PRESENTASI KASUS KECIL

THALASEMIA MINOR
Pembimbing :
dr. A. Heppy O., M.Sc, Sp. PD
Rifka Fat!i!a "#A$#$%&$
Se''a S. (a)i'a "#A$#$%&&
"a'i Raka*i+i "#A$#$%&,
UNI-ERSITAS (ENDERAL SOEDIRMAN
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU.ILMU KESEHATAN
SMF ILMU PEN/AKIT DALAM
RSUD PROF. DR. MAR"ONO SOEKAR(O
PUR0OKERTO
$%#1
LEM2AR PEN"ESAHAN
PRESENTASI KASUS KECIL
THALASEMIA MINOR
Disusun oleh :
Rifka Fathnina G1A212032
Shella S. Jamilah G1A212033
Galih Rakasiwi G1A21203
Dia!ukan untuk memenuhi s"a#at
mengikuti $e%anite#aan $linik Senio#
&i bagian 'lmu Pen"akitDalam
RS(D P#of. DR. )a#gono Soeka#!o Pu#woke#to
telah &isetu!ui &an &i%#esentasikan
%a&a tanggal: Juni 201*
Pu#woke#to+ Juni 201*
Pembimbing+
&#. A. ,e%%" -.+ ).S.+ S%. PD
STATUS PENDERITA
A. IDENTITAS PASIEN
/ama : 0n. S.
(sia : 2 tahun
Alamat : Susukan R0 0*1R2 03
Jenis kelamin : 4aki5laki
Agama : 'slam
Status : 6elum menikah
Peke#!aan : Pen!ahit
0anggal masuk : 23 A%#il 201*
0anggal %e#iksa : 30 A%#il 201*
Ruang #awat : )A2AR
/o. 7) : 338
2. ANAMNESIS
$eluhan (tama : 4emas
$eluhan 0ambahan : /"e#i %inggang+ %using nggli"eng+ &an sulit ti&u#.
Riwa"at Pen"akit Seka#ang :
Pasien &atang ke Poli Pen"akit Dalam RS)S %a&a tanggal 23 A%#il
201* &engan keluhan lemas se!ak 2 ha#i "ang lalu. $eluhan lemas be#samaan
&engan %using nggli"eng &an sulit ti&u#. Pasien !uga mengeluhkan n"e#i
ke&ua %inggang ti&ak men!ala# &an hilang timbul. Pasien men"angkal a&an"a
keluhan buang ai# besa# 96A6: &an buang ai# ke.il 96A$:. Pasien mengaku
%e#nah men&a%atkan o%e#asi lim%a saat ia be#usia 2+; tahun &an se#ing
men&a%atkan t#ansfusi &a#ah #utin se!ak be#usia 3 tahun.
Riwa"at Pen"akit Dahulu :
Riwa"at keluhan "ang sama : &iakui
Riwa"at &a#ah tinggi : &isangkal
Riwa"at %en"akit gula : &isangkal
Riwa"at ale#gi : &isangkal
Riwa"at sakit gin!al : &isangkal
Riwa"at %en"akit !antung : &isangkal
Riwa"at sakit kuning1li<e# : &isangkal
Riwa"at sakit tenggo#okan1%en"akit kulit : &isangkal
Riwa"at konsumsi obat5obatan : &isangkal
Riwa"at o%e#asi : &iakui+ s%lenektomi 9usia 2.; tahun:
Riwa"at t#ansfusi &a#ah : &iakui se!ak usia 3 tahun
Riwa"at Pen"akit $elua#ga :
Riwa"at keluhan "ang sama : &isangkal
Riwa"at &a#ah tinggi : &isangkal
Riwa"at %en"akit gula : &isangkal
Riwa"at ale#gi : &isangkal
Riwa"at sakit gin!al : &isangkal
Riwa"at sakit kuning1li<e# : &isangkal
Riwa"at tumo# otak : &isangkal
Riwa"at Sosial Dan =konomi
a. Community
Pasiena a&alah anak ke&ua &a#i tiga be#sau&a#a. Pasien tinggal be#sama
&engan bibi &an ke&ua anakn"a &i lingkungan %e&esaan "ang .uku% %a&at
%en&u&uk. ,ubungan anta#a %asien &engan tetangga &an kelua#ga &ekat
&an baik.
b. Home
Pasien tinggal &i sebuah #umah &engan kelua#ga bibin"a. Rumah "ang
&ihuni oleh lima o#ang+te#&i#i &a#i 3 kama# &an masing5masing &ihuni
oleh 152 o#ang. $ama# man&i &an !amban be#a&a &i &alam #umah.
Ata%n"a memakai genteng &an lantai te#buat &a#i ubin.
.. Occupational
Pasien beke!a sebagai seo#ang %en!ahit.
&. Personal habit
Pasien mem%un"ai kebiasaan me#okok &an se#ing minum ko%i. 0i&ak
mengonsumsi obat5obatan te#la#ang+ ti&ak %e#nah melakukan hubungan
seksual bebas+ mau%un #iwa"at memakai tattoo. Pasien mengaku #utin
t#anfusi &a#ah se!ak usia 3 tahun.
e. Drugs and Diet
Pasien ti&ak se&ang mengkonsumsi obat5obatan. )enu makan %asien
te#&i#i &a#i nasi &an sa"u#5ma"u#+ te#ka&ang lauk5%auk. Pasien makan
seha#i 3 kali &engan %o#si se&ang
f. Biaya pengobatan
Pasien be#asal &a#i kelua#ga &engan sosial ekonomi #en&ah. Penghasilan
%asien sebagai %en!ahit han"a .uku% untuk bia"a makan &an
kelangsungan hi&u% se&e#hana seha#i5ha#i. Sumbe# %embia"aan kesehatan
be#asal &a#i Jamkesmas.
C. PEMERIKSAAN FISIK
$3 Apri' $%#1
1. $ea&aan umum : tam%ak sakit se&ang
2. $esa&a#an : 7om%osmentis
3. >ital sign tanggal 23 Juni 201*
a. 0ekanan &a#ah : 1101?0 mm,g
b. /a&i : 30 @1menit #egule#5#egule#+ isi .uku%
.. Pe#na%asan : 20 @1menit
&. Suhu : 3?+0 A7
*. 0inggi ba&an : 1;2 .m
;. 6e#at ba&an : 3 kg
?. Status giBi 9')0: : 1?+01 9ku#ang:
. Status gene#alis
a. Peme#iksaan ke%ala
1: 6entuk ke%ala
)eso.e%hal+ simet#is+ <enektasi tem%o#alis 95:
2: Rambut
2a#na #ambut hitam+ ti&ak #ontok &an te#&ist#ibusi me#ata.
3: )ata
Simet#is+ e&ema %al%eb#a 9515: kon!ungti<a anemis 9C1
C:+ s.le#a ikte#ik 9515:+ e&ema %al%eb#a 9515:+ mata ke#ing 95:+ #efleD
.aha"a 9C1C: no#mal+ %u%il isoko# &iamete# 3 mm
*: 0elinga
Dis.ha#ge 95:+ &efo#mitas 95:
;: ,i&ung
Dis.ha#ge 95:+ &efo#mitas 95: &an na%as .u%ing hi&ung 95:
?: )ulut
6ibi# ke#ing 95:+ bibi# %u.at 9C:+ bibi# sianosis 9C:+ li&ah sianosis
95:+ li&ah koto# 95:
: 2a!ah
Rodent face 9C:
b. Peme#iksaan lehe#
De<iasi t#akea 95:+ %embesa#an kelen!a# ti#oi& 95:
Pal%asi : J>P ;C 2.m
.. Peme#iksaan tho#aD
Par4
'ns%eksi : &in&ing &a&a tam%ak simet#is &an ti&ak tam%ak
kete#tinggalan ge#ak anta#a hemitho#aD kanan &an
ki#i. =ks%e#ium meman!ang 95:+
kelainan bentuk &a&a 95:+ #et#aksi inte#.ostalis 95:.
Pal%asi : A%eD <okal f#emitus sinist#a E &eDt#a
6asal <okal f#emitus sinist#a E &eDt#a
Pe#kusi : Pe#kusi o#ientasi selu#us la%ang %a#u sono#
6atas %a#u5he%a# S'7 > 4)7D
Auskultasi : A%eD sua#a &asa# <esikule# C1C+ R6,515+ R6$515
6asal sua#a &asa# <esikule# C1C &an 2heeBing515
(a!t4!5
'ns%eksi : '.tus 7o#&is tam%ak &i S'7 > 2 !a#i )e&ial 4)7S
P.%a#aste#nal 95: %.e%igast#ium 95:.
Pal%asi : i.tus 7o#&is te#aba %a&a S'7 > !a#i me&ial 4)7S
Pe#kusi : 6atas atas kanan : S'7 '' 4PSD
6atas atas ki#i : S'7 '' 4PSS
6atas bawah kanan : S'7 '> 4PSD
6atas bawah ki#i : S'7 >+ 2 !a#i me&ial 4)7S
Auskultasi : )
1
F)
2
P
1
GP
2
0
1
F0
2
A
1
FA
2
+ #egule#+ Gallo% 95:+ )u#mu# 95:
&. Peme#iksaan ab&omen
'ns%eksi : &ata#
Auskultasi : bising usus 9C: te#&enga# setia% 25; &etik 9no#mal:
Pe#kusi : tim%ani+ %ekak sisi 95:+ %ekak alih 95:+ n"e#i ketok
.osto <e#teb#ae 9515:
Pal%asi : su%el+ n"e#i tekan 95:+ un&ulasi 95:
,e%a# : te#aba 3 !a#i 6A7D+ te%i tum%ul+ %e#mukaan #ata
4ien: ti&ak te#aba
e. Peme#iksaan ekst#emitas
Peme#iksaan =kst#emitas
su%e#io#
=kst#emitas
infe#io#
DeDt#a Sinist#a DeDt#a Sinist#a
=&ema 9%itting: 5 5 5 5
Sianosis 5 5 5 5
$uku kuning
9ikte#ik:
5 5 5 5
Ak#al&ingin 5 5 5 5
Reflek fisiologis
6i.e%1t#i.e%
Patela
C
C
C
C
C
C
C
C
Reflek %atologis
Reflek babinsk" 5 5 5 5
Senso#is DES DES DES DES
D. PEMERIKSAAN PENUN(AN"
Peme#iksaan 4abo#ato#ium 23 A%#il 201*
E. RESUME
1. Anamnesis
a. $eluhan utama lemas.
N6 (e!i* Pe)erik*aa! Ha*i' Ket.
1 ,b ;+? 9H:
2 4eukosit 20;;0 1ul 9I:
3 ,t 13 J 9H:
* =#it#osit 3+1 9H:
; 0#ombosit 1.012.000 9I:
? )7> ;+3 9H:
)7, 1+8 9H:
3 )7,7 30+8 9H:
8 RD2 28+1 9I:
10
11
12
13
1*
1;
1?
)P>
SG-0
SGP0
(#eum
7#eatinin
Asam (#at
GDS
8+2
88
**
2*+?
0+;8
+*
?;
9/:
9I:
9/:
9/:
9H:
9I:
9/:
b. Pasien mengeluhkan ke&ua %inggang n"e#i hilang timbul+ ke%ala
nggli"eng+ &an sulit ti&u#.
.. Pasien mengaku buang ai# besa# &an buang ai# ke.il ti&ak a&a keluhan.
&. Pasien sebelumn"a se#ing melakukan t#ansfuse &a#ah #utin setia%
bulan.
e. $elu#ga %asien ti&ak mem%un"ai #iwa"at "ang sama
f. Pasien mem%un"ai me#okok &an se#ing minum ko%i.
2. Peme#iksaan Fisik
-ita' *i5!
0ekanan &a#ah: 1101?0mm,g
/a&i : 30 @1menit #egule#5#egule#+ isi.uku%
Pe#na%asan : 20 @1menit
Suhu : 3?+0 A7
Stat4* 5e!era'i*
)ata : .on!ungti<a anemis C1C+ s.le#a ikte#ik 9515:+ e&ema
%al%eb#a 9515:
)ulut : bibi# %u.at 9C:+ bibi# sianosis 9C:
2a!ah : Rodent face 9C:
Stat4* '6ka'i*
a. Peme#iksaan ab&omen:
'ns%eksi : &ata#
Pe#kusi : tim%ani+ %ekak sisi 95:+ %ekak alih 95:
Pal%asi : su%el+ un&ulasi 95:+ /0 95:
,e%a# te#aba 3 !a#i 6A7D+ %e#mukaan #ata+ te%i tum%ul
4ien ti&ak te#aba
b. Peme#iksaan ekst#emitas
Peme#iksaan =kst#emitas
su%e#io#
=kst#emitas
infe#io#
DeDt#a Sinist#a DeDt#a Sinist#a
=&ema 9%itting: 5 5 5 5
3. Peme#iksaan %enun!ang
4abo#ato#ium
,emoglobin : menu#un
,ematok#it : meningkat
=#it#osit : menu#un
=usinofil : menu#un
0#ombosit : meningkat
F. DIA"NOSIS KER(A
0halasemia )ino#
". PENATALAKSANAAN
#. Far)ak6'65i 7
'>FD R4 20 t%m
'n!. /eu#obion 1D1 am%
0#ansfusi PR7 2 $olf
$. N6! far)ak6'65i 7
Bed rest.
Diet tinggi kalo#i tinggi %#otein
=&ukasi %en"akit ke%a&a %asien meli%uti te#a%i+ kom%likasi %en"akit+
%#ognosis %en"akit.
H. PRO"NOSIS
A& fungsional : &ubia a& bonam
A& <itam : &ubia a& bonam
A& sanationam : &ubia a& bonam
TIN(AUAN PUSTAKA
A. HEMO"LO2IN
,emoglobin 9,b: te#susun atas heme+ "ang me#u%akan .in.in %o#fi#in
&alam ikatan &engan Fe+ &an globulin+ "ang me#u%akan %#otein %en&ukung.
Satu molekul hemoglobin mengan&ung * sub5unit. )asing5masing sub5unit
te#susun atas satu molekul globin &an satu molekul heme 9,assan &an Alatas+
2002K Ganong+ 2003K Gu"ton+ 188:
.
Gamba# 2.1. St#uktu# ,emoglobin
Globulin te#&i#i atas 2 %asang #antai %oli%e%ti&a+ "aitu se%asang #antai
L &an se%asang #antai non5L 9M+N+O:. $ombinasi #antai %oli%e%ti&a te#sebut
akan menentukan !enis hemoglobin. ,b A192L2M: me#u%akan F 8? J ,b
total+ ,b F 92L2N: G 2J+ &an ,b A2 92L2O: G 3J. Se!ak masa emb#io+ !anin+
anak+ hingga &ewasa+ sel &a#ah me#ah memiliki ? hemoglobin+ anta#a lain :
1. ,emoglobin emb#ional 9,b Gowe#1+ ,b Gowe#2+ ,b Po#tlan&:
2. ,emoglobin fetal 9,b5F:
3. ,emoglobin &ewasa 9,b5A1+ ,b5A2:
9,assan &an Alatas+ 2002K Ganong+ 2003K Gu"ton+ 188:
Rantai %oli%e%ti&a L %a&a globin te#susun atas 1*1 asam amino+
se&angkan #antai non5L te#susun atas 1*? asam amino. Sintesis #antai L
&isan&i oleh gen L1 &an gen L2 &i k#omosom 1?K se&angkan gen "ang
mensintesis #antai M+ #antai N+ &an #antai O te#letak &i k#omosom 11.
Gamba# 2.2. Rantai Poli%e%ti&a Globin
0e#&a%at 2 golongan besa# gangguan %embentukan hemoglobin+ "aitu :
1. Gangguan st#uktu#al %embentukan ,b 9,b abno#mal:
2. Gangguan !umlah 9salah satu atau bebe#a%a: #antai globin missal
thalasemia
9,assan &an Alatas+ 2002K Ganong+ 2003K Gu"ton+ 188:
2. THALASEMIA
#. Defi!i*i
0halasemia a&alah bagian &a#i anemia he#e&ite# "ang &iakibatkan
oleh be#ku#angn"a sintesis salah satu atau ke&ua #antai globin "ang
mengkombinasikan hemoglobin 9,bA+ L2M2:. /olmaln"a ,bA memiliki
#antai %oli%e%ti&a L &an M+ &an "ang %aling %enting thalasemia &a%at
&iteta%kan sebagai L 5 atau M Pthalassemia 9Ru&olf+ 2002:.
Se!a#ah thalasemia &imulai &i =#o%a+ ketika seo#ang %eneliti
be#nama Riette&an 2int#obe men&esk#i%sikan mengenai a&an"a anemia
mik#ositik hi%ok#om "ang tak te#!elaskan %a&a anak5anak ketu#unan
'talia &an &ila%o#kan a&an"a anemia #ingan %a&a ke&ua o#angtua &a#i
anak5anak "ang mengi&a% anemia te#sebut. Pa&a saat "ang be#samaan+
seo#ang &okte# s%esialis anak &a#i Det#oit+ 0homas 7oole" !uga
men&esk#i%sikan suatu ti%e anemia be#at %a&a anak5anak "ang be#asal
&a#i 'talia+ &imana beliau menemukan a&an"a nukleasi sel &a#ah me#ah
"ang masif %a&a sa%uan a%us &a#ah te%i "ang semula &i&uga anemia
e#it#oblastik.
/amun tak lama+ 7oole" men"a&a#i bahwa e#itoblastik ti&ak
s%esifik %a&a temuan ini sangat mi#i% &engan kelainan &a#ah "ang
&itemukan oleh Riette&an. Sehingga kelainan &a#ah ini &in"atakan
sebagai bentuk homoBigot &a#i anemia hi%ok#om mik#ositik "ang
kemu&ian &ibe#i labelisasi sebagai thalassemia ma"o# se&angkan bentuk
#ingann"a &inamakan thalassemia mino#. $ata thalassemia be#asal &a#i
bahasa "unani "aitu thalassa "ang be#a#ti QlautR &an emia "ang be#a#ti
Qbe#hubungan &engan &a#ahR.
$. Epide)i6'65i
6e#&asa#kan %enelitian 2,- tahun 200?+ ki#a5ki#a ;J %en&u&uk
&unia a&alah carrier &a#i 300 P *00 #ibu ba"i thalassemia "ang ba#u lahi#
%e#tahunn"a. F#ekuensi gen thalassemia &i 'n&onesia be#kisa# 3 P 10J.
6e#&asa#kan angka ini+ &i%e#ki#akan lebih &a#i 2000 %en&e#ita ba#u
&ilahi#kan setia% tahunn"a &i 'n&onesia. Salah satu RS &i Jaka#ta+ sam%ai
&engan akhi# tahun 2003 te#&a%at 10?0 %asien thalassemia ma"o# "ang
be#obat !alan &i Pusat 0halassemia De%a#temen Anak F$('5RS7) "ang
te#&i#i &a#i ;2+; J %asien thalassemia M homoBigot+ *?+2 J %asien
thalassemia ,b=+ se#ta 1+3J. thalassemia L. Sekita# 0530 %asien ba#u+
&atang tia% tahunn"a. Fakta ini men&ukung thalasemia sebagai salah satu
%en"akit tu#unan "ang te#ban"ak &an men"e#ang ham%i# semua golongan
etnik &an te#&a%at &i selu#uh nega#a &i &unia te#masuk 'n&onesia
&. K'a*ifika*i
Di in&onesia thalasemia me#u%akan %en"akit te#ban"ak &i anta#a
golongan anemia hemolitik &engan %en"ebab int#ako#%uskule#. Jenis
0halasemia te#ban"ak &i 'n&onesia a&alah 0halasemia5M
Se.a#a molekule# thalasemia &ibe&akan atas :
a. 0halasemia5L 9gangguan %embentuakan #antai L:.
b. 0halasemia5M 9gangguan %embentukan #antai M:.
.. 0halasemia5 M5O 9gangguan %embentukan #antai M &an O "ang letak
gen5n"a &i&uga be#&ekatan :.
&. 0halasemia PO 9gangguan %embentukan #antai O:
9,assan &anAlatas+ 2002:.
0abel 2.1. $lasifikasi klinis0halasemia9Ru&olf+ 2002:.
K'a*ifika*iK'i!i*Ta'a*e)ia
7a##ie# ,ematologi no#mal
0halasemia 0#ait 9L5thalasemia
trait atau M5thalasemia trait:
Anemia #ingan &engan mik#ositik hi%ok#omik
,emoglobin , Disease
9L5thalasemia:
Anemia hemolitik be#at
,emoglobin , Constant
Spring
'kte#us &an s%lenomegali
0halasemia )a!o# Anemia be#at+ he%atos%lenomegali
0halasemia'nte#me&ia 6ebe#a%a !enis thalasemia tan%a te#a%i
t#ansfuse #egule#
1. Pat6fi*i6'65i
0halasemia me#u%akan salah satu bentuk kelainan genetik
hemoglobin "ang &itan&ai &engan ku#angn"a atau ti&ak a&an"a sintesis
satu #antai globin atau lebih+ sehingga te#!a&i keti&akseimbangan !umlah
#antai globin "ang te#bentuk. )utasi gen %a&a globin5L akan
men"ebabkan %en"akit L5thalassemia+ !ika te#!a&i %a&a globin5M maka
akan men"ebabkan %en"akit M5thalassemia
Se.a#a genetik+ gangguan %embentukan %#otein globin &a%at
&isebabkan ka#ena ke#usakan gen "ang te#&a%at %a&a k#omosom 11 atau
1? "ang &item%ati lokus gen globin. $e#usakan %a&a salah satu
k#omosom homolog menimbulkan te#!a&in"a kea&aan hete#oBigot+
se&angkan ke#usakan %a&a ke&ua k#omosom homolog menimbulkan
kea&aan homoBigot 9515:.
Ta'a*e)ia 89
0e#&a%at 2 gen L %a&a tia% ha%loi& k#omosom+ sehingga &a%at &i
&uga te#!a&i * ma.am kelainan %a&a thalasemia5 L. $elainan &a%at te#!a&i
%a&a 1 atau 2 gen %a&a satu k#omosom atau bebe#a%a gen %a&a seo#ang
in&i<i&u sehat. 6ebe#a%a %enelitian te#akhit menun!ukkan bahwa %a&a
kelainan L5thalasemia51 ti&ak te#bentuk #antai5L sama sekali+ se&angkan
LPthalasemia52 masih a&a se&ikit %embentukan #antai5L te#sebut. -leh
ka#ena itu+ L5thalasemia51 &an L5thalasemia52 seka#ang &isebut L05 &an L5
C5 thalasemia 9,assan &anAlatas+ 2002:.
,omoBigot LSCS thalasemia han"a menimbulkan anemia "ang
sangan #ingan &engan hi%ok#omia e#it#osit. 6entuk homoBigot ,b
constant spring !uga ti&ak menimbulkan ge!ala "ang n"ata+ han"a anemia
#ingan &engan ka&ang ka&ang &ise#tai s%lenomegali #ingan 9,assan
&anAlatas+ 2002:.
Pa&a fetus keku#angan #antaiPL+ men"ebabkan #antai5O "ang
be#lebihan sehingga akan te#bentuk tet#ame# O5* 9,b 6a#tTs:. Se&angkan
%a&a anak besa# atau &ewasa+ keku#angan #antai5L ini men"ebabkan
#antaiPM "ang be#lebihan sehingga akan te#bentuk tet#ame# M * 9,b,:.
Ja&i a&an"a ,b 6a#tTs &an ,b, %a&a elekt#ofo#esis me#u%akan %etun!uk
te#ha&a% a&an"a thalasemia5L. Sulit untuk mengenal bentuk hete#oBigot
L5thalasemia. 6entuk hete#oBigot L05 thalasemia membe#ikan gamba#an
&a#ah te%i se#u%a &engan bentuk hete#oBigot thalasemia se%e#ti
mik#ositosis &an %eninggian #esistensi osmotik 96eh#man+ 200*:.
Ta'a*e)ia. : ;Ta'a*e)ia )a<6r, C66'ey a!e)ia=
Se.a#a biokimia kelainan "ang %aling men&asa# a&alah
menu#unn"a biosintesis &a#i unit globin %a&a ,bA. Pa&a thalasemia5M
hete#oBigot+ sintesis M5globin ku#ang lebih se%a#uh &a#i nilai no#maln"a.
Se&angkan thalasemia5M homoBigot+ sintesis M5globin &a%at men.a%ai nol.
A&an"a &efisiensi "ang be#at %a&a #antai5M+ sintesis ,bA total menu#un
&engan sangat !elas atau bahkan ti&ak te#!a&i+ ka#enan"a %asien &engan
thalasemia5M homoBigot mengalami anemia be#at. Sebagai #es%on
kom%ensasi+ sintesis #antai N men!a&i te#akti<asi mengakibatkan
hemoglobin %asien mengan&ung %#o%o#si ,bF "ang meningkat. /amun
sintesis #antai N ini ti&ak efektif &an se.a#a kuantitas ti&ak men.uku%i.
Pa&a thalasemia5M homoBigot+ sintesis #antai5L ti&ak mengalami
%e#ubahan &an ti&ak mam%u membentuk ,b tet#ame#. $eti&ak5
seimbangan sintesis &a#i #antai %oli%e%ti&a ini mengakibatkan kelebihan
#antai5L bebas &i &alam sel &a#ah me#ah "ang be#inti &an #etikulosit.
Rantai5L bebas ini mu&ah te#oksi&asi. )e#eka &a%at be#ag#egasi men!a&i
suatu inklusi %#otein 9Haeinz bodys:+ men"ebabkan ke#usakan memb#an
%a&a sel &a#ah me#ah &an &est#uksi &a#i sel &a#ah me#ah imatu# &alam
sumsum tulang sehingga !umlah sel &a#ah me#ah matu# "ang &i%#o&uksi
men!a&i be#ku#ang sehingga sel &a#ah me#ah "ang be#e&a# men!a&i ke.il+
te#&isto#si+ &i%enuhi oleh inklusi L5globin+ &an mengan&ung kom%lemen
hemoglobin "ang menu#un &an membe#ikan gamba#an &a#i Anemia
7oole"1anemia mik#ositik hi%ok#om "aitu hi%ok#omik+ mik#ositik &an
%oikilositik.
Sel &a#ah me#ah "ang su&ah #usak te#sebut akan &ihan.u#kan oleh
lim%a+ he%a#+ &an sumsum tulang+ menggamba#kan kom%onen hemolitik
&a#i %en"akit ini. Sel &a#ah me#ah "ang mengan&ung !umlah ,bF "ang
lebih tinggi mem%un"ai umu# "ang lebih %an!ang. Anemia "ang be#at
te#!a&i akibat a&an"a %enu#unan ka%asitas %engangkut oksigen 9oxygen
carrying capacity: &a#i setia% e#it#osit &an ten&ensi &a#i sel &a#ah me#ah
matu# 9"ang !umlahn"a se&ikit: mengalami hemolisis se.a#a %#ematu#.
=#it#o%oetin meningkat sebagai #es%on a&an"a anemia+ sehingga
sumsum5sumsum tulang &i%a.u untuk mem%#o&uksi e#it#oi& %#ekuso#
"ang lebih ban"ak. /amun mekanisme kom%ensasi ini ti&ak efektif
ka#ena a&an"a kematian "ang %#ematu# &a#i e#it#oblas. ,asiln"a a&alah
suatu eks%ansi sumsum tulang "ang masif "ang mem%#o&uksi sel &a#ah
me#ah ba#u. Sumsum tulang mengalami eks%ansi se.a#a masif+
mengin<asi bagian ko#tikal &a#i tulang+ menghabiskan sumbe# kalo#i "ang
sangat besa# %a&a umu#5umu# "ang k#itis %a&a %e#tumbuhan &an
%e#kembangan+ mengalihkan sumbe#5sumbe# biokimia "ang <ital &a#i
tem%at5tem%at "ang membutuhkann"a &an menem%atkan suatu st#es "ang
sangat besa# %a&a !antung. Se.a#a klinis te#lihat sebagai kegagalan &a#i
%e#tumbuhan &an %e#kembangan+ kegagalan !antung high output+
ke#entanan te#ha&a% infeksi+ &efo#mitas &a#i tulang+ f#aktu# %atologis+ &an
kematian &i usia mu&a tan%a a&an"a te#a%i t#ansfusi.
Pe+ari*a! Ta'a*e)ia. :
0halasemia a&alah %en"akit genetik "ang &itu#unkan se.a#a
autosomal #esesif menu#ut hukum )en&el &a#i o#ang tua ke%a&a anak5
anakn"a. Pen"akit thalassemia meli%uti suatu kea&aan %en"akit &a#i
gela!a klinis "ang %aling #ingan 9bentuk hete#oBigot: "ang &isebut
thalasemia mino# atau thalassemia trait 9carrier E %engemban sifat:
hingga "ang %aling be#at 9bentuk homoBigot: "ang &isebut thalassemia
ma"o#. 6entuk hete#oBigot &itu#unkan oleh salah satu o#ang tuan"a "ang
mengi&a% %en"akit thalassemia+ se&angkan bentuk homoBigot &itu#unkan
oleh ke&ua o#ang tuan"a "ang mengi&a% %en"akit thalassemia.

Gamba# 2.3. Skema Pewa#isan 0halasemiaM.

Gamba# 2.*. 7ontoh Pewa#isan 0halasemiaM
Jika seseo#ang memiliki 1 gen beta globin no#mal+ &an satu lagi
gen "ang su&ah te#mutasi+ maka o#ang itu &isebut carriertrait. $e&ua
gamba# &iatas menun!ukkan skema %ewa#isan 0halasemia M. Jika ke&ua
o#angtua me#u%akan cariertrait+ maka anakn"a 2;J no#mal+ ;0J
cariertrait+ 2;J mewa#isi 2 gen "ang te#mutasi 9thalasemia ma"o#:.
/amun !ika han"a salah seo#ang o#ang tua me#u%akan .a##ie#+ maka
anakn"a ;0J sehat+ &an ;0J me#u%akan carrier1trait.
>. Te)4a! K'i!ik 9.ta'a*e)ia
0emuan klinis te#gantung %a&a nomo# &a#i &elesi gen L5globin.
Pen&e#ita thalasemia &engan tiga gen L5globin 9han"a gen &elusi:
asimtomatik &an ti&ak te#&a%at abno#mal %a&a hematologi. ,b le<el &an
)7> no#mal. ,b elek#ofo#esis %a&a neonatal mem%e#lihatkan 053J ,b
ba#tTs+ ,b <a#ian men"usun em%at #antai globin5 . ,b elekt#o%oesis
setelah bebe#a%a bulan %e#tama kehi&u%an no#mal 9,a"+ 2003:. 0abel 2
menam%ilkan sin&#om L5thalassemia
0abel 2.2. Sin&om L5thalasemia
Pen&e#ita thalasemia &engan &ua gen L5globin 9&ua gen &elusi:
menga#ah ke asimtomatik. /ilai )7> selalu &ibawah &a#i 100 f4 saat
lahi#. Stu&i hematologi %a&a bebe#a%a infant &an anak5anak
mem%e#lihatkan no#mal atau se&ikit %enu#una ,6 le<el+ &engan )7>
#en&ah &an se&ikit hi%ok#omik. 0i%ikal ,b elekt#ofo#esis mem%e#lihatkan
2 P 10J ,b 6a#tTs %a&a %e#io&e neonatal ta%i no#mal %a&a anak lain &an
&ewasa 9,a"+ 2003:.
Pen&e#ita thalasemia &engan satu gen L5globin 9tiga gen &elusi:
.en&#ung anemia mik#ositik #ingan menu!u mo&e#at 9,b le<el P 10
g1&l:+ &ise#tai &engan he%atosleenomegali &an bebe#a%a kea&aan
abno#mal tulang ka#ena %e#luasan .a<um me&ulla#is. Jumlah #etikulosit
meningkat &an sel &a#ah me#ah mem%e#lihatkan hi%ok#omik &an
mik#ositik &engan signifikan %oikilositosis. 0i%ikal ,b elekt#ofo#esis
mem%e#lihatkan 1;530J ,b ba#tTs. Pa&a kehi&u%an selan!utn"a+ ,b,
9em%at #antai globin5M: akan mun.ul 9,a"+ 2003:.
Delesi %a&a keem%at gen globin5L+ tam%ilan be#u%a hi&#o%s fetalis
atau kematian neonatal sege#a setelah lahi#. $on&isi ini sangat ekst#em
mem%e#lihatkan %u.at &an he%atoslenomegali masif. ,b elekt#ofo#esis
menam%ilkan %#e&ominan ,b 6a#tTs &engan kom%lit tan%a ,b fetal atau
&ewasa no#mal 9,a"+ 2003:.
Dia5!6*a ?a!di!5
Sifat L50halasemia 9&ua gen &elesi : ha#us &ibe&akan &a#i anemia
#ingan ti%e mik#ositik+ te#masuk &efisiensi besi+ &an M5thalasemia mino#.
,al te#sebut !uga be#be&a %a&a anak5anak &engan &efisiensi besi+ se#ta
%a&a %asien &engan sifat L50halasemia "ang memiliki ,b elekt#ofo#esis
no#mal setelah usia *5? bulan. Pa&a akhi#n"a+ #en&ahn"a )7> 98? f4:
saat lahi# atau tam%ilan ,b 6a#tTs %a&a hemoglobino%ati neonatal+
screening test mem%e#lihatkan L50halasemia 9,a"+ 2003:.
Anak5anak &engan ,b, memiliki ge!ala ikte#us &an
s%lenomegali+ &an kelainan te#sebut ha#us &isingki#kan &a#i hemolitik
anemia lainn"a. $un.i &iagnosis a&alah meningkatn"a )7> &an
mem%e#lihatkan hi%ok#om %a&a a%usan &a#ah. Penge.ualian %a&a M5
thalasemia "ang memiliki kelainan hemolitik be#u%a no#mal atau
%eningkatan )7> namun ti&ak hi%ok#omik 9,a"+ 2003:.
@. Te)4a! K'i!ik M.ta'a*e)ia
a. Ta!da da! "e<a'a
Pen&e#ita M5thalasemia mino# biasan"a asimtomatis &engan
temuan no#mal %a&a %eme#iksaan fisik. 6e#be&a &engan M5thalasemia
ma"o# "ang no#mal saat lahi# ta%i be#kembang men!a&i anemia
signifikan se!ak tahun %e#tama kelahi#an. Jika kelainan te#sebut ti&ak
te#i&entifikasi &an &ite#a%i &engan t#anfusi &a#ah+ %e#tumbuhan anak
sangat bu#uk &an &ise#tai he%atoslenomegali masif &an %e#luasan &a#i
!a#ak me&ulla &engan %en!ala#an %a&a ko#teks tulang. Pe#ubahan
tulang te#lihat !elas %a&a &efo#mitas wa!ah 9%#ominens &a#i ke%ala &an
maksilla: &an hal ini !uga se#ing men"ebabkan %en&e#ita thalasemia
#entan te#ha&a% f#aktu# %atologis 9,a"+ 2003:.
Gamba# 2.;.$a#akte#istikwa!ah%en&e#itathalasemia
,am%i# semua %en&e#ita &engan thalasemia5M homoBigot &an
hete#oBigot mem%e#lihatkan ge!ala klinis se!ak lahi# "aitu gagal
tumbuh+ infeksi be#ulang+ kesulitan makan+ kelemahan umum. 6a"i
tam%ak %u.at &an te#&a%at s%lenomegali. 6ila mene#ima t#ansfusi
be#ulang+ %e#tumbuhann"a bisa no#mal hingga %ube#tas.
Gamba#an klinis %a&a %asien "ang ti&ak men&a%at te#a%i
a&ekuat "aitu :
!acies rodent : 0e#!a&i keaktifan sumsum tulang "ang lua# biasa
%a&a tulang muka &an tulang tengko#ak hingga nengakibatkan
%e#ubahan %e#kembangan tulang te#sebut+ umumn"a te#!a&i %a&a
%en&e#ita usia lebih &a#i 2 tahun
Gamba# 2.?. !acies Rodent
Pu.at "ang be#langsung lama: ge!ala umum %a&a %en&e#ita
thalasemia+ "ang be#kaitan &engan anemia be#at. Pen"ebab
anemia %a&a thalassemia be#sifat %#ime# &an sekun&e#. P#ime#
a&alah be#ku#angn"a sintesis ,bA &an e#it#o%oesis "ang ti&ak
efektif &ise#tai %enghan.u#an sel5sel e#it#osit int#ame&ula#+
Se&angkan sekun&e# be#u%a hemo&ilusi &an &est#uksi e#it#osit
oleh sistem #etikuloen&otelial &alam lim%a &an hati.
Pe#ut membun.it 9he%atos%lenomegali:: 0e#!a&i ka#ena
hemo%oisis ekst#ame&ule# &an hemosi&e#osis+ se#ta %enghan.u#an
e#it#osit "ang be#lebihan+ men"ebabkan te#!a&in"a %eningkatan
bili#ubin in&i#ek+ sehingga menimbulkan kuning %a&a %en&e#ita
thalassemia &an ka&ang &itemui t#ombosito%enia.
Gagal tumbuh &an mu&ah te#kena infeksi
,i%e#u#isemia: #entan te#kena %en"akit Gout
Gangguan %e#&a#ahan: akibat t#ombosito%enia mau%un kegagalan
hati akibat %enimbunan besi+ infeksi+ &an hema%oiesis
ekst#ame&ula#.
6ila %asien ini men.a%ai %ube#tas+ akan timbul kom%likasi akibat
%enimbunan besi "aitu kete#lambatan mena#ke 9%a&a %en&e#ita
%e#em%uan: &an gangguan %e#kembangan sifat seks sekun&e#
akibat &a#i hemosi&e#osis "ang te#!a&i %a&a kelen!a# en&ok#in.
Selain %a&a kelen!a# en&ok#in+ hemosi&e#osis %a&a %ank#eas &a%at
men"ebabkan &iabetes mellitus+ &an %a&a mioka#&ium
men"ebabkan kom%likasi ke !antung.
?. Te)4a! La?6rat6ri4)
Dara r4ti!7 $a&a# hemoglobin menu#un. Da%at &itemukan
%eningkatan !umlah lekosit &an sel %olimo#fonuklea# 9P)/:. 6ila
te#!a&i hi%e#s%lenisme akan te#!a&i %enu#unan &a#i !umlah t#ombosit.
Hit4!5 retik4'6*it7 ,itung #etikulosit meningkat anta#a 253 J.
"a)?ara! dara tepi7 Anemia %a&a thalasemia ma"o# mem%un"ai
sifat mik#ositik hi%ok#omik. Pa&a gamba#an se&iaan &a#ah te%i akan
&itemukan #etikulosit+ %oikilositosis+ sel tear drops &an ta#get sel.
Ser4) Ir6! A T6ta' Ir6! 2i!di!5 Capacity7 $e&ua %eme#iksaan
ini &ilakukan untuk men"ingki#kan kemungkinan %en"ebab anemia
ka#ena &efisiensi besi. Pa&a anemia &efisiensi besi+ S' menu#un+
se&angkan 0'67 meningkat.
LFT7 $a&a# uncon"ugated bilirubin akan meningkat sam%ai 25* mg
J. 6ila angka te#sebut su&ah te#lam%aui+ ha#us &i%iki#kan a&an"a
kemungkinan he%atitis+ obst#uksi batu em%e&u+ &an cholangitis.
Se#um SG-0 &an SGP0 akan meningkat+ menan&akan a&an"a
ke#usakan he%a#. $e#usakan ini akan be#akibat te#!a&in"a kelainan
&alam fakto# %embekuan &a#ah.
Gamba# 2.. Gamba#an Da#ah 0e%i 0halasemia
E'ektr6f6re*i* H?7 Diagnosis &efinitif &itegakkan &engan
%eme#iksaan elekt#ofo#esis hemoglobin. Peme#iksaan ini ti&ak han"a
&itu!ukan %a&a %en&e#ita thalassemia sa!a+ namun !uga %a&a o#ang tua+
&an sau&a#a sekan&ung !ika a&a. Peme#iksaan ini untuk melihat !enis
hemoglobin &an ka&a# ,bA
2
. Petun!uk a&an"a thalasemia5L a&alah
&itemukann"a ,b 6a#tTs &an ,b,. Pa&a thalassemia5M ka&a# ,bF
be#<a#iasi anta#a 10 P 80J+ se&angkan &alam kea&aan no#mal
ka&a#n"a ti&ak melebihi 1J.
Pe)erik*aa! *4)*4) t4'a!57 Sumsum tulang akan tam%ak suatu
%#oses e#it#o%oesis "ang sangat aktif. Rasio #ata5#ata anta#a m"eloi&
&an e#it#oi& a&alah 0.3+ sementa#a %a&a kea&aan no#mal nilai
%e#ban&ingann"a 10 : 3.
Gamba# 2.3. =lekt#ofo#esis ,b
Pe)erik*aa! r6e!t5e!7 A&a hubungan e#at anta#a metabolisme
tulang &an e#it#o%oesis. 6ila ti&ak men&a%at t#anfusi+ te#!a&i
osteo%eni+ #eso#%si tulang meningkat+ mine#alisasi be#ku#ang+ namun
&a%at &i%e#baiki &engan %embe#ian t#anfusi &a#ah se.a#a be#kala.
A%abila t#anfusi ti&ak o%timal+ te#!a&i eks%ansi #ongga sumsum &an
%eni%isan &a#i ko#teksn"a. 0#abekulasi membe#i gamba#an moBaik
%a&a tulang. 0ulang te#ngko#ak membe#ikan gamba#an "ang khas+
&isebut &engan Qhair on endR "aitu men"e#u%ai #ambut be#&i#i
%otongan %en&ek %a&a anak besa#.
Gamba# 2.8. Rontgen .#anial 9ki#i: &an manus 9kanan: %en&e#ita
0halasemia
c. Dia5!6*a 2a!di!5
M50halasemia mino# ha#us &ibe&akan &a#i %en"ebab lain
mik#ositik #ingan+ hi%ok#omik anemia+ &efisiensi besi &an L5
thalasemia. 6e#be&a &engan %en&e#ita anemia &ifisiensi besi+ M5
thalasemia mino# memiliki %eningkatan !umlah e#it#osit &an in&eks
)7> &ibagi e#it#osit &engan hasil &i bawah 13. Se.a#a umum+
&itemukann"a %eningkatan ,bA2 me#u%akan &iagnosis. /amun
#en&ahn"a ,bA2 !uga &a%at &isebabkan oleh &efisiensi besi "ang
te#!a&i se.a#a be#samaan. Sehingga &a%at mengabu#kan &iagnosis &an
se#ing salah &iagnosis &engan anemia &efesiensi besi 9,a"+ 2003:.
M50halassemia ma"o# se#ing be#be&a &a#i kelainan lain.
=lekt#ofo#esis ,b &an stu&i kelua#ga membuktikan mu&ah
membe&akan &engan ,b=5M50halassemia+ "aitu #iwa"at t#anfusi #utin
me#u%akan %oin %enting &iagnosa M50halassemia 9,a"+ 2003:.
,. Pe!ata'ak*a!aa!.
a. Medika)e!t6*a
1: Pembe#ian iron chelating agent 9&esfe#oDamine:: &ibe#ikan
setelah ka&a# fe#itin se#um men.a%ai 1000 mg1l+ atau satu#asi
t#ansfe#in F ;0J+ atau sekita# 10 P 20 kali t#ansfusi &a#ah.
Desfe#oDamine &osis 2; P ;0 mg1kg661ha#i subkutan melalui
%om%a infus &alam waktu 3 P 12 !am &engan minimal selama ;
ha#i be#tu#ut5tu#ut setia% selesai t#ansfusi &a#ah.
2: >itamin 7 100 P 2;0 mg1ha#i selama %embe#ian iron chelating
agent untuk meningkatkan efek kelasi besi.
3: Asam folat 2 P ; mg1ha#i untuk memenuhi kebutuhan "ang
meningkat.
*: >itamin = 200 P *00 '( setia% ha#i sebagai antioksi&an &a%at
mem%e#%an!ang umu# sel &a#ah me#ah
?. 2eda
S%lenektomi+ &engan in&ikasi:
1: lim%a "ang te#lalu besa#+ sehingga membatasi ge#ak %en&e#ita+
menimbulkan %eningkatan tekanan int#aab&ominal &an baha"a
te#!a&in"a #u%tu#
2: hi%e#s%lenisme &itan&ai &engan %eningkatan kebutuhan t#ansfusi
&a#ah atau kebutuhan sus%ensi e#it#osit 9PR7: melebihi 2;0 ml1kg
be#at ba&an &alam satu tahun.
0#ans%lantasi sumsum tulang telah membe#i ha#a%an ba#u bagi
%en&e#ita thalasemia &engan lebih &a#i se#ibu %en&e#ita thalasemia
ma"o# be#hasil te#sembuhkan &engan tan%a &itemukann"a akumulasi
besi &an he%atos%lenomegali. $ebe#hasilann"a lebih be#a#ti %a&a anak
usia &ibawah 1; tahun. Selu#uh anak anak "ang memiliki ,4A5
s%esifik &an .o.ok &engan sau&a#a kan&ungn"a &i an!u#kan untuk
melakukan t#ans%lantasi ini.
c. S4p6rtif
Gamba# 2.10. )ana!emen &an $om%likasi &a#i 0halasemia
0#anfusi &a#ah &ilakukan aga# ,b %en&e#ita &i%e#tahankan
anta#a 3 g1&l 5 8+; g1&l. $ea&aan ini akan membe#ikan su%#esi
sumsum tulang "ang a&ekuat+ menu#unkan tingkat akumulasi besi+
&an &a%at mem%e#tahankan %e#tumbuhan &an %e#kembangan
%en&e#ita. Pembe#ian &a#ah &alam bentuk PR7 9pac#ed red cell:+ 3
ml1kg66 untuk setia% kenaikan ,b 1 g1&l.
9Ru&ol%h+ 2002K ,assan &anAlatas+ 2002K 6eh#man+ 200*K ,a"+ 2003K
,e#&ata+ 2003K Ra.hmilewitB+ 200;:
d. Pe)a!ta4a!
1: 0e#a%i: Peme#iksaan ka&a# fe#itin setia% 153 bulan+ ka#ena
ke.en&e#ungan kelebihan besi sebagai akibat abso#bsi besi
meningkat &an t#ansfusi &a#ah be#ulang. =fek sam%ing kelasi besi
"ang &i%antau: &emam+ sakit %e#ut+ sakit ke%ala+ gatal+ suka#
be#na%as. 6ila hal ini te#!a&i+ kelasi besi &ihentikan.
2: 0umbuh $embang: Anemia k#onis membe#ikan &am%ak %a&a
%#oses tumbuh kembang+ ka#enan"a &i%e#lukan %e#hatian &an
%emantauan tumbuh kembang %en&e#ita.
3: Gangguan Jantung+ ,e%a#+ &an =n&ok#in: Anemia k#onis &an
kelebihan Bat besi &a%at menimbulkan gangguan fungsi !antung
9gagal !antung:+ he%a# 9gagal he%a#:+ gangguan en&ok#in 9&iabetes
melitus+ hi%o%a#ati#oi&:+ &an f#aktu# %atologis.
3. K6)p'ika*i
Akibat anemia "ang be#at &an lama+ se#ing te#!a&i gagal !antung.
0#anfusi &a#ah "ang be#ulang5ulang &an %#oses hemolisis+ men"ebabkan
ka&a# besi &alam &a#ah sangat tinggi+ sehingga &itimbun &alam be#bagai
!a#ingan tubuh+ se%e#ti he%a#+ lim%a+ kulit+ !antung+ &an lain5lain. ,al ini
men"ebabkan gangguan fungsi o#gan te#sebut 9hemok#omatosis:.4im%a
"ang besa# mu&ah #u%tu#e akibat t#auma #ingan. $a&ang thalasemia
&ise#tai tan&a hi%e#s%lenisme se%e#ti leu.o%enia &an t#om%osito%enia.
$ematian te#utama &isebabkan oleh infeksi &an gagal !antung 9,assan
&anAlatas+ 2002:.
,e%atitis %as.at#ansfusi biasa &i!um%ai+ a%alagi bila &a#ah
t#ansfusi telah &i%e#iksa te#lebih &ahulu te#ha&a% ,bsAg. ,emosi&e#osis
mengakibatkan si#osis he%atis+ &iabetes melitus &an !antung. Pigmentasi
kulit meningkat a%abila a&ahemosi&e#osis+ ka#ena %eningkatan &e%osisi
melanin 9,e#&ata+ 2003:.
KESIMPULAN
1. Diagnosis %asien 0n. S+ usia 2 tahun a&alah 0halasemia )ino#
2. Penegakkan &iagnosis be#&asa#kan anamnesis+ %eme#iksaan fisik+ &an
%eme#iksaan %enun!ang.
3. Penatalaksanaan %a&a kasus ini a&alah t#anfusi PR7 sebagai te#a%i su%o#tif
%a&a %asien
*. P#ognosis %asien %a&a kasus ini a&alah:
A& fungsional : &ubia a& bonam
A& <itam : &ubia a& bonam
A& sanationam : &ubia a& bonam
DAFTAR PUSTAKA
6eh#man R.=+ $liegman R.) an& !enson ,.6. 9200*:. $elson textboo# of
pediatrics. Pa#t 20 &isease of the bloo& .ha%te# *;* hemoglobin &iso#&e#
*;*.8 thallasemia s"n&#ome. 1th e&ition.(SA
Ganong 2. F. 92003:. Bu#u a"ar !isiologi #edo#teran. bab 2 si#kulasi .ai#an
tubuh hal. ;135;1; =&isi 20. =G7 : Jaka#ta
Gu"ton A. 7 &an ,all J. =. 9188:. Bu#u a"ar !isiologi #edo#teran. 6ab 32 sel sel
&a#ah me#ah+ anemia &an %olisitemia hal. ;3*5;3? =&isi 8. =G7. Jaka#ta
,assan R &an Alatas ,. 92002:. Bu#u %uliah & 'lmu %esehatan ana#. bagian 18
,ematologi hal. *185*;0 +6agian ilmu kesehatan anak Fakultas
$e&okte#an (ni<e#sitas 'n&onesia : Jaka#ta
,astings 7. 92002:. the childrens hospital Oa#land hematologyoncology
handboo#. .ha%te# * thallasemia. )osb". (nite& States of Ame#i.a
,a" 2.2+ ,a"wa#& A.R+ 4e<in )..J an& San&heime# J.). 92003:. Current
pediatric diagnosis and treatment. Pa#t 2 hematologi. &iso#&e#+
.ongenital hemol"ti. anemias hemoglobino%aties. 1?th e&ition. 4ange
me&i.al books1).G#aw5hill. /o#th Ame#i.a
,e#&ata+,e#u /o<iat.92003:. 0halasemia+
htt%:11ebookfkuns"iah.wo#&%#ess..om1.atego#"1hemato5
onkologi1thalassemia1
Ra.hmi lewitB = an& Run& D. 9200;: Uthalassemia. (he ne) *ngland "ournal
medicine : Je#usalem. htt%:11.ontent.ne!m.o#g1.gi1#e%#int13;31111113;.%&f