Espina Bifida

La Espina Bífida (EB), o myelodisplasia, es una malformación congénita del
sistema nervioso que afecta al tubo neural del embrión y a sus estructuras
adyacentes. La lesión que se origina puede estar localiada en cualquier punto
de la columna vertebral, m!s frecuentemente a nivel lumbar y sacro, ante
lo cual la médula y raíces nerviosas que estén por ba"o quedar!n da#adas, de
diversa consideración en función del tipo de lesión$ Espina Bífida %culta (%&) y
Espina Bífida 'bierta ('(), dividiéndose esta )ltima en meningocele y
mielomeningocele (**). +in embargo, las consecuencias de la EB no
se centran )nicamente en la columna vertebral del recién nacido, y futuro
adulto, puesto que en el ,-./- 0 de los casos de las personas con
*ielomeningocele aparece una 1idrocefalia, o acumulación de
Líquido &efalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales (Broo2s1ire et al,
3445).En cuanto a las funciones neuropsicológicas que presentan los afectados
de E.B., la literatura describe que los ni#os con esta patología tienden a
desarrollar el 67on verbal learning disabilities8 o 6síndrome de alteración en el
aprendia"e no verbal8, descrito por 9our2e, en 34/4. Este síndrome
incluye$ &: normal, aunque con puntuaciones inferiores en el &: manipulativo
que en el &: verbal; alteraciones visuoconstructivas y visuoespaciales; déficits
motores comple"os; dificultades en formación de conceptos y resolución de
problemas; déficits de memoria,
'tención y concentración; y alteración en las funciones e"ecutivas. Estas
disfunciones pueden generar, en muc1os casos ciertas dificultades de
aprendia"e.
La Espina Bífida %culta es la forma de menor gravedad, no encontr!ndose
lesión a primera vista, a e<cepción, en algunas ocasiones un mec1ón de vello,
piel pigmentada o un lipoma subcut!neo; normalmente la lesión no genera
importantes síntomas clínicos, apareciendo en algunos casos )nicamente
incontinencia urinaria, por lo que un gran porcenta"e de las personas que
padecen este tipo de Espina Bífida no son conscientes de su e<istencia, salvo
si se les realia un e<amen radiológico.
En la Espina Bífida 'bierta, caracteriada por una lesión con membrana en
forma de quiste, podemos encontrar tres formas diferentes$ el meningocele, el
lipomeningocele y el mielomeningocele. Este )ltimo es el de mayor gravedad y
al mismo tiempo es el que padecen la mayoría de los afectados de
esta patología. (ero la gravedad, cantidad e importancia de los síntomas que
presente la persona afectada de Espina Bífida depender!, no sólo del tipo de
lesión, sino también estar! en función de otros factores como$ la localiación de
la lesión a lo largo de la columna vertebral (distinguiendo las cervicales,
dorsales, lumbares y sacras), ocasionando mayor afectación las lesiones m!s
altas; la e<tensión de la lesión, ya que a mayor afectación medular mayores
secuelas; y la presencia de malformaciones asociadas, como
la malformación de 'rnold &1iari. La Espina Bífida produce en las personas
afectadas síntomas a tres niveles$ físicos, neurológicos
y psicológicos.
(roblemas =ísicos
La incompleta fusión de los arcos vertebrales origina una lesión en la médula
espinal. >sta produce una afectación de la transmisión y recepción de los
mensa"es sensoriales, motores y anatómicos desde el cerebro 1asta las partes
del cuerpo que se encuentran a su nivel y por deba"o de ésta. (or este motivo,
los afectados de Espina Bífida sufrir!n secuelas sensitivo motoras, propias de
dic1a afectación. &omo síntomas motóricos m!s relevantes, encontramos una
alteración de la movilidad de los miembros inferiores, por lo que los pacientes
1an de desplaarse con ayuda de aparatos (sillas de ruedas, ortesis, bitutores
y?o muletas), no siendo necesario, en los casos m!s leves, ning)n tipo de
ayuda ortopédica. Estas dificultades de movilidad suelen ser las responsables
de la tendencia a la obesidad estos pacientes. 9elacionadas con las
consecuencias motoras, también se evidencia, en los afectados, menor
destrea y mayor lentitud en la movilidad de los miembros superiores. (or lo
que los ni#os?as con Espina Bífida tienen dificultades en la 1abilidad de
manipular ob"etos y materiales que requieren un traba"o preciso con los dedos,
como escribir, recortar, dibu"ar, etcétera (@iméne y (astó, 344A).
En cuanto a la afectación sensitiva, las personas con Espina Bífida presentan
una disminución de las sensaciones termost!ticas y sensitivas por deba"o del
nivel de la lesión, que en la mayoría de las ocasiones suele afectar a las
e<tremidades inferiores. %tra consecuencia de la alteración de las
motoneuronas de la columna es la incontinencia, produciendo una pérdida de
control de la ve"iga y el intestino (disfunción urológica e intestinal). La
incontinencia urinaria, dada por la disfunción vesical, est! presente en el 4- 0
de los ni#os con mielomeningocele y )nicamente podr! ser controlada en un
porcenta"e del 3- al B- 0 de los casos frente al 5- 0, capaces de lograr el
control de la defecación (@aimovic1 y *onges, 344/). 'l mismo tiempo,
esta incontinencia tiene varias secuelas a#adidas, como son los problemas
psicológicos que se derivan de la incapacidad de controlar esfínteres (y con ello
la necesidad de utiliar sondas o pa#ales) y las consecuencias físicas
ocasionadas también por este 1andicap, como son las infecciones de orina y
los da#os renales.
(roblemas 7eurologicos
Cos son las secuelas neurológicas m!s importantes de las personas que
padecen Espina Bífida$ La 1idrocefalia y las *alformación de 'rnold.&1iari.
La 1idrocefalia (D&) consiste en una acumulación e<cesiva de líquido
cefalorraquídeo (L&9), sustancia que alimenta y protege el cerebro, dentro de
los ventrículos cerebrales. La forma de controlarla es por medio de
neurocirugía, colocando una v!lvula de derivación (s1unt), con el ob"etivo de
redirigir el líquido acumulado, con la intención de eliminarlo, 1asta la sangre
(derivación a aurícula derec1a) o la orina directamente (derivación
ventriculoperitoneal). En los ni#os?as con Espina Bífida, esta 1idrocefalia puede
estar instaurada en el momento del nacimiento o aparecer como consecuencia
del cierre del mielo, que suele realiarse a los pocos días u 1oras después del
nacimiento. Los afectados de meningocele normalmente no desarrollan D&.
Los afectados de Espina Bífida oculta, puesto que se trata de la forma menor
grave, no la desarrollan. +in embargo, la 1idrocefalia est! presente en el ,-./-
0 de las personas con *ielomeningocele (Broo2s1ire et al, 3445).
Eanto si la 1idrocefalia requiere de una v!lvula para drenar el L&9 (s1unt)
como si no, normalmente los ni#os con Espina Bífida y mielemeningocele
presentan una malformación cerebral, conocida como *alformación de 'rnold
&1iari (frecuentemente de tipo ::). Esta malformación consiste en un
descenso de la parte posterior del encéfalo, las amígdalas del cerebelo, que se
introducen por el agu"ero occipital, formando una 1ernia que produce una
compresión del bulbo, pudiendo ocasionar disfagia (dificultad para deglutir) y
dificultad respiratoria. %tra alteración neurológica asociada, es la presencia de
siringomielia, una dilatación quística de la médula espinal que ocasiona
debilidad en las e<tremidades superiores, pérdida de fuera y escoliosis.
(roblemas (sicológicos
En cuanto a las funciones cognitivas que aparecen afectadas en los pacientes
de Espina Bífida, la literatura describe que los ni#os con Espina Bífida tienden
a desarrollar el 67onverbal learning disabilities8 o 6síndrome de alteración en el
aprendia"e no verbal8, descrito por 9our2e, en 34/4 (&itado por Eirapu y
colab., B--3). El origen concreto de este síndrome, o la localiación cerebral
precisa que produce esta disfunción (causa fisiológica) no son, en la actualidad
totalmente conocidos, ya que estos síntomas aparecen también en ni#os que
1a sufrido traumatismos craneoencef!licos (=letc1er, 344A) y tumores
cerebrales, que da#an la sustancia blanca. En el caso de los afectados de
Espina Bífida es posible presuponer que son estos da#os en la sustancia
blanca, ocasionados por la 1idrocefalia y la *alformación de 'rnold &1iari ::,
los que causan estas alteraciones.
&ausas de la Espina Bifida
Las causas de la espina bífida incluyen factores ambientales y genéticos.
'unque un 1istorial de familia de la espina bífida aumente el riesgo de tener a
un bebé con la espina bífida, esto no sigue los patrones sencillos de 1erencia.
La deficiencia del 'cido =olico es la principal causa de la Espina Bifida ya que
gracias a ello se cierra correctamente el tubo neural.
(revencion
El consumo del acido folico es lo unico que puede prevenir la espina bifida y
debe ser consumido antes del embarao y dentro del primer mes. Doy en dia
el 'cido =olico esta incorporado en nuestra dieta normal en alimentos como el
pan.
+intomas
La espina bífida puede localiarse en cualquier punto de la médula espinal,
aunque sea en la ona lumbar y sacra, donde e<isten m!s incidencias. El grado
de afectación motora depender! de la altura en que la medula est! da#ada,
pudiendo causar desde una pérdida de la fle<ibilidad de los dedos de los pies,
1asta la paraple"ia total en sus casos m!s graves. &uanto m!s cerca de la
cabea esté localiada la lesión, m!s graves son sus consecuencias y, al
contrario, cuanto m!s le"os esté de la cabea menos graves ser!n.
Ciagnostico
Las pruebas diagnósticas se pueden realiar durante el embarao para evaluar al feto. Las pruebas
que se realian son las siguientes$
• Analítica de sangre: +e recomienda realiar un an!lisis de sangre a todas las
embaraadas entre la semana 35 y B- del embarao. Este an!lisis de sangre debe medir
los niveles de 'lfafetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de
padecer la enfermedad. La alfafetoproteína es una proteína producida normalmente por el
feto que atraviesa la placenta y la encontramos en la sangre materna. +i el feto tiene un
problema en el cierre del tubo neural, los niveles de esta proteína se encuentran elevados.
7o es una prueba e<cluyente, pero determina qué embarao es de mayor riesgo y 1ay que
realiar pruebas adicionales.
• Ecografía prenatal: es una técnica de diagnóstico de proyección de im!genes que utilia
ondas ac)sticas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del
tubo neural.
• Amniocentesis: este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una agu"a larga y
fina a través del abdomen de la madre para conseguir una peque#a muestra de líquido
amniótico para su e<amen.

Eratamiento
'dem!s del cari#o y de la atención de su familia, del control y del cuidado de
su pediatra, los bebés con espina bífida necesitar!n también de la orientación
de especialistas pedi!tricos, como neurólogo, neurociru"ano, urólogos,
ortopedas, durante toda su ni#e. En las primeras ,B 1oras de vida, se realia
una cirugía para reparar el defecto óseo. ' partir de a1í, si es necesario, se
1ace otra cirugía para resolver el problema de la 1idrocefalia. Lo dem!s ser! a
base de terapias, medicinas, y controles.
En casa, el cuidado es el mismo que para cualquier recién nacido. Los padres
recibir!n orientaciones médicas y ayudas específicas para tratar al bebé.