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VICTOR

¿Qué ES EL ADN?
El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el
desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su
funcionamiento y que permite la herencia. Es una molécula de longitud gigantesca, que
está formada por agregación de tres tipos de sustancias: azúcares, llamados
desoxirribosas, el ácido fosfórico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la
guanina, la timina y la citosina.
Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente, formando dos
largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el
interior de esta doble hélice y forman una estructura similar a los peldaños de una
escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azúcares. Cada peldaño está
formado por la unión de dos bases, formando los pares de bases anteriormente
mencionados; pero estos emparejamientos sólo pueden darse entre la adenina y la timina
o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que
forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que
determina las instrucciones biológicas que contiene.
DESCUMBRIMIENTO DEL ADN
Durante el año de 1869 el biólogo suizo Johann Friedrich Miescher,
utilizo alcohol caliente y luego una pepsina enzimática, la cual separa la membrana
celular y el citoplasma de la célula, lo que se quería lograr era aislar el núcleo de la
célula.Este proceso se levo a cabo con los núcleos de las células obtenidas del pus de
vendajes quirúrgicos desechados y del esperma de salmón, sometiéndolos a
estos materiales y a unafuerza centrifuga para aislar a los núcleos y luego realizo
un análisis químico a los núcleos. De esta forma Miescher identifico a un
nuevo grupo de substancias celulares a las que denomino nucleínas.
Observo la presencia de fósforo, después Richard Altmann los identifico como ácidos y
les dio el nombre de ácidos nucleicos.
En 1914 Robert Feulgen describió un método para revelar el ADN, basado en el
colorante fucsina.
En el transcurso de los años 20, el bioquímico P.A. Levene realizo un analicis a los
componentes del ADN y encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina y
timina, adenina y guanina; azúcar desoxirribosa; y
fosfato. También señalo que se encontraban unidas en un orden definido el cual es:
fosfato-azúcar-base, formando lo que llamo nucleótido. Levene también expuso que los
nucleótidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el ADN.
James Watson y Francis CrickEllos descubrieron la forma que del ADN al interior de la
célula: una hélice doble, que le permite replicarse y traspasar información de una
generación a otra.
Este descubrimiento fue el punto de partida para el estudio del genoma. Desde aquella
fecha hasta hoy han pasado 50 años, y los avances de la Genética han sido enormes.

Su fórmula es C5H10O4. después de obtener una imagen de la estructura de doble hélice gracias a la refracción por rayos X hecha por Rosalind Franklin. que mantiene la cadena unida. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol. la ribosa.20 Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña. el polímero resultante se denominapolinucleótido. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos.2 a 2. La formación de enlacesasimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas.26 CARLOS Componentes Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar (desoxirribosa). concretamente. tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.3 Å (0. contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato). el cromosoma humano más largo.ESTRUCTURA FISICA Y QUIMICA Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes de hidrógeno. los nucleótidos. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación. Por ejemplo.6 nanómetros) de ancho.21 En los organismos vivos. En general. El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas. Ácido fosfórico: Su fórmula química es H3PO4.18 19 Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2. que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. la desoxirribosa. el ADN no suele existir como una molécula individual. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar. una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′).22 El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. los polímeros de ADN pueden ser moléculasenormes que contienen millones de nucleótidos. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP). aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato. En una doble hélice.25 Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato. el nucleótido. Desoxirribosa: Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa.23 24 25 Cada unidad que se repite. que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa. y una unidad (un nucleótido) mide 3. «tres prima») y quinto (5′. «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. Esta organización de las . dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato:ATP) grupos de ácido fosfórico. que aparecen como líneas punteadas. y también la importancia de la secuencia de bases como portadora de información genética.33 nm) de largo. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature). el cromosoma número 1. denominada doble hélice. y una base. como ocurre en el ADN.27 El azúcar en el ADN es una pentosa. que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′.

Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm. sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa. relativamente abundante en el tRNA. GMP). Otra de sus características es que . Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (baseazúcar-fosfato). Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN. se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»). Guanina: En el código genético se representa con la letra G.hebras de ADN se denomina antiparalela. En el código genético se representa con la letra T. y un grupo metil en la posición 5. y. junto con la timina. AMP). En el ADN. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6.10 unidades de masa atómica. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP.25 En los ácidos nucleicos existe una quinta base pirimidínica. otras. derivadas de la pirimidina y con un solo anillo. y las bases pirimidínicas o bases pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina). Adenina: En el código genético se representa con la letra A. respectivamente. Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno. son antitumorales. como una de las derivadas del uracilo. pero con direcciones opuestas. La citosina se descubrió en 1894. la guanina (G) y latimina (T). son análogos sintéticos usados en terapia antiviral. En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno. CMP en el ARN). Una característica importante es su carácter aromático. al aislarla del tejido del timo de carnero. que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. 2-aminopurina. ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 Citosina: En el código genético se representa con la letra C. G≡C. con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Su masa molecular es de 111. son cadenas paralelas. dentro de las bases mayoritarias. fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel. consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. denominada uracilo(U). derivadas de lapurina y formadas por dos anillos unidos entre sí. ambas derivadas de la adenina. derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. la citosina (C). Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP. La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno. lo cual puede aprovecharse para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucleicos. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. A=T. como el aciclovir. De la misma manera. Bases nitrogenadas: Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A). otras. C≡G. La adenina. o la cafeína. 4 aminopirimidina. Lo son por ejemplo la hipoxantina. Es un derivado pirimidínico. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo. Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. derivadas de la guanina. También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias).

000 millones de pares de bases. Como el primer nucleótido tiene libre el carbono 5' y el siguiente nucleótido tiene libre el carbono 3'. material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. Por otro lado. Citosina y Timina. Los nucleótidos se unen entre sí mediante el grupo fosfato del segundo nucleótido. en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima. La información genética está contenida en el orden exacto de los nucleótidos. primaria. cuaternaria y niveles de empaquetamiento superiores. donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas. El estudio de su estructura se puede hacer a varios niveles. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases. apareciendo estructuras. . Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina. que equivale a un millón de pares de bases. las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno. secundaria. Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3. la kilobase (kb). En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas. Estructura Secundaria . El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas (una 5´-3´ y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas. La adenina sólo puede presentar tautomería amina-imina. situados en el núcleo de la célula. y la megabase (Mb).presentan tautomería o isomería de grupos funcionales. que equivale a 1.000 pares de bases. y tautomería imina-amina primaria. mientras que la citosina enlaza con la guanina. donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima). mediante tres puentes de hidrógeno. y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Las bases nitrogenadas que se hallan formando los nucleótidos de ADN son Adenina. Es el tipo de molécula más compleja que se conoce. de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles. ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) que presentan carga parcial negativa. Guanina. se dice que la secuencia de nucleótidos se ordena desde 5' a 3' (5' → 3'). La adenina enlaza con la timina. la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima. y aunque se trate de moléculas apolares. y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva. por medio de puentes de hidrógeno. mediante dos puentes de hidrógeno. terciaria. que sirve de puente de unión entre el carbono 5' del primer nucleótido y el carbono 3' de siguiente nucleótido. Su secuencia de nucleótidos contiene la información necesaria para poder controlar el metabolismo un ser vivo.11 -Estructura Primaria Se trata de la secuencia de desoxirribonucleótidos de una de las cadenas. LIZ ESTRUCTURA DEL ADN Ácido Desoxirribonucleico (ADN).

Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Esta estructura permite que las hebras que se formen por duplicación de ADN sean copia complementaria de cada una de las hebras existentes. requiere Na. Existen tres modelos de ADN: • ADN-B: ADN en disolución. Es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick. Cuando el ADN se une a . Varía según se trate de organismos procariontes o eucariontes: a) En procariontes se pliega como una super-hélice en forma. en la cual se distinguen diferentes niveles de organización: . según el tipo de ADN. en las células eucariotas se encuentra alojado dentro del minúsculo núcleo. Estructura terciaria El ADN presenta una estructura terciaria. Fue postulada por James Watson y Francis Crick. 12 pares de bases por giro completo. Las dos hebras están enrolladas en torno a un eje imaginario. generalmente. Ambas cadenas son antiparalelas. Estas bases enfrentadas son las que constituyen los Puentes de Hidrógeno. como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las proteínas son las protamínas). • ADN-A: ADN con 75% de humedad. • ADN-Z: doble hélice sinistrorsa (enrollamiento a izquierdas). se encuentra en soluciones con baja fuerza iónica se corresponde con el modelo de la Doble Hélice. Es una cadena doble. Es interesante por presentar una estructura parecida a la de los híbridos ADN-ARN y a las regiones de autoapareamiento ARN-ARN. debido a la conformación alternante de los residuos azúcar-fosfato sigue un curso en zig-zag.Fibra cromatínica . dextrógira o levógira.Bucles radiales . 18 Å de diámetro. que gira en contra del sentido de las agujas de un reloj. sin embargo. se observa en segmentos de ADN con secuencia alternante de bases púricas y pirimidínicas (GCGCGC). Adenina forma dos puentes de hidrógeno con Timina.Cromosoma. y la guanina de una a la citosina de la otra. presenta 11 pares de bases por giro completo y 23 Å de diámetro. Este enrollamiento da estabilidad a la molécula y reduce su longitud. El ADN es una molécula muy larga en algunas especies y. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los plastos.Collar de perlas .Es una estructura en doble hélice. K o Cs como contraiones. que consiste en que la fibra de 20 Å se halla retorcida sobre sí misma. A esta unión de ADN y proteínas se conoce como Cromatina. pues la adenina de una se une a la timina de la otra. y se debe a la acción de enzimas denominadas Topoisomerasas-II.Nucleosoma . 92% de humedad relativa. b) En eucariontes el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteínas. Esta disposición se denomina ADN Superenrollado. Ambas cadenas son complementarias. Guanina forma tres puentes de hidrógeno con Citosina. Las vueltas de estas hélices se estabilizan mediante puentes de hidrógeno. pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la otra. formando una especie de super-hélice. circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas.

denominada Core. La fibra de cromatina de 100Å se empaqueta formando una fibra de cromatina de 300Å. y por lo tanto para 13 proteínas.609 daltons). denominadas H2A. que se representan simbólicamente como hojas de trebol) (*) y 2 genes que codifican para dos rRNAs mitocondriales (RNAs ribosómicos).proteínas básicas. el ADN se compacta más. De igual forma. Estructura cuaternaria La cromatina en el núcleo tiene un grosor de 300Å. unidos por los linker. La unión con Histonas genera la estructura denominada Nucleosoma. Las proteínas básicas son Histonas o Protamínas. H2B. mientras que la cadena L es la cadena codificadora (*) El genoma mitocondrial contiene un total de 37 genes de los cuales 13 genes que codifican para ARNs mensajeros. donde las perlas serían los nucleosomas. Este tamaño de 16569 bp corresponde al primer ADN secuenciado (secuencia Cambridge) aunque existen otras variantes con un número de pares de bases que oscila entre 16559 y 16570. 22 genes que codifican para 22 tARNs (ARNs de transferencia. pero con un peso molecular diferente: la cadena pesada H (peso molecular. De hecho. una región del ADN-mitocondrial llamada región de control. El conjunto de la estructura se denomina Fibra de Cromatina de 100Å. En la práctica. Esta estructura está rodeada por un tramo de ADN que da una vuelta y 3/4 en torno al octámero. los lípidos que forman las membranas externa e interna de la mitocondria son importadas. H3 y H4. Cuatro o cinco cromosomas mitocondriales se agrupan formando los llamados nucleoides El ADN mitocondrial es muy parecido al del los cromosomas bacterianos. En cada mitocondria existen varias copias de este ADN. Además de las proteínas que la mitocondria puede sintetizar por si misma. MISHU TIPOS DE ADN AND MITOCONDRIAL También llamado cromosoma mitocondrial. . Cuando la célula entra en división. La mayor parte de la cadena H constituye el molde para la transcripción de la mayor parte de los genes. El Linker está formado por un tramo de ADN que une un nucleosoma con otro y una histona H1.168.726 daltons) contiene muchas más G que la cadena ligera L (peso molecular. 5. formando los cromosomas. 5. es tan polimórfica que se utiliza en medicina forense para identificar al sujeto. de modo que el número de cromosomas mitocondriales en cada célula puede ser de varios miles. cuando se secuencia el ADN miocrondrial se unna persona en particular. estando formado por dos cadenas complementarias. El core está compuesto por un octámero de proteínas. la estructura se compacta mucho. necesita importar algunas otras sintetizadas en el núcleo. es una molécula circular de DNA (*) de un tamaño de 16569 pares de bases (bp) (8000 veces menor que el cromosoma medio). Cada tipo de histona se presenta en número par. cada una con 16569 pares de bases.060. Cada nucleosoma está compuesto por una estructura voluminosa. se observan un cierto número de variaciones que son simplemente polimorfismos no tienen ninguna consecuencia clínica. Histonas. El enrollamiento que sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre de Solenoide. Tiene un aspecto repetitivo en forma de collar de perlas. Los solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula eucariota. seguida por un eslabón o "Linker".

ADN RECOMBINANTE La DNA Recombinante (rDNA) es un formulario de la DNA artificial que es creada combinando dos o más series que no ocurrirían normalmente juntos. para la cual recibieron el Premio Nobel 1978 En Remedio. pudiendo realizar secuenciaciones y estudiar su composición. tal como los plásmidos de bacterias. síndrome de Ham. Chang. En términos de modificación genética. Daniel Nathans. ADN FÒSIL El término ADN Fósil. con A. Herberto Boyer y Helling de Stanley. Cohen y Boyer solicitados una patente en el Proceso para producir las quimeras moleculares biológico funcionales que no podrían existir en naturaleza en 1974. y Normando Cohen. Publicaron sus conclusión en papeles incluyendo el “Método Bioquímico de papel 1972 para Insertar la Nueva Información Genética en la DNA del Virus Símico 40: Moléculas Circulares de la DNA SV40 Que Contienen los Genes Bacteriófagos y la Galactosa Operon de la Lambda de Escherichia Coli”.1para el . aislamiento y aplicación de los endonucleases de la restricción de Werner Arber. acidosis láctica y episodios similares al ictus). La patente fue concedida en 1980. Jackson. tal como resistencia antibiótico. como los fósiles. Difiere de la recombinación genética en que no ocurre con procesos naturales dentro de la célula. 1973 el papel “el ensamblar de punta a punta Enzimático de las moléculas de la DNA” y 1973 el papel “Construcción de los Plásmidos Bacterianos Biológico Funcionales in vitro”. Los restos de ADN del fósil más antiguo que se conoce (que han podido ser recuperados y leídos) pertenecen a los neandertales no sobrepasando los 50. ya que si a finales de los 90 existían reticencias sobre la veracidad de los restos fósiles de ADN. estudiante de tercer ciclo. Symons y Iceberg. retinitis pigmentaria): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6) LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshidrogenasa) Adicionalmente se han encontrado estas y otras mutaciones de los genes mitocondriales en muchos otros desórdenes (p. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria NARP (neuropatía. Una proteína recombinante es una proteína que se deriva de la DNA recombinante.Las mutaciones de algunos de los genes mitocondriales ocasionan enfermedades en el hombre.000 años. La tecnología de DNA Recombinante fue hecha posible por el descubrimiento. se crea a través de la introducción de DNA relevante en una DNA organismal existente. La técnica de la DNA recombinante primero fue propuesta por Peter Lobban. creando una bacteria transgénica. y amplificarlos mediante PCR. Recientemente ha podido constatarse la posibilidad de extraer restos de ADN de fósiles. fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. permitiendo estudiar registros moleculares de ADN que sean lo suficientemente antiguos. sordera. Dale Kaiser en el Departamento de Universidad de Stanford de la Bioquímica. La técnica entonces fue observada por Lobban y Kaiser. hace referencia a ADN proveniente de una muestra antigua. El estudio del ADN fósil se usa en paleogenética. La evolución de estos conocimientos ha sido muy rápida. ejemplo. Se conocen las siguientes mutaciones: MELAS: (miopatía mitocondrial con encefalopatía. en 1972-74. y Hamilton Smith. Se debe a una disfunción el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada MERRF: (epilepsia mioclónica. para cifrar para o para alterar diversos rasgos para un propósito específico. etc). ataxia. que describieron técnicas para aislar y para amplificar genes o segmentos de la DNA y para insertarlos en otra célula con la precisión. pero se dirige. Utiliza la reacción en cadena de la polimerasa PCR.

facilita la estimación en la tasa de mutación existente entre taxones relacionados.10 Extracción directa del fósil: Agunos científicos aseguran que el ADN se mantiene incluso millones de años.6 Este ADN fósil permitiría establecer relaciones filogenéticas entre distintos taxones. JEKA FUNCIONES DEL ADN El ADN es la molécula que codifica las instrucciones para crear un ser vivo casi igual a aquél que le da origen. dependiendo del sentido de la torsión. no a otros animales de los que hubieran podido alimentarse. Una molécula con la misma secuencia puede estar en estado relajado o en diferentes estados de enrollamiento.7 Además. es una . La generación de superenrollamientos se da como consecuencia de una tensión estructural en la propia molécula.4Así. de tal modo que el eje de la doble hélice propia del DNA no sigue una curva plana sino que forma otra hélice. sin embargo los fragmentos de ADN así obtenidos hasta ahora corresponden a los propios insectos. ADN SUPERENROLLADO El DNA superenrollado es una molécula de DNA bicatenario que como su título lo dice es superenrollada o girada sobre sí misma. Las moléculas pueden sufrir superenrollamiento tanto positivo como negativo. ya que son idénticas excepto en lo relativo a su topología. En este libro se sugería que insectos chupadores atrapados en ámbar podían preservar magníficamente ADN de otros animales. como por ejemplo. Todas las células que forman a un organismo tienen la misma información genética. Estas moléculas se conocen como topoisómeros. así ocurre con un ADN bicatenario circular cerrado covalentemente. además de facilitar una visión global de las ramas evolutivas. por lo que se encuentran directamente en los restos. dinosaurios. también hay multitud de ejemplos en plantas3 e incluso bacterias. Los científicos demostraron que el ADN contenido en estos cristales se conservaba en un relativo buen estado. una superhélice. la de hacer copias exactas de sí mismo. Para que el superenrollamiento se mantenga. En la realidad se ha podido extraer ADN de insectos conservados en ámbar de una antigüedad superior a 100 millones de años. Un ADN bicatenario lineal puede estar restringido cuando está unido a proteínas o debido a la elevada longitud de su cadena. Una forma de distinguir entre topoisómeros es realizar una corrida electroforética. se ha mantenido la controversia sobre la fiabilidad de los procedimientos utilizados.2 Por aquél entonces ya se habían extraído secuencias cortas de fósiles de Neandertal y de mamut. Años después.5 8 Los métodos propuestos son: Extracción de ámbar: Esta sugerencia. fue alimentada en la fantasía popular a través de la novela de ficción (y posterior película) Parque Jurásico.año 2000 ya existían publicaciones y se había establecido una metodología. Esta cualidad. Golenberg y su equipo obtuvieron una secuencia parcial de DNA de cloroplasto perteneciente a un fósil de Magnolia latahensis. en un principio inviable y ficticia.9 Extracción de cristales en huesos: Se ha observado que en los huesos a veces se forman cristales. El concepto de ADN superenrollado aparece como resultado del análisis topológico de la molécula de ADN. ya que las distintas conformaciones poseen volumen diferente y por ello migran a diferente velocidad en el gel de electroforesis: el ADN superenrollado es más compacto y migra una distancia mayor que el ADN relajado.5 No obstante. In vivo el proceso está regulado por las enzimastopoisomerasas. la molécula debe estar topológicamente restringida.

La sucesión de los nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN pueden leerse como secuencias de bases que codifican para varios genes. A este modo de duplicación se lo llama modelo semiconservativo. entonces cada una. Durante este proceso. Cada gen codifica para una proteína. quien a su vez lo traduce en otro idioma químico. Estos filamentos forman ovillos. CROMATINA: La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular. Por lo tanto hoy sabemos que mediante la replicación y la síntesis de proteínas el ADN se copia en cada célula y se expresa en los seres vivos. Su número es constante en todas las células de un individuo pero varía según las especies. Para que la información del ADN (ácido desoxirribonucleico) se transfiera a otra biomolécula como lo son las proteínas la información de una secuencia de ADN se copia a un ARN mensajero.característica esencial del material genético y está relacionada con la replicación del ADN. Un cromosoma está formado por dos cromátidas (dos hebras de ADN idénticas) que permanecen unidas por un centrómero. en la división del núcleo o citocinesis. el de las proteínas. Según lo anterior podemos afirmar que al elaborar una proteína. La función de los cromosomas consiste en facilitar el reparto de la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las hijas. En la traducción intervienen el ARN ribosómico y el ARN de transferencia. el cual funciona como mensajero entre el ADN y el sistema que elaborará las proteínas. llamada cinetocoro. el ADN de un gen se transcribe en el ARN. Están constituidos químicamente por ADN más histonas puesto que son simplemente cromatina condensada. que se realiza a través de un proceso denominado síntesis de proteínas. las dos cadenas originales se separan en los puentes hidrógeno. por separado sirve de molde a partir del cual dos nuevas hebras complementarias se forman con nucleótidos disponibles en la célula. El cromosoma puede presentar constricciones primarias (centrómero) que origina los brazos del cromosoma y secundarias que se producen en los brazos y originan satélites. Alrededor del centrómero existe una estructura proteica. que organiza los microtúbulos que facilitarán la separación de las dos cromátidas en la división celular. Otra de las principales funciones del ADN es la llamada especificación de proteínas. ESTADOS DEL ADN El ADN puede encontrarse en el nucleo de la celula en dos estados: CROMOSOMAS: Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que aparecen en el momento de la reproducción celular. Existen tantos filamentos como . Su constitución química es simplemente filamentos de ADN en distintos grados de condensación.

El ADN extraído de las células de la cavidad bucal es tan bueno como el de la sangre para realizar un estudio de ADN para paternidad. ya sea para confirmar una sospecha. formando los nucleosomas (ocho proteínas histónicas + una fibra de ADN de 200 pares de bases). como casos policiales. Ventajas de esta tecnología: . Este ADN se enrolla alrededor de unas proteínas específicas. desde casa! Actualmente existen métodos de determinación de paternidad tan sofisticados que no requieren el uso de muestras de sangre como fuente de ADN. La prueba de ADN se encuentra hoy disponible para el público en general. también conservan y transmiten la información genética contenida en el ADN.. los análisis de ADN para determinar paternidad. Mediante el uso de un palillo recubierto con algodón que se frota suavemente en la pared interna de la mejilla se obtiene una muestra apropiada para realizar la prueba de ADN. Cada nucleosoma se asocia a un tipo distinto de histona la H1 y se forma la cromatina condensada.cromosomas presente la célula en el momento de la división celular. estudios de paternidad a través del análisis de ADN eran tema de ficción. maternidad y otros niveles de parentesco son cosa de rutina. o de investigación médica. duplicando el ADN en la reproducción celular. El Análisis de ADN ya es cosa de rutina Gracias a los espectaculares avances de la biología y genética molecular. el encargo un análisis biológico de paternidad resultaba sumamente costoso en tiempo y dinero. Prueba de ADN: económica. Su elevado costo y escasez de laboratorios especializados restringía el uso de pruebas de ADN a situaciones de extrema necesidad. Existen diversos tipos de cromatina según el grado de condensación del ADN.. ESTUDIO DEL ADN Hacer un estudio de ADN? Hasta muy recientemente. La función de la cromatina es: proporcionar la información genética necesaria para que los orgánulos celulares puedan realizar la transcripción y síntesis de proteínas. las histonas. presentar pruebas en un juicio o simplemente satisfacer la curiosidad. La cromatina se forma cuando los cromosomas se descondensan tras la división celular o mitosis. indolora y. Por necesidad o curiosidad. Para asuntos familiares y judiciales. las pruebas de filiación por ADN están a su alcance.

que posteriormente se aíslan y se utilizan terapéuticamente  necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología. Puede realizarse fácilmente en un niño pequeño o un bebé sin necesidad de asistencia especializada. añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional. mediante la técnica ‘’knockout’’ Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica. En este caso. uno de los campos en los que se está trabajando activamente en medicina.para obtener variedades de animales y plantas más productivos). La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante.la domesticación. con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta.  utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo. lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal. que puede ser:  aislada para su uso posterior: por ejemplo. Este es el objetivo de la terapia génica. para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal. la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis. La toma de muestra de ADN puede realizarse con total discreción y comodidad. eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio. ISAAC APLICACIONES DEL ADN Ingeniería genética La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo. La muestra de ADN puede ser fácilmente enviada por correo al Laboratorio. antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología. reducir infecciones en las glándulas . introduciendo genes de interés en organismos. pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios . analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (virales y no virales) y los mecanismos de selección del punto de integración de los elementos genéticos (distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana. especialmente en el ámbito de la medicina. no patológico. se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles. como insulina o vacunas. es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología.La toma de muestra es simple e inofensiva (no se requiere sangre). la selección y los cruces dirigidos .

tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano. El desarrollo de las técnicas para almacenar y buscar secuencias de ADN ha generado avances en el desarrollo de software de los ordenadores. donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolución de casos antiguos. La búsqueda de frases o algoritmos de coincidencias.La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986. Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del tamaño de un genoma. así como a agentes estresantes abióticos (salinidad. proporcionar a los consumidores proteínas antipatógenas y preparar proteínas recombinantes para su uso farmacéutico. insectos. se compara la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo. Estas técnicas. o el Bioinformática La bioinformática implica la manipulación. que buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro de una secuencia de letras mayor. que marcan la localización de los genes y los elementos reguladores en cada cromosoma. incluso algoritmos simples pueden funcionar. Se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos. Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminalSin embargo. Al realizar la huella genética. Medicina forense Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre. el semen. como los microsatélites. se desarrolló para buscar secuencias específicas de nucleótidos. en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes. la salivapelo en la escena de un crimen para identificar al responsable.mamarias. metales pesados…). Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con genes que codifican proteínas – o ARN – pueden identificarse por algoritmos de localización de genes. El problema relacionado del alineamiento de secuenciashomólogas y localizar mutaciones específicas que las diferencian. pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos presenten un comportamiento de casi-el-peor-caso. debido al bajo número de caracteres. hongos…). aprendizaje automático y teorías de bases de datos. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa. o para realizar pruebas de consanguinidad. se utilizan al estudiar las relaciones filogenéticas y la función de las proteínas. búsqueda y extracción de información de los datos de la secuencia del ADN. son difíciles de usar sin anotaciones. o también "perfil de ADN". fundamentalmente el alineamiento múltiple de secuencias.  útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus. para muchas aplicaciones. la piel. lo que permite a los investigadores predecir la . Esta técnica se denomina huella genética. especialmente algoritmos de búsqueda de frases. En otras aplicaciones como editores de textos. entre personas diferentes. sequedad.

Plantilla:Doi-inline La nanotecnología de ADN utiliza las propiedades únicas de reconocimiento molecular del ADN y otros ácidos nucleicos para crear complejos ramificados auto-ensamblados con propiedades útiles. persigue identificar secuencias Nanotecnología de ADN La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemática) se autoensambla en la estructura visualizada por microscopía de fuerza atómica a la derecha. En este caso.presencia de productos génicos específicos en un organismo incluso antes de que haya sido aislado experimentalmente. el ADN se utiliza como un material estructural. . más que como un portador de información biológica. además de estructuras en tres dimensiones con forma de poliedros. La nanotecnología de ADN es el campo que busca diseñar estructuras a nanoescala utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las moléculas de ADN. así como usando el método de ADN origamismo ). 2004. Esto ha conducido a la creación de láminas periódicas de dos dimensiones (ambas basadas en azulejos. Imagen de Strong.