You are on page 1of 1

GENOPATIJE

Nasljedne bolesti su stanja vezana za promjene u nasljednom materijalu. Dijele se na
genopatije i kromozomopatije. Genopatije su bolesti nastale kao posljedica defekta građe
jednog ili više gena. Obzirom da geni kodiraju sintezu enzima koji su proteinske građe,
mutacije gena izazivaju poremećaj u sintezi enzima koji su presudni u odvijanju biokemijskih
reakcija. Tada nastaju enzimopatije – bolesti uzrokovane nedostatkom enzima zbog promjene
jednog gena.

ALKAPTONURIJA je pojava hemogentizinske kiseline u urinu. Urin poprimi crnu boju pri
kontaktu sa zrakom jer dolazi do oksidiranja hemogentizinske kiseline sa kisikom.

Bjelančevine iz hrane → TIROZIN I FENILALANIN
↓E1 ↓E2
HEMOGENTIZINSKA KISELINA → URIN
E3↓ E3
VODA + UGLJIKDIOKSID

Zbog mutacije na genu E3, izostaje enzim (enzimopatija), koji ubrzava razgradnju
hemogentizinske kiseline na vodu i ugljikdioksid, pri čemu se ista nakuplja u urinu. Urin,
stoga, u kontaktu sa kisikom poprima crnu boju zbog oksidacije hemogentizinske kiseline.