FAKULTET: PRIRODNO-MATEMATIKI FAKULTET

KATEDRA: GENETIKA, BIOLOGIJA ELIJE I MIKROBIOLOGIJA

PREDMET/KURS: BIOLOGIJA SA HUMANOM GENETIKOM
Vjeba broj 10, 11, 12

Autosomalno- vezano nasljeivanje; Spolno-vezano

nasljeivanje; Heredogram (rodoslovno stablo)

Genetika istraivanja su posebno interesantna kada se radi o nasljeivanju

osobina kod ljudi, a naroito pri nasljeivanju bolesti. Genetika istraivanja kod
ljudi predstavljaju poseban izazov. Veliki broj bolesti ovjeka je direktno odreen,
ili je barem pod uticajem gena koji se nasljeuju. Analiza rodoslova i prouavanje
nasljeivanja u porodicama, pored toga to omoguava da se utvrdi nain kojim
se odreena bolest nasljeuje, predstavlja preduvjet pruanja savjeta lanovima
porodice u pogledu predvianja raanja zahvaene (bolesne) djece.

Ponaanje hromosoma u rodoslovima

Primjeri iz svakodnevog ivota ukazuju da se mnoge osobine kod ljudi nasljeuju.
Roditelji sa plavim oima imaju djecu sa plavim oima. Bolesti se esto ponovno
javljaju u porodicama. Humana genetika (genetika ovjeka) prouava nasljedne
varijacije kod ovjeka, pri emu se pravi razlika izmeu genetike i negenetike
varijacije, i molekularne mehanizme koji lee u osnovi genetike varijacije.
Eksperimentalna genetika, koju je utvrdio Mendel, i koja se nastavlja i danas sa
velikim mnotvom modelnih organizama, ne moe se primjeniti kod ljudi. Broj
lanova u porodici je mali ime se oteava analiza aficiranih i neaficiranih jedinki.
Parenja kod ljudi se ne mogu konstruisati, nego se retrospektivno analiziraju
sparivanja koja su se ve ostvarila. Generaciono vrijeme kod ovjeka je veoma
dugo to ograniava genetiku analizu, najee na nekoliko generacija. Prema
tome, razumljivo je zato je veina zakona i pravila u genetici prvo objanjena na
modelnim organizmima. Ti se zakoni, meutim, mogu primjeniti i kod ljudi, isto
kao i za batenski graak.
Porodino stablo koje prikazuje veze izmeu pojedinih lanova u porodici i
ukazuje na jedinke koje ispoljavaju odreenu osobinu je oznaeno kao rodoslovno
stablo, rodoslov ili pedigre. Prilikom analize (pretraivanja) rodoslova posmatra se
prenoenje odreene osobine iz jedne generacije u sljedeu. Na osnovu podataka
koji se dobijaju analizom rodoslova odreuju se mehanizmi nasljeivanja, da li je
osobina nasljedna ili nije, i ukoliko jeste nasljedna, koji je njen nain nasljeivanja.
Nain nasljeivanja znai da li je (su) gen(i) koji utie(u) na odreenu osobinu

smjeten(i) na autosomima ili na spolnim hromosomima, i koji su aleli tih gena

dominantni, a koji recesivni.
Osobina (karakter) je dominantna ako se manifestuje kod heterozigota, a
recesivna ukoliko se ne ispoljava u heterozigotnom stanju. Pri tome treba imati u
vidu da su dominantnost i recesivnost svojstva osobine, a ne gena. Mukarci su
hemizigotni za lokuse na X i Y-hromosomima, gdje oni imaju samo po jednu kopiju
svakog gena, tako da se kod mukaraca ne moe govoriti o dominantnosti ili
recesivnosti za X ili Y-vezane osobine.
Bolesti uvjetovane pojedinanim genima ili monogenetske bolesti, kao to i
njihovo ime ukazuje, su posljedica oteenja jednog gena. Ove bolesti slijede
jednostavan nain nasljeivanja koji se moe predvidjeti na osnovu predloenih
Mendelovih principa genetike. Nain (tip) nasljeivanja odreuje se prema tome
da li je gen koji kontolie odreenu osobinu smjeten na X-hromosomu ili na
jednom od 22 autosoma i da li je osobina recesivna ili dominantna, pa se, s
obzirom na to, oznaavaju kao X-vezano nasljeivanje recesivno i dominantno,
autosomno recesivno i autosomno dominantno nasljeivanje.

Autosomno recesivno nasljeivanje

Autosomsko (autosomalno) nasljeivanje nasljeivanje osobina koje stoje pod
kontrolom autosomnih gena.
Osobine koje su odreene recesivnim alelima gena koji su smjeteni na
autosomima ispoljavaju autosomno recesivno nasljeivanje. Recesivne osobine se
ispoljavaju samo u osoba koje su homozigotne za odreeni mutirani gen.
Recesivno oboljenje determinie recesivni alel, a odgovarajui normalni fenotip
kontrolie dominantni alel. Heterozigoti ne ispoljavaju autosomno recesivne
osobine. Za dva heterozigotna roditelja, vjerovatnost za pojavu bolesti kod djece
ovisi o mogunosti svakoga od njih da preda mutirani gen potomcima: x =
ili 25%.

Normalni heterozigotni
roditelj (Aa)

Normalni
heterozigotni
roditelj (Aa)

AA

Aa

Aa

aa

potomstva e biti normalna

e biti neaficirani (poteeni) heterozigoti
e biti zahvaena

Rodoslov pokazuje horizontalni prijenos bolesti, s mogunou zahvaanja brae i

sestara, ali obino i ne ostalih lanova u porodici. Kada su i sinovi i kerke
zahvaeni moe se pretpostaviti da se radi o jednostavnom Mendelovom
nasljeivanju, a ne o spolno vezanom nasljeivanju. Mogunost javljanja
autosomno recesivne osobine raste ako su roditelji krvi srodnici (konsangvinitet)
kada zahvaena osoba nasljeuje dva mutirana gena koji imaju isto porijeklo jer
su ih njeni roditelji dobili od zajednikog pretka.
Cjelokupno potomstvo pogoene osobe je normalno, osim kada zahvaena
jedinka uzima heterozigotnog partnera, to je malo vjerovatno zbog rijetkosti
najveeg broja recesivnih osobina.

Normalni roditelj
(AA)

Zahvaeni
roditelj (aa)

Aa

Aa

Aa

Aa

Normalni heterozigotni
roditelj (Aa)

Zahvaeni
roditelj (Aa)

Aa

aa

Aa

aa

Kao primjer se moe navesti bolest fenilketonurija (PKU) koja se nasljeuje na

jednostavan Mendelov nain kao recesivan fenotip, pri emu je ovo oboljenje
kontolisano recesivnim alelom koji se oznaava malim slovom, p (mutirani), a
normalno stanje kontrolie dominantni alel, oznaen velikim slovom P. Prema
tome, oboljeli od ove bolesti imaju recesivni genotip (pp), recesivni su
homozigoti, a ljudi koji nemaju oboljenje su dominantni homozigoti (PP) ili
heterozigoti (Pp). Dvije glavne karakteristike ove bolesti su da se moe javiti u
potomstvu neaficiranih roditelja i da zahvata i mukarce i ene.
1

Pp

Pp

I
1

II
P-

pp

Slika. Rodoslov nasljeivanja

fenilketonurije.

pp

P-

Rodoslov prikazuje glavne karakteristike nasljeivanja gdje neaficirani roditelji

mogu imati aficiranu djecu. Roditelji su heterozigoti (Pp): oba roditelja moraju
imati recesivni alel (p) jer svaki od roditelja predaje recesivni alel svakom
aficiranom djetetu. Isto tako, oba roditelja moraju imati dominantni alel (P) jer su
fenotipski normalni. Nakon toga se mogu odrediti genotipovi djece: P-, pp, pp i P-.
Karakteristike autosomno recesivnog nasljeivanja su:
1. Osobina preskae generacije,
2. Aficirana djeca esto imaju neaficirane roditelje (roditelji su obino
asimptomatini nosioci),
3. Oba aficirana roditelja imaju aficiranu djecu,
4. Broj aficiranih (zahvaenih) mukaraca i ena sa recesivnom osobinom je
priblino isti,
5. Aficirane jedinke su ee meu potomcima roditelja koji su u srodstvu,
6. Nakon roenja aficiranog djeteta, svako sljedee roeno dijete ima 25%
vjerovatnoe da bude aficirano.

Primjeri autosomno recesivnog nasljeivanja ukljuuju:

-

Cistina fibroza pankreasa,

Hemohromatoza,

Recesivna mentana retardacija,

Uroene
greke
fenilketonurija),

Recesivna aljepoa i uroena gluhoa,

Spinalna miina atrofija,

Tay Sachova bolest,

Wilsonova bolest.

metabolizma

(albinizam,

alkaptonurija,

Autosomno dominantno nasljeivanje

Osobine determinisane dominantnim alelnim genima, koji su smjeteni na
autosomima ispoljavaju dominantno nasljeivanje. Autosomno dominantne
bolesti su posljedica mutacije jednog lana autosomnog genskog para. Bolesne
osobe koje nose pored mutiranog gena i jedan normalan gen se zovu heterozigoti
za taj genski lokus, a osobina koja se ispoljava kod heterozigota je dominantna
osobina. Prema tome, dominantne osobine se ispoljavaju i kod homozigota i kod
heterozigota, ali kod rijetkih osobina, veina aficiranih jedinki su heterozigoti.
Autosomno dominantne osobine pokazuju vertikalan tip rodoslovnog obrasca, s
priblino jednakom zahvaenou mukog i enskog potomstva. Svaka zahvaena
osoba obino ima aficiranog roditelja (oboljenje se javlja u svakoj generaciji), ali
se bolest moe pojaviti i iznenada u jednoj generaciji, a da u ranijim
generacijama niko nije bio zahvaen putem mutacija. Mnoge dominantne
osobine pokazuju varijabilnu ekspresiju tako da oboljele osobe u istoj familiji
nemaju jednako teku kliniku sliku.
Primjer rijetkog dominantnog fenotipa je ahondroplazija, vrsta patuljastog rasta.
Kod ovog oboljenja, ljudi normalnog rasta su genotipski recesivni homozigoti (dd),
a patuljasti fenotip se javlja kod heterozigota (Dd) ili dominantnih homozigota
(DD). Pretpostavlja se da dvije doze dominantog alela (kod dominantnih
homozigota) imaju tetno djelovanje tako da bi ovo bio letalan genotip. Ukoliko je
ovo tano, sve osobe sa ahondroplazijom su heterozigoti.
Kao i kod recesivnih oboljenja, osobe koje nose jednu kopiju rijetkog alela (Dd) su
mnogo ee od onih koje nose dvije kopije (DD), tako da je veina aficiranih ljudi
heteozigotna. Sva parenja koja obuhvataju dominantna oboljenja su uglavnom
parenja izmeu heterozigota i recesivnog homozigota (Dd x dd). Kod takvih
parenja, oekivani omjer izmeu neaficiranih i aficiranih jedinki (Dd) u potomstvu
je 1 : 1, to znai da e prosjeno polovina djece biti zahvaena. Ako se predstavi
dominantni (mutirani) gen sa D, a recesivni (normalan) sa d, mogue su razliite
kombinacije gameta.

Zahvaeni mukarac
(Dd)

Normalna
(dd)

Dd

dd

Dd

dd

ena

Zahvaeni mukarac
(Dd)

Zahvaena

DD

Dd

Dd

dd

ena

(Dd)

Karakteristike autosomno dominantnog nasljeivanja su:

1. Osobina ne preskae generacije,
2. Aficirani oevi i majke prenose fenotip i sinovima i kerkama to znai da
se osobina predaje jedinkama oba spola, tako da je broj aficiranih
mukaraca i ena priblino isti,
3. Neaficirani roditelji imaju samo neaficiranu djecu,
4. Aficirani roditelji (koji su veinom heterozigoti) mogu imati aficiranu i
neaficiranu djecu,
5. U porodicama gdje je samo jedan roditelj aficirani heterozigot, polovina
(50%) djece e biti aficirana.
Primjeri autosomno dominantnog nasljeivanja ukljuuju:
-

Huntingtonovu bolest,

Ahondroplastini patuljasti rast (ahondroplazija),

Osteogenesis imeprfecta (lomljive kosti),

Porfirija variegata (poveana osjetljivost koe),

Brahidaktilija (kratki prsti),

Polidaktilija (vie prstiju, vieprstost),

Dominantna sljepoa i dominantna uroena gluhoa,

Familijarna hiperholesterolemija,

Miotona distrofija,

Neurofibromatoza tipa I,

Migrena,

Retinoblastom.

Nasljeivanje pod uticajem spola

Neki autosomni geni se ee ispoljavaju kod predstavnika jednog nego drugog
spola to se oznaava kao nasljeivanje uvjetovano spolom, a u sluajevima kada
je zahvaen samo jedan spol govori se o ogranienosti na spol.

Spolno uvjetovano nasljeivanje (Sex influenced inheritance)

Termin spolno uvjetovano nasljeivanje se odnosi na fenomen u kojem je alel
dominantan u jednom spolu, ali recesivan u suprotnom spolu. Kod ljudi,
nasljeivanje elavosti predstavlja primjer spolno uvjetovane osobine. Gen koji je
odgovoran za elavost se nasljeuje kao autosomni gen (pogreno je miljenje da
je ovo X-vezani gen). elavost je autosomna karakteristika na koju utie spol. Gen
za elavost (nasljednu) u mukom spolu pokazuje karakter dominantog gena
elavost se ponaa autosomno dominantno, vjerovatno zbog prisustva
androgena. U enskom spolu, gen za elavost mora da bude u homozigotnom
stanju (ponaa se kao recesivan) da bi se elavost fenotipski izrazila i u ene.

Spolno uvjetovana autosomna osobina u

ovjeka
Fenotip
Genotip

ena

Mukarac

BB

elava

elav

Bb

normalna

elav

bb

normalna

normalan

Spolno ogranieno nasljeivanje (Sex limited inheritance)

Primjer uticaja spola na fenotip organizma predstavljaju spolno ograniene
osobine, osobine koje se javljaju samo u jednom od dva spola. Kod ovjeka,
naprimjer, razvoj grudi je osobina koja je normalno ograniena na ene, dok je
rast brade ogranien na mukarce. Meu mnogim vrstama ptica, mujak ima
ukrasno perje za razliku od enke. Ovo su spolno ograniene osobine koje se
nalaze kod pijetlova, ali nikada kod normalnih kokoki. Meutim, mujaci nekih
vrsta pilia imaju osobine perja tipa enke. Perje kokoke stoji pod kontrolom
dominantnog alela koji dolazi do izraaja i kod mujaka i kod enki, dok je perje
tipa pijetla pod kontrolom recesivnog alela koji se jedino ispoljava kod mujaka:
Spolno ograniena autosomna osobina u
pilia
Fenotip
Genotip

ena

Mukarac

hh

perje tipa enke

perje tipa pijetla

Hh

perje tipa enke

perje tipa enke

HH

perje tipa enke

perje tipa enke

Spolno vezano nasljeivanje

Spolni hromosomi (heterohromosomi, gonosomi hromosomi koje se meusobno
razlikuju po obliku, veliini i odnosima homologije) su hromosomi za koje je
vezana hromosomska determinacija spola tako da se javljaju u nejednakom
sastavu kod jedinki mukog i enskog spola. Spolno vezani geni u irem smislu
rijei su svi geni koji se nalaze na spolnim hromosomima. Kod organizama sa
hromosomskom determinacijom spola vezanom za dimorfne heterosome, spolno
vezani geni (u uem smislu rijei) su oni geni koji se nalaze na samo jednom od
razliitih heterosoma. Osim spolno vezanih gena, X i Y-hromosomi obuhvataju i
kratke regione homologije, gdje nose iste gene. Na ovom regionu smjeteno je
samo nekoliko gena.
Kompletno spolno vezani geni su geni na onim dijelovima spolnih hromosoma koji
nemaju homologe segmente u hromosomskoj garnituri heterogametskog spola.
Kompletno spolno vezani geni se takoer oznaavaju i kao spolno vezani u uem
smislu pojma. X-vezani geni su geni koji se nalaze na X-hromosomu, ali se ne
nalaze na Y-hromosomu, a Y-vezani geni su geni koji su smjeteni na Yhromosomu, ali se ne nalaze na X-hromosomu. Heterogametski spol je
hemizigotan s obzirom na kompletno spolno vezane gene. Mukaci su hemizigoti
za dio X-hromosoma koji nema homologi dio na Y-hromosomu i za dio Yhromosoma koji nema homologi dio na X-hromosomu. Nekompletno spolno
vezani geni, X i Y-vezani geni, su geni koji se nalaze i na X-hromosomu i na Yhromosomu. Geni se nalaze na hromosomu koji ima dio homologa na drugom.
Openito, spolno vezano nasljeivanje se odnosi na nasljeivanje gena na
spolnim hromosomima. Geni koji su smjeteni na spolnim hromosomima imaju
poseban nain nasljeivanja. Geni u diferencijalnim regionima X-hromosoma
imaju nasljeivanje oznaeno kao X-vezano nasljeivanje (osobina koja je
odreena genom na spolnom hromosomu je spolno vezana), dok geni u
diferencijalnim regionima Y-hromosoma imaju Y-vezano nasljeivanje. Geni u
regionima koji se sparuju ispoljavaju X i Y-vezano nasljeivvanje
(pseudoautosomno nasljeivanje).
enke imaju dva X-hromosoma tako da se pojmovi dominantnost, recesivnost,
homozigotnost i heterozigotnost mogu primjeniti za X-vezane gene na normalan
nain. Mujaci, meutim, imaju X i Y-hromosom. Y-hromosom obuhvata vrlo mali
broj gena, uglavnom one gene koji su direktno ukljueni u odreivanje spola.
Prema tome, pojmovi homozigotnosti i heterozigotnosti se na primjenjuju kod
mujaka. Mujaci su hemizigotni za X i Y-vezane gene.
enke primaju X-hromosom i od majke i od oca. Mujaci dobijaju X-hromosom
samo od majki, a Y-hromosom samo od oeva. Znaajna posljedica nasljeivanja

spolnih hromosoma jeste injenica da su X-vezane recesivne osobine kod

mujaka mnogo ee nego kod enki. Hemizigotni mujaci ispoljavaju bilo koju
naslijeenu X-vezanu recesivnu osobinu dok enke takve osobine ispoljavaju
samo kada su homozigotne za recesivni gen, ali ne i kada su heterozigotne. Xvezane recesivne osobine ispoljavaju cik-cak nasljeivanje, gdje pogoeni
(aficirani) oevi predaju mutirani alel neaficiranim heterozigotnim kerkama, koje
alel ponovo predaju aficiranim sinovima to se razlikuje od autosomnog
nasljeivanja, gdje je broj aficiranih mujaka i enki jednak.

X-vezano recesivno nasljeivanje

Osobine uvjetovane recesivnim alelima gena koji su smjeteni na X-hromosomu
imaju X-vezano recesivno nasljeivanje (esto se oznaava ikao spolno vezano
recesivno nasljeivanje). Ove osobine se ispoljavaju kod homozigotnih ena i
hemizigotnih mukaraca, ali ne i kod heterozigotnih ena. X-vezana recesivna
osobina manifestuje se u ena samo u dvostrukoj dozi tj. u homozigotnom stanju.
Prisutan samo na jednom X-hromosomu kod hemizigotnih mukaraca, mutirani
gen se uvijek ispoljava kod mukaraca koji nema normalni gen koji bi osujetio
efekte mutiranog gena. ene imaju dva X-hromosoma i mogu mutirani gen na
jednom X-hromosomu kompenzirati njegovim alelnim parom na drugom Xhromosomu to se deava kod heterozigotnih ena.
Primjer X-vezane recesivne osobine predstavlja hemofilija. U sluaju da pogoeni
mukarac uzme normalnu enu i ako se gen za hemofiliju predstavi sa X h,
gametne kombinacije su sljedee:
Zahvaeni mukarac (XhY)

XXh
Normalna
ena (XX)

kerka
nosilac

XY
normalan sin

XXh
X

kerka
nosilac

XY
normalan sin

Kako mukarac predaje svoj X-hromosom svakoj od svojih keri, a Y-hromosom

svakom od svojih sinova, sve kerke pogoenog oca bie heterozigotni
prenosioci, a nijedan od njihovih sinova nee biti zahvaen boleu. To znai da
se osobina vezana za X-hromosom nikada ne prenosi sa oca na sina. ene
heterozigoti su obino poteene. Bolesti koje se nasljeuju na ovaj nain
prenose se preko pogoenih mukaraca i zdravih ena nosilaca.

Ukoliko se ena nosilac uda za normalnog mukarca mogue su razliite

genetike kombinacije:

ena nosilac (XhX)

Normalan
mukarac

XhX

XX

kerka
nosilac

normalna
kerka

(XY)

XhY
Y

zahvaeni
sin

XY
normalan sin

Prema tome, ene prenosioci neke X-vezane recesivne osobine, prenose mutirani
gen polovini svojih sinova i polovini svojih kerki.
Dok je nain nasljeivanja neke autosomno dominantne osobine vertikalan jer se
aficirane osobe javljaju u vie generacija, dotle je oblik nasljeivanja autosomno
recesivne osobine horizontalan sa zahvaenim osobama u granicama jedne
generacije. Kod rodoslova za X-hromosom vezanih recesivnih karakteristika gdje
se zahvaeni mukarci ne reprodukuju, on pokazuje tendenciju ka istroenosti,
poto se osobina predaje sinovima normalnih sestara nosilaca pogoenih
mukaraca.
Karakteristike X-vezanog recesivnog nasljeivanja su:
1. Mnogo vie mukaraca nego ena ispoljava recesivni fenotip,
2. Kod rijetkih fenotipova, nijedan od sinova aficiranog mukarca nee biti
aficiran, meutim sve njegove kerke e nositi alel, prekriven u
heterozigotnom stanju,
3. Prosjeno je polovina sinova heterozigotnih majki aficirana,
4. Aficirani mukarci obino imaju neaficirane roditelje: majka je normalni
neaficirani nosilac i moe imati aficirane roake s muke strane.
Primjeri X-vezanih recesivnih osobina su:
-

hemofilija A i B,

djelomino sljepilo za boje (sljepilo za crveni i zeleni dio spektra

nesposobnost razlikovanja crvene i zelene boje),

sindrom testikularne feminizacije,

nedostatak enzima glukozo-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD),

mentalna retardacija kod fragilnog X-hromosoma,

Duchenneova miina distrofija,

Beckerova miina distrofija.

X-vezano dominantno nasljeivanje

Osobine odreene dominantnim alelima gena koji su smjeteni na X-hromosomu
ispoljavaju X-vezano dominantno nasljeivanje. Hemizigotni mukarci i
homozigotne ili heterozigotne ene ispoljavaju takve osobine. Do sada je opisano
vrlo malo X-vezanih dominantnih osobina.
Ovo nasljeivanje podsjea na prenoenje autosomno dominantnih osobina s
obzirom da zahvaene ene prenose bolest polovini svojih sinova i polovini svojih
kerki, meutim, mukarac sa X-hromosom vezanom dominantnom osobinom
predaje poremeaj svim svojim kerkama, ali nijednom od svojih sinova.
Karakteristine osobine X-vezanog dominantnog nasljeivanja su:
1. Zahvata oba spola, ali ee ene nego mukarce,
2. Aficirani mukarci uvijek imaju aficirane majke,
3. Polovina sinova i polovina kerki heterozigotne majke je aficirano,
4. Aficirani mukarci predaju poremeaj svim svojim kerkama, ali nijednom
od svojih sinova. Sve kerke aficiranih mukaraca su aficirane.
Primjeri X-vezanog dominantnog nasljeivanja su:
-

Rahitis rezistentan na vitamin D (hipofosfatemija)

Fokalna dermalna hipoplazija,

Charcot-Marie-Tooth neuropatija.

Inaktivacija hromosoma X
Iako sve ene imaju jedan X-hromosom inaktiviran u eliji, inaktivacija Xhromosoma se moe otkriti jedino kada je ena heterozigotna za X-spolno vezani
gen. Prema tome, ako je ena heterozigot za neki gen sa X-hromosoma, u
razliitim elijama e biti eksprimirani razliiti aleli. Normalna tkiva se sastoje od
mjeavine elija s razliitim inaktiviranim X-hromosomima, pa se u normalnim
tkivima heterozigotne ene nalazi ekspresija oba alela. Sve elije koje potiu od
jedne elije imaju inaktiviran isti X-hromosom pri emu formiraju klonove slinih
elija.

Y-vezano nasljeivanje (holandriko nasljeivanje)

Osobine kontrolisane alelima gena koji su smjeteni u diferencijalnom regionu Yhromosoma ispoljavaju Y-vezano nasljeivanje. Ovaj tip nasljeivanja
podrazumjeva samo zahvaenost mukaraca koji prenose osobinu na svoje
sinove, ali ne i na kerke. Iako je opisano nekoliko Y-vezanih osobina, kao to je
dlakavost une koljke, nisu jo poznate Y-vezane bolesti, osim nekih greaka u
seksualnoj funkciji mukaraca.
Karakteristike Y-vezanog nasljeivanja su:
1. Zahvata samo mukarce,
2. Aficirani mukarci uvije imaju aficirane oeve (osim pojave novim
mutacija),
3. Svi sinovi aficiranih mukaraca su aficirani.
Primjer holandrikog nasljeivanja je
-

Nasljeivanje dlakavosti une koljke,

Gen za antigen histokompatibilnosti (H-Y antigen) se nalazi na Yhromosomu i prema tome se ispoljava kao holandrika osobina.

X i Y-vezano nasljeivanje
Osim spolno vezanih gena, X i Y-hromosomi obuhvataju i kratke regione
homologije, gdje X i Y-hromosomi nose iste gene. Jedan od gena koji se nalazi na
homologom regionu je gen MIC2. Ovaj gen slijedi obrazac nasljeivanja koji se
zove pseudoautosomno nasljeivanje gdje je nasljeivanje gena MIC2 slino
nasljeivanju gea koji su smjeteni na autosomima, iako se gen MIC2, ustvari,
nalazi na spolnom hromosomu. Kao i kod autosomnog nasljeivanja, mukarci
sadre dvije kopije gena koji se nasljeuje pseudoautosomno, a mogu prenijeti
gene i kerkama i sinovima.

ZADACI:
1. Jedna normalna ena iji je otac daltonista udala se za daltonistu. Dobili su
sina i kerku. Koja je vjerovatnoa da sin bude daltonista, a koja
vjerovatnoa da kerka bude daltonista?
P:

G:

F1:

Y
XY

2. Roditelji su fenotipski zdravi, a dobili su sina sa hemofilijom. Kakav je

genotip roditelja, a kakve ostale djece?
P:

XY

G:

F1:

XX

Y
XY

3. Dvije osobe sa kestenjastim oima koje normalno raspoznaju boje dobili su

sina sa plavim oima koji je slijep za boje. Odredi genotipove roditelja i
djece.
P:

Aa

G:

F1:

AA

Aa

Aa

P:

G:

F1:

Aa
a
aa

XY
X
XX

Y
XY

4. Ako se ena sa plavim oima iji je otac bio slijep za boje uda za ovjeka sa
kestenjastim oima ija je majka imala plave oi. Kakva se proporcija djece
oekuje?
P:

XY

G:

F1:

XX

XY

P:

aa

G:

F1:

Aa

aa

Aa

Aa

aa

Konstruisanje rodoslova
Konstruisanje porodinog stabla ili rodoslova poinje zahvaenom osobom kao
prvootkrivenog nosioca obiljeja kojim porodica skree na sebe panju. Ova
osoba se naziva indeks sluaj ili proband odnosno propositus ako je mukog
spola, i proposita ako je rije o osobi enskog spola. Zatim se utvruje da li su
braa odnosno sestre slino zahvaeni i biljee se podaci o zdravlju svih majinih
i oevih srodnika, a informacije se unose u rodoslovno stablo.
Generacije u rodoslovu se obino oznaavaju rimskim brojevima, a osobe unutar
svake generacije arapskim brojevima, po generacijama, s lijeve na denu stranu.
Potomci svakog roditeljskog para su poredani slijeva udesno po starosti na
primjer. Dogovorno, muka linija se postavlja lijevo i svi lanovi iste generacije u
istom su horizotalnom nivou. U rodoslovu se strelica () moe koristiti za
oznaavanje probanda (propositus ili proposita), osobe na osnovu koje je porodica
zapaena.

Analiza rodoslova (pedigrea, genealokog stabla)

Kod odreivanja najvjerovatnijeg naina nasljeivanja, na osnovu podataka koji
su dati u pedigreu (rodoslovnom stablu), prvo treba poi od pretpostavke da se
radi o jednom odreenom tipu nasljeivanja (npr., spolno vezanom recesivnom
nasljeivanju). Zatim se detaljno analizira pedigre i utvruje da li se informacije
koje se mogu dobiti na osnovu analize pedigrea podudaraju sa postavljenom
pretpostavkom. Ukoliko se podaci ne podudaraju s pretpostavkom, ona je
pogrena. Potrebno je ispitati sve pretpostavke dok se ne potvrdi pretpostavka
koja je u skladu sa svim informacijama u datom pedigreu.

Postupak pri analizi pedigrea

1. Ukoliko je mogue utvrditi da li se osobina javlja esto ili rijetko u opoj
populaciji. Kod rijetkih osobina, neaficirane jedinke koje nisu u srodstvu
skoro su uvijek normalni homozigoti. Kod recesivnih osobina koje su este
u populaciji, meutim, meutim, neaficirane jedinke koje nisu u srodstvu
moraju biti heterozigoti, to je mogunost koja se mora uzeti u obzir kod
uestalih osobina.
2. Zatim, utvrditi da li je osobina dominantna ili recesivna. Da li su generacije
preskoene? Dominantne osobine ne preskau generacije. Recesivne
osobine obino preskau generacije, posebno ako su rijetke u opoj
populaciji. Ako neaficirani roditelji imaju aficiranu djecu, osobina mora biti
recesivna.

3. Ispitati da li su i ene i mukarci zahvaeni. Ako su samo mukarci

zahvaeni, X-vezano recesivno nasljeivanje je najvjerovatniji tip
nasljeivanja. Mukarci pogoeni X-vezanom recesivnom osobinom moraju
uvijek imati homozigotne ili heterozigotne majke ili kerke.
4. Ispitati da li oevi predaju osobinu sinovima. Ako predaju, osobina ne moe
biti X-vezana.
5. Utvrditi da li oevi uvijek predaju alel svojim kerkama. Ukoliko predaju, Xvezano nasljeivanje je najvjerovatniji tip nasljeivanja, a ako to nije
sluaj, X-vezano nasljeivanje se iskljuuje.
6. Utvrditi da li je neko od sparivanja ostvareno izmeu srodnika. Osobine
koje se na ovaj nain prenose obino su recesivne i javljaju se ee meu
djecom roditelja u srodstvu, nego meu djecom roditelja koji nisu u
srodstvu.

ZADACI:
1. Odredi tip nasljeivanja i obiljei dati heredogram!

II

2 Aa

1 aa

3 Aa

4 aa

Autosomalno recesivno
Zdravi:

AA, Aa;

AA

5 Aa

Aa

aa

Bolesni: aa (tri genotipa; dva fenotipa)

Kada nismo sigurni u rodoslovu polazimo od heterozigota.

Aa
AA

x
Aa

Aa
Aa

Autosomalno dominantno

aa

AA

Aa

aa

Zdravi:

aa;

Bolesni: AA, Aa

Za neko oboljenje sa sigurnou moemo tvrditi da je

posljedica recesivne mutacije ako u nekoj od posmatranih
generacija dobijemo bolesno potomstvo od zdravih
roditelja.

X-vezano nasljeivanje

XY

XX

X-vezano nasljeivanje je lako poznati u rodoslovu jer ee oboljevaju

ene nego mukarci.

X
X

XY

XX

XY

Da bi i kerka bila bolesna otac mora biti bolestan, to u datom primjeru

nije sluaj.

2. I
1

II

X-vezano nasljeivanje
1

x
Y

X-vezano nasljeivanje nije (imamo i zdravih potomaka)!

Autosomalno recesivno
aa
aa

aa

aa

aa

aa

Autosomalno recesivno nasljeivanje je takoer iskljueno!

Autosomalno dominantno
Aa
AA

Aa

Aa

Aa

aa

Rije je o autosomalno dominantnom nasljeivanju!

3. ena, ija je majka gluha, udala se za ovjeka koji dobro uje, ali ima dvije
gluhe sestre. Kakva e biti njihova djeca? Nacrtati heredogram (rodoslov) i
odrediti genetiku konstituciju svih osoba.
(Uroena gluhoa se prenosi autosomalno recesivno.)

I
Ispitanici
navedeni
u zadatku

aa

Aa

Aa

aa

II
Aa

Aa

aa

aa

III
Autosomalno recesivno
Zdravi:

aa
Aa

AA

AA, Aa;

x
Aa

Aa

AA
Aa

aa
aa

Bolesni: aa (tri genotipa; dva fenotipa)

Aa
aa

Aa

aa

Aa
AA

Aa

Aa

Aa

aa

4. U braku gdje je majka fenotipski zdrava, a mukarac bolestan ima 5

potomaka. Prvi je sin zdrav, druga kerka zdrava, trei je sin bolestan,
etvrta kerka zdrava i peta kerka bolesna. Potomak broj dva iz druge
generacije sklopi brak sa zdravim mukarcem i imaju etvoro djece. Prva
kerka je zdrava, drugi sin je bolestan, trei sin zdrav i etvrta kerka
zdrava. Potomak broj jedan iz druge generacije oeni zdravu enu i dobiju
troje djece. Prva kerka je bolesna, drugi sin zdrav i trei sin zdrav. Nacrtati
i obiljeiti rodoslov, obiljeiti genotipove i objasni o kojem tipu
nasljeivanja se radi!

I Iskljueno Xvezano
nasljeivanje

2 aa

1 Aa

II
1 Aa

2 Aa

3 Aa

4 Aa

5 aa

6 A-

7 aa

III
1 aa

2 A-

3 A-

Autosomalno recesivno
Bolesni: aa
Aa
Aa

1 A-

AA

Aa

Aa

aa

aa

X-vezano nasljeivanje
X
X

x
XY

2 aa

Aa

aa;

3 A-

Zdravi:

4 A-

AA,

Aa;

X-vezano nasljeivanje je iskljueno na osnovu potomaka iz braka izmeu

ene II.1 i mukarca II.2.
Radi se o autosomalno recesivnom nasljeivanju!