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III) La informacin celular 9) Mutaciones

9) LAS MUTACIONES
MUTACIONES
Son cambios en la informacin hereditaria.
Pueden producirse en clulas somticas o en
clulas germinales (las ms trascendentales). La
mutacin es un cambio en el material gentico.
Por lo tanto, slo son heredables cuando afectan
a las clulas germinales; si afectan a las clulas
somticas se extinguen, por lo general con el
indiiduo, a menos !ue se trate de un organismo
con reproduccin asexual.
Pueden ser" naturales (espontneas) o
inducidas (proocadas artificialmente con
radiaciones, sustancias !u#micas u otros
agentes mutgenos).
Se distinguen tres tipos de mutaciones seg$n la
extensin del material gentico afectado"
%&nicas o puntuales
%'romosmicas estructurales
%'romosmicas numricas o genmicas
() Mutaciones gnicas" Son a!uellas !ue
producen alteraciones en la secuencia de
nucletidos de un gen. )xisten arios tipos"
a) Sustituciones de pares de bases. *stas
pueden ser"
% Transiciones" )s el cambio en un
nucletido de una base p$rica por otra
p$rica o de una pirimid#nica por otra
pirimid#nica.
% Transversiones" )s el cambio de una
base p$rica por una pirimid#nica o ice%
ersa.
b) Perdida o insercin de nucletidos, lo !ue
induce a un corrimiento en el orden de lectura.
Pueden ser"
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-1
Fig. 1 Drosophila. Mutante con alas vestigiales
(izd.) y mosca normal (dch.).
Fig. 2 Mutacin gnica.
Agente fsico
o u!ico
Agente fsico
o u!ico
- . & ' - -- && && AA .. .. '' && -- &&
. - ' & . . ' ' & - - & ' . '
- . & ' - -- && && '' .. .. '' && -- &&
. - ' & . . ' ' & - - & ' . '
A"N original
A"N con !utaci#n gnica
Fig. 3 Mutaciones gnicas por sustitucin:
transicin y transversin.
1) Transicin
2) Transversin
Nuevas cadenas
Nuevas cadenas
http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/PDFs/22Mutaciones.pdf (consulta: 21-XI-12)
III) La informacin celular 9) Mutaciones
% Adiciones gnicas" )s la insercin de
nucletidos en la secuencia del gen.
% "eleciones gnicas" )s la prdida de
nucletidos.
Las sustituciones proocan la alteracin de un
$nico triplete /, por tanto, salo !ue indi!uen un
triplete de parada, o un aminocido del centro
actio de una en,ima, pueden no ser
per0udiciales. Sin embargo, las mutaciones !ue
impli!uen un corrimiento en el orden de lectura,
adiciones o deleciones, salo !ue se
compensen entre s#, pueden alterar la secuencia
de aminocidos de la prote#na codificada / sus
consecuencias suelen ser graes.
1) Mutaciones cro!os#!icas estructurales" Son los cambios en la estructura interna de
los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos"
a) Las !ue suponen prdida o duplicacin de segmentos"
% "eleci#n cro!os#!ica$ )s la prdida de un segmento de un cromosoma.
% "u%licaci#n cro!os#!ica$ )s la repeticin de un segmento del cromosoma.
b) Las !ue suponen ariaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas.
% Inversiones" 2n segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en
posicin inertida.
% Translocaciones" 2n segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma.
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-2
Fig. 4 Glbulos rojos de una persona con
anemia falciforme.
Fig. 6 Consecuencias de una sustitucin.
&eneraci#n de una se'al
de sto%(
C)s
Sto%
*U*&*U*
*U*&*A*
*A*C*A*
*A*C*T*
3riginal
4utado
C)s
Tr%
C)s
C)s
A!ino+cido
Sustituci#n de un
a!ino+cido %or otro, %ues
el cod#n codifica un
a!ino+cido distinto(
*U*&*U*
*U*&*&*
*A*C*A*
*A*C*C*
3riginal
4utado
Ninguna, %ues el cod#n
codifica el !is!o
a!ino+cido(
*U*&*U*
*U*&*C*
*A*C*A*
*A*C*&*
3riginal
4utado
Consecuencias A-N! A"N
&eneraci#n de una se'al
de sto%(
C)s
Sto%
*U*&*U*
*U*&*A*
*A*C*A*
*A*C*T*
3riginal
4utado
C)s
Tr%
C)s
C)s
A!ino+cido
Sustituci#n de un
a!ino+cido %or otro, %ues
el cod#n codifica un
a!ino+cido distinto(
*U*&*U*
*U*&*&*
*A*C*A*
*A*C*C*
3riginal
4utado
Ninguna, %ues el cod#n
codifica el !is!o
a!ino+cido(
*U*&*U*
*U*&*C*
*A*C*A*
*A*C*&*
3riginal
4utado
Consecuencias A-N! A"N
Consecuencias de una sustitucin
Fig. 5 Consecuencias de una adicin.
Consecuencias de una adici#n$ Corri!iento en el orden de lectura(
- . ' & - - . ' & . . - & ' - - . . . - .
A"N original
. 2 & ' . . 2 & ' 2 2 . ' & . . 2 2 2 . 2
-Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-Tyr-
- . ' & - - . A ' & . . - & ' - - . . . -
'
A"N !utado
. 2 & ' . . 2 U & ' 2 2 . ' & . . 2 2 2 . &
-Met-Gln-Leu-Leu-Thr-Asn-Leu-
III) La informacin celular 9) Mutaciones
"eficiencia o deleci#n "u%licaci#n
Traslocaci#n Inversi#n
ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONES
CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
Todos los cambios estructurales que se producen en
los cromosomas pueden explicarse por la rotura y
reunin de sus fragmentos.
Podemos considerar 3 casos posibles el primero se
refiere a un solo cromosoma y los dos !ltimos a
pare"as de cromosomas.
a) Roturas que afectan a un cromosoma:
1er caso.# $i la rotura se produce dentro de un bra%o
del cromosoma los fragmentos pueden reunirse
dando lugar a una delecin o a una in&ersin m's un
fragmento sin centrmero (ac)ntrico) que se pierde.
) Roturas que afectan a cromosomas !"st"ntos*
#1 caso.# $i la rotura afecta a dos cromosomas
+omlogos simult'neamente. ,espu)s de la rotura la
reunin de los fragmentos puede producir una
duplicacin m's una delecin.
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-3
a
.
c
d
e
f
g
/
i
a
.
c
d
e
f
g
a
.
c
d
e
f
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.
c
d
/
g
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e
i
a
.
c
d
e
f
g
/
i
0
1
2
3
4
5
6
0
1
2
3
4
/
i
a
.
c
d
e
f
g
5
6
Fig. 7 1
er
caso.
Delecin
Inversin
Fig. 8 2 caso.
Delecin
Duplicacin
Fig. 9 3
er
caso.
Traslocacin
III) La informacin celular 9) Mutaciones
$er caso%# -fecta a dos cromosomas no +omlogos. ,espu)s de la rotura se produce un intercambio de
fragmentos dando lugar a una translocacin entre cromosomas no +omlogos* translocacin rec.proca.
Efecto fenot%ico de las !utaciones cro!os#!icas estructurales$ Las deleciones /
duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes / por tanto tienen efectos
fenot#picos, por lo general deletreos. Sin embargo las inersiones / translocaciones no
suelen tener efecto fenot#pico, pues el indiiduo tiene los genes correctos, aun!ue de las
translocaciones pueden deriarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los
cromosomas durante la gametognesis o la aparicin de descendientes con anomal#as.
E&em'(o !e mutac")n cromos)m"ca estructura(* /n la especie +umana una delecin particular en el
cromosoma 0 pro&oca el s.ndrome 1 cri du c+at1 (grito de gato) que se caracteri%a por
microcefalia retraso mental profundo y detencin del crecimiento.
I!%ortancia evolutiva de las !utaciones cro!os#!icas estructurales.% La delecin
apenas tiene importancia eolutia, mientras !ue la duplicacin en cambio posee una
importancia eolutia grande. . su e,, las inersiones / translocaciones estn tambin
asociadas de una forma importante a la eolucin, por e0emplo la fusin de dos cromosomas
acrocntricos puede dar lugar a uno metacntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 1 de
la especie humana, !ue es el resultado de la fusin de dos cromosomas de un mono
antepasado antropomorfo. 5istintos genes de hemofilia se han ad!uirido por duplicaciones en
el transcurso de la eolucin.
2) Mutaciones cro!os#!icas nu!ricas" Son alteraciones en el n$mero de los
cromosomas propios de la especie. Pueden ser" )uploid#as / .neuploid#as
a) Eu%loida" 'uando afecta al n$mero de 0uegos completos de cromosomas con relacin al
n$mero normal de cromosomas de la especie.
Las euploid#as se pueden clasificar por el n$mero de cromosomas !ue se tengan en"
%Mono%loida o /a%loida" Si las clulas presentan un solo 0uego (n) de cromosomas.
%7oli%loida" Si presentan ms de dos 0uegos; pudiendo ser" tri%loides (6n),
tetra%loides (7n), etc.
-ambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en"
%Auto%oli%loida. Si todos los 0uegos proceden de la misma especie.
%Alo%oli%loida. Si los 0uegos proceden de la hibridacin de dos especies.
Origen de las eu%loidas.% Si durante la meiosis se produce en algunas clulas la no
dis/uncin de todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos con 1n
cromosomas / dos gametos sin cromosomas (8). La unin de estos gametos entre s# o con
gametos n, puede producir ,igotos haploides, triploides o tetraploides (n89, n81n, 1n81n). )n
las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente, por tratamientos con
colchicina.
Efectos fenot%icos de las eu%loidas.% )n general, las anomal#as en los euploides son
menores !ue en los aneuploides, en los !ue los efectos fenot#picos son ma/ores al no
mantenerse e!uilibradas las dosis relatias de genes.
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-4
III) La informacin celular 9) Mutaciones
b) Aneu%loidias" Se dan cuando est afectada slo una parte del 0uego cromosmico / el
,igoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploid#as pueden darse tanto en
los autosomas (por e0emplo" el S#ndrome de 5o:n), como en los heterocromosomas o cro%
mosomas sexuales (por e0emplo" el s#ndrome de -urner o el s#ndrome de ;linefelter).
*stas alteraciones se denominan"
% Monoso!as" si falta uno de los cromosomas de la pare0a de homlogos.
% Triso!as" si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
% Tetraso!as" si se tienen 7. )tc.
E&em'(o !e tr"som*a: e( S*n!rome !e Do+n o
tr"som*a #1. /xiste un tipo de trisom.a particularmente
corriente en la especie +umana es la llamada trisom.a
23 o s.ndrome de ,o4n (tambi)n conocida como
mongolismo). Las personas que presentan este s.n#
drome se caracteri%an por tener retraso mental cuer#
po corto dedos cortos y gruesos lengua +inc+ada y
un pliegue en el p'rpado parecido al de las ra%as
monglicas. /st' demostrada la relacin entre el s.n#
drome de ,o4n y una a&an%ada edad en la madre. /n
ciertos casos de mongolismo el indi&iduo presenta
una placa metaf'sica normal con 56 cromosomas
pero uno de los cromosomas del grupo 33#30 es
mayor por lo que se cree que lo que +a sucedido es
una translocacin de uno de los cromosomas 23 en
exceso a uno de los cromosomas del grupo 33#30.
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-5
9ig( 00 Ideograma del cariotipo de una clula de
una persona con trisoma 21.
9ig( 08 Autopoliploidas en una especie con 2n=8 cromosomas.
8 Cromosomas
12 Cromosomas 16 Cromosomas
Diploide 2n
Triploide 3n
Tetraploide 4n
Cariotipo Cariotipo
Cariotipo
1 2
3
4
1 2
3
4
1 2
3
4
III) La informacin celular 9) Mutaciones
Parece ser que las trisom.as se originan por una no
!"s,unc")n de los cromosomas en la primera di&isin
de la meiosis (&er figura).
I!%ortancia evolutiva de las aneu%loidas.%
-ienen ms importancia eolutia !ue las ante%
riores de cara a la obtencin de nueas espe%
cies.
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-6
Fig. 12 Trisoma 21 originada por una no
disyuncin del par 21 en la anafase de la 1
divisin de la meiosis del ovocito primario.
Formacin de un zigoto con
trisoma 21 por unin entre un
espermatozoide con un 21 un
vulo con dos 21! originado por
una no disuncin del par 21 en
la primera divisin de la meiosis"
#o disuncin del
par 21"
D I
D II
par 21
21 21
$
21 21
21
21 21 21
.
Las aneu%loidas ) sus consecuencias en la !eiosis Las aneu%loidas ) sus consecuencias en la !eiosis
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n+1
cromosomas"
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n
cromosomas"
Cariotipo noral
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n-1
cromosomas"
Nulisico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n y
n-1 cromosomas"
Monosico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n y
n+1 cromosomas"
Trisico
1 2 3 4
Tetrasico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n
cromosomas"
Cariotipo noral
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n
cromosomas"
Cariotipo noral
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n-1
cromosomas"
Nulisico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n-1
cromosomas"
Nulisico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n y
n-1 cromosomas"
Monosico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n y
n-1 cromosomas"
Monosico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n y
n+1 cromosomas"
Trisico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n y
n+1 cromosomas"
Trisico
1 2 3 4
Tetrasico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n,
n+1 y n+2 cromosomas"
!o"le trisico
1 2 3 4
Contenido cromosmico de los
gametos o de las esporas: n,
n+1 y n+2 cromosomas"
!o"le trisico
III) La informacin celular 9) Mutaciones
LAS ANEU7LOI":AS M;S IM7O-TANTES EN LA ES7ECIE <UMANA = SUS E9ECTOS
Aneu%loidas en los autoso!as
Sndro!e Mutaci#n Caractersticas fenot%icas
S#ndrome de 5o:n -risom#a del par 1( 30os oblicuos, retraso mental, cabe,a
ancha / cara redondeada.
S#ndrome de )d:ards -risom#a del par (< =oca / nari, pe!ue>as, deficiencia mental,
lesiones card#acas, membrana interdigital.
Poca iabilidad.
S#ndrome de Patau -risom#a del par (6 Labio leporino, paladar hendido, deficien%
cias cerebrales / cardioasculares. Poca
iabilidad.
Aneu%loidas en los cro!oso!as se>uales
Sndro!e Mutaci#n Caractersticas fenot%icas
S#ndrome de ;linefelter 2no o ms cromosomas ? en
exceso (??@, ???@,..).
Sexo masculino. )sterilidad,
deficiencias mentales / algunos
caracteres sexuales secundarios
femeninos.
S#ndrome de -urner 4onosom#a del cromosoma ?. Sexo femenino con un slo cro%
mosoma ?, esterilidad, ba0a
estatura, trax ancho.
S#ndrome de doble @ 5os cromosomas @ (?@@) Aarones de estatura eleada, se
relaciona con una ma/or agresi%
idad, ba0o coeficiente mental.
S#ndrome de triple ? -res cromosomas ? Sexo femenino.Basgos f#sicos
similares a otras mu0eres de su
edad, aun!ue ms altas de lo
normal. Problemas de lengua0e.
Crtiles
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-7
III) La informacin celular 9) Mutaciones
A&ENTES MUT;&ENOS
2n agente mutgeno es todo factor capa, de aumentar la frecuencia de mutacin natural.
)xisten diersos factores, tanto f#sicos como !u#micos, capaces de actuar como agentes
mutgenos. )n realidad, actuarn como agentes mutgenos todos a!uellos agentes capaces
de alterar el material gentico / en particular, a!uellos !ue alteren la secuencia del .5D. Los
principales agentes mutgenos son"
a) Agentes fsicos$
%Las radiaciones electromagnticas como los ra/os ? / los ra/os gamma.
%Las radiaciones corpusculares como los ra/os , los ra/os ? / los flu0os de protones o
neutrones !ue generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactiidad natural o
artificial.
%'iertos factores f#sicos como los ultrasonidos, los cho!ue trmicos, la centrifugacin, etc.
.) Agentes u!icos$
% Los anlogos de las bases nitrogenadas.
% )l cido nitroso (ED3
1
), por!ue desamina ciertas bases nitrogenadas.
% Los alcaloides como la cafe#na, la nicotina, etc.
% )l gas mosta,a, el agua oxigenada (E
1
3
1
), el ciclamato, etc.
MUTACIONES = E@OLUCIAN
La eolucin se debe a a!uellos procesos por los !ue las poblaciones cambian sus
caracter#sticas genticas a lo largo del tiempo. Se llama F%oolF gnico de una poblacin al
con0unto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes !ue tienen los
indiiduos !ue la constitu/en. 2na combinacin faorable de alelos en un indiiduo faorece
su superiencia / por tanto su reproduccin / su extensin en la poblacin.
La mutacin es la fuente primaria de ariacin,
pero no la $nica. La recombinacin gnica
incrementa la ariabilidad. La ma/or#a de los
cambios eolutios se producen por acumulacin
gradual de mutaciones en los genes / por
ariaciones en su n$mero / organi,acin. .hora
bien, la ma/or parte de las mutaciones gnicas
son deletreas (mortales) / las !ue se han
mantenido es por!ue producen una me0ora / son
las esenciales para la eolucin.

La separacin entre los miembros de una
poblacin impide el intercambio gentico entre
los mismos. )sto produce cada e, ms diferenciacin al tener !ue adaptarse a ambientes
distintos. 'uando con el tiempo se acumulan diferencias !ue impiden la reproduccin entre
los miembros de esos grupos decimos !ue se trata de especies distintas.
Parece ser !ue los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-8
Fig. 13 Las aves gigantes provienen todas ellas
de antepasados comunes.
0
III) La informacin celular 9) Mutaciones
(duplicaciones) lo !ue ha supuesto !ue sobre estos genes duplicados pudieran generarse
mutaciones con un menor riesgo / faorecer el proceso de creacin de ariabilidad. .s#, en
eucariotas, la cantidad de .5D es ma/or !ue en otros grupos / ma/or !ue la necesaria para
contener la informacin gentica.
EL C;NCE-$ EN9E-ME"A" &ENBTICA
CONCE7TO "E C;NCE- = SU -ELACIAN CON EL A"N
Se desarrolla un tu!or cuando se produce una multiplicacin / crecimiento irregular de las
clulas. )n general, los tumores pueden ser"
%Tu!ores .enignos" Locali,ados / sin crecimiento indefinido.
%Tu!ores !alignos" Son a!uellos tumores !ue crecen inadiendo / destru/endo a
los dems te0idos.
)l c+ncer es una enfermedad o un con0unto de ellas !ue consiste en la multiplicacin de
ciertas clulas alteradas !ue forman tumores malignos / pueden emigrar a otros puntos a
tras del sistema linftico o circulatorio" !et+stasis.
Las clulas cancerosas crecen a gran elocidad, tienen prote#nas de membrana distintas,
presentan alteraciones en la forma e inaden a los te0idos prximos. )l paso de clula normal
a cancerosa se denomina transformacin cancerosa. Puede deberse a"
% 4utaciones.
% Gnfluencia de factores ambientales.
% Presencia de ciertos genes (protooncogenes) !ue pasan a oncogenes al sufrir una
mutacin.
% Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o genes inhibidores o supresores de la
diisin celular.
0) C+ncer %roducido %or virus Se conocen irus !ue faorecen o facilitan la aparicin de
clulas cancer#genas, debido a !ue producen mutaciones / algunas de estas mutaciones
pueden ser cancer#genas.
1) C+ncer %roducido %or sustancias u!icas
o %or radiaciones( )n humanos, la ma/or#a de
los cnceres estn fundamentalmente
relacionados con agentes cancer#genos como"
Badiaciones 2A, ? / nucleares
.l!uitrn
.humados
Pan tostado chamuscado
.mianto
'loruro de inilo
.nilinas
.lgunos conserantes / edulcorantes
artificiales
=ebidas alcohlicas (sobre todo de alta
graduacin)
-abaco (pulmn)
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-9
Fig. 14 Agentes fsicos y qumicos productores
de cncer.
C%ncer de piel
C%ncer de
pulmn
III) La informacin celular 9) Mutaciones
Los agentes !ut+genos %ueden ser cancergenos( No son de efectos in!ediatos( Es
necesario ue actCen re%etida!ente ) ue se %resenten otros factores %ara ue se
%roduDca la transfor!aci#n de una clula nor!al en cancerosa(
+. L. Snche, &uilln Pgina III-9-10