Nuevos hallazgos en la investigacin de los

TEA modifican la comprensin de su origen

Conferencia en Cosmocaixa de David Amaral (MIND Institute de
California), un referente mundial en la investigacin sobre autismo.
Invitado por la Fundacin Autismo Mas Casadevall en la
celebracin de su 25 aniversario
Enviado por Autismo Diario on 20 mayo, 2013.
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David Amaral, director cientfico del MIND Institute de California, junto a Mara Dez-Juan
tambin miembro del MIND Institute de California
Los ltimos descubrimientos relacionados con el autismo estn cambiando los
parmetros con los que se trabajaba hasta ahora acerca de las causas de los Trastornos
del Espectro del Autismo (TEA) y estn abriendo las puertas a nuevas pistas que
pueden acercar a conocer el origen de los TEA y, as, poner cuanto antes en marcha los
tratamientos para las personas afectadas. Esta fue una de las ideas que qued patente
en la conferencia que el director cientfico del MIND Institute de la Universidad de
California Davis expuso en Cosmocaixa el seis de mayo invitado por la Fundacin
Autismo Mas Casadevall, en colaboracin con la Federacin Catalana de Autismo y
Asperger, y dentro de los actos de celebracin del 25 aniversario de la fundacin.
Ante un auditorio de unas 300 personas, David Amaral, desde hace unos das miembro
del Consejo Asesor de la fundacin, apunt en sus conclusiones que una de las mayores
dificultades de estudiar los TEA es que se trata de un grupo complejo de trastornos con
mltiples causas. Sin embargo, est claro que existen factores genticos y ambientales
que contribuyen al riesgo de padecer autismo. Adems, parece que el sistema inmune
podra ser un factor determinante en algunas formas o tipos de autismo.
Al inicio de su ponencia, David Amaral habl de las novedades de la nueva clasificacin
de los TEA en la quinta edicin del DSM, que se presenta el da 23. El DSM es el
manual de psiquiatra norteamericano de referencia mundial en la clasificacin y
definicin de las enfermedades mentales. En l, las hasta ahora tres caractersticas de
los TEA (dificultades de sociabilidad, problemas de comunicacin y comportamientos
repetitivos, con reas de inters restringidas) se ha reducido a dos, puesto que los
problemas de comunicacin se han incluido en los de sociabilidad. A nivel prctico, no
obstante, los cambios son escasos.
Entrando ya en los ltimos hallazgos en la investigacin sobre los TEA, Amaral
mencion la diferencia de prevalencia entre hombres y mujeres, puesto que se
registran cuatro varones por cada mujer. Al respecto, coment que podra ser que las
mujeres tengan ms plasticidad cerebral y necesiten una agresin gentica ms
invasiva, pero an no hay un estudio concluyente. Sobre el incremento de la
prevalencia en general, que en Estados Unidos se sita en 1 de cada 88 nios, la mejora
en el diagnstico y la especializacin de los profesionales no explicara por s sola este
aumento. Existen factores genticos, biolgicos y ambientales que impactan en las
familias, en la vida social y escolar de los nios. En gentica se conocen al menos 200
genes implicados, pero podran llegar a ser unos 2000 porque existe mucha
interaccin entre ellos y se estn descubriendo mltiples mutaciones que todava no se
han descrito. As, un solo gen no podra explicar la causa el autismo. En interaccin
con la gentica son cada vez ms importantes los factores ambientales y los biolgicos,
ms importantes de lo que se crea hasta ahora y que se estn tomando ms en serio
Estudios en gemelos
La importancia de la gentica ha llevado a estudiar de modo especial a los hermanos
gemelos: nuevos estudios han dado ms relevancia a los factores ambientales,
especialmente a los que ocurren en el embarazo, y que afectaran a la gentica.
Asimismo se estudia la recurrencia del autismo en hermanos, es decir, la probabilidad
de tener un segundo hijo con autismo. Esta probabilidad se ha estudiado en el MIND
Institute con una poblacin de 664 familias con hijos diagnosticados de autismo y se
sigui el desarrollo de los hermanos con autismo. As, de estudios anteriores que
hablaban de un riesgo de entre el 3 y el 10 por ciento se ha pasado al 18 por ciento,
hasta del 26 por ciento en varones y el 9 por ciento en mujeres: conocer esta
probabilidad es importante tanto por el consejo gentico como por hallar
biomarcadores dentro del espectro autista. Otro trabajo del MIND Institute ha
analizado la complejidad de los genes, en el sentido de que un gen no acta solo, lo
hace junto a otros, interconectados conformando una red. Hay cambios genticos en el
cerebro y se han descubierto implicaciones entre los genes ntimamente relacionados
con las conexiones cerebrales y los ntimamente relacionados con el sistema
inmunolgico. Existen genes anormales en el cerebro, coment, lo que les diferencia de
los nios con desarrollo tpico. De ah la importancia de disponer de tejido cerebral
para continuar con estos estudios.
Y es evidente, por otro lado, y de acuerdo con algunos estudios, que existen cientos de
mutaciones concretas asociadas con el autismo, pequeas partes del ADN duplicadas o
divididas; algunas se explican desde la heredabilidad pero otras son de novo, es decir,
no heredadas, suceden en el momento de la concepcin, por un problema o error
gentico en la configuracin del nuevo ADN.
cido flico
En esta lnea se situara un estudio noruego sobre cido flico y que sugiere que la
ingesta de este suplemento durante los meses anteriores al embarazo reducira el
riesgo de autismo, si bien todava no se ha podido establecer una causalidad.
No directamente relacionado con el autismo pero que puede ayudar a entender
aspectos sobre el autismo es el estudio, con modelos animales, sobre el sndrome de
Rett. Se trata de un sndrome del que se conoce el gen que lo provoca, un gen que se
introdujo en fetos de ratn y se bloque. Llegados a la edad adulta el gen se activ y si
bien no se esperaba ninguna respuesta, por el desarrollo anormal desde el nacimiento,
los animales recuperaron diversas funciones y llegaron a parecer normales. Este tipo
de modelos tambin se aplica en otros trastornos como el sndrome X Frgil porque se
conoce el gen concreto que lo origina. El caso del autismo, con mltiples genes
implicados, es diferente porque es mucho ms complejo, pero es un hallazgo positivo y
una gran esperanza de cara a nuevos estudios.
Intervencin temprana
En la conferencia de Cosmocaixa, el director cientfico del MIND Institute habl
tambin de la importancia de una deteccin precoz, puesto que permitir una
intervencin temprana que mejora la capacidad intelectual, reduce la sintomatologa y
mejora la calidad de vida en general. Es increblemente exitosa, seal, como ha
sugerido un estudio sobre el ESDM- Modelo Denver de Intervencin Precoz- sobre la
capacidad de reorganizar el cerebro cuando todava est en proceso de formacin. No
se trata de una intervencin nicamente psicolgica o educativa, se ha demostrado que
el cerebro cambia, y en algunos casos se han conseguido casos de nios de progreso
ptimo, capaces de alcanzar un nivel de desarrollo normal; cambian las funciones
cerebrales, igual que cambian cuando tomamos un frmaco. No existe un frmaco que
vaya directamente a los factores diana de los TEA, pero una estimulacin temprana
puede hacer que el cerebro recupere y se creen conexiones cerebrales significativas.
As, si se hace un diagnstico precoz y se inicia una intervencin correcta, ste ser el
mayor beneficio en la primera infancia. En la actualidad el diagnstico se hace en torno
a los 18 meses (en Estados Unidos), si bien le gustara que pudiese hacerse antes.
Otra lnea de investigacin en la que colabora el MIND Institute analiza, por medio de
resonancia magntica (RM), la cantidad de fluido cerebroespinal en el cerebro de los
nios con autismo y el tamao cerebral, que ha demostrado ser mayor en un 80 por
ciento de los nios con autismo a los seis meses. Y este tamao se incrementaba de
modo significativo entre los 12 y los 18 meses en los hermanos que ya tenan un
hermano con autismo. El estudio relacionaba la severidad del trastorno con el volumen
cerebral. Son hallazgos que necesitan ser replicados y que ahora continuarn con 400
familias. Sus resultados pueden proporcionar a edades muy tempranas los marcadores
biolgicos que puedan orientar a las familias si hay riesgo de padecer autismo.
Finalmente, el Dr. David Amaral, habl del rol de los anticuerpos maternos en contra
del cerebro fetal. Segn refiri, si bien el cuerpo crea anticuerpos para defenderlo, en
ocasiones stos actan en nuestra contra (como ocurre con el asma o la esclerosis
mltiple), y ste sera el caso del IgG-inmunoglobulina G- (hallado en el 12 por ciento de
madres de un grupo de nios con autismo), que cruzara la placenta, llegara al feto y
causara alteraciones. Estos anticuerpos causaran autismo? Para poder responder, un
equipo investigador del MIND Institute dirigido por Judy Van de Water, hizo un
estudio con modelos animales, en concreto monos, inyectando los anticuerpos de
madres de monos con autismo en bebs de otras madres. Hallaron, entre otras cosas,
que los bebs monos presentaban conductas repetitivas similares a las de los nios con
autismo y se acercaban de modo extrao, de modo impulsivo, a los dems, no porque
no quisiesen socializarse sino porque no saban cmo hacerlo. Este estudio podra ser
relevante en el campo de los marcadores biolgicos. Llegado a las conclusiones, David
Amaral sugiri, a pesar de la complejidad de abordaje de los TEA, su esperanza de que
en algunos casos el autismo pueda llegar a prevenirse.
En el acto intervino tambin la psicloga del Hospital Sant Joan de Du Mara Dez-
Juan, beneficiaria de la beca Mas Casadevall-MIND Institute (con el apoyo financiero
de la Obra Social la Caixa) y traductora de la conferencia. Mara Dez-Juan la cual
expuso las principales lneas de trabajo de su estancia en el centro californiano y que se
centra, sobre todo, en el empleo teraputico de las nuevas tecnologas (sobre todo a
travs de tablets), tanto por parte del nio como por parte de sus familiares, un campo
en el que se espera poder preparar un manual de buenas prcticas. Mara Dez-Juan
trabaja tambin en otros proyectos, adems de participar en visitas clnicas y asistir a
clases magistrales y seminarios de ponentes de primer orden mundial.
Por su parte, Marc Simn, en representacin de la Obra Social de la Caixa, y buen
conocedor del trabajo de la fundacin, alab su efectividad y compromiso en la
atencin a personas con autismo.
La clausura estuvo a cargo de la consellera de Bienestar Social y Familia de la
Generalitat, Neus Munt, que elogi la labor de Mas Casadevall estos 25 aos para
mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y su visibilidad en la sociedad y
cogi el guante, lanzado durante el coloquio, sobre la necesidad de trabajar
transversalmente, es decir, desde varios departamentos (sanidad, educacin, atencin
social), para abordar la creciente prevalencia de los Trastornos del Espectro Autista
(TEA): los ltimos estudios de las autoridades sanitarias norteamericanas hablan de
que uno de cada 88 nios americanos tiene est afectado por TEA. Munt apel a la
necesidad de destinar ms recursos a la investigacin.
25 aos de inquietud y proyectos de futuro
El vicepresidente del patronato de la fundacin y uno de los padres fundadores de Mas
Casadevall, Jos Luis Bruned, dijo en la presentacin del acto que nos alienta no el
pasado sino los retos de futuro y, por este motivo, la Fundacin Autismo Mas
Casadevall quiere cerrar el ciclo de vida en la atencin a las personas con autismo. As,
uno de los proyectos que tiene sobre la mesa es el relativo al envejecimiento de sus
residentes y las necesidades especiales que ya se empiezan a detectar y precisan una
respuesta inmediata. Por otro lado, a Mas Casadevall le gustara poner en marcha un
centro de diagnstico precoz y de atencin infantil. Son proyectos, no obstante, que
necesitan financiacin y su periodo de maduracin ser, por lo tanto, ms largo. Sin
embargo, anunci que en este caso el MIND Institute podra convertirse en el futuro en
el aliado perfecto. De momento, la beca Mas Casadevall- MIND Institute es la primera
pieza de una relacin que, confa, debe tener continuidad: como el autismo es
complicado necesitamos complicidad en su abordaje, un abordaje que ha de ser
multidisciplinar, apunt Bruned, presidente asimismo de la Federacin Catalana de
Autismo y Asperger (FECAA)