You are on page 1of 3

Masalah I

1. Kata-Kata Sulit
 Mongolian face (Down Syndrome): Bentuk wajah seperti orang Mongol akibat
kelainan genetik trisomi pada kromosom no. 21 yaitu terjadi non-disjunction.
 Kromosom: Suatu struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri
dari satu molekul, komponen sel yang terdapat dalam inti sel yang memiliki
fungsi dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat yang diturunkan.
 Keterbelakangan mental: Respon sosial atau mental yang secara kualitatif berbeda
dengan anak normal.
 Kelainan genetik: Suatu kondisi dimana ada kelainan pada satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotif klinis.

2. Rumusan Masalah
a. Mengapa anak belum bisa berjalan?
b. Apa saja ciri-ciri down syndrome?
c. Mengapa anak tersebut mengalami keterlambatan perkembangan?
d. Apa saja ciri-ciri Mongolian face?
e. Apa hubungan umur orang tua dengan down syndrome?
f. Apa yang terjadi pada kromosom penderita down syndrome dan mengapa terjadi
pada kromosom 21?
g. Apa saja faktor penyebab down syndrome?
h. Ada berapa macam tipe down syndrome?
i. Apakah down syndrome merupakan penyakit keturunan?
j. Bagaimana down syndrome dapat dicegah?

3. Solusi Sementara
a. Karena penderita memiliki otot-otot yang lemah (muscle hypotonia).
b. Ciri-ciri down syndrome:
- Mongolian-faced.
- Leher pendek.
- Ototnya lemah.
- Tangan pendek dan lebar.
- Jari-jari pendek.
- Garis tangan khas.
- Postur tubuh agak bungkuk.
c. Adanya kelainan dan gangguan bawaan membatasi aktivitas sehingga
menyebabkan keterlambatan perkembangan.
d. Ciri-ciri Mongolian face:
- Tulang dahi datar.
- Jembatan antar mata datar.
- Jarak mata agak berjauhan.
- Letak telinga lebih rendah.
- Dagu kecil.
- Epichantal fold.
- Hidung pesek.
e. Jika umur ibu >35 tahun, oosit ibu sudah tua sehingga berisiko melahirkan bayi
yang cacat, salah satunya adalah down syndrome.
f. Kromosom 21 mengalami trisomi pada fase anafase, tetapi kelainan pada
kromosom 21 hanya menyebabkan kelainan fisik.
g. Faktor penyebab down syndrome:
- Trisomi kromosom no. 21.
- Genetik/ keturunan.
- Radiasi pada ibu.
- Faktor auto-immune.
- Umur ibu.
- Keterlambatan pembuahan (biasanya karena coitus yang infrekuen).
h. Tipe-tipe down syndrome:
- Trisomi 21 Reguler: Semua sel dalam tubuh memiliki kromosom no.21 yang
trisomi, terjadi pada kira-kira 95% kasus.
- Trisomi Translokasi: Kromosom 21 berkombinasi dengan kromosom lain,
dapat menurun (misal jika anak pertama trisomi translokasi, kemungkinan
besar anak kedua mengidap down syndrome),terjadi pada kira-kira 4% kasus.
- Mosaic: Hanya sel tertentu yang mengalami trisomi kromosom no.21, terjadi
pada kira-kira 1% kasus.
i. Dapat menurun jika yang terjadi adalah trisomi translokasi, tetapi masih perlu
penelitian lebih lanjut.

j. Cara mencegah:
- Tidak hamil diatas umur 35 tahun.
- Dapat dideteksi dengan cara screening test (kehamilan 15-17 minggu) dan
diagnostic test (USG).
- Melakukan pemilihan gen pada fase zigot (menggunakan bayi tabung).

4. Peta Konsep








5. Sasaran Belajar
a. Mengetahui kondisi kromosom anak normal.
b. Mengetahui kondisi kromosom anak down syndrome.
c. Menyebutkan dan menjelaskan secara singkat penyakit genetik lain selain down
syndrome.
d. Menjelaskan proses pembelahan sel secara normal.
e. Menjelaskan proses pembelahan sel yang mengalami kelainan.
Down
Syndrome