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UNIVERSIDAD NACIIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

Universidad del Perú, Decana de América
FARMACIA Y BIOQUÍMICA
TEMA : SÍNDROME DE DOWN
CURSO : EXPRESIÓN ORAL
PROFESOR : WALTER CHALCO ARAGOITIA
INTEGRANTES :
CUEVA QUIROZ, JOHN
GUERRA CABALLERO, RICHARD
GUZMAN VASQUEZ, JEAN
HEREDIA OROZCO, GIANMARCO
MAYTA ARIAS, MIRELLY
PALOMINO PUMA, YOSSANA
PAUCAR ANDIA, ROSARIO ISABEL
POMA HULLCAPURI, ROSARIO ISABEL
CICLO : I
2012
INTRODUCCIÓN
ANTECEDENTES:
Histori:
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticias sobre el S.D. es hallazgo de un cráneo “sajón” del
S. VII, en el que se describen anomalas estructurales com!atibles con un "arón con dicho sndrome.
#ambi$n e%isten re&erencias a ciertas esculturas de la cultura “'lmeca” que !odran re!resentar a !ersonas
a&ectadas !or el S.D. (a que e%iste e"idencia en el arte antiguo que !ersonas con trisomia )* han &ormado
!arte de la raza humana !or miles de a+os.
El !rimer in&orme documentado de un ni+o con Sndrome de Do,n se atribu(e a Etien Esquird en *-./,
denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia &ur&urácea”. 0. 1artn Duncan en *//- describe
te%tualmente a “una ni+a de cabeza !eque+a, redondeada, con ojos hinchados, que dejaban colgar la lengua
( a!enas !ronunciaba unas !ocas !alabras.
En ese a+o el m$dico ingl$s 2ohn 3angdon Do,n trabajaba como director del 4silo !ara retrasados mentales
de Earls 5ood, en Surre(, realizando un e%hausti"o estudio a muchos de sus !acientes. 6on esos datos
!ublicó “3ondon 7os!ital 8e!orts” un artculo titulado9 “'bser"aciones en un gru!o $tnico de retrasados
mentales” donde describa !ormenorizadamente las caractersticas &sicas en un gru!o de !acientes que
!resentaban muchas similitudes, tambi$n en su ca!acidad de imitación ( en su sentido del humor.
En *:-* un gru!o de cient&icos ;entre los que inclua un &amiliar del Dr. Do,n< !ro!onen el cambio de
denominación al actual “Sndrome de Do,n”, (a que los t$rminos “1ongol o 1ongolismo” !odan resultar
o&ensi"os.
En *:-= la '1S hace e&ecti"o el cambio de nomenclatura tras una !etición &ormal del delegado de 1ongolia.
Ori!"#:
>na anormalidad gen$tica en las mol$culas que regulan el crecimiento de las neuronas !odra ser el origen
del S.D. ( !osiblemente de en&ermedades neurológicas como el mal de 4lzheimer, seg?n un estudio
!ublicado !or la re"ista “@euron”.
El in&orme sobre la in"estigación sugiere que el descubrimiento a(udara a encontrar una &órmula !ara &renar
( hasta re"ertir el retraso mental !ro"ocado !or el sndrome, se+alaron los cient&icos de la escuela de
medicina de la uni"ersidad de Stan&ord ( del 7os!ital In&antil de 6ali&ornia.
3os in"estigadores utilizaron ratones gen$ticamente con&igurado !ara encontrar el gen que ha sido
identi&icado como “400”, nombre que corres!onde a las siglas en ingl$s “0rotena 0recursora 4mibide”.
0ara el doctor 1oble( el siguiente !aso en la in"estigación es encontrar la &orma de desacti"ar al gen ( !ara
ello se debe determinar la &orma en que 400 &unciona en el sndrome de Do,n. Si queremos desacti"arlo
totalmente necesitamos reducir la acti"idad del gen en un tercio, de *=A B a un *AA B, indicó el director de la
in"estigación “4hmad Solehi”.
En un artculo escrito !or cient&icos de la >ni"ersidad de 7elsCinCi se+aló que es !osible que en un &uturo los
medicamentos que in&lu(an en las neurotro&inas a(uden a detener los deterioros cogniti"os del sndrome.
2
SÍNDROME DE DO$N
El Sndrome de Do,n ;S.D.< es un transtorno gen$tico causado !or la !resencia de una co!ia e%tra del
cromosoma )* ;o una !arte del mismo<, en "ez de los ) habituales ;trisoma del !ar )*<, caracterizado !or la
!resencia de un grado "ariable de retraso mental ( unos rasgos &sicos !eculiares que le dan un as!ecto
reconocible. Esto signi&ica que es causado !or un !roblema relacionado con los cromosomas, donde están
situados los genes que hacen que cada !ersona sea ?nica.
Deneralmente, las !ersonas con S.D. su&ren retraso mental de le"e a moderado. 4lgunos tienen un retraso de
desarrollo ( otros tienen un retraso gra"e. 6ada !ersona con S.D. es distinta.
T"or%s:
3as !rimeras descri!ciones, achacaban su origen a di"ersas en&ermedades de los !rogenitores,
estableciendo su !atogenia en base a una in"olución o retroceso a un estado &ilog$nico más “!rimiti"o”.
• >na de las teoras más curiosas indicaba la !otencialidad de la tuberculosis !ara “rom!er la barrera
de es!ecies”, de modo que !adres occidentales !odan tener hijos “orientales” ;o “mongólicos”, en
e%!resión del !ro!io doctor Do,n, !or las similitudes &aciales de estos indi"iduos con las razas nomás
del centro de 1ongolia<.
• En el a+o de *:.) cuando se hace re&erencia !or !rimera "ez a un re!arto normal de material
cronosómico como !osible causa del S.D. En *:=- Ejio ( 3e"an demuestran la e%istencia de F-
cromosomas en el ser humano ( !oco des!u$s, en el a+o *:=: 3ejeune, Eautrier ( #ur!in
demuestran que las !ersonas con sndrome de Do,n !ortan FG cromosomas ;esto ?ltimo lo demostró
de manera simultánea la inglesa 0at 2acobs, ol"idada a menudo en las rese+as históricas<.
• Des!u$s de "arias comunicaciones cient&icas, &inalmente en *:A: D.E. Shuttle,orth menciona !or
!rimera "ez la edad materna a"anzada como un &actor de riesgo !ara la a!arición del sndrome.
T"or% &"' t(is)o r*i' &" Croo+s,#+ -o r"!r"si.# ' r/ )o#!.'i*0:
Esta teora &ue !ro!uesta en *:*), ( consideraba al ni+o trisómico H )* como la regresión a una raza
!rimiti"a9 la mongólica. 0ara llegar a estas a&irmaciones se basaban sim!lemente en el as!ecto &sico de
estas !ersonas.
En la actualidad se reconoce que cualquier !arecido entre los trisómicos H )* ( los miembros normales
de las razas del Este, es su!er&icial, ( !or lo tanto dicha teora está totalmente desechada.
T"or% &"' ori!"# )#i.ti*o -o &"t"**i.# "# "' &"srro''o 1"t'0
Esta teora se &undamenta en que el ni+o trisómica es causa de una !arada en el desarrollo &etal ;Van der
Scheer<. 0ro!onen que el saco amniótico !resiona en ciertos casos al &eto, !roduci$ndose estas
caractersticas.
El &undamento que escoge esta teora no es sólido, (a que cae !or su !ro!io !eso si lo a!licamos al caso
de ni+os gemelos. Seg?n esta teora, ambos ni+os gemelos deberan ser trisómicosI)*, !ero se han
dado bastantes casos en los que uno de los gemelos es trisómicoI)* ( el otro no.
T"or% &"' ori!"# "#&o*ri#o -o &"2i'i&& &" 's 3!'4#&5's607
Esta teora se a!o(a en la a&irmación de que las glándulas del ni+o trisómico no !oseen la misma &uerza
orgánica ( &uncional.
3os crticos e%!onen que esta teora con&unde de&ecto con causa. El hecho de que a!arezca alg?n
!roblema endocrino en el ni+o trisómico, no es razón su&iciente !ara a&irmar que esta sea la causa.
0or otra !arte, desde el cam!o de la endocrinologa, no se+alan que el ni+o trisómicoI)* sea un ti!o de
trastorno endocrino, aunque en estas !ersonas se den, de modo irregular, alteraciones en este sentido.
3
T"or% 15#&& "# 1*tor"s 1)i'ir"s
En general, los de&ensores de esta teora !arecen destacar el hecho de que la ma(ora de los !adres de
ni+os trisómicos sean de más edad que el t$rmino medio de la !oblación.
6oncretamente Schachter a&irma que las madres suelen ser de más edad que su cón(uge en el momento
de nacer el trisómicoI)*. #ambi$n muestran un estudio en base a la menstruación9 $sta tiene su a!arición
más tarde en madres con ni+os trisómicos que en aquellas que no !resentan esta !eculiaridad. En
realidad se trata sólo de reglas anormales tanto en cantidad como en ritmo. 0ero este dato no nos
!ro!orciona la razón que buscamos.
T"or% &" 'os 1*tor"s ,"r"&itrios
Esta teora sostiene que el trisómicoI)* es el !roducto &inal de una serie de di"ersas taras &amiliares en
donde uno de los miembros &inales ;ni+o trisómico< las acumula.
Dentro de esta teora ha( !ersonas que a&irman que el hecho de engendrar en estado de embriaguez es
un &actor causante de la trisomaI)*.
4l igual que las teora anteriores, esta teora no se sostiene !orque los estudios re&lejan el nacimiento de
ni+os trisómicos en &amilias que no !resentan ninguna tara !recedente.
T"or% &"' ori!"# !"#8ti*o
3os de&ensores de esta teora aseguran que las alteraciones gen$ticas !ueden determinar que el ni+o
sea trisómicoI)*.
>no de los de&ensores de esta teora es el es!a+ol 2erónimo de 1oragas, el cual, cita los trabajos de
0enrose en *-.: que des!u$s continuaron con $%ito, ( analiza un caso es!ec&ico de anomala
cromosómica en un indi"iduo de F= a+os que su&ra anomalas conjuntas de sndrome de Jline&elter (
mongolismo.
Esta teora es una de las más a!o(adas hasta el momento, !ero a?n no ha llegado a dar una e%!licación
cient&ica conclu(ente.
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CA9ITULO I
ETA9A 9RE:NATAL
10 AS9ECTO BIOLÓ;ICO:
171 DIA;NOSTICO:
*.*.* TI9OS:
El diagnóstico !renatal !ara detectar embarazos de &etos con sndrome de Do,n se basa
actualmente en dos ti!os de !ruebas diagnósticas9
0 3as !ruebas de !resunción o sos!echa, de naturaleza no in"asi"aK es decir, no se
act?a directamente sobre los órganos &emeninos relacionados con el embarazo !or lo
que no o&recen riesgo de aborto.
20 3as !ruebas de con&irmación, de naturaleza no in"asi"a, mediante las cuales se
obtienen c$lulas &etales con las que se realiza !osteriormente el carioti!o. 3a t$cnica
"a asociada a un !eque+o aumento en el riesgo de aborto.
• 9r5"2s &" <r"s5#*i.# o sos<"*,7
3as !ruebas de !resunción o sos!echa consisten, a su "ez, en dos ti!os de
!ruebas9
 El análisis bioqumico de un conjunto de sustancias ;!rotenas ( hormonas< que se
encuentran en la sangre de la madre. 3a concentración de estas sustancias "ara si el &eto
tiene ciertos !roblemas cromosómicos ;!or ejem!lo, la trisoma )*< o del desarrollo. 3a
"ariación de esta concentración de!ende tambi$n del !erodo del embarazo en el que se
realiza el análisis ;edad gestacional<.
 El análisis ecográ&ico o ultrasonográ&ico del &eto, que detecta imágenes indicadoras de que
!uede tener sndrome de Do,n. Su "alor se basa en la e%!eriencia con&irmada de que
determinadas imágenes detectables !or ecogra&a suelen ser indicadoras de anomalas
cromosomáticas o del desarrollo. En la actualidad es grande el recurso a esta t$cnica, si bien
es !reciso que el ecogra&ista !osea abundante e%!eriencia. 3a !resencia de estas imágenes
"a asociada a la edad gestacional de la madre, ( en su "alor !ronóstico ha de tenerse en
cuenta tambi$n la edad de la madre.
@inguna de las !ruebas de !resunción tiene un "alor diagnóstico de&initi"o. El cálculo de su
"alor !robabilstico e%ige realizar o!eraciones estadsticas que contem!lan tanto la edad
gestacional como la edad cronológica de la madre. Su "alor !resunti"o signi&ica que !osee
un tanto !or ciento de aciertos, es decir, que el dato considerado como !ositi"o ;el &eto
sndrome de Do,n< es con&irmado !or la e%istencia real de una trisoma del cromosoma )*
analizada mediante carioti!o. 0ero, a su "ez, !oseen un tanto !or ciento de &alsos !ositi"os,
es decir, el dato considerado como !ositi"o ;el &eto !arece tener sndrome de Do,n< no es
des!u$s con&irmado !or el diagnóstico del carioti!o.
3ógicamente, una !rueba !resunti"a será tanto más &iable ( "aliosa cuanto mejor ha(a
demostrado que su !robabilidad de que el &eto tenga sndrome de Do,n ha sido des!u$s
con&irmada, ( cuanto menos &alsos !ositi"os o&rezca. 0ero aun as, la con&irmación de&initi"a
e%ige siem!re la realización del análisis del carioti!o. L0or qu$, entonces, se realizan
!ruebas !resunti"asM.
El ti!o de t$cnicas que se realizan en las !ruebas !resunti"as "ara seg?n la edad
gestacional del embarazo. En la actualidad son de dos ti!os9
5
 9r5"2s r"'i/2'"s &5r#t" "' <ri)"r tri)"str" &" ")2r/o:
I 1edición de la translucencia nucal del &eto mediante ecogra&a. Es im!ortante la edad gestacional.
3a edad que o&rece datos más garantizables se encuentra entre la **N ( la *.N semana de embarazo.
I 4nálisis bioqumico de los siguientes !roductos, son llamados marcadores, en la sangre de la madre.
• 0rotena 4 del !lasma sanguneo asociada al embarazo ;0400I4<
• 3a subunidad beta libre de la gonadotro!ina coriótica humana ;&Oh6D<.
 9r5"2s r"'i/2'"s &5r#t" "' s"!5#&o tri)"str" &" ")2r/o7
I 4nálisis bioqumico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre9
• 4l&aI&eto!rotena
• Donadotro!ina coriónica humana total
• Estriol no conjugado
• Inhibida 4
El análisis de los tres !rimeros !roductos se llama “!rueba tri!le”, el análisis de los cuatro se llama
“!rueba cuádru!le”.
I Estudio ecográ&ico de di"ersos signos que (a no es la translucencia nucal.
0or ejem!lo9 hueso de la nariz, mal&ormaciones de órganos ;corazón, tubo digesti"o<, calci&icaciones
he!áticas, tama+o de huesos largos, etc.
En el momento actual, e%iste un es&uerzo decidido !or asegurar la &iabilidad de las !ruebas
!resunti"as del !rimer trimestre, con el &in de antici!ar cuanto antes la !osibilidad de que el &eto
sndrome de Do,n. 6omo (a se ha indicado, la !ositi"idad de estas !ruebas es la que conducirá a la
realización de las !ruebas diagnósticas de&initi"as, que en el !rimer trimestre requiere la bio!sia de
las "ellosidades coriónicas ( en el segundo la amniocentesis.
I El resultado de este “rastreo” es un coe&iciente de riesgo, una !osibilidad sobre P de que el &eto tenga
sndrome de Do,n. Se considera que un riesgo es alto cuando $ste es su!erior a *Q)=A en el !rimer
trimestre ( su!erior a *Q)GA en el segundo. Es decir, una !osibilidad entre cien ;*Q*AA< sera un
riesgo alto, mientras que una entre quinientas ;*Q=AA< sera un riesgo bajo. 6omo (a hemos dicho,
las !ruebas son !resunti"as, no diagnósticas. El ndice de &alsos !ositi"os suele ser del = BK la tasa
de detección "ara seg?n el ti!o de !ruebas del !rimer ( segundo trimestre que se combinen.
8ecientemente se dan "alores que oscilan entre el GA ( el :A B.
 9r5"2s i#(si(s
Su objeti"o es obtener c$lulas &etales en las que se !uede detectar la !resencia de la trisoma del
cromosoma )*, sea total o !arcial ;translocación<.
3os !rinci!ales criterios que hacen !ertinente el diagnóstico !renatal in"asi"o son9
a< 3a madre tiene una edad su!erior a los .= a+os.
b< 3as !ruebas !resunti"as arrojan un "alor !ositi"o ;su!erior al *Q)=A o *Q)GA<.
c< 7a( antecedentes directos de !atologa gen$ticaI
d< E%iste una anomala ecográ&ica de riesgo.
3a obtención de las c$lulas se realiza mediante las siguientes t$cnicas9
I A)#io*"#t"sis
1ediante la amniocentesis, cu(a utilización se generalizó en la d$cada de los setenta, los
!ro&esionales consiguen diagnosticar la ma(ora de los &etos que !resentan alteraciones
cromosómicas, incluido el sndrome de Do,n. Se realiza esta t$cnica generalmente en las semanas
*F a *G del embarazo, aunque tambi$n se !uede ejecutar antes o des!u$s de esta &echa. 4ntes de
realizarla, se identi&ican ( localizan la !lacenta ( la ca"idad amniótica mediante ecogra&a, ( se
administra un anest$sico local. Des!u$s, ( bajo control directo ecográ&ico, se inserta una aguja en el
"ientre a tra"$s de la !ared abdominal ( se as!ira el lquido amniótico que drena !or la aguja.
0osteriormente se centri&uga este lquido ( las c$lulas &etales que se obtienen se dejan crecer en
culti"o !ara hacer des!u$s el análisis cromosomático.
6
3a amniocentesis com!orta algunos riesgos inherentes a la t$cnica, como son el aborto, una lesión al
&eto o in&ección en la madre. @o obstante, se trata de un !rocedimiento que en general es
relati"amente inocuo.
>na "ez obtenidas las c$lulas, se analiza en ellas si e%iste un tercer cromosoma )*. !ara ello se
!ueden seguir tres m$todos.
• El carioti!o9 E%ige mantener las c$lulas aisladas en culti"o ( analizar ( contra el n?mero de
cromosomas que contienen. #arda )I. semanas en obtenerse el resultado.
• 7ibridación in situ !or &luorescencia ;EIS7<9 !ermite la identi&icación rá!ida de anomalas
cromosomáticas en las c$lulas. 1ediante esta t$cnica, se marca el 4D@ con mol$culas &luorescentes
que se &ijan a una región es!ec&ica situada en el cromosoma que se desea estudiar, (, des!u$s de
te+irla se "isualiza mediante microsco!io de &luorescencia. 6on sondas es!ec&icas de cromosomas
un es!ecialista !uede determinar rá!idamente la !resencia de un cromosoma )* e%traK obser"ará
tres se+ales &luorescentes en lugar de las dos normales ;una !or cada cromosoma )*<, lo que indica
que el &eto tiene sndrome de Do,n.
• REI0689 3as muestras de c$lulas se obtienen de modo similar a las descritas ;amniocentesis,
"ellosidades coriónicas<, !ero la REI068 muestra las siguientes "entajas9
 @o requiere culti"o de c$lulas.
 8ealiza el diagnóstico de las aneu!loidas ( otras im!ortantes anomalas cromosómicas en
)FIF/ horas.
 #iene alta sensibilidad.
 1uestra alta es!eci&icidad al haberse automatizado, !ermite analizar gran n?mero de
muestras de &orma simultánea, reduciendo el costo.
3a t$cnica 068 consigue multi!licar con ra!idez !orciones del 4D@ de los cromosomas ;!or ejem!lo,
el )*<, cuando estas !orciones han sido !re"iamente elegidas (, !or as decir, &ijadas o sujetadas !or
unos elementos que se llaman !rimeros. Estas multi!licación en cadena se consigue mediante la
acción de una enzima que se llama !olimerasa en cadena<. 3a cantidad &inal de esa !orción de 4D@
!re"iamente elegida, merced al !roceso de multi!licación, será !ro!orcional a la cantidad inicial de
4D@ que e%ista. Es decir, si las c$lulas &etales tienen . cromosomas )* en lugar de ) ;trisoma )*<,
la cantidad &inal de 4D@ !ro!io del cromosoma )* será ma(or que si sólo hubiese habido )
cromosomas )*. 3a cuanti&icación del 4D@ se consigue mediante la t$cnica de la &luorescencia
;quantitati"e &luorescensce<. De ah que en conjunto la t$cnica se llame REI068.
I Bio<si &" 's ("''osi&&"s *ori.#i*s
3a !rueba consiste en la obtención de una !ieza de tejido !lacentario !or "a "aginal o a tra"$s del
abdomen, generalmente entre la /"a. ( la **S semana de gestación. Des!u$s se usan las c$lulas
obtenidas del tejido !lacentario !ara su análisis cromosomático. 3as "entajas que re!orta este
!rocedimiento sobre la amniocentesis son dos9 !uede realizarse mucho antes en el embarazo, ( se
realiza el estudio cromosomático de &orma inmediata, obteni$ndose los resultados más rá!idamente.
7asta ahora, los estudios han demostrado que el riesgo es ligero !ero no signi&icati"amente ma(or
que el de la amniocentesis.
I Co#*or&#*i
Es un m$todo e%ce!cional que consiste en la !unción del cordón umbilical a tra"$s de la !ared del
"ientre de la madre !ara obtener sangre &etal directa. Su riesgo de !$rdida &etal es ma(or que los
anteriores m$todos ;. B<.
=Q58 <"&i)os ' &i!#.sti*o <r"#t'>
3os objeti"os que !lanteamos son los siguientes9
*. Eiabilidad ( seguridad en el diagnóstico.
). Inocuidad !ara el &eto ( !ara la madre.
.. 0recocidad en la &ase del embarazo.
F. 8a!idez en los resultados.
=. Tajo costo ( a!licabilidad al ma(or n?mero de madres embarazadas.
7
0or lo e%!uesto hasta ahora, ninguno de los m$todos de que dis!onemos re?ne estas condiciones.
0or eso, el es&uerzo de los es!ecialistas está concentrado en analizar en qu$ grado la combinación
de estas t$cnicas nos a!ro%ima hacia esa situación ideal. >n trabajo recientemente !ublicado ha
abordado &rontalmente este objeti"o.
I#&i**io#"s &"' &i!#.sti*o <r"#t'
0uesto que algunas de las t$cnicas utilizadas en el diagnóstico !renatal com!ortan un riesgo tanto
!ara la madre como !ara el &eto, han de im!artirse instrucciones concretas !ara su uso.
Deneralmente, son "arios los &actores que "an asociados con un riesgo ma(or de tener un hijo con
sndrome de Do,n.
17 M&r"s *o# ?@ Aos &" "&& o )Bor"s7
Es bien sabido que la incidencia de anomalas cromosomáticas aumenta con la edad de la madre. El
riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalas se dobla a!ro%imadamente cada ).=
a+os cuando la edad de la mujer alcanza los .= a+os. 4 esta edad el riesgo de que una mujer
embarazada conciba un &eto con anomala cromosomática es a!ro%imadamente de * !or cada )AA a
.AA ni+os nacidos "i"os. 4 esa edad o su!erior se estima que el riesgo de tener un &eto a&ectado será
ma(or que los riesgos !ro!ios de la amniocentesis. El riesgo que su!one la bio!sia de "ellosidades
coriónicas es ligeramente ma(or que el deri"ado de la amniocentesis, incluida la !osibilidad de un
aborto es!ontáneo o nacimiento !rematuro. 4 la edad de .F a+os o menos, el riesgo de tener un hijo
a&ectado es generalmente menor que el de abortar como consecuencia de la amniocentesis o de la
bio!sia.
27 9&r"s *o# @0 Aos &" "&& o )Bor"s
4unque tambi$n se ha descubierto un ligero e&ecto deri"ado de la edad del !adre, es menor que el de
la edad materna. Si el !adre tiene =A a+os o más, el riesgo de tener un hijo con sndrome de Do,n
!uede ser un !oco su!erior. 4lgunos m$dicos recomiendan !racticar análisis !renatales en esta
situación.
?7 N*i)i"#to #t"rior &" 5# ,iCo *o# s%#&ro)" &" DoD# o *5'E5i"r otr #o)'%
*ro)oso)4ti*
1uchos estudios han demostrado que si una !areja tiene un hijo con sndrome de Do,n u otra
anomala cromosomática, el riesgo de que el hecho se re!ita es de alrededor del * B. 4 causa de
este incremento del riesgo, la ma(ora de los genetistas ( asesores gen$ticos recomiendan el
diagnóstico !renatal a estas &amilias.
F7 Tr#s'o**i.# "E5i'i2r& &" *ro)oso)s "# 5#o &" 'os <&r"s
0or ejem!lo, si un cromosoma )* se encuentra !egado al *F, ha( una !robabilidad del =A B de que
este !rogenitor trans&iera esta translocación *FQ)* a su descendencia. 0or tanto, este !rogenitor tiene
un riesgo ma(or de tener más de un hijo con sndrome de Do,n. Este incremento de riesgo que "a
asociado con la translocación equilibrada de cromosomas de!ende del ti!o de translocación, a que
cromosomas a&ecta, ( si el !ortador es el !adre o la madre. Deneralmente, el riesgo de que un
!ortador de translocación tenga un hijo con sndrome de Do,n oscila entre el ) ( el *AA B. 0or
ejem!lo, si un !rogenitor tiene una translocación )*Q)* ( el embarazo contin?a hasta el &inal, la
!robabilidad de que el hijo tenga sndrome de Do,n es del *AA B. Si la translocación en la madre es
*FQ)*, la !robabilidad es del /I*A B. Si el !ortador de esta translocación es el !adre, el riesgo es algo
menor.
@7 9&r"s *o# 't"r*io#"s *ro)oso)4ti*s
4unque la ma(ora de las !ersonas que tienen una anomala cromosomática de im!ortancia no
tendrán !robablemente hijos, algunos !ueden tenerlos. 0or ejem!lo, si uno de los !adres tiene un
sndrome de Do,n !or mosaicismo con !orcentaje bajo ;es decir, sólo un !eque+o !orcentaje de sus
c$lulas tienen un cromosoma )* e%tra ( la !ersona es !or lo demás “normal”<, tendrá un ma(or riesgo
de concebir un hijo con sndrome de Do,n. Si una !ersona con sndrome de Do,n tiene ca!acidad
re!roductora, la !robabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga sndrome de Do,n es del =A B.
E%isten en la literatura unos .A casos documentados de mujeres con sndrome de Do,n que tu"ieron
hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de "arón con sndrome de Do,n que tu"iera un hijio.
8
E%isten además otras indicaciones de diagnóstico !renatal, como son el haber tenido !re"iamente un
hijo con m?lti!les anomalas cong$nitas, o con es!ina bi&ida, o con un trastorno metabólico, o que los
!adres sean !ortadores de de&ectos cong$nitos concretos,
sin embargo no tratamos aqu estas indicaciones !orque no conciernen al sndrome de Do,n.
*.) CAUSAS:
El Sndrome de Do,n es causado !or la !resencia de material gen$tico e%tra del cromosoma )*.
3os cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
@ormalmente, cada !ersona tiene ). !ares de cromosomas, o F- en total, ( hereda un cromosoma
!or !ar del ó"ulo de la madre ( uno del es!ermatozoide del !adre. En situaciones normales, la
unión de un ó"ulo ( un es!ermatozoide da como resultado un ó"ulo &ertilizado con F- cromosomas.
4 "eces algo sale mal antes de la &ertilización. >n ó"ulo o un es!ermatozoide en desarrollo !ueden
di"idirse de manera incorrecta ( !roducir un ó"ulo o es!ermatozoide con un cromosoma )* de más.
6uando este es!ermatozoide se uno con un ó"ulo o es!ermatozoide normal, el embrión resultante
tiene FG cromosomas en lugar de F-. El sndrome de Do,n tambi$n se conoce como trisoma )* (a
que los indi"iduos a&ectados tienen tres cromosomas )* en lugar de dos. Este ti!o de accidente en
la di"isión celular !roduce a!ro%imadamente el := !or ciento de los casos de sndrome de Do,n.
'casionalmente, antes de la &ertilización, una !arte del cromosoma )* se des!rende durante la
di"isión celular ( se adhiere a otro cromosoma dentro del ó"ulo o del es!erma. El embrión
resultante !uede tener lo que se conoce como sndrome de Do,n con translocación. 3as !ersonas
a&ectadas tienen dos co!ias normales del cromosoma )* más materia de cromosoma )* e%tra
adherido a otro cromosoma. Este ti!o de accidente en la di"isión celular es res!onsable de
a!ro%imadamente el tres al cuatro !or ciento de los casos de sndrome de Do,n en mosaico. En
este caso, el accidente en la di"isión celular tiene lugar des!u$s de la &ertilización. 3as !ersonas
a&ectadas tienen algunas c$lulas con un cromosoma )* adicional ( otras con la cantidad normal.
17? CONSECUENCIAS
3as !ers!ecti"as !ara las !ersonas con sndrome de Do,n son mucho más alentadoras de lo que
se solan ser.
3a ma(ora de los !roblemas de salud asociados con el sndrome de Do,n !uede tratarse ( la
e%!ectati"a de "ida es actualmente de unos == a+os. 3as !ersonas con sndrome de Do,n tienen
más !robabilidades que las !ersonas no a&ectadas de tener una o más de las siguientes
en&ermedades9
- De&ectos cardacos9 4!ro%imadamente la mitad de los beb$s con
sndrome de Do,n tiene de&ectos cardacos. 4lgunos de&ectos son de !oca im!ortancia (
!ueden tratarse con medicamentos, !ero ha( otros que requieren ciruga. #odos los beb$s con
sndrome de Do,n deben ser e%aminados !or un cardiólogo !ediátrico, un m$dico que se
es!ecializa en las en&ermedades del corazón de los ni+os, ( realizarse un ecocardiograma ;un
e%amen es!ecial !or ultrasonido del corazón< durante los dos !rimeros meses de "ida !ara
!ermitir el tratamiento de cualquier de&ecto cardaco que !uedan tener.
- De&ectos intestinales. 4!ro%imadamente el *) !or ciento de los
beb$s con sndrome de Do,n nace con mal&ormaciones intestinales que tienen que ser
corregidas quir?rgicamente.
- 0roblemas de "isión. 1ás del -A !or ciento de los ni+os con
sndrome de Do,n tiene !roblemas de "isión, como esotro!a ;"isión cruzada<, mio!a o
hi!ermetro!a ( cataratas. 3a "ista !uede mejorarse con el uso de anteojos, ciruga u otros
tratamientos. 3os ni+os con sndrome de Do,n deben ser e%aminados !or un o&talmólogo
!ediátrico dentro de los !rimeros seis meses de "ida ( realizarse e%ámenes de la "ista
!eriódicamente.
- 0$rdida de la audición. 4!ro%imadamente el G= !or ciento de los
ni+os con sndrome de Do,n tiene de&iciencias auditi"as. Estas !ueden deberse a la !resencia
de lquido en el odo medio ;que !uede ser tem!oral<, a un de&ecto ner"ioso o a ambas cosas.
3os beb$s con sndrome de Do,n deben ser sometido a e%ámenes al nacer o antes de los tres
meses de edad !ara detectar la !$rdida de audición. #odos los ni+os con sndrome de Do,n
tambi$n deber ser sometidos a e%ámenes de audición en &orma !eriódica !ara !ermitir el
9
tratamiento de cualquier !roblema ( e"itar !roblemas en el desarrollo del habla ( de otras
destrezas.
- In&ecciones. 3os ni+os con sndrome de Do,n tienden a res&riarse
mucho ( a tener in&ecciones de odo (, además, suelen contraer bronquitis ( neumona. 3os
ni+os con sndrome de Do,n deben recibir todas las "acunas in&antiles habituales, que a(udan
a !re"enir algunas de estas in&ecciones.
- 0roblemas de tiroides, leucemia ( con"ulsiones.
- 0$rdida de la memoria. 3as !ersonas con sndrome de Do,n son
más !ro!ensas que las !ersonas no a&ectadas a desarrollar la en&ermedad de 4lzheimer
;caracterizada !or la !$rdida gradual de la memoria, cambios en la !ersonalidad ( otros
!roblemas<. 3os adultos con sndrome de Do,n suelen desarrollar la en&ermedad de 4lzheimer
antes que las !ersonas no a&ectadas. 3os estudios sugieren que a!ro%imadamente el )= !or
ciento de los adultos con sndrome de Do,n de más de .= a+os tiene sntomas de en&ermedad
de 4lzheimer.
4lgunas !ersonas con sndrome de Do,n !resentan "arios de estos !roblemas mientras que otras
no !resentan ninguno. 3a gra"edad de los !roblemas "ara enormemente.
LRu$ as!ecto !resenta un ni+o con sndrome de Do,nM
>n ni+o con sndrome de Do,n !uede tener ojos inclinados hacia arriba ( orejas !eque+as (
ligeramente dobladas en la !arte su!erior. Su boca !uede ser !eque+a, lo que hace que la lengua
!arezca grande.
Or"Cs: 0uede ser que las orejas del beb$ sean !eque+as, con la !arte su!erior doblada hacia
abajo, ( que su !osición en la cabeza sea más baja que lo usual. 3os conductos auditi"os tienden
a ser !eque+os lo que di&iculta el e%amen de los odos en caso de in&ección. #ambi$n, a causa de
su tama+o, los conductos tienden a obstruirse !roduciendo !$rdida auditi"a.
C2"/: 3a cabeza de los beb$s con Sndrome de Do,n es más !eque+a que lo normal. 0uede
ocurrir que la !arte !osterior est$ a!lanada, !or lo que el cuello !uede !arecer corto. 3as &ontanelas
cierran más lentamente que lo usual.
M#os B <i"s: Es &recuente que las manos de los ni+os con sndrome de Do,n sean más
!eque+as ( sus dedos más cortos que los de
otros ni+os. 3a !alma de la mano suele estar atra"esada !or un !liegue ( el quinto dedo se
!resenta encor"ado ( con una sola articulación.
Estt5r: 3os beb$s con sndrome de Do,n nacen con talla ( !eso !romedio, !ero no crecen al
ritmo que otros beb$s. Es !or eso que e%isten tablas es!eciales de crecimiento !ara los ni+os con
Sndrome de Do,n.
9"*,o: 4lgunas "eces el !echo del beb$ es cónca"o ;cuando el esternón está hundido<, o con"e%o
;cuando el esternón está cur"ado hacia &uera<. 4&ortunadamente esto no re!resenta un !roblema
m$dico.
9i"': Es !osible que la !iel del beb$ con sndrome de Do,n est$ manchada, delicada ( con
tendencia a irritaciones.
C2"''o: El cabello de los ni+os con sndrome de Do,n es &recuentemente delgado, lacio ( escaso.
20 AS9ECTO 9SICOLÓ;ICO:
aEl desen"ol"imiento !sicológico del menor con Sndrome Do,n es lento, !resentado !atrones de
a!rendizaje de grado in&erior al de t$rmino medio9 sin su!erar esta eta!a a?n cuando su ca!acidad de
desarrollo mental a su t$rmino.
10
Son !or lo general rece!ti"os, llenos de e&ecto, muestran una "ariante considerable en cuanto a su
com!ortamiento !sicológico, con&igurado !or sus actitudes ( res!uestas, hábitos ( tendencias. El !er&il
emoti"o del ni+o con Sndrome de Do,n se !resenta bajo los siguientes as!ectos caractersticos de su
!ersonalidad9 son obstinados, imitati"os, a&ecti"os ada!tables, con un sentido es!ecial en cuanto a
reci!rocidad de sentimientos ( "i"encias, !resentando un carácter moldeable. Si el ambiente que los
rodea es inadecuado, reaccionan con agresi"idad o si !or el contrario es un ambiente estimulante, el ni+o
es cari+oso.
#ienen gusto !or la m?sica ( la !intura ( sobre todo, !oseen un sentimiento es!ecial al a&ecto materno.
“3os ni+os con de&iciencia mental, tal como todos nosotros !ueden ser alegres, agresi"os o dóciles,
audaces o tmidos. 3a alegra !uede conducir a la imitación, la tristeza !uede "ol"erse de!resión ( la
agresión o docilidad !uede con"ertirse en una razón de "i"ir”.
271 ACTITUD DE LA FAMILIA
En el instante en que un ni+o con sndrome de Do,n llega del hos!ital a su casa, el tan mentado
tono emocional de la &amilia cambia. Este &enómeno se !roduce tambi$n !or su!uesto, cuando
nace un ni+o normal o cuando llega una "isita !ara quedarse durante un bre"e !eriodo. 3os tonos
emocionales "aran ( cambian con&orme a los estmulos e%ternos. 0ero en el hogar que se
encuentran &rente a un ni+o con sndrome de Do,n, los miembros de la &amilia que, hasta ese
momento, se han sentido seguros de sus roles, deberán cambiar drásticamente. 3a madre, !or
ejem!lo, que &ue al hos!ital llena de alegra ( e%!ectati"as, regresará !or lo general en un estado
anmico mu( di&erente. El !adre (a se "io obligado a asumir su nue"o rol ( a e&ectuar la ada!tación
de sentimientos que $ste requera. 4 su modo, (a los incor!oró a la &amilia.
6omo dijimos !re"iamente, el nacimiento es generalmente un momento de alegra, de celebración.
0ero esta "ez es di&erente.
6uando el ni+o llega a la casa, la &amilia (a ha e%!erimentado el im!acto de la noticia e%tra+a (
misteriosa9 un miembro de la &amilia tiene sndrome de Do,n.
6on &recuencia es el !adre quien debe dar las e%!licaciones, (a que la madre se encuentra en el
hos!ital. 3a ma(ora de los !adres no tienen ni los conocimientos ni la ca!acidad su&iciente !ara
comunicar en &orma adecuada a los ni+os ( &amiliares, una in&ormación con tanta carga emocional, (
esto es com!rensible. Es !robable que el !adre necesite la a(uda de un asistente social del hos!ital
o del m$dico de la &amilia. El modo en el que el ni+o sea ace!tado en la &amilia ( el resultante tono
emocional dentro del hogar de!enderán de la e%!licación inicial.
3a in&ormación es "ital, !ero tambi$n es "ital el tono emocional de la e%!licación. Es in?til encubrir
los sentimientos. 3os ni+os conocen instinti"amente a sus !adres ( cuando los !adres se los ocultan
a los ni+os están cometiendo el !ero ti!o de enga+o ( tambi$n el más destructi"o. Este enga+o
!roduce ine"itablemente una atmós&era de misterio que a su "ez !ro"oca ansiedad ( temor.
4unque no se conozcan desde un !rinci!io los hechos.
3a ansiedad ( el temor se !ueden e"itar con la "erdad, com!artiendo el !roblema, sus !robables
e&ectos en la &amilia ( lo que signi&icará !ara cada uno de sus integrantes.
3as in"estigaciones clnicas han demostrado re!etidamente que la actitud de la madre es lo que
ejerce la ma(or in&luencia !ara que el ni+o sea ace!tado o rechazado !or la &amilia. Si ella logra
asumir lo sucedido con razonable ace!tación ( seguridad, en &orma bien integrada la &amilia
tambi$n lo hará, si la madre está descorazonada, llorosa desilusionado, molesta ( ausente, tambi$n
lo estarán su es!oso ( sus otros hijos.
7a( otros &actores !or su!uesto, que a&ectan el rol de la &amilia en la ace!tación o el rechazo de un
miembro con Sndrome de Do,n. Se ha com!robado !or ejem!lo que el modo en que la &amilia ha
resuelto !roblemas gra"es en el !asado está directamente relacionado con el modo en que
solucionarán los !roblemas nue"os.
11
3a !resencia de un ni+o con sndrome Do,n en el hogar continuará causando !roblemas que
e%igirán una nue"a de&inición de los roles ( tambi$n cambios en cada miembro de la &amilia, a?n
des!u$s de la ace!tación del im!acto inicial.
7abrá e%igencias de tiem!o, de reestructuración &amiliar de cambios de actitudes ( "alores ( de
nue"os estilos de "ida. 3a ma(ora de esas e%igencias no serán imaginarias sino mu( reales.
El !robable que el ni+o requiera al !rinci!io constantes cuidados, remedios es!eciales, tratamientos
?nicos ( datos es!eciales. En la ma(ora de los casos la madre realiza la tarea sola ( debe !restar
más atención de la com?n al ni+o, de modo que tiene menos o!ortunidades !ara relajarse (
comunicarse con los demás miembros de la &amilia.
Su es!oso ( sus hijos deberán reada!tarse !ara a(udarla ( a!o(arla durante ese !erodo de
e%igencias. Esta suma de res!onsabilidades !uede durante semanas meses ( hasta a+os. @o será
&ácil ninguno. En es!ecial será mu( di&cil !ara el es!oso ( los hijos que estaban acostumbrados a
ser el “centro de la "ida de mamá”.
3as !reocu!aciones reales !or la salud del ni+o, las ma(ores res!onsabilidades !ersonales, la
carga económica, la incertidumbre constante, el agotamiento &sico que se con"ierte en irritabilidad (
termina con &recuencia en lágrimas.
3as &amilias no sólo deberán hacer &rente a las !resiones internas sino tambi$n a las !resiones
ejercidas !or &uerzas sociales e%ternas. 3os !arientes, los amigos bien intencionados ( los
conocidos crean con &recuencia, !roblemas adicionales. 6on sus actitudes, que !ueden ser
inconscientes, ejercen !resión sobre la &amilia del ni+o Do,n, al sugerir !or ejem!lo que ha(
mejores m$dicos, !ara el ni+o mejores clnicas o nue"as t$cnicas es!eciales que deben ser
!robadas de inmediato. Erecuentemente, estas obser"aciones bien intencionadas son inter!retadas
!or las &amilias s?!er sensibilizadas ( sobrecargadas de trabajo como un cuestionamiento crtico (
cruel a su ca!acidad ( a sus decisiones de indi"iduos maduros.
4 la sociedad le resulta di&cil ace!tar a quienes son di&erentes. El rol de la &amilia del ni+o Do,n se
!uede com!render mejor dentro de un conte%to socio !sicológico. 6omo en la &amilia normal ha(
e&ectos rec!rocos continuos ;!adresIni+o, !adreIculturaIni+o< de unos sobre otros.
#odo cambio en cualquiera de los miembros de la &amilia a&ecta a su "ez a los demás, seg?n sea el
estado !sicológico de la &amilia. 3a !rinci!al di&erencia en el caso de la &amilia con un ni+o Do,n es
que sus !roblemas es!eciales, las actitudes debido a las muchas necesidades deben asumir
causadas !or la !resencia del ni+o Do,n.
CA9ITULO II
12
SOCIALIGACION DEL DO$N
17 I#t"r("#*i.# T")<r#
171 ;r5<o &" "sti)5'*i.# t")<r#
3a educación su ni+o debe em!ezar desde el nacimiento !or medio de la estimulación sensorio
motriz, !erce!tual ( de lenguaje, con objeto de integrarlo !rogresi"amente a su medio
circundante ( a la "ida social en la que tendrá que desen"ol"erse. 3a !artici!ación acti"a de la
&amilia es &undamental !ara el desarrollo integral del ni+o. Se a!ro"echar sus !rimeros a+os de
"ida que son de "ital im!ortancia !ara lograr ó!timos resultados.
El desarrollo que "an logrando los ni+os en todas sus eta!as, habiendo sido estmulos desde
!eque+os, es altamente !ositi"o ( mucho más acelerado que los que recibieron tardamente o no
la tu"ieron. 3as sesiones son indi"iduales con duración de una hora dos "eces !or semana
conjuntamente con los !adres.
4l ingresar el ni+o al !rograma se le hace una "aloración, ( se lle"a un registro continuo. Se
anotan adelantos que el ni+o "a(a teniendo inclusi"e su talla ( !eso entre otras cosas. En todo el
!rograma inter"iene en el ti!o multi!ro&esional &ormado !or el maestro es!ecialista, el !sicólogo,
el !ediatra, el trabajador social ( el tera!ista de lenguaje. En estas sesiones se trabaja mucho
con los !adres de &amilia, que "an sensibilizándose ( tomando más clara conciencia del
!roblema9 de cómo manejarlo !ositi"amente.
3as metas que se !ersiguen con $ste !rograma son9 Rue le ni+o adquiera control de sus
mo"imientos. 4dquisición de mo"imientos !osturales básicos, 1ejoramiento de !ostura,
6oordinación de mo"imientos. 4tención de estmulos auditi"os, "isuales ( táctiles.
6ontrol de su cuer!o. Sedestación. Ti!edestación, Deambulación, Desarrollo del 3enguaje
;balbuceo< #$cnicas alimenticias.
172 ;r5<o &" A&<t*i.#
3a edad !ara ingresar en este gru!o es "ariable de acuerdo a la estimulación tem!rana ( &luct?a
de los dos a tres a+os, edad !romedio las metas que se !ersiguen en este gru!o son9 4cti"idades
de la "ida diaria.
a< Iniciación de hábitos alimenticios
b< Iniciación de hábitos de higiene.
c< Iniciación a 6ontrol de es&nteres.
d< Iniciación las acti"idades de 4utoI asistencia.
El re&orzamiento de conductas motrices gruesas ( &inas9 de equilibrio de dirección ( de ubicación
es!acio H tem!oral son metas &undamentales inician el garabateo, el trazo del crculo ( la !intura
digital. El !rograma de desarrollo cognosciti"o está basado en acti"idades de e%!loración (
mani!ulación de objetos concretos iniciando con juguetes “cositas” hasta llegar a objetos menos
cálidos como son9 dados, bloques, rom!ecabezas ( otros.
27 E&5**i.#
En la Educación del ni+o con Sndrome Do,n inter"iene tanto la &amilia, la sociedad como la escuela.
3a institución &undamental de la sociedad es la &amilia. Esta hace !osible la educación, la moral, el
!rogreso ( la interrelación social. 3a &ormación del ser humano en todos sus estados !sicosociales se
logra !lenamente mediante la cohesión del n?cleo &amiliar. Sociológicamente se !uede a&irmar que sin la
&amilia, las demás instituciones carecen de signi&icado. 3a organización comunitaria la &orman
regularmente el !adre, la madre ( los hijos que "i"en en el mismo hogar. 7a( &amilias numerosas que
agru!an, además ascendientes ( descendientes consanguneos. El ad"enimiento de un hijo es moti"o de
satis&acción &amiliar, !ero cuando $ste se !resente anormal, el ambiente se toma de!resi"o !ara sus
!rogenitores que desconocen el !adecimiento, a?n más cuando $ste es !rogresi"o. 4ctualmente, desde
el !unto de "ista m$dico el !roblema se agra"a !or la im!osibilidad que e%ista en esta área !ara o&recer
soluciones al Sndrome Do,n, com!licándose !or el desconocimiento de algunos !ro&esionales de la
medicina acerca de otros tratamientos de habilitación como es el educati"a.
13
3a !resencia de este ti!o de ni+os se am!lia más allá del crculo &amiliar, con el objeto de que la sociedad
en la cual se encuentra inscrito lo ace!te con un conocimiento aut$ntico de sus ca!acidades &sicas (
mentales, contribu(endo as a su desarrollo ulterior.
3a medicina en la actualidad se "e im!osibilitada a brindarle a estos ni+os una solución e&icaz a sus
limitaciones !or lo que está se ha buscado en otros cam!os con el objeto de habilitarlos. Es !or ello que
se ha en&ocado el !roblema del área educati"a.
El camino hacia la habilitación de estos ni+os ha tenido "arios obstáculos, no se les quera educar !orque
eran considerados como de&icientes mentales !ro&undos o !orque moran a tem!rana edad. 6on el tem!o
se ha ido des"aneciendo esta idea e incluso gracias a estudios e in"estigaciones sobre el !articular, se
está a"anzando con !asos &irmes. Einalmente se llegó a la conclusión de que estos ni+os deben ser
educados en escuelas es!eciales.
3a escuela como institución educati"a utiliza m$todos ( !rocedimientos es!eciales !ara lograr el má%imo
desarrollo del ni+o Do,n en las es&eras cognosciti"as, !sicomotora de lenguaje, e&ecti"a ( socialK en su
dinámica interna e%ige de una es!ecial organización !ara cubrir con todos los !ro&esionales idóneos, su
desarrollo integral.
6onsiderando como !rinci!io básico en la educación del ni+o Do,n, utilizar todas aquellas !osibilidades
que !resenta ;!or mnima que sea su mani&estación< !ara lograr una mejora ( una nue"a adquisición en
su a!rendizaje.
271 ;RU9O 9REESCOLAR
En este gru!o de edad &luct?a de F a - a+os de!endiendo de las ca!acidades del ni+o. 4qu (a "a
adquiriendo las conductas básicas de control de es&nteres, alimentación ( autoasistencia. El ni+os e
siente como !arte integrante de un gru!o de com!a+eros que com!arten juego ( trabajo, as como la
identi&icación de su medio escolar. 3a socialización del ni+o en esta eta!a "a tomando gran im!ortancia
( los resultados son !ositi"os.
E%iste una mani&estación mu( clara de su coo!eración !ara todo lo que signi&ica escuela.
En esta eta!a el ni+o ha logrado adquirir el a!rendizaje del esquema cor!oral en si miso ( en un
mu+eco. 0artes gruesas e inicio de !artes &inas en el cuer!o humano. 4!rende a reconocer el color
rojo, azul, amarillo ( "erde, asociándose ( seleccionándolos. 3as &iguras geom$tricas básicas quedan
bien establecidas. 3os tama+os los manejan con todos los objetos &amiliares a ellos.
3a discriminación auditi"a "a siendo más com!leta. 3a intensidad de los sonidos ( su localización son
!arte del !rograma ;área de musicotera!ia<. Se da es!ecial im!ortancia al desarrollo cognosciti"o del
ni+o en la eta!a !reo!eratoria, a!o(ándose en los estudios que ha realizado 2ean 0iaget trabajando
!articularmente las o!eraciones !relógicas de clasi&icación ( seriación !ara iniciarlo en la noción de
n?mero.
272 9ri)"r Ni("'
3a edad de estos ni+os &luct?a entre =S G a+os. 4qu (a "a adquiriendo el sentido de res!onsabilidad
!orque se da atención es!ecial a la socialización. 3os trabajos que realizan adquieren ma(or
im!ortancia !ara $l. El ni+o em!ieza a demostrar !re&erencia sociales. 3a interacción con sus
com!a+eros trae consigo una com!etencia !ositi"a. 3as acti"idades de la "ida diaria como hábitos
alimenticios, de higiene ( de autoIasistencia (a se han establecido ( requieren de ma(or !er&ección a
!artir de este ni"el, las unidades de trabajo, se "an desarrollando con ma(or com!lejidad.
27? S"!5#&o Ni("'
3a edad &luct?a entre los / ( los *A a+os. En este ni"el se !retende !ro!orcionar al ni+o ma(or
inde!endencia ( la o!ortunidad de em!ezar a tomar decisiones, la com!etencia llega a adquirir gran
im!ortancia ( el es&uerzo del ni+o de!enderá del grado de moti"ación que tenga !ara realizar sus
acti"idades. 3as acti"idades de la "ida diaria como son los hábitos alimenticios e higi$nicos, quedan
bien establecidos.
14
27F T"r*"r Ni("'
3a edad !romedio de este gru!o es de *A a *. a+os. El des!lazamiento que tienen estos ni+os dentro
del a escuela es totalmente inde!endiente ante situaciones de com!etencia el ni+o ace!ta ( entiende la
razón de su $%ito o de su &racasoK de ganar o !erder. 6omo !or ejem!lo en juegos de!orti"os o
acti"idades recreati"as ( en las !ro!ias del salón de clase adquieren res!onsabilidades ma(ores como
son cuidar !or el orden ( lim!ieza del salón, as como la disci!lina. 4unque todos lle"an una buena
relación entre com!a+eros, (a tiene un amigo !re&erido desde el ni"el anterior, las acti"idades de la "ida
diaria han quedado bien establecidas. 6uando se !resenta en las ni+as la menstruación, se les
!ro!orciona la in&ormación necesaria ( los cuidados higi$nicos que deben mantenerK esto se maneja
conjuntamente con los !adres.
3as acti"idades !sicomotores gruesas ( &inas son más com!letas ( requieren de ma(or &le%ibilidad.
27@ ;r5<o 9r"o*5<*io#'
En esta eta!a se deberá dar o!ortunidad al alumno !ara obser"ar sus intereses, sus a!titudes, sus
habilidades ( el trabajo que !ueden desem!e+ar mejor. Se desarrollan las destrezas elementales !ara
iniciar una acti"idad laboral9 Deshilachado, enrollado, recortado, trenzado, !intura, tejido, cosido con
di"ersos materiales, tejido de gancho, de aguja, iniciación a la cestera, trabajos de alambre engomado
!egado relleno de di&erentes materiales, elaboración de alimentos sencillos selección de materiales,
!re"ención de accidentes.
27H T''"r"s
En los talleres el muchacho (a tendrá un trabajo que desem!e+ar que será remunerado
adecuadamente. Su entrenamiento durante tantos a+os sucederá culminado ( $l se sentirá ?til asi
mismo ( a la sociedad de la cual &orma !arte im!ortante. 4demás tendrá su área de!orti"a ( de
recreación con base a sus necesidades sociales, se le dará o!ortunidad !ara tener una "ida más !lena
( llena de satis&acciones.
Entre los di&erentes trabajos tendrá9 6ar!intera, 2ardinera, 6ostura, 6on&ección de cojines, 2uguetera,
Elaboración de ta!etes ( tejidos, 7ortalizas, 4cti"idades artesanales, 6ocina, 8e!ostera.
?7 So*i2i'i&& "# NiAos *o# S%#&ro)" DoD#
3os ni+os con Sndrome Do,n son e%cesi"amente sociables ( a&ecti"os con las !ersonas que lo rodeanK
desde !eque+os moti"ados !or sim!les a!rendizajes o ideas que ellos discurren act?an con sim!ata (
buen sentido del humor. Su lenguaje de e%!resión es limitado, a?n as se hacen entender ada!tándose
&ácilmente al medio ambiente que los rodea. >n clima de indi&erencia los inhibe, dando como
consecuencia la e%teriorización a un mal carácter ( una di&cil ada!tabilidad a la "ida social.
3a consecución del justo medio de estos seres en la sociedad se "e obstaculizada !or un &recuente
rechazo o una sobre!rotección, !ero cualquiera de estas actitudes !uede con"ertirse en seres in?tiles e
inca!aces de desen"ol"erse !or s mismosK de aqu se des!rende la necesidad de lograr un equilibrio en
el desarrollo !squico, &sico ( cultural que !ermita su armónica con"i"encia.
En el caso concreto de ni+os con Sndrome Do,n el !roceso de integración se inicia en el momento en
que el m$dico hace el diagnóstico, siendo la &amilia el !rinci!al elemento !romotor de la ada!tabilidad
social. Su com!ortamiento se circunscribe al de un ser normal en el hogar o &uera de $l, satis&ace sus
necesidades &isiológicas ( si se le ense+a, !artici!a en toda acti"idad intraI&amiliar. 6uando con"i"e con
un n?cleo social sobre bases armónicas de cordialidad, colaboración, res!eto ( equilibrio moral, su
&ormación indudablemente será la resultante de ese medio, asimilando los estmulos que se le
!ro!orcionan !ara su ada!tación. 6om!arándolo con otra clase de ni+os de&icientes mentales, no es
agresi"o cuando el medio es adecuado, !ero si, cuando $ste le es hostil, sea !or imitación, o de&ensa
!ro!ia.
El ni+o con Sndrome Do,n, como se a!untó anteriormente, tiende a la limitaciónK $sta es una "entaja
susce!tible de utilizar, (a que al desen"ol"erse en un ambiente sin angustias, sin rechazos, sin
!rotección, el ni+o "a adquiriendo !atrones de sociabilidad adecuados, imitando a los seres que le
rodean.
15
El !rograma de ada!tación al medio social ocu!a un área mu( im!ortante9 toda &esti"idad se debe tomar
como !auta de con"i"encia entre !adres, hermanos ( alumnos. Este ti!o de reuniones contribu(e a &orjar
hábitos ( "i"encias &amiliares los que a su "ez normarán su com!ortamiento social. 3as actitudes
marginales traerán como consecuencia, alteraciones conductuales ( un &uerte desaliento emoti"o, tanto
!ara sus !adres ( &amiliares más cercanos, como !ara el ni+o mismo, al agra"ar su delicado
sentimentalismo.
3a e&ecti"idad ( sociabilidad del ni+o es un tema que debe tratarse con suma cautela !ara el logro de
resultados !ositi"osK otro de los as!ectos que habrá de destacarse, es la in&ormación hacia la sociedad
en general !ara que se!an de la e%istencia de estos ni+os ( de su aut$ntica ada!tación !rogresi"a
mediante la !artici!ación ante su comunidad.
0or lo tanto, se debe a!ro"echar al má%imo este reglón !edagógico, (a que el ni+o con Sndrome de
Do,n tiene gran ca!acidad de ada!tación a nuestro r$gimen de "ida. Estudios "eraces sobre
sociabilidad han encontrado que su coe&iciente social es ma(or que el intelectual ( mu( similar a su edad
cronológica.
CA9ITULO III
SEIUALIDAD DE LAS 9ERSONAS
CON SÍNDROME DE DO$N
10 9ARTICULARIDADES DELA SEIUALIDAD DE LAS 9ERSONAS CON
SÍNDROME DO$N
Se suele abordar la com!leja realidad de la se%ualidad humana teniendo en cuenta las tres
dimensiones, (a mencionadas al !rinci!io, que abordan as!ectos di&erentes ( &undamentales de la
misma9 la dimensión gen$sica o re!roductora, la dimensión erótica o del !lacer se%ual ( la dimensión
a&ecti"a ( la relacional.
16
171 L &i)"#si.# !"#8si* o r"<ro&5*tor
Se re&iere a la ;in&raestructura< en t$rminos coloquiales que garantiza el mecanismo
re!roductor. Se &ija en los órganos ( &unciones necesarios !ara la !rocreación9 en los as!ectos
gen$ticos, hormonales, &isiológicos o com!ortamentales. 4l res!ecto, caben las siguientes
consideraciones9
• 3a gran ma(ora de las !ersonas con retraso mental son “normales” desde el !unto de "ista
gen$tico, hormonal ( &isiológico !ara la re!roducción. Des!u$s matizaremos los as!ectos
com!ortamentales.
• 3as e%ce!ciones a esta a&irmación general seran9
I 0ersonas con sndrome de #urner ;mujeres< ( con sndrome de Jline&elter ;"arones<. Suelen
!resentar mal&ormaciones de sus órganos genitales e%ternos (Qo !roblemas hormonales que
deben ser tratados m$dicamente.
20 ETA9A SEIUAL 9OST:NATAL
3a im!ortancia de a!render a inter!retar ( a controlar los estmulos del !ro!io cuer!o. El beb$ "iene
dotado de una !redis!osición !ara ello, !ero algunos ni+os con retraso mental !resentan !roblemas en
este terreno. 8ecordemos algunos casos !rotot!icos9
- El beb$ !asi"o ;res!uestas mu( !obres a los estmulos<
- 3a e%citabilidad e%cesi"a o hi!ersensibilidad a los estmulos de
algunos otros ;ni+os hi!ertensos<.
- El rechazo al contacto &sico ;autistas<.
En tales casos la interacción adultoIni+o se hace di&cil ( es el adulto quien debe com!ensar o
neutralizar las di&icultades con gran dosis de !aciencia ( es!eranza en el &uturo. En las caricias sua"es
( en la tranquilización, en la estimulación cor!oral adecuada, en la a!ro%imación !aciente ( tierna,
estarán las “medicinas” mas e&icaces !ara que lleguen a sentirse a gusto en su !ro!ia !iel.
?0 SEIUALIDAD EN CASO DE LOS HOMBRES
- 0ersonas con sndrome de Do,n, que en los "arones !roduce
es!ermatog$nesis de&ectuosa ( causa de esterilidad, tambi$n en algunas mujeres.
- 3esiones medulares, asociadas al retraso mental, que !roducen
im!otencia se%ual.
?71 Ho)2r"s B )5C"r"s:
- 0ersonas con retraso mental mu( gra"emente a&ectadas, que
resultan inca!aces !ara establecer intercambios se%uales "oluntarios.
?72 Trt)i"#tos:
- Estas e%ce!ciones a&ectan a una minora. 0or otra !arte, algunas
de estas di&icultades tienen solución m$dica, a tra"$s de tratamientos quir?rgicos, hormonales o de
medicamentos como la "iagra.
- En todo caso, estos trastornos mencionados se re&ieren solamente
a su ca!acidad !ara !rocrear, siendo ca!aces a !esar de ello !ara e%!erimentar !lacer ( sentir
a&ecto, las otras dos dimensiones de la se%ualidad humana.
- 0or tanto, lo normal es que las !ersonas con retraso mental
!uedan tener hijos ( ello !lantea "arios interrogantes a tener mu( en cuenta.
?7? E&5**i.# S"J5':
- 3a im!ortancia del ni"el de com!etencia que alcancen en cada
caso !ara abordar las relaciones se%uales con libertad ( sin riesgos gra"es !ara su salud &sica (
mental ;sida ( otras en&ermedades de transmisión se%ual, tensiones a&ecti"as, maltrato...<. De aqu,
la im!ortancia del &actor educati"o e in&ormati"o.
- El derecho a su libertad, la res!onsabilidad consiguiente con
res!ecto a la !aternidad res!onsable ( control de natalidad cuando se da la com!etencia
necesaria.
?7F Mst5r2*i.#:
17
8es!ecto a su ca!acidad !ara e%!erimentarla no !arece haber e%ce!ciones. #odos son ca!aces de
sentir, en ma(or o menor medida, los !laceres cor!orales deri"ados del contacto &sico, de la
!ráctica se%ual o de sentimiento de los a&ectos, aunque no se!an de&inirlo. 0or el mental que
!udiera resultar alguna de estas e%!eriencia no !or ello dejará de ser !lacentera ( grati&icante si se
"i"e libremente.
#an solo cabra hablar, en casos mu( !articulares de !ersonas a&ectadas gra"emente, “que
requieren de a!o(o constante ( generalizado ;!ersonas con retrasos se"eros o !ro&undos<, en las
que ciertas !rácticas se%uales, !or su carácter marcadamente com!ulsi"o ;masturbación<, !odran
general dis!lacer al causarse lesiones. Incluso aqu, la com!rensión ( el cuidado de su higiene o la
atención sanitarias son las res!uestas ajustadas, no la !ura re!resión o control &sico
com!ortamental.
6omo en otras áreas del com!ortamiento humano, tambi$n el acceso al !lacer de la se%ualidad
requiere de condiciones adecuadas !ara su desarrollo de ciertos a!rendizajes !ara su buen dis&rute.
Sigue realizando sor!rendente la com!aración entre la im!ortancia del !lacer se%ual !ara la calidad
de "ida.
F0 DIFICULTADES EN LA 9ROCREACIÓN EN 9ERSONAS CON SÍNDROME
DO$N
- El derecho de los hijos a tener !adres com!etentes que garanticen
su seguridad ( !rotección. U en consecuencia, la im!ortancia de los a!o(os en ciertos casos,
además de la &ormación (a mencionada.
- El derecho de los !adres que tienen hijos con retraso mental a no
asumir las cargas deri"adas de sus nietos, !or la incom!etencia de sus hijos. U !or ello a utilizar
la inca!acitación legal !re"ista !or la le(, !osibilitando la esterilización legal ( desdramatizando el
hecho de connotaciones negati"as !ara "erlo como recurso &acilitador !ara el acceso a
e%!eriencias enriquecedoras ( grati&icantes.
- 3os condicionantes socioeconómicos !ara encontrar trabajo o
mantenerlo ( los !roblemas de su!er"i"encia económica !ara estos colecti"os más &rágiles o
menos !roducti"os.
- 3a cantidad ( calidad de los recursos sociales dis!onibles !ara
a!o(arles como &amilias o !ersonas de alto riesgo.
3a res!uesta a la ma(ora de las interrogantes ha de ajustarse siem!re a cada caso !articulares no
caben soluciones gen$ricas ( de!enden de "ariables tantos como sociales. En todo caso, deben
!rimar los derechos de la !ersona cuando esta muestra las mnimas com!etencias necesarias. U
tambi$n debe tenerse en cuenta la necesidad de se!arar, a e&ectos de análisis ( de inter"ención, las
com!etencias !ersonales ( el saber hacer, de otros condicionantes e%ternos, socioeconómicos, que
im!iden su realización como !ersonas a !esar de sus !osibilidades.
CONCLUSIONES
 Dracias al trabajo que hemos realizado !odemos decir que las !ersonas con sndrome de do,n son
!ersonas iguales que nosotros !ero que necesitan un !oco más de atención de lo necesario. 3o
es!ecial en ellos es que demuestran mucha a&ecti"idad hacia todas las demás !ersonas.
 3os ni+os con sndrome de do,n tienen el mismo derecho de acudir a las instituciones educati"as
como cualquier otro ni+o, !ues en ella recibirá todas las !autas !ara mejorar su desen"ol"imiento en
la sociedad. Es necesario que acudan a estas instituciones desde mu( !eque+os, (a que cuanto mas
tem!rano sea su iniciación mejores serán los resultados en su desarrollo !sicomotor ( bio!sicosocial.
18
 3o que queremos con este trabajo es que todas las !ersonas que lean esta monogra&a com!rendan
que el tener un ni+o con sndrome de do,n, no es sinónimo de "ergVenza, !or lo contrario lo que
queremos es que todos !uedan decir9 ES#'U '8D>33'S' DE #E@E8 >@ 7I2' 6'@ SI@D8'1E
DE D'5@, ES >@4 TE@DI6I'@ DE DI'S U ES 3' 1E2'8 R>E 1E 74 04S4D' E@ 34 VID4.
 1ucho antes de !lanear tener un hijo ( &ormar una &amilia los !adres deben someterse a distintas
!ruebas !ara saber si corren el riesgo de tener hijos con alg?n ti!o de sndrome o en&ermedad, !ara
eso se "en los distintos ti!os de diagnósticos (a mencionados, ( eso es tambi$n uno de nuestros
objeti"os, in&ormar a las !ersonas de que e%isten !ruebas !ara no tener consecuencias mas adelante.
 Integrar a los alumnos con disca!acidad no es más ni menos que ace!tarlos, reconocerlos como
miembros de !leno derechos de nuestra condición humana.
 3a escuela será el ámbito !ro!icio en que encontrará su gru!o de amigos, aquellos con los que
com!artirá sus "i"encias, esto a(udará a que se se!are gradualmente de su &amilia ( em!iece a
tomar sus !ro!ias decisiones.
 Es cierto que las !ersonas con Sndrome de Do,n tienen di&icultades a la hora de recibir in&ormación,
organizarla, dar res!uestas es!ontáneas, de regular ( controlar su !ro!io a!rendizaje !ero de
ninguna manera se !uede decir que las !ersonas con esta !atologa son inca!aces de a!render !or
más que tengan todas esas di&icultades.I @os hacemos inteligentes siem!re ( cuando el sistema
&amiliar o escolar nos de la o!ortunidad de !oder demostrar, asimilar ( desarrollar esa ca!acidad.
19
20
C5#&o 5# )5C"r ti"#" 'r"&"&or &" 1@ s")#s &" ")2r/oK s5
)8&i*o '" <5"&" s5!"rir E5" s" <r*tiE5" 5# )#io*"#t"sis
ESTIMULACION TEMPRANA
21
No to&s 's *r*t"r%sti*s ti"#"# E5" "str <r"s"#t"s "# "' )is)o
i#&i(i&5oK E5" si <r"*"# "# to&os 'os *sosK B otrs E5" so# )4s
is'&os7
Estos #iAos so# 1"'i*"s B <5"&"# ,*"r 1"'i*"s E5i"#"s ti"#"# C5#to
"''os7
22
Estos #iAos #5#* s" E5"Cr4# &" s"r E5i"#"s so#7
BIBLIO;RAFIA
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&oD#7,t)'
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RC?RB?sti*oM9r"#t'
 CENTRO EDUCATIVO DE NISOS ES9ECIALES:SAN BORTA SUR:
SAN RAFAEL
24