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PRUEBAS DIAGNÓSTICAS EN ONCOLOGÍA

El cáncer no es necesariamente una enfermedad incurable y el éxito o falla en erradicar la
enfermedad completamente o alcanzar el control haciéndola una condición crónica, depende
mucho del momento del diagnóstico. Un diagnóstico temprano ofrece significativamente una
mayor oportunidad de éxito. Uno de los principales problemas en tratar tumores sólidos es que
usualmente no diagnosticamos la enfermedad hasta que
el tumor mide 3 mm de diámetro, momento en el cual se
hizo metástasis.

MARCADORES TUMORALES
Son sustancias que pueden ser encontradas en la sangre,
orina o tejidos, de pacientes con neoplasias. Son
producidas ya sea por la neoplasia o por los tejidos
normales en respuesta a la presencia de la enfermedad,
siendo un fenómeno general que los niveles de
marcadores tumorales sean bajos en los estadios
tempranos y muy altos en los estadios avanzados. Así
también sus niveles se reducen en respuesta al tratamiento e incrementa cuando la enfermedad
recurre. Pueden ser proteínas estructurales, enzimas, moléculas bioquímicas o antígenos.
El marcador tumoral ideal sería una prueba sanguínea en la cual un resultado positivo seria
encontrado solo en los pacientes con cierto tipo de cáncer, correlacionaría con el estadio y la
respuesta al tratamiento y además seria fácilmente reproducible.
Se puede utilizar para detección temprana en individuos asintomáticos (screening), identificar
subtipos específicos de cáncer, monitorizar la progresión o respuesta al tratamiento y para
predecir pronostico.
No son lo suficientemente específicos ni sensibles para utilizarse aisladamente en el diagnóstico
del cáncer y esto se debe a:
1. Puede elevarse en patologías benignas
2. No se elevan en todos los pacientes con cáncer
3. No son específicos de una única condición maligna
Por ello sus niveles deben ser evaluados en el contexto de la historia del paciente, síntomas y
otros procedimientos tales como biopsias y estudio de imágenes. Además las mediciones seriadas
son más significativas que una única medición.







Un diagnóstico temprano ofrece
significativamente una mayor
oportunidad de éxito. Uno de los
principales problemas en tratar
tumores sólidos es que usualmente
no diagnosticamos la enfermedad
hasta que el tumor mide 3 mm de
diámetro, momento en el cual se
hizo metastásico.
PRINCIPALES MARCADORES TUMORALES Y SU UTILIDAD CLINICA EN ONCOLOGIA

PRINCIPAL NEOPLASIA
ASOCIADA
OTRAS NEOPLASIAS
ASOCIADAS
CONDICIONES
BENIGNAS
ANTIGENOS
CEA
ANTIGENO CARCINO
EMBRIONARIO
COLON PANCREAS, ESTOMAGO,
PULMON, OVARIO, CERVIX,
MAMA
EPOC, ENFERMEDAD
INTESTINAL INFLAMATORIA,
CIRROSIS, PANCREATITIS
AFP
ALFA FETO PROTEINA
HEPATOCARCINOMA,
TUMORES GERMINALES DE
TESTICULO Y OVARIO
CANCER GASTROINTESTINAL,
PULMON
HEPATITIS, CIRROSIS,
GESTACION (12 SEMANAS)
CA 19-9 PANCREAS VIA BILIAR,
HEPATOCARCINOMA, COLON
PANCREATITIS, COLANGITIS
ESCLEROSANTE, COLITIS
ULCERATIVA, ENFERMEDAD
INTESTINAL INFLAMATORIA
CA 125 OVARIO ENDOMETRIO, MAMA,
PANCREAS, PULMON, COLON
GESTACION, ENDOMETRIOSIS
CA 15-3 MAMA CERVIX, HEPATOCARCINOMA 5% DE LA POBLACION
NORMAL
CA 72-4 ESTOMAGO PULMON, OVARIO ENFERMEDAD
GASTROINTESTINAL
CA 27-29 MAMA CERVIX
PSA
ANTIGENO PROSTATICO
ESPECIFICO
PROSTATA NINGUN OTRO HIPERPLASIA BENIGNA DE LA
PROSTATA
HORMONAS

HCG
GONADOTROFINA CORIONICA
HUMANA
ENFERMEDAD DEL
TROFOBLASTO GESTACIONAL
TUMOR DE CELULAS
GERMINALES DEL TESTICULO
GESTACION
OTRAS SINDROMES
PARANEOPLASICOS
SINDROMES
PARANEOPLASICOS
ENDOCRINOPATIAS BENIGNAS
ENZIMAS

FOSFATASA ACIDA PROSTATA METASTASICO CANCER DE MAMA
MESTASTASICO
ADOLESCENCIA, HIPERPLASIA
BENIGNA DE LA PROSTATA
FOSFATASA ALCALINA HIGADO, HUESO GESTACION, NIÑOS EN
CRECIMIENTO
NSE
ENOLASA NEUROESPECIFICA
TUMOR NEUROENDOCRINO NEUROBLASTOMA,
CARCINOMA DE PULMON DE
CELULAS PEQUEÑAS,
MELANOMA
EN ESTUDIO
DHL
DESHIDROGENASA LACTICA
LINFOMA DESTRUCCION TISULAR
GALACTOSIL TRANSFERRASA II GASTROINTESTINAL,
PANCREAS
EN ESTUDIO EN ESTUDIO
CATEPSINA D MAMA EN ESTUDIO EN ESTUDIO
MOLECULAS DE
ADHESION

E-CADERINA EPITELIAL, ICAM-
1, NCAM, PECAM
VARIOS, EN ESTUDIO EN ESTUDIO EN ESTUDIO
INMUNOGLOBULINA

PARAPROTEINA A MIELOMA MULTIPLE MGUS, POEMS NINGUNO
BETA-2-MICROGLOBULINA LINFOMA, LEUCEMIA,
MIELOMA
INSUFICIENCIA RENAL,
DESORDENES
INFLAMATORIOS,
INFECCIONES VIRALES,
DESORDENES AUTOINMUNES



HISTOPATOLOGÍA
Las neoplasias malignas son llamadas cáncer y de acuerdo a su célula de origen se dividen en:
1. CARCINOMA: proviene de tejido epitelial derivado del ectodermo o endodermo (piel,
tracto respiratorio, tracto gastrointestinal, tracto urinario, mama, glándulas endocrinas,
etc.). Es conveniente recordar los siguientes términos:
a. Carcinoma in situ, transformación maligna
limitada al epitelio, sin invadir la membrana
basal.
b. Carcinoma invasivo o infiltrante, cuando
penetra la membrana basal.
c. Carcinoma metastásico, cuando se disemina
más allá del sitio primario.
Ejemplo: adenocarcinoma gástrico, carcinoma epidermoide in situ de cérvix uterino,
adenocarcinoma infiltrante de mama, etc.
2. SARCOMA: proviene del tejido mesenquimal, derivado del mesodermo (hueso, cartílago,
fascia, tejido adiposo, musculo liso y esquelético, células endoteliales y mesoteliales).
Ejemplo: leiomiosarcoma uterino, liposarcoma, osteosarcoma, etc.
3. LINFOMA: proviene de células hematopoyéticas y tejido linfoide.

Existen tumores con varias líneas germinales de origen como el teratoma maligno, otras veces se
aprecia un pleomorfismo pero derivan de una sola línea germinal y se llaman mixoides.
Los tumores borderline, son aquellos que tienen comportamiento clínico intermedio entre la
benignidad y la malignidad.

MORFOLOGÍA DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS (HISTOMORFOLOGÍA)
La anaplasia o pérdida de diferenciación es una característica del cáncer. El nivel de diferenciación
de los tumores malignos varía y el tumor es graduado basado en la similitud al tejido de origen. Así
las neoplasias bien diferenciadas lucen muy similar al correspondiente tejido normal y los
moderadamente diferenciados se asemejan algo al tejido normal. Los pobremente diferenciados o
anaplásicos no se asemejan al tejido normal y puede ser a veces imposible la determinación de su
origen, más aun si se detectan en enfermedad metastásica, requiriendo técnicas adicionales como
la inmunohistoquímica.

INMUNOHISTOQUÍMICA
Permite la identificación de antígenos en cortes de tejido con el uso apropiado de anticuerpos,
después de la exposición a epítopes antigénicos. De tal manera que se buscan estructuras
celulares que predominen en cierto tipo de neoplasias, identificándolas con estos colorantes
dirigidos (anticuerpos preparados comercialmente disponibles). La elección de estos colorantes
dependerá del estudio inicial de la Histomorfología (coloración básica hematoxilina-eosina) y
cuadro clínico sugerente de algún tipo de neoplasia, por ello es muy importante entregar
El nivel de diferenciación de los
tumores malignos varia y el tumor
es graduado basado en la similitud
al tejido de origen.
información relevante al patólogo para llegar a un diagnóstico acertado en la menor cantidad de
tiempo y con el número de colorantes estrictamente necesario.

PRUEBAS GENÉTICAS Y MOLECULARES
Mientras las proteínas expresadas en tipos particulares de neoplasias son fundamentales para su
diagnóstico, algunas mutaciones somáticas en genes críticos son necesarias para el desarrollo del
cáncer. Las mutaciones pueden ser deleciones, duplicaciones, mutaciones puntuales,
translocaciones cromosómicas. Las mutaciones afectan la regulación del ciclo celular,
diferenciación, apoptosis o interacción célula - célula o célula - matrix. Estas alteraciones
genéticas pueden ser usadas para el diagnóstico o pronóstico de la enfermedad.
Las principales pruebas son:
1. Cariotipo: cambios citogenéticos estructurales a nivel de cromosomas. Se trabaja con
muestras frescas y no fijadas.
2. FISH (Hibridación in situ fluorescente): identifica anormalidades citogenéticas
características específicas en muestras que contienen una proporción de células
neoplásicas de hasta 1/100. Puede trabajar con muestras fijadas en parafina.
3. PCR (reacción en cadena de la polimerasa): mejora el diagnostico al identificar las
translocaciones cromosómicas características de las neoplasias a nivel molecular, en una
muestra que contiene tan escasa cantidad de células neoplásicas como 1/100,000 o
1/1’000,000, por ello muy usado en muestras de neoplasias linfohematopoyéticas (sangre,
medula ósea), especialmente en evaluar la enfermedad residual mínima.
4. Secuenciación del ADN: permite detectar secuencias especificas del genoma, incluyendo
mutaciones conocidas, valiéndose de algunas técnicas como el uso de enzimas de
restricción.