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La profase I de la meiosis es un momento de reacomodos genéticos importantes.

Todos los
cromosomas de la célula germinal se condensan y en el proceso cada uno es atraído hacia su
homólogo. Mediante interacciones moleculares los cromosomas homólogos se juntan en todos los
puntos de su longitud, dejando poco espacio entre ellos. Este arreglo paralelo y cercano favorece el
entrecruzamiento, la interacción molecular entre las dos cromátidas no hermanas de un par de
cromosomas homólogos. Las cromátidas no hermanas se rompen en los mismos sitios y en esos puntos
de ruptura se intercambian segmentos correspondientes, es decir, genes.
El intercambio de genes no tendría sentido si cada tipo de gen no experimentara variaciones, pero
debemos tener en cuenta que un gen puede tener formas ligeramente distintas llamadas alelos. Se
puede apostar que cierto número de alelos en un cromosoma no será idéntico a los alelos del
compañero en el homólogo. Cada entrecruzamiento es una oportunidad de intercambiar versiones
sutilmente distintas de instrucciones hereditarias para caracteres o rasgos particulares.
El entrecruzamiento conduce a recombinaciones entre los genes de cromosomas homólogos y, por lo
tanto, a la variación de rasgos o caracteres entre los descendientes.



1. Cambios en la estructura de los cromosomas. Alteraciones genéticas.
En ocasiones poco frecuentes, la estructura física de uno o más cromosomas cambia, y como resultado,
se producen trastornos o anormalidades genéticas. Estos cambios ocurren de forma espontánea en la
naturaleza, pero también pueden ser inducidos cuando son expuestos a la radiación o productos
químicos.

a) Duplicación: inclusive los cromosomas normales presentan secuencias de genes que se
repiten desde varias veces hasta miles de veces y se llaman duplicaciones.
b) Inversión: en una inversión un tramo lineal de ADN dentro del cromosoma se orienta en sentido inverso, sin pérdida de algún
segmento del cromosoma.
c) Translocación: se origina cuando una parte rota de un cromosoma se une con un cromosoma no homólogo. La mayoría de
translocaciones es recíproca (ambos cromosomas intercambian sus partes).
d) Deleción o supresión: los ataques virales, las radiaciones (ionizantes), los productos químicos y otros agentes ambientales, pueden
provocar una deleción, la pérdida de un segmento de un cromosoma.






La deleción del cromosoma humano 5 afecta el desarrollo de la
laringe. Cuando los lactantes afectados lloran y producen un sonido
similar al maullido del gato. En la imagen se observa a un infante
varón donde se muestran los rasgos fisonómicos de esta enfermedad.

2. Cambios en el número de cromosomas.
En ocasiones los eventos anormales ocurren antes o durante la división celular, por lo cual los gametos y nuevos individuos reciben un número
incorrecto de cromosomas. Las consecuencias van desde cambios menores hasta cambios físicos letales.

El número de cromosomas puede variar durante la división celular mitótica o meiótica. Supongamos que el ciclo celular procede hasta la
duplicación del ADN y la mitosis, pero se detiene antes de que el citoplasma se divida. Esa célula será tetraploide y tendrá cuatro
cromosomas de cada tipo. Existe un proceso denominado no disyunción, en el cual uno o más pares de cromosomas no logran separarse
durante la división celular.

El número de cromosomas también puede variar durante la fertilización. Visualicemos un gameto normal que se une al azar con un gameto
n+1 (con un cromosoma en exceso). El nuevo individuo podría tener trisomía (2n+1); presentará tres cromosomas de cierto tipo y dos de
todos los demás tipos. ¿Y qué ocurre si un gameto n-1 se une con un gameto normal? Entonces el nuevo individuo será monosómico.



a) Aneuploidía: consiste en que los individuos presentan un cromosoma adicional o un cromosoma menos en algún par de los cromosomas
del cariotipo. Esta condición es la causa principal de la insuficiencia reproductiva en los humanos. Es posible que afecte a cerca de la
mitad de los huevos fertilizados. Según revelan las autopsias, la mayoría de los abortos espontáneos es aneuploide.
En el caso de un cromosoma adicional de denomina trisomía.Ejm. XXY
En el caso de un cromosoma menos se denomina monosomía. Ejm. XO

SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN CARACTERÍSTICAS Y SÍNTOMAS TIPOS DE CROMOSOMAS EN LOS
QUE SE PRESENTA
Síndrome de Down Trisomía 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado
Autosomas (par 21)
Síndrome de Edwars Trisomía 18
Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Autosomas (par 18)
Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15
Labio leporino, lesiones cardiacas,
polidactilia.
Autosomas (par 13 o 15)
Síndrome de
Klinefelter
44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto
eunocoide.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales
Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo
coeficiente intelectual, tendencia a la
agresividad y al comportamiento antisocial.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales
Síndrome de Turner
Monosomía
44 autosomas + XO
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,
enanismo.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales
Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las
mamas y los genitales externos.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales

SÍNDROME DE DOWN





















SÍNDROME DE KLINEFELTER


TRISOMÍAS
MONOSOMÍAS


a) Poliploidía: consiste en que los individuos presentan tres o más cromosomas de cada tipo, como ejemplo tenemos las triploidías
(3n), y tetraploidías (4n). Cuando se presenta en todas las células del cuerpo, la Poliploidía es mortal en el ser humano y en muchos
otros animales. La triploidía no es rara en los embriones abortados espontáneamente en el comienzo del embarazo. Los pocos
triploides y tetraploides que han nacido vivos murieron en unos cuantos días, y al estudiarlos se descubrió que eran un mosaico de
células, es decir tenían células diploides y poliploides.
































Cambios en el número de cromosomas sexuales
Además de provocar la mayoría de las alteraciones en el número de autosomas, la no disyunción también ocasiona la mayoría de las
alteraciones en el número de cromosomas X y Y. La frecuencia de estos cambios es de 1 por cada 400 nacidos vivos. Con frecuencia,
producen dificultades del aprendizaje y de la función motora incluyendo el habla, aunque los problemas sean tan sutiles que la causa
subyacente no se diagnostique.
Los cambios en el número de cromosomas sexuales son un poco menos comunes que los cambios autosómicos; en parte porque los fenotipos
de los individuos afectados por lo general no presentan alteraciones severas. La mayoría de estos cambios se pueden diagnosticar antes del
nacimiento.



SÍNDROME DE TURNER