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Tema 5. Ciclo celular. Mitosis Tema 7. Enfermedades genéticas. 5) Un 100%. 1) Comunicar a los padres que el riesgo de recu-
MIR 1995-1996F RC: 4 rrencia está alrededor del 5%.
y meiosis. Definición y mecanismos. 2) Hacer cariotipo sólo a la madre.
89. La hiposfosfatemia humana es de herencia domi- 3) Hacer cariotipo a la madre y a los abuelos ma-
147. En relación con la estructura genética, señale la 260. La causa más frecuente de anomalías prenatales nante ligada al cromosoma X. Un hombre con hipo- ternos (si viven).
respuesta verdadera: en el desarrollo humano es de origen: fosfatemia se casa con una mujer normal. ¿Qué 4) Hacer cariotipo al padre.
proporción de hijos varones tendrá la enfermedad?: 5) Hacer cariotipo al padre y a la madre.
1) En general, las respuestas reguladoras asien- 1) Genético. MIR 1996-1997 RC: 5
tan en dirección 3# desde el lugar de la trans- 2) Ambiental. 1) Todos.
cripción. 3) Infeccioso. 2) La mitad de los hijos varones.
2) El ARN precursor, antes de la maduración pos- 4) Desconocido.
transcripcional, carece de intrones. 5) Metabólico.
3) La cuarta parte de los hijos varones. Tema 10. Mecanismos complejos
4) La tercera parte de los hijos varones.
3) El promotor mínimo de un gen se compone ha- MIR 1997-1998F RC: 4 5) Ninguno de los hijos varones. de enfermedad genética.
bitualmente de una secuencia TATA.
MIR 1995-1996F RC: 5
4) Las señales celulares que inducen la transcrip-
ción (p. ej. la fosforilación) no suelen provocar
Tema 8. Enfermedades 260. Entre las particularidades que se mencionan, ¿cuál
es característica de las enfermedades genéticas que
modificaciones en los complejos de transcrip- monogénicas. Tema 9. Anomalías cromosómicas. se heredan a través del DNA mitocondrial o cito-
ción asociados al promotor. plásmico?:
5) El número de enfermedades descritas por muti- 176. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativas a las 247. ¿A nivel de bioquímica molecular, qué se entiende
laciones en los factores de transcripción es es- enfermedades con herencia autosómica recesiva por mecanismo de acción indirecto de las radiacio- 1) Estas enfermedades las transmiten los varones
caso. es FALSA?: nes ionizantes?: y las sufren las mujeres.
MIR 2002-2003 RC: 3 2) Las manifestaciones clínicas habitualmente ya
1) El enfermo es homocigoto para el gen. 1) La alteración de la estructura terciaria de las son patentes en el recién nacido.
48. En la meiosis se produce el fenómeno de recombi- 2) Para un enfermo el riesgo de tener hermanos proteínas. 3) Presentan un árbol genealógico similar al de
nación genética, responsable de la diversidad indi- afectos es el mismo que el de tener hijos afectos. 2) La formación de radicales libres, capaces de re- una herencia monogénica gonosómica domi-

GENÉTICA
vidual de la especie humana. ¿En qué consiste el 3) El riesgo es el mismo en cada embarazo. accionar con moléculas biológicamente impor- nante.
proceso de la recombinación?: 4) De la unión de los enfermos todos los hijos se- tantes. 4) Son enfermedades que únicamente las sufren
rán afectos. 3) La destrucción del RNA mensajero. los varones.
1) Intercambio de material genético entre cromá- 5) Los padres del enfermo al menos son heteroci- 4) La lesión directa de la molécula de DNA. 5) Generalmente se afecta el cerebro, el ojo o el
tidas hermanas. gotos. 5) La amplificación del oncógen C.erb B2. músculo esquelético.
2) Inserción de secuencias nuevas en cromosomas MIR 2000-2001 RC: 2 MIR 2004-2005 RC: 2 MIR 1998-1999F RC: 5
no homólogos.
3) Intercambio de material genético entre cromo- 85. En relación al patrón de herencia autosómica do- 84. Dentro de las anomalías estructurales de los cro- 118. Un adolescente queda ciego tras sufrir una neuri-
somas homólogos, afectando a una cromátida de minante, ¿cuál de las siguientes afirmaciones NO mosomas, ¿cuál de las siguientes afirmaciones de- tis óptica bilateral. Varios miembros de su familia,
cada cromosoma. es correcta?: fine correctamente un isocromosoma?: varones y mujeres, han padecido un proceso simi-
4) Intercambio de material genético entre cromo- lar, con la particularidad de que todos pertenecían
somas homólogos, afectando a las dos cromáti- 1) Los individuos afectos tienen como media un 1) La incorporación por un cromosoma de un frag- a la familia de su madre y de su abuela materna.
das de cada cromosoma. 50% de hijos normales y un 50% de hijos afectos. mento procedente de otro. ¿Qué patrón de herencia le sugiere este ejemplo?:
5) Intercambio de material genético entre cromá- 2) No hay diferencia de incidencia según el sexo. 2) Un cambio de sentido u orientación de un frag-
tidas de cromosomas no homólogos. 3) Los varones pueden transmitir el rasgo tanto a mento cromosómico. 1) Autosómica dominate con baja expresividad.
MIR 1995-1996 RC: ANU hijos como a hijas. 3) El resultado de la división transversal del cen- 2) Gonosómica dominante.
4) Cada persona afecta tiene un progenitor afecto, trómero con formación de un cromosoma simé- 3) Autosómica recesiva.
49. La segregación meiótica de dos genes distintos, es excepto en los casos de mutaciones nuevas o trico con brazos iguales en longitud y en dota- 4) Autosómica dominante con elevada penetran-
decir no alelos, tiene lugar de forma dependiente penetrancia reducida. ción genética, que se encuentra duplicada y de- cia.
cuando ambos genes: 5) Es excepcional en la poliquistosis renal del adulto. lecionada a la vez. 5) Herencia mitocondrial.
MIR 1997-1998F RC: 5 4) Pérdida de una porción, terminal o no, de un MIR 1995-1996 RC: 5
1) Se encuentran en cromosomas cortos. cromosoma producida por diversos mecanismos,
condicionando un estado hemizigótico para los
2)
3)
Están en cromosomas metacéntricos.
Están situados en el mismo cromosoma.
88. Un hombre ciego para los colores, herencia recesi-
va ligada al cromosoma X, se casa con una mujer loci presentes en el material suprimido. Tema 11. Genética del cáncer.
4) Están implicados en la herencia del mismo ca- normal cuyo padre era ciego para los colores. ¿Cuál 5) Reordenamiento de material genético entre
rácter. cromosomas no homólogos. 177. Señale, de los que a continuación se refieren, cuál
es la probabilidad de que su primer hijo, varón o
5) Están situados en cromosomas largos. MIR 1997-1998F RC: 3 es el oncogén implicado en la patogénesis del cán-
mujer, sea ciego para los colores?:
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cer de mama que se utiliza actualmente como una
MIR 1995-1996 RC: 3
218. Una mujer de 25 años tiene un hijo, primogénito, diana terapéutica mediante un anticuerpo mono-
1) Un 0%.
con un síndrome de Down típico y el cariotipo mues- clonal específico frente a este oncogén:
2) Un 10%.
3) Un 25%. tra una translocación 21/21, ¿cuál es la actitud más
apropiada?: 1) BRCA1.
4) Un 50%.
2) ERBB2 ó HER-2.

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3) ATM. 4) Microscopía electrónica.
4) K-RAS. 5) Citofluorometría de flujo.
5) APC. MIR 2005-2006 RC: 5
MIR 2004-2005 RC: 2

231. Señala cuál de los siguientes hechos NO forma
parte de la primera fase de la cascada metastásica
de los tumores malignos:

1) La fijación de las células neoplásicas a la lami-
nina y fibronectina de la matriz extracelular.
2) La pérdida de adherencia entre las células neo-
plásicas.
3) La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el
campo de desarrollo del tumor.
4) La migración de las células tumorales tras de la
degradación de la membrana.
5) La degradación de la matriz extracelular.
MIR 2004-2005 RC: 3

161. ¿Cuál es la base genética molecular de la mayoría
de síndromes de cáncer familiar?:

1) Mutación dominante en línea germinal de un

GENÉTICA
proto-oncogen.
2) Mutación no dominante en línea germinal de
un proto-ongogen y mutación dominante somá-
tica del seguno alelo.
3) Mutación en línea germinal de un alelo de un
gen supresor de tumores e inactivación somáti-
ca del segundo alelo.
4) Mutación en línea germinal de los dos alelos de
un gen supresor de tumores.
5) Herencia de tipo poligénica.
MIR 2003-2004 RC: 3

237. ¿Cuál es el gen diana más frecuentemente altera-
do en neoplasias humanas?:

1) p53 (TP53).
2) p16 (INK4a).
3) Retinoblastoma.
4) K-Ras.
5) c-MYC.
MIR 2003-2004 RC: 1

Otros Temas.
245. La deficiencia de adhesión leucocitaria 1 está cau-
sada por mutaciones en el gen que codifica para la
beta integrina CD18. ¿Cuál de los siguientes es el
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método más apropiado para diagnosticarla?:

1) Cultivo mixto de linfocitos.
2) Nefelometría cinética.
3) Respuesta a mitógenos.

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