NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES SINDROME DE DRAW

QE ES EL SNDROME DE DOWN?
El sndrome de Down es una alteracin gentica irreversible, que constituye la
causa ms comn de deficiencia mental en todo el mundo.
Los nios con ste padecimiento presentan un cromosoma extra en cada
clula, es decir, ellos tienen 47 cromosomas en lugar de 46.
El origen de esta alteracin todava se desconoce, an cuando uno de cada
seiscientos nios nace con ste sndrome.
La primera descripcin de esta enfermedad o padecimiento fue la de Segun
en 1846 que lo design como idiocia furfurcea.
El trmino de idiocia de tipo monglico fue dado a esta condicin por
Langdon Down, en 1866. a partir de esta fecha la palabra mas usada para
definir a esta entidad fue la de mongolismo y al nio afectado se le
denominaba mongol o mongoloide.
En los ltimos 10 a 20 aos el trmino sndrome de Down se utiliza cada vez
de manera ms extensiva y ya casi ha sustituido completamente. La palabra
sndrome se refiere en medicina al: conjunto de signos y sntomas que
constituyen una enfermedad independientemente de la causa que lo origina y
el segundo trmino de Down, es en honor a quien por primera vez hizo una
descripcin clnica amplia del padecimiento.
LA GENTICA Y EL SNDROME DE DOWN
La herencia del ser humano est conducida o propiciada por una sustancia
llamada cido desoxirribunucleico que a su vez est constituida por otras
sustancias ms pequeas denominadas bases purnicas y pirimdicas cuyo
arreglo qumico es lo que conforma la estructura del cido ( se abrevia DNA ).
Este DNA se encuentra contenido en los 46 cromosomas en todos los diferentes
tipos de clulas que existen en el cuerpo.
Los cromosomas se agrupan por pares ( ver anexos fig. 1) en los que se puede
observar que estn conformados por dos pinzas en cada extremo que se
denominan brazos largos y brazos cortos los primeros se les denomina con la
letra q y corresponden a la parte inferior de cada uno de ellos, y los cortos se les
identifica con la letra p y son los relativos a la parte superior del cromosoma.
Estos brazos a su vez se encuentran unidos por una parte central llamada
centrmero.
Como pude verse en la misma figura 1 el centrmero de cada par de cromosomas
p estar localizado cerca del centro cuyos brazos largos q y los cortos p son de
longitud casi iguales, razn por las que se les denomina como metacntricos,
mientras que en otros, los extremos de sus brazos pueden ser muy cortos, de tal
manera que su centrmero est localizado muy cerca de su extremo distal, razn
por la que se denominan acrocntricos.
Como cromosomas intermedios de estos dos ejemplos existen otros que tienen
su centrmero en una posicin intermedia, que es el caso de la gran mayora de
los cromosomas humanos.
Para identificar cada uno de los 23 pares de cromosomas se utilizan nmeros,
que van desde el 1 hasta el 22. El nmero 1 le corresponde al par cuya extensin
o longitud es la mayor y conforme es cierto para todos los pares cromosmicos
excepto para los cromosomas sexuales x y y que estn esquematizados al final
del dibujo.
Puede observarse que las dimensiones del cromosoma x es muy parecida a la
de los pares 6 y 7 mientras que las del cromosoma y son de tamao muy similar
ala de los pares 20 y 21. los cromosomas adems de identificarse numricamente
se acostumbran tambin clasificarlos en 7 grupos generales, que van desde la
letra A hasta la G lo que se nota en la fig. 1.
Como se mencion, cada cromosoma contiene su molcula de DNA que se
extiende en toda su longitud, en cada pedazo o segmento de la cual se
encuentran los denominados genes ( que comprenden varias de las bases
purnicas y pirimdicas sealadas con anterioridad ) que tienen como finalidad
controlar de manera individual las estructuras o funciones hereditarias.
Estos genes por otra parte se ubican en lugares especficos dentro de cada uno
de los 23 pares de cromosomas. Cada gen es responsable de que el organismo
pueda sintetizar o producir una protena estructural o funcional especfica.
El genotipo de un individuo se define como la suma de sus genes y al conjunto
de las manifestaciones visibles de los genes, se les denomina como fenotipo.
El hecho de que todos los cromosomas excepto el par de cromosomas sexuales
masculinos estn presentes por duplicado en todas las clulas del individuo,
significa que los genes que estn contenidos en ellos se encuentran por
duplicado.
SNDROME DOWN O TRISOMA 21
Con base en lo previamente descrito se cuenta ya con la informacin suficiente
para responder a la pregunta que un gran nmero de padres se hacen cuando
alguien les informa que su nio tiene sndrome de Down, mongolismo o trisoma
21 y qu es eso? Se preguntan. A continuacin se intenta aclarar el extrao
acontecimiento
TIPOS DE TRISOMA 21
Ver anexos figura 1.1 donde se ilustra de una forma didctica o sencilla el proceso
de la divisin celular- normal, en la que se puede notar que despus de la
fecundacin del vulo por el espermatozoide, existen un cromosoma negro y uno
blanco ( identificados as para fines didcticos ) , heredados el negro de la madre
y el blanco del padre.
Estos llevan a cabo su proceso de divisin celular, posterior al cual dan origen a 4
clulas hijas que a su vez contienen su par de cromosomas negros y blancos.
Este proceso de divisin continua dndose en forma progresiva hasta llegar a
formarse un nio o una nia.
En el caso de la trisoma 21 o sndrome de Down, la distribucin de los
cromosomas ser defectuosa, de tal forma que una de las dos clulas, producto
de la divisin celular, recibe un cromosoma extra y la otra uno menos. Esto ocurre
con el par de cromosomas nmero 21 mientras que los dems pares de
cromosomas se distribuyen en las clulas hijas de manera correcta.
El momento en el que se produce una defectuosa distribucin de los
cromosomas, puede darse a cada instante, sin embargo la importancia ser
diferente dependiendo de cuando esto ocurra, ya que cuando mas temprano sea
la apareacin o unin de la clula trismica pueden producirse mayores
alteraciones en el ser que est en formacin.
TRISOMA REGULAR.
Se conoce as a aquella en que todas las clulas del organismo tienen 47
cromosomas, en vez de 46; la ubicacin del cromosoma extra se encuentra en el
cromosoma original del par 21, tambin denominado grupo G de los cromosomas
( cuando se usa la clasificacin de los mismos por letras ).
TRISOMA 21 CON MOSAICISMO.
Esta se caracteriza porque slo una porcin del total de las clulas del organismo
del nio tiene un cromosoma 21 extra, mientras que la otra porcin de las clulas
son normales.
TRANSLOCACIN.
Se distingue de las otras porque una de la parte del cromosoma del par 21 se
encuentra fundido, pegado, unido, o colocado con otro cromosoma que no es
par 21, situacin que frecuentemente aparece asociada al sndrome de Down
cuya causa s es consecuencia de una alteracin en los cromosomas de los
padres.
En el 90% de los casos el error de distribucin de los cromosomas se produce
antes de la fecundacin ( unin del gameto masculino con el femenino ) o en la
primera divisin celular, lo que explica que la variedad de trisoma, la regular, sea
la ms
frecuente, seguida en el 4% de los casos de nios Down por la translocacin y el
1% restante por el denominado mosaicismo. Ver anexos fig. 1.1- 1.4.
EL NIVEL INTELECTUAL O DE INTELIGENCIA DEL NIO DOWN
El llamado coeficiente intelectual (CI) se usa para medir el nivel intelectual de los
individuos y su gran aplicabilidad en todas parte se debe a que es un dato
cuantitativo fcil de obtener.
Existen varios mtodos o tcnicas para obtenerlo, dependiendo de la edad de los
nios de la experiencia de los que lo aplican. En trminos generales se puede
decir que, independientemente de la tcnica que se utilice, consiste o es el
resultado de una combinacin de respuestas del nio al que se le aplican las
preguntas referentes a:
El conocimiento del vocabulario de la lengua; a los conocimientos geogrficos; a
los nmeros y sus combinaciones; al esquema corporal; a la apariencia fsica y
las propiedades de los objetos; a los comportamientos que tienen por objeto
reproducir figuras por medios de cubos de colores, etc.
El resultado final de esas pruebas en cada individuo, va a depender de los modos
en que funcione su maquinaria intelectual y se acostumbra a darle una calificacin
numrica que se ha encontrado en los nios Down es en promedio de 40 a 45 y
con valores mximos de 66 a 79, an cuando existen nios con cifras mayores.