autism: Nature, Diagnosis, and Treatment,
pp. 119-143.
New York: Guilford Press
Courchesne E. (1991): Neuroanatomic imaging in autism. Pedi
atrics, 31, 781-799.
Courchesne E. & Lincoln A. (1985): Event-related brain potential
correlates of the processing of novel visual and auditory in
formation in autism, Journal o f Autism and Developmental
Disorders, 15, 55-76.
Courchesne E., Akshomoff N., Townsend J., Yeung-Courchesene
R., Lincoln A., James H., Haas R., Schriebman L. & Lau L.
(1993): Impairment in shifting attention in autistic and cerebellar
patients. In: Broman S. H. & Grafman J. K. (szerk.): Atypical
Cognitive Deficits in Developmental Disorders: Implications for
Brain Function.
Hillshale, NJ: Lawrence Erlbaum
74
Dahlgren S. O. & Gillberg C. (1989): Symptoms in the first two
years of life: a preliminary population study of infantile autism.
European Archives o f Psychiatric and Neurological Science,
283, 169-174.
Damasio A. R. & Maurer R. G. (1978): A neurological model for
childhood autism. Archives o f Neurology, 35, 777-786.
Dawson G. & Adams A. (1984): Imitation and social responsi
veness in autistic children. Journal o f Abnormal Child Psycho
logy, 12, 209-226.
Dawson G. & Lewy A. (1989): Arousal, attention, and the socio-
emotional impairments of individuals with autsm. In: Dawson G.
(szerk.): Autism: Nature, Diagnosis and Treatment, pp. 49-74.
New York: Giulford Press
DeLong G. & Dwyer J. (1988): Correlation of family history with
specific autistic subgroups: Aspergers syndrome and bipolar
affective disease. Journal o f Autism and Developmental Disor
ders, 18, 593-600.
DeMyer M. K, Alpem G. D., DeMyer W. E. Churchill D. W.,
Hingtgen J. N., Bryson C. Q., Pontius W. & Kimberlin C. (1972):
Imitation in autistic, early schizophrenic an nonpsychotic abnor
mal children. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 2,
264-287.
Deykin E. Y. & MacMahon B. (1979): The incidence of seizures
among children with autistic symptoms. American Journal o f
Psychiatry, 136, 1310-1312.
DiLavore P., Lord C., Rutter M. & Storoschuk S. (elkszletben):
Prelinguistic autism diagnostic observation schedule.
Dunlap G., Koegel R., Johnson J. & ONeill R. (1987): Maintaining
performance of autistic clients in community settings with
delayed contingecies. Journal o f Applied Behaviour Analysis,
20, 185-191.
Dykens E., Volkmar F. & Glick M. (1991): Thought disorder in
high-functioning autistic adults. Journal o f Autism and Develop
mental Disorders, 21, 291-302.
75
Elliott G. & Ciaranello R. (1987): Neurobiological hypotheses of
childhood psychoses. In: Schopler E. & Mesibov G. B.: Neuro
biological Issues in Autism, pp. 245-262.
New York: Plenum Press
Elliott C. D. (1990): Differential Abilities Scales.
Orlando, FL: Psychological Corporation
Fay W. & Schuler A. L. (1980): Emerging Language in Autistic
Children.
Baltimore, MD: University Park Press
Fein D., Humes M., Kaplan E., Lucci D. & Waterhouse L. (1984):
The question of left hemisohere in infantile autism. Psy
chological Bulletin, 95, 258-281.
Fein D., Pennington B. & Waterhouse L. (1987): Implications o f
social deficits in autism for neurological dysfunction. In: Schop
ler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in
Autism, pp. 127-144.
New York: Plenum Press
Folstein S. & Rutter M. (1977a): Genetic influences and infantile
autism. Nature, 265, 726-728.
Folstein S. & Rutter M. (1977b): Infantile autism: a genetic study of
21 twin pairs. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 18,
297-321.
Folstein S. & Rutter M. (1988): Autism: familial aggregation and
genetic implications. Journal o f Autism and Developmental
Disorders, 18, 3-30.
Frith U. (1989): Autism - Explaining the Enigma.
New York: Blackwell
Frith U. (1991): Autism and Aspergeer Syndrome.
Cambridge: Cambridge University Press
Frith U. & Snowling M. (1983): Reading for meaning and reading
for sound in autistic and dyslexic children. British Journal o f
Developmental Psychology, 1, 329-342.
76
Gadovv K. D. (1992): Pediatric psychopharmacotherapy: a review
of recent research. Journal o f Child Psychology and Psychiatry,
33, 153-197.
Gaylord-Ross R. (1980): A decvision model for the treatment of
aberrant behaviour in applied settings. In: Sailor W., Wilcox B.
& Brown L. (szerk.): Methods o f Instruction for Severely Handi
capped Students, pp. 135-158.
Baltimore, MD: Paul H. Brooks
Geller E., Ritvo E., Freeman B. & Yuwiler A. (1982): Preliminary
observations on the effect of fenfluramine on blood serotonin
and symptoms in three autistic boys. New England Journal o f
Medicine, 307, 165-169.
Gillberg C. (1990): Autism and pervasive developmental disorders.
Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 99-119.
Gillberg C. L. (1992): The Emanuel Miller memorial lecture 1991:
Autism and autistic-like conditions: subclasses among disorders
of empathy. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 33,
813-842.
Gillberg C. & Steffenburg S. (1987): Outcome and prognostic
factors in autism and similar conditions: a population-based
study of4446 cases followed through puberty. Journal o f Autism
and Developmental Disorders, 17, 273-287.
Gillberg C. & Wahlstrm J. (1985): Chromosome abnormalities in
infantile autism and other childhood psychoses: a population
study of 66 cases. Developmental Medicine and Child Neuro
logy, 27,293-304.
Gillberg C., Ehlers S., Schaumann H., Jakobsson G., Dahlgren S.,
Lindblom R., Gabenholm A., Tjuus R. & Blindner E. (1990):
Autism under age 3 years: a clinical study of 28 cases referred
for autistic symptoms in infancy. Journal o f Child Psychology
and Psychiatry, 31, 921-934.
Goldfarb W., Goldfarb N. & Pollack R. (1966): A three year com-
parision of day and residential treaetment of schizophrenic
children. Archives o f General Psychiatry, 14, 110-128.
77
Goldman-Rakic P. S., IsserofF A., Schwatz M. L. & Bugbee N. M.
(1983): The neurobiology of cognitive development. In: Haith
M. M. & Campos J. J. (szerk.): Infancy and Developmental
Psychobiology, Vol 2., Mussens Handbook of Child Psycho
logy (4th edn) pp. 281-344.
New York: Wiley
Goodman R. (1990): Technical note: are perinatal complications
causes or consequences of autism? Journal o f Child Psychology
and Psychiatry, 31, 809-812.
Grandin T. & Scariano M. (1986): Emergence: Labeled Autistic.
Navanto, C A: Arena Press
Hagberg B., Aicardi J., Dias K. & Ramos O. (1983): A progresssive
syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful
hand use in girls: Retts syndrome: report of 35 cases. Annals o f
Neurology, 14, 471-479.
Harris P. L. (1989): The autistic childs impaired conception of
mental states. Development and Psychopathology, 1, 191-196.
Harris S. (1984): Intervention planning for the family of autistic
child: a multilevel assessment of the family system. Journal o f
Marital and Family Therapy, 10, 157-166.
Harris S. L., Handleman J. S., Kristoff B., Bass L. & Gordon R.
(1990): Changes in language development among autistic and
peer children in segregated and integrated preschool settings.
Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 23-31.
Hermelin B. & OConnor N. (1970): Psychological Experiments
with Autistic Children.
New York: Pergamon Press
Hertzig M., Snow M. & Sherman M. (1989): Affect and cognition
in autism. Journal o f the American Academy o f Child and Ad
olescent Psychiatry, 28, 194-199.
Hill A. & Rosenbloom L. (1986): Disintegrative psychosis in child
hood: teenage follow-up. Developmental Medicine and Child
Neurology, 28, 34-40.
78
Hobson R. P. (1984): The autistic childs recognition of age-related
features of people, animals and things. British Journal of De
velopmental Psychology, 1, 343-352.
Hobson R. P. (1991): Methodological issues for experiments on
autistic individuals perception and understanding of emotion.
Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 32, 1135-1158.
Hoffman-Plotkin D. & Twenty man C. T. (1984): A multimodal
assessment of behavioural and cognitive deficits in abused and
neglected preschoolers. Child Development, 55, 794-802.
Howlin P. & Rutter M. (1987): Treatment o f Autistic Children.
Chichester: John Wiley
Hunt A. & Sheperd C. (1993): A prevalence study of autism in
tuberous sclerosis. Journal o f Autism and Developmental Disor
ders, 23, 329-339.
Jarrold C., Boucher J. & Smith P. (1993): Symbolic play in autism
- a review. Journal ofAutism and Developmental Disorders, 23,
281-307.
Jorde L. B., Hasstedt S. J., Ritvo E. R., Mason-Brothers A., Free
man B. J., Pingree C., McMahon W. M., Peterson B., Jenson W.
R. & Moll A. (1991): Complex segregation analysis of autism.
American Journal o f Human Genetics, 49, 932-938.
Kanner L. (1943): Autistic disturbances of affective contact. Nerv
ous Child, 2, 217-250.
Kasari C., Sigman M., Mundy P. & Yirmiya N, (1990): Affective
sharing in the context of joint attention interactions of normal,
autistic and mentally retarded children. Journal o f Autism and
Developmental Disorders, 20, 87-100.
Kaufman B. N. (1976): Son Rise.
New York: Warren Books
Kern L., Koegel R. & Dunlap G. (1984): The influence of vigorous
versus mild exercise on autistic stereotzped behaviours. Journal
o f Autism and Developmental Disorders, 12, 399419.
79
Kleiman M. D., Neff S. & Rosman N. P. (1992): The brain in in
fantile autism: are posterior fossa structures abnormal? Neurol
ogy, 42, 753-760.
Klin A., Volkmaar F. R., & Sparrow S. S. (1992): Autistic social
dysfunction: some limitations of the theory of mind hypotheses.
Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 33, 861-876.
Knobloch H. & Pasmanick B. (1975): Some ethiologic and prog
nostic factors in early infantile autism and psychosis. Pediatrics,
55, 182-191.
Kobayashi R., Murata T. & Yoshinaga K. (1992): A follow-up
study of 201 children with autism in Kyushu and Yamagichi
areas, Japan. Journal o f Autism and Developmental Disorders,
22, 395411.
Koegel R. L., Schreibman L., Britten K. R., Burke J. C. & ONeill
R. E. (1982): A comparision of parent training to direct clinic
treatment. In: Koegel R. L, Rincover A. & Egel A. L. (szerk.):
Educating and Understanding Autistic Children, pp. 260-279.
San Diego, CA: College Hill Press
Koegel R. L., ODell M. & Dunlap G. (1988): Producing speech
use in non-verbal autistic children by reinforcing attempts. Jour
nal o f Autism and Developmental Disorders, 18, 525-538.
Kolvin I. (1971): Psychosis in childhood - a comparative study. In
Rutter M. (szerk.): Infantile Autism: Concepts Characteristics
and Treatment, pp. 7-26.
Edinburgh: Chorchill Livingstone
Kolvin I. & Fundudis T. (1971): Effective mute children: psycho
logical development and background factors. Journal o f Child
Psychology and Psychiatry, 22, 219-232.
Krig D. A., Arick J. & Almond P. (1980): Behaviour checklist for
identifzing seveerely handicapped individuals with high levels
of autistic behaviour. Journal o f Child Psychology and Psy
chiatry, 21, 221-229.
Kurita H. (1985): Infantile autism with speech loss before age of 30
months. Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry,
24, 191-196.
80
Kurita H., Kita M. & Miyake Y, (1992): A comparative study of
development and symptoms among disintegrative psychosis and
infantile autism with and without speech loss. Journal o f Autism
and Developmental Disorders, 22, 175-188.
Landa R., Wzorek M., Piven J., Folstein S. & Isaacs C. (1991):
Spontaneous narrative discourse characteristics of parents of
autistic individuals. Journal od Speech and Hearing Research,
34, 1133-1345.
Landa R., Piven J,, Wzorek M., Gayle J. O. Chase G. A. & Folstein
S. E. (1992): Social language use in parents of autistic indi
viduals. Psychological Medicine, 22, 245-254.
Leboyer M., Bouvard M. P., Launay J., Tabuteau F., Waller D.,
Dugas M., Kerdelhue B., Lensing P. & Panksepp J. (1992): Brief
repot: a double-blind study of naltrexone in infantile autism.
Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22. 309-328.
LeCouteur A., Rutter M., Lord C., Rios P., Robertson S., Hold-
grafer M. & McLennan J. D. (1989): Autism Diagnostic Inter
view: a semi-structured interview for parents and caregivers of
autistic persons. Journal o f Autism and Developmental Di
sorders, 19, 363-387.
Leslie A. M (1987): Pretense and representation: the origins of
theory-of-mind. Psychological Review, 94, 412426.
Leslie A. M. & Happ F. (1989): Autism and ostensive communi
cation: the relevance of metarepresentation. Development and
Psychopathology, 1, 205-212.
Lewis V. & Boucher J. (1988): Spontaneous, instructed and elicited
play in relatively abled autistic children. British Journal o f De
velopmental Psychology, 6, 325-329.
Lockyer L. & Rutter M. (1970): A five to fifteen-year follow-up
study of infantile psychosis: IV. Patterns of cognitive ability.
British Journal of Social and Clinical Psychology, 9, 152-163.
Lord C. (1984): The Development of peer relations in children with
autism. In Morrison F. J., Lord C. & Keating D. P. (szerk.): Ap
plied Developmental Psychology, vol 1. pp. 165-229.
New York: Academic Press
81
Lord C. (1985): Autism and the comprehension of language. In:
Schopler E. & Meshibov G. B. (szerk.): Communication
Problems in Autism, pp. 257-281.
New York: Plenum Press
Lord C. (1991): Follow-up of two year-olds referred for possible
autism. Paper presented in niennial meeting of Socieety for
Research in Child Development Seattle, 1991. prilis
Lord C. (1993): Complexity of social behaviour in autism. In: Ba
ron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D. (szerk.): Under
standing Other Minds: Perspectives from Autism, pp. 292-316.
Oxford: Oxford University Press
Lord C. & Schopler E. (1985): Differences in sex ratios in autism as
a function of measured inteklligence. Journal o f Autism and De
velopmental Disorders, 15, 185-193.
Lord C. & Schopler E. (1989): The role of age at assessment, de
velopmental level and test in the stability of intelligence scores
in young autistic children. Journal o f Autism and Developmental
Disorders, 19, 483-499.
Lord C., Rutter M., Goode S., Heemsbergen J., Jordan H. & Maw-
hood L. (1989): Autism Diagnostic Observation Schedule: a
standardized observation of communicative and social be
haviour. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19,
185-212.
Lord C., DiLavore P. & Schopler E. (1991): Sex differences in
autism. A tanulmny benyjtva az American Psychiatric As
sociation ves tallkozjra, New Orleans, 1991. mjus
Lord C., Rutter M. & LeCouteur A. (benyjtva): Autism Diagnostic
Interview - Revised
Lotter V. (1978): Follow-up studies. In: Rutter M. & Schopler E.
(szerk.): Autism: A Reappraisal o f Concepts and Treatment, pp.
475-495.
New York: Plenum Press
Lovaas O. I. (1987): Behavioural treatment and normal educational
and intellectual functioning in young autistic children. Journal
of Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9.
82
Lovaas O. I., Koegel R., Simmons J. Q. & Long J. S. (1973): Some
generalisation and follow-up mesaures on autistic children in
behaviour therapy. Journal o f Applied Behaviour Analysis, 6,
131-166.
Loveland K. & Landry S. (1986): Joint attention and language in
autism and developmental language delay. Journal o f Autism
and Developmental Disorders, 16, 335-349.
McEachin J. J. Smit T. & Lovaas O. I. (1993): Long-term outcome
for children with autism who received early intensive behavioural
treatment. American Journal o f Mental Retardation, 97, 359-372.
Mahler M. S. (1952): On childhood psychosis ans schizophrenia:
autistic and symbiotic psychoses. Psychoanalytic Study o f the
Child, 7, 286-305.
Melmer G., Bolton P., Hodgkinson S., Holmes D., Lord C., Rutter
M. & Gurling H. M. D. (benyjtva): Genetic linkage analysis of
the fragile X region in autism.
Mesibov G. B. (1984): Social skills training with verbal autistic
adolescents and adults: a program model. Journal o f Autism and
Developmental Disorders, 14, 395^ 04.
Mesibov G. B. (1986): A cognitive program for teaching social
behaviours to verbal autistic adolescents and adults. In: Schopler
E. & Mesibov G. B. (szerk.): Social Behaviour in Autism, pp.
265-280.
New York: Plenum Press
Mesibov G. B., Schopler E. & Caison W. (1989): The Adolescent
and Adult Psychoeducational Profile: assessment of adolescents
and adults with severe developmental handicaps. Journal o f
Autism and Developmental Disorders, 19, 33-40.
Miller J. F., Campbell T. F., Chapman R. S. & Weismer S. E.
(1984): Language behaviour in acquired childhood aphasia. In
Holland A. (szerk.): Language Disorders in Children, pp. 57-99.
San Diego, CA: College-Hill Press
Minshew N. (1991): Indices of neutral function in autism: clinical
and biological implications. Pediatrics, 31, 774-780.
83
Morehead D. M. & Morehead A. E. (1976): Normal and Deficient
Child Language.
Baltimore MD: University Park Press
Mouridsen S. E., Bachmann AndersonL., Srensen S. A., RichB. &
Isager T. (1992): Neurofibromatosis in infantile autism and other
types of childhood psychoses. Acta Paedopsychiatria, 55, 15-19.
Mullen E. (1989): Mullen Scales o f Early Learning.
Cranston RI: T.O.T.A.L. Child
Mundy P., Sigman M. Ungerer J. & Sherman T. (1986): Definoing
the social deficits of autism: the contribution of nonverbal com
munication measures. Journal o f Child Psychology and Psy-
schiatry, 27, 657-669.
Nelson K. (1991): Prenatal and perinatal factors in the ethiology of
autism. Pediatrics, 87, 761-766.
Olsson B. & Rett A. (1987): Autism and Rett syndrome: be
havioural investigations and differential diagnosis. Develop
mental Medicine and Child Neurology, 29, 429-441.
Olsson B. & Rett A. (1990): A review of the Rett syndrome with a
theory of autism. Brain and Development, 12, 11-15.
Olsson B., Steffenburg & Gillberg C. (1988) : Epilepsy in autism
and autistic-like conditions: a population-based study. Archives
o f Neurology, 45, 666-668.
Omitz E. M. (1987): Biological homogeneity or heterogeneity. In:
Rutter M. Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Con
cepts and Treatment, pp. 243-250.
New York: Plenum Press
Ozonoff S. (sajt alatt): Executive functions in autism. In: Schopler
& Mesibov G. B. (szerk.): Learning and Cognition in Autism.
New York: Plenum Press
Ozonoff S., Pennington B. F. & Rogers F. J. (1991a): Executive
function deficits in high functioning children with autism: re-
lationshiop to theory of mind. Journal o f Child Psychology and
Psyschiatry, 32, 1081-1106.
84
Ozonoff S., Rogers F. J. & Pennington B. F. (1991b): Aspergers
syindrome: evidence of an empirical distinction from high-
functioning autism. Journal o f Child Psychology and Psy-
schiatry, 32, 1107-1102.
Panksepp J. (1979): A neurochemical theory of autism. Trends in
Neuroscience, 2, 174-177.
Panksepp J. & Sahely T. (1987): Possible brain opioid involvement
in disrupted social intent and language development in autism.
In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological
Issues in Autism, pp. 357-367.
New York: Plenum Press
Parks S. L. (1988): Psychometric istruments available for the
assessment of autistic children. In: Schopler E. & Mesibov G. B.
(szerk.): Diagnosis and Assessment in Autism, pp. 123-136.
New York: Plenum Press
Philips W., Baron-Cohen S. & Rutter M. (1992): The role of eye-
contact in goal-detection: evidence from normal toddlers and
children with autism or mental handicap. Development and Psy
chopathology, 4, 375-383.
Piven J., Gayle J., Chase J., Fink B., Landa R., Wzorek M. & Fol-
stein S. (1990): A family history of neuropsychiatric disorders in
the adult siblings of autistic individuals. Journal o f the Amarican
Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29, 177-183.
Piven J., Nehme E., Simon J., Barta P., Pearlson G. & Folstein S. E.
(1992): Magnetic resonance imaging in autism: measurement of
the cerebellum, pons and fourth ventricle. Biological Psychiatry,
31,491-504.
Prior, M., Dahlstrom B. & Squires T. L. (1990): Autistic childrens
knowledge of thinking and feeling states in other people Journal
o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 587-602.
Prizant B. M. & Wetherby A. M. (1985): Intentional communi
cative behaviour of children with autism: theoretical and prac
tical issues. Australian Journal o f Human Communication Dis
orders, 13, 21-59.
85
Quill K., Gurry S. & Larkin A. (1989): Daily life therapy: a Jap
anese model for educating children with autism. Journal of
Autism and Developmental Disorders, 19, 625-635.
Rank B. (1949): Adaptation of the psychoanalytica technique for
the treatment of young children with atypical development Ame
rican Journal o f Orthopsychiatry, 19, 130-139.
Raven J. C. (1956): Guide to Using the Coloured Progressive Mat
rices.
London: H. K. Lewis
Reiss A. L., Feinsteon C. & Rosenblum K. N. (1986): Autism and
genetic disorders. Schizophrenia Bulletin, 12, 724-728.
Rett Syndrome Diagnostic Criteria Working Group (1988): Diag
nostic criteria for Rett syndrome, Annals o f Neurology, 23,
425-428.
Richer J. & Zappella M. (1989): Changing social behaviour: the
plus of holding. Communications, 23, 35-39.
Roiddle M. A., King R. A., Hardin M. T., Schaill L., Ort S. I.,
Chappell P., Rasmusson A. & Leckman J. (1991): Behavioural
side effects of fluoxetine in children and adolescents. Journal of
Child and Adolescent Psychofarmacology, 1, 193-198.
Rimland B. (1987) : Megavitamin B6 and magnesium in the treat
ment of autistic children and adults. In: Schopler E. & Mesibov
G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 389-405.
New York: Plenum Press
Risch N. (1990): Linkage strategies for genetically complex traits.
Parts I-III. American Journal o f Human Genetics, 46, 222-253.
Ritvo E. R., Mason-Brothers A., Freeman B. J., Pingree C., Jenson
W. R., McMahon W. M., Petersen P. B., Jorde L. B., Mo A. &
Ritvo A. (1990): The UCLA-University of Utah epidemiologic
survey of autism: The etiologic role of rare diseases. American
Journal o f Psychiatry, 147, 1614-1621.
Rogers S. & DiLalla D. (1990): Age of symptom onset in young
children with pervasive developmental disorders. Journal o f the
86
American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29,
863-872.
Rogers S. & Pennington B. (1991): A theoretical approach to the
deficits in infantile auztsim. Development and Psychopathology,
3, 137-162.
Rogers S., Ozonoff S. & Maslin-Cole C. (1991): A comparative
study of attachment behaviour in young children with autism or
other psychiatric disorders. Journal o f the American Academy of
Child and Adolescent Psychiatry, 30, 493-488.
Rumsey J. M. (1992): Neuropsychological studies of high level
autism. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): High-Func
tioning Individuals with Autism, pp. 44-64.
New York: Plenum Press
Rumsey J. M., Rapoport M. D. & Sceery W. R. (1985): Autistic
children as adults: Psychiatric, social and behavioural outcomes.
Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 24,
465^173.
Ruttenberg B. A., Kalish B. I., Wenar C. & Wolf E. G. (1974):
Behavioural rating Instrument for Autistic and Other Atypical
Children.
Philadelphia, PA: Developmental Center for Autistic Children
Rutter M. (1970): Autistic children: Infancy to adulthood. Seminars
in Psychiatry, 2, 435-450.
Rutter M. (1972): Childhood schizophrenia reconsidered. Journal
o f Autism and Childhood Schizophrenia, 2, 315-337.
Rutter M. (1978): Language disorder and infantile autism. In:
Rutter M. & Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Con
cepts Treatment, pp. 85-104.
New York: Plenum Press
Rutter M. (1979): Language, cognition and autism. In: Katzan R.
(szerk.): Congenital and Aquired Cognitive Disorders, pp.
247-264.
New York: Raven Press
87
Rutter M. (1983): Cognitive deficits in the pathogenesis of autism.
Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 24, 513-532.
Rutter M. (1985a): The treatment of autistic children. Journal of
Child Psychology and Psyschiatry, 26, 193-214.
Rutter M. (1985b): Infantile autism. In: Schaffer D., Erhardt A.
Greenhill L. (szerk.): A Clinician's Guide to Child Psychiatry,
pp. 48-78.
New York: Free Press
Rutter M. (1991): Autism as a genetic disorder. In: McGufFin P. &
Muirray R. (szerk.): The New Genetics o f Mental Ilnesses, pp.
225-244.
Oxford: Heinemann Medical
Rutter M. & Bayley A. (1993): Thinking and relationships: mind
and brain - some reflections on theory of mind and autism. In:
Baron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D.: Understand
ing Other Minds: Perspectives from Autism, pp. 481-504.
Oxford: Oxford University Press
Rutter M. & Lockyer L. (1967): A five to fifteen year follow-up
study of infantile psychosis. I: Description of sample. British
Journal o f Psychiatry, 113, 1169-1182.
Rutter M. & Mawhood L. (1991): The long-term psychosocial
sequelae of specific developmental disorders of speech and lan
guage. In: Rutter M. & Casaer P. (szerk.): Biological Risk Fac
tors for Psychosocial Disorders, pp. 233-259.
Cambridge: Cambridge University Press
Rutter M. & Schopler E. (1992): Classification of pervasive
developmental disorders: some concepts and practical con
siderations. Journal o f Autism and Developmental Disorders,
22. 459-482.
Rutter M., Mawhood L. & Howlin P. (1992): Language delay and
social development. In: Fletcher P. & Hale D. (szerk.): Specific
Speech and Language Disorders in Children, pp. 63-78.
London: Whurr Publishers
88
Rutter M., Bayley A., Bolton P. & LeCouteur A. (1992): Autism:
Syndrome definition and possible genetic mechanisms. In: Plo-
min R. & MacCleam G. E. (szerk.): Nature, Nurture and Psy
chology, pp. 269-284.
Washington DC: APA Books
Rutter M., Bayley A., Bolton P. & LeCouteur A. (sajt alatt):
Autism and known medical conditions: myth and substances.
Journal o f Child Psychology and Psyschiatry
Schopler E. (1976): Toward reducing behaviour problems in
autistic children. In: Wing L. (szerk.): Early Childhood Autism,
pp. 221-246.
London: Pergamon Press
Schopler E. & Olley G. (1982): Comprehensive educational ser
vices for autistic children: the TEACCH model. In: Reynolds
C. R. & Gutkin T. R. (szerk.): The Handbook o f School Psy
chology, pp. 629-643.
New York: Wiley
Schopler E., Reichler R. J. & Renner B. R. (1986): The Childhood
Autism Rating Scale (CARS) For Diagnostic Screening and
Classification o f Autism.
New York: Irvington Publishers
Schopler E., Short A. & Mesibov G. (1989): Relation ofbehavioural
treatment to normal functioning: comment on Lovaas. Journal
o f Consulting and Clinical Psychology, 57, 162-164.
Schopler E., Reichler R. J., Bashford A., Lansing M. D. & Marcus
L. M. (1990): Psychoeducational Profile Revised
Austin, TX: Pro-Ed
Schreibman L. & Lovaas O. I. (1973): Overselectiv response to
social stimuli by autistic children. Journal o f Abnormal Child
Psychology, 1, 152-168.
Sevin J. A., Matson J. L., Coe D. A., Fee V. C. & Sevin B. M.
(1991): A comparision and evaluation of three commonly used
autism scales. Journal o f Autism and Developmental Disorders,
21, 551-556.
89
Shah A. & Holmes N. (1985): The use of The Leiter International
Performance Scale with autistic children. Journal o f Autism and
Developmental Disorders, 15, 195-204.
Siegel B., Vukicevic J., Elliott G. & Kramer H. (1989): The use of
signal detection theory to assess DSM-III-R criteria for autistic
disorder. Journal o f the American Academy o f Child and Adoles
cent Psychiatry, 28, 542-548.
Skuse D. (1984): Extreme deprivation in early childhood - 1. Divers
outcomes for three siblings from an extraordinary family. Jour
nal o f Child Psychology and Psyschiatry, 25, 532-541.
Sloman L. (1991): Use of medication in pervasive developmental
disorders. Psychiatric Clinics in North America, 14, 165-182.
Smalley S. (1991): Genetic influences in autism. Psychiatric Cli
nics in North America, 14, 125-139.
Smalley S., Asamow R. & Spence M. (1988): Autism and genetics:
a decade of research. Archives o f General Psychiatry, 45,
958-961.
Smalley S., Smith M. & Tanguay P. (1991): Autism and psychiatric
disorders in tuberous sclerosis. Annals o f New York Academy of
Sciences, 615, 382-383.
Smalley S. L., Tanguay P., Smith M. & Gutirrez G. (1992): Autism
and tuberous sclerosis. Journal o f Autism and Developmental
Disorders, 22, 339-355.
Sparrow S. S. & Cicchetti D. V. (1985): Diagnostic uses of the
Vineland Adaptive Behaviour Scales. Journal o f Pediatric Psy
chology', 10, 215-225.
Spence M., Ritvo E., Mazarita M., Funderburk S., Sparkes S. &
Freeman B. (1985): Gene mapping studies with the syndrome of
autism. Behaviour Genetics, 15, 1-13.
Steffenburg S., Gillberg C., Helgren L., Anderson L., Gillberg L.,
Jakobsson G. & Bohman M. (1989): A twin study of autism in
Denmark, Finland, Ireland, Norway and Sweden. Journal of
Child Psychology and Psyschiatry, 30, 405-416.
90
Stone W. & Caro-Martinez L. (1990): Naturalistic observations of
spontaneuos communication in autistic children. Journal of
Autism and Developmental Disorders, 20, 437-454.
Strain P. S. (1983): The Utrilization of Classroom Peers as Behav
iour Change Agents.
New York: Plenum Press
Stubbs E. (1977): Autistic children exhibit undetectable hemag-
glutination-inhibition antibody titers despite previous rubella
vaccination. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 6,
269-274.
Stubbs E. G., Ash E. & William C. P. S. (1984): Autism and con
genital cytomegovirus. Journal o f Autism and Developmental
Disorders, 14, 183-189.
Stutsman R. (1931): Guide for administering The Merrill-Palmer
Scale of Mental tests, In: Terman L. M. (szerk.): Mental Me
asurement o f Preeschool Children, pp. 139-262.
New York: Brace & World
Szatmari P., Bremner R. & Nagy J. (1989) : Aspergers syndrome:
a review of clinical features. Canadian Journal o f Psychiatry,
34, 554-560.
Szatmari P., Tuff L., Finlayson M. A. & Bartolucci G. (1990): As
pergers syndrome and autism: neurocognitive aspects. Journal
o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry,
29, 130-136.
Tager-Flushberg H. (1992): Autistic childrens talk about psy
chological states: deficits in early acquisition of a theory of
mind. Child Development, 63, 161-172.
Tager-Flushberg H. & Anderson M. (1991): The development of
contingent discourse ability in autistic children. Journal o f Child
Psychology and Psyschiatry, 32, 1123-1134.
Tanguay P. (1976): Clinical and electrophysiological research. In:
Ritvo E. R. (szerk.): Autism: Diagnosis, Current Research and
Management, pp. 75-84.
New York: Spectrum
91
Tantam D. (1988): Aspergers syndrome. Journal o f Child Psy
chology and Psyschiatry, 29, 245-253.
Treffert D. A. (1970): Epidemiology of infantile autism. Archives
General Psychiatry, 22, 431-438.
Tsai L. (1987): Pr-, pewri and neonatal factors in autism. In
Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in
Autism. W- 179-189.
New York: Plenum Press
Tsai L. & Beisler J. M. (1983): The development of sex differences
in infantile autism. British Journal o f Psychiatry, 142, 373-378.
Tsai L., Stewart M. A. & August G. (1981): Implications of sex dif
ferences in the familial transmission of infantile autism. Journal
o f Autism and Developmental Disorders, 23, 700-703.
Ungerer J. A. & Sigman M. (1981): Symbolic play and language
comprehension in autistic children. Journal o f the American
Academy o f Child Psychiatry, 20, 318-337.
Vaillant G. (1962): John Haslam on early infantile autism. Ame
rican Journal o f Psychiatry, 119, 376.
Van Bougoundien M. & Schopler E. (1990): Critical issues in the
residential care of people with autism. Journal o f Autism and
Developmental Disorders, 20, 391400.
Venter A., Lord C. & Schopler E. (1992): A follow-up study of
high-functioning autistic children. Journal o f Child Psychology
and Psyschiatry, 33, 489-507.
Volden J. & Lord C. (1991): Neologism and abnormal functional
usage of language in autistic speakers. Journal o f Autism and
Developmental Disorders, 21, 1-22.
Volkmar F. (1987): Social development. In: Cohen D. & Donnellan
A. (szerk.) Handbook o f Autism and Pervasive Developmental
Disorders, pp. 4461.
New York: John Wiley
92
Volkmar F. & Cohen D. J. (1989) : Disintegrative disorder or late
onset autism. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry,
30, 717-724.
Volkmar F. & Nelson I. (1990): Seizure disorders in autism.
Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psy
chiatry, 29, 127-129.
Volkmar F. R., & Stier D. M. & Cohen D. J. (1985): Age of recog
nition of pervasive developmental disorders, Journal o f the
American Journal o f Psychiatry, 142, 1450-1452.
Volkmar F. R., Sparrow S. S., Goudreau D., Cicchetti D. V., Paul
R. & Cohen D. J. (1987): Social deficits in Autism: An op
erational approach using Vineland Adaptive Behaviour Scales.
Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psy
chiatry, 26, 156-161.
Watson L., Lord C., Scharffer B. & Schopler E. (1988): Teaching
Spontaneuous Communication to Autistic and Developmentally
Handicapped Children.
New York: Irvingtgon Press
Wechsler D. (1974): Manual for the Wechsler Child Intelligence
Scale & Revised
San Antonio, TX: Psychological Corporation
Weeks S. & Hobson R. (1987): The salience of facial expression for
autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry,
28, 137-152.
Williams T. (1989): A social skills group for autistic children. Jour
nal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 143-156.
Wimpoiy D. & Cochrane V. (1991): Criteria for evaluative re
search - With special reference to holding therapy. Communica
tions, 25, 15-17.
Wing L. (1981): Language, social and cognitive impairements in
autism and severe mental retardation. Journal o f Autism and
Developmental Disorders, 11, 3 144.
93
Wing L. & Gould J. (1979): Severe impairments of social inter
action and associated abnormalities in children: Epidemiology
and classification. Journal o f Autism and Developmental Dis
orders, 9. 11-29.
WolffS. (1991): Schizoid personality in childhood and adult life.
British Journal o f Psychiatry, 159, 615-635.
WolffS., Narayan S. & Moyes B. (1988): Personality characteris
tics of parents of autistic children. Journal o f Child Psychology
and Psyschiatry, 29. 143-154.
Wolff P., Gardner J., Paccia J. & Lappen J. (1989): The greeting
behaviour of fragile X males American Journal o f Mental Re
tardation, 93, 406-411.
World Health Organization (1992): The ICD-10 Classification o f
Mental and Behavioural Disorders: Clinical description and
Diagnostic Guidelines
Genf: World Health Organization
Young J., Kavanagh M., Anderson G., Shaywitz B. & Cohen D.
(1982): Clinical neurochemistry of autism and associated dis
orders. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12,
147-165.
94