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1.

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações
múltiplas em um neonato
2. sendo causada por uma trissomia do cromossomo 13
3. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose,
gerando gametas com 24 cromátides.
4. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade
materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da
não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35
anos em 40% dos casos.
5. A mulher já nasce com os óvulos prontos, não maduros. Ao contrário dos homens
que produzem os espermatozoides constantemente.
Quando ela chega aos 40, seus óvulos têm a mesma idade que ela. São células
"velhas" que podem ocasionar em síndromes.
Diferente do homem a mulher ja nasce com todos os ovulos que vai usar pra vida
inteira
6. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente
apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de
espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas
cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
7. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como
arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há
defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos
meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando
inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e
palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há
hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia,
coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As
orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem
mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na
trissomia do 18.
8. Trissomia do 13:
A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem
cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr
anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos
afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal
no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos
cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides.
9. Histórico:
Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em
1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo
D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi
minuciosamente estudada pôr diversos autores, de sorte que, e, em pouco
tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos
auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o
cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.
10. Epidemiologia:
Ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal
geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravada pôr
uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima
desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos
cromossomos. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.
11. Patogênese:
Genética:
Trissomia do 13: Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos
apresentam cariótipo com trissomia regular. A trissomia é devida ao fato de não
haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. A gravidez em
idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Sua
taxa de ocorrência é 1/4.000.
12. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente
apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de
espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas
cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Translocações: São responsável pôr 20% das ocorrências, sendo que ¾ das
translocações são esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações familiares
balanceadas ou não envolvendo cromossomos do grupo D [mais
freqüentemente t(13q14q)] estão entre as mais comuns, dentre as variações da
síndrome. As pessoas normais que tem essa translocação equilibrada estão sob
o risco de 5% não apenas de gerar uma criança com síndrome de Patau, mas
também de ter em sua prole crianças com síndrome de Down com trissomia
regular, pôr um efeito intercromossômico.

Mosaicismo: Representa 5% das ocorrências da síndrome, sendo verificado
pelo fato do afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma
detectável. São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY,
+ 13. Esta alteração pode propiciar que o afetado chegue até a idade adulta,
mesmo manifestando o fenótipo.
Patogênese: Um problema durante as 3 primeiras semanas de
desenvolvimento do embrião, na diferenciação do mesoderma, na placa pré-
cordal, gera a anomalia no indivíduo que possui o genótipo.

13. Diagnóstico:
O diagnóstico clínico da síndrome de Patau, a ser confirmado pelo exame
cromossômico é fácil, pois dentre os seus sinais mais comuns estão:

- baixo peso corporal (2.600Kg);
- Microcefalia e testa achatada;
- Largas suturas sagitais e fontanelas;
- Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia;
- Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto;
- Queixo pequeno;
- Defeitos na face média e cérebro anterior;
- Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
- Pescoço curto;
- Fronte inclinada;
- Hemangiomas planos na cabeça;
- Distância intermamilar grande;
- Apnéias prolongadas;
- Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e
persistência do conduto arterial;
- Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana;
- Hérnia inguinal ou umbilical;
- Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua
e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as
meninas);
- Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois
últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas;
- Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal (t’’ e t ’’’) e
arco na região tenar;
- Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa (pés em
cadeira de balanço);
- Arco ou arco retorcido em S na região halucal.
- Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo);
- Deficiência mental;
- Útero bicorne;
- Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a
oligúria e anúria em afetados;
- Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral;
- Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que
desaparece no terceiro mês de gestação;
- Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sésseis;
14. Tempo de sobrevivência dos afetados:
45% morrem em 1 mês;
69% morrem em 6 meses;
72% morrem em 1 ano;