Dra M. L.

Tennerini
Cátedra de Dermatología – FCM UNCuyo
Hospital Luis Lagomaggiore
El término Epidermolisis Ampollar se aplica a
muchas alteraciones clínicamente distintas que
comparten tres características principales:
Transmisión genética
Fragilidad mecánica de la piel
Formación de ampollas
GRUPO DE
ENFERMEDADES
LOCALIZACIÓN DE LAS
AMPOLLAS
HERENCIA
EA Simple Intra-epidérmica
Autosómica dominante* y
Autosómica recesiva
EA de la Unión Zona de la membrana basal Autosómica recesiva
EA Distrófica Sublámina densa
Autosómica recesiva y
Autosómica dominante
EPIDERMOLÍTICA
(SIMPLE)
DE LA UNIÓN
DERMOLÍTICA
(DISTRÓFICA)
EAS localizada
(Weber-Cockayne)
EAU gravis (Herlitz)
EAD dominante
(Cockayne-Touraine)
EAS generalizada
(Koebner) EAU mitis (no Herlitz)
EAD recesiva
generalizada (Hallopeau-
Siemens)
EAS herpetiforme
(Dowling-Meara)
EAU con atresia pilórica
EAD recesiva localizada
(no Hallopeau-Siemens)
EAS (Ogna)
EAD dominante
albopapuloide (Pasini)
EAS con distrofia
muscular
EPIDERMOLÍTICA
(SIMPLE)
DE LA UNIÓN
DERMOLÍTICA
(DISTRÓFICA)
EAS con
hiperpigmentación
moteada
EAU generalizada AB EAD D pretibial
EAS superficialis EAU localizada EAD D pruriginosa
EAS autosómica recesiva EAU inversa EAD R inversa
EAD R centrípeta
EAD transitoria del RN
EAD D/R heterocigótica
Ampollas por citólisis de la porción
infranuclear de los queratinocitos basales.
Once subtipos: los más comunes son AD
Comparten en mayor o menor medida la
formación de vesículas o ampollas serosas,
hemorrágicas, no cicatrizales, por acción del
calor.
Mutación del gen que codifica las queratinas 5
o 14.
EAS
LOCALI-
ZADA (W-C)
GENERA
-LIZADA
(K)
HERPETI-
FORME
(D-M)
OGNA
CON
HIPERPIG
MENTA-
CIÓN
SUPERFI-
CIALIS
DISTRO-
FIA MUS-
CULAR
Herencia D ( y R) D D D D R
Alteración queratina queratina queratina queratina queratina queratina plectina
Comienzo Adolescencia
(R en RN)
RN RN 1°infancia 1°infancia RN (adulto:
alt. musc.)
Localización
de ampollas-
característica
manos y pies
- tensas y
dolorosas
(ejercicio)
manos,
pies,
dorso,
miembros
manos,
pies, tronco,
miembros -
agrupadas
acral -
tensas y
hemorrá-
gicas
acral -
hiperpig.
reticulada
en tronco
erosiones en
manos y
pies
manos,
pies, tronco,
miembros
Hiperquera-
tosis P-P
+
tardía
+ + + / - + / -
(punctata)
- -
Cicatriz - - - (milia) - - + (milia) +/- (milia)
Afecta uña - - + + (pie) + + +/-
Cavidad oral - + (leve) + - - - + (y dientes)
Otras
afectaciones
hiperhidro-sis
P-P
laringe
(ronquera)
GPT
eritrocitaria
Fragilidad
conjuntiva músculos
SNC
AR y GU
Evolución mejora mejora mejora empeora
Calor empeora empeora no afecta empeora empeora no afecta
Es la de mayor variación genética (siete
componentes de la MB son candidatos para
esta patología: laminina 5 y Ag 2 PA).
Herencia autosómica recesiva.
Todas tienen formación de ampollas dentro de
la lámina lúcida (hemidesmosomas o
filamentos de anclaje).
Hay al menos 3 subtipos más comunes: Herlitz,
no Herlitz y con atresia pilórica.
Desde el RN, ampollas generalizadas (pabellón
auricular y nalgas).
Tejido de granulación periorificiales, puente nasal.
Lesión en cuero cabelludo con erosiones crónicas y
tejido de granulación.
Afectación ungueal con distrofia o pérdida
definitiva.
Dientes displásicos (alteración del esmalte).
Afectación de todas las mucosas: AR (tráquea,
laringe – ronquera RN), GI, GU, ocular (ectropion).
No sobreviven a la infancia (60% 1° año de vida).
Retraso del crecimiento y muerte por sepsis,
inanición y falla multiorgánica o respiratoria.
RN con enfermedad moderada a grave, pero
sobreviven en la infancia y mejoran con la edad.
No hay tejido de granulación.
Los ronquidos son leves o ausentes.
Lesiones oculares, en cuero cabelludo, dientes y
uñas.
Anormalidades GU (estenosis del meato uretral).
Erosiones periorificiales crónicas.
Variantes: localizadas en extremidades y en áreas
intertriginosas.
Desde el nacimiento.
Formación de ampollas severas.
Estenosis pilórica (y/o duodenal).
Asociación con alteraciones urológicas
(hidronefrosis y nefritis).
En la vida adulta: carcinoma espinocelular.
Pronóstico malo.
Enfermedad dermolítica (sublámina densa)
donde la formación de ampollas cura con
cicatrices y formación de milia.
Mutación en los genes de las fibrillas de anclaje
del colágeno VII.
Aparición temprana de tumores malignos
cutáneos.
Desde el nacimiento o hasta los 5 años.
Severidad clínica variable.
Ampollas desde el RN, con milia y cicatrización
atrófica.
Afectación ungueal. Lesiones albopapuloides en
dorso, afectación oral y caries.
Afectación GI (10-25%): disfagia, microstomía,
fisuras anales.
Carcinomas basocelular, espinocelular y
melanoma.
La erupción ampollar mejora en la vida adulta.
EAD Transitoria del RN: dominante, ampollas
desde el nacimiento, mejora en meses.
Retención intracitoplasmática del colágeno VII.
EAD Dominante pretibial: ampollas
pretibiales con milia, cicatrices y distrofia
ungueal. Prurito. No presente desde el
nacimiento.
EAD D/R pruriginosa: prurito intenso con
formación de nódulos o placas liquenificadas.
Puede presentar escoriaciones, milia, distrofia
ungueal, lesiones albopapuloides. No desde el
nacimiento.
Desde el nacimiento.
Ampollas generalizadas por el roce, con cicatrices
extensas en piel y AGI.
Piel y mucosas frágiles. Microstomía.
Pérdida de uñas, caries, alopecía cicatrizal.
Contractura en flexión y fusión de manos y pies
(pseudosindactilia).
Erosiones corneales, ectropion.
Disfagia, constipación, alteración renal.
Enfermedades malignas cutáneas precoces.
Muerte por desnutrición, anemia, sepsis,
complicación renal y tumores.
Ampollas y milias transitorias. Escaras acrales.
Ampollas orales, fisuras anales, caries,
microstomía, anquiloglosia y disfagia.
Distrofia o pérdida de la uña.
Contractura en flexión leve.
Fragilidad de la piel mejora con la edad.
Combina ampollas y erosiones en zonas
flexurales y acrales.
Afecta región inguinal, axilar, submamaria y
manos y pies.
Afectación de uñas, dientes, anquiloglosia,
microstomía leve y estenósis esofágica.
Contractura en flexión de los dedos.
Se presentan con ampollas, principalmente en los
recién nacidos (al menos de manera transitoria):
Síndrome de Bart
Síndrome de Kindler
Ictiosis ampollosa de Siemens
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar
Enfermedad de Günther (porfiria eritropoyética)
Ausencia congénita localizada de piel.
Es autosómica dominante.
La piel se erosiona (semejando a la aplasia
cutis) y deja cicatriz atrófica.
Afecta principalmente un miembro, con
lesiones de EA en cualquier otra parte.
Se ha asociado a todos los subtipos principales
de EA, cuyas lesiones siguen el patrón
correspondiente.
Aparece desde el nacimiento.
Herencia desconocida (recesiva).
Formación de ampollas en lámina lúcida y
epidermis inferior, inducidas por trauma.
Aparición gradual de poiquilodermia y
cicatrización atrófica.
Se acompaña de fotosencibilidad, estenosis de
la mucosa yfusión de dedos de manos y pie.
Se realiza por:
Microscopía electrónica de transmisión,
Tinción inmuno-histoquímica especializada con piel
fresca-congelada,
Técnicas de biología molecular
Depende de la gravedad y extensión de la EA.
La triada de manejo es:
Medidas de sostén para la piel:
Evitar trauma – calzado adecuado - etc.
Ambiente fresco o cálido (en el RN).
Apósitos con solución fisiológica simple.
ATB tópico.
Apósito de fibra hidrocoloide no oclusivo. (con base de silicona)
Apósitos no adhesivos con vaselina.
Si hay inflamación, corticoides tópicos.
Injertos de piel artificial (Apligraf) o autólogo.
Tratamiento quirúrgico correctivo (de fusiones y contracturas).
Tratamiento de tumores malignos (espinocelular).
Compromiso extracutáneo (multidisciplinario).
Tratamiento sistémico (poca utilidad: antiespasmódicos, anti
palúdicos, retinoides, glucocorticoide).
Asesoramiento genético.
Tratamiento prometedor: proteínas y genes.
GRACIAS POR SU ATENCIÓN