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Diversidad Genética y Métodos de Análisis

¿Por qué es importante la diversidad genética?


La diversidad genética alta aumenta el potencial evolutivo de una población. Las
poblaciones con baja diversidad genética no pueden evolucionar rápidamente en
respuesta a los cambios ambientales.
Baja diversidad genética está asociada con la endogamia y la disminución aptitud
reproductiva que puede conducir a la extinción.
Baja diversidad genética de especies disminuye la diversidad global del ecosistema.
Cuando la diversidad del ecosistema es baja, los ecosistemas son menos capaces de
entregar "Servicios" como la regulación del clima, el ciclo de nutrientes, etc.

La diversidad genética es la variedad de alelos y genotipos presente en una población (o de una
especie)
Términos más utilizados para describir la diversidad genética (véase el cuadro 3.1):



Proporción de loci polimórficos (P) - Número de loci polimórficos / total de loci
muestreados
Heterocigosidad observada (Ho) - Proporción de individuos heterocigóticos en un locus
Heterocigosidad promedio (H) - Promedio de heterocigosis observada durante varios loci
Diversidad de alelos (A) - Número promedio de alelos por locus

Las especies amenazadas tienen la diversidad genética significativamente menor


Las especies amenazadas tienen diversidad genética significativamente menor
Heterocigosidad promedio (H) de especies no amenazadas son típicamente en el rango de
0,6 a 0,8.
Las especies amenazadas, en promedio, tienen sólo el 65% de la genética diversidad de
especies no amenazadas (medido por medio heterocigosidad).

Baja diversidad genética en las poblaciones con cuello de botella
Las poblaciones que se han sometido a un cuello de botella, tienen muy poca diversidad genética
incluso después de la población se ha recuperado a números muy grandes.
El elefante marino del Norte se recuperó a una población de ~ 175 000 de un cuello de botella de
20 a 30 personas, pero no tiene la diversidad genética en algunos loci y muy poco en los demás
Extent of Genetic Diversity
La división de la abundante diversidad genética del lobo ancestral en modernas razas de perros (a
través de la selección artificial) muestra la cantidad de variación genética que puede ser
"almacenada" en especies. Y las especies de vertebrados, como el lobo, tienen menos diversidad
genética que otros taxones.

Las isoenzimas alcohol deshidrogenasa del locus ADH-1 son enzimas monoméricos que se codifican ya sea por el S (lento) o alelo F (rápido). por lo que tres combinaciones electroforéticos son posibles en el estado heterocigótico V Ventajas .Locations of genetic diversity in the genome La mayor variación genética se produce en las regiones no codificantes (intrones y regiones intergénicas) o como "mutaciones silenciosas" en la tercera posición de los codones (que no cambian la codificada ácido amino). página 47). El 96% de todos los SNPs en los seres humanos se encuentran en regiones no codificantes. y todavía se utiliza en algunas aplicaciones. tejido orgánico fresco) Las muestras deberán congelarse inmediatamente o almacenadas en hielo (o enzimas perderán actividad) Detecta Sólo alelos donde las mutaciones han alterado cargo de enzima (no tan sensible como métodos de ADN) Medición de la diversidad genética a nivel del ADN métodos multilocus (se utiliza cuando no hay información acerca de loci específicos) . sólo el 4% en las regiones de codificación y 70% de los SNPs en las regiones de codificación son mutaciones en silencio o en los codones que se encuentran bajo muy débil selección natural.000 bases en los seres humanos. Medición de la diversidad genética a nivel de proteínas Análisis de aloenzimas Los primeros trabajadores de la genética de conservación utilizados allozyme (y isoenzima) análisis antes el desarrollo de técnicas de análisis de ADN. Allozymes / isoenzimas con diferente cargos pueden ser separados por gel de electroforesis foresis y se visualizaron por tinción para su actividad enzimática. Exon (secuencias de codificación) son generalmente muy altamente conservados dentro de una especie. Las isoenzimas están codificadas por diferentes alelos de el mismo lugar mientras isoenzimas son evolutivamente enzimas relacionadas que están codificados por diferentes loci (que surgió de la duplicación de genes y mutaciones.Algunas mutaciones alteran la carga características de la enzima.2. Para ejemplo. un único punto de mutación puede causar un ácido aspártico (negativo carga) para ser sustituido por un neutral glicina (véase el recuadro 3. Los términos allozyme y isoenzima son a menudo utilizan indistintamente.pero hay una diferencia. El alelo F se carga más negativa y migra más rápido a través del gel Las subunidades allozyme producen a partir de los ADH-2 locus producen una enzima dimérica. ya que son variaciones estructurales de las enzimas que tienen la misma actividad .marcadores codominantes (heterocigotos se pueden detectar) Desventajas    Requiere de muestreo invasivo (sangre. SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) la diversidad SNPs se producen alrededor de 1 de cada 1.

Las mutaciones (polimorfismos) en diferentes individuos evitarán imprimación vinculante en algunos sitios. (2003) han encontrado diferencias genéticas significativas entre dos poblaciones de cochinilla que habían sido separados unos de otros por 150 años por un campo de cultivo de 5 km que impidió el flujo de la migración y de genes entre los dos. esto sólo amplifica una subpoblación de la restricción fragmentos. Amplified Fragment Longitud polimorfismo (AFLP)   El ADN genómico se corta con dos restricción enzimas para producir muchos fragmentos. no habría demasiados Fragmentos de PCR para separar por electroforesis. La ausencia de una banda = alelo recesivo. la presencia de una banda = alelo dominante. cada enlazador tiene una secuencia de cebador de PCR conocido. así cebadores con una base aleatoria extra en su 3 'extremos se utilizan para "preamplificar". que puedenamplificar ese locus. 10-50 locise amplifican por imprimación. rápido y barato Desventajas   Marcadores dominantes (no se puede distinguir entre homocigoto estado dominante y heterocigotos) Perfiles altamente dependiente de reacción condiciones y no siempre reproducible Comparando divergencia genética en dos poblaciones de pill bug en fragmentado poblaciones mediante análisis RAPD Homor et al. Si todos los fragmentos de restricción ligados fueron amplificados. Por lo general. secuencia aleatoria Cebador de PCR se une a múltiples aleatoria ADN loci por todo el genoma Si dos moléculas de cebador se unen en hebras de ADN opuestas dentro 100-2000 pares de bases de la otra. . Los engarces se ligan a cada extremo.RAPD: A corto (10 bases). Ventajas:   Sin conocimiento previo del genoma necesaria Simple.

Bandas menores se deben a "tartamudeo" causado por la ADN polimerasa a veces falta una o dos unidades de repetición durante la PCR. esta PCR reduce el número de fragmentos amplificados aún más. Electroforesis capilar con detección fluorescente ahora se utiliza comúnmente para SSR genotipado.A menudo altos niveles de diversidad genética (muchos alelos) . Una segunda ronda de amplificación "selectiva" se hace utilizando cebadores con dos más bases aleatorias en los extremos 3 '. El ejemplo muestra tres alelos de un dinucleotide repetir: (CA11. (CA) 13 y (CA) 16 Si las secuencias de acompañamiento son conocidos.Marcadores-Co dominante (pueden detectar heterocigotos) .Sin conocimiento previo del genoma necesario . Los alelos de SSR con unidades de repetición más grandes se separan más fácilmente y no tienen problemas de tartamudeo Nota los homocigotos (1 grupo) y heterocigotos (2 bandas) individuos. Tartamudeo es común en repeticiones de dinucleótidos B.Más reproducible que la técnica RAPD Desventajas    Marcadores dominantes (no se puede distinguir entre homocigotos estado dominante y heterocigotos) Proceso de múltiples pasos Más caro que el AFLP se utilizó para detectar la hibridación y la introgresión genética entre sub-especies amenazadas y no amenazadas Haig et al. C. el amplificado productos pueden ser separados por poliacrilamida o capilar electroforesis SSR analysis examples Modelos de la repetición A. Ventajas   . Ventajas . Dinucleotide. (2004) utilizaron análisis AFLP para detectar los híbridos entre la amenaza del Norte búho manchado y el búho barradol análisis RAPD Métodos Single-locus (se utiliza cuando la información de secuencia es conocida por única loci)    Secuencias Simples Repetidas (SSR). cebadores de PCR pueden ser diseñado. También llamado Short Tandem Repeticiones (STR) o microsatélites Secuencias cortas (1-6 pb) en regiones no codificantes pueden existir como alelos de diferentes unidades de repetición.

SSR cebadores de una especie a menudo pueden utilizarse para amplificar el mismo locus en una especie relacionada . estructura secundaria)     Artefactos de secuenciación de ADN común estructura secundaria durante el nuevo capítulo de síntesis Secuencia doble es causado por que tiene dos plantillas de ADN en el Reacción de PCR debido a la mezcla accidental de dos muestras de ADN o de amplificación de duplicado y divergido loci Al igual que con los SSR.Artefactos de secuenciación (por ejemplo. Ventajas .Tiempo muy lento y costoso para aislar.($ 10.. caracterizar y detectar polimórficos loci SSR .Detecta polimorfismo en el nivel más básico .Resolución de las diferencias de tamaño entre menore alelos requiere mucho tiempo de poliacrilamida electroforesis capilar o caro electroforesis Análisis de microsatélites revela la diversidad genética menor en poblaciones del sur de secoyas costeras de California Hay significativamente menos diversidad en un locus de microsatélites en el sur de cloroplasto poblaciones de secuoyas que tienen poblaciones más pequeñas y los incendios más frecuentes (Brinegar 2012).Saber analizar varios loci SSR a la vez por capilaridad fluorescente de color cebadores ("multiplexación") electroforesis utilizando diferentes Desventajas . Ambos polimorfismos de nucleótido único (SNP) y la inserción / mutaciones de deleción (indel) pueden ser detectado y utilizado como polimórfica personajes. DNA polimerasa puede tartamudear durante la secuenciación de ADN cuando intenta copiar larga mononucleotide repite Las concentraciones bajas de la plantilla puede hacer que sea difícil distinguir un pico real del fondo .05 / muestra relativamente sencillo y barato Desventajas . Secuenciación de ADN Fluorescente automatizada de secuenciación de Sanger de producto de PCR Sitios polimórficos se pueden detectar como homocigotos o heterocigotos.

rRNA genes.Algunos marcadores tienen una mayor polimorfismo. y por lo tanto una mayor diversidad alélica y heterocigosidad. 130-200 kpb en las plantas) Herencia materna en la mayoría de las especies Varios genes de ARNt. genoma haploide (16-17 kpb animales. LSC) Herencia materna en la mayoría de las plantas. pero no mucho en las plantas en los animales (región de control. y la codificación de proteínas genes. rRNA. pero heredado del padre en la mayoría gimnospermas Mayor tasa de mutación de plantas mitocondrias. gen Se utiliza para la resolución de las incertidumbres taxonómicas. que otros. limitado número de genes de codificación de proteínas Polimorfismo significativa en algunas regiones CO1). Los microsatélites se han convertido en muy populares para los marcadores esta razón. trnL-TRNF) y algunos genes de codificación de proteínas (por ejemplo matK utilizado para la clasificación taxonómica . y la comprensión especies biología / reproducción (trazando líneas femeninas de descendencia) Chloroplast DNA (cpDNA)     Genoma haploide (> 150 kpb) Muchos tRNA. pero inferior a la de los animales mitocondrias Secuencias intergénicas (por ejemplo. el exame intraspecies variación. ADN Organellar tiene más polimorfismos El ADN mitocondrial (ADNmt) Pequeño. definición de las unidades de gestión. contiene dos repetición invertida regiones (IRA e IRB) y pequeñas grandes regiones solo ejemplar (SSC.más útil para .

repeticiones de nucleótidos) han sido útiles en algunos estudios . intergénica / interespecífica estudios. Microsatélites cloroplasto (principalmente mono. pero a veces para intraespecífica (población) comparaciones.