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PROGRAMAS OPERATIVOS

NOMBRE DE LA MATERIA: GENÉTICA

SEMESTRE: 5°

CLAVE: CC

AÑO: 2014
AULA: M4

HORA: MATUTINO

PROFESORAS: DRA. FRIDA DEL CARMEN RÉBSAMEN REYNOSO
COMPETENCIA: Establecer los procesos que llevan a la expresión del genoma humano en condiciones de normalidad y

anormalidad para identificar las áreas de intervención del médico general.
LÍNEA CURRICULAR: Ciencias Clínicas
FE
CHA

OBJETIVO Y/O
COMPETENCIA
Presentar el programa
académico, analizando:
 Objetivos
y
competencias generales
del curso.
 Métodos y técnicas
didácticas.
 Actividades de docente
y alumnos.
 Mecanismos
de
evaluación.
Establecer la importancia
de la Genética en la
formación
del
médico
general para identificar las
áreas de intervención del
mismo
en
el
reconocimiento
de
patrones de herencia y de
manifestaciones
fenotípicas normales y
patológicas.

HTS: 5

HPS: 0

TEMAS Y SUBTEMAS

Encuadre del curso.

UNIDAD 1
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA

THS: 5
METODOS Y
TÉCNICAS
DIDÁCTICAS
Presentación
por el docente
de criterios y
políticas.

Presentación y
análisis de los
temas por parte
1.1 IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN del docente.
LA CLÍNICA.
Participación
 Aspectos históricos de la Genética
activa de los
 Estado actual y futuro de la Genética
alumnos
por
medio
de
1.2
BASES
MOLECULARES
Y
resumen
del
CELULARES DE LA HERENCIA.
tema y la ficha
 Estructura de DNA
bibliográfica
 Replicación de DNA
Identificar los principales
antes de la

HEAD: 5

CREDITOS: 5

ACTIVIDADES DEL
PROFESOR

ACTIVIDADES DE LOS
ALUMNOS

BIBLI
OGRA
FÍA

Aula:
Entregar
por
escrito
Programa Operativo y
Políticas del Curso.

Aula:
Revisar y analizar los
documentos,
enunciar
dudas,
establecer
acuerdos y compromisos
Coordinar la presentación, y firmar de conocimiento
la lectura y la discusión.
y aceptación de las
Políticas del Curso.
Recabar
firmas
de
aceptación.
Aula:
Revisar el resumen del
tema, la ficha bibliográfica,
el mapa menatal y la línea
del tiempo, evaluando y
retroalimentando
al
alumno respecto a forma,
contenido,
aciertos
y
errores.

Extra-Aula:
1
Elaborar un resumen del 2
tema (antes de la clase). 3
4
Buscar y analizar en 5
forma
individual
un 7
artículo
científico
de 8
cualquier
revista
de 9
investigación médica de 10
un tema relacionada con 11
Presentar y analizar los la patología genética;
temas.
con esa información
elaborar
una
ficha

1

clase). de la clase. 2. y la presentación Elaborar en forma de artículos.  Tasas de mutación  Expresión clínica de las mutaciones Realizar en forma individual una línea del tiempo en la que se plasmen los principales eventos históricos del desarrollo de la Genética y sus aportaciones a la situación actual de esta disciplina. el árbol Coordinar la realización de en forma individual genealógico y la discusión dirigida. Identificar los procesos genéticos que condicionan el fenotipo utilizando  Estructura de RNAt  Estructura de RNAm  Estructura de RNAr  Transcripción DNA-RNA  Traducción RNA-polipéptido  Polipéptido clase. medio de errores.3 EXPLORACIÓN FÍSICA tema antes de Presentar y analizar los la clase. evaluando y Obtener antecedentes 2. aciertos y historias clínicas por PEDIGREE. Elaborar un árbol genealógico o pedigree enfocado al estudio del paciente con posible patología genética siguiendo una metodología específica. propios para elaborar 2. la individual un mapa participación en mental de los elementos la discusión estructurales y de las dirigida y la funciones del genoma 1. la temas. durante la clase).4 ESTUDIOS DE LABORATORIO Y historia clínica.  Biología Molecular y Medicina clase. Aula:  Mutaciones génicas Presentar el resumen del  Efectos positivos y negativos de las artículo ante el grupo con mutaciones el formato de una  Clasificación de las mutaciones discusión dirigida. el mapa Coordinar la realización de bibliográfica (antes de la mental depués la discusión dirigida. UNIDAD 2 Presentación y Aula: Extra-Aula: PROCEDIMIENTOS BÁSICOS PARA EL análisis de los Revisar el resumen del Elaborar un resumen del ESTUDIO DEL PACIENTE CON temas por parte tema. (después de la clase). parejas de alumnos resumen del (antes de la clase). pedigree y las fichas técnicas.2 ÁRBOL GENEALÓGICO O alumnos por contenido. Elaborar árbol 2. ubicando procesos normales y patológicos. Reconocer los avances recientes en el campo de la Genética para establecer sus aplicaciones. Elaborar una historia clinica enfocada al estudio del paciente con posible patología genética siguiendo una metodología específica. el tema (antes de la clase).1 HISTORIA CLÍNICA.3 BIOLOGÍA MOLECULAR Y línea del tiempo humano (después de la MUTACIONES GÉNICAS. PATOLOGÍA GENÉTICA del docente. Analizar la estructura y la función del genoma humano a nivel celular y molecular. la historia clínica. genealógico o pedigree GABINETE. Participación retroalimentando al familiares e individuales activa de los alumno respecto a forma. las fichas técnicas después de la 1 2 3 4 5 6 8 10 11 2 .eventos historícos del desarrollo de la Genética para comprender su status actual en la ciencia.

Participación activa de los alumnos por medio de resumen del tema antes de la clase. de Turner. y el UNIDAD 3 los CLASIFICACIÓN GENERAL DE LA en PATOLOGÍA GENÉTICA. 18 y 21. tema (antes de la clase). Describir la estructura funcionamiento de cromosomas condiciones normalidad. participación en la dinámica durante la Aula: Analizar diversos fenotipos y correlacionar con alteraciones cromosómicas. clase. Patología más frecuente de los autosomas: trisomías 13. Elaborar fichas técnicas de cada uno de los estudios de laboratorio y gabinete más utilizados en la consulta de Genética Clínica de acuerdo al formato proporcionado por el docente (después de la clase). las fichas técnicas Coordinar la dinámica de después de la correlación fenotipoclase. las técnicas 3. aciertos y alteraciones 8 errores. Discutir la utilidad de los recursos clínicos. Klinefelter. Aula: Extra-Aula: 1 Revisar el resumen del Elaborar un resumen del 2 tema y las fichas técnicas. de cada una de las 6 contenido. Mujer XXX. 3 evaluando y 4 retroalimentando al Elaborar fichas técnicas 5 alumno respecto a forma. Describir los mecanismos monosomías parciales de 4p y 5p.2 CROMOSOMAS Y ALTERACIONES existentes y la CROMOSÓMICAS. Aula: Elaborar historias clínicas por parejas de alumnos. Presentación y análisis de los temas por parte del docente. Comparar manifestaciones fenotípicas normales y sus variantes con las alteraciones condicionadas por defectos en el desarrollo humano aplicando habilidades de observación y razonamiento. de 3. cromosómicas con un 10 formato proporcionado 11 Presentar y analizar los por el docente (después temas. de laboratorio y de gabinete en el estudio del paciente con patología genética. y la participación en la discusión dirigida durante la clase. y la alteración cromosómica.1 MÉTODOS Y TERMINOLOGÍA PARA CLASIFICAR LAS ENFERMEDADES Explicar el estudio de GENÉTICAS. 3 .correctamente los términos acuñados para reconocer cada uno. de la clase). interpretación de sus resultados. cariotipo. Revisar el formato de historia clínica y la simbología del árbol genealógico. identificando sus indicaciones. por los cuales se producen alteraciones numéricas y Patología más frecuente de los estructurales en los cromosomas sexuales: síndromes cromosomas.

dominante ligada al cromosoma X y recesiva ligada al cromosoma X. autosomas. Realizar un reporte de la película proyectada (despues de la clase). resumen del tema antes de Presentar y analizar los la clase. 4 . análisis de los conocimiento de su trabajo temas por parte y sus conclusiones. Aula: Analizar diversos fenotipos y correlacionar con padecimientos mendelianos. clase. Herencia dominante cromosoma X. alumnos por contenido. Participación Comprender las Leyes de 3. aciertos y medio de errores. del docente.Varón XY Enunciar las características fenotípicas Otras alteraciones: de las alteraciones más rupturas y frecuentes de los cromosómicos. Evidencias 20%. Evaluación continua 10% CRITERIOS DE ACREDITACIÓN: Asistencia mínima de 88%. las fichas técnicas y el reporte de la película. evaluando y Participación retroalimentando al activa de los alumno respecto a forma. y la padecimiento mendeliano. participación en la dinámica durante la clase. Presentación de evidencias. la Aula: Revisar el resumen del tema. Herencia autosómica recesiva. PRIMER EXAMEN PARCIAL RECURSOS DIDÁCTICOS: EVALUACIÓN: Monitor. autosómica recesiva. 3 4 Elaborar fichas técnicas 5 de cada uno de los 6 padecimientos 8 mendelianos con un 10 formato proporcionado 11 por el docente (después de la clase). Exámenes con reactivos de OM 70%.3 PADECIMIENTOS DE HERENCIA Presentación y Mendel con base en el MENDELIANA. Explicar los mecanismos de segregación y de recombinación que llevan a la presentación de la patología heredada en forma autosómica dominante. rearreglos Enunciar las características fenotípicas de las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales. Herencia recesiva cromosoma X. Recursos de Internet. fichas técnicas y el reporte Coordinar la dinámica de después de la correlación fenotipoclase. Frágil X. ligada ligada al al Errores congénitos del Analizar los principios metabolismo generales y los mecanismos de Análisis de caso: Película “Un producción de los errores milagro para Lorenzo” congénitos del metabolismo. Extra-Aula: 1 Elaborar un resumen del 2 tema (antes de la clase). Herencia autosómica dominante. las temas. Computadora. Leyes de Mendel.

Extra-Aula: 1 Elaborar un resumen del 2 tema (antes de la clase). Mosaicos somático y germinal. evaluando y retroalimentando al alumno respecto a forma. Presentación de evidencias. el reporte de visita y tema (antes de la clase). fenotipos y correlacionar con padecimientos multifactoriales.5 ALTERACIONES POR técnicas TERATÓGENOS Y PADECIMIENTOS después de la CONSIDERADOS ESPORÁDICOS. resumen del tema antes de Enfermedades sistémicas.clase). Disomía uniparenteral. Describir los aspectos clínicos de las malformaciones congénitas más frecuentes producidas por herencia multifactorial. técnicos y TEMAS RELEVANTES EN GENÉTICA éticos del diagnóstico PARA EL MÉDICO GENERAL. Recursos de Internet.importancia de su detección temprana y su tratamiento. Describir los aspectos clínicos de las enfermedades sistémicas más frecuentes producidas por herencia multifactorial. Anticipación genética. por 10 teratógenos. Participación Analizar los principios UNIDAD 4 científicos. por Aula: teratógenos. estudios en gemelos. CLÁSICA. la dinámica durante la 3. Explicar los mecanismos de interacción del genoma y del medio ambiente en la producción de la herencia multifactorial. Aula: Revisar el resumen del tema y las fichas técnicas. contenido. Evidencias 20%. con un formato proporcionado por el Coordinar la dinámica de docente (después de la correlación fenotipo. Herencia mitocondrial. químicos y biológicos. esporádicos y por herencia no clásica. genéticos predisponentes y factores ambientales precipitantes. y la participación en Teratógenos físicos. esporádicos 11 Presentar y analizar los y por herencia no clásica temas. Exámenes con reactivos de OM 70%. alumnos por medio de Malformaciones congénitas.4 PADECIMIENTOS Presentación y MULTIFACTORIALES. clase. 1 2 3 4 5 . prenatal de las Coordinación de las presentaciones de los temas Aula: Extra-Aula: Revisar el resumen del Elaborar un resumen del tema. modelo de activa de los umbral. el reporte de película. la clase y de las fichas 3. Participación variación continua. aciertos y errores. por teratógenos. padecimientos multifactoriales. 3. esporádicos y Analizar diversos por herencia no clásica. 3 4 Elaborar fichas técnicas 5 de algunos de los 6 padecimientos 8 multifactoriales. Computadora. análisis de los temas por parte Herencia multifactorial: factores del docente. Impronta genómica. Evaluación continua 10% CRITERIOS DE ACREDITACIÓN: Asistencia mínima de 88%. SEGUNDO PARCIAL EXAMEN RECURSOS DIDÁCTICOS: EVALUACIÓN: Monitor.6 PADECIMIENTOS DE HERENCIA NO clase. Mutaciones dinámicas.

docente. Administración del producto activa de los alumnos por deficiente. 9 con el formato establecido por el Coordinar la presentación docente. retardo mental y su Análisis de caso: Película “El hombre relación con los Elefante” padecimientos genéticos. los reportes después de la clase. y la  Intervención en el material clase. 3 4 Aula: 5 Presentar por equipo 7 cada uno de los temas. Extra-Aula: 1 Elaborar un resumen del 2 tema (antes de la clase). DE LOS PADECIMIENTOS CONGÉNITOS Y HEREDITARIOS.1 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS por parte ENFERMEDADES GENÉTICAS. Analizar los recursos UNIDAD 5 terapéuticos que existen TERAPIA en Genética. tema de consejo o asesoramiento genético.4 RETARDO MENTAL Y identificando los factores ENFERMEDADES GENÉTICAS. Administración de enzimas y medio del coenzimas suplementarias. Aula: Revisar el resumen del tema y las fichas técnicas. 5.5 REPERCUSIONES EMOCIONALES patología. con el formato establecido por el docente. Conocer los conceptos de coeficiente intelectual y Visita a APAC o visita a Henry Wallon. y la participación en la dinámica durante la clase y durante la visita. en pacientes y en familiares de estos. Explicar la relación entre la Genética y el cáncer 4. 4.enfermedades genéticas.3 CÁNCER Y GENÉTICA. 2. resumen 4.1 RECURSOS TERAPÉUTICOS EN por parte del GENÉTICA. ilustrándolo con casos de 6 . Restricción del sustrato. involucrados en el desarrollo de esta 4. Aula: Presentar por equipo cada uno de los temas. Y Realizar un reporte de la 5 visita a una institución 6 (despues de la clase). 4. de los temas y propiciar el análisis y la reflexión de Elaborar una ficha los mismos. aciertos y activa de los errores. Prevención del contacto con tema antes de sustancias peligrosas o la clase y de las fichas remoción de las mismas. del evaluando y retroalimentando al alumno respecto a forma. Reconocer los fundamentos de la Medicina Genómica y su utilidad. contenido. aciertos y errores. de 3.2 INFERTILIDAD Y FACTORES y algunos aspectos de su GENÉTICOS.  Intervención en el ambiente: Participación 1. GENÉTICO. alumnos por medio de Coordinar la presentación resumen del de los temas y propiciar el tema antes de análisis y la reflexión de la clase y de los mismos. docente. evaluando y retroalimentando al alumno respecto a forma. 8 10 Realizar un reporte de la 11 película proyectada (despues de la clase). Participación contenido. técnica de cada uno de los recursos terapéuticos Presentar y analizar el existentes en Genética. Coordinación ASESORAMIENTO de las presentaciones de los temas 5. Identificar los factores genéticos de la infertilidad 4. manejo. Administración de ácido técnicas después de la fólico. Conocer los aspectos científicos y psicológicos del consejo o asesoramiento genético. Reflexionar acerca de las repercusiones emocionales de los padecimientos genéticos.

2009. 13ª edición. 9. Manual Moderno. S.mx/Infogen1/servlet/CtrlHome 7 . Seventh edition.ch/genetic_diseases_v2/index. http://highered. R.2 DESARROLLO DE LA TERAPIA GÉNICA. Lisker. On Line Mendelian Inheritance in Man.gov/Omim/getmap. Nussbaum R. 5. A.L. http://infogen.. fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª edición.R.. A. 2ª Edición. http://www. Morris A.org. Solari. Elsevier Masson-Saunders. Evidencias 20%. 2003.php Biology. Recombinación de DNA... Lo esencial en célula y genética. Genética humana.... Asistencia mínima de 88%. Computadora.nlm. Presentación de evidencias. 3ª edición. elementos de genética médica.. Inducción de la actividad genética. Introducción a la Genética Humana.cgi Geneva Foundation for Medical Education and Research.mcgraw-hill.3 ASESORAMIENTO GENÉTICO. 2013. 2009. Ingeniería genética. Editorial Médica Panamericana.nih. la dinámica durante la clase. 2011. Jones E. Passarge E. 11. participación en la consulta del docente. Clonación en vegetales. Genética texto y atlas. Recursos de Internet. Evaluación continua 10% CRITERIOS DE ACREDITACIÓN: 1 2 B X C X 3 4 5 6 7 X 8 X 9 10 X X X X 11 X X X Monitor.F. L. Manson A. www. 7.J. Participación BIBLIOGRAFIA Turnpenny.genético: 6. Editorial Elsevier. 7ª edición.com/sites/dl/free/0072437316/120060/ravenanimation. 2008. TERCER PARCIAL EXAMEN RECURSOS DIDÁCTICOS: EVALUACIÓN: Exámenes con reactivos de OM 70%.html Asociación Española de Pediatría..gfmer. y Ellard. 5. McGraw-Hill. Y Grether G.ncbi. Zntella D. Editorial Elsevier.es/documentos/protocolosgeneticadismorfologia Infogen. McInnes R. Mosby.. 8. Emery. http://www..aeped. Cursos CRASH. Terapia génica. P. 3ª edición.. Clonacion en animales. Protocolos de Génetica/Dismorfología. Genética en medicina de Thompson & Thompson. Y Willard H. P.. 10..