You are on page 1of 11

2014

Robert
[Escriba el nombre de la compañía]
24/10/2014
Implicancias médicas e la meiosis
ALUMNO
ROBERTO ENRIQUE ALVARADO CORDOVA
ASIGNATURA
NUTRICION, GENETICA Y DESARROLLO HUMANO
DOCENTE
TOMÁS VALERA LAZO
MEIOSIS
La meiosis, que sólo se produce en los ovarios y los testículos. La meiosis produce las
células reproductoras o gametos (es decir, los óvulos y los espermatozoides), y reduce el
número de cromosomas a la mitad. Entre los 46 cromosomas humanos, hay dos de cada
tipo que tiene la misma longitud, posición de centrómero, y el patrón de banda. Tales
cromosomas se emparejan y se denominan cromosomas homólogos como, llevando los
genes que controlan los mismos rasgos heredados. Cada cromosoma homólogo de cada
par se hereda de cada padre. Los 46 cromosomas se pueden organizar en dos juegos de 23
cromosomas, con un conjunto de la madre y el otro del padre.
Hay dos cromosomas sexuales humanos diferentes: X e Y. Las hembras tienen un par
homólogo de cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. X e Y se llaman
cromosomas sexuales, y los demás reciben el nombre de autosomas. Cada gameto con un
único conjunto de 23 cromosomas es una célula haploide. La fertilización de los gametos
(una célula de esperma haploide se fusiona con un óvulo haploide, resultando en un
huevo fertilizado conocido como un cigoto) hace que el número cromosómico vuelva a ser
46.
La fecundación y la meiosis son dos características de la reproducción sexual y son
comunes a todos los organismos que se reproducen sexualmente, aunque los detalles de
los ciclos de vida sexuales varían entre especies. Las etapas de la división celular meiotica,
utilizando una célula animal como un ejemplo, se ilustran adicionalmente siguiente.










Después de la replicación cromosómica, cuatro células hijas con la mitad de los
cromosomas que los padres se forman a través de dos divisiones meióticas, la meiosis I y
meiosis II. Durante la profase meiótica I, dos de lado a lado los cromosomas homólogos se
aparean entre sí en un proceso llamado sinapsis. Las cromatides de los cromosomas
homólogos se entrecruzan en un proceso conocido como quiasma.
De un lado esta estructura ayuda a mantener los cromosomas homólogos juntos; desde el
otro lado, puede resultar en variaciones genéticas significativas en la descendencia. Los
dos centrosomas se alejan el uno del otro, y los micro túbulos del huso primeros se
forman entre ellos que son similares a los observados durante la mitosis.
Durante la metafase I, los cromosomas homólogos apareados se disponen en el ecuador
del husillo. Las fibras del huso de polos opuestos se unen a un cromosoma de cada par,
respectivamente. Durante la anafase I, los cromosomas homólogos se mueven hacia los
dos polos del huso; Sin embargo, las Cromátidas hermanas de cada cromosoma
permanecen unidas en el centrómero y se mueven juntos hacia el mismo polo. Durante la
telofase I, los pares de cromosomas homólogos se siguen separados por el husillo. Los
homólogos se dividen finalmente, y cada polo tiene ahora un conjunto de cromosomas
haploides. La citocinesis se produce al mismo tiempo, y conduce a la formación de dos
células hijas al final de la meiosis I.
No hay replicación cromosómica adicionalmente antes de la meiosis II, que también
incluye cuatro subfases como los que en la meiosis I-II profase, metafase II, anafase II,
telofase II, y la citocinesis. Las diferencias son que, durante la metafase II, los cromosomas
se alinean de una manera similar a la observada en la mitosis, con las fibras del huso
inherentes a los cinetocoros de las cromátidas hermanas de cada cromosoma; durante la
anafase II, estos cromátidas hermanas se mueven hacia los polos opuestos del huso.
Cuatro células hijas se forman después de la telofase II y la citocinesis, y cada célula hija
tiene un número haploide de cromosomas en comparación con el cigoto o las células
somáticas.






IMPORTANCIA MEDICA DE LA MEIOSIS
Desde el punto de vista biológico, la meiosis es importante porque garantiza la constancia
del número de cromosomas de una célula a su progenie y de una generación a la
siguiente. La importancia médica de estos procesos se basa en los errores de la división
celular que pueden provocar la formación de un individuo o una línea celular con un
numero anómalo de cromosomas y por tanto con una cantidad anómalo de material
genómico. Como se sabe, especialmente en la ovogénesis es el mecanismo mutagénico
más frecuente en nuestra especie, responsable de una proporción apreciable de fetos con
anormalidades cromosómicas entre las gestaciones reconocidas. En las gestaciones que
llegan a término las anomalías las anomalías cromosómicas son unas de las principales
causas de defectos del desarrollo, limitación del crecimiento neonatal y retraso natal.

IMPORTANCIA DE LA MEIOSIS EN LA NATURALEZA
La meiosis es muy importante porque provee la continuidad del material hereditario de
una generación a otra, además es una importante fuente de variabilidad dentro de las
especies de reproducción sexual (lo que puede interpretarse como evolución). En la etapa
de Profase I (meiosis I), se da la sinapsis, que es cuando los cromosomas de la célula
madre se entrecruzan (hacen un crossing over) produciendo un intercambio de
información genética que contribuye a la variabilidad. La consecuencia de este fenómeno
es que ningún hijo heredará un cromosoma íntegro de uno de sus abuelos.
La meiosis también es importante porque al existir mezcla del material genético se
asegura que no se transmitan todas las características de los padres a los hijos como por
ejemplo las enfermedades que son rasgos indeseables y se evita así que toda una
progenie sea potencialmente enferma.
Cuando por regulación molecular falla la segregación de homólogos en la anafase I, ambos
homólogos pueden ir al mismo polo, mientras que el polo opuesto queda sin cromosoma
con su carga genética. En el hombre ocurriría el reparto anómalo de cromosomas: de los
46 originales, 24 irán a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno).Este proceso se
llama no disyunción primaria y los resultados celulares al final de la meiosis serán cuatro
células anormales en cuanto al número cromosómico haploide. Tras la fertilización por un
gameto normal, se formará un zigoto trisómico o monosómico.
Los fenómenos ocasionados por no disyunción han sido denominados aneuploidías lo que
hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas.
Existen varios tipos de aneuploidías en el hombre:
Las monosomias son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de
manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un
desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la evolución durante millones de
años, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular. En humanos, las
monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0,
provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles , de estatura baja y
un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de
escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones
en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población. Hay casos de monosomías
autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat (maullido de gato), que es
provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5 , o el
síndrome de deleción 1p36 , causado por una deleción del extremo del brazo corto del
cromosoma 1 .
Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos diploides como
los humanos, esta es la condición normal. Para aquellos organismos haploides (como los
gametos humanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidías. En la
disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del cromosoma
provienen únicamente de uno de los progenitores.
Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas
anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso
fértiles. Cuando observamos células de individuos trisómico durante el emparejamiento
de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres
cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes
normales. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con
igual probabilidad para cada uno.
Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:
SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. El síndrome de Klinefelter se
presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que
resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor
de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes
 Estatura alta











SÍNDROME DE DOWN
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los
humanos
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica
ampliamente reconocida.



Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la
mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
 A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down,
incluyendo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o la comunicación interventricular
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de
Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)








SÍNDROME DE EDWARDS:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. La trisomía 18 se presenta en 1 de
cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.
 Puños cerrados
 Piernas cruzadas
 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente desarrolladas
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Criptorquidia
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)



SÍNDROME DE PATAU
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera
el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada
12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.
Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años,
el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en
aumento a medida que avanza la edad materna.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50% de
los casos), dilatación de la bifurcación ventricular, hipotonía muscular y alargamiento del
surco posterior. Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital
(hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y
coloboma. Labio leporino. o ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la
lengua, aparición de más de dos Narices. Anomalías renales como hidronefrosis y
aumento de tamaño del riñón. Anomalías cardíacas que se incluye comunicación
interventricular, displasia valvular y Tetralogía de Fallot . Anomalías de miembros como
polidactilia y pie vag
o. Anomalías en abdomen como onfalocele y extrofía vesicular.









SÍNDROME DE WARKANY
Existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células.
La trisomía 8 con mosaicismo se considera una enfermedad rara, pues se presenta
únicamente un caso por cada entre 25.000 y 50.000 niños nacidos vivos. Afecta con más
frecuencia a varones que a mujeres, en una proporción 5 a 1. La sintomatología y su
gravedad es muy variable dependiendo de los casos, algunos de las características más
habituales consisten en:
 Retraso mental general leve o moderado, en ocasiones capacidad intelectual es
normal
 Rasgos faciales y craneales característicos, como ojos separados - hipertelorismo - ,
ojos hundidos, nariz ancha, cráneo alargado con frente prominente, micrognatia,
orejas de implantación y forma anormal.
 Malformaciones esqueléticas, incluyendo cuello corto, paladar ojival, escoliosis,
pelvis estrecha, ausencia de rótula y artrogriposis.
 Ausencia de cuerpo calloso.
 Malformaciones del corazón.
 Malformaciones renales y de vías urinarias, entre ellas criptorquidia e
hidronefrosis.
 Alteraciones oculares como estrabismo y catarata.
 Pliegues palmares y plantares profundos.










.
SÍNDROME DEL TRIPLE X
El síndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra). Este
síndrome se detecta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen. Como en el Síndrome de Down,
el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé
afecto del síndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la
edad materna.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación.
Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles.


CONCLUSION
La meiosis representa un gran proceso de gran importancia para los procesos
reproductivos y hereditarios de la especie humana, manteniendo u n numero constante
de cromosomas, que hace viable la reproducción, la herencia y la vida en muchos casos.
Así mismo, este proceso no está exento de errores en muchos casos, los cuales derivan en
eventos conocidos como aneuploidías, en los cuales existirá una inadecuada repartición
de la cantidad de cromosomas en cada célula. Estos problemas encuentran una vía de
solución en la eliminación temprana del producto (aborto), a fin de asegurar la calidad de
la especie, sin embargo, también encontraremos que en ocasiones puede llegar a
concretarse y representar problemas muy serios para el individuo.

BIBLIOGRAFÍA
 Handbook of Pharmacogenomics and Stratified Medicine. Elsevier Editorial. 2010
 Thompson & Thompson. Genética en Medicina. 7° Edición. Elsevier Edición.