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Introduo Gentica Quantitativa:

anlise de caractersticas contnuas
Reconhecer a importncia evolutiva
dos caracteres quantitativos.
Entender como a herana complexa dos
caracteres quantitativos pode ser explicada
atravs das leis da hereditariedade propostas
por Mendel.
Descrever a variao fenotpica de uma
populao atravs da mdia e da varincia.
a
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a
OBJETIVOS
Pr-requisitos
Compreender os fundamentos
da Teoria Evolutiva.
Possuir noes bsicas
de Estatstica: populao,
amostra, variabilidade de uma
medida, varivel aleatria.
Saber calcular os parmetros
de posio e de disperso
de uma distribuio de
freqncias.
Bioestatstica.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
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INTRODUO Vimos, at agora, que diversos caracteres nos mais diferentes organismos podem
ser divididos em classes fenotpicas distintas, como, por exemplo, or branca ou
vermelha; ervilha lisa ou rugosa; indivduo normal ou albino. Este tipo de variao,
na qual o carter apresenta apenas estados contrastantes, chamado variao
fenotpica discreta.
Entretanto, quando observamos os indivduos das populaes naturais, podemos
identicar que, para muitos de seus caracteres, a variao fenotpica observada
entre os indivduos contnua, ou seja, os fentipos dos indivduos no podem
ser divididos em classes distintas, pois apresentam diferenas graduais.
1 0 0 1 5 7 7 22 25 26 27 17 11 17 4 4 1
1,46 1,49 1,52 1,55 1,58 1,61 1,64 1,67 1,70 1,73 1,77 1,80 1,83 1,86 1,89 1,92 1,95
a
b
Figura 16.1: Variao fenotpica contnua de tamanho encontrada em um grupo
de recrutas. a) nmero de indivduos por tamanho; b) tamanho dos indivduos
medido em metro.
Voc seria capaz de dividir em classes discretas a variao na produo de leite
entre vacas de um rebanho? Ou poderia atribuir classes distintas de tamanho
aos indivduos da espcie humana?
Uma maneira eciente de classicar os fentipos destes caracteres seria atravs
de um gradiente, onde os indivduos variam numa escala contnua. Por exemplo,
podemos medir a produo de leite ou o peso dos indivduos em um rebanho
bovino; a altura das plantas ou o tempo de orao em uma determinada
plantao; ou mesmo o dimetro dos olhos em uma amostra de peixes de
uma populao natural.
Portanto, em vez de classes, o fentipo de cada indivduo reduzido a um
nmero e o carter ento analisado de acordo com a distribuio de fentipos
encontrados na populao estudada.
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Lisa Rugosa
60
50
40
30
20
10
0
60
50
40
30
20
10
0
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0 1 2 3 4 5
Peso (kg)
Figura 16.2: Diferentes tipos de distribuio da variao fenotpica: a) distribuio fenotpica discreta das formas
da ervilha; b) distribuio fenotpica contnua do peso de recm-nascidos em uma maternidade.
Os caracteres que apresentam essa distribuio contnua de fentipos so
chamados caracteres quantitativos ou caracteres mtricos, enquanto a
variao fenotpica desses caracteres chamada variao quantitativa ou
variao contnua. Esses caracteres so, em geral, controlados por alelos de
vrios genes, sendo assim ditos polignicos.
Alm do controle gentico, os caracteres quantitativos podem ser inuenciados
por fatores ambientais, possuindo assim, herana multifatorial. Com relao
ao tamanho, por exemplo, indivduos bem alimentados tm uma chance maior
de alcanar a altura mxima condicionada por seu gentipo do que indivduos
subnutridos. Pense em um par de gmeos monozigticos. Eles possuem um
mesmo gentipo. Contudo, se um for bem alimentado e o outro subnutrido,
observaremos grandes diferenas fenotpicas entre eles. Nas plantas, muito
fcil se obter clones, ou seja, indivduos que apresentam o mesmo gentipo.
Basta que se obtenham vrias mudas de uma mesma planta. No entanto, cada
muda dar origem a uma planta com caractersticas prprias, dependendo do
ambiente onde se desenvolva.
Muitos conceitos novos? Para facilitar a assimilao de cada um deles, continue
desenvolvendo o seu glossrio com os termos utilizados nesta aula.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
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A IMPORTNCIA EVOLUTIVA DOS CARACTERES
QUANTITATIVOS
As principais observaes que levaram Charles Darwin a formular
sua Teoria da Evoluo das espcies atravs da seleo natural foram
obtidas a partir de caracteres que apresentavam variao contnua.
O navio Beagle chegou s Ilhas Galpagos, situadas a cerca de
1.000 quilmetros da costa do Equador, em setembro de 1835, e l
permaneceu por pouco mais de um ms. Foi nesse arquiplago tropical
que Darwin se impressionou com a existncia de uma grande variao
fenotpica nos indivduos de diferentes espcies de plantas e animais.
Darwin notou que os fentipos dos indivduos eram bastante adaptados
s condies ambientais de cada ilha.
Particularmente, Darwin observou que as diferenas no tamanho
e na forma dos bicos de 13 espcies de aves marrom-acinzentadas,
conhecidas como os tentilhes de Darwin, poderiam estar associadas
aos hbitos alimentares dessas espcies. Por exemplo, enquanto uma
delas (Geospiza magnitrostis) possua um bico consideravelmente grande,
bastante arredondado e resistente, para que pudesse quebrar sementes
grandes e compactas, outra espcie (G. scandens) utilizava seu bico
menor, mais delicado e mais alongado, para abrir os frutos de cactos e
se alimentar de suas pequenas sementes. Mais do que essa variao entre
espcies, Darwin observou que havia tambm uma variao contnua no
tamanho e forma dos bicos de pssaros de uma mesma espcie.
Depois de retornar a Londres e de analisar a fundo as observaes
feitas no decorrer dos cinco anos de sua viagem, Darwin se convenceu de
que as espcies de seres vivos poderiam se modicar gradualmente com o
tempo e, eventualmente, levar formao de uma espcie nova, atravs de
um mecanismo que chamou de seleo natural. Abaixo esto fragmentos
extrados do livro de Darwin sobre a evoluo das espcies, On the origin
of species by means of natural selection, publicado em 1859:
Vendo esta gradao e diversidade de estrutura em um grupo pequeno,
intimamente relacionado de pssaros, pode-se imaginar que a partir
da pequena quantidade original de pssaros neste arquiplago, uma
espcie foi escolhida e modicada para diferentes nalidades.
Sel eo
natural
Processo pelo qual
os indivduos que
possuem caracteres
mais apropriados
ao local (ambiente)
e ao momento em
que vivem tm
chance maior de
sobreviver, reproduzir
e, possivelmente,
transmitir esses
caracteres aos seus
descendentes. Mas
no se esquea de que
essa chance maior
de sobreviver nem
sempre signica que o
indivduo sobreviver.
Eventos aleatrios,
como catstrofes
naturais ou doenas,
podem fazer com
que o indivduo
no sobreviva ou
no se reproduza
mesmo possuindo os
caracteres mais bem
adaptados ao seu
ambiente, naquele
momento.
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Darwin acreditava, tambm, que a variao fenotpica contnua
deveria ser a base para a evoluo de uma espcie, sendo essencial
para que as populaes pudessem se adaptar a possveis mudanas nas
condies ambientais.
H tambm diversas diferenas pouco expressivas que podem ser
denominadas diferenas individuais (...) Ningum iria supor que
os indivduos de uma determinada espcie fossem absolutamente
idnticos, como se tivessem sido fundidos num nico molde. Essas
diferenas individuais so muito importantes para ns, uma vez
que fornecem sugestes do que poderia ser acumulado atravs
da seleo natural (...).
A teoria de Darwin foi, apesar de alguns opositores, compreendida
pela comunidade cientca da poca, mas era necessrio que se estabele-
cesse o tipo de herana desses caracteres. Se a variao observada entre
os indivduos fosse apenas resultado de variaes no ambiente onde eles
se desenvolveram, suas caractersticas no seriam transmitidas aos seus
descendentes, mesmo que os mais adaptados fossem selecionados.
Como vimos na nossa primeira aula, Darwin procurou uma explicao
para a transmisso da herana biolgica, porque esse conhecimento era
fundamental para a compreenso de como os caracteres quantitativos
evoluem por seleo natural, sendo transmitidos ao longo das geraes.
A HERANA COMPLEXA DOS CARACTERES
QUANTITATIVOS
Aps a redescoberta dos trabalhos de Mendel, no incio do sculo
XX, havia um grande debate quanto questo da herana de caracteres
contnuos, base da teoria da evoluo proposta por Darwin. Alguns cientistas
chegaram a armar que a simplicidade dos princpios de segregao e
distribuio independente propostos por Mendel no poderia explicar os
padres de herana complexos observados para esses caracteres.
Em 1909, o geneticista Herman Nilsson-Ehle publicou um trabalho
com as primeiras evidncias de que a herana complexa desses caracteres
poderia ser explicada pelas leis de Mendel.
Herman
Ni l sson- Ehl e
( 1873- 1949)
Geneticista e botnico
sueco que demonstrou
o envolvimento de
mais de um gene no
controle de um carter
quantitativo.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
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Vejamos o trabalho desenvolvido por Nilsson-Ehle.
Aps um cruzamento de uma linhagem pura de trigo de gros
brancos com uma linhagem pura de gros vermelho-escuros, Nilsson-
Ehle encontrou na F1 apenas gros com uma cor vermelha-intermediria,
enquanto na gerao F2 ele obteve sete classes fenotpicas diferentes, que
variavam de maneira gradual quanto cor: de gros brancos at gros
vermelho-escuros.
Os indivduos da F2 que apresentavam um dos fentipos parentais
eram encontrados na proporo de 1/64, tanto para indivduos com o
fentipo parental gros brancos quanto para indivduos com o fentipo
parental gros vermelho-escuros.
Note que se apenas um gene estivesse condicionando a variao
dessa caracterstica, deveramos esperar que surgissem apenas trs classes
fenotpicas na F2 com freqncias de 1/4 de gros brancos : 2/4 de gros de
cor intermediria : 1/4 de gros vermelho-escuros. Ou seja, os indivduos
da F2 com fentipo igual a um dos parentais deveriam aparecer com
freqncia de 1/4, e no 1/64. O que estaria acontecendo?
Nilsson-Ehle elaborou, ento, uma hiptese para explicar esses
resultados na qual trs genes deveriam estar envolvidos na determinao
da cor do gro de trigo. Cada um dos trs genes possuiria dois tipos de
alelos, um tipo que seria capaz de produzir o pigmento vermelho, o alelo
contribuinte (representado por letra maiscula), e um outro tipo que no
seria capaz de produzir o pigmento vermelho, o alelo no-contribuinte
(representado por letra minscula). Dessa forma, a cor de gro no trigo
seria determinada de acordo com o nmero de alelos contribuintes para a
cor vermelha que a planta possusse, j que cada um desses alelos aditivos
contribuiria com uma unidade de pigmento vermelho, intensicando a
cor do gro de maneira aditiva.
Segundo essa hiptese, portanto, as plantas parentais que produziam
gros brancos teriam o gentipo aabbcc, sendo brancas por no possurem
nenhum alelo contribuinte. As plantas parentais que produziam gros
vermelho-escuros teriam o gentipo AABBCC, possuindo todos os seis
alelos do tipo contribuinte. A gerao F1 seria formada por indivduos
triplo-heterozigticos AaBbCc que possuiriam cor intermediria graas
aos seus trs alelos contribuintes. O cruzamento entre os indivduos da F1
produziria uma F2 com sete classes fenotpicas diferentes, nas propores
de 1/64:6/64:15/64:20/64:15/64:6/64:1/64, conforme pode ser observado
na Figura 16.2.
Al el os
adi ti vos
Diz-se dos alelos que
contribuem de maneira
independente para
o fentipo, sendo o
fentipo nal a soma
da contribuio de
cada alelo.
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2 4
2 3 4
2 3 3 4
1 3 3 3 5
1 2 3 3 4 5
1 2 2 3 4 4 5
0 2 2 2 4 4 4 6
1 2 2 3 4 4 5
1 2 3 3 4 5
1 3 3 3 5
2 3 3 4
2 3 4
2 4
3
Linhagem com gros
brancos
(aabbcc)
Linhagem com gros
vermelho-escuros
(AABBCC)
100% dos indivduos com gros
vermelho-intermedirios
(AaBbCc)
G
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b
c

a
b
C

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c

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c

A
B
C
G
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b
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c

A
b
c

a
B
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A
b
C

A
B
c

A
B
C
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Classes fenotpicas
1/64
6/64
15/64
20/64
15/64
6/64
1/64
Fentipo de cada classe e nmero de alelos contribuintes
que determinam cada fentipo.
0 1 2 3 4 5 6
P
F
1
F
2
Figura 16.3: Ilustrao dos cruza-
mentos realizados por Nilsson-Ehle.
A intensidade da cor do gro de
trigo determinada pelo nmero
de alelos contribuintes (nmeros
no diagrama), representados por
letras maisculas, presentes em
cada planta.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
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A partir das informaes obtidas no experimento de Nilsson-Ehle,
podemos calcular o nmero de genes (n) envolvidos no controle de um
carter quantitativo e o nmero de classes fenotpicas e genotpicas
esperadas na F2 de um cruzamento entre linhagens homozigticas com
alelos aditivos segregantes, ou seja, diferentes entre as linhagens parentais
(AAbbCCDD x aaBBccdd, por exemplo), o que resulta em uma F1 com
indivduos heterozigticos para todos os genes envolvidos.
Se existem n genes com alelos aditivos segregantes, podemos
esperar 2n + 1 classes fenotpicas e 3
n
classes genotpicas na F2 do
cruzamento entre linhagens puras. Portanto, para um gene existem trs
classes fenotpicas e trs genotpicas (AA, Aa e aa); para dois genes,
existem cinco classes fenotpicas e nove classes genotpicas (AABB, AABb,
AaBB, AAbb, AaBb, aaBB, Aabb, aaBb e aabb); e assim por diante.
Podemos estimar, tambm, a proporo esperada na F2 de
indivduos com o mesmo gentipo e o mesmo fentipo das linhagens
parentais, j que essas linhagens representam as classes genotpicas e
fenotpicas mais raras na F2. Considerando apenas um gene, a proporo
esperada na F2 de indivduos com um dos gentipos parentais 1/4 (1/4
AA : 2/4 Aa : 1/4 aa). Para mais de um gene, essa proporo ser de
(1/4)
n
, onde n o nmero de genes com alelos segregantes envolvidos
no controle do carter.
Agora acompanhe e complete o Quadro 16.1:
Quadro16.1: Clculo do nmero de classes fenotpicas e genotpicas e da proporo fenotpica de indivduos
com um dos fentipos parentais esperados na F2 de um cruzamento entre linhagens com alelos segregantes
para todos os genes envolvidos.
N de genes
(n)
N de classes
fenotpicas esperadas
na F2
N de classes
genotpicas
esperadas na F2
Proporo fenotpica esperada na F2
de indivduos com fentipo igual a um
dos parentais
1 21 + 1 = 3 3
1
= 3 (1/4)
1
= 1/4
2 22 + 1 = 5 3
2
= 9 (1/4)
2
= 1/16
3 23 + 1 = 7 3
3
= 27 (1/4)
3
= 1/64
4
5
10
n
Al el os
segregantes
Diz-se dos alelos
distintos de um mesmo
gene, que produziro
dois tipos de gametas
quanto a esse gene.
Por exemplo,
indivduos com
gentipo heterozigtico
Aa possuem alelos
segregantes para o
gene A, e produzem
dois tipos de gametas
com relao a esse
gene. J indivduos
com gentipo
homozigtico AA ou
aa no possuem alelos
segregantes para o
gene A e, portanto,
no produzem gametas
distintos quanto a
esse gene.
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Logo, o nmero de genes envolvidos no controle de um carter
quantitativo pode ser determinado atravs das frmulas:
1) 2n + 1 = n de classes fenotpicas observadas na F2;
logo: n = [(n de classes fenotpicas observadas na F2) 1] / 2.
2) (1/4)
n
= proporo fenotpica esperada na F2 de indivduos com
fentipo igual a um dos parentais;
logo, n = log (proporo fenotpica observada na F2 de indivduos
com fentipo igual a um dos parentais) / log (1/4).
No entanto, quanto mais genes estiverem envolvidos, mais difcil
ser a identicao das classes fenotpicas e dos indivduos com fentipo
parental na F2. Para determinar que oito genes esto condicionando um
dado carter, precisaramos identicar 17 (= 2 8 + 1) classes fenotpicas
diferentes ou encontrar um indivduo a cada 65536 (= (1/4)
8
) com um
dos fentipos parentais, o que no uma tarefa fcil.
Na Figura 16.4, podemos observar que, quanto maior o nmero
de genes envolvidos na determinao do fentipo, maior o nmero
de classes fenotpicas encontradas na F2 e menores so as diferenas
entre cada uma das classes. Quando o nmero de classes fenotpicas na
F2 se torna grande demais, como no caso de 10 genes envolvidos, as
classes fenotpicas se sobrepem e a populao passa a apresentar uma
distribuio fenotpica contnua.
Classes fenotpicas na F2
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n
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Classes fenotpicas na F2
2 genes
1 gene 3 genes
7 genes
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c
d
Figura 16.4: Distribuio fenotpica na F2 de cruzamentos entre linhagens com alelos segregantes para a) 1 gene,
b) 2 genes, c) 3 genes ou d) 7 genes.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
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O modelo gentico aditivo proposto por Nilsson-Ehle mostrou
que a transmisso de caractersticas que apresentavam variao contnua
tambm poderia ser explicada atravs das leis mendelianas, desde que
considerssemos que essas caractersticas eram determinadas por alelos
de vrios genes com efeitos aditivos.
Hoje sabemos que, embora esse modelo explique a variao contnua,
ele deixa de considerar diversos dos componentes genticos como os efeitos
de dominncia, epistasia e ligao gnica, alm do componente ambiental
que podem estar inuenciando na determinao da variao contnua de uma
caracterstica. Esses temas sero abordados na prxima aula.
A AMOSTRAGEM E A ANLISE DO FENTIPO
Nas aulas de Bioestatstica voc j teve a oportunidade de estudar
o que uma populao e como descrever os parmetros de posio e de
disperso de distribuies de freqncias para suas caractersticas. Deve
ter aprendido tambm que esses parmetros, em geral, so estimados
atravs da anlise de amostras da populao atravs de estatsticas. Esses
conhecimentos sero fundamentais para que voc possa compreender como
so feitos os estudos sobre a herana de caracteres contnuos; por isso,
esteja com a sua apostila de Bioestatstica para acompanhar as aulas.
Ento, vamos rever alguns pontos relacionados amostragem e
anlise do fentipo.
O primeiro passo para a anlise da variao fenotpica a amostragem
de indivduos da populao. Para estudarmos uma populao natural, devemos
ter alguns cuidados bsicos ao realizar uma coleta, como por exemplo:
1) Ter uma idia do tamanho populacional, isto , do nmero de
indivduos que formam a populao. Quanto mais indivduos
forem amostrados, melhor ser a estimativa do parmetro que
desejamos analisar na populao. Contudo, de uma forma geral,
as populaes possuem um grande nmero de indivduos e nossa
capacidade de anlise limitada. Assim, chegar a um nmero
ideal a ser amostrado uma tarefa de bom senso que depende
do tamanho da populao, da variao do parmetro a ser
estimado e da nossa capacidade de processamento dos dados.
Alm disso, se os indivduos a serem analisados precisarem ser
retirados de seu ambiente, devemos cuidar para que isto no
chegue a afetar o equilbrio do tamanho populacional.
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2) A amostragem precisa ser aleatria. Idealmente, um indivduo
da populao deve ter a mesma chance de ser coletado do que
qualquer outro indivduo. Em uma amostragem tendenciosa
onde, por exemplo, apenas indivduos aparentados tenham sido
capturados devido a um erro de estratgia durante a coleta,
a variao fenotpica da populao no estar corretamente
representada nesta amostra e poderemos chegar, portanto, a
concluses equivocadas.
Depois que a amostragem e o experimento desejado foram realizados,
chega a hora da anlise do fentipo. Como vimos anteriormente, os
fentipos dos caracteres quantitativos so na verdade medidas do fentipo
de cada indivduo. Alguns cuidados tambm devem ser tomados para a
obteno de uma medida precisa do fentipo individual:
1) Para avaliar se existe ou no variao fenotpica em um
determinado carter, devemos utilizar a escala de medida e o
nmero de casas decimais adequados ao problema. Digamos
que ns desejamos saber se existe ou no variao fenotpica
no tamanho do corpo em uma populao de percevejos. Se
utilizarmos uma rgua graduada em milmetros (mm) para
medir o tamanho dos indivduos, s seremos capazes de
observar diferenas no tamanho dos indivduos quando essas
diferenas se aproximarem de 1 milmetro. Assim, diferenas
mais sutis no podero ser observadas nessa escala.
2) Ao medir o fentipo, devemos ser muito precisos. Isso signica
que devemos estar atentos para evitar erros de medida, buscando
homogeneizar as condies onde essas medidas sero tomadas.
No entanto, erros sempre podem acontecer e so aceitveis
quando a variao que causam inferior variao que se
quer estimar.
Agora que voc j tem noes de como obter uma amostra e como
medir o fentipo individual, vamos passar para a anlise da variao
fenotpica da populao.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
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ESTIMATIVAS DA MDIA E DA VARIAO FENOTPICA
A anlise da distribuio fenotpica de uma populao pode nos
fornecer informaes importantes sobre o carter quantitativo. Como, em
geral, ao analisarmos uma populao natural ou experimental utilizamos
uma amostra dessa populao, vamos rever como estimar atravs de
amostras os parmetros de uma populao.
Como exemplo, vamos analisar a variao fenotpica encontrada
em uma amostra de alunos de um curso de Cincias Biolgicas. Considere
que esse curso tem cerca de 400 alunos e que obtivemos uma amostra
aleatria de 60 alunos. O carter analisado a altura dos alunos.
Acompanhe o Quadro 16.2:
Quadro 16.2: Altura, em centmetros, de 60 alunos de um curso de Cincias Biolgicas, onde n
i
o nmero do
indivduo analisado.
n
i
Altura n
i
Altura n
i
Altura n
i
Altura n
i
Altura n
i
Altura
1 153,5 11 172,6 21 158,2 31 162,4 41 170,2 51 165,2
2 165,2 12 176,1 22 167,7 32 165,2 42 167,7 52 167,7
3 170,2 13 167,7 23 178,9 33 153,5 43 165,2 53 170,2
4 167,7 14 155,9 24 165,2 34 167,7 44 162,4 54 162,4
5 172,6 15 165,2 25 176,1 35 176,1 45 170,2 55 167,7
6 158,2 16 167,7 26 170,2 36 165,2 46 178,9 56 172,6
7 170,2 17 170,2 27 162,4 37 170,2 47 165,2 57 165,2
8 165,2 18 167,7 28 165,2 38 172,6 48 167,7 58 170,2
9 167,7 19 182,1 29 167,7 39 167,7 49 176,1 59 172,6
10 162,4 20 170,2 30 162,4 40 158,2 50 165,2 60 167,7
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Podemos representar a distribuio das alturas dos indivduos da
amostra atravs de um grco de frequncias onde os indivduos so
distribudos de acordo com sua altura (Figura 16.5). Note que mais de
um indivduo pode apresentar a mesma altura.
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Altura (cm)
20
16
12
8
4
0
155 160 165 170 175 180
Figura 16.5: Representao grca da distribuio fenotpica de uma amostra de
60 alunos de Biologia atravs de um histograma, onde o nmero de indivduos em
cada classe fenotpica est indicado por cada barra, e atravs de uma distribuio
de frequncias, indicada pela curva ajustada aos valores fenotpicos.
O primeiro passo para a anlise de uma distribuio fenotpica a
estimativa da mdia aritmtica. A mdia de uma amostra (x) representa
o centro da distribuio. Assim, quando pensamos na mdia de uma
amostra devemos nos lembrar de que este valor representa um valor
central ao redor do qual todos os valores fenotpicos dos indivduos
da amostra esto distribudos. A mdia calculada atravs da soma de
todas as medidas (x
i
) da amostra dividida pelo nmero de indivduos
analisados (n):
x = (x
1
+ x
2
+ x
3
+ ... + x
n
) / n x = x
i
/ n.
Em nosso exemplo, a mdia da altura dos alunos ser:
x = (153,5 + 165,2 + 170,2 + ... + 167,7) / 60 x = 10051,4 / 60
x = 167,5.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
CEDERJ 136
O segundo passo para a anlise de uma distribuio fenotpica a
estimativa da variao fenotpica, ou seja, da diferena entre os fentipos
dos indivduos de uma amostra. A V
F
de uma amostra calculada atravs
da varincia (s
2
), que mede a disperso dos fentipos dos indivduos em
torno da mdia, ou seja, a largura da distribuio fenotpica no grco de
distribuio de frequncias (Figura 16.6). A varincia da amostra calculada
atravs da soma do quadrado dos desvios de cada fentipo em relao
mdia ((x
i
x)
2
) dividida pelo nmero de indivduos analisados (n) -1:
s
2
= (x
1
x)
2
+ (x
2
x)
2
+ (x
3
x)
2
+ ... + (x
n
x)
2
/ n 1 s
2
=
(x
i
x)
2
/ n 1.
Em nosso exemplo, a varincia da altura dos alunos, ou seja, a V
F

da amostra ser:
s
2
= (153,5 167,5)
2
+ (165,2 167,5)
2
+ (170,2 167,5)
2
+ ... +
(167,2 167,5)
2
/ 60 1 s
2
= 1977,9 / 59 s
2
= V
F
= 33,5.
Utilizando essas duas medidas estatsticas, podemos avaliar se existe
diferena na variao fenotpica encontrada em amostras diferentes. Obser-
vando a Figura 16.6, podemos notar que amostras diferentes podem ter mdias
iguais e varincias diferentes, ou mdias diferentes e varincias iguais.
Distribuio fenotpica
N
o

d
e

i
n
d
i
v

d
u
o
s
N
o

d
e

i
n
d
i
v

d
u
o
s
N
o

d
e

i
n
d
i
v

d
u
o
s
N
o

d
e

i
n
d
i
v

d
u
o
s
Distribuio fenotpica
Distribuio fenotpica
Distribuio fenotpica
S
2
S
2
S
2
S
2
a
b
c
d
X
X
X
X
Figura 16.6: Mdia (X) e varincia (S
2
) das distribuies fenotpicas da altura dos indivduos de quatro amostras diferentes
com o mesmo nmero de indivduos, sendo a amostra a) a mesma amostra do quadro 16.2; a) e b) possuem a mesma
mdia, mas as varincias so diferentes, enquanto b) e c) possuem a mesma varincia, mas as mdias so diferentes.
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U
L
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O

2
1
6
Quando desejamos comparar duas ou mais amostras devemos
comparar suas mdias e varincias. Basta que a mdia ou a varincia
entre duas amostras seja diferente para que rejeitemos a hiptese de que
as duas amostras so provenientes da mesma populao.
Contudo, dependendo do que estamos analisando, podemos ter
mais ou menos interesse em uma ou outra medida.
Mas qual o objetivo da comparao entre mdias e varincias de
duas ou mais amostras nas anlises genticas de caracteres contnuos?
Na verdade, existem vrios objetivos para esse tipo de comparao.
Por exemplo, voc pode querer comparar justamente a produo de leite
em dois rebanhos diferentes, para saber em qual dos dois vale a pena
investir mais trabalho e recursos. Em outro caso, voc poderia comparar
as mdias do tamanho dos indivduos em diferentes populaes naturais
de uma mesma espcie, para determinar se existe algum tipo de seleo
natural, para um tamanho maior ou menor, em populaes que vivem em
ambientes distintos. Voc poderia comparar, ainda, as mdias do nmero
de gros de milho produzidos em plantaes que empregam diferentes
linhagens genticas e mtodos de cultivo e, assim, identicar se um
mtodo mais eciente do que o outro para determinada linhagem.
Ser que voc pode pensar em outros casos em que a comparao
entre as mdias de amostras ou populaes seja til ou interessante?
Anote suas idias para discutir com seus colegas e tutores.
Existe um teste estatstico especco para a comparao entre as
mdias de duas ou mais amostras: a anlise de varincia ou ANOVA.
O teste de t tambm muito utilizado quando se quer comparar a mdia
entre duas amostras. J a comparao entre varincias feita atravs do
teste F. Os procedimentos para realizar esses testes esto descritos na
aula de Bioestatstica Estimativas e testes de hipteses. Mas voc tambm
pode saber mais a respeito do uso de testes estatsticos: consulte nos livros
de Gentica Quantitativa ou Bioestatstica listados nas referncias. Faa
uma reviso, pois utilizaremos as estimativas de mdia e varincia e os
testes para comparar essas estatsticas entre amostras.
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
CEDERJ 138
R E S UMO
Muitas das caractersticas presentes em uma espcie apresentam distribuio
contnua de fentipos e so chamadas caractersticas ou traos quantitativos.
A presena de variao fenotpica contnua (V
F
) nas populaes naturais essencial
para que as populaes possam se adaptar a possveis mudanas nas condies
ambientais, sendo importante, ento, para a evoluo das espcies atravs do
mecanismo de seleo natural.
A herana das caractersticas quantitativas considerada complexa. Uma das causas
dessa complexidade a segregao e a distribuio independente dos alelos em
mais de um gene. Sendo assim, cada indivduo da populao pode possuir diferentes
alelos para cada um dos genes envolvidos, que contribuem com uma pequena
parcela na determinao do fentipo da caracterstica em questo. Atravs da anlise
de cruzamentos especcos, podemos obter uma estimativa do nmero de genes
envolvidos no controle da caracterstica, se poucos genes estiverem envolvidos.
Devido s peculiaridades da herana de caracteres quantitativos, a aplicao da
anlise gentica mendeliana nas distribuies contnuas extremamente difcil,
razo pela qual utilizamos tcnicas estatsticas de anlise.
As estimativas das mdias e varincias de caracteres contnuos nas populaes podem
ser utilizadas para uma innidade de comparaes como, por exemplo, comparar a
ecincia de mtodos de produo diferentes; comparar se a ao da seleo, natural
ou articial, foi efetiva, isto , se houve uma modicao na mdia do fentipo
entre duas ou mais populaes; ou comparar se a diferena na constituio gentica
de duas amostras produz uma diferena na mdia fenotpica.
INFORMAES SOBRE A PRXIMA AULA
Veremos quais so os componentes que determinam a variao fenotpica e como podemos
estimar a contribuio relativa dos fatores genticos e ambientais. Veremos, tambm, como a
variao gentica transmitida atravs das geraes e qual a sua importncia para a evoluo
das espcies.
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EXERCCIOS
1) Para cada uma das caractersticas listadas a seguir, diga se voc acha que se trata
de uma caracterstica discreta (no apresenta distribuio contnua) ou quantitativa
(apresenta distribuio contnua), e por que voc chegou a cada concluso.
a) Cor da pele em humanos;
b) Cor das ervilhas estudadas por Mendel;
c) Taxa de crescimento de canrios;
d) Comprimento do o de l em ovelhas;
e) Lobo da orelha preso ou solto em humanos.
2) Se voc tivesse duas linhagens de feijo totalmente homozigticas que diferem
quanto ao fentipo de um carter, como voc faria para determinar se esse carter
controlado por mais de um gene?
3) Numa populao com nove genes condicionando um carter quantitativo,
quantas classes fenotpicas voc espera encontrar na F2 de um cruzamento entre
linhagens homozigticas com alelos aditivos segregantes? E quantas classes
genotpicas so esperadas?
Obs: Considere que existam apenas dois alelos em cada um dos genes, sendo que
um alelo contribui de maneira aditiva para a determinao do fentipo, enquanto
o outro alelo no contribui. Considere, tambm, que no existe ligao gnica
nem efeitos de dominncia entre alelos do mesmo gene ou efeitos de interao
entre alelos de genes diferentes; e que variaes nas condies ambientais no
alteram o fentipo dos indivduos.
4) Duas variedades de Nicotiana longiora possuem os seguintes comprimentos
mdios da corola da or: 28mm e 68mm. A mdia dos indivduos hbridos F1 dessas
duas linhagens apresentou comprimento intermedirio. Aproximadamente 0,5%
dos indivduos da F2 possuem comprimento mdio de 28mm, enquanto outros
0,5% dos indivduos da F2 possuem comprimento mdio de 68mm.
a) Qual o mais provvel nmero de pares de alelos envolvidos na determinao
da variao do comprimento da corola?
b) Qual o nmero de classes fenotpicas esperadas na F2 do cruzamento proposto?
c) Qual o aumento no tamanho da corola resultante da substituio de um
alelo no contribuinte por um alelo contribuinte?
d) Quais so os pressupostos do modelo utilizado para se obter essas estimativas?
GENTICA BSICA | Introduo Gentica Quantitativa: anlise de caractersticas contnuas
CEDERJ 140
5) O quadro abaixo apresenta as medidas de altura e peso para os indivduos de
uma amostra de pais, mes e alunos um curso de Gentica Quantitativa.
Carter Altura (cm) Peso (kg)
n da famlia Mdia dos lhos Mdia dos pais Mdia dos lhos Mdia dos pais
1 164,0 172,5 50,0 75,0
2 153,0 156,0 49,0 59,0
3 160,0 167,5 56,0 68,5
4 185,0 172,0 81,0 69,0
5 178,0 171,0 71,0 83,5
6 167,0 166,5 60,0 56,5
7 163,0 165,0 60,0 64,0
8 168,0 166,5 59,0 66,5
9 169,0 161,0 62,0 64,0
10 168,0 167,0 60,0 60,5
11 165,0 172,0 60,0 83,0
12 151,0 165,0 57,0 67,5
13 155,0 171,0 50,0 72,5
14 164,0 174,0 65,0 87,5
15 152,0 156,0 49,0 55,5
16 177,0 172,5 65,0 60,0
17 175,0 162,0 85,0 65,0
18 168,0 163,0 63,0 71,0
19 164,0 165,5 43,0 70,0
20 181,0 170,0 74,0 64,5
n 20 20 20 20
Mdia
Varincia
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a) Complete o quadro com as estimativas de mdia e varincia da altura e do
peso, para lhos, lhas, pais e mes, separadamente.
b) Compare as estimativas de mdia e varincia obtidas para as medidas de
altura e peso entre pais e lhos atravs de testes estatsticos. Discuta os
resultados.
Dica: voc pode estimar as mdias e varincias utilizando uma calculadora ou
atravs de um programa de computador. H vrios programas de Bioestatstica
disponveis, mas, para estes clculos mais elementares, voc pode utilizar at
mesmo o programa Excel. Esses programas permitem, tambm, que voc faa as
comparaes entre amostras. Procure saber como, revendo os testes utilizados na
disciplina de Matemtica e Bioestatstica, pois isso facilitar muito seu trabalho.
6) A tabela a seguir apresenta o peso em gramas dos pssegos de duas linhagens
(A e B) diferentes, antes e aps cinco geraes de seleo para aumento no peso
dos pssegos. Analise os resultados e responda: 1. Antes da seleo havia diferena
no fentipo entre as duas populaes? 2. Houve diferena signicativa no peso
das linhagens aps a seleo? 3. As linhagens responderam de forma semelhante
seleo? 4. Proponha uma hiptese para explicar os resultados obtidos.
Valores antes da seleo Valores aps a seleo
A B A B
15 15 17 20
15 15 16 20
14 15 16 19
13 15 15 18
12 13 15 17
12 13 14 16
12 13 14 16
12 13 14 16
12 10 13 15
11 10 13 15
10 10 12 14
10 10 12 14
10 10 11 13
10 9 10 13
10 9 12
10 9 12