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EVALUACIN

NEUROLGICA
DEL RECIN NACIDO

ZZZPHGLOLEURVFRP

ALFREDO GARCA-ALIX
Servicio de Neonatologa. Hospital San Juan de Du.
Profesor Asociado Departamento de Pediatra.
Universidad de Barcelona

JOS QUERO
Jefe de Servicio de Neonatologa del Hospital Infantil La Paz. Madrid.
Catedrtico de Pediatra. Facultad de Medicina.
Universidad Autnoma. Madrid

EVALUACIN
NEUROLGICA
DEL RECIN NACIDO
Dibujos: Jorge Garca-Alix

ZZZPHGLOLEURVFRP

Alfredo Garca-Alix y Jos Quero, 2010 (Libro en papel)


Alfredo Garca-Alix y Jos Quero. 2012 (Libro electrnico)
Dibujos Jorge Garca-Alix, 2010

Reservados todos los derechos.


No est permitida la reproduccin total o parcial de este libro, ni su
tratamiento informtico, ni la transmisin de ninguna forma o por
cualquier medio, ya sea electrnico, mecnico, por fotocopia, por
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Ediciones Daz de Santos, S.A.


Albasanz, 2
28037 MADRID
http.//ediciones.diazdesantos.es
ediciones@dazdesantos.es

ISBN: 978-84-9969-167-1 (Libro electrnico)


ISBN: 978-84-7978-972-5 (Libro en papel)

A la memoria de mi padre,
quin me enseo a amar
la prctica clnica de la medicina,
y a Nuria, sin cuya generosidad,
comprensin y apoyo,
este libro no hubiera sido posible.
ALFREDO GARCA-ALIX

A los neonatlogos
de nuestro pas
JOS QUERO

PRESENTACIN

Este libro trata acerca de la evaluacin neurolgica del neonato, entendida esta como una evaluacin
funcional que permite conocer la competencia neurolgica, as como establecer la integridad y madurez del
sistema nervioso del recin nacido menor de 44 semanas postmenstruales.
En el momento actual, la disponibilidad de ultrasonografa en los Servicios de Neonatologa y la generalizacin de estudios de resonancia magntica en los pacientes neonatales, han facilitado diagnsticos precisos
que eran impensables hace aos. Sin embargo, este progreso tecnolgico ha podido generar, en ocasiones, la
apreciacin de que la aproximacin neurolgica puede ser restringida a los estudios de neuroimagen. Ello,
junto a la diferente apreciacin en la actualidad de las sucesivas etapas diagnsticas, ha condicionado, particularmente en los neonatlogos ms jvenes, un menor inters por el estudio y aprendizaje de los conocimientos
y habilidades necesarios para realizar una evaluacin neurolgica y un razonamiento fundado en los signos
clnicos. Ilustra esta situacin el encontrar en la historia clnica y en el informe final del paciente con patologa neurolgica la descripcin detallada de los estudios complementarios, junto a la parquedad de la descripcin del estado neurolgico. En este contexto, no debera cometerse el error de restar relevancia a las manifestaciones clnicas que no se acompaan de hallazgos anormales en la neuroimagen o de alteraciones bien
definidas en otras exploraciones complementarias neurolgicas.
Las dificultades que los pediatras, y tambin los neonatlogos, encuentran en la evaluacin neurolgica
del recin nacido se debe probablemente a las siguientes razones: en primer lugar, a las dificultades inherentes
que conlleva un examen funcional en un ser en continuo y rpido cambio madurativo, lo que determina un
comportamiento y una capacidad funcional cambiante de acuerdo a su edad gestacional o postmenstrual, que
difieren marcadamente de las observadas en cualquier otro periodo de la niez. En segundo trmino, la valoracin neurolgica del neonato, a diferencia de la de los nios y adultos, tiene una historia relativamente corta;
los paradigmas de cmo opera su sistema nervioso han cambiado drsticamente en tiempos recientes; de
hecho la valoracin neurolgica clnica no ha dejado de recibir aportaciones esenciales en los ltimos 30 aos.
Por ltimo, son muy escasos los textos disponibles sobre la evaluacin neurolgica del recin nacido, y la
mayor parte del contenido de los mismos corresponde a esquemas de exmenes estructurados, centrados en
los dominios clsicos del examen neurolgico.
Al igual que en cualquier otro periodo de la vida, el diagnstico neurolgico es un proceso deductivo
que precisa de la sntesis y correlacin de los datos obtenidos de la historia clnica, la exploracin fsica, el
examen neurolgico, y finalmente de las pruebas complementarias pertinentes. En el curso de este proceso
diagnstico, la evaluacin neurolgica es una etapa crucial, que adems de establecer la alteracin funcional
del sistema nervioso y la gravedad de esta, ayuda en la orientacin diagnstica, y avala el uso juicioso de
recursos de neuroimagen, neurofisiolgicos y de laboratorio, y finalmente el conjunto de informacin disponible ayudar a la planificacin ms apropiada de los programas de seguimiento, del neurodesarrollo en particular, en las diferentes policlnicas especializadas en esta problemtica.

Presentacin

La intencin de este libro es ofrecer una amplia aproximacin a todos los aspectos que abarca la evaluacin neurolgica del neonato. Por ello, la organizacin general del libro no se limita a las reas clsicas como
vigilia, tono, fuerza o reflejos, sino que incorpora otros dominios con gran relevancia clnica en la evaluacin
del neonato con sospecha de patologa neurolgica, como la piel, el pelo, la cabeza, la morfologa, el sueo,
etc. El primer captulo permitir al lector tener una visin general del examen neurolgico del recin nacido,
antes de adentrarse en la valoracin pormenorizada de cada uno de los dominios sealados. El libro finaliza
con una sucinta discusin de las herramientas auxiliares de la evaluacin clnica ms usadas para la aproximacin diagnstica en neurologa neonatal. En cada uno, hemos introducido un pequeo recordatorio de la anatoma y fisiologa bsicas, como ayuda para comprender la normalidad y la fisiopatologa de los signos clnicos. Se ha prestado particular atencin a los aspectos metodolgicos con el propsito de ayudar al clnico
menos entrenado a realizar con precisin determinadas maniobras en la evaluacin de numerosos tems neurolgicos.
Existen repeticiones intencionadas en el texto, algunas son consecuencia de la propia organizacin del
libro, pero otras tienen el propsito de resaltar y fijar conceptos importantes en la evaluacin neurolgica del
recin nacido. Como todo texto que aborde aspectos de la exploracin fsica, los tems del examen clnico evaluados, los mtodos de evaluacin y los signos seleccionados para descripcin, reflejan nuestra preferencia y
consideracin acerca de su utilidad en la prctica diaria. Este libro no es un texto de neurologa neonatal, por
lo que no aborda el tratamiento de los problemas o alteraciones funcionales patolgicas una vez que el neonato ha sido evaluado.
Deseamos expresar nuestro agradecimiento a Joaqun Vioque, director editorial de Daz de Santos, porque gracias a su amistad y apoyo este libro es una realidad, pero particularmente por su paciencia con nosotros, unos neonatlogos con marcados compromisos clnicos. Los autores tambin agradecen el talento de
Jorge Garca-Alix para ilustrar este libro, quien, a pesar de su juventud, cumpli con creces nuestras expectativas. Entre los compaeros cuyas contribuciones ayudaron a perfilar mejor el libro y con quien estamos en
deuda, destacan nuestros colaboradores Miriam Martnez Biarge, Juan Arnaez, y Francisco Gay. Nuestra gratitud a todos nuestros compaeros mdicos y enfermeras, mdicos residentes y estudiantes del Hospital Universitario La Paz de Madrid, con quienes aprendimos evaluando y discutiendo pacientes, y que aportaron a pie
de cuna sus apreciaciones sobre las fortalezas y dificultades de la evaluacin neurolgica, y cuya demanda de
poder disponer de un texto centrado en esta evaluacin, constituy nuestro principal leit motiv para la realizacin de este libro. Por ltimo, nuestro profundo agradecimiento a los pacientes y sus familias. Estas, adems
de inspirarnos y ensearnos, nos han permitido atender a su ms preciado tesoro, y proporcionado la satisfaccin de intentar ayudarlos.
ALFREDO GARCA-ALIX
JOS QUERO

PRLOGO

La Neurologa Neonatal es una superespecialidad cabalgando entre la pediatra y la neurologa y ms


concretamente entre la neonatologia y la neuropediatra, y est emergiendo con mucho auge en los ltimos
aos gracias a los avances que se estn produciendo en especial con los conocimientos de neuroanatoma y
neurofisiologa funcional, y con las nuevas tcnicas de neuroimagen.
La aportacin del neonatlogo, mejor conocedor que nadie del recin nacido, trabajando conjuntamente
con el neuropediatra, mejor conocedor de la patologa neurolgica infantil, constituye el tndem ideal para el
abordaje diagnstico y teraputico de estos problemas. Sin olvidar aqu el importante papel de la enfermera
neonatal y de los dems profesionales que intervienen en estas primeras etapas de la vida (auxiliares, fisioterapeutas, facultativos de otras especialidades, psiclogos, etc). La interaccin y el trabajo en equipo de todos
estos profesionales permite aunar esfuerzos y experiencias, mejorar conocimientos y progresar en un campo
tan difcil como la neurologa neonatal.
No entramos aqu en consideracin sobre quien debe/puede escribir un tratado de Neurologa Neonatal,
ya sea un pediatra, un neonatlogo, un neuropediatra o un neurlogo, pero en todo caso debe ser alguien
experto en este campo y no limitarse a los aspectos puramente tericos, pues como veremos a continuacin y
muy especialmente a lo largo de la obra, la experiencia clnica en la practica diaria juega un papel primordial
en un campo tan cambiante, tan complicado y a su vez tan desconocido como es la patologa neurolgica del
recin nacido. Es imprescindible para empezar a hablar de neurologa neonatal, el conocer e identificar la normalidad en el prematuro de 26 semanas o en el recin nacido de 40 semanas, conocer las variantes de la normalidad que en estas primeras etapas de la vida son muy notables, conocer la semiologa neurolgica del pretrmino y del nio a trmino, y valorar los factores externos que pueden influir de una u otra forma en el
examen neurolgico del neonato. A su vez debemos tener presente que el examen neurolgico del recin nacido es muy cambiante y que puede modificarse da a da o de un momento del da a otro. La semiologa neurolgica neonatal no es tan rica como en el nio mayor o el adulto. Sin embargo un anlisis pormenorizado del
recin nacido nos puede aportar una excelente y abundante informacin que aunada a los conocimientos de
anatoma y fisiologa del sistema nervioso podrn ayudar a identificar el problema neurolgico y localizar su
origen. Este libro se caracteriza precisamente por la extensa revisin de los datos que ofrece la semiologa
neurolgica del recin nacido e incluye 23 captulos sobre los datos que nos puede llegar a ofrecer el examen
neurolgico del neonato. Est claramente en contraposicin con otros libros de Neurologa Neonatal donde
solo hay un captulo dedicado al examen neurolgico y con tendencia a priorizar sobre la patologa y los exmenes complementarios, olvidando o no enfatizando una parte tan importante como es la semiologa neurolgica, sus bases anatmicas y fisiopatolgicas.
Todos conocemos la disociacin que se puede producir entre las manifestaciones clnicas, los exmenes
complementarios y el pronstico en cualquier campo de la medicina. En Neurologa Neonatal estas dificulta-

XII

Prlogo

des se acrecientan aun ms si cabe y en muchas ocasiones es realmente difcil an hoy en da, y con todos los
datos que disponemos, ajustar el pronstico.
Qu duda cabe que los progresos que se han producido en el campo de la Neurologa Neonatal gracias a
la aportacin de los clnicos mediante el examen neurolgico, los investigadores bsicos, con las nuevas tcnicas de neuroimagen, neurofisiolgicas, bioqumicas o de biologa molecular, son enormes. Pero a pesar de
ello nadie duda que estos conocimientos siguen siendo insuficientes y con frecuencia nos vemos impotentes
frente a un neonato con una grave encefalopata hipxica o con convulsiones refractarias o incapaces de dar
un pronstico frente a una neuroimagen patolgica. La aportacin del examen neurolgico, de los conocimientos fisiopatolgicos, de las ltimas tcnicas de neuroimagen funcional o del monitoreo de la funcin
cerebral, as como de los biomarcadores de dao neuronal, son importantes y contribuyen a mejorar los conocimientos y el pronstico.
La exigencia por parte de las familias para conocer el devenir de un hijo que ha sufrido una agresin en
el sistema nervioso es alta y cada vez mayor. Se plantean en la prctica diaria situaciones complicadas y
tomas de decisin difciles a nivel de los mdicos que atienden al neonato y, en ocasiones, de los comits de
tica, pues no disponemos de una certeza absoluta para confirmar el grado de secuelas o la normalidad del
cerebro del neonato, y urgen soluciones.
Esta obra de Neurologa Neonatal no est orientada a aportar soluciones a las dificultades en la toma de
decisiones de todo tipo, resultantes de la considerable incertidumbre en el diagnstico y pronstico de los problemas neurolgicos del neonato. El texto ha sido orientado a presentar la evaluacin neurolgica del recin
nacido, basada en el punto de vista y la experiencia de los autores, aparte de una extenssima revisin de la
literatura, de uno de los servicios ms importantes de nuestro pas. Su trabajo asistencial est fuera de toda
duda y su labor investigadora y docente es admirable. El lector interesado podr encontrar en el libro todos los
datos que ofrece el examen neurolgico, analizando a su vez su base anatmica y fisiopatolgica. La simple
lectura del texto nos permitir enriquecer nuestros conocimientos en un campo tan difcil como es el de la
semiologa neurolgica neonatal.
Existen muy pocos libros sobre Neurologa Neonatal, menos an en espaol y por autores espaoles. De
ah uno de los intereses de esta obra. Nuestra ms cordial felicitacin a los autores Alfredo Garca-Alix y Jos
Quero por plasmar toda su experiencia, por su enorme trabajo en la recopilacin del material y en la elaboracin de este tratado de Evaluacin Neurolgica Neonatal. Sin duda todo el que trabaje en neonatologa y en
neurologa neonatal debera disponer de esta obra. A su vez deber servir a las nuevas generaciones de pediatras y futuros neonatlogos y neuropediatras para conocer mejor y adentrarse en este apasionante y aun desconocido campo de la semiologa neurolgica neonatal y en sus bases neuroanatmicas y neurofisiolgicas,
para conocer y mejorar la asistencia al neonato con problemas neurolgicos.
JAIME CAMPISTOL
Jefe de Servicio de Neurologa
Hospital Universitari Sant Joan de Du
Barcelona

NDICE

PREFACIO ....................................................................................................................................

IX

PRLOGO ....................................................................................................................................

XI

NDICE

....................................................................................................................................

XIII

CAPTULO 1.
LA EVALUACIN NEUROLGICA CLNICA EN EL PERIODO NEONATAL
Introduccin .................................................................................................................................
Objetivos del examen neurolgico ..................................................................................................
Consideraciones generales .............................................................................................................
El entorno fsico ..................................................................................................................
El momento del examen.......................................................................................................
Condiciones del examen ......................................................................................................
La secuencia del examen .....................................................................................................
Dificultades y precauciones durante el examen ......................................................................
La nocin de optimidad en el examen neurolgico.................................................................
Presencia de los padres durante el examen ...........................................................................
Quin debe realizar el examen neurolgico neonatal.......................................................................
Adquisicin de competencia en la evaluacin neurolgica................................................................
El valor del examen neurolgico .....................................................................................................
El examen neurolgico en el razonamiento clnico .................................................................
El valor predictivo del examen neurolgico ..........................................................................
Breve historia del examen neurolgico neonatal...............................................................................
Esquemas de examen neurolgico neonatal.....................................................................................
El examen neurolgico de Prechtl .........................................................................................
El examen neurolgico del hospital Hammersmith (Londres)....................................................
El examen NeoNeuro ......................................................................................................
La valoracin neurolgica Amiel-Tison para el neonato a trmino o a las 40 semanas de
edad corregida .............................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias .................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

XIII

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39

XIV

ndice

CAPTULO 2.
LA HISTORIA CLNICA
Introduccin .................................................................................................................................
Objetivos de la historia clnica........................................................................................................
El momento de la historia neurolgica en neonatologa ....................................................................
Entrevista prenatal...............................................................................................................
Entrevista postnatal..............................................................................................................
Estructura de la historia clnica .......................................................................................................
El contenido de la historia clnica....................................................................................................
Antecedentes familiares .......................................................................................................
Factores maternos, el embarazo y el parto ............................................................................
Factores intrauterinos tempranos ..........................................................................................
Factores prenatales ............................................................................................................
Factores perinatales.............................................................................................................
Factores postnatales ...........................................................................................................
Antecedentes personales y sociales de los progenitores .........................................................
Interaccin con los padres ..............................................................................................................
Principios bsicos en la entrevista ...................................................................................................
El modelo de historia clnica y el registro escrito de la historia ..........................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias .................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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CAPTULO 3.
LA EVALUACIN DE LA EDAD GESTACIONAL
Introduccin .................................................................................................................................
Informacin vinculada a la edad gestacional y al peso del recin nacido...........................................
Clasificacin y terminologa ..........................................................................................................
Terminologa para sealar la madurez en relacin a la edad gestacional ................................
Clasificacin y terminologa en relacin al peso al nacimiento................................................
Valoracin de la edad gestacional ..................................................................................................
Estimacin segn las caractersticas fsicas ............................................................................
Estimacin segn las caractersticas neurolgicas ..................................................................
Estimacin mediante la combinacin de caractersticas fsicas y neurolgicas ..........................
Nuevo mtodo Ballard.................................................................................................
Validez interna de las subescalas. Comparacin entre los criterios neurolgicos
y somticos de las escalas combinadas.....................................................................
Limitaciones de los esquemas combinados ....................................................................
El valor educativo de las escalas combinadas................................................................
Valoracin de los signos individuales ..............................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias .................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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ndice

XV

CAPTULO 4.
LA PIEL
Introduccin .................................................................................................................................
El origen comn del desarrollo de la epidermis y el cerebro..............................................................
El desarrollo de la piel en el periodo neonatal .................................................................................
Tcnica del examen .......................................................................................................................
Evaluaciones complementarias ......................................................................................................
La distribucin de las lesiones cutneas ...........................................................................................
Distribucin sugestiva de mosaicismo cutneo ......................................................................
Lesiones cutneas focales en la lnea media del neuroeje .......................................................
Lesiones cutneas hemorrgicas .....................................................................................................
Piel reticulada o marmrea ............................................................................................................
Ausencia de piel - ulceracin cutnea .............................................................................................
Trastornos de la pigmentacin ........................................................................................................
Hipopigmentacin ..............................................................................................................
Hipopigmentacin difusa .............................................................................................
Hipopigmentacin parcheada ......................................................................................
Hiperpigmentacin ..............................................................................................................
Manchas caf con leche ..............................................................................................
Nevos congnitos........................................................................................................
Hemangionas y malformaciones vasculares .....................................................................................
Hemangionas .....................................................................................................................
Malformaciones vasculares ..................................................................................................
Escamas cutneas/ictiosis ..............................................................................................................
Lesiones vesiculares .......................................................................................................................
Lesiones cutneas cicatriciales ........................................................................................................
Proliferacin de la piel, hamartomatosis congnita e hipertrofia........................................................
Alteracin focal en la distribucin de la grasa subcutnea................................................................
Piel arrugada y lipoatrofia generalizada .........................................................................................
Piel redundante .............................................................................................................................
Piel rgida .....................................................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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CAPTULO 5.
APNDICES CUTNEOS, PLIEGUES Y SURCOS
Introduccin .................................................................................................................................
El pelo ..........................................................................................................................................
Ontogenia, crecimiento y diferenciacin ..............................................................................
Examen del pelo .................................................................................................................
Patrn de direccin del pelo, nmero y ubicacin de los remolinos .................................
Alteraciones de la consistencia, morfologa y textura .....................................................
Alteracin del color .....................................................................................................
Alteraciones en la cantidad; alopecia, hirsutismo e hipotricosis ......................................
Alteraciones en la lnea de implantacin del cabello .....................................................
La conjuntiva ................................................................................................................................
Alteraciones de la conjuntiva................................................................................................

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XVI

ndice

Las uas........................................................................................................................................
Ontogenia, desarrollo y diferenciacin .................................................................................
Alteraciones de las uas ......................................................................................................
Las glndulas ecrinas .....................................................................................................................
Ontogenia, crecimiento y diferenciacin ...............................................................................
Alteraciones en la sudoracin ..............................................................................................
Dermatoglifos y surcos volares........................................................................................................
Ontogenia y diferenciacin de los dermatoglifos y surcos volares ...........................................
Utilidad del examen de los dermatoglifos y de los surcos volares ............................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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CAPTULO 6.
RASGOS DISMRFICOS
Introduccin .................................................................................................................................
Relevancia neurolgica de los defectos congnitos ...........................................................................
Defectos congnitos y retraso global del desarrollo y/o parlisis cerebral ...............................
Defectos congnitos y retraso mental ....................................................................................
Una mirada dismorfolgica desde la neurologa..............................................................................
Conceptos bsicos en dismorfologa ...............................................................................................
Categorizacin patognica de los defectos congnitos ...........................................................
Tipos de defectos congnitos ................................................................................................
Tipos de presentacin de los defectos congnitos ...................................................................
Defectos primarios aislados .........................................................................................
Combinacin de defectos.............................................................................................
Aproximacin clnica al diagnstico................................................................................................
El reconocimiento de las anomalas ......................................................................................
Las mediciones antropomtricas y otras evaluaciones.............................................................
Interpretacin de las anomalas y caracterizacin del tipo de presentacin..............................
La revisin de la literatura y bsqueda en bases de datos.......................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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CAPTULO 7.
LA CABEZA
Introduccin .................................................................................................................................
El crneo del neonato ....................................................................................................................
Las suturas y las fontanelas craneales..............................................................................................
El tamao de la cabeza. El permetro ceflico .................................................................................
Definicin de normalidad del permetro ceflico y curvas de crecimiento.................................
Determinantes del permetro craneal ....................................................................................
Velocidad del crecimiento craneal ........................................................................................
Recin nacidos a trmino .............................................................................................
Recin nacidos pretrmino ...........................................................................................

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221
221

ndice

Crecimiento postnatal del permetro ceflico y papel de la nutricin........................................


Relacin del permetro ceflico con otras medidas corporales al nacimiento ..............................
La longitud y el ancho de la cabeza................................................................................................
Alteraciones del crecimiento ...........................................................................................................
Definiciones operacionales y terminologa.............................................................................
Microcefalia. Micrencefalia..................................................................................................
Microcefalia-micrencefalia primaria .............................................................................
Microcefalia secundaria ..............................................................................................
Macrocefalia-megalencefalia ...............................................................................................
Macrocefalia con hidrocefalia (no megalencefalia) ........................................................
Macrocefalia con megalencefalia .................................................................................
Correlacin entre el tamao de la cabeza y el neurodesarrollo posterior ...........................................
Microcefalia y neurodesarrollo posterior ...............................................................................
Macrocefalia y neurodesarrollo posterior ..............................................................................
Morfologa craneofacial.................................................................................................................
Alteraciones en la forma de la cabeza y craneosinostosis.......................................................
Craneosinostosis primaria no sindrmica ......................................................................
Craneosinostosis mltiple sindrmica ............................................................................
Craneosinostosis secundaria ........................................................................................
La palpacin del crneo.................................................................................................................
Suturas y fontanelas ............................................................................................................
Alteracin en la consistencia; ablandamiento de la calota ......................................................
Defectos congnitos de la calota...........................................................................................
Soluciones de continuidad o depresiones por fracturas...........................................................
Masas congnitas................................................................................................................
La transiluminacin........................................................................................................................
La auscultacin..............................................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

XVII
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CAPTULO 8.
LA CARA
Introduccin .................................................................................................................................
El desarrollo de la cara ..................................................................................................................
Interaccin inductiva entre el prosencfalo y la cara ..............................................................
La cresta neural y la formacin de la cara.............................................................................
Los arcos branquiales ..........................................................................................................
Los primordios faciales ........................................................................................................
Alteraciones del desarrollo de la cara...................................................................................
Las placodas, rganos neurosensoriales y anejos .............................................................................
Alteraciones en el desarrollo ocular ......................................................................................
Importancia del examen de la cara.................................................................................................
Tcnica del examen .......................................................................................................................
Alteraciones de la lnea media rostral .............................................................................................
Masas en la lnea media......................................................................................................
Hipotelorismo e hipertelorismo .............................................................................................
Hipoplasia mediofacial ........................................................................................................

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316

XVIII ndice
Alteraciones en el territorio de la prominencia maxilar .....................................................................
Alteraciones en el territorio de la prominencia mandibular ...............................................................
Los ojos, las fisuras palpebrales y los pliegues .................................................................................
Tcnica...............................................................................................................................
Alteraciones del desarrollo de los prpados ..........................................................................
Defectos del cierre palpebral................................................................................................
Alteraciones en la apertura de los prpados .........................................................................
Desviacin de las hendiduras palpebrales.....................................................................
Alteraciones de los cantos y plieges anmalos.......................................................................
Anomalas oculares .......................................................................................................................
Alteraciones del tamao ocular ............................................................................................
Alteracin de la trasparencia del eje visual ...........................................................................
Alteraciones del iris .............................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

321
233
324
324
326
329
329
333
333
334
336
339
341
343
344
351

CAPTULO 9.
ORGANIZACIN GENERAL DEL TRONCO CEREBRAL
Y DE LOS NERVIOS CRANEALES
Introduccin .................................................................................................................................
Organizacin anatmica del tronco cerebral...................................................................................
Subdivisiones del tronco del encfalo....................................................................................
Organizacin bsica...........................................................................................................
Los nervios craneales...........................................................................................................
Componentes de los ncleos y fibras de los nervios craneales. Clasificacin de acuerdo
a su funcin ............................................................................................................
Sistemas ascendentes y descendentes....................................................................................
Sistemas descendentes.................................................................................................
Sistemas ascendentes ..................................................................................................
Vascularizacin e irrigacin del tronco .................................................................................
Desarrollo y organizacin del tronco ..............................................................................................
La formacin de las subdivisiones .........................................................................................
El patrn de segmentacin del tronco del encfalo.................................................................
La organizacin fundamental del tronco ...............................................................................
El desarrollo estructural una vez alcanzada la organizacin bsica. El segundo mes de desarrollo .
El desarrollo estructural tras la octava semana.......................................................................
Vascularizacin e irrigacin del tronco .................................................................................
Mielinizacin ......................................................................................................................
Ontogenia funcional............................................................................................................
Ncleos de nervios craneales unidos en arcos reflejos............................................................
Trastornos del tronco enceflico ......................................................................................................
Lesiones focales unilaterales .................................................................................................
Lesiones regionales..............................................................................................................
Lesiones extensas del tronco del encfalo ..............................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

356
356
356
357
359
360
362
362
366
366
369
369
369
371
375
375
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380
380
381
382
385
387
387
393

ndice

XIX

CAPTULO 10.
PARES CRANEALES RELACIONADOS CON SENTIDOS ESPECIALES.
El primero, el segundo y el octavo par craneal
Introduccin .................................................................................................................................
El primer par craneal. El nervio olfatorio .........................................................................................
Recuerdo anatmico............................................................................................................
El papel del olfato en los recin nacidos................................................................................
Evaluacin del olfato ...........................................................................................................
El segundo par craneal. El nervio ptico..........................................................................................
Recuerdo anatmico............................................................................................................
Ontogenia del desarrollo visual ............................................................................................
Periodo crtico del desarrollo visual.......................................................................................
La valoracin de la visin en el periodo neonatal ..................................................................
Valoracin clnica de la integridad de las vas visuales subcorticales .....................................
Fijacin, orientacin y seguimiento visual del neonato ...................................................
Valoracin de la agudeza visual ..................................................................................
Prematuridad y desarrollo visual ..........................................................................................
Maduracin visual demorada ..............................................................................................
El examen del fondo ocular..................................................................................................
Procedimiento .............................................................................................................
Sistemtica de la evaluacin ........................................................................................
Alteraciones del fondo ocular relevantes en neurologa neonatal ....................................
Otra patologa de la retina ..........................................................................................
El octavo par craneal. El nervio vestibulococlear ..............................................................................
El sistema auditivo...............................................................................................................
Principios acsticos .....................................................................................................
Recuerdo anatmico y funcional...................................................................................
Ontogenia del sistema auditivo y vestibular...................................................................
Periodo crtico del desarrollo auditivo ...........................................................................
La valoracin clnica de la audicin en el periodo neonatal............................................
Alteraciones auditivas en el neonato.............................................................................
Influencia nociva del entorno acstico sobre la audicin.................................................
El sistema vestibular.............................................................................................................
Recuerdo anatmico y funcional...................................................................................
Valoracin clnica de la funcin vestibular en el periodo neonatal...................................
Alteraciones vestibulares en el neonato .........................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

398
398
398
398
400
400
400
403
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435
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440
441
441
449

CAPTULO 11.
INERVACIN DE LA MUSCULATURA EXTRNSECA E INTRNSECA OCULAR
Introduccin .................................................................................................................................
Terminologa .................................................................................................................................
Examen de la posicin y de la motilidad ocular ...............................................................................
Los nervios oculares motores ..........................................................................................................
Generalidades ....................................................................................................................

454
454
456
458
458

XX

ndice

Nervio motor ocular comn .................................................................................................


Parlisis del motor ocular comn ..................................................................................
Nervio troclear....................................................................................................................
Parlisis del troclear ....................................................................................................
Nervio motor ocular externo ................................................................................................
Parlisis del motor ocular externo (Abducens) ...............................................................
Movimientos de los ojos .................................................................................................................
Movimientos sacdicos (sacudidas oculares) .........................................................................
Movimientos sacdicos en el neonato ...........................................................................
Control supranuclear de la mirada ...............................................................................
Movimientos de persecucin lenta o de seguimiento.......................................................
Movimientos de vergencia....................................................................................................
Movimientos vestibulares compensatorios..............................................................................
Movimientos oculares anmalos ...........................................................................................
Nistagmo ocular .........................................................................................................
Nistagmo congnito ....................................................................................................
Nistagmo por deprivacin sensorial .............................................................................
Nistagmo idioptico congnito (NIC)............................................................................
Nistagmo neurolgico .................................................................................................
Spasmus mutans........................................................................................................
Oftalmopleja internuclear ...........................................................................................
Opsoclona.................................................................................................................
Trastornos de la mirada vertical ...................................................................................
Ocular bobbing ..........................................................................................................
Problemas neonatales y esotropia.........................................................................................
Inervacin de la musculatura ocular intrnseca. Las pupilas ...............................................................
El reflejo pupilar a la luz. Recuerdo funcional........................................................................
Caractersticas de las pupilas ...............................................................................................
Alteraciones pupilares .........................................................................................................
Anisocoria..................................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

460
461
463
463
464
465
469
470
470
470
474
474
474
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476
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483
484
484
486
487
487
489
490
495

CAPTULO 12.
PARES CRANEALES DE LA PROTUBERANCIA Y DEL BULBO RAQUDEO
Introduccin .................................................................................................................................
Nervio trigmino ...........................................................................................................................
Recuerdo anatmico............................................................................................................
Divisin motora...........................................................................................................
Divisin sensitiva.........................................................................................................
Evaluacin de la funcin sensitiva.........................................................................................
Evaluacin de la funcin motora...........................................................................................
Alteraciones funcionales ......................................................................................................
Nervio facial .................................................................................................................................
Recuerdo anatmico............................................................................................................
Componente motor......................................................................................................
Componente parasimptico .........................................................................................
Componente sensitivo ..................................................................................................

500
500
500
500
500
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507
507
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510
510

ndice

Evaluacin de la funcin motora...........................................................................................


La succin...................................................................................................................
Evaluacin de la funcin parasimptica y sensitiva ................................................................
Alteraciones funcionales. Parlisis facial congnita ................................................................
Lesin del nervio .........................................................................................................
Alteracin nuclear.......................................................................................................
Alteracin supranuclear...............................................................................................
Trastornos de la unin neuromuscular ...........................................................................
Trastornos del msculo.................................................................................................
El sistema vagal.............................................................................................................................
Recuerdo anatmico............................................................................................................
Evaluacin funcional ...........................................................................................................
Alteraciones de la funcin....................................................................................................
Nervio accesorio espinal................................................................................................................
Recuerdo anatmico............................................................................................................
Evaluacin funcional ...........................................................................................................
Trastornos de la funcin del nervio o del msculo esternocleidomastoideo ......................................
Tortcolis congnita..............................................................................................................
Nervio hipogloso...........................................................................................................................
Recuerdo anatmico............................................................................................................
Evaluacin funcional ...........................................................................................................
Alteraciones funcionales ......................................................................................................
Signos de lesin o disfuncin .......................................................................................
Alteraciones funcionales ..............................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

XXI
510
512
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533
533
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536
536
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539
540
541
542
548

CAPTULO 13.
TONO Y FUERZA MUSCULAR. GENERALIDADES
Introduccin .................................................................................................................................
Organizacin anatmica y funcional del sistema motor....................................................................
Neuronas motoras inferiores y circuitos locales de la mdula espinal y del tronco del encfalo:
la va final comn................................................................................................................
Las neuronas motoras inferiores y la unidad motora ......................................................
Ontogenia neuromuscular............................................................................................
El papel de los husos musculares y las motoneuronas ..................................................
Generadores centrales de patrones ..............................................................................
Neuronas motoras superiores y sistemas motores descendentes ..............................................
Neuronas motoras superiores.......................................................................................
Desarrollo ontognico de la corteza cerebral ................................................................
Tractos motores descendentes.......................................................................................
Sistemas de control: el cerebelo y los ganglios basales...........................................................
El tono y la fuerza muscular ...........................................................................................................
Definiciones operativas y conceptos: tono y fuerza muscular...................................................
Maduracin del tono muscular .............................................................................................
Evaluacin del tono muscular ...............................................................................................

552
552
552
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561
565
568
568
568
571

XXII

ndice

Variables que influyen en la valoracin del tono muscular ..............................................


1. La postura .............................................................................................................
2. Maniobras para valorar el tono muscular pasivo.............................................................
3. Maniobras para valorar el tono muscular activo..............................................................
Maduracin del tono activo .........................................................................................
Relacin armnica entre el tono pasivo y el tono activo ..............................................
Evaluacin de la fuerza muscular .........................................................................................
Escalas de graduacin.................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

572
573
576
590
596
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598
602
603
604
610

CAPTULO 14.
TRASTORNOS DEL TONO Y LA FUERZA MUSCULAR
Introduccin .................................................................................................................................
El neonato hipotnico ....................................................................................................................
Trastorno de la neurona motora superior. Hipotona sin debilidad significativa.........................
Trastornos de la neurona motora inferior. Hipotona con debilidad significativa .......................
Antecedentes ..............................................................................................................
Signos clnicos postnatales sugestivos de enfermedad neuromuscular ..............................
Debilidad focal. Neuropatas perifricas .........................................................................................
Monoparesia por lesin del plexo braquial ...........................................................................
Generalidades acerca de la plexopata braquial ...........................................................
Mononeuropatas del miembro superior................................................................................
Neuropata del nervio radial........................................................................................
Neuropata del nervio mediano ...................................................................................
Neuropata del nervio cubital.......................................................................................
Parlisis del diafragma................................................................................................
Monoparesia del miembro inferior por lesin del plexo lumbosacro ........................................
Mononeuropatas del miembro inferior .................................................................................
Neuropata del nervio citico.......................................................................................
Neuropata del nervio peroneal ...................................................................................
El neonato hipertnico ...................................................................................................................
Generalidades ....................................................................................................................
Consumo materno de txicos durante el embarazo. Sndrome de abstinencia ..........................
Lesin hipxico-isqumica del sistema nervioso central ..........................................................
Hemorragia intracraneal .....................................................................................................
Meningitis...........................................................................................................................
Disfuncin neurolgica inducida por bilirrubina ....................................................................
Hiperekplexia .....................................................................................................................
Posturas tnicas anormales ..................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

616
616
618
624
625
630
647
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657
657
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666
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674
675
676
677
680
680
692

ndice

XXIII

CAPTULO 15.
CONDUCTA MOTORA. LOS MOVIMIENTOS GENERALES
Introduccin .................................................................................................................................
Ontogenia de la actividad motora: del feto al neonato .....................................................................
Mecanismos neurales de los movimientos generales del feto y del neonato.........................................
Los movimientos generales .............................................................................................................
Movimientos generales anmalos ...................................................................................................
Valoracin de los movimientos generales.........................................................................................
Tcnica del examen .............................................................................................................
Puntuacin de optimidad motora ..........................................................................................
Valor de la evaluacin de los movimientos generales........................................................................
Alteracin de los movimientos generales y tipo de parlisis cerebral .......................................
La evaluacin de los movimientos generales frente al examen neurolgico tradicional...........
El movimiento de los dedos de la mano...........................................................................................
Evaluacin cuantitativa ..................................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

696
696
699
701
703
706
707
709
709
712
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715
717
717
718
723

CAPTULO 16.
TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
Introduccin .................................................................................................................................
Movimientos anormales .................................................................................................................
Temblor ..............................................................................................................................
Aproximacin clnica al temblor ...................................................................................
Mioclonas..........................................................................................................................
Mioclona benigna del sueo neonatal..........................................................................
Mioclona benigna de la infancia temprana ..................................................................
Sobresaltos (startles)...........................................................................................................
Hiperekplexia .....................................................................................................................
Corea y coreoatetosis ..........................................................................................................
Acatisia/agitacin ..............................................................................................................
Distona..............................................................................................................................
Convulsiones neonatales ................................................................................................................
Magnitud del problema .......................................................................................................
Significacin clnica.............................................................................................................
Reconocimiento de las convulsiones ......................................................................................
Clasificacin de las convulsiones neonatales..........................................................................
Convulsiones sutiles .....................................................................................................
Convulsiones clnicas ..................................................................................................
Convulsiones tnicas ...................................................................................................
Convulsiones mioclnicas ............................................................................................
Espasmos ...................................................................................................................
Diferenciacin entre convulsiones epilpticas y convulsiones no epilpticas ..............................
Fisiopatologa de las convulsiones no epilpticas ...........................................................
Fisiopatologa de las convulsiones epilpticas................................................................

726
726
726
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729
732
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744
745
745
746
747
749
751

XXIV ndice
Etiologa .............................................................................................................................
Pronstico de las convulsiones neonatales .............................................................................
Sndrome epilpticos en el neonato.......................................................................................
Convulsiones neonatales familiares benignas ................................................................
Convulsiones neonatales-infantiles benignas..................................................................
Convulsiones neonatales idiopticas benignas...............................................................
Encefalopata mioclnica neonatal o temprana y encefalopata epilptica infantil
temprana ...........................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

752
755
756
756
756
757
757
758
759
767

CAPTULO 17.
SENSIBILIDAD SOMTICA
Introduccin .................................................................................................................................
Organizacin anatmica y funcional del sistema sensitivo ................................................................
Vas para la sensacin trmica, la sensacin de dolor y tacto simple.......................................
Vas para la propiocepcin, la discriminacin tctil y la sensacin de vibracin ......................
Corteza somatosensitiva primaria y secundaria .....................................................................
Dermatomas .......................................................................................................................
Ontogenia de la sensibilidad..........................................................................................................
Desarrollo y mielinizacin....................................................................................................
Procesamiento de los estmulos externos................................................................................
Percepcin cortical sensitiva .................................................................................................
Respuestas al dolor ........................................................................................................................
Cambios en la expresin facial ............................................................................................
Llanto .................................................................................................................................
Reflejo de retirada o de flexin.............................................................................................
Actividad motora no refleja..................................................................................................
Indicadores fisiolgicos........................................................................................................
Otros indicadores................................................................................................................
Metodologa de la evaluacin sensitiva ...........................................................................................
Consideraciones generales...................................................................................................
Sensibilidad al tacto ligero y presin ....................................................................................
Sensibilidad al dolor ...........................................................................................................
Temperatura........................................................................................................................
Vibracin ...........................................................................................................................
Sensibilidad propioceptiva y cinestsica................................................................................
Trastornos de la sensibilidad somtica.............................................................................................
Lesiones en la raz espinal dorsal, el plexo o el nervio perifrico.............................................
Neuropatas generalizadas..................................................................................................
Lesin de la mdula espinal .................................................................................................
Lesiones del tronco del encfalo............................................................................................
Lesiones en el tlamo, el tercio posterior de la cpsula interna, el tracto talamocortical
y en la corteza parietal....................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

770
771
771
774
776
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782
782
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788
788
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791
793
793
794
795
795
795
797
802
802
803
803
809

ndice

XXV

CAPTULO 18.
REFLEJOS MIOTTICOS O TENDINOSOS PROFUNDOS
Introduccin .................................................................................................................................
Mecanismos fisiolgicos de los reflejos miotticos ...........................................................................
Reflejos miotticos en el neonato.....................................................................................................
Ontogenia de los reflejos miotticos .....................................................................................
Valoracin clnica de los reflejos miotticos .....................................................................................
Mtodo y tcnica.................................................................................................................
Gradacin de los reflejos .....................................................................................................
Reflejos examinados ............................................................................................................
Reflejo mandibular o mentoniano (rama mandibular del nervio trigmino) ......................
Reflejo biccipital (C5-C6, nervio musculocutneo)..........................................................
Reflejo braquioradial (C5-C6, nervio radial) .................................................................
Reflejo tricipital (C6-C8, nervio radial)..........................................................................
Reflejo flexor de los dedos (C8-T1, nervio mediano) ......................................................
Reflejo pectoral mayor (C7-C8, nervio pectoral lateral) ..................................................
Reflejo de los aductores cruzados (L3,L4) ......................................................................
Reflejo patelar o rotuliano (L2-L4, nervio femoral)..........................................................
Reflejo aquleo (L5-S2, nervio citico o tibial) ................................................................
Otros reflejos ..............................................................................................................
Clonus........................................................................................................................
Valor de la evaluacin de los reflejos miotticos en el neonato ..........................................................
Alteracin de los reflejos miotticos ................................................................................................
Hiperactividad o hiperreflexia ..............................................................................................
Hiporreflexia.......................................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

812
812
816
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817
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820
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824
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827
829
833
834
837

CAPTULO 19.
REFLEJOS PRIMITIVOS O DEL DESARROLLO
Introduccin .................................................................................................................................
Consideraciones conceptuales y problemas nosolgicos ...................................................................
La utilidad de evaluar los reflejos primitivos .....................................................................................
Consideraciones metodolgicas ......................................................................................................
Reflejos primitivos ..........................................................................................................................
Reflejos posturales ...............................................................................................................
Reflejo de Moro ..........................................................................................................
Reflejo cervical tnico asimtrico (RCTA) .......................................................................
Reflejo cervical tnico simtrico (RCTS) .........................................................................
Reflejo tnico laberntico..............................................................................................
Reflejos tctiles....................................................................................................................
Reflejo de succin .......................................................................................................
Reflejo de bsqueda u hociqueo...................................................................................
Reflejo de Galant o de incurvacin del tronco ...............................................................
Reflejo de Vollmer y reflejo de Perez .............................................................................
Reflejo de extensin cruzada........................................................................................

840
840
842
845
846
846
846
849
852
852
852
853
857
857
858
859

XXVI ndice
Reflejo en iman o reflejo magntico ..............................................................................
Reflejo del escaln ......................................................................................................
Reflejo de la marcha automtica ..................................................................................
Reflejo de soporte positivo o respuesta de enderezacimento de las extremidades inferiores
y tronco..................................................................................................................
Reflejo de prensin palmar, reflejo extensor de los dedos de la mano y reflejo de Babkin.........
Respuesta plantar........................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

861
862
862
863
864
867
871
871
876

CAPTULO 20.
REFLEJOS SUPERFICIALES O CUTNEOS NO PRIMITIVOS
Introduccin .................................................................................................................................
Reflejo de retirada .........................................................................................................................
Reflejos cutneos que involucran a los msculos del abdomen, del suelo plvico o los esfnteres ..........
Reflejos abdominales superficiales ........................................................................................
Reflejo glteo ......................................................................................................................
Reflejos escrtales ...............................................................................................................
Reflejo cremastrico ....................................................................................................
Reflejo contraccin del dartos ......................................................................................
Reflejo de contraccin del ano..............................................................................................
Reflejo bulbocavernoso........................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

878
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CAPTULO 21.
NEUROCONDUCTA
Introduccin .................................................................................................................................
Neuroconducta y organizacin del sistema nervioso ........................................................................
Estados de conducta en el neonato .................................................................................................
Estados de sueo.................................................................................................................
Estados de vigilia (alerta).....................................................................................................
Ontogenia de los estados de conducta..................................................................................
Esquemas de evaluacin de la neuroconducta neonatal....................................................................
Aspectos de la neuroconducta neonatal incorporados generalmente al examen neurolgico ...............
Variabilidad y rango de estados de coducta..........................................................................
Calidad de la alerta y atencin ............................................................................................
Irritabilidad y llanto .............................................................................................................
El llanto como componente integral del repertorio de la conducta neonatal .....................
Habituacin o acostumbramiento .........................................................................................
Valoracin de la capacidad del neonato para habituarse a un estmulo perturbador............
Orientacin visual, auditiva y olfativa ...................................................................................
Orientacin visual .......................................................................................................

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ndice

XXVII

Orientacin auditiva....................................................................................................
Orientacin olfativa.....................................................................................................
Contribucin de la evaluacin de la neuroconducta a la interaccin entre los padres y el beb ...........
Neuroconducta de los recin nacidos prematuros ............................................................................
Caractersticas de la conducta del pretrmino durante su ingreso en neonatologa ...................
La neuroconducta del neonato prematuro a la edad de trmino ..............................................
Repercusin de las lesiones cerebrales caractersticas del prematuro sobre la neuroconducta..........
Alteraciones de la neuroconducta ...................................................................................................
Alteraciones relacionadas con la nutricin materna y fetal .....................................................
Alteraciones relacionadas con la exposicin prenatal a drogas de abuso o txicos ..................
Alteraciones relacionadas con la exposicin prenatal a frmacos ...........................................
Alteraciones conductuales en neonatos con patologa primaria no neurolgica........................
Alteraciones conductuales en los neonatos con patologa neurolgica .....................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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CAPTULO 22.
EL SUEO, LA VIGILIA Y LOS RITMOS CIRCADIANOS
Introduccin .................................................................................................................................
Bases neurales del sueo y la vigilia................................................................................................
El sueo ........................................................................................................................................
El papel del sueo en el desarrollo .......................................................................................
Desarrollo ontognico de los ciclos de sueo .........................................................................
Ritmos circadianos ..............................................................................................................
Implicaciones de la alteracin del sueo y de los ciclos vigilia-sueo .......................................
Repercusin de las intervenciones teraputicas en la organizacin del sueo...........................
Trastornos fisiolgicos relacionados con el sueo ...................................................................
Movimientos anormales durante el sueo ..............................................................................
El despertar y la vigilia ..................................................................................................................
El despertar ........................................................................................................................
Evaluacin de la capacidad para despertar y mantener la vigilia ...........................................
Alteraciones del despertar y la vigilia ...................................................................................
Estado de hiperalerta ..........................................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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973

CAPTULO 23.
COMA
Introduccin .................................................................................................................................
Sustrato anatmico de la vigilia ......................................................................................................
Alteraciones graves de la vigilia .....................................................................................................
Coma .................................................................................................................................
Estado vegetativo ................................................................................................................

976
976
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977
979

XXVIII ndice
Estado de conciencia mnima ...............................................................................................
Muerte cerebral ..................................................................................................................
Evaluacin y aproximacin diagnstica ..........................................................................................
Examen fsico general..........................................................................................................
Signos vitales y funciones vegetativas....................................................................................
Temperatura ...............................................................................................................
Tensin arterial ...........................................................................................................
Patrn respiratorio ......................................................................................................
Examen neurolgico estructurado .........................................................................................
Postura.......................................................................................................................
Capacidad para despertar y respuestas motoras ...........................................................
Examen funcional del tronco del encfalo .....................................................................
El examen ocular.................................................................................................................
Tono de los prpados ..................................................................................................
Posicin ocular............................................................................................................
Pupilas .......................................................................................................................
Movimientos oculares ..................................................................................................
Otros reflejos del tronco.......................................................................................................
Otras evaluaciones..............................................................................................................
Graduacin y caracterizacin longitudinal. Escalas de coma ............................................................
Escala de coma para neonatos.............................................................................................
Escala de coma neonatal (ECN) ...................................................................................
CHOP Infant Coma Scale o Infant Face Scale ................................................................
Etiologa del coma en neonatos ......................................................................................................
Coma por agresin hipxico-isqumica ................................................................................
Traumatismo perinatal y/o hemorragia intracraneal ..............................................................
Laceracin del tentorio con hemorragia subdural infratentorial .......................................
Osteodistasis occipital ...............................................................................................
Hemorragia epidural grave .........................................................................................
Hemorragia intraventricular .........................................................................................
Hemorragia cerebelar .................................................................................................
Encefalopata metablica aguda ..........................................................................................
Intoxicaciones .....................................................................................................................
Meningitis...........................................................................................................................
Pronstico del neonato en coma .....................................................................................................
Muerte cerebral.............................................................................................................................
Diagnstico de la muerte cerebral ........................................................................................
Interaccin con los padres del neonato en coma o en estado de muerte cerebral................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

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CAPTULO 24.
SISTEMA NERVIOSO AUTNOMO
Introduccin .................................................................................................................................
Organizacin anatmica y funcional del sistema nervioso autnomo ................................................
Sistema nervioso simptico ..................................................................................................
Sistema nervioso parasimptico ...........................................................................................
Sistema nervioso entrico.....................................................................................................

1030
1030
1033
1033
1035

ndice

Regulacin central del sistema nervioso autnomo .................................................................


Inervacin autnoma de la pupila, la vejiga y el recto ...........................................................
La pupila ....................................................................................................................
La vejiga ....................................................................................................................
El recto y el esfnter anal interno...................................................................................
Desarrollo ontognico del sistema nervioso autnomo ......................................................................
Evaluacin de la integridad del sistema nervioso autnomo ..............................................................
Valoracin de la regulacin cardiovascular ...........................................................................
Valoracin de la sudoracin ................................................................................................
Valoracin de la reactividad de los vasos sanguneos ............................................................
Valoracin de la lacrimacin................................................................................................
Valoracin de la funcin gastrointestinal ...............................................................................
Valoracin de la funcin vesical y de los esfnteres.................................................................
Valoracin de la funcin pupilar...........................................................................................
Alteraciones de la funcin del sistema nervioso autnomo ................................................................
Alteracin de distribucin amplia .........................................................................................
Asociada a crisis convulsiva.........................................................................................
Asociada a deprivacin de drogas...............................................................................
Asociada a la disfuncin de los centros superiores.........................................................
Asociada a trastornos congnitos del desarrollo del sistema nervioso autnomo ..............
Asociada a neurotoxinas .............................................................................................
Disreflexia autonmica ................................................................................................
Alteracin con distribucin regional......................................................................................
Asociada a trastornos congnitos del desarrollo del sistema nervioso autnomo ..............
Sndrome Horner ........................................................................................................
Vejiga neurgena e incontinencia fecal.........................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Referencias ...................................................................................................................................
Glosario .......................................................................................................................................

XXIX
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1066

CAPTULO 25.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

Introduccin .................................................................................................................................
Herramientas neuroimageneolgicas ..............................................................................................
Ultrasonografa cerebral (USC) ............................................................................................
Resonancia magntica (RM) .................................................................................................
Espectroscopia por resonancia magntica (ERM) ...................................................................
Tomografa computarizada (TC) ...........................................................................................
Tomografa por emisin de positrones (PET) y tomografa por emisin de fotn nico (SPEC)..........
Estudios neurofisiolgicos...............................................................................................................
Electroencefalograma convencional ......................................................................................
Alteraciones del EEG convencional en el neonato ..........................................................
Alteraciones del trazado de base .................................................................................
Alteraciones paroxsticas .............................................................................................
Electroencefalograma integrado por amplitud (EEGa) ............................................................
Caractersticas del registro obtenido mediante el EEGa ..................................................
Limitaciones del EEGa .................................................................................................

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XXX ndice
Clasificacin de los registros obtenidos mediante el EEGa ..............................................
El EEGa en el recin nacido con encefalopata hipxico-isqumica .................................
El EEGa en el prematuro..............................................................................................
El EEGa en el neonato con convulsiones........................................................................
Anlisis espectral de la frecuencia de ondas del EEG .............................................................
Tcnica de la coherencia electroencefalogrfica ....................................................................
Videoelectroencefalografa ..................................................................................................
Magnetoencefalografa........................................................................................................
Potenciales evocados ..........................................................................................................
Potenciales evocados auditivos del tronco enceflico (PEAT) ...........................................
Potenciales evocados visuales (PEV)..............................................................................
Potenciales evocados somatosensitivos (PESS)................................................................
Velocidad de conduccin nerviosa (UCN) .............................................................................
Electromiografa (EMG) .......................................................................................................
Espectroscopia cercana al infrarrojo ...............................................................................................
Marcadores bioqumicos de dao cerebral......................................................................................
Lecturas recomendadas ..................................................................................................................
Bibliografa .................................................................................................................................
Glosario
.................................................................................................................................

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NDICE ANALTICO........................................................................................................................ 1135

CAPTULO

LA EVALUACIN
NEUROLGICA CLNICA
EN EL PERIODO NEONATAL
Introduccin
Objetivos del examen neurolgico
Consideraciones generales
El entorno fsico
El momento del examen
Condiciones del examen
La secuencia del examen
Dificultades y precauciones durante el examen
La nocin de optimidad en el examen neurolgico
Presencia de los padres durante el examen
Quin debe realizar el examen neurolgico neonatal
Adquisicin de competencia en la evaluacin neurolgica
El valor del examen neurolgico
El examen neurolgico en el razonamiento clnico
El valor predictivo del examen neurolgico
Breve historia del examen neurolgico neonatal
Esquemas de examen neurolgico neonatal
El examen neurolgico de Prechtl
El examen neurolgico del hospital Hammersmith (Londres)
El examen NeoNeuro
La valoracin neurolgica Amiel-Tison para el neonato a trmino
o a las 40 semanas de edad corregida
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Introduccin
La evaluacin neurolgica es la aproximacin
clnica al examen de la funcin neurolgica del
neonato menor de 44 semanas postmenstruales. El pediatra conoce bien la profunda diferencia que existe entre la funcin neurolgica
del nio pequeo y el adulto. Est acostumbrado a la falta de colaboracin de su paciente, a la
imposibilidad de obtener una historia clnica
directa, y a que el razonamiento clnico asiente
en gran medida en los signos que es capaz de
detectar durante el examen. Conoce perfectamente que la evaluacin neurolgica del nio
no es simplemente una aplicacin a la infancia
de los esquemas de evaluacin del adulto, y
est acostumbrado a tratar con los cambios
madurativos y funcionales inherentes a la edad
peditrica. Sin embargo, encuentra grandes
dificultades en la evaluacin neurolgica del
neonato. La principal dificultad para el pediatra
que desea realizar una evaluacin neurolgica
de un neonato, est condicionada no slo porque el comportamiento y la capacidad funcional de ste difieren marcadamente de cualquier
otro periodo de la niez, sino tambin por los
continuos y rpidos cambios madurativos que
tienen lugar, en cada uno de los dominios de la
funcin neurolgica, durante el periodo de
tiempo que media entre las 24 y las 44 semanas
de edad postmenstrual. Este estado dinmico
de rpido desarrollo madurativo del sistema
nervioso del neonato, determina la necesidad
crucial de conocer la conducta neurolgica
esperada para cada edad gestacional (lo normal
en sentido genrico) para interpretar los hallazgos del examen neurolgico. La integridad y la
madurez del sistema nervioso no pueden ser
directamente observadas, ambas condiciones
son inferidas de la conducta neurolgica observada en el neonato. En el periodo neonatal se
cumple, en general, la premisa de Gesell,1
quien sostena que el nio que acta al nivel
esperado para su edad est neurolgicamente
intacto, pero esta premisa parte de la asuncin
de que la actuacin del neonato ha sido cuidadosamente explorada. Otra dificultad es que, a
diferencia del nio, la valoracin neurolgica

del neonato tiene una historia relativamente


corta; los paradigmas de cmo opera su sistema nervioso han cambiado drsticamente en
tiempos recientes y la valoracin neurolgica
clnica no ha dejado de recibir nuevas implementaciones e incorporaciones esenciales en
los ltimos 30 aos.
La valoracin de la integridad de un sistema
orgnico tan complejo como el sistema nervioso, ms an durante su desarrollo, no es una
tarea sencilla que puede ser resuelta con el examen de unas pocas reacciones y respuestas.
Prechtl seal que si la complejidad del sistema nervioso fuese comprendida, nadie se unira a la absurda idea de que esos son los tres o
los siete reflejos que dan informacin fideligna
sobre la condicin del sistema nervioso.2 El
detalle, la profundidad y el nfasis del examen
neurolgico dependern del propsito de ste,
de la naturaleza del problema, y del estado de
salud y estabilidad homeostsica corporal del
paciente, as como del tiempo disponible.3 Es
por ello que un examen no puede ser nunca
idntico a otro. De acuerdo con este axioma, no
existe un examen neurolgico que cubra todas
las circunstancias y condiciones. Es obvio que
el examen de un neonato comatoso no es el
mismo que el de un neonato con debilidad
generalizada, y este difiere a su vez del examen
del prematuro al alta del servicio de neonatologa y ms an del examen neurolgico que
se realiza en el contexto del examen fsico
general del recin nacido sano que acude a su
primera revisin peditrica, al final de la primera semana de vida. No obstante, cuando el
clnico se aproxima al examen de un neonato
por primera vez desconoce, por lo general, la
naturaleza y/o la profundidad de la disfuncin
neurolgica del neonato, por lo que precisa de
un examen neurolgico general sistemtico y
completo, el cual es un estndar inicial para
valorar las diversas dimensiones funcionales
del sistema nervioso del neonato. Sin embargo,
los hallazgos y los razonamientos clnicos que
se desprenden del examen inicial, determinan
en muchas ocasiones la necesidad de realizar
posteriormente un examen orientado por el
problema detectado. Un ejemplo puede ser

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

cuando tras examinar un recin nacido hipotnico y dbil se sospecha un trastorno de la unidad motora. En este caso el examen general
precisa ser completado con un examen orientado especficamente a caracterizar la extensin,
distribucin corporal y gravedad de la debilidad, as como de una cuidadosa evaluacin de
la sensibilidad somestsica. Por lo tanto, en
ocasiones el examen neurolgico general establece la necesidad de realizar una exploracin
ms detallada, mediante la cual el clnico intenta ahora delinear y caracterizar ms certeramente la disfuncin detectada de forma somera durante el examen general. Este captulo
aborda principalmente cuestiones relacionadas
con el examen neurolgico general y no tanto
con el examen orientado por el problema.
Las sugerencias especficas para el examen en
profundidad de determinados dominios funcionales y disfunciones especficas se han incluido en los captulos del libro que abordan estas
funciones.
El detalle, la profundidad y el nfasis del examen
neurolgico dependern del propsito de ste, de la
naturaleza del problema, del estado de salud y estabilidad homeostsica corporal del paciente, as
como del tiempo disponible.

Objetivos del examen


neurolgico
El examen neurolgico, la parte ms precisa y
extensa del examen clnico del paciente neonatal, es una evaluacin funcional del sistema nervioso, y ofrece una oportunidad multidimensional para conocer la competencia neurolgica del
recin nacido.3 Parmalee y Michaelis sealaron
en 1971 que el examen neurolgico neonatal
tena tres propsitos: (1) El diagnstico inmediato de un problema neurolgico evidente. (2)
La evaluacin longitudinal (los cambios en el
tiempo) de un problema neurolgico conocido
con objeto de determinar la evolucin del proceso patolgico, y (3) establecer el pronstico neurolgico de un recin nacido que se est recupe-

rando de un problema neurolgico neonatal, o se


considera en riesgo de trastornos ulteriores por
haber presentado problemas durante el embarazo, el parto o durante el periodo neonatal.4
Aunque estos tres propsitos permanecen, las
razones por las cuales se realiza la evaluacin
neurolgica del neonato son bastante ms amplias (Tabla 1.1).
En la prctica clnica cotidiana, los neonatlogos esperan principalmente que la evaluacin neurolgica identifique a los recin nacidos con alteracin neurolgica moderada o
grave. El diagnstico de estas alteraciones es
ms fcil y certero para las lesiones agudas que
Tabla 1.1. Propsitos del examen neurolgico neonatal.
Tranquilizar a los progenitores.
Evaluar la maduracin neurolgica.
Establecer el diagnstico inmediato de un
problema neurolgico.
Orientar la naturaleza del proceso neurolgico
subyacente.
Graduar la gravedad o extensin de la patologa
neurolgica.
Caracterizar el curso temporal de la disfuncin
neurolgica.
Localizar la ubicacin de la lesin neural.
Predecir la evolucin / establecer el pronstico.
Establecer las pruebas complementarias.
Cribar los neonatos susceptibles de ser incluidos en
programas de seguimiento y establecer la
necesidad de intervencin temprana.
Decidir y establecer intervenciones teraputicas.
Valorar la respuesta teraputica si disponible
Dilucidar correlaciones clnico-patolgicas.
Facilitar en ocasiones la toma de difciles
decisiones ticas.

Evaluacin neurolgica del recin nacido

para las lesiones crnicas o que acontecen


antenatalmente.5 Una razn para esto puede ser
que la lesin aguda, como una encefalopata
hipxico-isqumica aguda o una plexopata
braquial, se expresan principalmente por un
menoscabo de la funcin neurolgica. Adems,
en casos de encefalopata aguda de cualquier
origen pueden estar presentes otros signos
notorios y claramente anmalos, como son las
convulsiones. Sin embargo, las lesiones crnicas cursan principalmente con alteraciones
cualitativas de la funcin ms que con menoscabo de sta. Es por ello que su deteccin exige
un examen atento, un mayor nmero de tems y
un mayor conocimiento de la calidad del repertorio funcional del recin nacido. En trminos
generales, los sndromes agudos son relativamente fciles de imaginar, considrese por
ejemplo una lesin medular traumtica perinatal. Sin embargo, para el no avezado es ms
difcil imaginar cul debera ser la clnica del
neonato con leucomalacia periventricular a las
10 semanas de vida. En este caso la alteracin
cualitativa del movimiento y del comportamiento, cuando no el exceso funcional como
protusin lingual y dorsiflexin espontnea del
dedo gordo del pie, son ms difciles de percibir como alteracin funcional. En el mismo
sentido, graves alteraciones del desarrollo del
sistema nervioso central, como por ejemplo
una hidranencefalia u holoprosencefalia, pueden cursar durante el periodo neonatal con
escasas manifestaciones neurolgicas aparentes. Sin embargo, un examen cuidadoso puede
detectar que aunque los reflejos neonatales
estn presentes, estos no muestran su variabilidad habitual, son desencadenados con muy
cortas latencias y no muestran desaparicin
progresiva tras el desencadenamiento repetido
(habituacin),6 caractersticas funcionales anmalas que puede pasar fcilmente desapercibidas. Cuando por el contrario una alteracin
crnica cursa con menoscabo de la funcin,
como por ejemplo el dficit de tono y fuerza
muscular, y la ausencia de reflejos miotticos
en una miopata congnita, el diagnstico clnico de la disfuncin es ms fcil, an para un
examinador poco entrenado.

Como ya se ha sealado, el sistema nervioso


del neonato est en un estado dinmico de rpido desarrollo y por tanto el examen neurolgico
permite no slo sealar una posible desviacin
patolgica, sino tambin evaluar el proceso de
cambios secuenciales en la actividad funcional
en relacin con la edad.7 Las evaluaciones seriadas durante el periodo de ingreso de un recin
nacido prematuro en el servicio de neonatologa
permiten reconocer los cambios funcionales, no
slo motores sino tambin en la conducta del
recin nacido. En general, el periodo de referencia que se utiliza como normativo para valorar la maduracin alcanzada se limita principalmente a las 38-42 semanas de edad gestacional
o postmenstrual. Amiel-Tison ha sealado que
es en este estadio de maduracin cuando la
valoracin neurolgica es capaz de suministrar
informacin ms objetiva sobre la funcin y
maduracin del sistema nervioso.8
Un aspecto que se olvida con frecuencia es
que el examen neurolgico es una evaluacin
que valora el repertorio funcional del sistema
nervioso en un momento dado, aquel en el cual
la exploracin es realizada. Utilizando una
analoga, un examen aislado es como una
foto fija que corresponde exclusivamente al
momento en que se realiza. La mayora de los
estudios centrados en el valor del examen neurolgico han sido estudios transversales ms
que estudios longitudinales, por lo que se analizan con mayor frecuencia las variaciones o
diferencias en el estado neurolgico entre individuos, que el valor de los cambios o variacin
del estado neurolgico dentro del mismo nio
durante el periodo neonatal. Se presta as ms
atencin al significado y valor predictivo de la
ptimidad o no de la funcin neural en un
momento dado, que a la evolucin durante el
periodo neonatal. Sin embargo, como se enfatiza reiteradamente a lo largo de este captulo, las
evaluaciones seriadas constituyen un buen indicador de la naturaleza del proceso subyacente,
as como de la gravedad y la duracin de una
agresin aguda al sistema nervioso, y como tal
tienen un mayor valor predictivo que un examen aislado.4,7-10 El proceso de recuperacin de
la funcin neurolgica tras un proceso especfi-

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

co durante el periodo perinatal o neonatal es


relevante a la hora de establecer el pronstico
de potenciales trastornos ulteriores. Dos ejemplos del valor pronstico de las evaluaciones
seriadas son, por un lado, la encefalopata hipxico-isqumica perinatal en el recin nacido a
trmino y por otro, la evaluacin de los movimientos generales en el recin nacido pretrmino. Adems del reflejar la gravedad de la
agresin aguda y su valor pronstico, el curso
temporal del cuadro clnico ofrece una importante orientacin etiolgica. Amiel-Tison ha
sealado que los exmenes neurolgicos repetidos cada dos das, permiten identificar dos perfiles clnicos: dinmico o esttico.11,12 En el perfil dinmico los signos clnicos varan de un
examen a otro y un perfil de mejora paulatina
orienta la sospecha diagnstica hacia una patologa aguda como la hipoxia-isquemia y/o un
traumatismo durante el parto. Otro ejemplo de
un perfil dinmico que evoluciona no hacia la
mejora sino al empeoramiento durante los primeros das de vida, puede ser observado en las
enfermedades metablicas congnitas que cursan con encefalopata neonatal. El perfil esttico en el que los signos clnicos son invariables
de un examen a otro sugiere una etiologa prenatal.11,12
En el presente, existe consenso sobre los
potenciales beneficios que conllevan la inclusin precoz de los neonatos con alteracin de la
integridad del sistema nervioso en programas
de seguimiento. Debido a la disponibilidad
limitada de recursos y medios, es importante
seleccionar antes del alta a aquellos recin
nacidos que se beneficiarn ms de su inclusin precoz en dichos programas debido a su
riesgo de trastorno neuroevolutivo ulterior. La
consideracin de las manifestaciones neurolgicas entre los criterios de inclusin en los programas de seguimiento es una estrategia adecuada para hacerlos ms eficientes.8 Los recin
nacidos a trmino con antecedentes de riesgo
de dao hipxico-isqumico (bradicardia fetal,
acidosis fetal y bajas puntuaciones en el test de
Apgar), pueden ser excluidos de programas de
seguimiento cuando no han presentado disfuncin neurolgica durante el periodo neonatal

precoz o cuando la funcin neurolgica se normaliza antes del final de la primera semana de
vida. Por el contrario, la presencia de disfuncin neurolgica al final de la primera semana
obliga a incluirlos en programas de seguimiento, ya que presentan riesgo de trastorno neuroevolutivo.8,9 La estrategia frecuente de incluir
a los neonatos en programas de seguimiento en
base exclusivamente a los hallazgos en la ultrasonogrfa cerebral, ignora que la ausencia
aparente de una lesin cerebral no excluye la
posibilidad de discapacidad ulterior. Esta estrategia es considerada por Amiel-Tison como
negligente, al poder pasar por alto un nmero
considerable de neonatos en riesgo de dao
cerebral que pueden ser detectados mediante el
examen neurolgico a las 40 semanas de edad
postmenstrual.8 La evaluacin neurolgica clnica a esta edad postmenstrual aporta adecuada
informacin funcional sobre el sistema nervioso del neonato y es por tanto un buen indicador
del riesgo de alteracin del desarrollo neuroevolutivo.7-9,12,13
Entre la diversidad de razones y propsitos
sealados para realizar un examen neurolgico a
un neonato recin nacido o durante su ingreso,
una razn enfatizada por Ellison y Brazelton que
se olvida con frecuencia, es su utilidad para tranquilizar a los progenitores acerca de la capacidad
de sus hijos.5,14 Todos los progenitores desean y
solicitan informacin acerca de la funcin neurolgica de sus vstagos, presenten o no patologa
especfica del sistema nervioso. Cualquier circunstancia que pueda agredir al sistema nervioso
o cualquier signo que evoque una potencial afeccin de este, es fuente de ansiedad, a veces prolongada, para las familias. Aunque la capacidad
del examen neurolgico neonatal para tranquilizar y reducir la ansiedad de las familias no ha
sido especficamente investigada, los progenitores y el resto de miembros de la familia del recin
nacido se sienten ms tranquilos al saber que
aquellos recin nacidos que tienen un examen
neurolgico normal, son por lo general normales
en el seguimiento y por tanto el riesgo de trastornos del neurodesarrollo en el futuro es muy
bajo.9,11,15 Por otra parte, en neonatos ingresados
con un trastorno neurolgico o un riesgo neuroe-

Evaluacin neurolgica del recin nacido

volutivo, la presencia de los padres en algunos de


los exmenes durante su ingreso y en un examen
previo del alta puede tener una funcin educativa
y de apoyo psicolgico a estos.
En la Figura 1.1 se presenta un diagrama de
flujo elaborado a partir del diagrama realizado
por Prechtl para indicar las etapas y consideraciones principales a la hora de realizar un examen
neurolgico sistemtico y estandarizado de la
funcin neurolgica del neonato2, cuyo contenido
se desarrolla en los siguientes epgrafes de este
captulo.

El examen neurolgico aporta informacin vlida y


fiable respecto al estado funcional y madurativo del
sistema nervioso del neonato. Esta informacin es
crucial para establecer el diagnstico inmediato de
un problema neurolgico. Los exmenes seriados, al
establecer el curso temporal de la disfuncin, constituyen un buen indicador tanto de la naturaleza del
proceso patolgico subyacente, como de la gravedad
de la agresin al sistema nervioso. Adems, configuran una adecuada aproximacin para establecer el
pronstico, la necesidad de estudios complementarios y de seguimiento neuroevolutivo.

Edad gestacional

Condicin de salud de paciente

Establecer todas las funciones neurolgicas que son valorables

Seleccionar los tems y dominios a valorar

Estandarizacin del examen


Condiciones del entorno
Luz
Ambiente sonoro
Temperatura

Condiciones del neonato


Postura corporal
Estado de conducta
Normotrmico
Momento postprandial
No maniobras dolorosas previas

Etapas
Observacin
Manipulacin
Condiciones del examen
Sistemtico
Estandarizado
Graduacin de las respuestas

Valoracin cuantitativa y cualitativa de los resultados

Sntesis global y por dominios

Figura 1.1. Diagrama de flujo acerca de las principales etapas en la exploracin neurolgica. Modificacin del dia2

grama elaborado por Prechtl .

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

Consideraciones generales
El entorno fsico
El ambiente en el cual el examen es realizado
puede tener un impacto profundo en la calidad
de las respuestas observadas y si las condiciones
no son ptimas, estas deben ser tenidas en cuenta en la interpretacin de los hallazgos.16 El examen neurolgico debera ser realizado en un
rea tranquila, con iluminacin uniforme y no
directa sobre el nio, y con una temperatura
ambiental que le permita estar confortable tras
desvestirlo. La iluminacin del entorno debe
permitir detectar cambios en la coloracin y
marcas cutneas, pero nunca ser tan excesiva
que moleste al neonato y le desanime a abrir los
prpados y mantener los ojos abiertos.16 En los
neonatos que estn recibiendo fototerapia, es
importante apagar las luces y retirar el cobertor de proteccin ocular.
Debido a que las sabanas, las mantas y la
ropa del beb necesitan ser retiradas para permitir la observacin y la manipulacin adecuada, un aspecto de gran importancia es la temperatura de la habitacin o del entorno prximo
como es la incubadora o el lecho trmico. La
mayora de los neonatos a trmino toleran bien
estar desnudos durante el tiempo que dura el
examen siempre que la habitacin est razonablemente caliente 16 Cuando la habitacin est
fra o existen corrientes de aire, el neonato
puede enfriarse rpidamente y experimentar
estrs trmico a los pocos minutos de iniciar el
examen. En esta circunstancia el neonato tolerar mal el examen y puede mostrar dificultad
para asimilar los estmulos del examen y presentar desorganizacin fisiolgica. Fletcher ha
sealado que el neonato a trmino puede recurrir al llanto para mantenerse caliente. 16 La
pobre tolerancia al estrs trmico que puede
acontecer durante el examen cuando no se
presta atencin a la temperatura del entorno, es
mayor cuanto menor es la edad gestacional o
postmenstrual del beb y no est exenta de
riesgos para ste (vase ms adelante).
El ambiente sonoro debera idealmente ser
lo ms tranquilo posible. Debido a la incapaci-

dad del neonato para filtrar selectivamente


impulsos, el neonato, particularmente el prematuro, se habita rpidamente a todos los
tipos de impulsos sensitivos, entre estos los
estmulos auditivos perturbadores del ambiente. En un medio sonoro muy contaminado por
el ruido perturbador de monitores, telfonos, o
personas, como ocurre en la unidad de cuidados intensivos, puede ser difcil valorar la
capacidad de habituacin, as como la orientacin a un estmulo sonoro animado (la voz
suave del examinador) o inanimado (sonajero).
Adems, en general, los recin nacidos de alto
riesgo, bien sean prematuros, expuestos a drogas intratero o hayan tenido un parto traumtico o hipxico, muestran dificultad para asimilar los estmulos ambientales, son fcilmente
sobrepasados y entonces presentan desorganizacin de su conducta y de su fisiologa.14
El escenario en el cual el neonato es examinado puede ser muy diverso y depende de su
situacin clnica. Los neonatos que precisan
evaluacin neurolgica pueden estar gravemente enfermos, y en esta circunstancia su evaluacin puede estar dificultada por la presencia
de cables, sensores, electrodos catteres, frulas de inmovilizacin y vas de perfusin intravenosa. En estas circunstancias el examinador
necesita adaptarse al escenario y en la medida
de lo posible intentar obtener, a pesar de las
dificultades, la mxima informacin posible.

El momento del examen


El momento del examen puede afectar a la interpretacin de los hallazgos, ya que algunas disfunciones aparentes en ciertas circunstancias no
tienen significado patolgico. En la fase de transicin tras el nacimiento, el neonato presenta un
periodo transitorio de depresin y desorganizacin de la conducta que dura aproximadamente
24 a 48 horas en partos no complicados.17-19 En
esta fase temporal el neonato ha sido descrito
como embotado (obtunded)20 y las respuestas de
interaccin con el entorno son ms pobres que
las observadas a las 72 horas de vida. Tras la alimentacin el neonato puede caer tan profunda-

Evaluacin neurolgica del recin nacido

mente dormido, que puede ser difcil despertarlo y cuando se consigue vuelve rpidamente a
caer dormido o mantiene la vigilia slo con estimulacin, dando al examinador la sensacin de
que est embotado o letrgico. En otras ocasiones, la molestia ocasionada por los estmulos
para despertarlo puede conducir al llanto y la
agitacin. Por ello, con el fin de que el neonato
se encuentre en el estado ms ptimo de respuesta (alerta y vigilia espontnea), en el cual
expresa mejor todo su repertorio funcional, idealmente el examen no debera ser realizado
inmediatamente tras la alimentacin sino dos o
tres horas despus de sta. No obstante, como
cabe esperar por las circunstancias inherentes al
ritmo de trabajo en el hospital o la consulta, es
difcil que la exploracin coincida con el
momento ms favorable del nio para su evaluacin neurolgica. El examinador se ve obligado a menudo, tras el periodo de observacin,
a despertar al nio con estmulos relativamente
molestos y ayudarle posteriormente a mantener
el estado de alerta mediante estmulos tctiles o
vestibulares o a calmarle si se encuentra agitado
(llorando). Los procedimientos dolorosos realizados inmediatamente antes del examen pueden
interferir o distorsionar las respuestas del neonato durante su evaluacin y por ello el examen
debe ser evitado en esta circunstancia. Tambin
en situaciones de urgencia con deterioro del
estado general, el examen neurolgico debe
tambin ser pospuesto hasta despus de la estabilizacin del nio. A veces en un primer examen quedan dudas sobre la presencia o no de
determinados signos o sobre si estos estn relacionados con factores extraneurales, como por
ejemplo el efecto de la fototerapia, o el agotamiento tras un distrs respiratorio transitorio,
etc. En estas ocasiones, nuevas reevaluaciones
ayudarn a establecer un juicio clnico ms certero.

tivas del sistema nervioso, ste debe ser organizado para examinar de forma sistemtica la presencia de signos fsicos sugestivos de un trastorno neurolgico subyacente y a continuacin
evaluar: la capacidad para despertar, la calidad
de la vigilia, el tono y la fuerza muscular, la cantidad y la calidad de los patrones motores espontneos y ante estmulos, los reflejos primitivos y
miotticos, la capacidad del neonato para responder a su entorno con conductas sociales
interactivas (control de estados, orientacin
visual y auditiva, irritabilidad, consolabilidad y
llanto), y la sensibilidad a estmulos tctiles y
dolorosos (Tabla 1.2). Para valorar cada uno de
los dominios se utilizan varios tems y con el fin
de caracterizar con precisin la respuesta a cada
uno ellos, es muy importante que la graduacin
de la respuesta est lo ms estandarizada posi-

Tabla 1.2. Aspectos principales en la evaluacin neurolgica del neonato.


Observacin de la frecuencia y regularidad de la
respiracin, del estado de nutricin y el color, de la
forma y tamao de la cabeza.
Exploracin de suturas y fontanelas.
Bsqueda de marcas sugestivas de traumatismo
obsttrico, y reconocimiento de estigmas cutneos,
rasgos dismrficos craneofaciales, deformaciones y
malformaciones congnitas.
Valoracin de:
Capacidad para despertar y mantener la vigilia.
Neuroconducta: consolabilidad, irritabilidad,
llanto, orientacin visual y auditiva.
Tono y fuerza muscular.
Actividad motora espontnea: movimientos
generales y segmentarios.

Condiciones del examen

Reflejos primitivos.

Con el objetivo de que el examen neurolgico


evale el repertorio funcional neurolgico y no
pase por alto alteraciones funcionales significa-

Reflejos miotticos.
Sensibilidad (tacto ligero, dolor).

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

ble. Ambas propiedades, estructuracin y estandarizacin, es lo que ofrecen los esquemas de


examen neurolgico estructurados disponibles,
por lo que es recomendable que cada profesional
que precisa realizar exmenes neurolgicos a
neonatos se familiarice con uno de estos esquemas y lo utilice de forma sistemtica en orden a
ganar confianza, destreza y capacidad.2,5,7,21-23 Al
final de este captulo se presentan diversos
esquemas de examen estructurados.
Un examen sistemtico, estructurado y completo es necesario ante cualquier circunstancia
(antecedente o situacin clnica) que asocie riesgo de trastorno del sistema nervioso central y
perifrico, o ante cualquier signo que evoque
afectacin del sistema nervioso. Los neonatos
que precisan evaluacin neurolgica pueden
estar desde enfermos, en la fase aguda de una
enfermedad o en el periodo de convalecencia, a
slo poseer un antecedente perinatal o familiar
de riesgo neurolgico. Por lo que la duracin del
examen est condicionada no slo por la patologa neurolgica, sino tambin por la condicin
del neonato. Un examen neurolgico cuidadoso
y completo consume tiempo, generalmente
cerca de 30 minutos, ya que la integridad de un
sistema orgnico tan complejo como el sistema
nervioso no puede valorase sobre la base de
unas pocas respuestas. En ocasiones, la naturaleza del problema exige una gran precisin y
profundidad en algn dominio o aspecto del
examen, lo que puede condicionar una duracin
superior a los 30 minutos. Si existe disponibilidad de tiempo, en estos casos es preferible completar el examen en dos etapas realizadas en das
diferentes. Esto ocurre particularmente, cuando
es necesaria la evaluacin de la sensibilidad
somtica o es preciso graduar lo ms certeramente posible la fuerza en distintas reas corporales. En otras ocasiones, la agitacin o el llanto
prolongado obligan a numerosas intervenciones
del examinador sobre el nio dirigidas a calmar
u obtener el estado ms adecuado al dominio a
valorar, lo que puede prolongar el examen.
Como regla general, el examinador debe esforzarse por obtener la mxima informacin en el
periodo de tiempo ms corto posible. El examen
neurolgico requiere considerable paciencia;

Tabla 1.3. Recomendaciones generales en el examen


neurolgico del recin nacido.
El examen debe ser realizado en un rea
tranquila, con una temperatura ambiental que
permita al nio estar confortable tras desvestirlo,
y con una iluminacin uniforme y no directa
sobre ste.
El examen comienza con la observacin atenta
del recin nacido.
El detalle, la profundidad y el nfasis del examen
deben ser adaptados al propsito de ste.
Conviene utilizar siempre el mismo esquema
de examen estructurado.
La evaluacin de cada uno de los dominios
del repertorio funcional neurolgico precisa ser
sistemtica.
La secuencia de tems debe seguir un orden
flexible de acuerdo a la disponibilidad
del neonato.
Dejar para el final del examen, aquellos tems
del examen que conllevan mayor molestia
para el nio.
Cuando la respuesta a una maniobra
est alterada, conviene repetirla dos o tres
veces y considerar la mejor respuesta
obtenida.
Evitar fatigar al nio y prestar atencin a los signos
que sealan la tolerancia del recin nacido al
examen.
Intentar obtener la informacin en un tiempo breve,
entre 10 y 30 minutos.
La manipulacin debe adaptarse siempre a la
condicin del paciente y ser lo menos molesta y
estresante posible para el nio.
En los neonatos enfermos, es preferible repetir
con frecuencia evaluaciones cortas,
escogiendo los momentos ms favorables,
que un examen prolongado.

10

Evaluacin neurolgica del recin nacido

cuando el examinador desea acabar rpido, la


realizacin de maniobras sin cuidado y de forma
estereotipada no conseguir aflorar mediante el
dilogo con el neonato el repertorio funcional
de ste y puede alcanzar conclusiones inexactas
sobre su condicin neurolgica. En los neonatos
enfermos, en virtud de la necesidad de que el
examen sea poco estresante y de corta duracin,
es aconsejable repetir con frecuencia evaluaciones cortas, escogiendo los momentos ms favorables.21 En estos casos la manipulacin debe
adaptarse siempre a la condicin del paciente y
ser lo menos molesta y estresante posible para el
nio (Tabla 1.3).
Cuando el examen neurolgico se realiza dentro del examen fsico general, en un recin nacido sin riesgo prenatal, perinatal o postnatal significativo, no parece eficiente realizar un
examen neurolgico completo y se considera
suficiente un examen abreviado o bsico que
pueda ser realizado en 5 o 10 minutos. Este examen acta como un cribado de la funcin neurolgica que, aunque no permite establecer un
diagnstico especfico, ni caracterizar certeramente la gravedad de una encefalopata, sirve
para establecer la sospecha de alteracin de la
integridad por desviacin patolgica, y por
tanto, seleccionar a aquellos neonatos que
requieren una evaluacin ms completa. AmielTison11,12 y Prechtl2 han desarrollado exploraciones neurolgicas abreviadas y rpidas de aplicar,
basadas en el concepto de optimidad neurolgica, que se presentan en el apartado que trata este
tema (vase ms adelante).

La secuencia del examen


En la evaluacin neurolgica del neonato no existe una secuencia obligada de tems, ni ningn
orden rgido en la exploracin del repertorio funcional. La secuencia del examen debe ser flexible
y adaptarse al estado del neonato, as como a su
estado de salud y estabilidad homeostsica. La
nica etapa aceptada unnimemente en la secuencia de exploracin neurolgica es la etapa inicial,
la cual consiste en la observacin del neonato.
Las mejores pistas sobre el estado neurolgico o

sobre la posible presencia de patologa neurolgica subyacente pueden ser obtenidas de una observacin atenta y no de la manipulacin. Cuando el
neonato est desnudo en una incubadora o en un
lecho de calor radiante, es posible la observacin
casi completa del nio sin molestarlo, pero cuando no lo est, la observacin no ser completa
hasta que est desvestido. Si el neonato est vestido antes de iniciar la siguiente fase del examen,
las ropas son retiradas con objeto de facilitar la
observacin completa y evitar restricciones, tanto
en la realizacin de las diferentes maniobras
como en las respuestas del beb. La accin de
desvestirlo debe ser realizada con la mayor suavidad posible, intentando alterarlo lo menos posible. La observacin de la frecuencia y regularidad
de la respiracin, del estado de nutricin y el
color, de la forma y tamao de la cabeza, la bsqueda de marcas sugestivas de traumatismo obsttrico, y el reconocimiento de estigmas cutneos,
rasgos dismrficos craneofaciales, deformaciones y malformaciones congnitas, aporta importantes pistas sobre posibles trastornos neurolgicos. Adems de todo lo anterior, durante la etapa
de observacin, el examinador presta atencin al
estado de conducta del beb y a los cambios de
estado que pueden acontecer, as como a la postura preferente en reposo, y a la actividad motora
espontnea (movimientos generales, segmentarios, temblor, sobresaltos, etc.).
Tras el periodo de observacin, con el nio ya
desnudo, se inicia la siguiente fase del examen
que precisa de la manipulacin de ste. Idealmente el examen neurolgico debera comenzar
con el nio dormido y ste debera ser despertado gradualmente a lo largo del examen, para
finalmente, con el nio completamente despierto, evaluar los tems relacionados con la neuroconducta, es decir, su capacidad de interaccin
con el entorno y atencin. En la prctica, a
menudo esto no es posible y la dependencia de
la respuesta respecto al estado de conducta condiciona que la secuencia de tems siga un orden
flexible, que puede modificarse de acuerdo a la
disponibilidad del neonato para explorar un
dominio determinado. Por ejemplo, si el examen
se inicia con el nio completamente despierto,
es preferible comenzar con los tems relaciona-

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

dos con la neuroconducta,7 ya que es posible que


al final del examen est cansado o agitado (llorando) y no se encuentre entonces en un estado
ptimo para esta valoracin. En general, una
regla cardinal es dejar para el final del examen,
todos aquellos tems que conllevan mayor
molestia para el nio. Cuando la respuesta a una
maniobra es pobre, conviene repetirla dos o tres
veces y consignar la mejor respuesta obtenida.7,22 En el neonato grave no puede obtenerse
un perfil completo de su repertorio funcional y
ste habr de ser valorado en una etapa posterior. No obstante, an en el neonato en ventilacin asistida, es posible realizar un examen centrado en unos pocos tems que pueden aportar
informacin estimable acerca de su estado neurolgico. En general, la regla de oro en estos
pacientes es adaptar el examen a las condiciones
de salud y tolerancia del neonato. Para ello, el
examinador debe escoger aquellos tems que
con el menor coste para el nio le aporten informacin sobre la capacidad funcional de ste.

Dificultades y precauciones durante


el examen
El examen neurolgico debe siempre ser realizado teniendo en cuenta la situacin clnica y el
escenario en que se encuentra el neonato.21
Aunque en adultos y nios mayores el examen
neurolgico realizado correctamente no tiene
complicaciones ni contraindicaciones,25 en los
recin nacidos prematuros menores de 1.500 gramos o en los neonatos graves, el examen neurolgico puede ser mal tolerado y cuando es realizado mecnicamente sin prestar atencin a las
seales de labilidad fisiolgica puede conllevar
riesgos para el beb. En general, estos neonatos
muestran una menor capacidad para mantener la
organizacin de su conducta y de sus funciones
fisiolgicas, por lo que durante el examen pueden mostrar dificultad para asimilar los estmulos del examen y presentar desorganizacin
fisiolgica expresada por: cambios en el color y
en la oxigenacin, aumento del esfuerzo respiratorio, pobre regulacin de la temperatura, cambios en la actividad motora y el tono muscular, y

11

Tabla 1.4. Signos sugestivos de mala tolerancia al


examen neurolgico en el recin nacido prematuro.
Aumento o disminucin de la frecuencia cardiaca.
Cambios en la respiracin (respiracin peridica,
pausas de apnea, hipo) o en la oxigenacin.
Cambios en la coloracin: palidez, color grisceo,
cianosis, piel moteada.
Cambios marcados en el tono muscular (hipertona
o hipotona).
Sacudidas, movimientos incoordinados, extensin
de brazos y piernas, extensin exagerada de los
dedos de la mano, seguido de arqueamiento y
retorcimiento incontrolable y finalmente
movimientos continuos.
Ausencia de contacto ocular, ojos flotantes,
expresin facial de pnico.
Hipereactividad a la manipulacin, no
autoconsuelo.
Letargia y ausencia de esfuerzos para recuperar la
postura.

trastornos funcionales y digestivos como vmito


o deposicin. En general, las pautas de conducta
que presentan son poco previsibles y pueden ser
desde conductas de desconexin o inhibicin
intencionada, a por el contrario, una conducta
hiperreactiva (Tabla 1.4).26,27 La desorganizacin
del comportamiento y las alteraciones fisiolgicas pueden ser muy evidentes o sutiles y el examinador no siempre las reconoce o comprende,
lo que puede llevar a un agotamiento del beb.14
En esta circunstancia, el examinador puede juzgar errneamente la integridad neurolgica del
examinando. Si bien, son los prematuros ms
pequeos o graves ingresados en la unidad de
cuidados intensivos los ms susceptibles a presentar inestabilidad fisiolgica durante el examen, tambin los prematuros menores de 32
semanas postmenstruales, durante su convalecencia fuera de cuidados intensivos, continan

12

Evaluacin neurolgica del recin nacido

mostrando labilidad fisiolgica durante la exploracin.21,27


Adems de lo comentado, los recin nacidos de
extremado bajo peso (<1.000 gramos de peso al
nacimiento) son por sus caractersticas anatmicas y fisiolgicas muy susceptibles y vulnerables
al estrs por fro. Por ello, es fcil que este particular grupo de neonatos presenten estrs por fro
por la prdida de calor ambiental que acontece
tras mantener unos minutos las ventanas de la
incubadora abiertas para realizar la manipulacin
inherente que conlleva el examen. Por ello, tras el
periodo de observacin del beb, nosotros antes
de la apertura de la incubadora aumentamos la
temperatura de la incubadora de 1 a 2 C. La fragilidad del neonato prematuro o del neonato
enfermo obliga al examinador a observar atentamente al nio durante el examen, y a menudo
necesita ayudarle a recuperar su control interno,
reducir los estmulos y en ocasiones a finalizar
el examen y reiniciarlo en otro momento. Evitar
la fatiga, la inestabilidad cardiorrespiratoria y el
enfriamiento del beb durante el examen, es una
obligacin del examinador. Una evaluacin neurolgica realizada de forma apropiada y acorde a
la estabilidad del neonato, prestando atencin a
la estabilidad trmica y a los sistemas principales que constituyen el vocabulario mediante el
cual expresa la tolerancia a la manipulacin del
examen, como son principalmente los sistemas
autnomo, motor, la organizacin de estados y
la atencin-interaccin con el examinador, no
debera tener ni complicaciones ni contraindicaciones.
En ocasiones, el examen neurolgico precisa ser interrumpido por irritabilidad o llanto
persistente del beb. Cuando la desorganizacin de su conducta es notoria y el examinador
no consigue con maniobras de contencin y de
consolacin (maniobra mano-boca) tranquilizar al nio, es mejor posponer el examen y reevaluar las reas que quedaron sin examinar en
otro momento. Los neonatos con sndrome de
deprivacin, en particular a opiceos, y los pretrminos con leucomalacia periventricular
(despus de varias semanas de vida), pueden
mostrar una marcada irritabilidad, lo que obliga al examinador a ejercitar su paciencia si

quiere lograr una evaluacin completa del


repertorio funcional neurolgico.
Un examen neurolgico prolongado es por lo general mal tolerado. En particular, los neonatos prematuros enfermos o convalecientes y los recin nacidos
a trmino graves, muestran una menor capacidad
para mantener la organizacin de su conducta y la
estabilidad de sus funciones fisiolgicas, por lo que
durante el examen pueden mostrar dificultad para
asimilar los estmulos del examen y cambios en la
coloracin, la oxigenacin, el tono muscular, la actividad motora, el esfuerzo respiratorio y vmitos, as
como alteracin en la estabilidad trmica.

La nocin de optimidad en el examen


neurolgico
El concepto de ptimo en perinatologa y neonatologa fue desarrollado por Prechtl con el fin
de correlacionar la morbilidad neurolgica del
recin nacido con los datos obsttricos y complicaciones perinatales. Esta aproximacin no
analiza un factor aislado perinatal o un tem neurolgico concreto del examen, sino que define la
condicin ms ptima para cada elemento valorado. La suma total de todos los factores o tems
que cumplen el criterio de ptimo da lugar a una
puntuacin global de optimidad (optimality
score) para los factores obsttricos y otra puntuacin global de ptimo para el examen neurolgico. Cada factor obsttrico o tem neurolgico que conforman la puntuacin global tiene el
mismo peso, y por tanto la puntuacin ptima
siempre es igual al nmero de factores o tems
neurolgicos involucrados en la puntuacin
ptima.28,29 Por ejemplo, si un recin nacido a
trmino muestra una respuesta ptima en los 42
tems que incluye su examen neurolgico, la
puntuacin global ptima es 42.
La puntuacin ptima, cuando aplicada al
examen neurolgico, no intenta ni puede caracterizar el tipo de sndrome clnico o establecer un
diagnstico, sino que tiene como fin dar una idea
general y rpida en forma numrica de la integridad funcional del sistema nervioso. Esta puntua-

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

cin ptima es de gran inters en investigacin,


ya que permite anlisis cuantitativos para examinar la correlacin entre el estado neurolgico
global y complicaciones pre, peri o postnatales, y
tambin para examinar las correlaciones de
optimidad entre diferentes secciones o dominios del examen,7 y entre la puntuacin ptima
neurolgica y las lesiones observadas en los
estudios de neuroimagen.7,28 Es importante tener
en cuenta que ptimo no es sinnimo de normalidad, as la respuesta a un tem puede estar dentro del rango que consideramos normal pero
no ser la respuesta ptima entre las posibles.2,28-30
Cuando el examen se considera no ptimo, no
implica obligadamente que la condicin neurolgica sea notoriamente anormal, sino que indica
exclusivamente que la optimidad est reducida
y ello puede responder o no a patologa neurolgica subyacente. Aunque este mtodo de catego-

13

rizacin fue diseado para investigacin, est


siendo cada vez ms utilizado en la prctica clnica diaria, y esta aproximacin ha sido incorporada por Amiel-Tison,22 y por Dubowitz y et al.7
para resumir el estado funcional del sistema nervioso del neonato al finalizar sus correspondientes exmenes neurolgicos.
El concepto de ptimo estado neurolgico ha
sido utilizado para seleccionar a aquellos
pacientes sospechosos de alteracin en la integridad neurolgica mediante exmenes abreviados.2,11,12,24 stos, como ya se ha comentado,
estn dirigidos a detectar desviaciones y, por
tanto, ayudan a seleccionar que recin nacidos
precisan exmenes ms detallados2,24.
En la Tabla 1.5 se muestra el examen abreviado de Prechtl, compuesto por 10 tems, los
cuales fueron seleccionados por ser los que
mejor discriminaron en un amplio estudio entre

Tabla 1.5. Examen neurolgico abreviado de Prechtl y criterios de optimidad.


tems

Estado clasificacin
de Prechtl

Respuesta ptima

Postura en posicin supina

Simtrica, brazos y piernas semiflexionadas.

Resistencia a los movimientos


pasivos

3,4

Resistencia moderada

Test de traccin

Los brazos permanecen moderadamente flexionados


en el codo durante el procedimiento y levanta
activamente la cabeza.

Posicin y movimiento
de los ojos

3,4

Respuestas orales

3,4,5

Ojos centrados la mayor parte del tiempo.


Movimientos conjugados.
Bsqueda: gira completamente hacia el estmulo
y lo atrapa con los labios.
Succin: fuerza moderada.

Respuesta Moro

3,4

Motilidad espontnea
en supino

1) Abduccin del hombro: 45, 2) extensin del


codo: 135, 3) aduccin en hombro: completa,
4) flexin en el codo: movimiento completo.
Movimientos alternantes de intensidad y velocidad
media.

Prechtl HRF. Clinics in Developmental Medicine 63. Blackwell (UK): SIMP; 1977: 64-65

14

Evaluacin neurolgica del recin nacido

optimidad obsttrica y grupos de neonatos en


riesgo obsttrico.2 La validez de este examen
abreviado ha sido evaluada mediante un estudio
comparativo con el examen neurolgico completo del mismo autor.24 En este estudio, que
incluy 100 recin nacidos a trmino, el examen
abreviado fue ptimo en 52 recin nacidos, pero
en 4 de ellos el examen completo mostr ligeras
desviaciones (falsos negativos). De los 48 nios
con examen abreviado no ptimo, 25 mostraron
desviacin patolgica en el examen completo
(verdaderos positivos) y los otros 23 fueron considerados ptimos (falsos positivos). Estos datos
apoyan la utilidad de este cribado neurolgico
rpido para seleccionar recin nacidos que precisan exmenes neurolgicos completos y detallados.24 Aunque la variabilidad interobservador
del examen abreviado es seguramente superior a
la del examen neurolgico completo, este aspec-

to no ha sido estudiado, por lo que se desconoce


su reproducibilidad.
Amiel-Tison ha desarrollado otra exploracin neurolgica abreviada y rpida, constituida
por 10 criterios (10 puntos) para establecer a pie
de cuna, durante la exploracin de rutina si la
funcin cerebral es ptima.11,12 sta exploracin
abreviada, al igual que la de Prechtl, no sustituye a un examen neurolgico detallado, sino que
tiene tambin por objetivo el cribado rpido de
la funcin neurolgica antes del alta en el recin
nacido a trmino (Tabla 1.6).11,12 Amiel-Tison ha
sealado que cuando un recin nacido con antecedentes obsttricos de riesgo (optimidad obsttrica reducida) presenta una puntuacin ptima
(10 puntos), puede concluirse que ha superado
la situacin de riesgo sin que su cerebro haya
sufrido. Por el contrario, si un recin nacido sin
antecedentes de riesgo (optimidad obsttrica)

Tabla 1.6. Criterios de Amiel-Tison para definir la funcin cerebral como ptima.
Observaciones o tests

Respuestas ptimas

Significacin

1. Permetro ceflico (cm).

Comparable a la talla ( 25 centiles).

2. Suturas craneales.

Borde a borde (comprendida


la escamosa).

3. Fijacin y seguimiento
de la mirada.

Fcil de obtener.

4. Interaccin social.

Claramente presente.

5. Succin no nutritiva.

Eficaz y rtmica.

6. Incorporar para sentarse.

Contraccin eficaz de los flexores


(idntica a los extensores).

7. Tono muscular pasivo del eje.

Flexin mucho ms amplia que la


Integridad de la corteza motora, vas
extensin (con una cierta resistencia). motoras corticoespinales y
subcorticoespinales.
Extensibilidad normal, simetra

8. Tono muscular pasivo de las


extremidades (bufanda, poplteo).

Crecimiento hemisfrico
correcto.

Ausencia de depresin del SNC.

derecha-izquierda.

9. Dedos y pulgares.

Movimientos independientes y
abduccin de pulgares.

10. Adaptacin del sistema


nervioso autnomo durante
el examen.

Ausencia de trastornos visibles del


color peribucal, frecuencias
respiratoria y cardiaca estables.

Amiel-Tison C. Neurolog a perinatal. Masson, Barcelona 2001: 110.

Integridad del tronco cerebral.

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

presenta un estado funcional no ptimo, precisar de una evaluacin detallada e investigaciones complementarias dirigidas a conocer si
existe alguna patologa del sistema nervioso
central.11,12 Los escasos datos disponibles sealan una adecuada eficiencia de este examen
abreviado para detectar pacientes con desviacin de la funcin neurolgica,31 pero la reproducibilidad entre distintos examinadores no ha
sido examinada. Aunque los datos sobre la eficiencia de ambos exmenes abreviados son
escasos, su sencillez, disponibilidad y brevedad
los hace idneos en la arena clnica, tanto en las
maternidades como en las unidades de neonatologa y en los consultorios de pediatra.
La puntuacin globla de optimidad, cuando aplicada al examen neurolgico, no tiene como fin
caracterizar el tipo de sndrome clnico o establecer
un diagnstico neurolgico, sino dar una idea general y rpida en forma numrica de la integridad
funcional del sistema nervioso. Cuando el examen se
considera no ptimo, no implica obligadamente que
la condicin neurolgica sea notoriamente anormal,
sino que indicaexclusivamente que la optimidad
est reducida y ello puede responder o no a patologa neurolgica subyacente.

Presencia de los padres durante


el examen
Todos los padres desean informacin sobre sus
hijos y su preocupacin primordial es conocer la
normalidad o no del mismo. En neonatos
estables, la presencia de uno o de ambos progenitores durante la evaluacin neurolgica ofrece
numerosas ventajas a los padres. En el neonato
sin disfuncin neurolgica, le permite al clnico
mostrar a los padres el comportamiento y las
respuestas normales de su beb. La observacin
directa de los padres de las respuestas del neonato, facilita que los padres, tanto durante el
examen como al final de ste, formulen preguntas directas o verbalicen comentarios que reflejan ansiedad y temores. Esto le permite al clnico percibir con claridad sus preocupaciones y
responder a estas de forma directa. Los padres

15

pueden sufrir gran ansiedad y temer una potencial merma de las capacidades neurolgicas del
nio cuando los antecedentes perinatales no son
ptimos, pero la explicacin por parte del examinador de lo ptimo de las respuestas que han
observado, as como el abordaje directo de sus
preocupaciones, son estrategias relevantes para
despejar temores en estas circunstancias. Adems de tranquilizarles, la presencia de los padres
permite al clnico ensearles estrategias para el
cuidado familiar del recin nacido que contribuyan a su bienestar y faciliten la interaccin de
los padres con el nio.14
En el neonato ingresado con un trastorno
neurolgico o con riesgo neuroevolutivo, no creemos conveniente que los padres estn presentes
durante una exploracin detallada. La estrecha
atencin que se presta a las respuestas, la necesidad frecuente de repetir tems o los comentarios con otros profesionales sanitarios presentes
e interesados en el estado neurolgico del nio
puede generar ansiedad y miedos en los padres.
Adems, es difcil para el examinador abstraerse del lenguaje verbal o no verbal que emiten los
padres ansiosos presentes durante el examen.
Debido a que la enfermedad del neonato puede
tener efectos negativos duraderos sobre la interaccin padres-nio,32-34 es lgico presuponer que
los padres que comprenden la conducta de su
hijo y reconocen la expresin de reacciones
como alteradas, estn en mejor posicin para
responder e interactuar adecuadamente con su
hijo. En los centros terciarios donde no se aplican programas especficos dirigidos a favorecer
el desarrollo temprano del nio y responder a
las necesidades de la familia (vase ms adelante), la presencia de los padres en alguno de los
exmenes durante su ingreso, y particularmente
en un examen previo del alta, puede ser una
estrategia relevante en este sentido. Los exmenes en que los padres son invitados a estar presentes nunca deben ser aquellos dirigidos al
diagnstico o a establecer la gravedad de la disfuncin, sino que son exmenes especficos delineados previamente con fines educativos y de
apoyo psicolgico. Estos exmenes tienen los
siguientes objetivos: a) ofrecerles una visin
realista y prctica primero de las fortalezas y

16

Evaluacin neurolgica del recin nacido

despus de las debilidades funcionales del


nio, b) hacer hincapi en los comportamientos
motores y conductuales alterados que les pueden
dificultar el manejo, la interaccin con su hijo o
generar estrs emocional, c) guiar a los padres y
prepararles mejor para interacciones e intervenciones positivas con sus hijos, d) examinar sus
dificultades, ansiedades y temores que an permanecen a pesar de las mltiples entrevistas realizadas lejos del nio. En este sentido, es muy
importante que el clnico preste atencin a las
expresiones de los padres tanto verbales como
no verbales durante el examen. Por lo general,
este examen con presencia de los padres consume un tiempo importante y debe ser programado
con antelacin, as como realizado fuera del
alcance y la curiosidad de los familiares de otros
pacientes.
El programa Cuidado Neonatal Individualizado con Atencin Preferente al Desarrollo,
(abreviatura anglosajona NIDCAP), incluye a
los padres durante todo el proceso asistencial
dirigido a favorecer el desarrollo temprano del
nio y responder a las necesidades de la familia
(vase captulo 21). En las unidades de Neonatologa que aplican este programa los padres
aprenden a conocer las reacciones de su hijo a
diferentes tipos de manipulacin y cuidado, y se
les apoya a desarrollar tcnicas y destrezas para
el cuidado apropiado de su hijo de acuerdo a su
desarrollo y condicin.26,27 Este programa holstico que se enmarca en la filosofa del cuidado
neonatal centrado en la familia, ofrece un marco
idneo y probablemente beneficios muy superiores a cualquier otra estrategia de acciones
limitadas y puntuales, como la comentada previamente acerca de la presencia de los padres en
algunos exmenes. El valor potencial del programa NIDCAP para los padres de neonatos
prematuros de muy bajo peso (<1.500 gramos
de peso al nacimiento) con dao cerebral frente
a modelos convencionales de cuidado no ha sido
examinado. En nuestra opinin, el programa
NIDCAP abre una puerta para desarrollar estrategias de intervencin concretas dirigidas a los
padres de recin nacidos prematuros que presentan dao cerebral asociado con la prematuridad.
La presencia de los padres en alguno de los

exmenes neurolgicos durante el ingreso de su


hijo, y particularmente en un examen previo al
alta permite: a) que los padres tengan una visin realista y prctica de la capacidad funcional de su recin nacido, b) examinar con ellos
los comportamientos motores y conductuales
alterados que les pueden dificultar el manejo y
la interaccin con el beb y generar estrs emocional, c) guiarles y prepararles mejor para
intervenciones positivas con el nio, y d) examinar sus dificultades, ansiedades y temores.

Quin debe realizar el


examen neurolgico neonatal
El examen neurolgico forma parte del examen
fsico del recin nacido, por lo que, todos los
mdicos involucrados en el cuidado de recin
nacidos deberan conocer y tener la habilidad
necesaria para realizar un examen neurolgico
bsico, as como conocimientos suficientes para
interpretar el examen, al menos al grado de establecer su desviacin de la normalidad. En el
mbito hospitalario una evaluacin neurolgica
bsica del recin nacido es realizada no slo por
pediatras con experiencia, sino tambin y con
ms frecuencia por los pediatras en formacin
durante su entrenamiento en neonatologa y los
fisioterapeutas. En el mbito extrahospitalario,
el pediatra de cabecera tambin realiza evaluaciones neurolgicas bsicas del neonato y del
pequeo lactante tras el alta hospitalaria, y en
muchos pases de ambos lados del Atlntico,
tambin lo realizan las enfermeras que participan en programas de atencin neonatal a domicilio.
El repertorio funcional que valora el examen
bsico es la capacidad del recin nacido para
despertar y mantener la vigilia, la variabilidad
de estados de conducta, la orientacin visual y
auditiva, el tono muscular general, los movimientos de los miembros, y el reflejo miottico
rotuliano. Los neonatlogos que centran su actividad diaria en la atencin a neonatos enfermos
necesitan un mayor conocimiento del repertorio
funcional neurolgico y del comportamiento del
neonato de diferentes edades gestacionales. Es

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

por ello, que todo neonatlogo necesita alcanzar


mediante el entrenamiento clnico la destreza
suficiente para sentirse cmodo en la evaluacin
neurolgica de neonatos de muy diversas edades
gestacionales y con distintas condiciones de
salud. Cuanto mayor sea la gravedad de los
pacientes atendidos, mayor ser la necesidad de
conocimientos slidos y fundamentados para la
realizacin e interpretacin del examen neurolgico, as como destreza para obtener informacin significativa a pesar de las restricciones
impuestas por la ventilacin mecnica, sensores, catteres, etc. Como ha sealado AmielTison y ocurre en nuestro medio, es ms frecuente que los signos de disfuncin neurolgica
del neonato sean descritos en las anotaciones de
enfermera que en los registros de los mdicos,
en los cuales la mayora de las veces las anotaciones slo se refieren a los hallazgos de la evaluacin ultrasonogrfica cerebral.8 Esta situacin refleja un dficit de destreza para detectar
la alteracin funcional neurolgica, cuando no
cierto desinters por el estado neurolgico del
neonato o bien una mitificacin del valor de la
ultrasonografa cerebral.
En cada unidad de neonatologa es conveniente que todos los miembros del equipo apliquen un mismo esquema de examen neurolgico, con objeto de: 1) asegurar un estndar de
evaluacin uniforme y evitar omisiones de informacin en cualquier rea crucial del examen, 2)
facilitar la comunicacin (el dilogo) sobre la
capacidad funcional neurolgica del neonato y
las alteraciones de esta entre los miembros del
equipo, 3) asegurar un registro escrito similar de
la informacin, lo cual permite conocer rpidamente a cada miembro del equipo el estado neurolgico y la evolucin temporal de los signos
clnicos; una importante informacin a la hora
de establecer el pronstico. Este registro temporal del curso clnico neurolgico es importante,
pues en las modernas y ocupadas unidades de
neonatologa de tercer nivel, la asistencia puede
no ser realizada cada da o semana por el mismo
neonatlogo. Debido a la multiplicidad de tareas
y diversidad de problemas de salud que enfren-

17

tan los neonatlogos, as como por la sobrecarga


asistencial de las unidades de neonatologa, para
que un examen estructurado bsico termine siendo una herramienta estndar en la evaluacin clnica de los neonatos, es preciso que cumpla una
serie de condiciones: sencillez, brevedad en su
aplicacin (duracin de 10 a 15 minutos), instrucciones adecuadas para la realizacin de
cada maniobra, y contener una graduacin
absoluta de las posibles respuestas del neonato
a cada tem, con descripciones de estas o diagramas ilustrativos. Adems debera permitir no
slo el examen de los recin nacidos a trmino,
sino tambin el de los recin nacidos pretrmino en la incubadora, as como el examen
secuencial tras el nacimiento. Probablemente
los que mejor cumplen estas propiedades sean
el Hammersmith neonatal neurological examination,13 y la ltima versin del Neo Neuro &
Up 5 (se presentan en la ltima seccin de este
captulo).
La evaluacin neurolgica de un neonato en
estado crtico durante la fase aguda de una
enfermedad o de un proceso neurolgico grave
entraa dificultades considerables, por lo que
se ha propuesto que debera haber un neurlogo
incorporado en cada equipo de neonatlogos.21
La consideracin ms importante en este aspecto para nosotros es que la evaluacin neurolgica y la interpretacin de sta, debe ser realizada por un mdico con entrenamiento
apropiado y experiencia, independientemente
de que sea neonatlogo o neurlogo. El conocimiento del paciente neonatal y su repertorio
funcional a cualquier edad gestacional, la
expresin de la disfuncin neurolgica en este
periodo particular de la vida, la destreza adquirida mediante el entrenamiento adecuado y el
genuino inters, caracterizan al profesional
adecuado para esta tarea. La Aca demia de
Neurologa Americana ha delineado las responsabilidades que debe asumir el mdico que realiza la evaluacin neurolgica a nivel de consultor y pueden ser aplicadas perfectamente al
paciente neonatal (Tabla 1.7 ).25

18

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 1.7. Responsabilidades del mdico que realiza


el examen neurolgico del neonato.
Determinar el estado neurolgico del paciente.
Desarrollar un diagnstico provisional y delinear el
diagnstico diferencial.
Desarrollar un plan para evaluacin adicional.
Desarrollar un plan de cuidado neurolgico.
Comunicar el plan propuesto a los padres, al
pediatra o neonatlogo responsable del cuidado o
a cualquier otro mdico involucrado en la atencin
del paciente.
Modificado de: Practical guidelines: Neurologic evaluation.
Neurology 1990; 40:871.

Adquisicin de competencia
en la evaluacin neurolgica
La competencia en el examen neurolgico es un
aspecto crucial a la hora de que este cumpla su
funcin. Cualquier profesional con experiencia
en esta tarea ha observado en incontables ocasiones como un examinador inexperto aplica
una pobre tcnica de examen fruto de un entrenamiento inadecuado, y lo que es peor, alcanza
conclusiones que poco tienen que ver con la funcin neurolgica real del neonato examinado.
La cuestin no tendra trascendencia si las conclusiones alcanzadas no condicionaran estudios
inadecuados con sus costes y molestias inherentes, y lo que es ms importante para las familias,
se transmite a los padres informacin no ajustada a la realidad del neonato, creando una falsa
tranquilidad o un exceso de incertidumbre. El
entrenamiento en la evaluacin neurolgica del
neonato y del lactante pequeo es por lo general
poco reglado, y excepto para llevar adelante
estudios en los que participan mltiples examinadores, la competencia clnica y destreza no
suele auditarse durante la formacin de los profesionales sanitarios que sern responsables de
la atencin de los recin nacidos tras finalizar
el periodo de formacin especializada. En no

pocas ocasiones, se culpa al examen de ser una


herramienta poco capaz de detectar patologa
del sistema nervioso para ocultar la falta de destreza en esta evaluacin clnica. Un neonato
puede presentar un sndrome clnico neurolgico caracterstico, y ser juzgado como normal
por un examinador poco entrenado. Un ejemplo
cotidiano de esta situacin son los prematuros
con leucomalacia periventricular o los neonatos
nacidos a trmino con lesiones isqumicas. Una
mirada a los comentarios al alta hospitalaria de
estos neonatos pone de manifiesto que la descripcin del repertorio funcional del sistema
nervioso es limitada con excesiva frecuencia a
eufemismos como neonato reactivo, reflejos
presentes, tembloroso, o impresiona bien,
a pesar de que un examen clnico cuidadoso
pondr de manifiesto un patrn motor alterado
(movimientos generales espasmdicos-sincronizados e incremento del tono extensor en las
extremidades inferiores) y una remarcable alteracin del comportamiento neonatal.
La competencia en el examen neurolgico
slo puede ser adquirida con la experiencia
ganada mediante una cuidadosa atencin a los
procedimientos, junto con la repeticin de evaluaciones guiadas siguiendo esquemas estructurados. Con objeto de alcanzar la autoconfianza
necesaria para que el valor de la evaluacin neurolgica sea fiable, es conveniente un proceso
tutelado y en etapas de complejidad creciente.
La primera etapa es la estimacin de la madurez
en relacin a las caractersticas fsicas y neurolgicas del neonato. Mediante la realizacin del
esquema de Ballard35 o de Dubowitz36 (Captulo
3) para estimar la edad gestacional del recin
nacido, el pediatra aprende a: 1) reconocer la
ontogenia del desarrollo neurolgico del neonato; la onda ascendente (caudo-ceflica) de aumento del tono flexor de los miembros que
tienen lugar entre las semanas 22 y 42 de gestacin,37 2) las maniobras operativas esenciales
para estimar el tono muscular del neonato, y
3) a reconocer desviaciones en la madurez neurolgica esperada que pueden ser el primer indicador de un trastorno funcional del SNC. El
examen de neonatos de diversas edades gestacionales, prestando particular atencin a las

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

caractersticas neuromusculares, introduce


fcilmente la siguiente etapa. En esta, el pediatra debera familiarizarse con alguno de los
esquemas de examen neurolgico estructurado
diseados especficamente para el neonato.
Existen diversos esquemas de examen neurolgicos. genuinos, bien estructurados y estandarizados; entre estos, los ms tiles en nuestra
opinin son: el examen neurolgico de Prechtl,
el Hammersmith Neurological Examination de
Dubowitz et al., el Neo Neuro & UP, y el AmielTison Neurologic Assessment for Term Neonate.2,5,7,22 El examinador debera familiarizarse
con uno de estos esquemas de examen estructurado y utilizar este de forma sistemtica en
orden a ganar confianza, destreza y capacidad.
Si el neonatlogo se acostumbra a evaluar siempre en cada examen las siguientes reas: la capacidad para despertar, la vigilia, el tono y la fuerza muscular, la cantidad y la calidad de los
patrones motores espontneos y ante estmulos,
los reflejos primitivos y miotticos y la capacidad del neonato para responder a su entorno con
conductas sociales interactivas (control de estados, orientacin visual y auditiva, consolabilidad y llanto, ect.), es menos probable que pase
por alto alteraciones funcionales significativas
del SNC en un recin nacido.
Uno de los aspectos ms difciles del examen es que no slo trata de caracterizar cambios cuantitativos sino percibir cambios cualitativos en diversos (dominios) aspectos que
incluyen tanto la actividad motora como la
neuroconducta. Para aprender a reconocer los
diferentes tipos de movimientos generales en el
neonato y las alteraciones cualitativas de estos
movimientos, es de enorme utilidad para el
examinador la lectura del libro de Einspieler et
al. y la observacin del DVD que acompaa al
texto o hacer el curso especfico diseado para
este fin.38 Posteriormente es recomendable filmar diversos neonatos con o sin lesin estructural del sistema nervioso y realizar ejercicios
de clasificacin de los movimientos siguiendo
la categorizacin original de Prechtl, la utilizada con ms frecuencia, o bien la de HaddersAlgra et al. (Captulo 15).39,40 En una tercera

19

etapa, nosotros consideramos de gran utilidad,


particularmente para todos aquellos interesados en el prematuro, ganar experiencia y confianza en la evaluacin de la conducta del neonato pretrmino utilizando la escala
Assessment of Preterm Infants Behavior
(APIB) (Captulo 21).41,42 Esta escala, basada
en la teora de la organizacin sinactiva del
desarrollo, le permite al neonatlogo clarificar
la capacidad del nio frgil para absorber
informacin y valorar la integracin e interaccin de diversos subsistemas funcionales que
gobiernan la conducta del neonato, como son
los subsistemas: a) autnomo, b) motor, c)
organizacin de estados, d) atencin-interaccin y, e) autorregulacin. Todo este proceso
en etapas debera ser tutelado por un profesional experimentado en el examen y el razonamiento neurolgico. Es un error asumir que
nuestros residentes u otros profesionales en
formacin especializada conocen cmo realizar una evaluacin neurolgica estructurada
slo por suministrarles un esquema de examen
(por ejemplo el Hammersmith Neurological
Examination) y pedirles que circulen en el
esquema la respuesta que observan. Es sorprendente, la rapidez de aprendizaje y cmo se
incrementa su confianza y destreza en la evaluacin neurolgica cuando esta formacin es
guiada y las evaluaciones discutidas a pie de
cuna.
El neonatlogo o neuropediatra que desea
centrar en gran medida su actividad profesional en el campo de neurologa neonatal, entre
las habilidades que precisa adquirir con un
alto grado de destreza estn la evaluacin neurolgica, as como el reconocimiento clnico
de los trastornos neurolgicos en el neonato.
Hasta donde nosotros sabemos, no se ha examinado ninguna estrategia docente para aprender
dichas habilidades, y por ello no es claro cul
puede ser la estrategia ms eficiente para aprenderlas. En la Tabla 1.8 se muestra la estrategia
de aprendizaje avanzado que nosotros consideramos ms eficaz para adquirir competencia y
destreza en la evaluacin neurolgica del neonato.

20

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 1.8. Estrategias de aprendizaje avanzado del examen neurolgico.


Lecturas formales dirigidas y seminarios de discusin de estas. Las citas nmeros 6, 7, 12, 14, 27, 38 y 41,
son textos bsicos fuertemente recomendadas y que deberan preceder a la lecturas de artculos de investigacin.
Enseanza prctica a pie de cuna.
Evaluacin de la edad gestacional mediante el esquema de Ballard o Dubowitz a a neonatos de diferentes
edades posmenstruales.
Evaluacin neurolgica. Utilizacin de diferentes esquemas de examen neurolgico estructurado en neonatos
de diferentes edades posmenstruales (28-40 semanas), con una gravedad neurolgica creciente, tanto con
patologa aguda adquirida como patologa prenatal. Aplicacin a neonatos de diferentes edades posmenstruales, pero mayores de 28 semanas.
Evaluacin neurolgica de neonatos < 28 semanas. Utilizacin del APIB.
Presentacin y discusin de los hallazgos neurolgicos en el examen del neonato de forma estructurada en los
reuniones clnicas a pie de cuna (rounds).
Evaluacin de los movimientos generales de neonatos filmados. Revisin de exmenes filmados (no dirigidos a
evaluar los movimientos generales) de neonatos con patologa neurolgica.
Presentaciones en sesiones clnicas de aquellos casos en los que tenga particular relevancia el examen neurolgico por su capacidad para orientar la patobiologa, la gravedad del proceso, la nosologa o etiologa, o el
pronstico.
Cursos especficos. Ejemplo: NBAS, APIB, valoracin de movimientos generales.

El valor del examen


neurolgico
Cuando se considera el valor del examen neurolgico, deben considerarse principalmente dos
aspectos, por un lado su utilidad en el razonamiento diagnstico de alteraciones neurolgicas
en el periodo neonatal, y por otro su capacidad
para establecer el pronstico de alteraciones
neurolgicas y trastornos del desarrollo en etapas posteriores (validez predictiva).

El examen neurolgico
en el razonamiento clnico
El diagnstico neurolgico en el neonato, como
en cualquier otro periodo de la vida, es un proceso deductivo que precisa de la sntesis y correlacin de los datos obtenidos de la historia clnica, el examen fsico, el examen neurolgico, y
finalmente de las pruebas complementarias per-

tinentes. Dentro de este proceso diagnstico, el


examen neurolgico neonatal es una etapa crucial, que adems de establecer la alteracin funcional del sistema nervioso y la gravedad de
esta, ayuda en la orientacin diagnstica, y
garantiza el uso juicioso de recursos de neuroimagen, de laboratorio, y de los programas de
seguimiento, bien sean dependientes de los servicios de Neonatologa o Neurologa peditrica.
Adems, aporta importante informacin para
establecer el pronstico y establece la necesidad
o no de iniciar intervenciones teraputicas. Sin
embargo, un buen examen neurolgico no presupone automticamente un buen razonamiento
clnico, pero ste es dificultado si no imposible
cuando no se dispone de un examen neurolgico
adecuado. Adems de la competencia en la evaluacin neurolgica y el conocimiento de la
maduracin funcional segn la edad gestacional, un correcto razonamiento requiere un buen
conocimiento del desarrollo embriolgico y
fetal, de la anatoma y fisiologa del sistema ner-

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

vioso en desarrollo, as como de los aspectos


bioqumicos del metabolismo.
Al finalizar la evaluacin neurolgica neonatal, el clnico por lo general resume la funcin
del sistema nervioso central y perifrico como
ptima cuando la respuesta a los tems para los
diferentes dominios evaluados es la mejor posible, y como adecuada cuando las respuestas
estn dentro del rango esperado para la madurez
(edad gestacional o postmenstrual) del neonato.
Cuando las respuestas no son las mejores posibles, el examen se resume como: no ptimo
(optimidad reducida). Sin embargo, como ya
se coment, esta definicin no implica obligadamente que la condicin neurolgica sea notoriamente anormal. Por ello, cuando las respuestas
son claramente anmalas (convulsiones, coma,
monoparesia, etc.) o son muy desviadas respecto a la madurez del beb nosotros hablamos de
un estado funcional alterado. En ambos casos, es
obligado que el clnico ordene los tems no ptimos o los signos anormales, para junto a la historia clnica y la condicin de salud del nio,
interpretar los hallazgos del examen neurolgico
y establecer las siguientes etapas en la aproximacin diagnstica.
En la neurologa de adultos, el examen neurolgico pone gran nfasis en identificar la
regin del sistema nervioso que puede ser origen
de los signos y sntomas. La identificacin del
sndrome clnico permite sealar la localizacin
de la lesin dentro del sistema nervioso y esta
estrategia limita las causas posibles a valorar y
orienta el diagnstico.43 Sin embargo, en la neurologa neonatal esta aproximacin es menos
aplicable e insultos focales al cerebro frecuentemente cursan con disfuncin generalizada. Esto
no significa que un examen sistemtico y cuidadoso en el neonato no pueda aportar en muchas
ocasiones informacin sobre la naturaleza, la
localizacin anatmica o si los dficit funcionales son sugestivos de lesin del sistema nervioso central o perifrico. Ejemplos del valor localizador del examen neurolgico en el neonato se
aprecian en las lesiones de la mdula espinal, las
lesiones del tronco enceflico y las mononeuropatas. No obstante, a diferencia del adulto y del
nio mayor, no es fcil sealar en base a la cl-

21

nica si las manifestaciones traducen una lesin


en la corteza enceflica, la sustancia blanca, los
ganglios bsales o el cerebelo. Y lo que aade
an ms dificultad, las manifestaciones tanto
durante la fase aguda como en la subaguda de un
proceso en estas localizaciones han sido referidas como similares. An cuando este aserto es
hoy imperante, la disponibilidad y aplicacin en
el neonato de tcnicas imageneolgicas de alta
resolucin, como la resonancia magntica, est
permitiendo comenzar a establecer correlaciones anatmico-clnicas.44 La agresin hipxicoisqumica pre o perinatal es un buen ejemplo
del intento actual de examinar si existen correlatos anatmico-clnicos en las lesiones cerebrales del neonato.45-47 Desde un punto de vista clnico, algunas generalizaciones pueden ser tiles
a la hora de situar el origen de la disfuncin neurolgica: la presencia de convulsiones, de alteracin notoria de la alerta, y de la neuroconducta seala por lo general la presencia de una
alteracin funcional o lesin por encima de la
neurona motora inferior, particularmente el
cerebro, mientras que la presencia de hipotona
y debilidad junto con hipo-arreflexia miottica
y/o contracturas articulares al nacimiento seala
un sndrome de la neurona motora inferior y por
tanto un trastorno en alguno/s de los componentes de la unidad motora. Sin embargo, excepto
estas generalizaciones de localizacin grosera,
en la mayora de las ocasiones los signos neurolgicos reconocidos son, por lo general, insuficientes para permitir una mayor precisin.
Al igual que en otras periodos de la vida, un
sine qua non para interpretar las manifestaciones neurolgicas e iniciar el razonamiento diagnstico, son los datos procedentes de la historia
clnica: los antecedentes familiares, del embarazo, del parto y del periodo neonatal previo al
examen. Cuando las manifestaciones neurolgicas comienzan varios das despus del parto, los
acontecimientos adversos, los trastornos patolgicos extraneurolgicos y el curso clnico previo
al examen constituyen una importante ayuda en
la interpretacin de las manifestaciones neurolgicas. Por otra parte, debido a la relativa alta
frecuencia de trastornos congnitos del desarrollo en la edad peditrica, el examen fsico, pres-

22

Evaluacin neurolgica del recin nacido

tando particular atencin a la posible presencia


de rasgos dismrficos puede aportar una serie de
claves que orientan la naturaleza de las manifestaciones neurolgicas.
Debido a la gran diversidad de problemas
neurolgicos y extraneurolgicos que alteran la
funcin del sistema nervioso en el neonato, la
inespecificidad habitual de las manifestaciones
y los diferentes momentos del curso evolutivo
del proceso en los se solicita una evaluacin
neurolgica (muchas veces cuando el paciente
tiene varias semanas de edad), es difcil establecer algoritmos o guas de ayuda universales en
la aproximacin al diagnstico basadas en la expresin clnica neurolgica. En base a los resultados del examen y la historia clnica nosotros
identificamos principalmente cinco paradigmas
clnicos en el neonato a trmino o casi a trmino
que nos ayudan a orientar el razonamiento diagnstico en la patologa neurolgica ms comn
(Figura 1.2).
El primero y ms frecuente es cuando no hay
notables antecedentes de riesgo pre o perinatal
(aunque los antecedentes obsttricos pueden no
ser completamente ptimos) y la respuesta a
unos pocos tems no se considera ptima, aunque no se aprecian signos neurolgicos notoriamente patolgicos (convulsiones, estupor o
coma, oftalmoplejia, etc.). En la gran mayora
de estos casos, las manifestaciones son transitorias y la persistencia de la alteracin del examen
al final de la primera semana es el elemento
clave que establece la posible relevancia de los
hallazgos y la necesidad de aproximaciones
diagnsticas ms elaboradas (pruebas complementarias y/o seguimiento).9,12,22 As, una discreta reduccin de la alerta, pobre reactividad e
hipotona reiteradamente observados a lo largo
de la primera semana pueden reflejar dao al
SNC, mientras que los mismos signos cuando
son transitorios y variables pueden asociarse a
prcticamente cualquier causa que conlleve un
trastorno en la condicin del neonato.
El segundo paradigma es cuando el examinador se enfrenta a un neonato con antecedentes
perinatales o neonatales de potencial agresin
aguda al SNC, como en el caso de eventos centinela (rotura uterina, desprendimiento prematu-

ro de placenta, etc.), indicadores francos de asfixia perinatal, parada cardiorrespiratoria postnatal, meningitis o de un deterioro progresivo del
estado general y neurolgico despus de un
intervalo libre de manifestaciones tras el nacimiento, sugestivo de una potencial metabolicopata congnita. En estas circunstancias en las
que la naturaleza, aunque posiblemente no la
etiologa, del trastorno parece clara, el examen
neurolgico reiterado durante la primera semana
del curso clnico establece la gravedad de la
encefalopata. El examen neurolgico seriado
viene a ser un barmetro sensible de la gravedad
de la agresin al SNC y tiene un marcado valor
pronstico.48-51 Amiel-Tison ha propuesto estimar la gravedad al final de la primera semana en
tres grados de disfuncin del SNC que se muestran en la Tabla 1.9.22 Estos grados corresponden
en gran medida con los sndromes establecidos
por Prechtl de hiperexcitabilidad, apata y
comatoso, respectivamente. Esta gradacin tiene
un marcado valor predictivo en la encefalopata
hipxico-isqumica, y existe consenso general
de que en estas circunstancias, la valoracin neurolgica repetida permite establecer la evolucin
del proceso en el tiempo, un aspecto relevante a
la hora de considerar el pronstico neuroevolutivo. Una rpida mejora se considera un indicador de buen pronstico, mientras que la persistencia de disfuncin neurolgica durante
semanas ensombrece el pronstico.4,7,9,22
El tercer paradigma clnico es cuando el neonato presenta antecedentes prenatales no ptimos (polihidramnios u oligoamnios, dficit de
crecimiento intratero, etc.) y tiene un examen
neurolgico notoriamente alterado con un perfil
temporal estable (signos clnicos invariables de
un examen a otro), en el que las manifestaciones
caractersticas son por lo general una pobre actividad motora espontnea, trastornos del comportamiento como dficit en la interaccin con
el entorno (atencin y vigilancia mediocres) y/o
trastorno de la alimentacin por pobre succindeglucin. Estos casos son sugestivos de agresin prenatal al sistema nervioso central.11,12
Amiel-Tison ha sealado una serie de signos
fsicos que cuando estn presentes al nacimiento apoyan un origen prenatal de la agresin,

Leve

Agresin al
SNC?
Estudios
complementarios

Alteraciones
moderadas o
marcadas del tono
muscular con
signos de
depresin del SNC
(hipoactividad
motora,
hiporreflexia,
pobre interaccin)
y alguna
convulsin
espordica

Paladar ojival,
acabalgamiento
Depresin
de suturas
del SNC
craneales,
(estupor o
pulgar
coma) y/o
cortical,
convulsiones
microcefalia
repetidas
durando ms
de 30
minutos.
Patologa
prenatal
adquirida

Grave

Sndrome
gentico

Rasgos
dismrficos.
Malformaciones
congnitas

Sndrome de
abstinencia

Perfil cambiante
(se agrava en
los primeros
das)

Exmenes
neurolgicos
repetidos

Sndrome de
hiperexcitabilidad,
aumento del tono
muscular y de la
actividad motora

Comienza pocas horas


o das tras elnacimiento

Antecedentes sociales
(consumo de txicos)
y prenatales no ptimos.

Paradigma 4

Enfermedad
neuromuscular

Perfil temporal estable


(signos clnicos
invariables de un
examen a otro)

Exmenes
neurolgicos
repetidos

Hipotona y
debilidad, hipoarreflexia,
contracturas
articulares

Antecedentes
prenatales de
polihidramnios,
disminucin de
movimientos fetales

Paradigma 5

Figura 1.2. Diversos paradigmas clnicos en base a la historia clnica y el examen neurolgico en el recin nacido a trmino o casi trmino.

Alta

No

Alteraciones
del tono
muscular y/o
de la
excitabilidad.
No
depresin del
SNC ni
convulsiones

Moderada

Gravedad de la encefalopata

Perfil temporal estable


(signos clnicos
invariables de un
examen a otro)

Perfil temporal cambiante

Clnica neurolgica alterada


al final 1 semana

Exmenes
neurolgicos
repetidos

Exmenes
neurolgicos
repetidos

Exmenes
neurolgicos
repetidos

Examen neurolgico
alterado:
pobre actividad
motora espontnea,
dficit en la
interaccin con el
entorno (atencin y
vigilancia mediocres)
y/o trastorno de la
alimentacin.

Alteraciones del tono muscular, de


la excitabilidad, depresin del
SNC, convulsines

Respuesta anormal a
unos pocos tems. No
signos notoriamente
patolgicos

Antecedentes
prenatales no ptimos:
polihidramnios u
oligoamnios, dficit de
crecimiento intratero

Paradigma 3

Antecedentes perinatales o
neonatales de potencial agresin al
SNC. Indicadores de asfixia
perinatal, parada cardiorrespiratoria
postnatal, meningitis,
metabolicopata congnita?

Paradigma 2

No antecedentes de
riesgo pre o perinatal
(los antecedentes
obsttricos pueden no ser
completamente ptimos)

Paradigma 1

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

23

24

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 1.9. Gradacin clnica basada en la agrupacin de signos en el neonato a trmino.


Leve

Alteraciones del tono muscular y/o de la


excitabilidad. No depresin funcional
del SNC ni convulsiones.

Moderada

Alteraciones moderadas o marcadas del


tono muscular con signos de depresin
del SNC (hipoactividad motora,
hiporreflexia, pobre interaccin) y
alguna convulsin espordica.

Grave

Depresin notoria del SNC (estupor o


coma) y/o convulsiones repetidas
durando ms de 30 minutos.

Amiel-Tison. Citas 8, 11, 12, 22.

como son: el paladar ojival debido a una pobre


succin-deglucin fetal, el pulgar cortical (aduccin del pulgar de forma fija) que indica una
afectacin del control motor superior, y los acabalgamientos de suturas craneales que indican
un dficit en el crecimiento de los hemisferios
cerebrales.8,11,12 Una variante de este paradigma
es cuando el neonato presenta rasgos dismrficos y/o malformaciones congnitas, lo cual
sugiere un trastorno disgentico del sistema nervioso como causa de las alteraciones clnicas
neurolgicas.
Un cuarto paradigma clnico es el neonato
con antecedentes maternos sociales y prenatales
no ptimos (consumo de txicos, madre adolescente, pobre condicin social, etc.) que comienza con un sndrome de hiperexcitabilidad,
aumento del tono muscular y de la actividad
motora a las pocas horas o das de vida. Este
cuadro sugiere el consumo de txicos maternos
durante el embarazo incluyendo entre estos el
tabaco.52-60
El quinto paradigma clnico es el del neonato con antecedentes prenatales de polihidramnios y/o pobres movimientos fetales, en el que el
examen neurolgico pone de manifiesto la presencia de hipotona marcada y debilidad acusada. Por lo general, estos pacientes presentan
trastornos neuromusculares. El valor de la debilidad para detectar una enfermedad neuromus-

cular en el neonato ha sido examinado recientemente, siendo la sensibilidad y la especificidad


del 97,4% y del 75%, respectivamente.61 La presencia hipo-arreflexia miottica y principalmente de contracturas congnitas al nacimiento
sugiere con fuerza esta patologa.62

El valor predictivo del examen


neurolgico
Durante la primera mitad del siglo XX, cuando el
examen neurolgico del recin nacido estaba
fundamentado en el examen de los reflejos o
reacciones primitivas, una de las razones por las
que el examen fue puesto en duda fue por la presuncin de que las desviaciones patolgicas a
esta edad no permitan predecir alteraciones
neurolgicas ulteriores ni cul sera el neurodesarrollo final del nio.63 Durante la segunda
mitad del siglo XX, con el desarrollo de exmenes neurolgicos sistemticos y estructurados
que examinan un amplio repertorio funcional
neurolgico se puso de manifiesto, sobre bases
de probabilidad, que aquellos neonatos que
muestran una funcin neurolgica normal u
ptima son normales en la niez, salvo que agresiones al SNC acontezcan despus del periodo
neonatal.4,7,11,12,15,64-67 Este axioma se cumple an
en el neonato prematuro; diversos estudios han
puesto de manifiesto que cuando un neonato
prematuro (< 35 semanas de edad gestacional)
tiene un examen neurolgico normal a las 40
semanas de edad postmenstrual, la probabilidad
de ser completamente normal al ao de vida es
superior al 90%.13,68 Por el contrario, un examen
neurolgico alterado en el periodo neonatal
tiene una capacidad modesta para predecir problemas neurolgicos en etapas posteriores.69,70
No es de extraar que el examen neurolgico
muestre una alto porcentaje de falsos positivos,
primero porque es una evaluacin funcional y
las disfunciones transitorias que no responden a
patologa estructural, son las alteraciones neurolgicas ms frecuentes en el neonato. Y an con
alteraciones patolgicas debe tenerse en cuenta
la plasticidad del sistema nervioso y la capacidad adaptativa del cerebro durante su desarrollo.

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

No obstante, la capacidad de prediccin mejora


claramente cuando la alteracin del estado neurolgico se examina en grupos ms homogneos
de neonatos patolgicos,13,71-75 y ms an cuando
se establece sobre la base de niveles de gravedad
fundados en las manifestaciones clnicas y tambin cuando se considera la persistencia o no de
la alteracin funcional neurolgica en exmenes
repetidos.49-51,71,72,76 La encefalopata hipxicoisqumica perinatal es el mejor ejemplo de la
capacidad predictiva del examen neurolgico,
cuando se sigue la estrategia de graduar la
gravedad de la encefalopata en base a las manifestaciones clnicas y la persistencia de estas.46,49,50,65,67,71,72,76 En el neonato prematuro
menor de 1.500 gramos de peso al nacimiento,
el examen neurolgico alterado a las 40 semanas
de edad postmenstrual es capaz de identificar los
nios con mayor riesgo de presentar discapacidad ulterior y trastornos del desarrollo.8,22,13,74,77
Sin embargo, hasta muy recientemente se pensaba que la naturaleza de la alteracin no guardaba relacin con el tipo de dficit o discapacidad observada al ao. La reciente incorporacin
de la evaluacin cualitativa seriada de los movimientos generales, ha incrementado drsticamente la capacidad de la exploracin neurolgica para predecir parlisis cerebral y/o retraso del
desarrollo. Prechtl y su grupo han mostrado que
la alteracin de los movimientos generales durante las primeras semanas, seguida de la ausencia de movimientos de ajetreo (fidgety movements) entre las 9 y las 20 semanas postrmino,
predice parlisis cerebral y/o retraso del neurodesarrollo con una certeza del 85 al 100 %, 78-81
una capacidad superior a la mostrada por la ultrasonografa cerebral.79 Por tanto, en el presente la
exploracin neurolgica sistemtica y completa es
capaz de identificar certeramente a aquellos prematuros que presentarn parlisis cerebral en una
etapa precoz, mucho antes de que aparezcan los
primeros signos de espasticidad. Una prediccin
responsable en un neonato individual no puede
basarse en un solo examen sino que debe establecerse mediante cuidadosas exploraciones seriadas
durante las primeras semanas de vida, y aunque
aqu no se ha tratado, con el apoyo de otras pruebas complementarias.

25

Breve historia del examen


neurolgico neonatal
En las dcadas de los aos 20 y 30 del siglo XX,
la aproximacin a las funciones neurales del
recin nacido estaba dominada por la reflexologa y el conductivismo (la doctrina de estmulorespuesta). Esta aproximacin estaba fuertemente influenciada por los trabajos de
Sherrington,82 Rademaker83 y Magnus,84 quienes
sealaban que la reactividad era la propiedad
original (primordial) del sistema nervioso. A la
luz de estos trabajos, Albrecht Peiper propuso
que los reflejos de enderezamiento y posturales
eran los organizadores bsicos de todo el repertorio de la conducta neonatal.85,86 La semejanza
que crea observar entre los reflejos que aparecan en adultos daados o en animales lesionados experimentalmente y los reflejos observados en neonatos sanos, le llev a postular que el
nivel de control ms alto del sistema nervioso
central (SNC) en el recin nacido era el ncleo
plido, lo cual apoyaba una concepcin jerrquica de niveles funcionales del sistema nervioso.86 Los patrones motores reflejos del recin
nacido sealaban un claro dominio de niveles
inferiores del sistema nervioso central en contraposicin a la actividad voluntaria controlada
corticalmente, caracterstica de etapas ms tardas. Aunque Peiper no organiz un examen
neurolgico del recin nacido, estableci el
marco para una aproximacin neurolgica a
este centrada en la evaluacin de los reflejos
primitivos. Su presuncin del cerebro neonatal
como un organismo reflejo, funcionando a nivel
subcortical mesenceflico o dienceflico
fue el paradigma neurofuncional de este periodo
de la vida durante la primera mitad del siglo XX.
Por ello, se consideraba que la conducta neonatal era similar a la observada en adultos humanos o modelos animales en los que un dao cortical daba lugar a la expresin de patrones
motores primitivos por la prdida de influencias
inhibidoras corticales sobre el tronco. Las primeras descripciones clnicas de bebs anenceflicos o hidranenceflicos parecan apoyar esta
presuncin, al mostrar estos bebs respuestas
reflejas motoras, como el reflejo de Moro, de

26

Evaluacin neurolgica del recin nacido

succin y bsqueda.87-89 En el terreno prctico la


evaluacin neurolgica del recin nacido se
basaba slo en aflorar el repertorio de reflejos
primitivos y resumir el estado funcional como
tener o no tener tal o cual reflejo primitivo. Si
el examen neurolgico slo era capaz de evaluar
estructuras subcorticales, y an nios con ausencia del prosencfalo no mostraban la prdida de
estos reflejos, ste tena que tener a la fuerza
un valor muy limitado. La desaparicin (integracin) de los reflejos primitivos durante el
desarrollo del lactante ofreca un fuerte apoyo a
esta concepcin, al indicar que durante la maduracin del sistema nervioso central tena lugar
una inhibicin de los centros inferiores por parte
de la corteza cerebral.90-92 Algunos esquemas de
examen del desarrollo relativamente recientes
han sido desarrollados sobre estos fundamentos
y se basan en la caracterizacin de la evolucin
de los reflejos primitivos.93-95
A partir de los aos 50 del pasado siglo se
gestar la primera aproximacin sistemtica al
examen neurolgico del recin nacido gracias a
la escuela neurolgica francesa iniciada por
Andr-Thomas. En su aproximacin neurolgica
al neonato, este autor configur el corazn de un
genuino examen neurolgico estructurado, en el
cual se abordaban los siguientes dominios: A) La
estabilidad fisolgica que denomin actividad
general y que prestaba atencin a: el color de la
piel, la frecuencia cardiaca, el patrn respiratorio, la regulacin de la temperatura, y la succin,
B) el tono muscular, C) los movimientos espontneos, D) las reacciones primitivas, a las que no
denomin reflejos por reconocer que eran respuestas motoras de mayor complejidad y menor
consistencia que los reflejos miotticos, y E) la
sensibilidad, que denomin como aferentes
generales para indicar que probablemente la
sensibilidad o sensacin no implicaba el fenmeno consciente que conlleva en nios y adultos.96,97 Su particular inters en la evaluacin del
tono muscular durante su etapa como neurlogo
de adultos,98 condicion la principal contribucin
de su examen; la evaluacin precisa del tono
muscular, que en esencia an permanece.96
El examen de Andr-Thomas fue ampliado
y organizado de forma ms precisa en un nuevo

examen neurolgico sistemtico del recin


nacido por su colaboradora Saint-Anne
Dargassies.37 Este examen, aport por primera
vez una graduacin de la respuesta a cada tem
involucrado en el mismo, lo que permiti a esta
autora caracterizar por primera vez los cambios
que se producan con la maduracin del recin
nacido prematuro.37,99 En particular, defini la
edad gestacional a la cual aparecen por primera vez varios reflejos y respuestas motoras, y
seal los cambios que acontecan en el tono
muscular, los reflejos y respuestas motoras del
neonato en relacin con la madurez (edad postmenstrual) y no con el tamao del neonato.37,99
Saint-Anne Dargassies mostr con estos trabajos que el desarrollo neural del neonato prematuro procede segn una secuencia ordenada y
previsible de hitos neuromadurativos tanto
fuera como dentro del tero.37,99 Desde entonces, el examen neurolgico no es slo una
herramienta clnica para evaluar la integridad
funcional del sistema nervioso del neonato,
sino que permite evaluar la madurez del sistema nervioso durante el periodo neonatal.
Posteriormente, Amiel-Tison y otros colaboradores de la escuela francesa, perfilaron el
mtodo de valoracin de Andr-Thomas y
Saint-Anne Dargassies, con descripciones ms
estandarizadas y cuantitativas, lo que desde un
punto de vista prctico facilit su aplicacin.100
Estas observaciones de la escuela francesa inspiraron a Amiel-Tison,101 Dubowitz36 y
Ballard35,102 a desarrollar escalas especficas,
utilizando tems neuromusculares, para establecer la madurez del neonato al nacimiento
(edad gestacional).
Por las mismas fechas que la escuela francesa estableca su esquema de examen, Graham,
una psicloga interesada en el recin nacido,
desarroll en EE UU un esquema de examen
organizado dirigido a obtener la mxima informacin en un corto periodo de tiempo y con la
menor perturbacin posible del beb.103,104 La
novedad de este esquema fue triple: a) fue el primer examen construido siguiendo una tcnica
dirigida a establecer su validez, b) adems de la
valoracin de la actividad motora y la fuerza,
incluy, por primera vez en el examen neurol-

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

gico, algunos tems de conducta como: la respuesta a estmulos auditivos, visuales, tctiles y
dolorosos, as como medidas de irritabilidad y
tensin del beb, y c) el examen incorpor por
vez primera un sistema de puntuacin global de
la actuacin del neonato. La inclusin de items
de neuroconducta en el examen neurolgico del
neonato fue una contribucin verdaderamente
significativa,103,104 y precedi en ms de una
dcada al esquema de evaluacin de la neuroconducta de Brazelton (vase ms adelante).
Unos aos ms tarde, Prechtl y colaboradores en Groningen desarrollaron un examen
neurolgico en el neonato a trmino que ha
tenido una gran influencia en todos los esquemas posteriores. 2,15,105 Este grupo holands,
siguiendo la estela de Graham, dise un examen dirigido a conseguir la mxima cantidad
de informacin acerca de funciones neurales
complejas en un tiempo mnimo (30 minutos)
y sin riesgo para el neonato.2,105 Este examen
introdujo el concepto de estado de conducta y
enfatiz la importancia de ste en la valoracin de la respuesta. Basndose en sus estudios observacionales y posteriormente en
registros poligrficos de frecuencia cardiaca, actividad respiratoria, movimientos oculares y actividad elctrica cerebral,106,107 sealaron que
los neonatos tienen distintas condiciones temporales de funcin neural, que denominaron
estados de conducta o de conciencia. Estos
investigadores caracterizaron dos estados de
sueo (profundo y ligero) y tres estados que

27

describen diferentes niveles de vigilia (vigilia


tranquila, activa y llanto), y sealaron que las
respuestas observables variaban en relacin
con el estado del nio. En la segunda edicin
de su manual,2 Prechtl estandariz rigurosamente el mtodo para desencadenar las respuestas y el estado de conducta ptimo para
valorar cada una de ellas. Una contribucin
capital de Prechtl fue la agrupacin de signos
y patrones de respuesta en sndromes diagnsticos especficos (Tabla 1.10). Estos fueron el
sndrome de hiperexcitabilidad, el sndrome
aptico, el hemisndrome y el sndrome comatoso. Diversas caracterizaciones sindrmicas,
derivadas de la original de Prechtl, fueron realizadas al final de los aos 60 y durante los aos
70 del siglo XX, por autores como Parmelle y
Michaelis,4 Schulte,108 Beintema109 y en nuestro
pas por Campos Castello.110 Estos sndromes
clnicos proporcionaban una valoracin de la
gravedad de la disfuncin neurolgica, ayudaban a orientar el razonamiento diagnstico, y
an ms importante, servan como herramientas
de prediccin neuroevolutiva del paciente neonatal; despus del sndrome comatoso, el sndrome de apata era el que tena el peor pronstico neuroevolutivo, aunque la discapacidad
final era diversa. Por el contrario, el sndrome de
hiperexcitabilidad conllevaba el mejor pronstico, mientras que el hemisndrome era el que
mejor predeca el tipo de discapacidad ulterior.4
Un nuevo impulso a la evaluacin neurolgica del neonato, en continuacin directa con el

Tabla 1.10. Caracterizacin de los sndromes neurolgicos del recin nacido definidos por Prechtl.
Hiperexcitabilidad
Respuesta excesiva a
estmulos: temblor de
baja frecuencia y alta
amplitud, reflejos
miotticos exaltados.
Puede haber llanto
prolongado,
hipercinesia y aumento
del tono pasivo.

Aptico
Alto umbral para
responder y baja
intensidad de las
respuestas. Hipocinesia
e hipotona. El beb
muestra periodos
prolongados de vigilia
tranquila.

Hemisndrome

Comatoso

Asimetra en las
respuestas. Debe haber
al menos tres hallazgos
asimtricos; la motilidad,
la postura y la respuesta
a la estimulacin.

Incapacidad o dificultad
para despertar tras
mltiples estmulos,
incluyendo entre estos la
estimulacin vestibular.
Respiracin lenta o
anormal.

28

Evaluacin neurolgica del recin nacido

trabajo realizado por Graham a mitad de los


aos 50 del pasado siglo,103,104 fue aportado por
Brazelton111 quien estableci un esquema de
evaluacin del comportamiento neonatal que ha
tenido un profundo impacto en la neurologa
neonatal. Su esquema de evaluacin, la Escala
para la evaluacin del comportamiento neonatal (NBAS) persigue examinar el repertorio
completo de la neuroconducta neonatal y compartir con los padres los conocimientos adquiridos, propsitos ciertamente ms amplios y
menos especficos que la evaluacin de la integridad y madurez del sistema nervioso del
recin nacido.14 Desde el punto de vista conceptual, Brazelton puso de manifiesto que el neonato posee desde el nacimiento una capacidad sorprendente de alerta y atencin, de supresin de
respuestas reflejas obstaculizantes y de acostumbramiento a estmulos perturbadores, as
como de interaccin con el entorno mediante
conductas predecibles, lo que cuestion de
forma radical el paradigma del cerebro neonatal como un organismo reflejo, funcionando a
nivel subcortical. Por otra parte, al examinar
las competencias del neonato en un contexto
social, se desarroll el concepto de temperamento en el neonato y abri el camino a la
valoracin de las diferencias individuales en el
recin nacido, un campo notable para los psiclogos del desarrollo. Desde el punto de vista
clnico neurolgico, muchos de sus conceptos e
tems han sido incorporados a todos los exmenes neurolgicos estructurados posteriores,
como los desarrollados por Dubowitz et al.,5,112
Amiel-Tison,22 y Ellison.5 Adems, el NBAS
ha dado origen a nuevos esquemas especficos
dirigidos a evaluar el comportamiento del neonato de riesgo, como el Neonatal Intensive
Care Unit Network Neu robehavioral Scale
(NNNS),113 o el del prematuro, como son el
Neurobehavioral Assessment of the Preterm
Infant (NAPI) 114,115 y el ms relevante, el
Assessment of Preterm Infants Behavior
(APIB)41 por cuanto ha conllevado un cambio
en las prcticas de cuidado estndar en las unidades de neonatologa.
La ltima incorporacin al examen neurolgico ha sido la valoracin de la actividad moto-

ra espontnea. Aunque, esta valoracin estaba


presente en todos los exmenes neurolgicos
genuinos desde el examen primigenio desarrollado por Andr-Thomas,96 no haba sido investigada y se desconoca el complejo repertorio
de movimientos espontneos y su desarrollo
ontognico. Diversos estudios dirigidos por
Prechtl, durante las dcadas de los aos 80 y 90
del siglo pasado, pusieron de manifiesto que el
feto, el recin nacido y el lactante pequeo
posean un repertorio de diferentes patrones de
movimiento, entre los que destacaban los denominados movimientos generales. 38,78-81 Estos
son movimientos notorios, complejos y variables que ocurren con frecuencia y que involucran a diferentes partes del cuerpo sin que se
aprecie una secuencia espaciotemporal caracterstica. Estos movimientos constituyen el
patrn ms complejo de movimientos espontneos del recin nacido y su valoracin y categorizacin mostr un gran valor para detectar
alteracin de la integridad del sistema nervioso
en el periodo temprano de la vida.38,78-81 El
mtodo de valoracin cualitativa de los movimientos generales de Prechtl, se ha desarrollado como una herramienta especfica para evaluar la funcin cerebral y la integridad
neurolgica en neonatos y lactantes pequeos.
Esta herramienta de valoracin especfica es
considerada como una extensin adicional del
examen neurolgico tradicional y es utilizada
de forma complementaria para valorar la funcin neurolgica, particularmente para examinar la repercusin sobre el subsistema motor y
ayudar a establecer ms certeramente el pronstico neurolgico. Al igual que pas con el
NBAS, los conceptos sobre la calidad de los
movimientos espontneos desarrollados por
Prechtl han sido incorporados a las nuevas revisiones de exmenes neurolgicos estructurados, como ha ocurrido en el examen neurolgico desarrollado por Dubowitz et al. 7 y el
desarrollado por Amiel-Tison.22 Con la incorporacin de la valoracin y estandarizacin de
los movimientos generales, la evaluacin neurolgica del recin nacido parece haber alcanzado su mayora de edad y su valor predictivo
se ha incrementado marcadamente.

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

Esquemas de examen
neurolgico neonatal
Durante los ltimos 50 aos se han desarrollado
diversos esquemas de examen neurolgico y
varias guas dirigidas a evaluar la neuroconducta del neonato y diversas valoraciones dirigidas
a estudiar el desarrollo de las funciones neurales. Aunque estas ltimas han sido utilizadas a
menudo en la evaluacin neurolgica, su cometido no es exactamente ese, sino evaluar el
repertorio de la conducta neonatal en un contexto social. No obstante, la distincin entre el examen neurolgico y la valoracin conductual
parece poco clara y el contenido de los esquemas de valoracin se solapan en gran medida.116
A pesar de ello, los esquemas de valoracin conductual no sern discutidos aqu y se presentan
en el captulo correspondiente (Captulo 21).
Desde el examen inicial de Andr-Tho mas,96 cada uno de los procedimientos desarrollados hasta el momento se ha construido con
el objetivo de ser una herramienta clnica
estandarizada que cumpliera las siguientes premisas: 1) organizado para examinar diferentes
dominios de la funcin neurolgica del neonato, 2) estandarizados y graduados de forma que
permitan establecer la desviacin de la respuesta en cada uno de los tems frente a la considerada normal, 3) fcil de usar, 4) poder ser
realizado en un tiempo razonable, que por lo
general se considera entre 10 a 30 minutos, 4)
fiable y fidedigno (reproducible), 5) vlido
para establecer la integridad y madurez del sistema nervioso, y 6) sensible para detectar cambios en el estado del paciente y predecir trastornos ulteriores. Majnemer y Mazer 117 tras
revisar la literatura acerca de la fiabilidad y
validez de diferentes exmenes neurolgicos y
escalas de neuroconducta, concluyeron que
desafortunadamente ambos aspectos han recibido escasa atencin y que en la actualidad disponemos de escasa informacin sobre datos
normativos para la mayora de estas herramientas clnicas estandarizadas.
Un error muy comn en los clnicos ha sido
seleccionar a su conveniencia, probablemente

29

de acuerdo a su experiencia, unos pocos tems


de los diferentes exmenes disponibles y con
ellos construir un examen propio. Esta estrategia es errnea y olvida que cada uno de los
exmenes ha sido construido de acuerdo a unos
conceptos tericos y con un sentido integral
para valorar el repertorio multidimensional de
la funcin neurolgica del neonato. En esta
estrategia se pierde la coherencia interna, y la
fiabilidad y la validez del examen son desconocidas. Acerca de esta estrategia, que se
ha utilizado en numerosos estudios, AmielTison118 ha sealado irnicamente que mientras que es improbable que los revisores acepten valoraciones psicolgicas basadas en unos
pocos tems seleccionados de las escalas de desarrollo de Bayley y de las escalas de Griffith,
todava, (esta estrategia) parece apropiada para
la valoracin neurolgica. Un aspecto que
puede estar detrs de esta situacin, es que no
existe consenso acerca del modelo terico, ni
cul es en la prctica el examen neurolgico
ms adecuado y qu dominios debe obligatoriamente explorar. A continuacin se presentaran
someramente aquellos exmenes genuinamente
neurolgicos, es decir, aquellos cuyo propsito
es evaluar la integridad y madurez del sistema
nervioso del neonato.

El examen neurolgico de Prechtl


El examen de Prechtl es un examen exhaustivo
desarrollado especficamente para recin nacidos a trmino.2,105 El examen est dividido en
dos partes: la primera es un periodo de observacin en el que el clnico valora la respiracin, la piel, los estados de conducta, la postura de descanso, la actividad motora espontnea
incluyendo movimientos atetoides y temblores, y la presencia de movimientos anmalos
como convulsiones y espasmos. En la segunda
parte, el periodo de examen durante el cual el
nio es manipulado, se valoran el crneo, la
cara, los ojos, el tono y la fuerza, los reflejos
miotticos y las respuestas primitivas. El examen est constituido por 42 tems, la mayora
graduados semicuantitativamente desde su

30

Evaluacin neurolgica del recin nacido

mnima (ausente) a su mxima expresin (respuesta excesiva).2 El estado de conducta ptimo para valorar cada uno de los tems es especficado. Esta es una idea central de este
examen, pues ciertos reflejos y otras respuestas
estarn presentes o ausentes, disminuidas o
exageradas, dependiendo del estado de conducta del neonato. Con el fin de molestar lo
menos posible al recin nacido, Prechtl recomend una secuencia especfica en las maniobras, pero sugiri que cuando el beb no estaba en un estado apropiado para la valoracin
del tem, el examinador precisaba ayudar al
nio a conseguir este estado, bien despertndole o calmndole si estaba llorando. El examen completo precisaba de al menos 30 minutos y requiere considerable experiencia.
Prechtl especific en su protocolo de examen
cul es la respuesta ptima a cada tem, por lo
que al final del examen mediante la suma de
todos los tems ptimos poda darse una puntuacin global de optimidad neurolgica,
que tena como fin dar una idea general acerca
de la integridad del sistema nervioso. Adems,
la agrupacin de signos y patrones de respuesta observados podan agruparse en varios sndromes diagnsticos especficos (se han
comentado anteriormente); sndrome de hiperexcitabilidad, sndrome aptico, hemisndrome y sndrome comatoso
Debido a que no todos los neonatos requieren el examen completo o bien este no es posible, Prechtl incluy en el manual un examen
abreviado y rpido (10 minutos), cuyo objetivo no era conducir a un diagnstico neurolgico, sino detectar desviaciones patolgicas y,
por tanto, ayudar seleccionar a aquellos
pacientes sospechosos de alteracin en la integridad neurolgica y que requieren un examen
completo.2 Aunque Prechtl ha enfatizado reiteradamente que para que un examen neurolgico tenga validez diagnstica debe ser
completo y exhaustivo,119 otros autores han
desarrollado versiones ms cortas de su examen para neonatos enfermos,108 y para neonatos prematuros. 120 Aunque, el examen de
Prechtl no es hoy el examen ms utilizado, y
por razones del momento histrico en que fue

desarrollado no dispone de ningn tem para


evaluar la neuroconducta, su impacto en exmenes neurolgicos elaborados posteriormente ha sido considerable.

El examen neurolgico del hospital


Hammersmith (Londres)
Este examen, desarrollado por Lily y Victor
Dubowitz112 denominado inicialmente como
Neurological Assessment of the Preterm and
Full-Term infant (NAPFI), fue diseado para
examinar neonatos a trmino o pretrminos en
10 o 15 minutos. Los tems del examen fueron
seleccionados para permitir no slo el examen
de los recin nacidos a trmino durante los tres
primeros das de vida, sino tambin el de los
recin nacidos pretrmino en la incubadora, y
tambin para permitir el examen secuencial
tras el nacimiento. Una virtud de este examen
fue la incorporacin al examen neurolgico
del neonato no slo de tems para valorar la
actividad motora, como hacan el examen de
Precthl o Saint-Anne Dargassies, sino tambin
tems derivados de examen de la neuroconducta de Brazelton. Existe una segunda versin
actualizada de este examen, la cual incorpora
la valoracin de la actividad motora espontnea siguiendo conceptos derivados del examen
de los movimientos generales de Precthl. El
Hammersmith neonatal neurological examination se ha nutrido, por tanto, de todas las aportaciones a la valoracin neurolgica acaecidas
en los ltimos 50 aos, dando lugar a un examen estructurado que permite obtener una
amplia cantidad de informacin sobre las funciones neurales complejas del recin nacido.7
El Hammersmith neonatal neurological
examination es el examen disponible mejor
estandarizado; contiene las instrucciones adecuadas para la realizacin de cada maniobra,
entre las que figuran el adecuado estado de
conducta en que debe encontrarse el neonato
antes de valorar cada tem, la descripcin de
las diferentes maniobras para una correcta
valoracin y la intensidad del estmulo que se
debe aplicar. El examen contiene una gradua-

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

cin absoluta de las posibles respuestas del


neonato a cada tem, con descripciones de
estas, y en el dominio del tono muscular y la
postura presenta diagramas ilustrativos de las
respuestas. Esta idea que tomaron los
Dubowitz de un examen neurolgico desarrollado aos antes por Parmelee, es muy prctica y facilita en gran medida su realizacin por
observadores inexpertos, y favorece la reproducibilidad del examen. Cada tem del examen
est graduado en una escala de cinco puntos
desde su mnima a su mxima respuesta. Las
respuestas a cada tem son circuladas en los
esquemas en el momento del examen, sealando con un crculo el diagrama o la descripcin
apropiada a la mejor respuesta obtenida. En el
neonato enfermo, el examen puede ser reducido a los tems compatibles con la condicin
mdica del neonato.
La primera versin publicada del examen
constaba de 33 tems divididos en cuatro subsecciones: habituacin, tono muscular y movimientos, reflejos miotticos y primitivos, y
neuroconducta.112 El examen comenzaba valorando la habituacin a un estmulo sonoro o
luminoso, tems que requeran que el nio
estuviese relativamente tranquilo o dormido, y
terminaba valorando los tems de neuroconducta que precisan que el nio est despierto.
As, la secuencia del examen comenzaba con
el nio dormido y durante este, era gradualmente despertado hasta alcanzar el estado
ptimo que permita evaluar su interaccin y
atencin al entorno. Sin embargo, la secuencia
poda ser cambiada de acuerdo al estado del
nio, ya que si ste estaba despierto se poda
iniciar el examen por los tems de neuroconducta. La versin actual, mantiene el esquema
bsico general, pero algunos tems difciles de
valorar y otros superfluos han sido eliminados. El examen incluye ahora 34 tems, divididos en las siguientes subsecciones: postura y
tono muscular, patrones de tono muscular,
reflejos, movimientos, patrones o signos anormales, y orientacin y conducta. La habituacin a un estmulo sonoro o luminoso es en la
ltima versin del examen una subseccin
opcional y no aparece en el esquema estndar.

31

La subseccin patrones de tono muscular es


una incorporacin completamente nueva al
examen, consta de 5 tems y est dirigida a
identificar patrones anormales de tono, ya que
para los autores los patrones anormales de
tono muscular se asocian ms a menudo con
anomalas neurolgicas que el simple aumento o disminucin del tono muscular. La subseccin movimientos, adems de incluir un
tem para la valoracin cuantitativa de los
movimientos espontneos, aade ahora un
tem para la valoracin cualitativa de estos.
Un aspecto muy importante es que los autores
de la nueva versin presentan en su manual, el
perfil del examen a diferentes edades gestacionales, (de la 28 a las 35 semanas), la maduracin postnatal del perfil y una comparacin
entre el perfil de estos prematuros a las 40
semanas posmenstruales con el del neonato a
trmino.
Debido a que en el campo de la investigacin una puntuacin cuantitativa que resuma
el estado funcional neurolgico puede ser til
para establecer correlaciones con diversas
agresiones y con la extensin de la lesin,
Dubowitz et al. desarrollaron una puntuacin
global de optimidad del examen. 7 sta fue
establecida, mediante un estudio realizado en
224 neonatos sanos a trmino (37-42 semanas
de gestacin), examinados entre las 6 y las 48
horas de vida. Mediante el anlisis de la distribucin de las respuestas como puntos crudos (la columna circulada) establecieron una
puntuacin de optimidad (optimality score)
para cada tem. Cuando la respuesta a un tem
estaba entre el percentil 10 y el 90 que mostraba la poblacin, el tem recibi una puntuacin de 1 (ptima), cuando estaba entre el percentil 5 y 10, una puntuacin de 0,5
(intermedia o limtrofe) y si la respuesta estaba por debajo del percentil 5, el tem fue puntuado como 0 (subptimo). La suma total de la
puntuaciones de optimidad para cada tem
individual permite obtener una puntuacin
total de optimidad para el examen completo.
La puntuacin total de optimidad del examen
puede variar entre 0, cuando la respuesta a
cada uno de los tems es 0, a 34, si todos los

32

Evaluacin neurolgica del recin nacido

tems puntan como ptimos en el examen.


Siguiendo esta estrategia, tambin, es posible
puntuar la optimidad para cada subseccin del
examen (compound optimality score). La puntuacin total de optimidad en ms del 95% de
los neonatos valorados vari entre 30,5 y 34, por
lo que una puntuacin por encima de 30,5 se
considera ptima, mientras que cuando es inferior se considera subptima. Una puntuacin
que no indica necesariamente que el neonato
tenga una alteracin neurolgica, sino que indica la necesidad de reevaluacin. Sern los exmenes seriados quienes identifiquen los bebs
con alteracin persistente y que por tanto, precisan de investigaciones adicionales.

El examen NeoNeuro
Este examen fue diseado por SheridanPereira para valorar la actuacin neurolgica y
la neuroconducta de los recin nacidos a trmino. 23 La ltima versin de este examen,
denominada NEO NEURO & Up, est constituida por 32 tems, mediante los cuales adems de valorar el tono, los reflejos primitivos
y la excitabilidad, tambin incorpora diversos
tems inspirados en conceptos del NBAS de
Brazelton, con el fin de examinar la capacidad
de interaccin del neonato con su entorno.5
Adems, el examen incorpora algunos tems
no valorados en otros exmenes, como son: la
facilidad de su cuidado, el nmero de alimentaciones en un periodo de 12 horas, y si el cuidador necesita despertar al beb para alimentarlo. Aunque el examen dispone de diagramas
ilustrativos en los tems relacionados con el
tono, a diferencia del Hammersmith neonatal
neurological examination no contiene en el
protocolo las instrucciones adecuadas para la
realizacin de cada maniobra. Los tems son
graduados de forma variable; segn el tem
valorado, la escala semicuantitativa puede variar de 3 a 7 puntos. La puntuacin sumada
total permite clasificar los neonatos como normales, levemente anormales, moderadamente
anormales o gravemente anormales.

La valoracin neurolgica
Amiel-Tison para el neonato a trmino
o a las 40 semanas de edad
corregida
La valoracin neurolgica de Amiel-Tison22 es un
protocolo que adems de incluir un examen
neurolgico estandarizado, registra en el mismo
cuadernillo datos somatomtricos, datos del
embarazo y parto, deformidades posturales, consecuencias mecnicas del parto, datos socioeconmicos, y valoracin del crneo, as como investigaciones complementarias. Permite por tanto el
registro en un marco comn de una amplia informacin que es crucial a la hora de interpretar el
estado neurolgico del neonato a la edad de trmino. El examen incluido en el protocolo persigue
la valoracin funcional del sistema nervioso central mediante: a) la utilizacin de una serie de
tems de valor contrastado y no redundantes, b) la
aplicacin de un sistema de puntuacin simple y
c), facilitar al final del examen una sntesis clnica
del estado neurolgico. El examen incluye 34
tems divididos en las siguientes subsecciones:
valoracin craneal, funcin neurosensorial y actividad motora espontnea, tono muscular pasivo,
actividad motora axial (tono activo), reflejos primitivos, paladar y lengua, acomodacin a las
manipulaciones durante el examen, y autonoma
en la alimentacin. En la subseccin neurosensorial y actividad motora espontnea se incluyen
tems para valorar la conducta derivados del
NBAS de Brazelton.
El sistema de graduacin para cada tem es
sobre una escala de tres puntos: 0, resultado dentro del rango normal, 1, resultado moderadamente anormal; 2, resultado muy anormal. Algunos
tems que reflejan la posibilidad de una respuesta
inapropiada, como por ejemplo la asimetra, se
marcan con una X. El protocolo de examen tiene
cuatro columnas para permitir el registro secuencial de al menos cuatro exmenes. Cuando cada
tem del examen es puntuado como 0, puede concluirse que la funcin del SNC es ptima, mientras que si la puntuacin de algunos tems es 1 o 2
en los primeros das de vida, el examen debe ser
repetido en unos das.

La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

Como sntesis del examen, Amiel-Tison propone un sistema de graduacin de la disfuncin


del SNC basado no en la suma de puntuaciones
de los tems individuales, sino en la agrupacin de
signos y sntomas. Los tres grados propuestos
son los siguientes: 1) un grado leve de disfuncin, que corresponde a anomalas del tono y la
excitabilidad sin depresin (alteracin de la alerta) del SNC, 2) un grado moderado, que se
caracteriza por la presencia de anomalas del
tono muscular con signos de depresin del SNC
(letargia, pobre interaccin, hipoactividad e
hiporreflexia) y hasta dos convulsiones aisladas;
3) un grado grave, cuando existe una profunda
depresin del SNC y convulsiones repetidas
durante ms de 30 minutos.
En la sntesis del examen, de acuerdo al perfil temporal de cambios en exmenes seriados,
el examinador caracteriza el perfil como dinmico (tendencia al agravamiento seguida de
mejora) o esttico (pocos o ningunos cambios).
Adems, en la sntesis del examen debe constatar si estn presentes al nacimiento signos fsicos que sugieren una agresin prenatal, como
son el solapamiento de suturas, el paladar ojival
y el pulgar cortical.22 .
Nosotros encontramos que este protocolo
de evaluacin es ms complicado para examinadores poco experimentados, debido a que el
examen no contiene las instrucciones para la
realizacin de cada una de las maniobras de
valoracin, ni dispone de diagramas que faciliten al examinador inexperto la valoracin
del tono muscular. Aunque las definiciones
tcnicas y las maniobras operativas para realizar los tems y valorar las respuestas han sido
publicadas en numerosas ocasiones en artculos y en diversas monografas de la autora, el
examinador a pie de cuna puede no recordar la
maniobra. Aunque la escala de valoracin de
la respuesta a cada tem en slo de tres puntos
(0,1,2) puede facilitar la categorizacin por
parte del examinador, se pierde precisin para
caracterizar alteraciones intermedias y se
pierde objetividad en la asignacin de la respuesta. La sntesis del examen en tres grados
de disfuncin del SNC, prima la depresin del
sistema nervioso central para establecer la

33

gravedad de la disfuncin. Si bien esta estrategia es de gran valor en agresiones agudas al


sistema nervioso central, creemos que es de
escaso valor cuando se trata de lesiones establecidas del SNC, como ocurre en el prematuro con leucomalacia periventricular cuando alcanza la edad de trmino. De acuerdo a la
sntesis clnica propuesta, an cuando este
nio presentase una alteracin clnica motora
y conductual muy notoria, sera juzgado con
un grado menor de disfuncin cerebral. Entre
las virtudes de esta valoracin, est que el
protocolo recoge la gran mayora de los datos
que deben ser obtenidos en una exploracin
neurolgica completa y que constituyen el
conjunto de datos cruciales para establecer el
razonamiento diagnstico.

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La evaluacin neurolgica clnica en el periodo neonatal

39

GLOSARIO-1

Cuidado neonatal individualizado con atencin preferente al desarrollo (abreviatura anglosajona


NIDCAP). Programa de cuidado individualizado
del recin nacido basado en su competencia para
modular, regular y diferenciar cinco subsistemas de
funcin que pueden ser apreciados mediante observacin naturalista: autnomo, motor, organizacin
de estados, atencin/interaccin y autorregulacin.
Habituacin o acostumbramiento. Fenmeno por el
cual la presentacin repetida de un estmulo discreto produce una disminucin de la respuesta hasta su
desaparicin.
Estado de conducta o conciencia. Concepto desarrollado inicialmente por Prechtl para definir un condicin temporal estable de la funcin cerebral y autnoma del neonato. Cada estado implica no slo una
categorizacin descriptiva de la conducta, sino que
refleja un modo particular de actividad neural.
Examen neurolgico de Prechtl. Examen exhaustivo
desarrollado por Prechtl y Beintema especficamente para recin nacidos a trmino. El examen est
dividido en dos partes. En la primera el clnico
mediante la observacin valora la respiracin, la
piel, los estados de conducta, la postura de descanso, la actividad motora, y la presencia de movimientos anmalos como convulsiones y espasmos.
En la segunda, se valoran el crneo, la cara, los ojos,
el tono y la fuerza muscular, los reflejos miotticos
y las respuestas primitivas. El examen est constituido por 42 tems, la mayora graduados semicuantitativamente desde su mnima (ausente) a su mxima expresin (respuesta excesiva). El estado de
conducta ptimo para valorar cada uno de los tems
es especficado. El examen permite obtener una
puntuacin global de optimidad neurolgica.
Examen: Hammersmith neonatal neurological examination. Este examen fue desarrollado por Lily y
Victor Dubowitz, y denominado inicialmente
Neurological Assessment of the Preterm and FullTerm infant (NAPFI). Est diseado para examinar
neonatos a trmino o pretrminos en 10 o 15 minutos, y se ha nutrido de todas las aportaciones a la
valoracin neurolgica acaecidas en los ltimos 50
aos. Es un examen muy bien estructurado y estandarizado que permite obtener una amplia cantidad
de informacin sobre las funciones neurales complejas del recin nacido. El examen contiene una

graduacin absoluta de las posibles respuestas del


neonato a cada tem, con descripciones de estas, y
presenta diagramas ilustrativos de las respuestas en
los tems correspondientes a la postura y el tono
muscular. La gran mayora de los tems estn graduados en una escala de cinco puntos, desde su
mnima a su mxima respuesta. El examen permite
obtener una puntuacin global de optimidad neurolgica y puntuaciones de optimidadpor dominios. Existen datos normativos para cada uno de los
tems del examen de la 28 a la 40 semana.
Examen: NeoNeuro. Examen diseado originalmente por Sheridan-Pereira para valorar la actuacin
neurolgica y la neuroconducta de los recin nacidos a trmino. En la ltima versin denominada
NEO NEURO & Up, el examen est constituido
por 32 tems, mediante los cuales se valora el tono
muscular, los reflejos primitivos, la excitabilidad y
la capacidad de interaccin del neonato con su
entorno. Este examen incorpora algunos tems, no
valorados en otros exmenes, como son: la facilidad
de su cuidado, el nmero de alimentaciones en un
periodo de 12 horas, y si el cuidador necesita despertar al beb para alimentarlo. El examen dispone
de diagramas ilustrativos en los tems relacionados
con el tono. Los tems son graduados de forma
variable; segn el tem valorado, la escala semicuantitativa puede variar de 3 a 7 puntos. La puntuacin sumada total permite clasificar los neonatos
como normales, levemente anormales, moderadamente anormales o gravemente anormales.
Examen: Valoracin neurolgica Amiel-Tison para
el neonato a trmino o a las 40 semanas de edad
corregida. Examen diseado por Amiel-Tison para
valorar la actuacin neurolgica del recin nacido a
trmino. Adems de incluir un examen neurolgico
estandarizado, en el protocolo se registran datos
somatomtricos, datos del embarazo y parto, deformidades posturales, consecuencias mecnicas del
parto, datos socioeconmicos, y valoracin del crneo, as como investigaciones complementarias, con
el fin de facilitar el razonamiento diagnstico. El
examen incluye 34 tems divididos en las siguientes
subsecciones: valoracin craneal, funcin neurosensorial y actividad motora espontnea, tono muscular
pasivo, actividad motora axial (tono activo), reflejos
primitivos, paladar y lengua, acomodacin a las

40

Evaluacin neurolgica del recin nacido

manipulaciones durante el examen, y autonoma en


la alimentacin. El sistema de graduacin para cada
tem es sobre una escala de tres puntos: 0, resultado
dentro del rango normal; 1, resultado moderadamente anormal; 2, resultado muy anormal. Como
sntesis del examen, Amiel-Tison propone un sistema de graduacin de la disfuncin del SNC basado
en la agrupacin de signos y sntomas.
Fiabilidad examen-reexamen (test-retest reliability).
Esta medida examina la estabilidad de lo observado
entre exmenes repetidos en el mismo individuo tras
un corto periodo de tiempo.
Fiabilidad entre examinadores (interrater reliability).
Se refiere a la estabilidad o acuerdo en las puntuaciones obtenidas entre diferentes examinadores. Las
diferencias en esta medida se atribuyen a discrepacias
en la destreza o el aprendizaje entre examinadores.
Preganglionar. Se refiere a las neuronas y axones que
conectan las neuronas motoras viscerales en la mdula
espinal y el tronco del encfalo con los ganglios autnomos.

Validez del examen neurolgico. Se refiere a la capacidad del examen para medir (valorar) el concepto
que intenta medir. La validez es una medida de la
asociacin entre el concepto abstracto que se intenta conseguir y lo que realmente consigue el examen.
Optimidad. La condicin ms favorable para cada elemento valorado, sea obsttrico o tem neurolgico.
La suma de todos los tems ptimos establece la puntuacin de optimidad. El concepto de optimidad no es
sinnimo de normalidad; una respuesta a un tem
puede estar dentro del rango que consideramos normal pero no ser la respuesta ms ptima de las posibles.
Termoneutralidad. La temperatura trmica neutra es
la temperatura medioambiental en la cual el recin
nacido utiliza la mnima cantidad de energa para
mantener su estabilidad trmica.

CAPTULO

LA HISTORIA CLNICA
Introduccin
Objetivos de la historia clnica
El momento de la historia neurolgica en neonatologa
Entrevista prenatal
Entrevista postnatal
Estructura de la historia clnica
El contenido de la historia clnica
Antecedentes familiares
Factores maternos, el embarazo y el parto
Factores intrauterinos tempranos
Factores prenatales
Factores perinatales
Factores postnatales
Antecedentes personales y sociales de los progenitores
Interaccin con los padres
Principios bsicos de la entrevista
El modelo de historia clnica y el registro escrito de la historia
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario

41

42

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Introduccin
El conocimiento del estado de salud del nio,
as como el diagnstico de un trastorno que altera su salud, se basa en tres pilares bsicos y
ordenados de forma consecutiva: la anamnesis,
el examen clnico y las pruebas complementarias.1 La anamnesis es el procedimiento fundamental para establecer una orientacin o un
juicio diagnstico, e incluye informacin sobre
el pasado, la condicin actual y la historia familiar. En los nios pequeos, a diferencia de los
nios mayores y adultos, la fuente de informacin son los padres o en su defecto los cuidadores, pero en todos la anamnesis es tradicionalmente la primera etapa en el encuentro inicial.
En el campo de la neurologa peditrica, la historia precede al examen neurolgico, y se considera esencial para definir el problema y potencialmente ms importante que el examen para
establecer la naturaleza del proceso o el diagnstico nosolgico encefalopata infecciosa,
traumtica, txica, isqumica, etc.2-4
En neonatologa, como en el nio pequeo,
la fuente de informacin son los progenitores,
pero en este periodo de la vida la anamnesis es,
por lo general, realizada tras examinar los factores
de riesgo tomados de la historia obsttrica
materna, y a menudo una vez examinado el
recin nacido. En el neonato con un potencial
trastorno del SNC, el examen neurolgico y un
somero conocimiento de la historia obsttrica
materna preceden al encuentro con la familia,
siendo, por tanto, la anamnesis un procedimiento claramente orientado o enfocado a los problemas. A diferencia del nio, no suele haber una
queja o molestia principal, sino que, la necesidad de la anamnesis viene determinada por un
estado neurolgico alterado, por un diagnstico
pre o postnatal de un trastorno con riesgo neuroevolutivo, o por la presencia de factores de riesgo de discapacidad ulterior.
La historia clnica en el paciente neonatal ha
recibido una escasa atencin, y menos inters an
ha merecido la historia neurolgica en esta etapa
de la vida. Baste como ejemplo la ausencia de
monografas y captulos de libros dirigidos a este
tema, tanto en la gran mayora de textos de neo-

natologa, como en aquellos centrados en neurologa neonatal.5-7 Es probable que la escasa atencin se deba a que los recin nacidos ingresan en
las unidades con una breve historia conformada
por datos de la historia familiar y obsttrica. Sin
embargo, estos datos no son obtenidos de forma
directa y dirigida por el pediatra o el neonatlogo,
sino que son obtenidos inmediatamente antes o
despus del parto de la revisin de la historia
materna realizada por el obstetra. Por otra parte,
una vez ingresado el neonato, la tendencia de los
cuidadores y de los progenitores a focalizar su
atencin en los dispositivos tecnolgicos que
rodean al nio enfermo, puede robar protagonismo a la anamnesis. Adems, en el neonato con un
problema neurolgico el papel dominante que han
adquirido los estudios complementarios, particularmente las modernas tcnicas de neuroimagen,
puede haber generado la falsa apreciacin de que
la historia clnica no es tan relevante como en
otras etapas de la vida, para orientar el diagnstico. Aunque se puede argumentar que el valor de la
historia clnica en el neonato no ha sido examinado desde un punto de vista clinimtrico, el papel fundamental de este procedimiento no puede
ser infravalorado. Aunque parezca una verdad de
perogrullo, es preciso recordar que el recin nacido tiene ya al nacer un pasado; el substrato gentico familiar, las condiciones medioambientales
intrauterinas, la historia materna antes y durante
la gestacin, y los acontecimientos durante el parto. El normal desarrollo del SNC puede ser amenazado por una mirada de factores que engloban
desde los genticos a agresiones en la etapa
embrionaria, fetal, perinatal o postnatal. Un
aspecto esencial que debe tenerse siempre en
mente es que la vulnerabilidad del SNC es especfica para cada estadio de desarrollo. De aqu
que las consecuencias de una noxa o acontecimiento varan de acuerdo al momento y al estadio de desarrollo en que estaba el SNC.

Objetivos de la historia clnica


En neurologa neonatal el objetivo de la historia
clnica no se cie solo a obtener una recapitulacin narrativa de los antecedentes familiares y

La historia clnica

43

Tabla 2.1. Objetivos de la historia clnica en neonatologa.


Objetivo

Utilidad

Asentar la relacin entre el mdico y los padres

Establecer una relacin de confianza y apoyo

Orientar el diagnstico clnico

Utilidad diagnstica

Identificar factores de riesgo neuroevolutivo

Establecer que neonatos deben ser evaluados


cuidadosamente y seguidos

Ayudar psicolgicamente a los progenitores

Valor teraputico intrnseco

Obtener informacin sobre el medio biosocial del nio

Favorecer la intervencin peditrica centrada


en la familia

Educacin mdica y sanitaria de los progenitores

Promover la salud del nio y su familia

del embarazo con objeto de orientar u alcanzar


un diagnstico, sino que sus objetivos son ms
ambiciosos y relevantes para delinear el pronstico, anticipar problemas y establecer el plan
teraputico, tanto en recin nacidos a trmino
como en pretrminos (Tabla 2.1).

Debido a que la historia clnica neurolgica


hace hincapi en la bsqueda y delineacin de
factores de riesgo de trastornos del neurodesarrollo, es necesario hacer aqu algunos comentarios sobre aspectos conceptuales relacionados con los factores de riesgo. Un factor de
riesgo es una condicin biolgica que aumenta el riesgo de que el neonato presente ulteriormente un trastorno del neurodesarrollo,
principalmente retraso mental, parlisis cerebral, epilepsia y dficit neurosensorial. Un factor de riesgo no es necesariamente parte de la
secuencia causal directa que condiciona una
entidad o una evolucin determinada. Con frecuencia son indicadores indirectos de otro factor subyacente o de un grupo heterogneo de
factores. Los factores de riesgo son casi invariablemente mltiples y pueden solaparse,
interaccionar u ocurrir en secuencia, lo que de
no ser tomado en cuenta tiende a asignar un
efecto mximo al factor analizado.8 Por otra
parte, un factor determinado puede aumentar
la susceptibilidad del cerebro a una lesin posterior, fenmeno denominado sensibilizacin, o por el contrario es posible que confiera cierta proteccin, fenmeno conocido por
preacondicionamiento. Desafortunadamente, en muchas ocasiones no es posible saber el
papel exacto entre ambos polos que ha jugado
un factor concreto.

Adems del objetivo tradicional de ayudar a orientar o alcanzar un diagnstico, la historia busca
identificar factores de riesgo de neurodesarrollo
adverso. Asimismo, la entrevista para la anamnesis
permite establecer una relacin de confianza entre
el pediatra y los padres y ofrece una oportunidad
nica para ayudarles a comprender el trastorno de
su hijo y proporcionarles apoyo psicolgico. Este
valor teraputico intrnseco adquiere particular
relevancia en el neonato con potencial discapacidad neurolgica ulterior.
La anamnesis tambin ofrece la oportunidad de
obtener datos socioculturales, como educacin y
recursos de la familia, integracin en la comunidad, valores y actitudes ante la paternidad, etc.
Adems, nos permite percibir aspectos psicolgicos
y conductuales de la familia. Todos estos elementos
son esenciales en el modelo de atencin peditrica
centrada en la familia, en el que toda interaccin
con un nio y su familia es una oportunidad para
promover la salud de ambos.

44

Evaluacin neurolgica del recin nacido

El momento de la historia
neurolgica en neonatologa
Entrevista prenatal
Idealmente, la primera entrevista con los
padres debera tener lugar antes del nacimiento. Esta entrevista tiene por objetivo revisar y
cuantificar los riesgos de que el feto presente
ulteriormente algn trastorno del neurodesarrollo. Sin embargo, esto por lo general no es posible, excepto en aquellos fetos diagnosticados
prenatalmente de entidades con un alto riesgo
de trastorno neurolgico; ejemplo enfermedad
gentica o cromosmica, anomala estructural
del sistema nervioso, o prematuridad extrema.
El cambio en la actitud tica profesional desde
un modelo paternalista a un modelo que prima
la autonoma del paciente, ha reforzado el valor
de la entrevista prenatal en las circunstancias
mencionadas.9 En estas situaciones los padres
desean el mximo de informacin disponible.
La entrevista prenatal en estos casos, adems
de recopilar informacin acerca de los riesgos
fetales y neonatales, debe enfrentar tambin en
no pocas ocasiones, los deseos de los progenitores acerca de la resucitacin del recin nacido en caso de marcada depresin neonatal al
nacimiento. El proceso de informar a los
padres de los potenciales riesgos de muerte o
supervivencia con secuelas, con objeto de examinar sus deseos acerca de la reanimacin o no
de su hijo antes del parto no es fcil, y en general los padres solo retienen una pequea fraccin de la informacin suministrada cuando
reciben malas noticias acerca de su hijo.10 Los
escasos estudios que han examinado esta cuestin estn dirigidos a recin nacidos con prematuridad extrema, y por ser este un grupo de
pacientes muy particular, los resultados no
pueden generalizarse a otros grupos de nios
con alto riesgo de discapacidad ulterior.
La mayora de neonatlogos acepta el papel
predominante de los progenitores en las decisiones concernientes a neonatos de 22 a 24
semanas de gestacin, pero no en los 26
semanas.11 En los ms pequeos, debido a que
la prediccin evolutiva es un componente crti-

co en la toma de decisiones de los padres, es


preferible utilizar datos evolutivos de la propia
institucin antes que aquellos obtenidos de
bases de datos o estudios multicntricos. Con
frecuencia los neonatlogos y los padres no
coinciden acerca de la cantidad de reanimacin
necesaria y, frente a lo que podra pensarse, los
padres suelen desear intervenciones ms intensas que los neonatlogos.12,13 En general, los
progenitores quieren ser informados, escuchados y consultados, pero no desean que recaiga
sobre ellos la decisin final acerca de la reanimacin o no de sus hijos.12,14,15 Las decisiones
tomadas antenatalmente en comn acuerdo con
los padres, pueden ser alteradas dependiendo
de la condicin y signos de madurez del nio al
nacimiento, y por tanto, el neonatlogo asume
la responsabilidad final de la toma de decisiones. Debido a que las decisiones antenatales se
basan en los datos disponibles de supervivencia
y morbilidad, principalmente neurolgica, es
importante que obstetras, neonatlogos y neuropediatras conozcan los datos de mortalidad y
morbilidad neurolgica desglosados por edad
gestacional de sus respectivos centros y los
referidos en la literatura. Estos grupos profesionales tienden a infraestimar el potencial de
supervivencia y sobreestimar los riesgos de
morbilidad posterior de estos nios.16,17
Cada vez con mayor frecuencia, los obstetras consultan e implican al neonatlogo o al
neuropediatra cuando se establece el diagnstico prenatal de una o varias anomalas del
SNC asociadas o no a otras anomalas extraneurales. En ocasiones el diagnstico prenatal
es un diagnstico anatmico de una anomala
del SNC pero que conlleva un claro significado clnico, como por ejemplo un mielomeningocele lumbosacro con dficit en la movilizacin de las extremidades. En estas circunstancias
nuestro papel se centra en aportar a la familia
la informacin que precisa, principalmente
aquella sobre la repercusin funcional en el
nio, de forma que pueda tomar las decisiones
que considere apropiadas sobre la continuacin del embarazo. En caso de continuar el
embarazo, la informacin se centra en las
necesidades mdico-quirrgicas del nio, el

La historia clnica

apoyo que necesitan los padres y los lmites en


el manejo del recin nacido al nacimiento o
tras ste. Sin embargo, en ms ocasiones el
diagnstico anatmico no implica un diagnstico etiolgico, ni traduce un claro significado
clnico; ejemplo agenesia del cuerpo calloso.
En esta circunstancia, se debe ofrecer cualquier estudio complementario, como la resonancia magntica del cerebro fetal, que ofrezca ms luz a la naturaleza y consecuencias de
la anomala.18 No obstante, la mayora de las
veces no es posible avanzar ms y al final del
estudio, todo lo que podemos informar a unos
padres es que su hijo tiene riesgo de discapacidad ulterior, no siendo posible ser ms precisos. La incertidumbre diagnstica y pronstica
es uno de las situaciones ms estresantes para
los progenitores, y condiciona preocupacin,
tensin emocional, desaliento y ansiedad en
ellos.19 Es difcil abordar estas situaciones y
generalmente son necesarias varias entrevistas
con ellos y de acuerdo a la fase de duelo que
estn atravesando, tratar o hacer nfasis en
unos aspectos u otros. Un aspecto que ayuda a
situarlos en este contexto de incertidumbre, es
explicarles los esfuerzos que se realizarn tras
el nacimiento para alcanzar mejores certidumbres acerca del diagnstico y sus implicaciones.

Entrevista postnatal
La mayora de las veces la indicacin de una
historia clnica orientada neurolgicamente, se
establece tras el nacimiento del beb y por ello,
gran parte de lo sealado en este captulo acerca
del contenido y la forma de la historia clnica
est referido particularmente a la historia que se
realiza en este momento.
Cuando el parto se presenta de improvisto o
el neonatlogo es llamado inmediatamente
antes del nacimiento del nio, la revisin en el
paritorio de los factores prenatales de riesgo
de ulterior trastorno del neurodesarrollo es
apresurada, y en general se completa tras el
ingreso en pediatra del recin nacido. La historia neonatal pone gran parte de su peso en la

45

Tabla 2.2. Estructura de la entrevista dirigida


a obtener la historia clnica.
Datos de identificacin del neonato.
Fuente de informacin; madre, padre, ambos
progenitores, otros familiares.
Examinar con los padres los problemas de su hijo
y las razones para el interrogatorio.
Antecedentes del embarazo y del parto.
Historia del proceso actual (si es el caso).
Antecedentes familiares.
Antecedentes sociales.
Recapitulacin.

condicin de salud de la madre, sus hbitos y


los acontecimientos desde la concepcin al
parto. En prcticamente todos los hospitales,
al nacimiento del nio se rellena un formulario
especfico que registra un conjunto mnimo de
datos acerca de la salud de la madre, el embarazo, el parto y el estado neonatal inmediato
tras el nacimiento. Este formulario, permite
recoger de forma uniforme y sistemtica la
informacin, la cual no debe ser infravalorada,
puesto que detalles sobre los antecedentes
familiares y particularmente sobre los antecedentes prenatales y perinatales, pueden ser
extremadamente importantes en el razonamiento diagnstico. Sin embargo, la in for macin registrada es obtenida por el pediatra
no de una entrevista directa sino de la revisin
de la historia materna registrada por el obstetra. Por tanto, los datos disponibles son con
frecuencia incompletos y no dirigidos especficamente a examinar condiciones particulares
de riesgo neurolgico, por lo que este formulario perinatal, an siendo un importante punto
de partida, no obvia la necesidad de una historia clnica directa y dirigida.
En el paciente neonatal, a diferencia del
nio, no suele haber una queja principal de los
padres (ejemplo: la no deambulacin a los 16

46

Evaluacin neurolgica del recin nacido

meses), sino que la necesidad de la anamnesis


viene determinada por un estado neurolgico alterado, por una entidad especfica con riesgo neuroevolutivo, por el hallazgo de una alteracin estructural no esperada en una ultrasonografa cerebral o
por la presencia de un factor prenatal, perinatal o
postnatal, de riesgo de discapacidad ulterior.
Adems, en el neonato, la disfuncin neurolgica que determina la anamnesis tiene una historia
postnatal corta y el consultor no ha sido precedido por consultores previos.3

Estructura de la historia clnica


En el neonato con un problema neurolgico,
debido a que la anamnesis es realizada tras
reconocer los factores de riesgo registrados en
el formulario perinatal y tras el examen del
nio, la historia neurolgica es orientada y persigue obtener informacin especfica que permita excluir o incluir condiciones nosolgicas o
etiolgicas en el diagnstico diferencial. La
ventaja de la historia dirigida es que puede ser
minuciosa sin necesidad de ser exhaustiva. Una
historia exhaustiva no es necesariamente til,
sino que puede conllevar un gran consumo de
tiempo y aportar informacin redundante y prolija que dificulta el razonamiento diagnstico.
El riesgo que puede representar el sesgo de la
historia dirigida por la sospecha clnica puede
evitarse con la escucha activa a los padres. La
habilidad para obtener informacin relevante
para el diagnstico diferencial, va ligada a la
experiencia clnica, pero tambin al conocimiento de la disciplina; la orientacin diagnstica gravita sobre la capacidad de realizar preguntas adecuadas.
La aproximacin a la historia debera ser
sistematizada y organizada con objeto de no
olvidar aspectos importantes;20 ello no significa que deba pasarse un cuestionario rgido u
obviarse un sucinto interrogatorio sobre
aspectos que a primera vista parecen poco
relevantes o relacionados indirectamente con
el problema del recin nacido. El orden en que
se obtiene las distintas reas de informacin;

antecedentes familiares, personales y sociales,


puede variar en funcin del problema, las circunstancias y las inquietudes de los padres. El
formato del interrogatorio es un esquema
estructurado para organizar la informacin del
paciente, inicialmente de forma verbal y finalmente de forma escrita en la historia (Tabla
2.2) De acuerdo con la informacin obtenida,
a medida que transcurre la anamnesis, la profundidad y direccin de la historia van cambiando. En gran medida, de la revisin de los
antecedentes familiares y personales debera
obtenerse un diagnstico nosolgico aproximadocategoras amplias que incluyen
numerosos diagnsticos: proceso infeccioso, metablico, txico, hipxico-isqumico o
disgentico. As, mediante la anamnesis algunas categoras diagnsticas parecen ms verosmiles, mientras que otras, por el contrario,
vienen a ser una posibilidad remota.3

La anamnesis debe registrar la fuente de informacin (sujeto/s interrogado), los antecedentes familiares, los antecedentes del embarazo y del parto, as
como los acontecimientos postnatales que puedan
tener significacin neurolgica para el estado actual
del neonato,21 sin olvidar el examen de los antecedentes sociales y personales de los padres.22 Cada
uno de estos focos de atencin constituye un apartado de la historia clnica y deben ser consignados en
el registro escrito.

Al comienzo de la historia clnica, inmediatamente despus de presentarnos e identificar la fuente de informacin y antes de entrar
en el interrogatorio acerca de los antecedentes
del embarazo-parto o de los familiares, es conveniente examinar con los padres los problemas por los que est ingresado su hijo y las
razones por las que vamos a realizar el interrogatorio. En nuestra experiencia, los padres se
sienten incmodos y no se establece una relacin fluida el resto de la entrevista si antes del
interrogatorio dirigido no se les aporta infor-

La historia clnica

macin sobre el estado de su hijo. Realmente


esta fase puede corresponder con El padecimiento actual de la historia clnica del nio
mayor y del adulto. Estos minutos iniciales nos
permiten establecer una relacin de confianza y
empata, as como obtener la informacin necesaria para adaptar el resto del interrogatorio a
las preocupaciones y expectativas de los progenitores, y tambin para modular el interrogatorio de acuerdo a sus caractersticas de personalidad que vemos aflorar en estos minutos
iniciales.
El detalle, la profundidad y el nfasis de la
historia dependen del propsito de esta y de la
naturaleza del problema. As, el detalle y la
minuciosidad son variables, desde una corta
revisin de los antecedentes personales (salud
materna y gestacin) y familiares, a un completo interrogatorio de factores teratognicos, o la
obtencin de un rbol familiar tan completo
como sea posible, en un neonato con rasgos dismrficos. El orden de las preguntas y el detalle
con el que se rastrea una cuestin es flexible y
depende del contexto de la entrevista, de las
caractersticas de los padres y de la significacin de esos aspectos para comprender el estado del nio. La historia clnica en el neonato
ingresado puede ser completada en varias entrevistas o puede revisarse completamente o volver especficamente a algn apartado si surgen
nuevas cuestiones.

El contenido de la historia
clnica
Antecedentes familiares
Este es el aspecto con ms frecuencia descuidado en las historias clnicas y, sin embargo, es
esencial en neurologa neonatal debido al gran
nmero de entidades genticas con expresin
neurolgica en este periodo de la vida. En la
anamnesis de los antecedentes familiares se
observa una marcada variacin entre familias,
tanto en el detalle como en la disponibilidad a
referir antecedentes familiares. Algunos progenitores son muy vagos en los detalles, y otros

47

recuerdan o sealan con nfasis aspectos de la


historia o antecedentes poco relevantes para el
problema del neonato. Adems de desconocimiento u olvido de la informacin por la que se
les pregunta, las inexactitudes son frecuentes y
pueden ser causadas por sesgos de uno o ambos
progenitores o interpretacin errnea de las preguntas y ansiedad.21
El registro de los antecedentes familiares en
forma de relato es pesado y difcil de seguir a
nada que se complique la historia, por lo que la
forma diagramtica pedigr es la ms prctica y til. Un pedigr es simplemente una historia familiar codificada, con generaciones, individuos y el paciente objeto de estudio (probando
o propsito) representados en un diagrama con
un formato estndar y smbolos convencionales
(Figura 2.1). Las ventajas de construir un pedigr son mltiples: 1) aporta un formato simple y
universal para registrar todos los datos pertinentes de la historia familiar. 2) El diagrama define
las relaciones familiares y al mismo tiempo
aporta la base para reconocer trastornos hereditarios, y particularmente la segregacin de una
enfermedad. De un simple vistazo al diagrama,
es factible reconocer rpidamente si estamos
ante un tipo particular de herencia mendeliana.
3) Su realizacin ofrece a los padres la oportunidad de expresar preocupaciones sobre cuestiones hereditarias que no se expresan en un
interrogatorio muy dirigido o sobre cuestiones
indirectas al problema, pero que pueden jugar
un papel importante en la integracin del nio
en la familia.
La construccin del pedigr comienza con
el probando o caso ndice (el neonato examinado), el cual se identifica en el diagrama por
una flecha. El nmero de generaciones se da
en nmeros romanos y los individuos en cada
generacin en nmeros arbigos,23 esto facilita
encontrar rpidamente la informacin de un
individuo al pie del pedigr (Figura 2.2). Durante el desarrollo del pedigr, debera registrarse la edad y problemas de salud de los familiares, la consanguinidad, los abortos y los
nios que nacieron muertos o que fallecieron
durante el periodo neonatal o ms adelante.
Los detalles sobre la muerte (edad y causa) de

48

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Mujer

Aborto

Varn

Mujer fallecida

Gemelos dizigotos
Propsito
Gemelos monozigotos
Heterozigoto
portador
Pareja

Pareja consangunea
Figura 2.1. Smbolos para la construccin de un pedigr.

II
1

III
Propsito

Figura 2.2. Construccin de un pedigr. El propsito o caso ndice se identifica en el diagrama por una flecha. El
nmero de generaciones se da en nmeros romanos y los individuos en cada generacin en nmeros arbigos.

La historia clnica

hermanos y familiares de primer y segundo


grado aportan pistas que no deberan pasar
desapercibidas. Una historia familiar es ms
precisa y confiable cuanto mayor es el tamao
de la familia. As, en un neonato con varios
hermanos y numerosos primos y tos, la historia refleja mejor el trasfondo gentico que en
una familia con un nico hijo y pocos parientes conocidos.2 A veces la consanguinidad no
es conocida por los progenitores, pero una procedencia geogrfica familiar comn o el compartir apellidos dentro del rbol familiar puede
aportarnos pistas. En ocasiones es preciso obtener documentacin sobre otros familiares, lo
que puede ser obtenido de fotografas de la
familia, cintas de vdeo casero y libros de bebs.
Cuando sospechamos que un neonato tiene
una enfermedad gentica, en el examen de los
antecedentes familiares debemos tener en
cuenta la variabilidad intrafamiliar de los trastornos genticos. En casos de dificultades en la
realizacin o cuando tenemos una fuerte sospecha de enfermedad gentica y precisamos de
un diagrama ms completo, la ayuda de un
especialista en gentica es inestimable. En la
sociedad actual, situaciones como embarazo
mediante alguna de las tcnicas de reproduccin asistida o cuando los nios proceden de
adopciones, pueden dificultar el conocimiento
de la historia familiar.
La incorporacin de la biologa molecular
moderna a la prctica clnica ha determinado un
mayor nfasis en los aspectos genticos de la
enfermedad. Estos aspectos no solo juegan un
papel prominente en la evaluacin diagnstica
de entidades que tienen una base gentica o un
componente gentico, sino tambin en el manejo y en el pronstico de muchos neonatos con
trastornos que afectan al SNC. Muchas enfermedades neurolgicas tienen una base gentica y en otras, la expresin clnica o la respuesta al tratamiento est modulada por genes.24,25
Adems de todo lo anterior, el neonatlogo y el
neuropediatra con frecuencia aportan el consejo
gentico de la entidad diagnosticada. De aqu, la
necesidad de que todos los clnicos que abordan
el diagnstico y tratamiento de los neonatos con
trastornos neurolgicos dispongan de unos fun-

49

damentos genticos. En la Tabla 2.3 se sealan


las caractersticas de los principales tipos de
herencia.

Factores maternos, el embarazo


y el parto
El sistema nervioso central es el ms vulnerable
de todos los sistemas corporales a agresiones
durante el proceso de desarrollo. Uno de los
objetivos ms importantes en la anamnesis en
neurologa neonatal es identificar factores prenatales de riesgo de neurodesarrolllo adverso. La
importancia de los acontecimientos que tuvieron
lugar en el tero sobre el desarrollo neuroevolutivo es inmensa y es ilustrada por el hecho de que
aproximadamente un 55% de las casos de retraso mental grave y el 70% de los casos de parlisis cerebral son de origen prenatal.26 Gran parte
de los factores de riesgo conocidos proviene de
estudios epidemiolgicos acerca de la parlisis
cerebral y del retraso mental. La bsqueda de
factores de riesgo de encefalopata neonatal,
retraso mental, parlisis cerebral, epilepsia y trastornos de conducta ha sido un campo de investigacin epidemiolgica muy fructfero en las dos
ltimas dcadas. Adems de la predisposicin
familiar, debido a que el SNC del embrin, el
feto o el neonato est inmerso en un proceso de
formacin, diferenciacin y crecimiento, un
enorme nmero de factores puede actuar en este
periodo tan largo de vulnerabilidad y condicionar
diversos tipos de trastorno del neurodesarrollo.
Desde un punto de vista temporal, til en el interrogatorio, podemos agrupar los factores prenatales en dos grandes grupos de acuerdo con el
momento de la gestacin en que estuvieron presentes: A) factores intrauterinos tempranos, y B)
factores o acontecimientos prenatales que tienen
lugar durante el segundo y tercer trimestre de la
gestacin.27

Factores intrauterinos tempranos


El periodo embrionario de la vida intrauterina
(2-12 semanas de gestacin) es la etapa donde

50

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 2.3. Caractersticas de los principales tipos de herencia.


Tipo de Herencia

Caractersticas

Herencia
autosmica
dominante

Patrn de transmisin vertical. El fenotipo se observa prcticamente en todas las


generaciones.
Igual proporcin de mujeres y varones afectados (1:1).
La enfermedad puede ser transmitida tanto por varones como mujeres.
Los rasgos pueden variar ampliamente en su expresin fenotpica.
El riesgo de recurrencia (posibilidad de que el individuo afectado transmita el rasgo a
su descendencia) es 50%.
Un neonato puede ser el primer individuo en presentar el rasgo autosmico dominante,
debido a una mutacin de novo. Colectivamente estos eventos se asocian con una edad
paterna avanzada.

Herencia
autosmica
recesiva

Patrn de transmisin horizontal; el fenotipo se observa en varios hermanos, pero las


generaciones anteriores no suelen estar afectadas.
Igual proporcin de mujeres y varones afectados (proporcin 1:1).
La enfermedad puede ser transmitida tanto por varones como mujeres.
Los pacientes afectos muestran poca variabilidad en la expresin fenotpica.
El riesgo de recurrencia es 25% en cada embarazo.
La frecuencia gnica del alelo mutante responsable del trastorno es igual a la raz
cuadrada de la incidencia de dicho trastorno.
Cuanto ms raro es el trastorno mayor es la posibilidad de consanguinidad en la familia.

Herencia ligada
al sexo

Dominante ligada al sexo


Patrn de transmisin vertical; el fenotipo se observa generacin tras generacin.
Doble frecuencia de afectacin en mujeres que en varones (a no ser que sea mortal en
los varones) (2:1).
Si la madre est afectada el 50% de los hijos estar afectado (tendr la enfermedad)
independientemente de su sexo.
Si el padre est afectado, ningn hijo varn estar afectado (ausencia de transmisin
varn-varn) y el 100% de las hijas estar afectado.
Recesiva ligada al sexo
Pueden observarse saltos generacionales que representan la transmisin a travs de
mujeres portadoras.
Mayor proporcin de varones afectados (hemizigotos).
Cuando se afectan ambos sexos, la enfermedad es siempre ms grave en los varones.
Las mujeres heterocigotas no muestran el rasgo o este es menos grave que en los varones.

Herencia
mitocondrial

Estricta transmisin materna de la enfermedad.


Igual proporcin de mujeres y varones afectados (proporcin 1:1).
Los hijos varones no transmiten la mutacin de un gen mitocondrial a sus descendientes,
mientras que las hijas lo trasmiten a toda su descendencia.
Variacin fenotpica dentro de la familia debido a que la proporcin entre mitocondrias
con la mutacin y las que no, varia entre los diferentes individuos dentro de la familia.
Esto determina que la herencia materna puede estar oscurecida por la ausencia de
manifestaciones en la madre o los hijos con una pequea proporcin de mitocondrias
anormales en las clulas de los tejidos susceptibles.

La historia clnica

el cerebro se est formando como rgano.


Posteriormente, durante el periodo fetal (desde
las 12 semanas al parto) tiene lugar la maduracin y el crecimiento. Debido a que el SNC
del embrin est inmerso en un proceso de
organognesis, su vulnerabilidad a sustancias
qumicas, drogas-medicamentos, radiaciones y
agentes fsicos, ha generado gran preocupacin y recibido en consonancia una enorme
atencin.28 Sin embargo, desconocemos en qu
medida la alteracin del SNC por factores
medioambientales contribuye al total de nios
con morbilidad neurolgica precoz y tarda. En
una amplia revisin, Illingworth en 1979 seal que los nios con parlisis cerebral exhiban
una incidencia de anomalas mayores dos a
tres veces superior a la poblacin control.29
Varios estudios han mostrado que los nios
con parlisis cerebral de origen desconocido y
de tipo atxica presentan una mayor incidencia
de malformaciones menores.30-32 Las anomalas mayores y menores son indicadores de
morfognesis alterada y pueden sealar la existencia de influencias genticas, pero tambin
de factores prenatales, particularmente teratgenos, como responsables directos o indirectos
de la discapacidad.
Por efecto teratognico entendemos una
agresin medioambiental que acta principalmente durante el periodo de la organognesis.
Desde un punto de vista conceptual, el trmino
teratgeno se diferencia de los trminos hadgeno o trofgeno, que sealan agresiones medioambientales que actan en cualquier momento durante la gestacin e interfieren con la
maduracin o alteran el crecimiento, respectivamente.7,33 En general, nosotros utilizamos
aqu el trmino teratgeno para indicar una
agresin medioambiental en el periodo de la
organognesis o en el periodo fetal temprano
que repercute en el desarrollo estructural del
SNC. La mayora de los teratgenos son dosis
dependiente y ejercen su efecto solo durante el
tiempo en que est expuesto el (concepto)
embrin-feto. El efecto depende del estadio
embrionario de sensibilidad, el cual puede ser
largo o corto. As, mientras la exposicin a
radiaciones ionizantes entre la 8 a la 15 semana

51

postmenstrual induce retraso mental (largo


periodo de sensibilidad), el periodo de sensibilidad a la talidomida es mucho ms corto: 2
semanas.34 En el interrogatorio es preciso registrar las sustancias qumicas a las que se ha
expuesto o han sido consumidas por la madre
durante la gestacin temprana, incluidos el
nombre comercial, la dosis, la va de administracin, el momento de inicio, la duracin de la
exposicin y la frecuencia de uso. El registro no
se limita a medicaciones y drogas de abuso,
sino que debe incluir remedios de herboristera
y complementos vitamnicos o minerales.
Conocer los principios de la teratologa puede
sernos de enorme utilidad a la hora de dilucidar
si una exposicin medioambiental agente o
txico ingerido por la madre en un momento
dado puede ser potencialmente implicado en la
alteracin del SNC (Tabla 2.4).
La mayora de los teratgenos medioambientales han sido identificados inicialmente
por agudos pediatras, quienes a travs de la
historia sospecharon una relacin entre una
alteracin o desorden y un antecedente o exposicin determinada.34 Desde la descripcin por
Gregg en 1941 del efecto teratognico de la
infeccin materna por rubola durante el
embarazo,35 se han descrito ms de 50 sustancias teratognicas medioambientales como:
frmacos, sustancias qumicas y agentes fsicos.27,34,36 Ante cualquier factor medioambiental que aparezca en la anamnesis debemos
indagar su naturaleza, magnitud, momento y
duracin de la exposicin. Debido a que el
momento de una exposicin o una agresin es
ms importante que la naturaleza de la misma
en el tipo de disgenesia cerebral que resulta, y
que el mismo agente en diferentes periodos
puede conducir a distintos patrones malformativos, dilucidar los factores temporales en la
exposicin a teratgenos es un reto en la
anamnesis. El interrogatorio acerca de posibles teratgenos causantes de disgenesia del
SNC puede ser distorsionado por el clima
emocional que rodea estos problemas y la facilidad con que los padres responsabilizan del
problema a agentes medioambientales. Un juicio venial del mdico durante el interrogatorio,

52

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 2.4. Principios tiles de teratologa cuando se examina la implicacin teratognica de una exposicin.
Los teratgenos muestran una accin dosis dependiente. Existe un umbral por debajo del cual no se observa
efecto teratognico y cuanto mayor es la exposicin mayor es la probabilidad de efectos adversos y ms
graves los efectos.
El momento o estadio embrionario de la exposicin a un teratgeno es crtico en la determinacin de los
efectos deletreos y tambin para establecer si los efectos pueden ser producidos por este. Algunos efectos
teratognicos solo se producen en momentos muy concretos de sensibilidad y otros pueden producirse
durante periodos ms amplios.
An el teratgeno ms potente no puede producir cualquier anomala congnita.
La mayora de los teratgenos producen un grupo limitado de anomalas congnitas y su presencia
agrupada seala el sndrome que resulta de su accin.
Aunque un grupo de anomalas congnitas puede sugerir con fuerza la posibilidad de exposicin a un teratgeno,
su presencia no confirma la exposicin al agente causal, debido a que algunos sndromes genticos
mimetizan sndromes por teratgenos.
La responsabilidad de un teratgeno en la gnesis de un grupo de anomalias es poco probable si no se
han observado estas previamente, o cuando los efectos atribuidos no son biolgicamente plausibles.

puede originar adems de consecuencias impredecibles por sentimientos de culpa, un litigio


judicial. Dilucidar si un agente medioambiental
es el responsable de una o varias anomalas
congnitas no es fcil. En este camino se han
establecido los fundamentos bsicos, los estudios epidemiolgicos precisos y las reglas clnicas que son necesarios para dilucidar si un
teratgeno potencial es responsable de los efectos que se le atribuyen. 34,37 Este conjunto de
informacin se resume en la Tabla 2.5. En la
Tabla 2.6 se sealan los principales teratgenos
con repercusin en el desarrollo del SNC.

Factores prenatales
Gracias a los estudios epidemiolgicos, conocemos el potencial papel que pueden jugar un
gran nmero de factores y complicaciones
durante el embarazo o el parto en el desarrollo
de la parlisis cerebral (PC) y el retraso mental
(Tabla 2.7). La proporcin de casos de parlisis
cerebral atribuida a una etiologa prenatal
aumenta a medida que aumenta la edad gestacional. En un estudio poblacional, basado en
criterios clnicos y hallazgos de neuroimagen,
una etiologa prenatal de la PC fue atribuida al

24

Tabla 2.5. Resumen de los criterios de Brent para examinar si una exposicin medioambiental es responsable
de anomalas congnitas en un paciente individual.
Estudios epidemiolgicos que demuestran un aumento de la incidencia de la anomala o de los efectos
embrionarios-fetales en poblaciones expuestas.
Anlisis de tendencias seculares que demuestran una relacin entre un cambio en la exposicin y un cambio
en la incidencia del efecto embrionario o fetal.
Estudios de toxicidad durante el desarrollo en animales.
Estudios de la relacin dosis-respuesta y estudios farmacocinticos comparando el metabolismo animal y el
humano.
Verosimilitud o credibilidad biolgica.

La historia clnica

53

Tabla 2.6. Principales teratgenos humanos y efectos sobre el SNC.


Teratgeno

Efectos referidos sobre el SNC

Condiciones maternas y medioambientales


Fenilcetonuria materna

CIR, microcefalia, retraso mental y defectos cardiacos.

Envenenamiento por
monxido de carbono

Dao del SNC: microcefalia, retraso mental, espasticidad, convulsiones.

Obesidad preembarazo

Defectos del tubo neural: anencefalia y espina bfida.

Hipertermia

Retraso mental, contracturas, microcefalia, microftalma.

FALTA?
FIGURA

Medicamentos
Aminopterina y
metrotexate

CIR, microcefalia, mielomeningocele, retraso mental, hidrocefalia y labio leporino.

Radiaciones ionizantes.
Umbral > 20 rad

CIR, microcefalia, retraso mental, alteraciones oculares.


Figura 13. Pterigium articular

Vitamina A (> 20.000


U/da) o retinoides

Anomalas del SNC, microcefalia, anomalas cardiacas o articas, del pabelln


auricular y fisura palatina.

Misoprostol

Fenmenos vasculares disruptivos como secuencia de Mbius con o sin reduccin de


miembros.

cido valproico

Espina bfida lumbosacra, autismo, dismorfologa facial, trigonocefalia, defectos


cardiacos.

Trimetadiona y
parametadiona

Dismorfologa facial, retraso mental y trastorno del habla, cejas en V, orejas bajas.

Fenitona

Dismorfologa facial, retraso mental, fisura palatina, hipoplasia ungueal y de falanges


distales, CIV.

Carbamacepina

Microcefalia, dismorfologa facial.

Warfarina (cumarina)

Administracin precoz en el embarazo: hipoplasia nasal, CIR, calcificacin en las


epfisis, microcefalia, malformaciones del SNC, anomalas oculares.
Administracin tarda en el embarazo: anomalas del SNC debido a sangrado.

Drogas de abuso
Cocana

Anomalas disruptivas del SNC.

Anfetaminas

Anomalas disruptivas del SNC, microcefalia, CIR.

Alcohol

CIR, dismorfologa facial, retraso mental.

Tolueno

Dismorfologa facial, retraso mental.

Adiccin a gasolina

Dismorfologa facial, retraso mental.

CIR = crecimiento intratero retardado. CIV = comunicacin interventricular.

(contina en pgina siguiente)

54

Evaluacin neurolgica del recin nacido

(continuacin)
Infecciones congnitas TORCH
CMV

Coriorretinitis, microcefalia, calcificaciones periventriculares, retraso psicomotor,


retraso mental, sordera.

Rubola

Microcefalia, cataratas, retraso mental, sordera, cardiopata congnita.

Toxoplasma

Hidrocefalia, microftalmia, corioretinitis, retraso mental.

Sfilis

Neurosfilis congnita, osteocondritis, epfisis anormales, hepatoesplenomegalia, rash


cutneo, coriorretinitis, hidrops.

Varicela-Zoster

Dao al SNC (poco frecuente), cicatrices cutneas, CIR, reduccin de extremidades.

Herpes simple

Coriorretinitis, microcefalia, retraso psicomotor, retraso mental.

Encefalitis equina
venezolana

Hidranencefalia u otras lesiones encefaloclsticas, microftalma, luxacin de cadera.

CIR = crecimiento intratero retardado. CIV = comunicacin interventricular. CMV = citomegalovirus. TORH = toxoplasma, otros, rubeola,
citomegalovirus, herpes simple.

Tabla 2.7. Factores prenatales de riesgo de trastornos del neurodesarrollo.


Factores sociales

Bajo nivel educativo materno.


Madre soltera.
Pobres recursos econmicos.
Ausencia de cuidado prenatal.
Madre adolescente.

Factores biolgicos

Teratgenos toxinas o txicos exgenos.


Infeccin connatal TORCH.
Consumo de txicos o neurofrmacos.
Anomalas del tiroides materno.
Exposicin materna a metil mercurio.
Shock hemorrgico.
Polihidramnios / Oligoamnios.
Sangrado vaginal en el segundo y tercer trimestre.
Malnutricin fetal-crecimiento intratero retardado.
Deficiencia materna de yodo.

51% de los recin nacidos a trmino, mientras


que un origen perinatal fue considerado en el
36%. En contraste, en los recin nacidos pretrmino, el 50% de los casos de PC fueron atribuidos a una agresin perinatal.38
A nivel epidemiolgico, pero tambin en un
paciente dado, la consideracin de un origen
antenatal del dao, es realizada en gran medida

mediante el anlisis de los factores de riesgo


anteparto presentes. Los factores prenatales de
PC observados de forma reiterada en estudios
epidemiolgicos son: la gestacin mltiple,
infecciones virales intratero (rubola, CMV),
deficiencia de yodo, exposicin materna a metil
mercurio, bajo peso para la edad gestacional y
las anomalas del tiroides materno.39 La mayora

La historia clnica

de estos factores coinciden con los factores de


riesgo de encefalopata neonatal.40,41 A estos factores se han aadido en los ltimos aos, la
corioamnionitis y los trastornos de la coagulacin, particularmente las trombofilias fetales
hereditarias.42-44
Mientras el interrogatorio sobre los factores
de riesgo sealados no conlleva dificultad, indagar en los hbitos maternos, particularmente
acerca del consumo de alcohol y otras drogas de
abuso, es difcil y las respuestas pueden no ser
sinceras. Un nmero muy importante de madres
embarazadas utilizan drogas legales o ilegales,
habindose estimado, en Estados Unidos, que
un 6% consumen drogas ilegales, un 19% alcohol y un 20% tabaco, en algn momento durante el embarazo, incluyendo el periodo inmediato antes del parto.45 La incidencia de recin
nacidos expuestos a drogas ha oscilado entre un
3 y un 50% segn la poblacin estudiada.46,47
Aunque el abuso de drogas registra un predominio desproporcionado entre los ms desfavorecidos y las minoras tnicas, la adiccin a drogas
durante el embarazo se da en todos los estratos
socioeconmicos y no conoce fronteras, razas,
medio social ni religin.
La diversidad de drogas de abuso es muy
amplia y su consumo constituye un importante
problema de salud pblica y una importante
amenaza para la salud de los lactantes. Adems
de un potencial efecto teratognico o trofognico sobre el feto, algunas drogas pueden dar lugar
a un sndrome de abstinencia (opiceos) y otras
a efectos txicos (cocana), durante el periodo
neonatal y a problemas en la conducta a corto y
largo plazo. En general, el consumo de una
droga se asocia con frecuencia al abuso de otras,
y adems de su consumo (duracin, momento,
intensidad y frecuencia), otros factores biopsicosociales como el estado socioeconmico
familiar, el nivel educativo, la integracin social
y familiar, el estado de salud y nutritivo de la
madre y el cuidado prenatal pueden contribuir a
la morbilidad neonatal y tarda.
El momento de inicio del sndrome de abstinencia vara de acuerdo con el tiempo transcurrido respecto al parto de la ltima exposicin
fetal a la droga, y del metabolismo y excrecin

55

de la droga y sus metabolitos. El inicio puede ser


desde muy precoz a ser tan tardo como dos
semanas.47 Cuando la madre ha ocultado el consumo de drogas de abuso, la aparicin de signos
clnicos de irritabilidad del SNC en el recin
nacido puede conducir al diagnstico mediante
una nueva anamnesis dirigida y la determinacin de txicos en orina o meconio.48 Debido a
que las madres tienden a ocultar o menospreciar
el consumo de drogas, un alto ndice de sospecha es el mejor camino para diagnosticarlo antes
de la aparicin de manifestaciones de deprivacin en el beb. Muchos clnicos se sienten
incmodos al preguntar sobre el consumo de
drogas por creer que invaden la intimidad de la
familia o por ausencia de habilidades para el
manejo de la situacin familiar entonces creada.
Las preguntas sobre alcohol y otras drogas
siguen a las preguntas sobre cafena o tabaco, y
al indagar sobre el consumo de drogas es importante mantener una actitud desprejuiciada y no
permitir que nuestras creencias y actitudes (verbales y no verbales) generen barreras en la
comunicacin. Es importante utilizar los nombres vernculos de las drogas de abuso; fumar
crack por inhalar cocana, hierba o mara por
cannnabis, speed por anfetaminas, caballo por
herona y pegamento por tolueno.
La observacin activa de la madre, as como
la deteccin en la anamnesis de factores de
riesgo asociados al consumo de alcohol y otras
drogas en adolescentes y adultos jvenes,
puede ayudar a identificar las madres toxicmanas e identificar neonatos en riesgo antes de
que aparezca el sndrome de abstinencia en el
neonato (Tabla 2.8). Para la Academia Americana
de Pediatra, ante la presencia de alguno de los
factores incluidos bajo el epgrafe factores
biolgicos maternos en la Tabla 2.8 se debe
considerar el cribado de drogas en orina o
meconio.47
Es infrecuente que el neonatlogo reciba
informacin sobre la gravedad de la adiccin
materna an cuando se conoce la toxicomana
materna. Esta informacin puede ser importante
para establecer la necesidad de tratamiento
materno y de servicios sociales, as como para
establecer los riesgos para el beb en el hogar y

56

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 2.8. Factores asociados al consumo de alcohol y otras drogas en adolescentes.


Categora

Factores de riesgo

Familiares

Historia familiar de consumo excesivo de alcohol, abuso de drogas, dependencia u ambos.


Estilo vida disfuncional.
Permisividad.
Conflictividad familiar.

Biolgicos
maternos

No cuidado prenatal.
Muerte fetal previa no explicada.
Nutricin inadecuada.
Parto precipitado.
Abruptio de placenta.
Episodios de hipertensin.
Accidente cerebrovascular.
Baja adaptabilidad, impulsividad, agresividad.
Dficit de atencin.
Prdida de peso, delgadez marcada, desnutricin.
Ojos rojos y uso de gotas para los ojos.

Conductuales

Conducta antisocial.
Escasa atencin a la higiene personal.
Irritacin nasal: resfriado-alergia.
Datos sugestivos de promiscuidad.

Factores
comunitarios

Vivienda en barrio desorganizado y conflictivo, densamente poblado.

Committee on drogs. American Academy of Pediatrics 1998, Fuller y Cavanaugh 1995.

examinar la necesidad de custodia de este. El


ndice de la Gravedad de la Adiccin (Addiction
Severity Index) es una herramientas estandarizada
para este fin y que consiste en una entrevista
semiestructurada, dirigida a examinar la funcin
del paciente toxicmano en 7 reas de la vida que
pueden ser afectadas por la adiccin: estado mdico, actividad laboral, historia del consumo de alcohol o de otras drogas, relaciones familiares y
sociales, y el estado psicolgico (problemas psiquitricos y sociales).49 Es sorprendente la escasez de investigaciones acerca de la relacin
entre la gravedad de la adiccin materna y la
morbilidad del feto y del nio en sus diferentes
etapas.
Un txico materno particularmente relevante por su morbilidad neurolgica a largo plazo

es el alcohol. La incidencia y prevalencia de


trastornos relacionados con el consumo materno de alcohol durante el embarazo es alta en
todos los pases; en Estados Unidos se estima
que 9,1 por 1.000 recin nacidos vivos tiene
trastornos relacionados con el alcohol.50,51 Dada
esta alta prevalencia no es de extraar que el
consumo materno de alcohol durante el embarazo sea una de las causas ms frecuentes de retraso mental reconocidas en el mundo. Los factores
de riesgo ms importantes para la presencia de
trastornos del espectro alcohol fetal se relacionan con un elevado consumo de alcohol (patrn
de consumo y frecuencia de abuso) y con el
momento de exposicin durante el desarrollo
fetal. El consumo de alcohol, particularmente la
cantidad, es con frecuencia minimizado de tal

La historia clnica

forma que en adultos, los internistas tradicionalmente doblan la cantidad que el paciente
admite beber. Dada la relevancia del alcohol, se
han desarrollado adems del ndice de la gravedad de la adiccin, cuestionarios especficos
que nos dan una idea del impacto y de la dependencia del alcohol en la madre. Los cuestionarios utilizados ms ptimos para el alcohol son:
CAGE, TWEAK y AUDIT (Tabla 2.9).52

57

Factores perinatales
Numerosos factores perinatales se han visto asociados con morbilidad neurolgica (Tabla 2.10).
La asfixia perinatal ha sido considerada durante mucho tiempo una causa importante de morbilidad neurolgica precoz y tarda. La existencia de un episodio asfctico intraparto ha sido
tradicionalmente inferida ante la presencia de

Tabla 2.9. Cuestionarios acerca del consumo de alcohol


CAGE

Alguna vez ha sentido la necesidad de dejar la bebida?


Alguna vez se ha sentido molesto por crticas sobre su forma de beber?
Alguna vez se ha sentido culpable por su forma de beber?
Alguna vez ha tenido que beber por la maana para tranquilizar los nervios o atenuar una resaca?

TWEAK

Tolerancia. Cuntas bebidas puede beber sin sentir los primeros efectos (> 3 indica tolerancia)
Preocupacin. Estn tus amigos o familiares preocupados o se han quejado de tu consumo de
alcohol durante el ltimo ao?
Despertar. Ha necesitado en alguna ocasin una bebida tras despertar?
Amnesia. Algn amigo o familiar le ha comentado cosas que dijo o hizo mientras beba y que no
recuerda?
Ha sentido alguna vez la necesidad de cortar con la bebida?

AUDIT

Por bebida se entiende a una lata o botella de cerveza, un vaso de vino, un cctel o un baso de licor.
1. Con qu frecuencia toma una bebida que contiene alcohol?
2. Cuntas bebidas alcohlicas toma un da tpico cuando est bebiendo? (1-2 bebidas, 0 puntos;
3-4 bebidas,1 punto; 5-6 bebidas, 2 puntos; 7-9 bebidas, 3 puntos; 10 bebidas, 4 puntos.
3. Con qu frecuencia bebes ms de 6 bebidas? (nunca, 0 puntos; menos que mensual, 1 punto;
mensual, 2 puntos; semanal, 3 puntos; diariamente o casi diariamente, 4 puntos.
4. Con qu frecuencia durante el ltimo ao se ha visto incapaz de parar de beber una vez que
haba comenzado? Graduacin similar al punto 3.
5. Con qu frecuencia durante el ltimo ao no ha hecho lo que se esperaba de usted debido a
la bebida? Graduacin similar al punto 3.
6. Con qu frecuencia durante el ltimo ao ha necesitado una copa o bebida en la maana para
funcionar despus de una noche en la que bebi mucho? Graduacin similar al punto 3.
7. Con qu frecuencia durante el ltimo ao se ha sentido culpable o arrepentido despus de
beber? Graduacin similar al punto 3.
8. Con qu frecuencia durante el ltimo ao ha sido incapaz de recordar que ocurri la noche
anterior por que estuvo bebiendo? Graduacin similar al punto 3.
9. Ha sufrido usted o alguien alguna lesin como resultado de su bebida? (no, 0 puntos; s, pero
no en el ltimo ao, 2 puntos; s, durante el ltimo ao, 4 puntos)
10. Algn pariente, amigo o algn doctor u otro profesional sanitario se ha preocupado por su
consumo de alcohol o la ha sugerido que lo deje? Graduacin similar al punto 9.
Graduacin: sumar todos los puntos. Total, 0-40 puntos.

Bradley y cols. JAMA 1998; 280:166-171.

58

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 2.10. Factores perinatales asociados con


morbilidad neurolgica precoz o tarda.
Infeccin materna y/o fetal (corioamnionitis).
Parto por cesrea tras intento de parto vaginal.
Parto traumtico o dificultoso.
Estado fetal preocupante:
Bradicardia fetal prolongada.
Deceleraciones tardas con prdida variabilidad
latido a latido.
Deceleraciones variables graves con prdida
variabilidad.
Acidosis fetal (pH < 7,20).
Evento hipxico centinela:
Ruptura uterina.
Desprendimiento de placenta.
Procidencia de cordn.
Embolia de lquido amnitico.
PH arteria umbilical < 7,0.
Puntuacin de Apgar 5` 5.
Reanimacin cardio-pulmonar.

acidosis fetal y/o determinadas alteraciones en


el registro cardiotocogrfico fetal (RCTGF), utilizndose el trmino sufrimiento fetal (fetal
distress) para sealar dicha condicin. Un
registro claramente alterado es aquel que presenta alguno de los siguientes hallazgos: bradicardia fetal prolongada, desaceleraciones tardas
con prdida de variabilidad latido a latido, y desaceleraciones variables graves con prdida de
variabilidad.53 La acidemia fetal es definida
como un pH menor de 7,20, pero se considera
significativa cuando el pH es menor de 7,0.54,55
Sin embargo, la mayora de los fetos con alteraciones en el RCTGF o con pH < 7,00 nacen bien
y no manifiestan signos de encefalopata o
repercusin en otros rganos.42,51,55-59 Esta imprecisin y pobre especificidad del trmino sufrimiento fetal ha motivado su sustitucin por el
trmino non-reassuring fetal status, 60 trmino

que puede ser traducido como estado fetal no


tranquilizador. Mientras que el trmino sufrimiento fetal sealaba un desorden fetal, el trmino estado fetal no tranquilizador es una
consideracin de la incertidumbre asociada a los
datos disponibles. Para aumentar la precisin, es
conveniente resear el dato clnico que seal el
estado fetal no tranquilizador.60
Ms importante que el estado fetal no tranquilizador como factor de riesgo de encefalopata y dao permanente, son los eventos hipxicos centinelas (sentinel hypoxic events). Estos
son acontecimientos agudos como el prolapso
de cordn, el desprendimiento de la placenta, la
ruptura del tero, o la embolia materna de lquido amnitico, que asocian hipoxia y/o isquemia
fetal y que pueden causar dao cerebral hipxico en un feto previamente intacto.60
Una vez nacido, los marcadores tradicionales de asfixia al nacimiento son la puntuacin
de Apgar, el pH de la arteria de cordn, el lquido amnitico teido de meconio y el tiempo de
demora del nio en iniciar movimientos respiratorios. Sin embargo, al igual que ocurre con
los factores obsttricos, estos indicadores tradicionales tienen serias limitaciones; no se
correlacionan bien entre s, no son especficos
de un dficit de oxgeno y/o de pobre perfusin
tisular, tienen un alto porcentaje de falsos positivos y, por tanto, son pobres predictores de
morbilidad neurolgica precoz o tarda.42,56-61
La capacidad predictiva aumenta con la combinacin de factores con alteraciones ms extremas.62,54 As la presencia de acidosis grave (pH
< 7,0), necesidad de reanimacin cardiopulmonar y de adrenalina en la sala de partos, identifica aquellos recin nacidos que presentarn
convulsiones neonatales.62 El factor predictivo
ms importante a largo plazo es la presencia de
encefalopata aguda durante los primeros das
de vida; los recin nacidos con marcadores tradicionales de asfixia que no exhiben una alteracin del estado neurolgico tras el nacimiento, no presentan PC y/o trastorno del desarrollo
ulterior. Por el contrario, aquellos neonatos que
han tenido una agresin suficientemente grave
como para causar PC, invariablemente muestran un cuadro de encefalopata moderada o

La historia clnica

grave y afectacin de otros rganos o sistemas


en los primeros das de vida.42,56-59,63,64 De aqu
que la presencia de una encefalopata neonatal
precoz con disfuncin de al menos otro rgano
o sistema en un neonato con el antecedente de
estado fetal no tranquilizador y/o evento hipxico centinela, acidosis metablica perinatal
(pH < 7.0 o un dficit de bases 12 mmol/L) y
una puntuacin de Apgar a los 5 minutos inferior a 4, seala con fuerza una asfixia alrededor
del nacimiento.64-66 En el mismo sentido, la
International Cerebral Palsy Task Force considera la presencia de una encefalopata neonatal
precoz como uno de los tres puntos esenciales
para atribuir un dao cerebral permanente a
una asfixia aguda intraparto.60 Los otros dos
son una acidosis metablica en sangre fetal, del
cordn o durante la primera hora de vida, y que
el tipo de parlisis cerebral sea una cuadripleja
espstica o una forma discintica.60
Un factor perinatal que puede jugar un
importante papel en el origen del dao cerebral
en muchos recin nacidos, tanto en el pretrmino como en el trmino es la infeccin intrauterina.43,44,63,67-69 Es por ello que el antecedente de
corioamnionitis, condicin manifestada principalmente por fiebre intraparto 38 C, taquicardia materna y fetal, dolorimiento uterino y un
lquido amnitico maloliente, debe ser sistemticamente rastreado en prematuros y en nacidos
a trmino con encefalopata neonatal. Aunque la
mayora de los neonatos con corioamnionitis no
muestran morbilidad perinatal y no desarrollan
encefalopata neonatal ni parlisis cerebral, la
corioamnionitis clnica e histolgica se asocia
con un claro incremento del riesgo relativo de
parlisis cerebral en pretrminos y trminos.43
Los datos procedentes de estudios clnicos, epidemiolgicos y de modelos experimentales apoyan que la infeccin/inflamacin puede daar la
sustancia blanca en desarrollo en el recin nacido pretrmino.67,68 En el nacido trmino, el papel
causal de la corioamnionitis es menos claro,69
pero la respuesta inflamatoria (citocinas) y/o las
endotoxinas bacterianas pueden sensibilizar el
cerebro inmaduro a la agresin hipxico-isqumica.70 Los estudios clnicos en este grupo
poblacional sugieren que es la magnitud de la

59

respuesta inflamatoria, ms que el antecedente


de corioamnionitis, el factor clave que se relaciona con el deterioro del examen neurolgico
neonatal.69,71

Factores postnatales
La gravedad de los problemas acaecidos durante el ingreso, as como las intervenciones recibidas y la evolucin durante el curso postnatal
tambin permiten identificar neonatos en riesgo, tanto pretrminos como trminos. Estos
neonatos, adems de las evaluaciones neurolgicas pertinentes durante su ingreso, deberan
tener un cuidadoso examen neurolgico previo
al alta y un adecuado seguimiento neuroevolutivo. Las categoras de riesgo se han dividido
tradicionalmente en riesgo biolgico y en riesgo secundario a intervenciones recibidas durante su ingreso en neonatologa (Tabla 2.11).72
Estas categoras de riesgo son importantes de
examinar tambin cuando un neonato reingresa
en el hospital por un problema de salud tras
haber sido previamente dado de alta. Las categoras de riesgo se diferencian de acuerdo a si
el neonato es un pretrmino o es un recin nacido a trmino. Cada categora involucra una
mirada de factores, cada uno de los cuales ha
mostrado en estudios epidemiolgicos conllevar un aumento del riesgo de trastorno ulterior
del neurodesarrollo.
Frente al recin nacido a trmino, el neonato
prematuro tiene un riesgo muy superior de presentar alteraciones en el neurodesarrollo, como
parlisis cerebral, retraso mental o dficit cognitivo, trastornos de la conducta y dficit neurosensorial. Este riesgo es ms alto cuanto menor
es la edad gestacional. Ello se atribuye a que el
cerebro en desarrollo del recin nacido pretrmino es muy vulnerable a agresiones. Es bien
conocido que el parto prematuro antes de la
semana 33 de gestacin es el principal factor de
riesgo de parlisis cerebral (PC), siendo la prevalencia entre los supervivientes entre 20 y 30
veces superior a la registrada en los nacidos a
trmino.73,74 La prevalencia media estimada de
PC en < 1.500 gramos es de un 7,7%, pero en

60

Evaluacin neurolgica del recin nacido

los menores de 1.000 gramos o recin nacidos


de extremado bajo peso al nacimiento alcanza
el 17% en algunos estudios.75,76
Las consecuencias de la prematuridad no
quedan limitadas a los trastornos motores; apro-

ximadamente entre un 25 y un 50% mostrarn


una variedad de trastornos del aprendizaje
como dficit cognitivo, trastorno de la atencin
y de la conducta, que conllevarn problemas
escolares.77 El retraso mental est presente en

Tabla 2.11. Factores postnatales de riesgo de trastorno del neurodesarrollo en el periodo neonatal.
Neonatos
Riesgo
biolgico

Pretrmino
RNMBP ( 1500 g).
RNEBP ( 1000 g).
Alteraciones ultrasonogrficas: HIV, LPV,
hiperecogenicidad lineal tlamo-ganglios
basles, anomalas estructurales o
encefaloclsticas, hidrocefalia.
Problemas neurolgicos clnicos: convulsiones,
hipotona marcada.
Hipotiroxinemia.
Transfusin gemelo - gemelo.
Enterocolitis necrosante (ENC).
Displasia broncopulmonar.
Apnea recurrente y bradicardia.
Malformaciones congnitas mayores.
Rasgos dismrficos: 3 anomalas menores.
Hiperbilirrubinemia que requiri.
exanguinotransfusin.
Multiparidad.
Fracaso de medro en la UCIN.
Crecimiento ceflico < 1 cm por semana.
Estrs medioambiental prolongado en la UCIN.
Examen neurolgico anormal persistente o
al alta.

Intervenciones

Reanimacin cardiopulmonar avanzada.


Esteroides postnatales.
Ventilacin mecnica prolongada >7 das.
Nutricin parenteral total.
Requerimientos prolongados de O2.
Medicaciones: doxapram.
Intervenciones quirrgicas de ENC,
hidrocefalia, ductus arterioso, ciruga
cardiaca.

Modificado de Vorhr y cols. Pediatrics 2004; 114, 5 (S): 1377-1397.


RNMBP = recin nacido de muy bajo peso.
RNEBP = recin nacido de extremado bajo peso:
HIV = hemorragia intraventricular.
LPV = leucomalacia periventricular.
UCIN = unidad de cuidados intensivos neonatales.
ENC = enterocolitis necrosante.

A trmino
Crecimiento intrauterino retardado.
Encefalopata durante el ingreso y que
persiste antes del alta.
Problemas neurolgicos clnicos:
Convulsiones, hipotona marcada, meningitis,
microcefalia, etc.
Malformaciones congnitas mayores.
Rasgos dismrficos: 3 anomalas
menores.
Enfermedades metablicas congnitas.
Sepsis, meningitis.
Hiperbilirrubinemia que requiri
exanguinotransfusin.
Fracaso de medro.
Examen neurolgico anormal persistente o
al alta.
Cardiopata congnita significativa.

Reanimacin cardiopulmonar avanzada.


Ventilacin mecnica prolongada > 7 das.
Nutricin parenteral total.
Requerimientos prolongados de O2.
Intervenciones quirrgicas de ENC,
hidrocefalia, ductus arterioso.

La historia clnica

un 10-15%, pero esta prevalencia aumenta en


los menores de 1.000 gramos. En este grupo
etario, un estudio multicntrico longitudinal
encontr que un 66% de los nios presentaron
una puntuacin inferior a 85 y un 37% inferior
a 70 en el ndice de desarrollo mental del test de
Bayley a los 18-22 meses de edad corregida.76
An aquellos que no presentan trastorno cognitivo, muestran menores cocientes cognitivos,
mayor prevalencia de trastornos de conducta y
ms bajas puntuaciones acadmicas que los
recin nacidos a trmino.78-80 Adems, un importante nmero de estos neonatos presentarn
deficiencias neurosensoriales (10%). 76,78 En
general, los menores de 750 g presentan los
porcentajes ms altos de discapacidad neurolgica y necesidad de cuidados especiales. 72,76,78,81
El riesgo no es igual para todos los prematuros de un determinado peso. A la vulnerabilidad
asociada a la prematuridad per se debe considerarse la morbilidad superimpuesta condicionada por la gravedad de los problemas asociados
y exposicin a tempranas experiencias o acontecimientos adversos. No tiene nada de extrao
que estos factores asociados jueguen un papel
mayor en la presencia y gravedad de los problemas motores, cognitivos y conductuales de los
nios que fueron prematuros. Los factores que

61

han mostrado reiteradamente tener un impacto


negativo sobre el neurodesarrollo son: la displasia broncopulmonar (DBP), la hemorragia intraventricular grados 3 y 4, la leucomalacia periventricular, la administracin de los esteroides
para la DBP, la hipotiroxinemia, la enterocolitis
necrosante y la septicemia.76,82-84

Antecedentes personales y sociales


de los progenitores
En este apartado de la historia clnica, lo principal es delinear la personalidad de los progenitores y sus reacciones, sus fuentes de apoyo y la
forma de enfrentar el problema de su hijo con
sus fortalezas y debilidades. La ocupacin, el
nivel educativo, el estilo de vida, la disponibilidad de domicilio personal, as como las caractersticas del ncleo familiar son elementos de
informacin a examinar. En inmigrantes con
nios con potencial trastorno neuroevolutivo,
una breve anamnesis social (Tabla 2.12) es de
particular valor a la hora de establecer la red de
apoyo y de asistencia social que necesitaran.
Las preguntas dirigidas a delinear las caractersticas personales de los progenitores es mejor formularlas a lo largo de la entrevista sin

Tabla 2.12. Anamnesis social.


Cuestiones

Significado

Regularizacin administrativa.

Barreras de accesibilidad al sistema sanitario y


marginacin.

Tipo de vivienda y nmero de convivientes


(registrar cuntos nios).

Hacinamiento, convivencia.

Trabajo de la madre y del padre.


Horario y condiciones laborales.

Estabilidad econmica, precariedad laboral.


Tiempo para la familia.

Localizacin de familiares.

Red de apoyo familiar.

Analfabetismo.

Aislamiento.

Apoyos en su grupo tnico.

Red social de apoyo.

Hermanos escolarizados o en guarderas.

Potencial escolarizacin del nuevo miembro.

62

Evaluacin neurolgica del recin nacido

establecer una batera seguida de preguntas


sobre este rea de informacin especfica. Muchas preguntas se formulan cuando se rastrean
los antecedentes del embarazo; particularmente
informacin sobre las capacidades y actitudes
de los padres acerca de la crianza de sus hijos, el
estilo de vida de ambos progenitores, as como
acerca del consumo de drogas de abuso, alcohol
y/o tabaco. El interrogatorio debe ser realizado
con tacto y con preguntas muy abiertas inicialmente. En general, algunos aspectos personales
y sociales, particularmente los relacionados con
el abuso de drogas o actividades sexuales son
difciles de abordar, y no solo los padres sino el
entrevistador, se pueden sentir incmodos.
Algunos principios bsicos ayudan a aproximarnos a estos aspectos delicados (Tabla 2.13).22

Interaccin con los padres


Para que la entrevista de la historia clnica consiga establecer una relacin de confianza y apoyo a
los padres, reunir datos y ofrecer informacin,
requiere del mdico muchas habilidades interpersonales. El formato de la entrevista en un momento particular (horas iniciales, das o semanas despus del nacimiento), depende de numerosos
factores del recin nacido. Entre ellos la urgencia
de la situacin, la necesidad de tomar decisiones,
la gravedad del caso, el estado emocional de los
padres y la necesidad de informacin adicional o

Tabla 2.13. Principios bsicos que ayudan al


interrogatorio sobre aspectos delicados el como
abuso de drogas o actividades sexuales.
Mantener una actitud desprejuiciada.
Explicar por qu necesitamos conocer dicha
informacin.
Preguntas abiertas.
Usar un lenguaje preciso y evitar eufemismos.
Elegir palabras que los padres comprendan.

especfica sobre problemas concretos. Adems,


cada familia presenta caractersticas, problemas y
necesidades particulares. Por todo ello, es imposible disponer de un libro de recetas que nos diga
como proceder en cada caso y situacin. No se
pueden dar reglas de aplicacin generalizada para
la entrevista dirigida a obtener la historia clnica,
sino unas guas y principios bsicos de actuacin
que debern adaptarse a cada caso de un modo
particular.
El modo de preguntar vara de acuerdo a la
edad de los padres, la educacin, sus bases culturales o pertenencia a grupo tnicos. La experiencia, el estilo individual de comunicacin y la capacidad de escuchar atentamente determinan mucho
del arte mdico asociado a la recogida de la historia clnica. El mdico ha de crear una atmsfera
que favorezca no solo la respuesta de los padres a
las preguntas que se les plantean, sino que facilite
la participacin activa de estos en la recuperacin
de la informacin y que tambin les anime a hacer
preguntas. Mientras transcurre la entrevista, el
mdico debe ser sensible a las expresiones de los
padres y de otros familiares, tanto verbales como
no verbales. En nuestra experiencia es til que el
entrevistador explique con claridad a los padres
antes del inicio de la anamnesis el objetivo de la
sesin. En ocasiones, para introducir preguntas
sobre cuestiones particularmente delicadas, como
hbitos maternos de consumo de drogas o sobre
antecedentes sexuales, puede ser til iniciar con
una o dos frases orientadoras de las preguntas que
se harn, como: Ahora les har unas preguntas
que son necesarias y que siempre pregunto para
valorar potenciales problemas de salud del beb.
En los neonatos que precisan una historia clnica neurolgicamente orientada, no infrecuentemente los padres estn afrontando un choque
emocional repentino e inesperado por el problema
de su hijo. Adems, en ocasiones los padres deben
tomar decisiones inmediatas sobre el tratamiento
mdico o quirrgico de su recin nacido, o enfrentarse a una condicin letal o incapacitante que les
roba las expectativas que haban depositado en
l. Es en este clima emocional en el que realizamos la entrevista y en el cual la comunicacin
adquiere su potencial accin teraputica. El establecimiento de una interaccin de apoyo intensifi-

La historia clnica

ca el flujo de informacin y se vuelve parte del


proceso teraputico de la atencin a la familia.22
Cuando al formular una pregunta o comentar un
aspecto, percibimos un comportamiento, verbal
o no verbal, que traduce una considerable ansiedad de los padres, debemos estar dispuestos a
volver a tratarlo en esa misma entrevista o en
otro momento y utilizarlo como punto de partida para indagar y tratar preocupaciones subyacentes. No es de extraar que se seale que una
buena historia clnica requiere ms capacitacin
y experiencia que un buen examen neurolgico.2 En el contexto de duelo, las respuestas emocionales de los padres al problema de su hijo

63

estn influidas por la interaccin de numerosas


variables entre s. Sin embargo, todos los padres
presentan una serie de reacciones emocionales
predecibles que aparecen durante el proceso de
readaptacin a la nueva alidad. El clnico pediatra, adems de conocer el proceso de la entrevista, debe percibir las reacciones emocionales de
los padres si quiere optimizar la comunicacin
con estos y adoptar estrategias de apoyo psicoteraputico adecuado a su situacin concreta.85
Las respuestas emocionales que presentan y que
podemos apreciar en la entrevista, as como
algunos consejos para manejarla se muestran en
la Tabla 2.14.

Tabla 2.14. Reacciones emocionales de los padres a las malas noticias


Conmocin

En las primeras horas/das los padres estn en un estado de confusin que reduce su
percepcin del medio que les rodea, el cual se acompaa de gran tristeza, sensacin de
impotencia y a menudo deseo de escapar. El estado de confusin y tristeza de los padres en la
primera entrevista puede ofuscar su capacidad y dificulta que la informacin se centre en
los aspectos ms esenciales.

Negacin

Esta reaccin precoz puede adoptar numerosas formas, en ocasiones muy complejas de
acuerdo a las caractersticas psicolgicas y culturales de la familia. 1) Rehusar ver o tocar al
nio o eludir conocer el alcance de sus problemas. 2) Minimizar la trascendencia de los
problemas. 3) Intelectualizacin, ponen en cuestin la validez del diagnstico protegindose
as de las malas noticias. Es caracterstico que los padres cuestionen la fiabilidad de los
mtodos diagnsticos, sealen la existencia de errores diagnsticos en conocidos, sugieran
diagnsticos ms benignos o exijan la opinin de otros especialistas. Ante esta reaccin
emocional, debemos intentar conducir a los padres a un camino ms realista, sin adoptar
actitudes rgidas por nuestra parte. Varios elementos pueden ser de ayuda: 1) Reconocer su
situacin; sabemos que es difcil aceptarlo, esto les ocurre a todas las parejas en su misma
situacin. 2) Mostrarles claramente los hechos que evidencian el diagnstico. 3) Autoridad y
competencia; es conveniente ser directos, no dar informacin contradictoria, ni minimizar los
hallazgos o cuestionarlos para aliviar la ansiedad de los padres. 4) Acuerdo; sealar que
pruebas especficas se van a realizar para asegurar el diagnstico y/o establecer la severidad
del problema.

Sentimientos
de culpa

Los padres se incriminan a s mismos, a sus experiencias anteriores, sus actitudes hacia la
paternidad/maternidad, sus conductas sociales (alcohol, drogas) como origen del problema.
Otra fuente de culpa que se observa, es su sensacin de responsabilidad-fracaso hacia el otro
cnyuge y hacia sus padres o suegros. En el manejo de esta reaccin emocional, es esencial
permitir la expresin verbal o no verbal de estos sentimientos y explorar con tacto las
situaciones a las que culpan del problema de su hijo. Posteriormente podremos enfrentar sus
razonamientos, sealando con firmeza pero amablemente que sus percepciones no son
correctas.
(contina en pgina siguiente)

64

Evaluacin neurolgica del recin nacido


(continuacin)

Ira y
hostilidad

Es la reaccin emocional ms fcil de detectar. Generalmente las dianas estn relacionadas con
el embarazo o el cuidado del hijo; las atenciones recibidas durante la gestacin, la rutina
rgida del hospital, el personal mdico o de enfermera. Cuando la diana somos los profesionales,
es importante no dejarse llevar por los sentimientos de agravio. Nuestra capacidad para tolerar sin
reacciones hostiles el rechazo de los padres, as como sus accesos de ira o quejas, es el primer
paso para desmontar los aspectos negativos de estas reacciones y tambin para reconocer que uno
u ambos progenitores estn en una situacin de marcado estrs emocional. Los comentarios no
deben ser tomados literalmente y es necesario permitir la expresin o articulacin de la ira para
identificar la diana, examinarla y redirigir esa energa hacia objetivos positivos a favor del nio.
Durante la expresin de estos sentimientos agresivos, es importante no identificarse con las dianas o
justificar taxativamente las conductas de aquellas personas o situaciones que evocan su
agresividad, ni identificarnos con los padres an cuando participemos de la idea que algunas cosas
podran haber ido mejor. Esta reaccin emocional, acompaada de sensaciones de tristeza, culpa,
y ansiedad puede reaparecer una y otra vez a lo largo del ingreso del nio. En cada ocasin debe
ser abordada, si no vendr a ser un continuo obstculo en nuestra relacin con los padres.

Depresin

Esta reaccin emocional es la ms acusada, prolongada, y desde el punto de vista de necesidad


de apoyo teraputico la ms importante. Puede aparecer en los primeros das o varios meses
despus, sobre todo si las fases iniciales de negacin, culpa, o ira no se han resuelto. Aunque
un sentimiento de tristeza prolongado es la norma, muchos padres requieren ayuda
profesional. En el manejo de esta fase emocional pueden ser de ayuda: 1) Reconocer la
normalidad de esta reaccin emocional. Sentimientos depresivos, tales como tristeza,
desmotivacin y/o reacciones somticas, como prdida del apetito y trastornos del sueo, son
normales y no respuestas patolgicas a la situacin. 2) Tolerar la expresin emocional. 3)
Permanecer en silencio durante unos segundos tiende a asegurarles que no estn solos y crea
un clima adecuado para la expresin de sus sentimientos. 4) Resaltar los aspectos normales
del nio y sus posibilidades. 5) Aumentar la autoestima; reconocer el esfuerzo que estn
haciendo por el nio, ayudarles a focalizar su atencin en aspectos normales del bebe, y
adiestrarles en su cuidado. Ciertas actitudes nuestras pueden ser negativas, entre ellas
minimizar los sentimientos de los padres, sealarles la inutilidad de su tristeza o lo
desproporcionado de sus sentimientos. En ocasiones es preciso aconsejar a los padres que
busquen ayuda psiquitrica, desdramatizando los componentes negativos de precariedad
emocional que muchas veces se presuponen a la necesidad de estas ayudas.

Equilibrio y
reorganizacin

Tras las anteriores etapas tiene lugar una atenuacin gradual de las reacciones emocionales y
de la ansiedad. Adems, progresivamente se van aceptando los retos y responsabilidades
asociados al cuidado de su hijo.

Principios bsicos
en la entrevista
A continuacin se resumen algunos principios
bsicos de actuacin para las entrevistas iniciales.
Privacidad
Es esencial evitar la falta de privacidad, por ello
la entrevista debe realizarse en un despacho o en

una habitacin individual fuera del alcance y


curiosidad del personal no profesional y de los
padres de otros neonatos.
Escucha activa
Este es uno de los aspectos ms importantes y
consiste en prestarle toda la atencin a los
padres, percibir su estado emocional y emplear
todas nuestras habilidades verbales y no verba-

La historia clnica

les para animarles a expresarse.2,22 Los padres


necesitan sentirse escuchados. En general el
entrevistador debe intervenir lo menos posible,
aunque debe conducir la conversacin y evitar
que derive a un callejn sin salida. Es importante clarificar cualquier ambigedad o eufemismo
que puedan conducir a falsas apreciaciones, y si
las respuestas son ambiguas, solicitar una aclaracin. La comunicacin no verbal proporciona
importantes datos sobre los sentimientos y emociones que afloran durante la entrevista. El tono
de la voz, la posicin de las manos y los movimientos de los dedos, la expresin facial y de los
ojos, los movimientos de negar o asentir con la
cabeza, el cierre de la boca y la rigidez muscular, la sudoracin o palidez, la distancia interpersonal y la postura de cada progenitor deben
ser percibidos, as como los cambios que acontecen a lo largo de la entrevista.2,22,86 El lenguaje
no verbal por nuestra parte juega tambin un
importante papel en el desarrollo de la entrevista. Una pausa silenciosa pero atenta o un asentimiento con la cabeza por nuestra parte instan a
los padres a continuar su relato. Tambin establecer contacto visual directo, o tocar, en un
momento difcil para uno de los progenitores, su
brazo puede transmitir empata o ayudar a controlar sus sentimientos.22 Aunque el estilo de
comunicacin y el lenguaje corporal puede tener
significados distintos a los nuestros en otras culturas, una observacin atenta, el saber leer los
mensajes corporales emitidos y la motivacin de
conectar, ayudan a superar las dificultades.
Mediante el lenguaje no verbal percibimos
mejor que a travs de las palabras si estamos
consiguiendo establecer una relacin fluida y de
confianza mutua con los padres del beb a lo
largo de la anamnesis.
Lenguaje apropiado
Para facilitar la comprensin de los problemas
del nio es esencial utilizar un lenguaje que puedan entender los padres. No es admisible utilizar
una jerga que solo un profesional en medicina
entendera (ejemplo: polihidramnios, corioamnionitis, dismrfico, disgenesia cerebral, etc).
Ello no significa que sea necesario utilizar un
lenguaje inexacto e impreciso, como utilizar

65

eufemismos del tipo de daado o torpe para


referirnos a la posibilidad de un retraso intelectual. En general para explicar una entidad diagnstica o un sndrome clnico es mejor recurrir a
resear las dificultades que conllevar para el
nio dicha entidad. Las familias difieren en la
forma en que asimilan la informacin, por lo
que es necesario hablar despacio, escogiendo
cuidadosamente las palabras e intentando percibir en su mirada, actitud y gestos, cmo asimilan
nuestras preguntas y la informacin que les
damos.85
Preguntas adaptadas y dirigidas
La forma de plantear las preguntas debe facilitar
el flujo de informacin, para ello nada mejor
que adaptar nuestras preguntas a los mensajes
verbales y no verbales de los padres. Es importante evitar un estilo interrogativo o realizar
varias cuestiones a la vez, o que la pregunta sea
tendenciosa o conlleve prcticamente la respuesta implcita. La mejor estrategia es utilizar
preguntas dirigidas que ayuden a atraer la atencin de los padres hacia una parte o seccin
especfica del relato y entonces avanzar de lo
general a lo especfico.
Competencia cultural
Segn datos del Instituto Nacional de Estadstica,
el 31 de diciembre del 2004, Espaa contaba con
1.776.953 inmigrantes regularizados, a los que
haba que sumar un hipottico milln ms en
situacin de irregularidad administrativa (INE).
Esta realidad demogrfica condiciona que en el
da a da, el profesional de la salud interacte
con padres de origen y cultura muy diversos, lo
que nos obliga a intentar adquirir habilidades de
comunicacin y reconocer sin ideas preconcebidas las diferentes formas de percibir y sentir el
mundo en que vivimos. Al esfuerzo del profesional de la salud por lograr la habilidad de trabajar eficazmente dentro del contexto cultural
del individuo, la familia o la comunidad, se
denomina competencia cultural. Las peculiaridades culturales y las barreras determinadas por
el idioma afectan a los cuidados de salud, y una
comunicacin culturalmente competente mejora
la calidad de la historia clnica y reduce la dis-

66

Evaluacin neurolgica del recin nacido

paridad en la cantidad y calidad de cuidados


sanitarios.87-89 Conocer, comprender y respetar
la cultura especfica de los padres es de gran
valor para establecer una adecuada relacin de
confianza con ellos, identificar factores de riesgo neurolgico, ayudarlos a comprender el proceso de su hijo y brindarles apoyo psicolgico.87,88 Dada la complejidad y diversidad de
culturas que conviven con nosotros, no es posible
conocer las creencias y prcticas de salud de
todas ellas, pero una actitud paciente (mayor
duracin de las entrevistas), interrogativa y respetuosa, junto con preguntas claras, cortas y sencillas ayuda a obtener una adecuada interaccin.22
En ocasiones, cuando los padres parecen confundidos, aislados o hablan un idioma distinto y
nuestra comunicacin con ellos es muy limitada,
es preciso contactar con un mediador intercultural, o en su defecto, con un intrprete. Unos cuantos gestos y palabras aisladas no conforman una
historia clnica. An as debemos estar atentos a
posibles errores de traduccin; de hecho, estos
son frecuentes y pueden tener consecuencias clnicas.89 El recurrir a familiares y amigos de los
padres puede vulnerar la confidencialidad y debemos ser cautos e intentar averiguar previamente si
prefieren mejor un mediador intercultural o un
intrprete. Cada Comunidad Autnoma y muchos
ayuntamientos disponen de mediadores interculturales para ayudar a los profesionales de salud.
Realismo y honestidad
Al comienzo de la anamnesis o durante ella,
debemos responder a las cuestiones que nos
plantean sobre el estado de su hijo. La informacin debe ser honesta y no sesgada al describir
los problemas, el tratamiento o el pronstico del
nio. No es conveniente abrumarles en la entrevista dirigida a realizar la historia clnica con un
exceso de informacin innecesaria que puede
ser comentada en entrevistas posteriores. Una
informacin honesta y veraz no impide que esta
se presente de forma humana y con una franca
actitud de apoyo a los padres. Nuestra angustia
de ser portadores de malas noticias o para aliviar su tensin al inicio de la entrevista puede
conducirnos a minimizar los problemas, generando falsas expectativas en los padres y poste-

riormente quejas y desconfianza al sentir que


les hemos ocultado la realidad. Por otro lado, la
veracidad en la informacin no significa presentarla exclusivamente en trminos negativos,
por el contrario debemos resaltar los elementos
positivos, as como los motivos para la esperanza. En ocasiones desconocemos el diagnstico
o los tratamientos potenciales. Si la actitud del
mdico es sincera y comprometida, estas incertidumbres clnicas rara vez interfieren la relacin mdico-paciente. Debemos reconocer
nuestras incertidumbres pero asegurando a los
padres que sern abordadas en das posteriores
y que cualquier actuacin posible para resolverlas ser realizada. 85,90,91
Disponibilidad e inters
Los padres asignan una gran importancia a nuestra actitud, sintindose dolidos si detectan prisa,
brusquedad y ausencia de inters. La percepcin
real o distorsionada de falta de inters por su
recin nacido no es tolerada por los padres.
Siempre durante la entrevista surgen preguntas o
se perciben preocupaciones de los padres. En la
medida de lo posible es importante responder a
sus preguntas, o comentarlas de una forma comprensiva. Sea cual fuere la cuestin, dejarla de
lado les transmite un mensaje de escaso inters.
Cuando el tiempo para la entrevista es limitado
y no es posible responder en ese momento a
algunas cuestiones que plantean los padres,
podemos sealarles que en prximos das habr
tiempo suficiente para volver a sentarse y responder entonces a esas preguntas o comentar sus
inquietudes. Frases como podemos continuar
con las dems preguntas ahora y si les parece
maana trataremos con ms detalle esa cuestin nos permiten continuar con la anamnesis
dirigida, pero hemos de sealar que nos hacemos cargo de su pregunta y que esta no caer en
saco roto. En principio no debemos pasar por
alto ninguna pregunta o preocupacin de los
padres que surja durante la entrevista.
Aunque un genuino inters no puede instaurarse artificialmente, como mdicos debemos ser
conscientes de que nuestra actitud puede tener
efectos muy negativos sobre las respuestas emocionales de los padres y torpedear el flujo de

La historia clnica

informacin si mostramos actitudes que reflejan


cansancio o aburrimiento. Aunque se tenga prisa,
debemos esforzarnos en no dar esa impresin.
Nuestra capacidad para escuchar el punto de vista
de los padres es esencial para ayudarles a verbalizar sus emociones. Interrogar con delicadeza
acerca de su percepcin del problema, no manifestar verbal o gestualmente prisa e incomodidad,
y mostrar disponibilidad a ms encuentros, son
actitudes de apoyo que agradecen los padres.
Tolerancia y aceptacin
Durante la entrevista, es de esperar que aparezcan o se expresen sentimientos intensos. Nuestra
actitud no debe ser dirigida a bloquear la expresin de los sentimientos. Slo cuando los padres
estn ms calmados podr la entrevista ser dirigida a obtener informacin. Durante la expresin de las emociones aparecen miedos ocultos,
no seremos capaces de tener nios normales!, reacciones de negacin, preocupaciones,
etc. Escuchar atentamente sus miedos, preocupaciones y aprensiones permitir abordarlos en
esta u otras entrevistas, lo cual ayudar a los
padres a reducir su ansiedad. Una forma de
hacer que los padres se sientan aceptados y que
sus emociones son legtimas y comprensibles es
validar su experiencia emocional expresndoles
que entendemos cmo se sienten.
En ocasiones los padres estn meditando o
planean ejercer acciones legales por considerar
que una agresin al SNC fue fruto de una negligencia mdica y pueden expresar agresividad y
rechazo a otros profesionales sanitarios. En estas
situaciones debemos mantener una actitud seria y
evitar identificarnos con la diana de su malestar, o
por el contrario tomar partido explcitamente a su
favor. Conversar acerca de sus emociones y preocupaciones no significa discutir ni tampoco que
nos sumamos a sus opiniones acerca de los acontecimientos. Nuestra capacidad para tolerar sin
reacciones hostiles el rechazo de los padres, as
como sus accesos de ira, o quejas, es el primer
paso para desmontar los aspectos negativos de
estas reacciones y tambin para ayudarles a reconocer que estn en una situacin de marcado
estrs emocional. Durante los primeros das, los
comentarios no deben ser tomados literalmente y

67

es necesario permitir la expresin o articulacin


de la ira para identificar la diana, examinarla y
redirigir esa energa hacia objetivos positivos a
favor del nio. Si es el caso, con delicadeza podemos aportarles informacin que les ayude a
adquirir una mirada ms realista. En este sentido
es til reforzar la informacin en cada entrevista.
Confidencialidad
La informacin que nos confan los padres para
promover la salud de su hijo no puede ser revelada a otros profesionales no incluidos en el
diagnstico o la atencin del paciente. La
importancia de este punto es obvia, baste sealar
que la legislacin actual en nuestro pas seala
explcitamente que: el paciente tiene derecho a
la confidencialidad de toda la informacin relacionada con su proceso y con su estancia en instituciones sanitarias pblicas o privadas que
colaboren con el sistema pblico.
Recapitulacin
Al finalizar la anamnesis, un pequeo resumen
enfatizando la informacin ms relevante para el
proceso del nio, transmite a los padres que su
informacin es importante para el proceso diagnstico y puntos que han quedado oscuros pueden ser retomados sin que parezca un interrogatorio.

El modelo de historia clnica


y el registro escrito
de la historia
La calidad de una historia clnica se mide por su
capacidad de comunicar informacin, siendo su
objetivo primordial mantener una continuidad en
la asistencia al enfermo. Por tanto, la calidad de la
historia no se mide por la cantidad de documentos, sino por su doble vertiente; a) capacidad de
informar, y b), utilidad como instrumento para
desarrollar y optimizar la asistencia clnica, as
como para alcanzar el diagnstico y los objetivos
teraputicos. Para que sirva a ambas vertientes,
los datos, la legibilidad, la organizacin interna
(ubicar de la informacin) y el responsable de la
asistencia deben estar claramente especificados.

68

Evaluacin neurolgica del recin nacido

La recuperacin rpida y automtica de informacin clnica relevante, a la cabecera del enfermo


en un momento dado, est muy dificultada cuando el formato de la historia clnica es heterogneo
entre diferentes miembros del equipo profesional
y/o cuando adolece de terminologa estndar,
definicin y presentacin de los problemas, o
exhibe una pobre relacin de las exploraciones y
medidas teraputicas adoptadas. La facilidad para
recuperar rpidamente informacin es esencial
cuando el clnico se aproxima a un neonato enfermo que no conoce y tremendamente til para los
miembros del equipo y residentes de guardia. Un
formato aparentemente homogneo, pero heterogneo en la prctica, atenta contra la calidad asistencial.
El modelo o formato de historia que consideramos ms eficaz para ayudar al clnico a
enfrentar la diversidad multidimensional de los
trastornos que puede presentar un recin nacido
enfermo es el modelo de historia clnica orientado por problemas (Problem Oriented Report;
POR).92-94 Este modelo de historia clnica fue
desarrollado inicialmente por Weed en la dcada de los aos 70, y se apoya sobre cuatro elementos lgicos: los datos iniciales del paciente,
la identificacin y registro de problemas de
salud actuales, el plan de accin diagnstico y
teraputico para cada problema y la evolucin
de los mismos. En este modelo, tras la anamnesis y el examen fsico inicial, es preciso identificar con precisin los problemas detectados.
Los problemas pueden ser un signo (hipertona), un sndrome clnico (sndrome de abstinencia), un diagnstico (infeccin congnita
por citomegalovirus), un dato complementario
anmalo (hiperproteinorraquia), una intervencin quirrgica (drenaje ventricular externo), un
factor de riesgo (riesgo de hemorragia intraventricular), o una alteracin social o psicolgica
de los padres (anorexia y depresin materna).
Nunca pueden definirse como problema un
sistema, respiratorio o una sospecha sospecha de infeccin connatal. Es necesario partir
de aspectos lo ms objetivos posibles. El enunciado para cada problema est en funcin del
grado de conocimiento del mismo en un
momento dado e ir cambiando su enunciado a

medida que avanzamos hacia el diagnstico.


As, un problema inicialmente de hipertona y
llanto excesivo, puede das ms tarde ser enunciado como sndrome de hiperexcitabilidad, y
tras el resultado de txicos en orina ser enunciado como sndrome de abstinencia a opiceos.
En las notas de evolucin, cada problema
tiene la conocida estructura S.O.A.P. En neonatologa la S (historia subjetiva) no existe,
excepto cuando se refiere a la apreciacin familiar. La O representa los datos objetivos del
examen fsico o los hallazgos de cualquiera de
las pruebas complementarias, la A (assessment) incluye el diagnstico presuntivo, la
explicacin del problema en trminos patofisiolgicos, el diagnstico diferencial y la revisin
de comorbilidad, La P representa los planes
de investigacin para confirmar o descartar una
condicin, o los planes de tratamiento, cuidado
y educacin. Cada problema lleva una fecha de
apertura y una fecha de cierre, momento en el
cual pasa a formar parte de una lista de problemas inactivos. Un problema se introduce en la
lista en el momento que se percibe, y para ello
no hay ms que aadirlo a la lista previa, asignndole el siguiente nmero correlativo al ltimo
problema introducido y la fecha de introduccin.
Las virtudes de este modelo de historia son los
siguientes: a) vehicula la informacin de forma
estructurada y sistematizada (problemas), b) obliga al mdico a ser preciso en el razonamiento clnico, y a formular planes de accin diagnstica o
teraputica, c) facilita la recuperacin de informacin relevante a la cabecera del paciente en
emergencias, d) permite el examen de las acciones (medical audit), e) facilita la investigacin
clnica y la docencia, y, f) este modelo permite
una fcil adaptacin a la historia clnica informatizada.93
El registro escrito debe ser conciso, claro,
legible e inteligible. En ocasiones es preciso
registrar las palabras exactas de los progenitores, puesto que estas revelan sus actitudes, miedos y preocupaciones mejor que un largo
comentario. En orden a hacer una lectura global
del estado emocional de los padres, puede ser
necesario registrar las expresiones no verbales
de los padres a travs de la entrevista. El regis-

La historia clnica

Para que la entrevista permita establecer una relacin de confianza y apoyo a los padres, reunir datos
y obtener informacin relevante, se requiere del
mdico ciertas habilidades interpersonales. Estas
pueden ser ejercitadas y perfeccionadas como cualquier otra actitud y habilidad en el ejercicio de la
medicina. El formato de la entrevista en un
momento particular (horas iniciales, das o semanas despus del nacimiento) depende de numerosos
factores del recin nacido. Entre ellos la urgencia
de la situacin, la necesidad de tomar decisiones, la
gravedad del caso, el estado emocional de los
padres y la necesidad de informacin adicional o
especfica sobre problemas concretos.
Algunos principios bsicos de actuacin pueden
ser:
1) Mantener la privacidad durante toda la entrevista y procurar un clima agradable.
2) Antes de comenzar es conveniente comentar
con los padres los problemas por los que est
ingresado su hijo, hablar acerca de su estado y
explicar sucintamente las razones por las que
vamos a realizar el interrogatorio.
3) Desarrollar la entrevista en etapas de acuerdo
con reas de informacin: antecedentes familiares, antecedentes del embarazo y del parto,
as como los acontecimientos postnatales si es
el caso. El orden de estas etapas puede variar,
as como el detalle, la profundidad y el nfasis
de cada una segn el propsito de la entrevista
y la naturaleza del problema del nio.
4) Mantener una escucha activa. Concentrarse en
la entrevista y evitar distracciones.
5) Dejar hablar a los padres. No adivinar ni adelantar conclusiones y evitar incomodarlos
6) No manifestar verbalmente o expresar con
nuestra actitud falta de inters, prisa, brusquedad o rechazo.
7) Intentar conocer, comprender y respetar la
cultura especfica de los padres.
8) Resumir o recapitular la informacin en voz
alta ocasionalmente y al final. Responder a las
preguntas y expectativas de los padres antes de
finalizar el encuentro.
9) Acordar, si es necesario, otras entrevistas.
10) Registrar la informacin relevante por escrito
en la historia siguiendo el siguiente orden: los
antecedentes familiares, los antecedentes del
embarazo y del parto, as como los acontecimientos postnatales.

69

tro escrito no debe restringirse solo a los aspectos positivos (presentes) sino tambin reflejar la
informacin negativa que permita excluir entidades en el diagnstico diferencial. Es importante centrar el mximo de informacin en los
aspectos ms importantes para el diagnstico y
reducir a su mnima expresin los aspectos irrelevantes. La razn para esto es que el registro
debe facilitar el razonamiento clnico y comunicar lo esencial a los diversos profesionales de la
salud que intervienen en la atencin del nio.22

Lecturas recomendadas
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74

Evaluacin neurolgica del recin nacido

GLOSARIO-2

Anamnesis. Entrevista organizada con el paciente o la


familia dirigida a obtener informacin sobre los
antecedentes personales del pasado, la condicin
actual, incluyendo el inicio y curso de los problemas
de salud del presente, as como la historia familiar.
Competencia cultural. Conjunto de esfuerzos realizados por el profesional de la salud por lograr la habilidad de trabajar eficazmente dentro del contexto
cultural del individuo, la familia o la comunidad.
Crecimiento y diferenciacin. Tras la organognesis,
tiene lugar la diferenciacin y crecimiento de las
clulas de los rganos. Este proceso conduce a que
los rganos adquieran sus propiedades fisiolgicas
que les permiten realizar sus funciones.
Encefalopata neonatal. Sndrome clnico definido por
la presencia de disfuncin neurolgica significativa
durante la primera semana de vida.
Encefalopata hipxico-isqumica (EHI) o postasfctica. Encefalopata neonatal que resulta de la agresin hipxico-isqumica al sistema nervioso.
Factor de riesgo. En neurologa neonatal es cualquier
condicin biolgica intrnseca o extrnseca que
aumenta el riesgo de que el neonato presente ulteriormente un trastorno del neurodesarrollo, principalmente retraso mental, parlisis cerebral, epilepsia
y dficit neurosensorial.
Factor preacondicionante. Factor que acta en el periodo fetal o en el perinatal que confiere cierta proteccin
o disminucin de la susceptibilidad a la lesin del sistema nervioso central.
Factor sensibilizante. Factor que aumenta la susceptibilidad del cerebro a una lesin cerebral.
Hadgeno. Factor medioambiental que acta en cualquier momento durante la gestacin e interfiere con
la maduracin del feto.
Historia clnica. Conjunto de documentos ordenados
que refleja todos los aspectos de la relacin mdicopaciente. La historia clnica rene toda la informacin que tenga relacin con la situacin del paciente, el proceso evolutivo, el tratamiento y la
recuperacin. Adems incluye tambin juicios,
documentos, procedimientos, informaciones y consentimientos del paciente.
Historia clnica orientada por problemas. Modelo de
historia clnica desarrollado inicialmente por Weed
en la dcada de los aos 70, que se sustenta sobre
cuatro elementos lgicos: los datos iniciales del

paciente, la identificacin y registro de problemas


de salud actuales, el plan de accin diagnstico y
teraputico para cada problema, y la evolucin de
los mismos.
ndice de la gravedad de la adiccin. Herramienta
estandarizada dirigida a establecer la gravedad de la
adiccin mediante una entrevista semiestructurada.
En esta, se examina la funcin del paciente toxicmano en 7 reas de la vida que pueden ser afectadas
por la adiccin: estado mdico, actividad laboral, historia del consumo de alcohol o de otras drogas, relaciones familiares y sociales, y el estado psicolgico.
Malformaciones mayores. Defectos congnitos que
tienen una repercusin mdica, quirrgica o cosmtica importantes para el paciente.
Malformaciones menores. Defectos congnitos que no
tienen trascendencia mdica, quirrgica o cosmtica
importante y afectan a menos del 4% de la poblacin.
Organognesis. Proceso que da lugar a la ordenacin y
formacin de las estructuras corporales, ms especficamente a la formacin de rganos. Estos se forman a partir de la transformacin de las hojas
embrionarias: ectodermo, endodermo y mesodermo.
Parlisis cerebral. Trmino descriptivo que seala la
existencia de un trastorno motor crnico no progresivo que tiene su origen en etapas tempranas de la
vida.
Pedigr. El pedigr o rbol genealgico es una historia familiar codificada, en forma de diagrama esquemtico en el que se representan, con en un formato
estndar y con smbolos convencionales, generaciones, individuos y el paciente objeto de estudio (probando o propsito).
Periodo embrionario. Periodo de la vida intrauterina
que ocurre entre la segunda y la doceava semana de
gestacin, y en el cual tiene lugar la organognesis.
Periodo fetal. Periodo de la vida intrauterina que va desde
la duodcima semana de gestacin al parto y en el que
tiene lugar la maduracin y el crecimiento de los rganos.
Probando. Trmino utilizado en gentica clnica para
designar al paciente afectado.
Rasgos dismrficos. Aquellas caractersticas de un
individuo que no estn presentes en individuos
sanos normales y no corresponden a variantes de la
normalidad.

La historia clnica

Teratgeno. Cualquier agresin del entorno (extrnseca) que acta nocivamente sobre el embrin o el
feto, y que repercute en la organognesis o en el crecimiento, diferenciacin o desarrollo durante la
etapa embrionaria o fetal, respectivamente.

75

TORCH. Acrnimo que se utiliza para sealar colectivamente infecciones por toxoplasmasmosis, otros,
rubola, citomegaloviurus y herpes.
Trofgeno. Factor medioambiental que altera el crecimiento.

CAPTULO

LA EVALUACIN
DE LA EDAD GESTACIONAL
Introduccin
Informacin vinculada a la edad gestacional y al peso del recin nacido
Clasificacin y terminologa
Terminologa para sealar la madurez en relacin a la edad
gestacional
Terminologa en relacin al peso al nacimiento
Valoracin de la edad gestacional
Estimacin segn las caractersticas fsicas
Estimacin segn las caractersticas neurolgicas
Estimacin mediante la combinacin de caractersticas fsicas y
neurolgicas
Nuevo mtodo Ballard
Validez interna de las subescalas. Comparacin entre los
criterios neurolgicos y somticos de las escalas combinadas
Limitaciones de los esquemas combinados
El valor educativo de las escalas combinadas
Valoracin de los signos individuales
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario

77

78

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Introduccin
El desarrollo del SNC humano es un largo
proceso que comienza en las primeras semanas de la gestacin y que se prolonga hasta
aos despus, cuando el cerebro alcanza su
configuracin adulta. Una parte sustancial de
este desarrollo ocurre antes del nacimiento a
la edad de trmino y contina durante la
infancia, la niez y la adolescencia. El SNC
est en un proceso de cambio neurobiolgico
continuo (neurodesarrollo) que se traduce en
una funcin neurolgica especfica para cada
edad. Este concepto ontognico del desarrollo
neural explica porqu las caractersticas neurofuncionales difieren considerablemente entre
un recin nacido de 27 semanas y uno de 34
semanas de gestacin, y entre ste y uno de
42 semanas. Estos cambios en la funcin neurolgica traducen el estado dinmico de rpido desarrollo del SNC que tiene lugar en este
periodo de la vida. Por ello, conocer la conducta esperada para cada edad gestacional (lo
normal en sentido genrico) es un prerrequisito obligado para: a) interpretar el examen neurolgico, b) establecer si el nivel neuromadurativo del neonato es ptimo, y c) detectar
alteraciones de la funcin neurolgica.
La relacin entre morbilidad, mortalidad y
edad gestacional es incuestionable; cuanto
menor es la edad de gestacin mayor es la
morbi-mortalidad del neonato.1-3 La morbilidad asociada a la prematuridad con mayor
trascendencia respecto al futuro es sin duda la
neurolgica.3 Determinados problemas neurolgicos son caractersticos de los recin nacidos prematuros y el riesgo de estos problemas
vara segn el grado de prematuridad. Numerosos estudios han mostrado que la edad gestacional est estrechamente relacionada con el
neurodesarrollo ulterior del nio, siendo los
resultados peores cuando menor es la edad
gestacional.3-6 Por ello, conocer la edad gestacional no slo es un prerrequisito para interpretar el examen neurolgico, sino que conlleva una enorme cantidad de informacin
acerca de todos los procesos regulados del
desarrollo, as como de las potenciales patolo-

gas del SNC y del riesgo de trastornos del


neurodesarrollo. Esta capacidad para anticipar
potenciales problemas y establecer grupos de
riesgo, ha permitido establecer polticas de cribado neurolgico y neurosensorial basados en
la edad gestacional o el peso del recin nacido,
como son: cribado ecogrfico de hemorragia
intraventricular y/o de lesin de la sustancia
blanca, cribado de retinopata de la prematuridad, cribado auditivo y programas especficos
de seguimiento neuroevolutivo. El enorme
valor de esta variable en neurologa neonatal
condiciona que en este captulo se aborde la
edad gestacional, tanto desde un punto de vista
conceptual como prctico, a travs de la valoracin clnica de la edad gestacional.

Informacin vinculada
a la edad gestacional
y al peso del recin nacido
El conocimiento de la edad gestacional y el peso
al nacimiento de un paciente neonatal es un
aspecto muy importante en neurologa neonatal. La consideracin de ambos factores puede
aportar informacin acerca de: a) los fenmenos que conducen al parto prematuro (inflamacin-infeccin intratero y liberacin de citocinas); b) la existencia de alteracin fetal y
exposicin a factores que repercuten en el crecimiento intratero y en el desarrollo neurolgico (ejemplo sndrome alcohlico fetal, consumo materno de cocana, diabetes materna,
etc.); c) la potencial viabilidad del recin nacido. La edad gestacional antes del parto constituye la base principal para la toma de decisiones acerca de la viabilidad;7 d) un dficit de
protectores por insuficiente produccin postnatal (ejemplo hormonas tiroideas, antioxidantes, IGF-1, factores de crecimiento moduladores de la respuesta inflamatoria como IL-10 y
otros);8-12 e) la vulnerabilidad estructural del
SNC (ejemplo: vulnerabilidad de los precursores oligodendrogliales dependiente de la maduracin, vulnerabilidad al dao oxidante, neuronas en la subplaca, migracin tarda de
astrocitos, etc.);13 f) la inestabilidad fisiolgica

La evaluacin de la edad gestacional

(estrecho rango de autorregulacin del flujo sanguneo cerebral, inestabilidad hemodinmica


por escasa reserva funcional y vulnerable homeostasia).13 No es de extraar por tanto, que la
edad gestacional constituya un determinante
capital del riesgo de morbilidad neurolgica de
los recin nacidos prematuros. Por otra parte, la
edad gestacional es una variable crucial en los
estudios de seguimiento neonatal por ser necesario corregir el grado de prematuridad para juzgar lo adecuado o no del desarrollo ulterior del
neonato durante los primeros 24 meses de vida.

Clasificacin y terminologa
Los recin nacidos son clasificados tanto en
base al peso de recin nacido como por la edad
gestacional, y en relacin tambin con el crecimiento intratero (Tabla 3.1). Estas clasificaciones definen grupos de riesgo de morbilidad neonatal y ulterior.

79

Terminologa para sealar la madurez


en relacin a la edad gestacional
De acuerdo a la edad gestacional, se considera
que un recin nacido es prematuro (pretrmino)
cuando el nacimiento tiene lugar antes de las 37
semanas completas despus del comienzo del
ltimo periodo menstrual (da 259); a trmino
cuando el nacimiento ocurre entre el comienzo
del primer da de la semana 38 (da 260) y el
ltimo da de la semana 42 (da 294) despus
del comienzo del ltimo periodo menstrual; y
postrmino cuando el nacimiento sucede a partir del inicio del primer da de la semana 43 (da
295) despus del comienzo del ltimo periodo
menstrual.14 La edad gestacional es el parmetro ms importante para valorar la madurez del
feto y por ende aporta informacin sobre todos
los procesos del desarrollo y sus potenciales
alteraciones. De aqu la necesidad de utilizar
una terminologa comn y precisa para designar
la madurez del neonato. Los trminos edad

Tabla 3.1. Clasificacin de los recin nacidos en base al peso.


Clasificacin
Macrosoma

Peso al nacimiento 4.000 gramos.

Peso normal

Peso al nacimiento 2.500 a 3.999 gramos.

Bajo peso

Peso al nacimiento < 2.500 gramos.

Muy bajo peso

Peso al nacimiento < 1.500 gramos.

Extremado bajo peso

Peso al nacimiento < 1.000 gramos.

Peso adecuado para la edad


gestacional

El peso al nacimiento se encuentra entre los percentiles 10 y 90 de las curvas


de crecimiento fetal.

Bajo peso (pequeo) para la


edad gestacional

El peso al nacimiento se encuentra por debajo del percentil 10 de las curvas


de crecimiento fetal.

Peso excesivo (grande) para la


edad gestacional

El peso al nacimiento se encuentra por encima del percentil 90 de las curvas


de crecimiento fetal.

Retraso de crecimiento armnico


(simtrico)

Cuando el peso, la talla y la circunferencia ceflica estn reducidos pero


afectados de forma proporcional.

Retraso de crecimiento
disarmnico (asimtrico)

El peso corporal est ms comprometido que la longitud y el permetro


ceflico.

80

Evaluacin neurolgica del recin nacido

gestacional, edad postmenstrual, edad corregida y edad postconcepcional son utilizados


constantemente en neonatologa, pero son con
frecuencia utilizados de forma imprecisa o confusa y muchas veces como sinnimos unos de
otros. Se ha sealado con razn que el uso incorrecto de estos trminos limita la interpretacin
de datos neuroevolutivos, particularmente de los
recin nacidos prematuros.15 La Figura 3.1 seala mediante un diagrama la terminologa para la
edad utilizada durante el periodo neonatal.
Edad gestacional. Es el trmino utilizado
para sealar la edad del feto y del neonato al
nacimiento y corresponde al tiempo transcurrido entre el primer da despus del ltimo periodo menstrual y el da del parto. Aunque el primer da del ltimo periodo menstrual tiene lugar
aproximadamente dos semanas antes de la ovulacin y tres semanas antes de la implantacin
del blastocito, la edad gestacional se calcula en
relacin a la fecha de la ltima menstruacin,
por ser este dato recordado por la mayora de las
mujeres. Es por ello, que se utiliza el primer da
del ltimo periodo menstrual para calcular la
fecha esperada del parto.

La edad gestacional es expresada en semanas completas, es decir, un neonato tiene 35


semanas de gestacin an cuando cuente con
35 semanas y 6 das.14-16
Edad cronolgica. Es el tiempo de vida transcurrido desde el nacimiento y por tanto es la edad
postnatal y se da en das, semanas, meses o aos.
Edad postmenstrual. Es el tiempo transcurrido desde la fecha de la ltima menstruacin y
el nacimiento ms la edad cronolgica. Esta
edad se da en semanas y se utiliza principalmente durante el periodo neonatal. As un nio
de 28 semanas de edad gestacional y una edad
cronolgica de 22 das tiene una edad postmenstrual de 31 semanas.
Edad concepcional. Corresponde al tiempo transcurrido desde el da de la concepcin
hasta el da del nacimiento. Esta edad es slo
disponible en los embarazos conseguidos con
tecnologas de reproduccin asistida como
fertilizacin o implantacin. Para calcular en
estos casos la edad gestacional es necesario
sumar dos semanas a la edad concepcional.
Edad gestacional y edad concepcional no son
trminos sinnimos e intercambiables. Con el

Edad postmenstrual
(semanas)

Primer da del
ltimo periodo
menstrual

Edad gestacional
(semanas completas)

Edad cronolgica
(das, semanas, meses o aos)
Fecha de
valoracin

Concepcin
(implantacin/
fertilizacin)

Nacimiento

Fecha esperada
de parto
Edad corregida
(das, semanas, meses)

Figura 3.1. Representacin diagramtica de la terminologa utilizada para la edad en el neonato. Pediatrics 2004;
114:1362-1364.

La evaluacin de la edad gestacional

objetivo de designar la madurez del neonato


de una forma comn y universal, lo que permite comparar las caractersticas funcionales
de un paciente con datos normativos para su
misma edad, as como comparar la evolucin
con otros neonatos de la misma edad, la edad
concepcional en los fetos y neonatos nacidos
tras tcnicas de reproduccin asistida debe ser
transformada en edad gestacional. Esta transformacin se realiza aadiendo dos semanas a la
edad concepcional. El comit sobre fetos y
recin nacidos de la Academia Americana de
Pediatra ha recomendado que no se utilicen
en la prctica clnica los trminos edad concepcional y edad postconcepcional.15
Edad corregida. Es el trmino apropiado
para describir la edad en nios menores de tres
aos que nacieron prematuros y representa la
edad del beb desde la fecha esperada de parto
a las 40 semanas. En la prctica se calcula de
la siguiente forma: edad corregida = edad cronolgica (40 semanas EG al nacimiento).
En este clculo cada uno de los meses del nio
equivale a cuatro semanas. La edad cronolgica y la edad corregida son completamente
diferentes en el prematuro y nunca deben utilizarse de forma equivalente.
La edad corregida es utilizada en el seguimiento de los recin nacidos prematuros para
ajustar las diferencias de edad debidas a la prematuridad. La correccin de la edad mitiga los
efectos de la madurez biolgica sobre el desarrollo. La trascendencia que esto tiene en los
estudios de seguimiento es ilustrado por el
siguiente ejemplo: un nio de 26 semanas de
edad gestacional que recibe una puntuacin
cruda de 83 en la escala mental del test de
Bayley a los 10 meses y medio de edad cronolgica, tendr un ndice de desarrollo mental
(MDI) de 119 al corregir la edad (7 meses) y
de 62 cuando no se corrige.17 Conocer si un
nio prematuro est desarrollndose correctamente exige por tanto corregir la edad cronolgica; el efecto de la correccin es ms importante cuanto menor es la edad gestacional al
nacimiento. En el seguimiento evolutivo, cualquier parmetro de crecimiento y del desarrollo motor, cognitivo o conductual precisa

81

corregir la edad cronolgica del nio para el


grado de prematuridad. Existe cierto desacuerdo sobre hasta cundo corregir, pero la prctica ms estndar corrige el neurodesarrollo
hasta los tres aos de edad, y el peso, la longitud y el permetro ceflico hasta los 24 meses,
los 3,5 aos y los 18 meses, respectivamente.18

Terminologa en relacin al peso


al nacimiento
La clasificacin ms aceptada del recin nacido
de acuerdo al peso al nacimiento se muestra en
la Tabla 3.1. En condiciones normales, la edad
gestacional y el peso estn relacionados, y desde
que Lubchenko et al18. publicaran en 1966 sus
curvas sobre el crecimiento intratero (realizadas a partir de recin nacidos vivos de 26 a 42
semanas de gestacin) la relacin entre ambas
variables es examinada sistemticamente. Esta
relacion permite categorizar al recin nacido,
independientemente de que sea a trmino, pretrmino o postrmino como: a) de peso apropiado para la edad gestacional, b) de bajo peso para
la edad gestacional, c) de peso excesivo (grande)
para la edad gestacional. Para conocer lo adecuado del tamao y del crecimiento de cualquier
parmetro somatomtrico en el recin nacido, es
preciso comparar las medidas obtenidas en el
paciente individual con las obtenidas en una
poblacin de la misma raza, sexo y edad gestacional. Siempre que sea posible es necesario utilizar curvas derivadas de poblaciones lo ms
similares posibles al paciente.
Tambin se realiza una valoracin del crecimiento intratero atendiendo a la relacin entre el
peso y las otras variables somatomtricas, y en
funcion de esta relacin hablamos de retraso del
crecimiento armnico (simtrico) o disarmnico
(asimtrico). La relacin entre el peso y la longitud puede expresarse mediante el clculo del ndice ponderal (IP). En neonatos, el habitualmente
usado es el ndice ponderal de Rohrer: IP = peso al
nacer (g) x 100 / longitud (cm3). Este IP19-22 ayuda
a cuantificar la disminucin del peso en relacin
con la longitud; cuanto ms conservada est la
longitud menor ser el valor absoluto del ndice.21

82

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Valoracin de la edad
gestacional
En mujeres con ciclos menstruales regulares y
cuya fecha de la ltima menstruacin es conocida, la edad gestacional calculada mediante la
fecha del primer da la ltima menstruacin
suele ser fiable, y pequeas inexactitudes inferiores a una semana se atribuyen a la variabilidad biolgica en el inicio del ltimo periodo
menstrual, la fertilizacin del vulo y en la
implantacin del blastocito.14 En mujeres con
ciclos menstruales irregulares, la edad gestacional calculada en funcin de la fecha de la ltima
menstruacin deja mucho que desear por ser
mucho ms inexacta. La historia menstrual
corroborada por un examen plvico en el primer
trimestre y un examen ultrasonogrfico precoz,
aportan la mejor valoracin antenatal de la edad
gestacional.23,24 Sin embargo, discrepancias de 1
o 2 semanas en la edad gestacional son frecuentes en mujeres con ciclos menstruales irregulares y en gestaciones postrmino.24 Por otra parte,
las estimaciones ultrasonogrficas del peso fetal
no son absolutamente certeras, menos an si hay
problemas de crecimiento fetal.25,26
Aunque en el primer examen clnico del
recin nacido, el neonatlogo siempre presta
atencin a los signos fsicos y aspectos neurolgicos que revelan la madurez, una valoracin
clnica estructurada y detallada dirigida a estimar la edad gestacional se realiza dependiendo
de la situacin clnica. Cuando se dispone de
una estimacin en relacin a la fecha de la ltima menstruacin con confirmacin ultrasonogrfica, la estimacin clnica precisa de la edad
gestacional no es necesaria.27,28 Sin embargo,
es necesaria si el embarazo no ha sido controlado (ausencia de cuidado prenatal) y cuando
existen incertidumbres, por hemorragias en el
primer trimestre, o existen claras discrepancias
entre la edad estimada por la ltima menstruacin y la estimada por ultrasonografa fetal, o
bien entre estas edades y la madurez aparente
del recin nacido.
Se dispone de diversos mtodos para estimar la edad gestacional del recin nacido.

Estos mtodos varan en complejidad desde la


simple observacin de caractersticas fsicas a
evaluaciones ms sofisticadas como son: examen radiolgico de los centros de osificacin,
velocidad de conduccin nerviosa, electroencefalograma y examen de los surcos cerebrales
o del tamao del vermis cerebeloso mediante
ecografa cerebral, y ms recientemente, la
medicin de los dimetros anteroposterior y
transverso del cerebelo mediante ecografa tridimensional.29-34
La evaluacin clnica de la edad gestacional puede ser realizada por cualquier profesional peditrico con experiencia en la atencin
neonatal y se lleva a cabo a la cabecera del
paciente. Los diversos mtodos clnicos utilizados en esta evaluacin son: a) puntuaciones
de determinados criterios fsicos, incluyendo
entre stos la cpsula vascular anterior del
cristalino, b) puntuaciones de caractersticas
neuromusculares, y c) combinacin de caractersticas fsicas y neuromusculares. Cada
mtodo se fundamenta en la asuncin de que
tanto las caractersticas somticas como las
neuromusculares maduran a un ritmo predecible. Los diferentes mtodos clnicos para estimar la edad gestacional parecen ser menos
precisos que la evaluacin ecogrfica fetal y
ninguno es completamente certero, mostrando
en general una variabilidad de 2 semanas
respecto a la edad gestacional establecida en
funcin de la fecha de la ltima menstruacin
y a la ecografa fetal precoz.27,28 Debe tenerse
en cuenta que en cada gestacin se dan diferentes factores que influyen en la maduracin
fetal y en las caractersticas fsicas y neurolgicas del recin nacido. 21,27

Estimacin segn las caractersticas


fsicas
Estos mtodos se basan en el progreso ordenado de los cambios somticos que tienen lugar
durante la gestacin (Tabla 3.2)33 Aunque las
caractersticas fsicas valoradas han diferido
entre autores, 35-37 las mejor caracterizadas e
incluidas en el examen con mayor frecuencia

La evaluacin de la edad gestacional

son: los surcos de la planta del pie, el dimetro


del ndulo mamario, las caractersticas del pelo
en el cuero cabelludo, la forma y el cartlago del
lbulo de la oreja, y los genitales externos
A

83

(Figuras 3.2 y 3.3). En ocasiones se han incluido medidas somatomtricas como el permetro
ceflico en el la puntuacin de las caractersticas fsicas.38
C

Figura 3.2. Surcos de la planta del pie a diferentes edades de gestacin. A: No surcos (25 semanas); B: Surcos en
el 1/3 anterior de la planta (30 semanas); C: Surcos en toda la planta (40 semanas).

Figura 3.3. Desarrollo de las mamas segn la edad gestacional. A) 28 semanas: areola plana, apenas perceptible
al tacto, no hay ndulo glandular. B) 36 semanas: areola bien definida, granulosa, pezn perceptible al tacto, ndulo de 3 mm. C) 40 semanas: areola y pezn sobreelevados, ndulo glandular de 5-10 mm.

25

26

Aparecen.

Plana y sin forma.

Pabelln blando, se pliega con facilidad y no se endereza (permanece plegado).

Plantas lisas, sin surcos.

Areola y pezn difcilmente visibles. Ndulo mamario no palpable.

Uas

Oreja
forma

Cartlago

Planta del pie

Areola y ndulo
mamario

Slo el surco anterior transverso.

Aparecen cejas y pestaas.

29
25-30,4

30

31

33
28,6-34,0

34

35
30,5-33,5

36

Lisa, ms gruesa y plida,


no edema.

Presente en hombros.

Cltoris prominente, labios mayores pequeos y separados.

Labios mayores ms grandes, cubren


prcticamente el cltoris.

Arrugas en la porcin anterior.

3-5 mm 5-6 mm 7-10 mm

Pliegues en toda la planta.

Pocas arrugas.

Ndulo
de 1-2 mm.

Pliegues 2/3
de la planta.

Cartlago delgado pero firme, tras plegarlo


se endereza con facilidad.

Incurvacin bien definida hasta el lbulo.

Pelo grueso y separado.

40
33-37

Testculos en la parte superior del escroto.

Areola elevada.

2-3 pliegues
anteriores.

39

Sobre la espalda y
en los surcos.

32-36,5

38

Testculos palpables en canal inguinal.

1 2 pliegues
anteriores.

Cartlago blando, tras plegarlo se


endereza lentamente.

Borde superior
parcialmente
incurvado.

Alcanzan las puntas de los dedos.

37

Rosa, pocos vasos.

Desaparece progresivamente, primero en la cara.

26,8-32,4

32

Fino, sedoso, no se individualizan hebras sino manojos de pelo.

23-28,3

28

Edad gestacional en semanas

Adaptado de Kempe C, Silver H, O`Brien D (eds): Current Pediatric Diagnosis and Treatment, 3rd ed. Lange, Los Altos, CA, 1974.

Genitales
femeninos

Genitales: testculo
escroto

Aparece en la cabeza.

Cubre el cuerpo, espeso.

Pelo

27

Delgada, translucida, pletrica, vnulas sobre el abdomen, edema.

Cubre el cuerpo, espeso .

24

Piel, grosor y
aspecto

23

Aparece.

22

Lanugo

21

Aparece.

20

Vernix

Permetro ceflico
(cm)

Caractersticas
somticas

Tabla 3.2. Caractersticas somticas en las primeras horas de vida segn la edad gestacional.

84
Evaluacin neurolgica del recin nacido

La evaluacin de la edad gestacional

Los vasos de la cpsula vascular anterior del


cristalino se han utilizado de forma aislada o
combinada con otras caractersticas fsicas para
estimar la edad gestacional.39,40 Durante el progreso de la gestacin tienen lugar cambios en la
vasos de la cpsula anterior del cristalino.
Hittner dividi de forma arbitraria la desaparicin de los vasos de la cpsula anterior del cristalino en cuatro grados (Figura 3.4). Los cambios vasculares se correlaciona estrechamente
con la edad gestacional estimada mediante una
combinacin de caractersticas fsicas y neurolgicas (mtodo Dubowitz) pero la correlacin
entre ambos mtodos slo tiene lugar entre las
27 y las 34 semanas de gestacin.39 El ritmo de
los cambios vasculares en la cpsula anterior
del cristalino no es alterado por los problemas
en el crecimiento fetal intratero, ni por factores
de riesgo fetal, como un pobre control prenatal

Grado 1
33-34 semanas

Grado 3
29-30 semanas

85

o el consumo de txicos durante el embarazo.41,42 Las limitaciones de este mtodo son: por
un lado que slo es aplicable esta valoracin
entre las 27 y las 34 semanas de gestacin, y por
tanto no es aplicable al grupo de pacientes en
los cuales tiene mayor trascendencia conocer
con exactitud la edad gestacional; los prematuros extremos. Por otro lado, el examen requiere
la dilatacin de las pupilas y la observacin de
la vasculatura del cristalino con un oftalmoscopio
directo.39

Estimacin segn las caractersticas


neurolgicas
La primera valoracin de la edad gestacional en
relacin a criterios neurolgicos fue propuesta
por Robinson utilizando cinco tems: el reflejo

Grado 2
31-32 semanas

Grado 3
27-28 semanas

Figura 3.4. Valoracin de


la edad de gestacin
mediante el examen de la
cpsula vascular del
cristalino.

86

Evaluacin neurolgica del recin nacido

pupilar, la respuesta a la percusin de la glabela,


la traccin del brazo, el enderezamiento cervical
y el giro de la cabeza a la luz.43 Algunos de los
tems elegidos no eran fciles de valorar, por lo
que este esquema era impreciso y poco prctico.
La estimacin de la edad gestacional de acuerdo
a criterios neurolgicos no hizo fortuna hasta
que los conocimientos de la maduracin neuromuscular del neonato desarrollados por SaintAnne-Dargassies44 (1955) fueron simplificados
por Amiel-Tison para este cometido.45 Los tems
propuestos fueron: el signo de la bufanda, la
traccin del brazo, la flexin del tobillo, la
maniobra taln-oreja, y la reaccin de enderezamiento del cuello. Adems, Amiel-Tison propuso el signo de ventana cuadrada dentro de esta
valoracin neuromadurativa (Figura 3.5).
Estos items han permanecido desde entonces y
la mayora han sido incluidos en los esquemas
desarrollados posteriormente que combinan
caractersticas fsicas y neurolgicas.

Estimacin mediante la combinacin


de caractersticas fsicas y neurolgicas
Dubowitz et al. disearon un sistema de puntos
en el que se combinan principalmente los tems

neuromusculares propuestos por Amiel-Tison y


los tems somticos propuestos por Farr et
al.36,45,46 La razn para preferir un sistema combinado a una escala exclusivamente de caractersticas somticas es que mientras los criterios
fsicos permiten una clara distincin de diferentes edades de gestacin por encima de 34 semanas, los criterios neuromusculares son determinantes para diferenciar edades entre 26 y 34
semanas de gestacin.46 Este sistema combinado (10 tems neurolgicos y 12 caractersticas
fsicas), conocido como mtodo Dubowitz, fue
rpidamente aceptado y cuando la valoracin es
realizada, por un examinador experimentado,
en un recin nacido (sin afectacin del SNC) 24
horas despus del parto, muestra una variabilidad de dos semanas respecto a la edad gestacional segn la fecha de la ltima menstruacin
(patrn oro).27,46 Amiel-Tison en 1999 desarroll otro esquema combinado con 11 variables neurolgicas y 12 somticas, pero este
esquema fue valorado slo en neonatos de 37 a
41semanas.47
La desventaja de los esquemas Dubowitz y
Amiel-Tison es el gran nmero de tems que
ambos incluyen, por lo que con objeto de facilitar una sencilla y rpida evaluacin se disearon otros esquemas que simplificaban el pro-

Figura 3.5. Ventana cuadrada a diferentes edades de gestacin. A: 28 semanas (90); B: 34 semanas (45); C: 36
semanas (30).

La evaluacin de la edad gestacional

puesto por Dubowitz, como son el mtodo


Capurro,48 el cual utiliza slo 6 tems somticos
y dos signos neurolgicos, el mtodo Ballard
que combina 6 tems somticos y 6 neuromusculares,20 el mtodo Klimek que consta de 3
variables neuromusculares y tres somticas,49 y
el mtodo Osayande Eregie que incluye dos
variables somatomtricas (permetro ceflico y
permetro del brazo), 2 tems neuromusculares
y 4 somticos.38,50 Todos estos mtodos han
mostrado una buena correlacin con el esquema
inicial de Dubowitz y son tiles para estimar la
edad gestacional en prematuros de 34 a 40
semanas de gestacin, un periodo en el que las
discrepancias pequeas tienen poca relevancia
clnica.
El mtodo ms utilizado durante los aos 80
del pasado siglo fue el mtodo Ballard, que ha
sido el ms evaluado, y del que se conocen
mejor sus fortalezas y debilidades. Cuando se
compara con la estimacin ultrasonogrfica, el
mtodo Ballard tiende a sobrestimar la edad
gestacional de los neonatos prematuros de 3438 semanas, y por el contrario, a infraestimar la
edad gestacional de los postrminos.51, 52
El aumento espectacular del nmero de neonatos menores de 1.000 gramos admitidos en
las unidades de cuidados intensivos neonatales
en las ltimas dcadas del siglo XX, puso de
manifiesto que el mtodo Ballard era muy
inexacto (> 2 semanas) en los recin nacidos
menores de 1.500 gramos y est inexactitud se
acentuaba cuanto menor era el recin nacido.53
Este era un problema realmente importante ya
que discrepancias superiores a dos semanas en
los neonatos de entre 22 y 28 semanas de gestacin tienen una trascendencia real a la hora
de anticipar problemas y evaluar el curso neuroevolutivo. Con objeto de enfrentar este reto
se dise en 1991 el nuevo esquema de Ballard
(New Ballard Score-NBS), 54 el cual es una
modificacin del esquema original con objeto
de poder evaluar tambin a los recin nacidos
extremadamente prematuros (menores de 26
semanas de gestacin). El NBS es actualmente
el mtodo clnico ms utilizado y el que ha
recibido mayor atencin, por lo que se comentar brevemente.

87

Nuevo mtodo Ballard


Consiste en la observacin y registro de seis caractersticas (tems) fsicas y 6 neuromusculares, a
cada una de las cuales se asigna una puntuacin.
Este esquema, al igual que el primero realizado,
tiene la ventaja de estar aceptablemente estandarizado, contiene una graduacin absoluta de las
posibles respuestas a cada tem, con descripciones
o diagramas ilustrativos de las respuestas. Cada
tem est graduado desde su expresin ms inmadura a su expresin ms madura, siendo valorado
cada tem en una escala de -1 a + 4 o + 5 puntos. La
respuesta a cada tem es circulada en el diagrama
inmediatamente tras su valoracin, de tal forma
que al terminar el esquema no es necesario rememorar la respuesta a cada tem. Entonces se suman
los puntos obtenidos en los 12 items, y se infiere la
edad gestacional de la puntuacin total (Figura
3.6).54 Este desarrollo, que provena del esquema
inicial, justifica sin duda la popularidad del mtodo entre los profesionales en neonatologa. El
nuevo mtodo Ballard ha mostrado una buena
correlacin con la edad gestacional; el 97% de las
estimaciones se desvan menos de dos semanas
respecto a la edad gestacional establecida mediante ultrasonografa prenatal.54 En los recin nacidos
menores de 26 semanas de gestacin, la mejor estimacin (la ms exacta) es obtenida en las primeras
12 horas de vida, reducindose la correlacin inicial de un 97 a un 78% despus de las 12 horas de
vida. Este es un dato importante, al indicar que en
los neonatos con prematuridad extrema, la estimacin de la edad gestacional debe ser realizada tan
pronto como sea posible tras la estabilizacin inicial. Este esquema tiene una adecuada concordancia entre diferentes examinadores experimentados
(reproducibilidad),54,55 pero siempre debe tenerse
en cuenta que el NBS se basa en la percepcin del
examinador, y como cualquier otra valoracin clnica es subjetiva y, por ello diferentes examinadores pueden obtener puntuaciones diferentes. En
general, el NBS tiende a asignar una edad gestacional mayor que la estimada mediante ultrasonografa prenatal; 0,3 a 0,6 semanas (2 a 4 das) en los
neonatos menores de 37 semanas de gestacin.54
La discrepancia (sobrestimacin) se acenta en los
menores de 28 semanas.55,56

180

> 90

54

160

180

90

140

140-180

60

Figura 3.6. Nuevo mtodo Ballard . (Madurez neuromuscular y madurez fsica).

TALN
OREJA

SIGNO DE LA
BUFANDA

NGULO
POPLTEO

REBOTE DE
BRAZOS

VENTANA
CUADRADA

POSTURA

Madurez neuromuscular

120

110-140

45

100

90-110

30

90

< 90

(contina)

< 90

88
Evaluacin neurolgica del recin nacido

Marcas rojas
mortecinas

Areola plana.
No hay ndulo

> 50 mm
No hay pliegues

Apenas
perceptibles

Taln-dedo gordo
40-50 mm: 1
< 40 mm: 2

Imperceptibles

Prpados
fusionados
Levemente: 1
Fuertemente: 2

SUPERFICIE
PLANTAR

MAMAS

OJO/
OREJA

Figura 3.6. Nuevo mtodo Ballard . (Madurez neuromuscular y madurez fsica).

54

Cltoris
Labios mayores y
prominente,
menores igual de
labios menores de
prominentes
mayor tamao

Cltoris
prominente,
labios aplanados

Cltoris
prominente y
labios menores
pequeos

Testculos en la
Escroto vaco con
Testculos en
parte alta del
vagas
descenso, arrugas
conducto, arrugas
rugosidades
escasas
muy escasas

Labios mayores
grandes, labios
menores
pequeos

Testculos
descendidos,
arrugas
abundantes

Labios mayores
cubren el cltoris y
los labios
menores

Testculos
colgantes,
arrugas
profundas

Cartlago grueso,
oreja enhiesta

Areola completa
ndulo de
5-10 mm

Areola
sobreelevada,
ndulo de
3-4 mm

Areola granulosa,
ndulo de
1-2 mm

Casi no hay
lanugo

Los pliegues
cubren toda la
planta

reas libres

Pliegues en los
dos tercios
anteriores

GENITALES
Escroto aplanado,
MASCULINOS
liso

GENITALES
FEMENINOS

reas plidas y
Engrosamiento,
agrietadas, venas grietas profundas,
raras
no venas

Solo pliegues
transversos
anteriores

Fino

Descamacin
superficial y/o
eritema, pocas
venas

Pabelln bien
Prpados
Pabelln ligeramente
Formado y firme,
incurvado, blando
abiertos, pabelln
incurvado, blando,
despliegue
pero con
liso, permanece
despliegue lento
instantneo
despliegue rpido
plegado

Abundante

Escaso

Ausente

LANUGO

Rosa plido,
venas visibles

PIEL

0
Gelatinosa, roja,
translucida

1
Pegajosa,
quebradiza,
transparente

Madurez fsica

42
44

50

40

40
45

38

35

36

34

25
30

32

20

30

28

10
15

26

24

22

5
0

20

10

Puntos Semanas

Puntuacin
madurez

Dura, agrietada
y arrugada

(continuacin)

La evaluacin de la edad gestacional

89

90

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Validez interna de las subescalas.


Comparacin entre los criterios
neurolgicos y somticos de las escalas
combinadas
La correlacin de la subescala de las caractersticas fsicas y de la subescala de tems neuromusculares con la edad gestacional obtenida por la fecha de la ltima menstruacin ha
sido examinada en numerosas ocasiones. En
el estudio seminal de Dubowitz las correlaciones fueron de 0,91 y 0,89.46 La escala inicial de Ballard no examin estas correlaciones, pero el anlisis de los tems individuales
pareca indicar una correlacin ms baja para
el conjunto de tems neurolgicos. Estudios
posteriores confirmaron esta apreciacin, y
Costantine57 sugiri que se utilizase slo la
escala fsica para estimar la edad gestacional,
al observar en 1.246 neonatos que la adicin
de la subescala neurolgica reduca la correlacin con la edad gestacional estimada en base a
la ultima menstruacin.57 En el nuevo esquema
de Ballard (NBS), diseado para poder valorar a
los recin nacidos ms prematuros, las variables
neuromusculares muestran una correlacin con
la edad gestacional (establecida por ultrasonografa prenatal) muy similar a la mostrada por
las variables somticas (Tabla 3.3).54

culares, lo que condiciona que ante condiciones endgenas o exgenas que pueden modificar el tono neuromuscular sea preferible centrarse en las variables somticas.17,21,58 Volpe ha
sealado que las caractersticas neuromusculares madurativas no son ptimas para estimar la
edad gestacional, particularmente en el periodo
neonatal inmediato, por la gran cantidad de
factores que pueden influir sobre ellas.58 Sin
embargo, an cuando los criterios fsicos son
ms fcilmente testados en neonatos enfermos,
existen dificultades, particularmente en el
Tabla 3.3. Correlacin entre variables individuales de
la nueva puntuacin Ballard y la edad gestacional estimada mediante ultrasonografa prenatal (patrn oro).
Variables somticas

Correlacin

Caractersticas de la piel

0,75

Lanugo

0,81

Superficie plantar

0,72

Ndulo mamario

0,80

Ojo / oreja

0,73

Genitales

0,82

Puntuacin total somtica

0,95

Limitaciones de los esquemas


combinados

Variables neuromusculares
Postura

0,82

La realizacin de los esquemas combinados


(mtodos Dubowitz, Capurro, Ballard, Osayande Eregie) no presenta dificultad aunque
todos requieren cierta experiencia, la cual se
adquiere rpidamente con la ejecucin repetida
de la valoracin. La mayor limitacin de estos
esquemas se debe a que numerosos factores
pueden influir en la puntuacin global, principalmente sobre las variables neuromusculares
(Tabla 3.4). La valoracin postnatal de los
recin nacidos con prematuridad extrema y/o
enfermos presenta dificultades. Una diversidad
enorme de factores prenatales, perinatales y
postnatales influyen sobre los tems neuromus-

Ventana cuadrada

0,79

Rebote del brazo

0,71

ngulo poplteo

0,74

Signo de la bufanda

0,82

Taln-oreja

0,81

Total neuromuscular

0,94

Total variables
(somticas + neuromusculares)

0,97

Ballard JL et al. J. Pediatr 1991; 119: 417-423

Correlacin

La evaluacin de la edad gestacional

Tabla 3.4. Factores que pueden influir en la puntuacin del test de Ballard.
Condiciones
maternas

Consumo crnico de sedantes.


Consumo materno de estupefacientes.
Administracin a la madre de sulfato
de magnesio.
Sedacin - anestesia en el parto.

Condiciones
fetales

Restriccin del crecimiento intratero.


Hidrops.
Hijo de madre diabtica.
Causas de hipocinesia fetal contracturas articulares.
Gemelaridad.
Reduccin de extremidades / focomelia.
Cromosomopatas o sndromes
genticos.

Causas
perinatales

Presentacin de nalgas parto difcil.


Traumatismo obsttrico.
Asfixia perinatal. Cualquier grado de
encefalopata hipxico-isqumica.
Hipoglucemia neonatal precoz.
Corticoides prenatales.

Causas
postnatales

Infeccin (sndrome sptico).


Alteracin electroltica.
Dificultad respiratoria - sndrome de
distrs respiratorio.
Inestabilidad hemodinmica.
Sedacin.

rango de entre 22 y 26 semanas y en neonatos


edematosos. Tambin, algunas caractersticas
externas se alteran en casos de crecimiento
intrauterino retardado; as, muchos de estos
neonatos han perdido el vernix caseoso y tienen la piel descamada y con pliegues plantares,
mientras que el ndulo mamario y el cartlago
auricular estn menos desarrollados de lo esperado para la edad gestacional.21 Los antecedentes, la gravedad y estabilidad fisiolgicas son
probablemente los principales determinantes a
la hora de escoger entre una puntuacin combinada (test Ballard) o una limitada exclusivamente a las caractersticas fsicas.

91

El valor educativo de las escalas


combinadas
Un aspecto de los esquemas combinados (Dubowitz o Ballard) que nosotros consideramos de
mayor inters, es el valor de estos esquemas
como una herramienta de aprendizaje neuromadurativo. La primera aproximacin de los residentes peditricos a la ontogenia del desarrollo
fsico y neurolgico del neonato es generalmente a travs de la realizacin del esquema de
Ballard, mediante el cual aprenden: a) a reconocer la onda ascendente (caudo-ceflica) de
aumento del tono flexor de los miembros que
tienen lugar entre las semanas 22 y 42 de gestacin, b) las maniobras operativas esenciales para
estimar el tono pasivo del neonato, y c) a reconocer marcadas desviaciones de lo esperado que
pueden ser el primer indicador de un trastorno
neurolgico subyacente. El test de Ballard es
una adecuada introduccin a un posterior aprendizaje del examen neurolgico neonatal debido
que este esquema incluye algunos de los tems
que participan de los exmenes neurolgicos
estructurados del neonato.

Hasta que se disponga de un mtodo clnico fiable


y certero para estimar la edad gestacional, en el
presente no es necesario valorar postnatalmente la
edad gestacional en aquellos neonatos con una estimacin basada en la historia menstrual corroborada por un examen ultrasonogrfico prenatal precoz. Por el contrario, la valoracin clnica
postnatal es obligada en aquello neonatos con
pobre cuidado prenatal (control del embarazo),
dataciones imprecisas o cuando existe discrepancia
entre la edad estimada prenatalmente y la maduracin aparente del recin nacido. En estos casos
los esquemas que combinan caractersticas somticas y neurolgicas son los ms tiles. Sin embargo,
cuando las condiciones prenatales o postnatales
asociadas a la prematuridad limitan la fiabilidad
de las caractersticas neuromusculares, es preferible recurrir entonces a la estimacin de la edad
gestacional en base slo a las caractersticas fsicas
del neonato.

92

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Valoracin de los signos


individuales
Con objeto de familiarizar al lector no especialista en neonatologa con las variables somticas
y neuromusculares que participan del NBS,
stas se describen a continuacin.
Piel. Cuanto ms prematuro es un recin
nacido, ms roja y translcida es la piel, y se
torna ms gruesa y opaca con la maduracin. El
prematuro extremo muestra una piel traslcida,
rosada, con vnulas del abdomen prominentes.
La piel se va haciendo ms plida, opaca y seca,
van desapareciendo las vnulas sobre el abdomen, aumenta la pigmentacin y se observan
grietas cutneas, a medida que progresa la edad
de gestacin.
Longitud del pie y pliegues plantares. La
longitud del pie se correlaciona con el crecimiento fetal. Ms de un 65% de los neonatos
menores de 22 semanas exhiben una longitud
del pie inferior a 40 mm, mientras que ms de
un 90% de los mayores de 23 semanas presentan una longitud superior a 40 mm, y los mayores de 27 semanas > 50 mm.54 Una longitud del
pie menor de 40 mm puede diferenciar entre
recin nacidos con extrema inmadurez y potencial no viabilidad, de prematuros ms maduros y
potencialmente viables. La formacin de pliegues en las plantas de los pies se inicia en la
parte anterior y progresa hacia el taln segn
avanza la gestacin. En los prematuros extremos
no se aprecian pliegues, pero a las 32 semanas
se observan uno o dos pliegues y hacia las 37
semanas son ms numerosos, se entrecruzan y
cubren los dos tercios anteriores de la planta. A
las 40 semanas de gestacin los pliegues cubren
toda la planta del pie y los postrminos muestran
surcos profundos y descamacin de las plantas.
Tejido mamario y areola. En los prematuros extremos la areola y el ndulo mamario son
imperceptibles. Hacia las 30 semanas se identifica la areola pero no se identifica un ndulo de
tejido mamario hasta cerca de las 36 semanas.
El ndulo mamario crece progresivamente hasta
alcanzar los 7 o 10 mm de dimetro a las 40
semanas de gestacin. Hay un cierto incremen-

to postnatal y el ndulo mamario permanece


palpable durante 2 a 3 meses.
Cartlago y forma de la oreja. Cuanto ms
inmaduro es el neonato ms plana y sin forma
ser la oreja y menor consistencia tendr el cartlago. Hasta las 32 semanas el pabelln auricular es plano, sin forma y con borde poco
incurvado. La consistencia del cartlago es
pobre, lo que condiciona que al plegar el pabelln ste no se enderece espontneamente. La
incurvacin superior del pabelln comienza
cerca de las 33 -34 semanas de gestacin, a las
39 semanas, la incurvacin se ha extendido al
lbulo y si se pliega el pabelln, ste se endereza con facilidad.
Genitales. Los genitales masculinos y femeninos cambian sus caractersticas con la edad
gestacional. Por debajo de la semana 32 de gestacin, el cltoris de los genitales femeninos es
prominente y los labios mayores son pequeos,
no cubren a los labios menores, y estn muy
separados. Progresivamente, los labios mayores
aumentan de tamao y de espesor y cerca del
trmino cubren por completo el cltoris.
En el varn, los testculos descienden por el
conducto inguinal a medida que avanza la gestacin y pueden palparse a nivel del orificio
externo a las 30 semanas de gestacin.
Posteriormente, descienden poco a poco hacia
el escroto, en el que se ubican a las 37 semanas.
A las 40 semanas el descenso ha sido completado. Los pliegues del escroto (corrugacin) aparecen primero en la parte anterior a las 36 semanas e involucran a todo el escroto hacia las 40
semanas, pudiendo estar entonces cubierto de
pliegues. El neonato postrmino suele presentar
un escroto pndulo cubierto de pliegues.
Lanugo. A las 20 semanas emerge en el
cuerpo un vello fino denominado lanugo. ste
cubre toda la espalda y entonces comienza a
desaparecer por la parte inferior de la espalda y
la cara, luego del tronco y de las extremidades.
El lanugo desaparece de la cara y la parte inferior de la espalda entre las 32 y las 37 semanas
de gestacin. Al trmino de la gestacin es mnimo o slo aparece en los hombros y en los
aspectos dorsales de los miembros.

La evaluacin de la edad gestacional

Ventana cuadrada. Este tem se valora flexionando la mueca y observando el ngulo que
se forma entre la eminencia hipotenar y la superficie ventral del antebrazo. Para valorarlo es preciso ejercer tanta flexin como sea posible sin
forzar. Este tem fue incluido por Amiel-Tison
en su estimacin de la edad gestacional en relacin a caractersticas neurolgicas y ha permanecido desde entonces en este grupo de variables.45 Sin embargo, la ventana cuadrada no es
realmente una variable neuromuscular y no est
relacionada con el tono muscular, sino con la
movilidad de la articulacin (desarrollo osteoarticular), lo que justifica el mayor ngulo observado en los prematuros; a las 28 semanas la
mueca no pueda ser flexionada ms all de 90,
mientras que a las 36 semanas la mueca puede
formar un ngulo de 30 con el antebrazo.
ngulo poplteo. En este tem se flexiona el
muslo del neonato sobre el abdomen y, entonces,
se extiende la rodilla hasta su lmite sin forzar
empujando el taln con el dedo ndice. Entonces
se valora en grados el ngulo poplteo, el cual a
las 28 semanas es de 180 y a las 40 semanas de
90.
Signo de la bufanda. Mientras el examinador sostiene el nio semireclinado y con la cabeza erguida con una de sus manos, con la otra se
coge una mueca del nio y se lleva la mano a
travs del trax hacia el hombro opuesto y notamos la posicin del codo respecto a la lnea
media. Mientras a las 28 semanas el codo prcticamente alcanza la lnea axilar, a las 40 semanas no alcanza la lnea media.
Traccin o rebote del brazo. Esta maniobra
precisa que el nio est en flexin espontnea y
tranquilo. Consiste en extender pasivamente el
brazo del nio paralelo a su cuerpo, mantenemos
el brazo extendido de 2 a 5 segundos y entonces se
libera la mano con suavidad. El examinador
observa, entonces, la velocidad y el xito del
retroceso del brazo hacia su posicin inicial.
Cuanto mayor es el tono flexor mas rpido y completo es el retroceso del brazo.
Maniobra taln oreja. Se flexiona la pierna
sobre el abdomen empujando el taln hacia la
oreja del mismo lado, intentando ir tan lejos
como sea posible mientras se mantiene la pelvis

93

sobre el lecho. Se valora el ngulo formado


desde el taln al lecho. A las 28 semanas de gestacin el ngulo es de 180 y disminuye progresivamente hasta los 90 a la edad de trmino.

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96

Evaluacin neurolgica del recin nacido

GLOSARIO-3

Edad gestacional. Trmino utilizado para sealar la


edad del feto y del neonato al nacimiento.
Corresponde al tiempo transcurrido entre el primer
da despus del ltimo periodo menstrual y el da del
parto, y es expresada en semanas completas, es
decir, un neonato tiene 35 semanas de gestacin an
cuando cuente con 35 semanas y 6 das.
Edad cronolgica. El tiempo de vida transcurrido
desde el nacimiento. Es y por tanto la edad postnatal
y se da en das, semanas, meses o aos.
Edad postmenstrual. Tiempo transcurrido desde la
fecha de la ltima menstruacin y el nacimiento ms
la edad cronolgica. Esta edad se da en semanas y se
utiliza durante el periodo neonatal. As un nio de
28 semanas de edad gestacional y una edad cronolgica de 22 das tiene una edad postmenstrual de 31
semanas.

Edad concepcional. Corresponde al tiempo transcurrido desde el da de la concepcin hasta el da del


nacimiento. Esta edad slo es disponible en los
embarazos conseguidos con tecnologas de reproduccin asistida, como fertilizacin o implantacin.
La edad gestacional en estos casos se calcula
sumando dos semanas a la edad concepcional.
Edad corregida. Trmino apropiado para describir la
edad en nios menores de tres aos que nacieron prematuros y representa la edad del beb desde la fecha
esperada de parto a las 40 semanas. En la prctica se
calcula de la siguiente forma: edad corregida = edad
cronolgica (40 semanas EG al nacimiento).
Pretrmino. Menos de 37 semanas completa de gestacin (259 das: 37 7).
Trmino. Despus de la 37 semana completa, da 260,
hasta la 41 completa, da 294.
Postrmino. 42 semanas (294 das) o ms.

CAPTULO

LA PIEL
Introduccin
El origen comn del desarrollo de la epidermis y el cerebro
El desarrollo de la piel en el periodo neonatal
Tcnica del examen
Evaluaciones complementarias
La distribucin de las lesiones cutneas
Distribucin sugestiva de mosaicismo cutneo
Lesiones cutneas focales en la lnea media del neuroeje
Lesiones cutneas hemorrgicas
Piel reticulada o marmrea
Ausencia de piel - ulceracin cutnea
Trastornos de la pigmentacin
Hipopigmentacin
Hipopigmentacin difusa
Hipopigmentacin parcheada o focal
Hiperpigmentacin
Manchas caf con leche
Nevos congnitos
Hemangionas y malformaciones vasculares
Hemangionas
Malformaciones vasculares
Escamas cutneas/ictiosis
Lesiones vesiculares
Lesiones cutneas cicatriciales
Proliferacin de la piel, hamartomatosis congnita e hipertrofia
Alteracin focal en la distribucin de la grasa subcutnea
Piel arrugada y lipoatrofia generalizada
Piel redundante
Piel rgida
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario

97

98

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Introduccin
La piel constituye la barrera entre el medio interno y el medio externo, y junto con la cara y la
forma general, es la primera parte del neonato que
percibimos durante la observacin de este. La epidermis, a pesar de su apariencia homognea, es un
mosaico celular, cuyas clulas derivan no solo del
ectodermo superficial sino tambien de otros precursores, como la cresta neural o el mesodermo.
Durante el desarrollo del feto, la piel cambia el
color, la consistencia, la transparencia, la funcin
de barrera, las estructuras pilosebceas y la cantidad de grasa subcutnea. Es por ello que el examen de la piel es una parte esencial en la estimacin de la edad gestacional. La inspeccin de la
piel, adems de permitir establecer el diagnstico
de trastornos de la piel como rgano aislado e
informar de la homeostasis corporal, puede detectar lesiones cutneas que sealan la posibilidad de
alteraciones del desarrollo del SNC y en muchas
ocasiones ayuda a establecer el diagnstico de
entidades especficas, principalmente sndromes
genticos. El sistema nervioso y la piel derivan de
la misma capa germinal, el ectodermo primordial.
Este origen embriolgico comn de ambos tejidos
explica el porqu determinadas alteraciones cutneas constituyen importantes pistas para el diagnstico de entidades con riesgo neuroevolutivo.
La relevancia de la inspeccin de la piel y faneras
durante el examen neurolgico viene determinada
porque sta puede detectar: 1) lesiones cutneas que
sealan la posibilidad de alteraciones que se asocian
con anomalas del desarrollo del SNC, y 2) lesiones
que ayudan a establecer el diagnstico de ciertas
entidades nosolgicas especficas que cursan con
alteracin funcional o estructural del SNC, principalmente sndromes genticos.

Este particular enfoque no ha sido suficientemente tratado en la literatura mdica neonatal,


a pesar de que el conocimiento de estas alteraciones cutneas ayuda a identificar precozmente una poblacin de recin nacidos con riesgo
biolgico de epilepsia y de trastorno motor y/o
cognitivo. Esta identificacin permite incluir a

estos neonatos en programas de seguimiento de


alto riesgo, formular planes de atencin y/o
intervenciones teraputicas y en algunos casos
posibilita el consejo gentico a la familia. La
alteracin cutnea en algunas enfermedades
congnitas puede no estar presente inmediatamente al nacer, pero se manifiesta durante los
primeras semanas y meses de vida. Por otra
parte, la expresin cutnea en algunas enfermedades vara con la edad, por lo que la clnica
difiere de la observada en nios y adultos.
Finalmente, la alteracin asociada del SNC
puede expresarse en el periodo neonatal o bien
durante la infancia o la niez.1
Este captulo se cie a la evaluacin de la piel
exclusivamente en el contexto del examen neurolgico neonatal y del desarrollo neuroevolutivo, y por tanto no intenta abordar las caractersticas y las alteraciones dermatolgicas del
neonato desde un punto de vista general. Existen
magnficas monografas y revisiones globales en
este sentido.2-6 La aproximacin utilizada en este
captulo no se basa en clasificaciones etiolgicas o
patognicas, sino en la distribucin y tipo de
lesin cutnea que llama la atencin del neonatlogo o del neuropediatra.

El origen comn del desarrollo


de la epidermis y el cerebro
La epidermis y el cerebro derivan del ectodermo primordial, el cual se diferenciar en ectodermo de
superficie y neuroectodermo. El ectodermo de superficie dar lugar a la epidermis y los apndices
cutneos (pelo, uas y esmalte de los dientes),
mientras que el neuroectodermo da lugar al sistema nervioso central y sus apndices, como son la
vescula ptica, la neurohipfisis, la glndula
pineal, as como a la cresta neural.
La cresta neural, una estructura transitoria
que se extiende bilateralmente en los bordes
dorsales de la placa neural, da lugar a clulas
migratorias, que son progenitores multipotenciales que contribuyen a la formacin de diversos
tipos de clulas, tejidos y elementos durante la
embriognesis (Figura 4.1).7,8 La amplia variedad

La piel

Cerebro

Anterior

Apndices

SNC
Placa neural
Neuroectodermo

Vescula ptica
Neurohipfisis
Glndula pineal

Mdula espinal

Posterior

Cresta neural

99

Elementos nerviosos: sistema nervioso autnomo


ganglios raqudeos
ganglios sensitivos pares craneales
ganglios entricos
Clulas de Schwann
Piamadre y Aracnoides
Derivados endocrinos:clulas cromafines mdula adrenal
clulas C (calcitonina)
Melanocitos; clulas pigmentarias de la piel y del iris

Ectodermo

Cartlago de los arcos farngeos - esqueleto mandbula


Tejido conectivo cardiaco (conotruncal)
Epidermis

Ectodermo de
superficie

Pelo y uas
Apndices cutneos Componente epitelial de glndulas sudorparas
Componente epitelial de glndulas sebceas y salivales
Placodas

Olfatoria
tica
Cristalino

Figura 4.1. Principales estructuras derivadas del ectodermo.

de destinos finales de las clulas de la cresta


neural es gobernado por las citocinas del medio
ambiente local y, al menos en parte, por la diferente expresin de genes Hox dentro de la cresta neural.9,10 Entre los mltiples derivados de
estas clulas se encuentran los ganglios sensoriales de los nervios espinales y craneales, los
ganglios simpticos y parasimpticos, as como
sus plexos, las clulas de Schwann, todas las
clulas pigmentarias, las meninges, el mesnquima de los arcos branquiales, los msculos
hipofarngeos y los inervados por el hipogloso,
y el tracto de salida del corazn. Las clulas de
la cresta neural que dan origen a los melanoblastos, precursores de los melanocitos (las
clulas pigmentarias), migran a distancias relativamente remotas a travs del mesnquima e
invaden la epidermis, las membranas mucosas,
el iris, las leptomeninges y algunas estructuras
del SNC durante los primeros tres meses de desarrollo. En el SNC, los melanocitos estn presentes dentro de la formacin reticular del bulbo

raqudeo y la protuberancia, en la sustancia


negra y en las leptomeninges de la base del crneo. La relacin entre alteraciones congnitas del
desarrollo de la piel y el SNC, tanto en los denominados procesos neuroectodrmicos como en
los considerados ms especficamente como neurocristopatas, podr ser mejor entendida
mediante los nuevos avances moleculares.
Recientemente, se ha sealado que un factor de
trascripcin de la familia SOX, el SOX10, puede
jugar un papel importante en el desarrollo de la
cresta neural y del sistema nervioso central.11

El desarrollo de la piel
en el periodo neonatal
El reconocimiento de lesiones cutneas requiere la comprensin de las caractersticas y peculiaridades de la piel a lo largo del arco temporal
que abarca el cuidado neonatal. La piel del neo-

100

Evaluacin neurolgica del recin nacido

nato es relativamente delgada y menos pigmentada que la del nio y responde rpidamente a
procesos internos e influencias medioambientales. La piel del prematuro es ms transparente, menos pigmentada, con escasas arrugas o
pliegues, en ocasiones edematosa y cubierta por
lo general de fino lanugo, el cual no est presente por lo general en el neonato a trmino. En
estos, ciertas reas corporales como la lnea
alba, las areolas y el escroto, pueden estar muy
pigmentadas. Las glndulas mamarias son palpables y pueden mostrar secrecin activa. El
recin nacido con prematuridad extrema no
tiene grasa subcutnea por lo cual la epidermis
y la dermis descansan directamente sobre el
msculo. Debido a que la dermis es rica en
vasos y muestra una elevada prdida de agua
transepidrmica, la piel de estos neonatos es
ms roja, brillante, hmeda y muestra venas y
venulas prominentes. 12 Estas caractersticas
cambian rpidamente durante las primeras dos
semanas de vida debido al rpido efecto madurativo del medio extrauterino. Los cambios ms
llamativos durante la maduracin tienen lugar
en la epidermis; la capa ms externa compuesta
sobre todo de clulas queratinizadas, de melanocitos y de clulas de Langerhans. A las 23-26
semanas de gestacin la epidermis est constituida por 2 o 3 capas celulares, y existe un desarrollo muy escaso del estrato crneo (queratina). A partir de entonces la epidermis aumenta
en espesor, la queratinizacin se hace ms acusada y el estrato crneo esta cada vez mejor
definido, de tal forma que para la edad de trmino la epidermis es similar a la del adulto. La
funcin de barrera de la piel, mediada principalmente por el estrato crneo de la epidermis,
viene a ser madura entre las 32 y las 34 semanas
de edad gestacional. La queratinizacin tiene
lugar inicialmente en las palmas, las plantas, la
cara y el cuero cabelludo. Cuando el neonato
nace prematuramente, tiene lugar una aceleracin de estos cambios madurativos, de tal forma
que a las dos semanas de vida, la piel del prematuro extremo (< 28 semanas de gestacin)
muestra una epidermis con un buen estrato crneo, y por tanto, similar a la del recin nacido a
trmino.12,13

Cuanto ms inmadura es la funcin de barrera mayor es el riesgo de una absorcin excesiva


de medicacin tpica aplicada en la piel y
mucosas. En recin nacidos la utilizacin de
antispticos tpicos que contienen yodo durante el cuidado estndar o en procedimientos quirrgicos, puede producir hipotiroidismo subclnico.14,15 Este resulta probablemente del efecto
inhibitorio sobre la sntesis y liberacin de hormonas tiroideas que produce el exceso de yodo
en la sangre; el efecto de Wolf-Chaikoff.15
Debido al papel crtico que juegan las hormonas
tiroideas sobre el desarrollo neurolgico, si se
utilizan antispticos yodados es conveniente
examinar la funcin tiroidea. Adems de los
productos yodados, una gran diversidad de
medicamentos tpicos como hexaclorofeno,
clorhexidina, cido brico, alcohol y esteroides,
pueden causar toxicidad con repercusin sistmica y/o neurolgica.16
Debido a que la piel contina madurando tras
el nacimiento, muchas lesiones verdaderamente
congnitas pueden no ser aparentes inmediatamente tras el nacimiento, pero se harn progresivamente manifiestas durante los primeras
semanas y meses de vida.

Tcnica del examen


Con objeto de conseguir la mxima informacin
y disminuir la probabilidad de pasar por alto
lesiones cutneas significativas, el examen de la
piel y faneras debe ser realizado de forma
estructurada (Tabla 4.1).
Durante el examen debe inspeccionarse la totalidad
de la superficie corporal, las mucosas, las conjuntivas, los surcos palmares, plantares e interfalngicos,
as como el pelo y las uas. Puede ser muy til comparar las caractersticas de la piel entre distintas
regiones corporales. Cuando se detectan lesiones
cutneas mediante la inspeccin o la palpacin,
deben consignarse con precisin sus caractersticas:
morfologa, tamao, color, dureza, localizacin y distribucin. La consistencia de la dermis y del tejido
subcutneo es determinada mediante la palpacin.

La piel

101

Tabla 4.1. Examen de la piel.


Etapas

Aspectos a valorar

Inspeccin general de la piel

Color
Temperatura
Textura
Turgencia

Caracterizacin de las lesiones cutneas y distribucin


de estas

Hemorrgicas: equmosis, petequias.


Focos de eritropoyesis extramedular
Defectos cutneos; aplasia cutis focal o mltiple
Hiperpigmentadas o hipopigmentadas
Hemangiomas y malformaciones vasculares
Cicatriciales

Distribucin

Siguiendo un dermatoma especfico


Siguiendo las lneas de Blaschko
Sobre reas de presentacin o traumatismo

Inspeccin del pelo

Color/textura/fragilidad/cantidad
Distribucin
Patrn de direccin y remolinos del pelo del cuero
cabelludo
Lnea de implantacin del cabello
Concentracin en localizacin inusual

Inspeccin de las uas

Color
Tamao
Forma

Inspeccin de pliegues y piel redundante:


1. Surcos palmares y plantares
2. Surcos interfalngicos
3. Otros pliegues cutneos

Presentes o ausentes
Redundantes
Distribucin

El estado de conducta del nio es generalmente irrelevante para el examen de la piel, aunque debemos tener en cuenta los cambios en la
coloracin que tienen lugar desde el sueo profundo (palidez relativa) al llanto (eritema y enrojecimiento). En recin nacidos enfermos no debemos postergar la inspeccin de la piel para el final
del examen neurolgico, por cuanto el neonato
puede estar agotado o hiperestimulado y no tolerar entonces esta inspeccin. Por ello, el examen
cutneo debe iniciarse al desvestir al recin nacido y completarse a lo largo del examen con objeto de no cansar al nio ni alterar su estabilidad

fisiolgica. El examen debe realizarse con el nio


completamente desnudo y utilizando preferiblemente luz natural en vez de luz fluorescente.
Cuando el neonato est recibiendo fototerapia es
importante apagar esta fuente de luz antes de la
inspeccin.2 Finalmente, el examen de la piel y
faneras se traduce en una descripcin certera de
las lesiones cutneas observadas y de su distribucin. Por otra parte, es preciso utilizar correctamente los descriptores de las lesiones con objeto
de conseguir un lenguaje comn estandar que
facilite la comunicacin entre profesionales.2 (Ver
Glosario al final del captulo).

102

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Evaluaciones complementarias
En ocasiones, tras la exploracin detallada pueden estar indicadas una o varias intervenciones
diagnsticas complementarias como el examen
con lmpara de Wood, el frotis de Tzanck o la
biopsia cutnea. La lmpara de Wood emite luz
ultravioleta en una longitud de onda de 365 nm y
es til para visualizar de una forma ms clara alteraciones pigmentarias de la epidermis; las lesiones
hiperpigmentadas se observarn ms oscuras y las
hipopigmentadas ms claras que la piel circundante. Esta evaluacin es necesaria en trastornos
de la pigmentacin. El frotis de Tzanck es til en
las lesiones vesiculosas para examinar la posibilidad de una infeccin por herpes simple, pero es
una prueba inespecfica para virus de la familia
herpes. En estos casos el frotis mostrar clulas
gigantes multinucleadas. Esta tcnica exige romper la vescula intacta y raspar enrgicamente la
base de la vescula con un instrumento de borde
romo. El frotis se extiende sobre un portaobjetos
de vidrio claro, se seca al aire y posteriormente se
tie con Giemsa, aunque tambin puede utilizarse
la tincin de Wright. Un aspecto a tener siempre
en consideracin es la documentacin fotogrfica
de las alteraciones cutneas, lo cual puede ser til
en interconsultas con especialistas y para estudiar
la evolucin de la lesin. La biopsia cutnea es
una investigacin muy til, que adems del estudio histolgico de la lesin, permite que los fibroblastos de la piel puedan ser cultivados y utilizados para determinaciones bioqumicas, anlisis
del cariotipo, como fuente de ADN para anlisis
de mutaciones y para pruebas especficas en determinados sndromes. La biopsia cutnea es la nica
prueba que permite confirmar mosaicismos de
gen nico (sndrome McCune Albright) y mosaicismos cromosmicos hipomelanosis de Ito) ya
que los anlisis en sangre son normales.

La distribucin de las lesiones


cutneas
Adems de las caractersticas de la lesin cutnea, la distribucin de esta puede aportar importante informacin adicional necesaria para esta-

blecer la sospecha diagnstica. Dos distribuciones son de particular inters en el contexto neurolgico neonatal: a) lesiones cuyo patrn de
distribucin sugiere un mosaicismo cutneo; y
b) las lesiones cutneas en el rea lumbosacra.

Distribucin sugestiva de mosaicismo


cutneo
Ciertas distribuciones sealan la existencia de
un mosaicismo cutneo. Los mosaicismos suceden cuando dos poblaciones de clulas genticamente diferentes se originan de un nico cigoto
genticamente homogneo. El fenotipo puede
ser producido por diferencias en un nico gen,
en un grupo de genes o en el cromosoma entero.
El mosaicismo cutneo puede ocurrir a travs de
varios mecanismos: a) inactivacin al azar del
cromosoma X en la mujer en el periodo embrionario precoz (hiptesis de la Dra. Lyon); b) por
una mutacin somtica; y c) por un verdadero
quimerismo. El mosaicismo cutneo es clnicamente aparente en las mujeres afectadas con
trastornos dominantes ligados al cromosoma X
(incontinencia pigmentaria, sndrome Goltz,
sndrome MIDAS, condrodisplasia punctata,
sndrome CHILD y sndrome orofaciodigital
tipo 1) que son letales en el varn (abortos frecuentes). La hiptesis de Lyon tambin explica
la variable expresin clnica de algunos trastornos recesivos ligados al X, como la displasia
anhidrtica ectodrmica, displasia hipohidrtica
ectodrmica con inmunodeficiencia, sndrome
Menkes y otros. La inactivacin del X se debe
posiblemente a retrotransposones; partculas
retrovirales entremezcladas en el genoma que
activan o silencian genes vecinos por metilacin
o desmetilacin.17 Segn Happle las alteraciones de la piel en los mosaicismos cutneos se
manifiestan siguiendo cinco patrones de distribucin (Figura 4.2).17
Distribucin siguiendo las lneas de Blaschko.
Las lneas de Blaschko resultan de la proliferacin transversal desde la lnea primitiva de clulas precursoras de la epidrmis y de su migracin siguiendo patrones especficos durante la
embriognesis temprana de la piel.17 Varios tras-

La piel

Lneas de Baschko

Patrn en tablero de ajedrez

Patrn de lateralizacin

103

Patrn filodio

Patrn parcheado sin reparacin en


la lnea media

Figura 4.2. Patrones de alteraciones cutneas que sugieren mosaicismo cutneo.

tornos de la piel siguen estos patrones lineales,


en los cuales las bandas de piel anormal, hiper o
hipopigmentadas, representan la proliferacin
clonal de una poblacin de clulas funcionalmente diferentes que portan la alteracin de un
gen expresado en la epidermis.4,17,18 Las bandas
lineales muestran un patrn variable y pueden ser
estrechas o anchas y su expresin en el neonato
puede ser bastante tenue y pasar desapercibidas.
Las alteraciones cutneas que se distribuyen
siguiendo las lneas de Blaschko se observan, en
entidades muy heterogneas (Tabla 4.2).
Distribucin siguiendo un patrn en tablero
de damas. Las alteraciones cutneas se distribuyen en grandes reas bien delimitadas y con una
clara delimitacin de la lnea media. Happle ha
sugerido que quizas los nevos en vino de Oporto
observados en el sndrome Sturge-Weber-KlippelTrenaunay pueden estar dispuestos siguiendo este
patrn.17

Distribucin siguiendo un patrn filodio


(parecido a una hoja). Se caracteriza por mculas
hipopigmentadas rectangulares o en forma de
hoja, un patrn que recuerda a ornamentos florales. Este patrn se ha observado particularmente
en pacientes con trisoma 13 en mosaico, los cuales presentan agenesia de cuerpo calloso, sordera de conduccin, trastorno cognitivo, defectos
craneofaciales, coloboma retiniano y coroideo,
as como alteraciones de los dedos; clinodactilia, braquidactilia y camptodactilia.
Distribucin siguiendo un patrn de lateralizacin. La lesin cutnea tiende a afectar a la
mitad del cuerpo sin pasar la lnea media. Este
patrn se observa en el sndrome CHILD, un
sndrome causado por dficit de la deshidrogenasa 3-hidroxiesteroide por una mutacin en
Xq28 y que se caracteriza por hemidisplasia
congnita, nevo ictiosiforme y defectos de los
miembros.

104

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 4.2. Lesiones que se distribuyen siguiendo las lneas de Blaschko.


A. Asocian con frecuencia alteraciones neurolgicas
Caractersticas de la lesin

Entidad

Tipo de Mosaicismo

Vesculas y despus lesiones


hiperpigmentadas

Incontinencia pigmentaria

Inactivacin-X

Ictiosis o lesin ictiosiforme

Condrodisplasia punctata

Inactivacin-X

Lesiones hipopigmentadas

Hipomelanosis (Nevo) de Ito


Sndrome Pallister-Killiam

Mutacin autosmica
Mosaicismo cromosoma 12

Lesiones hamartomatosas
hiperpigmentadas

Sndrome del Nevo Epidrmico

Mutacin autosmica

Nevus epidermico papilomatoso


lineal, gigantismo parcial

Sndrome Proteus

Mutacin autosmica

B. No asocian alteraciones neurolgicas


Atrofia

Hipoplasia drmica focal de Goltz

Inactivacin-X

Pigmentacin cutnea moteada


siguiendo lneas de Blaschko
pero en forma de bandas anchas

Sndrome McCune-Albright

Mutacin autosmica letal que


sobrevive por mosaicismo

Deficiente sudoracin

Displasia ectodrmica hipohidrtica


ligada al X

Inactivacin-X

La distribucin en forma de mancha grande


sin separacin en la lnea media es el patrn caracterstico del nevo melanoctico gigante, si
bien el mosaicismo cutneo no ha sido an
demostrado en esta lesin.

Lesiones cutneas focales en la lnea


media del neuroeje
Lesiones cutneas en la lnea media del neuroeje
pueden indicar la existencia de disrafismo espinal
oculto (DEO) que incluye lipomas intradurales,
diastematomielia, mielocistoceles y mdula
anclada. Alteraciones que pasan inadvertidas por
la integridad de la cobertura cutnea sobre la
lesin y por la ausencia habitual de expresin clnica neurolgica durante el periodo neonatal. Las
lesiones cutneas asociadas con DEO son: hiper-

tricosis focal, lipoma, angioma, nevo, zona de


piel atrfica, apndice lumbosacro y seno drmico espinal (Figura 4.3).19 Este ltimo se presenta
como un pequeo orificio en la piel que se contina por un estrecho conducto (tracto) cuya porcin intraespinal puede adherirse a las estructuras
neurales. El pequeo orificio cutneo puede
acompaarse de angioma, hipertricosis o tumoracin subcutnea, hipertricosis. Los senos drmicos se localizan en la lnea media del neuroeje,
pudiendo observarse desde el occipucio a la
regin lumbosacra, aunque en ms de un 70% de
los casos se ubican a nivel lumbar o lumbosacro.20 Mientras los senos drmicos se ubican
siempre por encima del surco interglteo y el
tracto se orienta en direccin ceflica, las fositas
(no asocian patologa intradural ni DEO), se ubican en el surco interglteo, sobre todo a nivel
coxgeo, y se orientan en direccin recta o cau-

La piel

Angioma

Apndice

Seno drmico

105

Hipertricosis

Figura 4.3. Lesiones cutneas en la lnea media del neuroeje que asocian disrafismo espinal oculto.

dal.21 Los senos drmicos pueden comunicar la


piel y el SNC, por lo que pueden originar meningitis, con frecuencia recurrente.
Dos lesiones distintivas asociadas con DEO
son el apndice lumbosacro, y la quemadura de
pitillo. La primera, el denominado rabo humano, se asocia con disrafismo espinal (60%), lipoma (30%) y mdula anclada (26%).22 La denominada quemadura de pitillo es una placa
delimitada de piel atrfica, de forma circular en la
lnea media y prxima a la unin lumbosacra.23
Una masa subcutnea focal en la regin lumbosacra es una alteracin que puede indicar un meningocele o un lipoma subcutneo intradural. Este
ltimo se presenta en casi un 26% de los pacientes
con DEO.24 Adems de un lipoma con una conexin fibrovascular con la mdula espinal, una
masa subcutnea en esta regin puede ser un
meningocele simple o un lipomielomeningocele.
Mientras los lipomas son de consistencia gomosa, los meningoceles son fluctuantes a la palpacin y pueden ser transiluminados. Aunque el
teratoma sacrocoxgeo puede presentarse como
una masa subcutnea, este nace del aspecto posterior del sacro, suele ser de consistencia slida
y la piel que lo cubre muestra con frecuencia
hemangiomas y marcas vasculares. El estigma
cutneo de hipertricosis focal se asocia con frecuencia a diastematomielia.

El DEO a nivel lumbar o lumbosacro cursa


con alteracin del cono medular y del filum terminale, estructuras que suelen estar fijas o
ancladas por bandas fibrosas, lipoma, o senos
drmicos. La expresin clnica se caracteriza por
dolor, dficit sensorial y motor en las extremidades inferiores, pies equinovaros, escoliosis y
disfuncin vesical e intestinal. Aunque la expresin clnica neurolgica en el neonato es rara,
ocasionalmente puede observase alteracin sensomotora.25
En los neonatos con DEO debe evitarse la puncin lumbar al existir riesgo de puncin inadvertida de la mdula espinal por estar el cono medular
descendido (Figura 4.4). Tampoco debe introducirse sonda alguna para explorar la terminacin de
un seno drmico, ya que existe el riesgo de lesionar estructuras neurales as como de introducir
bacterias y contaminantes de la piel.21,24
La gran mayora de los nios con DEO presentan
lesiones cutneas y/o subcutneas en el rea lumbosacra. Reconocer estas alteraciones en la lnea media
del neuroeje como indicadores de potencial DEO, de
tumores intradurales y de mdula anclada, facilita su
diagnstico precoz y en consecuencia la posibilidad
de intervenciones quirrgicas precoces que eviten el
desarrollo de complicaciones y secuelas neurolgicas.

106

Evaluacin neurolgica del recin nacido

debilidad de las extremidades inferiores. Estos


dficits pueden desarrollarse tambin en la niez
tras invasin maligna del canal espinal.26, 27

Lesiones cutneas
hemorrgicas

Figura 4.4. Seno drmico espinal. Trayecto ascendente del seno que se une al cono medular y ancla la
mdula espinal.

Una masa protuberante entre el cccix y el


ano es generalmente un teratoma sacrocoxgeo.
Este es el tumor congnito ms frecuente en el
neonato, y por lo general est recubierto por piel
normal, pero ocasionalmente puede mostrar
reas de necrosis por compromiso vascular. El
tumor nace de la punta del cccix, siendo extremadamente rara la extensin intradural del
tumor. El tamao de ste es muy variable (rango
1-30 cm) y los ms grandes pueden, si no se
diagnostican prenatalmente, dar lugar a un parto
distcico. La morbilidad perinatal/neonatal es
alta y diversa: prematuridad, retraso del crecimiento intratero, hidrops fetal, insuficiencia
cardiaca de alto gasto, anomalas congnitas
asociadas (malformaciones anorectales, defectos seos en el sacro y anomalas genitourinarias). Cuando el tumor presenta una expansin
presacra de gran tamao puede producir obstruccin del recto, del colon, del tracto urinario,
o linftica y/o venosa. Los dficits motores o
sensitivos son raros al nacimiento, pero tras la
reseccin quirrgica se pueden observar secuelas como disfuncin vesical, rectal y paresia-

La piel del neonato es particularmente susceptible al traumatismo en relacin directa con el


grado de inmadurez del neonato. Durante el
nacimiento la piel es expuesta a las fuerzas
mecnicas que actan sobre el feto. Las petequias, equmosis, abrasiones y laceraciones que
aparecen en las primeras horas de vida pueden
tener su origen en el parto, especialmente si este
ha sido traumtico. Las petequias, equmosis o
hematomas fruto del parto son lesiones benignas, no progresivas y autolimitadas. Sin embargo, cuando estas lesiones son progresivas o
amplias se precisa una evaluacin completa para
descartar una coagulopata asociada. Marcas
rojas o abrasiones sobre el rea fronto-temporal o en el rea anterior a las orejas son sugestivas
de agresin cutnea por aplicacin de las palas de
frceps. Debido a que en el crneo neonatal el
proceso mastoideo est ausente, el nervio facial
no est protegido cuando abandona el foramen
estilomastoideo, por lo que este nervio est particularmente expuesto al traumatismo de la palas
de frceps.28 Ante marcas rojas, erosiones o abrasiones sugestivas de parto con frceps es obligado examinar la funcin del nervio facial para descartar paresia por traumatismo del nervio.
La presencia de lesiones cutneas hemorrgicas generalizadas (petequias y equmosis) puede
ser observada en las infecciones fetales sintomticas por virus o protozoos que pueden producir
tanto alteraciones funcionales como estructurales
del sistema nervioso, particularmente las infecciones por citomegalovirus o rubeola. Adems de
lesiones purpricas de tipo petequial o equimtico, en la rubola congnita se pueden observar
pequeas lesiones purpricas debidas a eritropoyesis drmica que dan lugar al denominado sndrome blueberry muffin. Las infecciones fetales por toxoplasma gondii y sfilis cursan rara vez

La piel

107

Tabla 4.3. Lesiones hemorrgicas cutneas en las infecciones connatales sintomticas.


Infeccin

Alteraciones cutneas

Otras Manifestaciones*

Petequias, equmosis,
ictericia, palidez
(anemia).

Crecimiento: prematuridad (21-50%), CIR (21-50%).


Cerebro (51-75%): microcefalia, meningoencefalitis, calcificaciones
periventriculares, trastornos de la migracin neuronal, lesiones
encefaloclsticas.
Sistema auditivo: (50%-75%) sordera neurosensorial.
Alteraciones oculares (0-20%): corioretinitis o atrofia ptica.
Sistema retculoendotelial (51-75%): hepatoesplenomegalia,
ictericia, anemia, trombopenia.
Otros: hernia inguinal en varones (21-50%).

Rubola

Petequias, equmosis,
purpura, ictericia,
palidez (anemia).
Focos cutneos de
eritropoyesis
(Blueberry muffin
sndrome).

Crecimiento (51-75%): prematuridad o CIR.


Cerebro (50-70): meningoencefalitis, microcefalia, lesiones
encefaloclsticas .
Sistema auditivo (21-50%): sordera neurosensorial.
Alteraciones oculares (21-50%): corioretinitis en sal y pimienta,
cataratas, ocasionalmente microftalma.
Sistema retculoendotelial (51-75%): hepatoesplenomegalia,
hiperbilirrubinemia.
Corazn: ductus arterioso abierto, estenosis de la arteria pulmonar.
Otros: bandas seas radiolucentes (21-50%).

Infeccin intratero
por herpes simple

Vesculas cutneas y
conjuntivales,
petequias, equmosis,
prpura.

Crecimiento: prematuridad (60-75%) o CIR.


Cerebro (29-84%): microcefalia, hidranencefalia, encefalomalacia
multiqustica, calcificaciones intracraneales.
Alteraciones oculares (29-84%): microftalma, coriorretinitis.
Sistema-Retculoendotelial: hepatoesplenomegalia.

Infeccin por herpes


simple adquirida
durante el parto.
Forma diseminada

Vesculas cutneas (2150%), petequias,


equmosis, prpura.

Cerebro (51-75%): meningoencefalitis, convulsiones, coma, signos


de hipertensin intracraneal.
Alteraciones oculares (0-20%): conjuntivitis, queratitis, coriorretinitis.
Sistema retculoendotelial (21-50%): hepatoesplenomegalia,
hiperbilirrubinemia, hemorragias por fracaso heptico.
Otros: fiebre 21-50%. Curso rapidamente letal: 76-100%.

Toxoplasma

Las alteraciones
cutneas hemorrgicas
son muy raras:
Petequias 0-20%.
Manifestaciones ms
frecuentes: anemia
y ictericia.

Crecimiento: prematuridad, CIR o ambos (0-20%).


Cerebro (50-70%): meningoencefalitis, calcificacin intracraneal,
hidrocefalia, rara vez microcefalia.
Alteraciones oculares (76-100%): coriorretinitis.
Sistema retculoendotelial (21-50%): hepatoesplenomegalia,
hiperbilirrubinemia.

Sfilis forma precoz

Petequias y equmosis
son raras.
Mculas o ppulas rojo
oscuras y lesiones
bullosas (pnfigo
sifiltico) con marcada
descamacin de la piel.
Se ubican
preferentemente en
cara, palmas y plantas.

Crecimiento: prematuridad (21-50%) o CIR.


Cerebro (51-75%): meningoencefalitis .
Sistema retculoendotelial (51-75%): hepatoesplenomegalia,
hiperbilirrubinemia, linfaadenopata.
Otros: osteocondritis (76-100%), periostitis (51-75%), pneumonitis
(0-20%).

Citomegalovirus

* Porcentajes tomados de Volpe JJ. Neurology of the Newborn. Fourth edition. Philadelphia, W.B. Saunders Company, 2001: 717-773.

108

Evaluacin neurolgica del recin nacido

con alteraciones hemorrgicas cutneas.29,30 En


general las infecciones virales, cuando son sintomticas pueden cursar con afectacin del SNC,
ocular, auditiva y del sistema retculoendotelial. A
pesar de las diferencias en la naturaleza de los
microorganismos, los signos son muy similares y
slo atendiendo a la combinacin de estos es posible conseguir una mayor especificidad en la sospecha diagnstica (Tabla 4.3).
Defectos congnitos de la coagulacin. stos
pueden presentarse con sangrado en el cuero cabelludo dando lugar a grandes cefalohematomas o
hematomas subgaleales tras el parto, hemorragias
cutneas, sangrado persistente por venopunciones,
y persistente rezumamiento de sangre por el cordn umbilical. Algunas de las deficiencias pueden
presentar hemorragia intracraneal, siendo muchas
veces la primera manifestacin de sangrado.31 La
hemofilia A (FVIII) y B (FIX) graves (menos de
0,01 unidad/mL) son las deficiencias congnitas
ms frecuentes que cursan con esta clnica y
hemorragia intracraneal. Esta complicacin ocurre durante las primeras 24 horas de vida en prcticamente la mitad de los pacientes, aparece antes
que otras manifestaciones hemorrgicas y cursa
con secuelas neurolgicas en la mayora.32, 33 Los
recin nacidos con enfermedad de von Willebrand
rara vez presentan complicaciones hemorrgicas.
Los transtornos adquiridos de la coagulacin
secundarios a severa disfuncin heptica o coagulacin intravascular diseminada cursan con hemorragias cutneo-mucosas y sistmicas antes de que
se presente la hemorragia intracraneal. Entre los
tres sndromes de enfermedad hemorrgica del
recin nacido por dficit de vitamina K, destaca la
forma precoz como causa de amplias equimosis
cutneas, sangrado gastrointestinal y hemorragia
intracraneal en las primeras 24 horas de vida. Esta
forma precoz de enfermedad hemorrgica del
recin nacido es secundaria al tratamiento materno con anticoagulantes orales, anticonvulsivantes,
rifampicina o isoniazida.33, 34 Aunque la trombocitopenia grave puede producir hemorragia intracraneal, esta es una rara complicacin excepto en la
trombocitopenia aloinmune. 33, 34
La prpura fulminante es un espectacular cuadro caracterizado por profundas lesiones purpricas, ubicadas preferentemente en los miembros y

la cara, que conducen a necrosis cutnea y ulceracin. El cuadro evoluciona rpidamente y se


produce por trombosis capilar debido a deficiencia congnita de inhibidores de la coagulacin,
como el dficit en homocigosis de protena C o S,
y en la sepsis por pseudomonas u otros bacilos
gran negativos. La prpura fulminante cursa con
grave coagulacin intravascular diseminada,
tromboembolismos en el SNC, tromboembolismos venosos y ceguera.35,36

Piel reticulada o marmrea


La presencia de una piel reticulada, que presenta
aspecto marmreo con vetas azul-violeta, sugiere
una cutis marmorata telangiecttica congnita
(CMTC). En este cuadro las lesiones cutneas
suelen estar presentes desde el nacimiento, pueden
ser localizadas o casi generalizadas, y el patrn
marmreo de la piel se acentua con el fro o el
estrs (Figura 4.5). A veces durante las primeras
semanas de vida las lesiones parecen menos reticuladas y recuerdan a una malformacin capilar.
Estas lesiones cutneas tienden a mejorar durante

Figura 4.5. Cutis marmorata telangiecttica congnita


(pierna izquierda).

La piel

el primer y segundo ao de vida y su examen histolgico, aunque no es necesario para alcanzar el


diagnstico, muestra un aumento en el nmero y
tamao de los capilares y venas.37 La CMTC
puede presentar diversas anomalas vasculares
asociadas. El diagnstico no es difcil, y aunque el
neonato puede reaccionar con cutis marmorata
fisiolgica ante el fro o el estrs, esta respuesta
desaparece en descanso y no es permanente. La
CMTC puede observarse con relativa frecuencia
en el sndrome Down, en el sndrome Lange y en
la homocistinuria. Sin embargo, la gran mayora
de los casos son espordicos y se creee que se trata
de un mosaicismo cutneo, en el cual una mutacin letal dominante sobrevive por el mosaicismo.17 Existe una forma especfica de CMTC que
cursa con macrocefalia al nacimiento (M-CMTC)
y que puede asociar otras anomalas como macrosoma, hemihipertrofia, nevo flamgero del labio
y/o del filtrum, laxitud articular, piel hiperelstica
y sindactilia del 2 y 3er dedo de los pies (Tabla
4.4). Una revisin de 75 casos de M-CMTC ha
mostrado que el 75% de estos pacientes presenta
un nevo flamgero en el filtro y/o el labio, por lo
que esta alteracin cutnea constituye una adecuada pista para su sospecha diagnstica.38 Un
61% de los nios con M-CMTC desarrolla hidrocefalia postnatal y un 36% presenta hemimegalencefalia.38,39 El pronstico de estos pacientes no
es uniforme y depende del desarrollo y control de
la hidrocefalia, as como de la presencia o no de
anomalas del SNC, pero ms de la mitad presentarn retraso del desarrollo.

109

La decoloracin cutnea por isquemia limitada a un territorio vascular puede observarse


como una complicacin de la terapia intravenosa en neonatos y no ofrece dificultad para diferenciarla de la CMTC; la distribucin limitada a
un territorio vascular con el antecedente de puncin arterial, extrasvasacin de lquidos intravenosos, perfusin de drogas vasoconstrictoras o
compresin, establece el diagnstico. La presencia de edema, decoloracin, ampollas o
bullas en una extremidad, generalmente el antebrazo, se observa en la contractura isqumica
congnita de Volkmann, un raro sndrome compartimental que puede presentarse al nacimiento
y cursa con necrosis muscular y parlisis del
nervio que conduce a una contractura en flexin
de los dedos (vase ms adelante).40

Ausencia de piel ulceracin


cutnea
La aplasia cutis congnita (ACC) es un grupo
heterogneo de trastornos cutneos que cursan
con ausencia congnita de todas las capas de la
piel. Las lesiones son con ms frecuencia lceras
bien delimitadas, de forma oval o circular que se
ubican con ms frecuencia en el cuero cabelludo,
principalmente en el vrtex del occipucio o en la
lnea media, pero pueden ser muy extensas, tener
forma poligonal y presentarse en cualquier localizacin excepto en las palmas de las manos y las
plantas de los pies (Figura 4.6).2,41,42 La superficie

Tabla 4.4. Anomalas en la Macrocefalia-Cutis Marmorata Telangiecttica Congnita.


Muy frecuentes (> 75%)

Macrocefalia.
Cutis marmorata telangiecttica.
Asimetra de la cara, la cabeza o el cuerpo.
Macrosoma al nacimiento.
Nevo flamgero en el labio y/o el filtro.

Frecuentes (25-75%)

Menos frecuentes (< 25%)

Retraso del desarrollo.


Hidrocefalia.
Hemimegalencefalia.
Frente alta/abombamiento frontal.
Hipotona.
Laxitud articular.
Piel hiperelstica.
o
er
Sindactilia del 2 y 3 dedo de
los pies.

Dolicocefalia.
Polihidramnios.
Convulsiones.
Polidactilia.
er
o
Sindactilia del 3 y 4 dedos
de los pies.
Anomalas pigmentarias.
Aneurismas venosos /trombosis.

Modificada de Lapunzina et al. Am J Med Genet 2004; 130: 45-51.

110

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Figura 4.6. Lesiones de aplasia cutis congnita en cuero cabelludo. A) lcera bien delimitada de forma oval en el
vertex del occipucio, B) Lesin cicatricial extensa de forma poligonal con acrania parcial subyacente a la lesin.

de la lesin puede parecer seca y cicatricial o


parecer hmeda con exudado seroso y en ocasiones cubierta por tejido de granulacin o una costra. La lesin puede en ocasiones extenderse al
tejido subcutneo, al hueso subyacente y la dura.
La gran mayora, hasta un 70%, son lesiones solitarias, mientras que dos lesiones se aprecian en el
20% de las casos y ms de dos en el 10%.41,42 En
las lesiones de aspecto hemorrgico, una costra
puede cubrir el rea de aplasia cutis tras el nacimiento y parecer una abrasin traumtica del
parto.4 Tras la curacin, el rea incluida en el
defecto queda plana o deprimida pero sin pelo.
Las lesiones grandes ubicadas en la lnea media o
sobre la fontanela se asocian con complicaciones
como hemorragia letal del seno sagital superior,
trombosis del seno sagital e infeccin. Se estima
que aproximadamente entre un 20-30% de estos
neonatos fallecen por estas complicaciones, por
lo que un manejo apropiado de la lesin puede
evitar una evolucin adversa.41,43-45 Aunque la
mayora de los neonatos con ACC no presentan

otras anomalas, estas lesiones pueden asociarse


con otras anomalas congnitas de origen disruptivo o asociarse a diversos sndromes malformativos. En ambas circunstancias pueden existir
trastornos del SNC, por lo que ante una ACC
deben descartarse anomalas estructurales del
cerebro.46 El nico teratgeno que se ha asociado
con ACC es el antitiroideo metimazol. La presencia de mltiples lesiones en sacabocado en el
cuero cabelludo prximas o en el remolino parietal en un recin nacido con retraso del crecimiento intratero y mltiples malformaciones congnitas sugiere una trisoma 13. La ACC puede
observarse en el sndrome Johanson-Blizzard, en
el sndrome Wolf-Hirschhorn (4p-), en el sndrome oculoectodrmico y en el sndrome AdamsOliver (Tabla 4.5).41,47-49 En ocasiones la ACC y el
nevo sebceo se presentan adyacentes o muy prximos y se ha propuesto que ambas lesiones concurrentes son ejemplo de didimosis; dos reas de
tejido mutante que difieren genticamente una de
la otra y ambas del tejido de fondo normal. Por

Holoprosencefalia,
microftalma,
microcefalia.
Microcefalia, retraso
mental, epilepsia,
sordera.

Trisoma 13.

Sndrome Wolf-Hirschhorn
(4p-).

AAC con feto papirceo.


ACC por fenmeno vascular:
episodios isqumico
trombticos.

ACC en tronco o miembros


sin otras anomalas

ACC en tronco/miembros
con anomalas asociadas

Sndrome oculoectodrmico.

Leve microcefalia,
retraso mental.

Sndrome JohansonBlizzard.

Reduccin distal de extremidades.


En ocasiones cutis marmorata
telangiecttica congnita,
cardiopata congnita.
Alas nasales hipoplsicas, crecimiento intratero retardado, pelo
escaso, sordera.
Malformaciones mltiples; contracturas articulares, retraso crecimiento
intratero, polidactilia, labio leporino.

Ninguna.
Ninguna.

Anomalas asociadas

Ninguna.

Lesiones disruptivas:
Atresia gastrointestinal, gastrosquisis,
quistes porenceflicos, infartos placentarios, muerte de un
hidranencefalia.
gemelo intratero.

Ninguna.

Retraso crecimiento intratero,


hipertelorismo ocular, pliegues
epicnticos, labio leporino, boca
pequea, hipospadia, critorquidia.
Macrocefalia,
Macrocefalia, dermoide epibulbar
en ocasiones retraso
en la crnea, reas cutneas con
mental y convulsiones.
aumento de la pigmentacin.

Ocasional.

Sndrome Adams Oliver.

ACC cuero cabelludo con


otras anomalas asociadas

Ninguna.
Ninguna.

Alteracin neurolgica

ACC aislada del vrtex.


Asociada a metimazol.

Diagnstico

ACC cuero cabelludo sin


otras anomalas

Tipo de ACC

Tabla 4.5. Clasificacin de los principales tipos de aplasia cutis congnita (ACC) en cuero cabelludo.

Espordica.

Espordica.

AR

AD

Espordica o AD.
No.

Herencia

La piel

111

112

Evaluacin neurolgica del recin nacido

ello, a la concurrencia de ACC y nevo sebceo se


la denomina didimosis aplasticosebcea.50
La aplasia cutis congnita debe diferenciarse de la ausencia congnita de la piel que se presenta desde el nacimiento sobre la cara anterior
de la porcin distal de las extremidades inferiores y el dorso de los pies, que junto con vesculas, ampollas mucocutneas y alteraciones de
las uas constituye el sndrome Bart, un probable subtipo de epidermlisis distrfica bullosa
que no asocia alteraciones del SNC.51 Un cuadro muy raro que puede cursar con manifestaciones cutneas necrticas en una extremidad,
generalmente el antebrazo, es la contractura
isqumica congnita de Volkmann. En esta entidad, las lesiones cutneas son los hallazgos ms
distintivos tras el nacimiento y su expresin
depende de la extensin, gravedad y momento
de la isquemia. Adems de cursar con edema
del miembro, discoloracin, ampollas o bullas,
con frecuencia se observa una placa necrtica
azulada bien delimitada pero de bordes irrregulares que afecta circumferencialmente al miembro y que tiene una extensin variable. La parlisis y la contractura del miembro afectado
suelen estar presentes al nacimiento. A diferencia de la gangrena del miembro, en la contractura congnita de Volkmann los pulsos distales
estn generalmente presentes y los estudios con
Doppler muestran un adecuado flujo vascular.40,52

Trastornos de la pigmentacin
La piel del recin nacido inmediatamente tras el
nacimiento no est completamente pigmentada y
se pigmenta ms durante el periodo neonatal.
Existe una amplia variabilidad en el grado y distribucin de la pigmentacin normal en el neonato. Esta variabilidad depende de la raza, el grupo
tnico, la madurez, los andrgenos maternos y la
exposicin a la luz.2 Los pigmentos de la piel
humana, eumelanina y feomelanina, protegen de
la luz ultravioleta y son producidos desde la tirosina por accin de la tirosinasa en los melanosomas (organela citoplasmtica) de los melanocitos.
Estas clulas se localizan en la unin entre la dermis y la epidermis, en el bulbo del pelo, en las lep-

tomeninges y tambin dentro de algunos rganos


sensoriales como el estroma del iris y el oido
interno. Los melanocitos poseeen una estructura
dendrtica que les permite establecer sinapsis
hasta con 36 queratinocitos, formando una unidad de melanina epidrmica.53 Los melanosomas son transferidos desde los melanocitos a los
queratinocitos por un proceso fagoctico. La densidad de melanocitos es similar en todas las razas,
y la variacin en la pigmentacin de la piel entre
individuos depende del tipo y cantidad de melanina sintetizada, del nmero de melanosomas transferidos a los queratinocitos y del camino en el cual
los melanosoma se distribuyen en los queratinocitos.18, 53,54 La base gentica del color de la piel
parece ser debida a polimorfismos del receptor I
de melanocortina (MCIR).53,54,56
Cuando detectamos un trastorno congnito
de la pigmentacin cutnea debemos examinar
con particular atencin el pelo, el iris, la retina y
las membranas mucosas, debido a que cada una
de estas estructuras puede estar afectada. Los
trastornos congnitos de la pigmentacin pueden asociarse con trastornos del sistema nervioso, los ojos y de otros rganos.
En nios con epilepsia idioptica se ha
observado una mayor incidencia de mculas
hipopigmentadas y de manchas caf con leche
que en una poblacin control de nios sanos,
indicando que trastornos en la pigmentacin
constituyen un factor de riesgo de epilepsia.55 La
forma y la distribucin de las lesiones hipo o
hiperpigmentadas es de gran ayuda para establecer la sospecha diagnstica. Una revisin de la
gentica de los trastornos de la pigmentacin
puede encontrarse en la cita 56.
Las alteraciones de la pigmentacin son un buen
marcador para el diagnstico de trastornos neurocutneos, neurocristopatas y sndromes genticos
especficos.

Hipopigmentacin

Hipopigmentacin difusa
Los trastornos hereditarios de la pigmentacin
debidos a una alteracin en la sntesis o distribu-

La piel

cin de melanina se agrupan bajo el trmino albinismo, que incluye principalmente los siguientes
trastornos: el albinismo oculocutneo, el albinismo ocular, el sndrome Chediak-Higashi y el sndrome Hermansky-Pudlak. Adems de estas entidades, una gran diversidad de sndromes genticos
cursa con hipopigmentacin cutnea y del iris
(Tabla 4.6).
Existen varios tipos de albinismo oculocutneo congnito que se diagnostican en relacina
la despigmentacin del pelo, el color y la transiluminacin del iris.18 En conjunto las diferentes
formas tienen una amplia incidencia: 1:20.000.
Los principales hallazgos son cutneos y oculares y no cursan con disfuncin neurolgica.
Adems de un iris rosado y fotofobia, durante la
infancia y la niez aparecen otras alteraciones
oculares: nistagmo, estrabismo, visin monocular y pobre visin, debidas a una decusacin
anormal de las fibras del nervio ptico e hipoplasia de la fvea. El nistagmo no aparece hasta los
2-3 meses de edad.57 En el diagnstico diferencial del albinismo oculocutneo debe incluirse el
sndrome Tietz, que se caracteriza por hipopigmentacin generalizada desde el nacimiento con
cejas y pestaas blancas, ojos azules y sordera
profunda. En este sndrome los pacientes no desarrollan nistagmo ni otros problemas visuales, y
a diferencia de otros sndromes que asocian
hipopigmentacin y sordera, no hay heterocroma de iris y la herencia autosmica dominante
muestra una penetrancia completa.58 El sndrome
Tietz y el Waardenburg tipo II (vase ms adelante) tienen su origen en una mutacin heterocigota del gen MITF, pero ubicada sta en diferentes regiones.
Un pelo plateado (brillo metlico) ms que
blanco se observa en los siguientes sndromes:
Chediak-Higashi, Griscelli (SG) y Elejalde.54,59,60
Las manifestaciones caractersticas de todas
estas entidades aparecen en la infancia temprana
(Tabla 4.6). Una entidad que cursa con hipopigmentacin y pelo completamente blanco es la
enfermedad por almacenamiento de cido silico, que cursa con hidrops fetal, edema postnatal
generalizado y marcados rasgos dismrficos
faciales.61 Otros cuadros que cursan con hipopigmentacin cutnea que se har ms manifiesta

113

despus del periodo neonatal son: el sndrome


Prader-Willi, el sndrome Menkes y la fenilcetonuria. El sndrome Prader-Willi comparte con el
albinismo oculocutneo tipo II (albinismo tirosinasa positivo), la mutacin en el locus-P en el
brazo largo del cromosoma 15. Locus que probablemente controla la transferencia de tirosina a
travs de las membranas de los melanosomas.4,59

Hipopigmentacin parcheada
La distribucin y la forma de las lesiones hipomelanticas parcheadas son las principales
caractersticas que nos permiten aproximarnos
al diagnstico (Figura 4.7).
Lesiones hipopigmentadas de distribucin
linear o segmentaria. Estas lesiones sugieren
una hipomelanosis de Ito (Incontinencia pigmento achromians), condicin que se caracteriza por lesiones hipopigmentadas de distribucin
linear o segmentaria asociadas a alteraciones neurolgicas y otras anomalas diversas.62 Las lesiones hipopigmentadas se observan con frecuencia
en el tronco, ocasionalmente en las extremidades
y rara vez en la cara, pero nunca en las palmas, las
plantas, el cuero cabelludo o en las membranas
mucosas.63 Las lesiones tienen un fuerte predominio unilateral, siendo rara vez bilaterales y en
ocasiones pueden asociarse a otras lesiones cutneas como manchas caf con leche, nevo angiomatoso o marmreo.64,65 Las lesiones hipopigmentadas pueden estar presentes desde el
nacimiento y se observan con mayor frecuencia
en mujeres, su distribucin y configuracin vara
de tiras lineales siguiendo las lneas de Blaschko
a una distribucin dermatmica en remolinos o
placas con mrgenes irregulares.66 La luz ultravioleta (lmpara de Wood) muestra las lesiones
de forma ms precisa y suele ser necesario este
estudio para no pasarlas por alto. Cuando este
nevo hipopigmentado no se asocia con alteraciones neurolgicas o de otros sistemas y se presenta, por tanto, de forma aislada, se denomina
naevus depigmentosus.4
La hipomelanosis de Ito asocia con frecuencia
(75%) anomalas del sistema nervioso central y/o
perifrico, oculares (microftalma, opacidades

Ditesis hemorrgica perinatal (deficiente


agregacin plaquetaria), facilidad para desarrollar equimosis.
Agenesia de cuerpo calloso, inmunodeficiencia y
cardiomiopata. Marcada hipotona y ocasionalmente
convulsiones.
Pelo color plateado (brillo metlico), pudiendo ser escaso.
Infeccin respiratoria.

Pelo color plateado (brillo metlico). En ocasiones


hepatoesplenomegalia y petequias. En la forma con la
mutacin MYO5A las alteraciones neurolgicas pueden ser
precoces.
Pelo color plateado (brillo metlico), marcada hipotona. Las
manifestaciones neurolgicas pueden iniciar al final del
periodo neonatal.
No manifestaciones extracutneas.
Cara de querubn, hipotona, hipotermia, pobre medro,
convulsiones, pelo fino y con escaso color. Tras las primeras
semanas de vida; pelo escaso, frgil y sin color, que muestra
al microscopio pili torti y ocasionalmente tricorrexis nodosa.
Dolicocefalia, estrechamiento bifrontal, ojos almendrados, saliva
espesa, criptorquidia o hipoplasia escrotal. Hipotona central,
reflejos tendinosos disminuidos, CIR, pobre succin y ganancia
ponderal, llanto dbil.
No suele cursar con manifestaciones en el periodo neonatal. Al
final de este periodo irritabilidad y vmitos graves. Olor
caracterstico de la orina.

Sndrome de Hermansky-Pudlak
(AR, 20330)

Sndrome Vici (AR 242840)

Sndrome Chediak-Higashi
(AR, 214500)

Sndrome Griscelli
(AR, 214450 y 607624)

Sndrome Elejalde
(AR, 256710)

Sndrome Tietz
(AD, 103500)

Sndrome Menkes
(RLX, 309400)

Sndrome Prader-Willi
(176270)

Fenilcetonuria
(AR, 261600)

Enfermedad por almacenamiento Pelo blanco, hidrops fetal, edema generalizado, hepatoesplenode cido silico
megalia, facies dismrfica de aspecto algo grotesco y
(AR)
alteraciones radiolgicas en los huesos largos.

No manifestaciones extracutneas.

Caractersticas principales en el periodo neonatal

Albinismo oculocutneo
(AR: tipos 1, 2 y 3)

Entidad (Herencia y N OMIN)

Tabla 4.6. Entidades que cursan con hipopigmentacin del pelo, la piel y los ojos.

Fallecen precozmente.

No tratada: retraso mental, microcefalia,


convulsiones, conducta psictica o
autodestructiva e hiperactividad. Tratada:
trastorno de la conducta e hiperactividad.

Hiperfagia y obesidad hacia el final del 2 ao de


vida. Estatura corta, hipogenitalismo, moderado
retraso mental y trastornos de conducta.

Convulsiones, deterioro neurolgico progresivo


hasta la muerte. Lesiones seas y osteoporosis,
hidrourteres e hidronefrosis. Arterias cerebrales
tortuosas y elongadas (Angiografa).

Sordera. Hipopigmentacin del fondo ocular, no


nistagmo ni otros problemas visuales.

Hipotona marcada, hiperreflexia, convulsiones,


exotropia, nistagmo, retraso mental, ataxia,
muerte en la infancia o la niez.

En la mutacin RAB27A: Inmunodeficiencia y


sndrome hemofagoctico. En la MYO5A:
encefalopata, hipotona, convulsiones,
alteracin motora, retraso psicomotor.

Inmunodeficiencia: infecciones piognicas


recurrentes y ditesis hemorrgica. Neuropata
perifrica, convulsiones, deterioro neurolgico
progresivo, retraso mental.

Fotofobia, nistagmo, fracaso de medro,


microcefalia, retraso del desarrollo psicomotor.

Fotofobia, nistagmo, estrabismo, ditesis


hemorrgica, fibrosis pulmonar, enfermedad
inflamatoria intestinal.

Fotofobia, nistagmo, estrabismo, visin monocular


y pobre visin.

Caractersticas Tardas

114
Evaluacin neurolgica del recin nacido

La piel

Hipopigmentacin siguiendo
las lneas de Blascshko en la
hipomelanosis de Ito

Nevo acrmico en hoja de fresno


o en confeti en la esclerosis
tuberosa

115

Nevo acrmico en forma de


diamante en la frente en el
sndrome de Waardenburg

Figura 4.7. Entidades con hipopigmentacin parcheada.

corneales, atrofia coroidea), as como anomalas


esquelticas (hemihipertrofia, escoliosis), del
pelo, dientes y uas. Los anomalas del SNC no
son especficas e incluyen: paquigiria, heterotopias neuronales y displasia de los ncleos bsales, as como atrofia del cerebelo y en ocasiones
hemimegalencefalia.62,64 La clnica neurolgica
no suele expresarse en el periodo neonatal, pero
ms adelante estos nios pueden presentar trastorno cognitivo (ms de un 60%), conducta
autista, hiperactividad, convulsiones (espasmos
infantiles) y retraso del desarrollo. La extensin
de la hipopigmentacin no se correlaciona con
la gravedad de la enfermedad neurolgica ni con
los hallazgos neurorradiolgicos.67 La gravedad
del trastorno neurolgico parece estar ms relacionado con la edad de comienzo de los sntomas.62,63 En el presente se considera que la hipomelanosis de Ito no es una entidad especfica,
sino un grupo heterogneo de procesos neurocutneos con diferentes formas de mosaicismo
cutneo.68,69 La deteccin de un nevo hipopig-

mentado de distribucin linear o segmentaria a


lo largo de las lneas de Blaschko debe considerarse expresin de un nevo de Ito hasta que se
demuestre lo contrario, y obliga a establecer un
seguimiento adecuado y realizar estudios de
neuroimagen.
Lesin hipomelantica triangular o en forma
de diamante sobre la frente. Esta lesin es caracterstica del sndrome Waardenburg (SW), un
sndrome pigmentario-auditivo que puede estar
presente desde el nacimiento y que se debe a un
transtorno en la migracin de los melanoblastos
desde la cresta neural a la piel en el embrin.
Otras alteraciones presentes en este sndrome,
como el mechn de pelo blanco, las reas de
vitligo en la piel, la heterocroma de iris y la
sordera se manifestarn en etapas ms tardas.70
Segn la variedad de anomalas asociadas y alteraciones genticas, el sndrome de Waardenburg
se clasifica en 4 tipos. El tipo I, adems de las
manifestaciones referidas presentan distopia
(desplazamiento lateral) de cantos internos, dis-

116

Evaluacin neurolgica del recin nacido

morfia facial (sinofridia y raz nasal ancha). El


tipo II es similar al tipo I pero la distopia de cantos y la dismorfia facial estn ausentes. El tipo III
es muy raro y adems de las manifestaciones del
SW I, presenta hipopigmentacin ms acusada y
anomalas msculo esquelticas de las extremidades superiores. Los tipo I y III estn causados
por la mutacin del gen PAX 3 localizado en el
cromosoma 2q35. El tipo IV que asocia enfermedad de Hirschprung, puede cursar con hipotona neonatal y artrogriposis, as como alteracin del SNC expresada por espasticidad,
trastorno cognitivo, ataxia cerebelar y nistagmo.70 El sndrome de Waardenburg, de herencia
autonmica dominante con penetrancia variable,
debe diferenciarse del piebaldismo, un cuadro
debido a una mutacin del oncogn c-KIT que
gobierna la migracin normal de los melanoblastos. Este sndrome cursa tambin con una
mancha amelantica bien delimitada en la frente junto con otras reas de vitligo en la piel del
trax, abdomen y de las extremidades. Sin
embargo, este trastorno congnito de herencia
autonmica dominante, no cursa con sordera y
el problema es exclusivamente cosmtico.56,58
Lesin hipomelantica en forma de hoja de
fresno. Lesiones hipomelanticas pueden estar
presentes al nacimiento en nios con esclerosis
tuberosa (ET). Estas lesiones cutneas son habitualmente las nicas anomalas cutneas de
esclerosis tuberosa presentes al nacimiento.4 Se
ha sealado que ms del 90% de los lactantes
afectados presentan mculas hipopigmentadas
desde el nacimiento y se localizan preferentemente en tronco y extremidades.72 Las lesiones
cutneas caractersticas tienen forma de hoja de
fresno (forma oval larga y estrecha) o son redondeadas y segmentarias recordando a confeti.
Estas alteraciones hipopigmentadas se observan
mejor en neonatos con elevada pigmentacin de
origen racial, pero pueden no ser visibles en
aquellos de piel clara, siendo necesario en ellos
el examen con lmpara de Wood. Los fibromas
periungueales, los angiofibromas faciales, las
placas de shagreen (manchas en papel de lija)
aparecen ms tarde, rara vez antes de los 2 aos.
Sin embargo, los estudios de neuroimagen (RM)

pueden mostrar ndulos subependimarios en la


sustancia blanca desde el periodo neonatal
mucho antes de que se manifiesten otros trastornos.73,74 Las manifestaciones y signos de esclerosis tuberosa cerebral, particularmente las convulsiones precoces y los espasmos infantiles,
son los factores ms importantes que determinan
la evolucin clnica; as, el 86% de los lactantes
que presentan espasmos infantiles desarrollan
retraso mental.73

Hiperpigmentacin

Manchas caf con leche


Las manchas caf con leche (MCL) son mculas
bien delimitadas, redondas u ovales de pigmentacin uniforme. Su color vara entre castao
claro u oscuro y el borde est claramente delimitado pero puede ser liso o irregular. Estas
manchas se deben a un aumento del contenido
de melanina, con melanosomas gigantes tanto
en los melanocitos como en los queratinocitos
basales. La importancia clnica de las MCL se
relaciona con su posible asociacin con trastornos genticos con expresin multiorgnica, los
ms frecuentes con afectacin del SNC. Por
ello, la presencia de varias MCL en un neonato
genera preocupacin sobre la posibilidad que
exista un trastorno gentico de base (Tabla 4.7).
La frecuencia y cantidad de las MCL varan
en la poblacin general de acuerdo con el origen
tnico y con la edad. Aunque las MCL son ms
frecuentes en nios prepberes o pberes, pueden estar presentes desde el nacimiento. En un
estudio que incluy a ms de 4.500 recin nacidos, se observaron MCL en el 0,3% de los caucsicos y en el 18% de los afroamericanos.
Mientras que ninguno de los neonatos caucsicos tuvo ms de una MCL, dos o ms se encontraron en un 6,3% de los afroamericanos.75 La
frecuencia de al menos una MCL entre los neonatos de origen latino es del 3%, en los de origen
rabe del 0,5%, en asiticos del 0,4%, y en los
nios judos del 0,1%. Por tanto, en los neonatos
las MCL aisladas son relativamente frecuentes,
pero si son mltiples pueden indicar la presencia

Mculas hipopigmentadas en forma de hoja de fresno o confeti,


MCL, tubers corticales, ndulo subependimario, astrocitoma de
clulas gigantes subependimario, rabdomioma cardiaco.

Malformaciones radiales (pulgares hipoplsicos, supernumerarios),


alteraciones oculares (microftalma, ptosis, estrabismo, nistagmo),
talla baja con frecuencia de inicio prenatal, microcefalia.
CIR armnico, extremidades asimtricas, dedo meique con
clinodactilia, cara triangular y pequea con frente prominente. PC
normal.

AD/
9q34 16p13.3

AR/
16q24.3
10% casos:
disoma
uniparental
materna del
cromosoma 7.
7p11.2

Esclerosis Tuberosa
(191100)

Anemia Fanconi
(227650)

S. Russell-Silver
(180860)

MCL = manchas caf con leche, CIR = crecimiento intratero retrasado, AD = autosmica dominante, AR = autosmica recesiva. PC = permetro ceflico

MCL grandes de bordes irregulares, localizadas sobre todo en


sacro, nalgas y columna. No son frecuentes al nacimiento
aparecen durante la infancia. En el 50% son unilaterales y siguen
las lneas de Blaschko. Displasia sea fibrosa de inicio en la
infancia.

Espordica, rara
vez AD/20q13.2

S. McCune Albright
(174800)

Prcticamente el 50% precisan


educacin especial. Problemas
en la alimentacin, pobre
crecimiento postnatal. Ciruga
genital por hipospadias o hernia
inguinal.

Hiperpigmentacin cutnea,
riesgo de leucemia mieloide
aguda, retraso mental

Fibroma ungueal, mancha de


shagreen, hamartomas
nodulares mltiples en retina,
fibroangiomas faciales, mculas
hipopigmentadas,
angiomiolipoma renal.

Displasia fibrosa poliosttica que


va a provocar fracturas,
engrosamiento seo de la calota
craneal que puede comprimir
pares craneales y provocar
ceguera o sordera. Pubertad
precoz, hipertiroidismo.

Manchas de color tostado sobre el


glande. Retraso del desarrollo.
Poliposis intestinal.

Macrosoma al nacimiento, macrocefalia, hendidura palpebral


antimongoloide, lipomas y hemangiomas subcutneos.

AD/10q23.3

S. Bannayan-RileyRuvalcaba
(153480)

Caractersticas tardas
Ndulos de Lisch en el iris,
neurofibromas cutneos,
subcutneos o plexiformes,
gliomas pticos.

Posibles hallazgos en el periodo neonatal. Caractersticas precoces


MCL, macrocefalia (generalmente postnatal), hemimegalencefalia +
convulsiones neonatales. Rara vez tumores gliales, neurofibromas
plexiformes.

AD/17q11.2

Herencia/locus

Neurofibromatosis -I
(162200)

Trastorno (N OMIN)

Tabla 4.7. Sndromes genticos de expresin neonatal que pueden presentar manchas caf con leche (MCL).

La piel

117

118

Evaluacin neurolgica del recin nacido

de un trastorno gentico. Existen muy pocos


estudios longitudinales y prospectivos en neonatos o pequeos lactantes con varias MCL dirigidos a examinar el riesgo de desarrollar posteriormente trastornos multiorgnicos o de tener
una enfermedad gentica subyacente. Se ha
sealado que alrededor de un 20% de los pacientes con neurofibromatosis-1 (NF1) presentan
MCL desde el nacimiento.76 En un estudio de 41
nios entre 1 mes y 14 aos de edad que tenan 6 o
ms MCL, se observ que 24 presentaron otros
signos de NF1, 6 presentaron una distribucin segmentaria sugestiva de una neurofibromatosis segmentaria, otros 3 se diagnosticaron de sndrome
Bannayan-Riley-Rubulcaba, sndrome LEOPARD
(lentigos mltiples, alteraciones de conduccin en
el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, genitales anormales, retardo de
crecimiento, sordera sensorioneural) y sndrome
McCune Albright, y 8 no desarrollaron ningn sndrome.77 Aproximadamente el 40-50% de los neonatos que exhiben ms de 5 MCL de ms de 5 mm
desarrollaran neurofibromatosis.77-79 Por ello en
caso de 5 o ms MCL de 5 mm (0,5 cm) en un
neonato debe investigarse caractersticas asociadas con estos sndromes, as como un detenido
examen de los familiares en busca de MCL u otros
signos asociados a estos sndromes genticos.

Nevos congnitos
En un sentido amplio, se usa el trmino nevo
para describir cualquier lesin pigmentada.
Algunos tipos de nevos congnitos tienen una
especial trascendencia por ser expresin de sndromes neurocutneos. Por ello requieren un
correcto diagnstico con objeto de establecer o
no la necesidad de seguimiento, predecir el curso
clnico evolutivo, o reconocer un sndrome multisistmico especfico.
Los nevos epidrmicos son lesiones hamartomatosas caracterizadas por hiperplasia de elementos de la epidermis que derivan de las clulas ectodrmicas y se clasifican de acuerdo al
componente principal que puede ser sebceo,
apocrino, ecrino, folicular o queratinoctico. El
nevo sebceo de Jadassohn es el tipo de nevo

epidrmico ms comn y est presente en un


0,3% de los recin nacidos.75 Estos nevos suelen
ser nicos, se localizan preferentemente en el
cuero cabelludo o cara y se caracterizan por la
presencia de un rea sin pelo o vello, de 1 a 10
cm de forma oval, redondeada o lineal. La
superficie del nevo est ligeramente elevada, es
de color amarillo o naranja, tiene pequeos nodulitos y al tacto la superficie se percibe como encerada o aterciopelada (Figura 4.8). Generalmente
al inicio de la pubertad, la lesin se vuelve ms
verrucosa y nodular. Histolgicamente se caracteriza por hiperplasia epidrmica y un excesivo
nmero de glndulas sebceas.80 El nevo epidermico lineal verrucoso es el segundo tipo de nevo
epidrmico ms frecuente, el cual en el neonato
puede aparecer en forma de mancha poco coloreada y ligeramente escamosa que nunca atraviesa la lnea media. Este tipo de nevo se localiza preferentemente en la frente y la nariz, con
tendencia a ocupar la lnea media. Con la maduracin, pasa a ser una lesin lineal, engrosada,
verrucosa e hiperpigmentada. Los nevos epidrmicos se ubican preferentemente en la cara, el
cuero cabelludo o en el cuello, pero en ocasiones con la maduracin estas lesiones pueden
distribuirse en reas extensas del cuerpo a lo
largo de las lneas de Blaschko. Los nevos epidrmicos tienen potencial para malignizarse;
tienen un riesgo de un 15-20% de epitelioma de
clulas basales.

Nevo sebceo de
Jadassohn

Nevo epitelial
verucoso

Figura 4.8. Nevos epidrmicos que pueden formar


parte del sndrome del nevo epidrmico.

La piel

La razn para ser discutidos los nevos epidrmicos en este captulo es que pueden asociarse a otras anomalas orgnicas, particularmente del SNC, constituyendo el denominado
sndrome del nevo epidrmico (SNE). Sin embargo, ste no es una entidad nica y segn el tipo
de nevo epidrmico pueden reconocerse diversos tipos de SNE.81,82 El sndrome del nevo epidrmico puede cursar con un amplio espectro de
alteraciones neurolgicas, oftalmolgicas,
esquelticas, cardiovasculares y urogenitales.
Los tipos de SNE ms frecuentes de presentacin neonatal son el sndrome del nevo epidrmico lineal y el sndrome del nevo sebceo lneal
o facomatosis del nevo de Jadassohn. La principal
alteracin neurolgica en el periodo neonatal son
las convulsiones y posteriormente la epilepsia, el
retraso mental, la hemiparesia y la parlisis de
nervios craneales.80,83,84 La prevalencia de la afectacin del SNC parece ser ms alta cuando el
nevo epidrmico afecta a la cabeza o la cara.
Anomalas estructurales del SNC estn presentes
en ms de un 70% de los casos: ventriculomegalia unilateral, hemimegalencefalia, hemimegacraneo, hidrocefalia, lisencefalia unilateral e hipoplasia del cerebelo. La proporcin de nevos
sebceos de Jadassohn que posteriormente se
comprueba que se dan en el contexto de un SNE
se desconoce, as como el riesgo de malignizacin posterior.2,80
Se ha identificado un subgrupo de nios con
SNE que presentan nevo epidrmico facial,
hemimegalencefalia ipsilateral, malformacin
giral, retraso mental, convulsiones, y que con frecuencia desarrollan hemihipertrofia facial ipsilateral. La anomalas estructurales que se observan
con mayor frecuencia son la hemimegalencefalia,
junto con ventriculomegalia y el aumento de la
intensidad de seal en la sustancia blanca del
hemisferio afectado en el estudio de resonancia
magntica con potenciacin T2.83,85,86 La presencia de un nevo epidrmico en un neonato, particularmente en la cabeza o en rea mediofacial,
obliga a establecer un seguimiento adecuado del
recin nacido y a realizar al menos una evaluacin ultrasonogrfica cerebral.
Dos entidades incluidas como tipos de sndrome del nevo epidermico son el sndrome

119

Proteus (vase ms adelante) y el sndrome


CHILD, acrnimo que seala una entidad ligada
al sexo caracterizada por hemidisplasia congnita, nevo ictiosiforme y defectos en los miembros, con un patrn de lateralizacin muy acusado. En esta entidad pueden estar presentes
ipsilateralmente anomalas viscerales y del
SNC. La anomala del SNC ms frecuente es la
hipoplasia cerebral ipsilateral.
Nevo melanoctico congnito (NMC). Son
nevos hiperpigmentados de bordes claramente
definidos que se deben a un aumento excesivo
del nmero de melanocitos en la capa basal de la
epidermis y en la dermis. Estos nevos pueden
ser pilosos y se distribuyen preferentemente en
el tronco inferior o en la parte baja o superior de
la espalda y las nalgas. Las lesiones pueden ser
planas, elevadas, verrucosas o nodulares y pueden tener diversas sombras marrn, azul o
negro. Algunos nevos, particularmente los grandes, pueden presentar mltiples nevos (tres o
ms) satlites (Figura 4.9). El diagnstico diferencial incluye la mancha monglica, el nevo de
Ota y rara vez las manchas caf con leche. Entre
un 1 y un 6% de los recin nacidos presentan
NMC al nacimiento, y segn el dimetro de
mayor tamao se clasifican arbitrariamente

Figura 4.9. Nevo melanoctico congnito (NMC).

120

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 4.9. Principales riesgos de acuerdo con el tamao del nevo melanoctico congnito (NMC).
NMC Gigante 20 cm

NMC Medianos 1,5-19,9 cm


Riesgo de melanoma
Ubicacin del melanoma
Momento de desarrollo
Riesgo de melanosis
neurocutnea en NMC > 2 cms
Pacientes con mayor riesgo

0%-4,9%
En el NMC
En la pubertad o despus

4,5 %-10%
En el NMC o en el SNC
Antes de la pubertad
2,5%-7%

A. Pacientes con 3 NMC o mltiples nevos satlites.


B. NMC localizados en la espalda, la cabeza o el cuello.

Marghoob 2002, Bittencourt et al. 2000, Kinsler VA et al. 2001.

como: gigantes (mayor de 20 cm), intermedios


(entre 1,5 y 19,9 cm) y pequeos (menor de 1,5
cm).87 Los NMC no tienen segregacin familiar
ni predileccin por sexo, y los gigantes ocurren
en aproximadamente 1:20.000 recin nacidos.88
Los NMC, particularmente los gigantes, conllevan un aumento del riesgo de desarrollar
melanomas y tambin de melanosis neurocutnea. Esta es la invasin y proliferacin melanoctica benigna o maligna en las leptomeninges
como en determinadas regiones del parnquima
cerebral: ganglios basales, tlamo, ncleo dentado, hemisferios cerebelosos, amigdala y puente (Tabla 4.9). Un reciente estudio de 160 nios
con NMC gigante, seguidos prospectivamente
cinco aos por trmino medio, mostr que estos
pacientes tienen un riesgo acumulado de presentar melanoma del 2,3% (95% IC: 0,8-6,6) y de
desarrollar melanosis neurocutnea del 2,5%
(95% IC: 0,8-7,2).89 Por lo general, los nios
que desarrollan melanosis neurocutnea presentan clnica neurolgica antes de los tres aos
(excepcionalmente en el periodo neonatal) y la
mayora de estos fallecen dentro de los tres primeros aos tras el inicio de la sintomatologa
neurolgica.89 Esta depende de la localizacin y
extensin de la afectacin de las leptomeninges,
siendo los trastornos motores, las convulsiones
y la hidrocefalia las manifestaciones ms frecuentes, esta ltima probablemente debido a
bloqueo de la resorcin o de la circulacin del
LCR. Adems de los melanomas y la melanosis
neurocutnea, los NMC > 2 cm de dimetro
pueden asociar una gran diversidad de anomalas

estructurales no melanocticas del SNC. Aunque


es controvertido, se recomienda realizar estudios
tempranos de neuroimagen (resonancia magntica) para examinar no solo la posibilidad de
melanosis intracraneal sino tambin la posible
presencia de alteraciones estructurales, algunas
susceptibles de resolucin quirrgica.90

Hemangionas y
malformaciones vasculares
Hemangiomas
Los hemangiomas son lesiones vasculares benignas de la piel y otros tejidos que poseen espacios
vasculares recubiertos por endotelio y un estroma fibroso o fibro-mucinoso. Mulliken et al.
diferencian los hemangiomas de las malformaciones vasculares de acuerdo con las caractersticas clnicas, el curso clnico y particularmente
basndose en los hallazgos histolgicos.90 Las
malformaciones vasculares son errores innatos
en la morfognesis vascular y muestran un
recambio normal de clulas endoteliales y un
nmero normal de clulas mastoides. Estn presentes al nacimiento aunque pueden ser poco
evidentes, muestran un crecimiento proporcionado con el crecimiento del lactante y no disminuyen de tamao por involucin. Por el contrario, los hemangiomas son verdaderos tumores
vasculares (lesiones proliferativas) que crecen
rpidamente y muestran un recambio aumentado de clulas endoteliales y un incremento en el

La piel

121

Tabla 4.10. Hemangiomas y malformaciones vasculares asociadas a anomalas del SNC.


Entidad (OMIN)

Tipo de anomala vascular

Caractersticas

Herencia

Nevo de ampolla
de goma azul
(113620)

Hemangioma cavernoso.

Malformaciones vasculares de rganos


internos y del SNC.

AD

Asociacin
PHACE/
PHACES
(606519)

Hemangioma capilar o
cavernoso.

Hemangioma facial grande y con relieve, uni


o bilateral. Generalmente agresivo. Pueden
existir hemangiomas en otros sitios,
incluyendo el ojo. Malformacin de fosa
posterior (Dandy-Walker), malformaciones
cardiacas y arteriales. Si defectos del
desarrollo ventral: PHACES.

Espordica

Sndrome
Sturge-Weber
(185300)

Malformacin capilar. Nevo


flamgeo o en vino de
Oporto.

Localizados lateralmente en la cara siguiendo


la distribucin de la divisin oftlmica del
nervio trigmino, hemangiomas menngeos,
convulsiones y glaucoma.

Espordico

Angiomatosis
neurocutnea
(106070)

flamgeo o en vino de
Oporto.

Angiomas en la piel y el SNC con


convulsiones, hemipleja y macrocefalia.

AD

Sndrome de
BannayanZonana
(153480)

Hemangioma capilar.

Macrocefalia y macrosoma al nacimiento,


lipomas, hemangiomas; 40% con
hemangiomas intracerebrales y seos.
Retraso del desarrollo, incoordinacin,
trastorno cognitivo.

AD
10q23.31

Hemangioma capilar o
cavernoso.

AD = herencia autonmica dominante

nmero de mastocitos en el intersticio. Por lo


general no se observan inmediatamente tras el
nacimiento, muestran un rpido crecimiento
postnatal seguido por una involucin lenta. Los
hemangiomas son comunes en la infancia,
estando presentes hasta en un 10% de los lactantes, pero rara vez estn asociados a malformaciones orgnicas o anomalas del desarrollo
del SNC. La expresin clnica de los hemangiomas es heterognea y depende del tamao, la
profundidad y localizacin en la piel, as como
del estadio de evolucin.6 De acuerdo a su distribucin, los hemangiomas se han dividido en
focales, segmentarios, indeterminados o multifocales.91 Los segmentarios, aquellos que afectan de forma total o parcial a un segmento del
desarrollo o a un amplio territorio anatmico de
piel, asocian con ms frecuencia alteraciones del
desarrollo y peor evolucin. En EE UU son ms
frecuentes en hispanos que en cualquier otro

grupo.91 Las entidades que presentan hemangiomas o malformaciones vasculares y asocian anomalas del SNC se muestran en la Tabla 4.10.
Aunque, la nomenclatura basada en trminos descriptivos no tiene voluntad clasificadora, ni
reflejan la conducta biolgica ni la etiologa de
una determinada lesin, la vigencia que mantiene es su utilidad clnica orientadora.
Hemangioma capilar o hemangioma en
frambuesa. Son los hemangiomas ms frecuentes en la infancia y son tumores vasculares rojo
brillantes, elevados, bien delimitados, blandos y
compresibles. Con frecuencia son lobulados y
varan ampliamente en tamao y localizacin,
pudiendo estar presentes en cualquier parte del
cuerpo. Generalmente no estn presentes al
nacimiento, aparecen entre la tercera y la quinta
semana de vida, pudiendo ser precedidos por
palidez de la piel afectada y poco despus por
una mancha eritematosa o discreta telangiecta-

122

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Figura 4.10. Patrones de distribucin segmentaria de


los hemangiomas faciales

sia.5 Son ms prevalentes en mujeres y los prematuros parecen tener una mayor tendencia a
desarrollar estos hemangiomas.92 Estos hemangiomas tienen una fase de rpido crecimiento
postnatal durante los primeros meses de vida
seguida por una fase de lenta de regresin a partir del ao, alcanzndose una resolucin completa espontnea en cerca de un 70% de los
nios para los 7 aos de edad y en un 90% para
los 10 aos.93 La presencia de mltiples hemangiomas cutneos sin afectacin visceral o con
afectacin visceral limitada se denomina hemangiomatosis neonatal benigna, pero cuando existe afectacin visceral mltiple (hgado, cerebro)
hablamos de hemangiomatosis neonatal diseminada o hemangiomatosis neonatal miliar mltiple5,94,95 Una forma particular de hemangiomatosis es el angioma neurocutneo hereditario, el
cual, adems de angiomas cutneos con herencia dominante, puede cursar con angiomas en el
cerebro o en la mdula espinal que da lugar a
discapacidad neuromotora en la niez o en la
vida adulta.96
Los hemangiomas faciales pueden ser localizados o segmentarios. Mientras los primeros son
pequeos hemangiomas localizados, los segmen-

tarios involucran un amplio territorio anatmico


de la cara.98 Estos hemangiomas portan un mayor
riesgo de complicaciones y de asociar anomalas
estructurales y no se distribuyen al azar.97 Los
patrones de distribucin corresponden a los primordios faciales, identificndose 4 segmentos
(Figura 4.10), lo que sugiere que los derivados de
la cresta neural juegan un papel en su desarrollo.97,98 Grandes hemangiomas capilares en el segmento 1 (frontotemporal) de la cara de forma uni
o bilateral, se asocian a malformaciones del SNC
en la fosa posterior, anomalas de la vasculatura
cerebral, as como con anomalas cardiacas, arteriales, oculares y del esternn (Figura 4.11).99-101
Este conjunto de anomalas asociadas a hemangioma facial se ha agrupado bajo el acrnimo
PHACE/PHACES.101-103 El espectro de anomalas
asociadas puede ser ms amplio que el incluido
en dicho acrnimo y se ha propuesto denominar a
esta entidad sndrome Pascual-Castroviejo II.104
Las anomalas de las arterias cerebrales y cervica-

Figura 4.11. Gran hemangioma capilar afectando al


segmento frontotemporal de la cara. Estos hemangiomas pueden asociar malformaciones del SNC, anomalas de la vasculatura cerebral, anomalas cardiacas,
arteriales, oculares y del esternn (sndrome PHACE).

La piel

les en la asociacin PHACES pueden ser progresivas (vasculopata arterial progresiva) y estos
nios tienen riesgo de infarto isqumico arterial.105
La presencia de hemangiomas capilares asociados
con macrocefalia y lipomas sugiere el sndrome
Bannayan-Zonana. El sndrome Wyburn-Mason
o angiomatosis retinoceflica es un cuadro muy
raro en el que aproximadamente la mitad de los
pacientes presenta malformacin vascular arteriovenosa que afecta al paladar, la mucosa oral, maxilar y mandbula. Este trastorno cursa con la coexistencia de angioma tortuoso en el fondo ocular y
malformacin arteriovenosa intracraneal.
Hemangioma cavernoso. Se caracteriza por
mltiples ndulos subcutneos o en la dermis
profunda compuestos por grandes vasos de sangre dilatados. Hay grandes espacios irregulares
conteniendo hemates y material fibroso en la
dermis inferior y el tejido subcutneo. Los
hemangiomas ms superficiales muestran un
profundo color eritematoso o brillante con una
superficie irregular, mientras que los profundos
muestran un color ms azulado y una superficie
lisa. En general, los hemangiomas cavernosos
muestran una menor velocidad de crecimiento
que los capilares, y la regresin es ms lenta e
incompleta. El sndrome del nevo de ampolla de
goma azul es una condicin generalmente espordica que cursa con hemangiomas cavernosos
en la piel, mucosas y en rganos internos; principalmente el tracto gastrointestinal y ocasionalmente el SNC. Este cuadro constituye un buen
ejemplo de hemangioma cavernoso que puede
localizarse en el SNC. Las lesiones tpicas estn
presentes al nacimiento, son ndulos de color
azul-prpura, de consistencia gomosa que se localizan preferentemente en los miembros superiores
y el tronco. Las lesiones cutneas no sufren involucin espontnea, sino que aumentan en nmero
con la edad, y los hemangiomas digestivos dan
lugar a sangrado gastrointestinal oculto o masivo
y anemia ferropnica grave.106

Malformaciones vasculares
El nevo flamgero (nevus flammeus) o en vino
de Oporto es una mancha rojo oscura o prpu-

123

ra no elevada de bordes irregulares. En esta malformacin vascular, el lecho capilar de la dermis


se encuentra dilatado, posiblemente por una disminucin de influencias neurales sobre el tono
vascular, lo que puede explicar su delimitacin a
dermatomas sensitivos. En el momento del nacimiento son a menudo lesiones maculares de
color rosa plido que, con el tiempo, progresan
hasta convertirse en lesiones de color rojo oscuro o prpura. Es por ello que, en ocasiones, pueden confundirse con las manchas color salmn o
hemangioma macular; lesiones planas y rosadas
que se observan en la frente, prpado superior,
rea nasolabial o nuca en aproximadamente el
40% de los neonatos. Los nevos flamgeros se
presentan en menos del 1% de los nios,107 no
tienden a resolverse con la edad y constituyen el
tipo de anomala vascular que asocia malformaciones angiomatosas de otros tejidos con ms
frecuencia, especialmente en los territorios subyacentes al nevo vascular. Las lesiones tienden a
crecer, engrosarse, y con frecuencia adquieren
un carcter nodular con la edad.
La presencia de una mancha en vino oporto en el territorio del nervio trigmino crea preocupacin por cuanto puede asociarse con anomalas de los vasos coroideos en el ojo, de los
vasos menngeos y de los vasos superficiales del
cerebro: el sndrome Sturge-Weber o angiomatosis encefalofacial. Las anomalas vasculares
en este sndrome pueden producir glaucoma y
lesiones cerebrales corticales expresadas por
convulsiones y otros signos neurolgicos como
hemiparesia y hemianopsia. Aunque las manifestaciones neurolgicas no se presentan por lo
general en el periodo neonatal, las alteraciones del
parnquima cerebral asociadas a la mancha vino
Oporto pueden estar presentes desde el nacimiento y las convulsiones pueden iniciar en el periodo
neonatal.108, 109 Ocasionalmente, el glaucoma
puede estar presente desde el nacimiento.109
Varios estudios han examinado si el patrn de
distribucin de la mancha en vino Oporto en
la cara predice la probabilidad de afectacin de
los vasos coroideos y leptomenngeos Estos
estudios han mostrado que aproximadamente un
8% de los nevos vasculares que afectan al territorio del trigmino presentan complicaciones

124

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 4.11. Distribucin de la mancha en vino de Oporto en la cara y probabilidad de afectacin de los vasos
coroideos y leptomenngeos.
Cuando el nevo se distribuye en las reas correspondientes a las ramas V1 (oftlmica) y V2 (maxilar) del nervio
trigmino el riesgo es considerable (30-50%). La afectacin completa de ambos prpados (V1) conlleva un alto
riesgo; prximo al 40%.
Cuando la afectacin est limitada al prpado superior (afectacin parcial de V1) el riesgo es muy bajo.
Cuando la distribucin est limitada a los dermatomas V2 y V3 no hay riesgo de glaucoma ni anomalas del
SNC.
Cuando la distribucin es muy amplia, de V1 a V3, prcticamente la mitad de los nios tendrn un sndrome
Sturge-Weber.
Aproximadamente un 25 % de los nios con nevo vascular bilateral tendrn un sndrome Sturge-Weber.
No parece existir relacin entre el tamao de la mancha en vino de Oporto y la alteracin clnica neurolgica que presentar el nio.
Enjolras 1985, Tallman 1991, Pascual-Castroviejo 1993.

oculares y/o del SNC y que el riesgo vara de


acuerdo con la distribucin trigeminal del nevo
en vino de Oporto.110,111 Las conclusiones ms
importantes de los estudios que han examinado
este riesgo de afectacin de los vasos coroideos
y leptomenngeos y la distribucin trigeminal
del nevo se resumen en la Tabla 4.11. Los nevos
flamgeros que conllevan mayor riesgo de
corresponder a un sndrome Sturge-Weber son:
a) los que afectan a ambos prpados (superior e
inferior), b) los que involucran a un amplio territorio facial de V1 a V3, c) los que presentan distribucin bilateral (Figura 4.12)
Adems del sndrome Sturge-Weber, nevos
flamgeros en la cara, particularmente en la frente, la glabella o el filtro se observan en el sndrome Beckwith-Wiedemann, Rubinstein-Taybi,
Roberts y en la macrocefalia-cutis marmorata
telangiecttica congnita. La presencia de un
nevo flamgero asociado a un angioma espinal en
la misma metmera constituye el sndrome Cobb
o angiomatosis cutneomeningoespinal, una
entidad muy rara en lactantes pequeos.112
Potencialmente, la deteccin de la alteracin
cutnea puede ayudar a diagnosticar el angioma
espinal oculto en lactantes antes de que aparezca la sintomatologa neurolgica; dolor y dficit
motor.

Figura 4.12. Nevo flamgero (en vino de Oporto) que


involucra a un amplio territorio facial de V1 a V3, y con
distribucin bilateral. Este nevo conlleva un alto riesgo
de asociar anomalas en los vasos de la tnica vascular
del ojo, las menngeos y la superficie del cerebro (sndrome Sturge-Weber).

La piel

125

Tabla 4.12. Sndromes que presentan Nevo flamgero (en vino de Oporto) facial prominente.
Entidad (OMIN)

Distribucin de Lesin

Otros Hallazgos

Sndrome Weyburn-Mason(-)

Nevo facial.

Aneurisma circoide retiniano.


Malformacin arterio-venosa
intracraneal.
Dficits neuro-oftalmolgicos
progresivos por sangrado.

Sndrome Beckwith-Wiedemann
(130650)

Nevo flamgero medio-frontal y


prpado superior.

Macrosoma, macroglosia, anomalas


umbilicales.

Sndrome Roberts (268300)

Nevo flamgeo medio-frontal.

Fisura palatina/labio leporino.


Reduccin de extremidades
(tetrafocomelia), pelo
escaso.Microcefalia, anomalas
oculares

Sndrome Rubinstein-Taybi
(180849)

Nevo flamgeo medio-frontal.

Microcefalia, CIR, estatura corta,


hipertelorismo, largas pestaas,
micrognatia, articulaciones
hiperextensibles, pulgares anchos,
braquidactilia, clinodactilia.
Trastorno del desarrollo motor,
cognitivo, del lenguaje y social.

CIR = crecimiento intratero retardado.

Escamas cutneas / Ictiosis


Los trastornos de la queratinizacin (cornificacin) de la piel se denominan ictiosis, y constituyen un grupo heterogneo de trastornos cutneos de origen gentico. La ictiosis se puede
presentar como un hallazgo cutneo aislado o ser
parte de un diverso nmero de sndromes. El
hallazgo comn es una queratinizacin aberrante
o aumentada y, por consiguiente, el anlisis histolgico muestra hiperqueratosis y descamacin
defectuosa de la epidermis superficial. Clnicamente se caracterizan por formacin de escamas
en la capa crnea de la piel. Las ictiosis difieren
en su patrn de escamas, histopatologa, gentica
y bioqumica, as como en los hallazgos asociados.4 Aunque las formas ms frecuentes de ictiosis con expresin clnica neonatal no asocian
afectacin del SNC, algunas entidades que cursan
con ictiosis pueden presentar afectacin del sistema nervioso central o perifrico durante la niez.
A estas entidades se las denomina colectivamente como neuroictiosis.113 Aunque el beb colodin

resulta habitualmente de ictiosis lamelar o de eritrodermia ictiosiforme congnita, las neuroictiosis de expresin neonatal pueden dar lugar a un
bbe colodin al nacimiento; piel rgida, gruesa
y tensa que parece un pergamino oleoso y que se
agrieta a travs de las flexuras. Entre las neuroictiosis destacan el sndrome Sjgren-Larsson,
el sndrome Conradi-Hunermann, la enfermedad
Gaucher tipo II y el sndrome Neu-Laxova. Este
ltimo es el un cuadro letal que asocia mltiples
anomalas congnitas. En la Tabla 4.13 se muestran las principales entidades que pueden presentar
clnica dermatolgica desde el periodo neonatal y
alteracin neurolgica durante este periodo o posteriormente.114,115

Lesiones vesiculares
La presencia de vesculas en la piel de un neonato entre el final de la primera semana de vida
y la tercera semana plantea siempre preocupacin ante la posibilidad de que el beb presente

126

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 1.13. Neuro-ictiosis con expresin drmica en el periodo neonatal.


Entidad/(OMIN)

Caractersticas y localizacin de la ictiosis

Alteraciones neurolgicas y otras

Herencia

Sndrome
Neu-Laxova
(256520)

Generalizada, beb colodin.

Microcefalia, CIR, edema subcutneo,


contracturas en flexin, ausencia de
prpados, malformaciones cerebrales,
muerte precoz.

AR

Sndrome
Sjgren-Larsson
(270200)

Puede dar un beb colodion. Ictiosis,


excepto en la cara, palmas y plantas.
Sobre todo en superficies flexoras de las
articulaciones y regin inguinal.
Hiperqueratosis en un patrn de filas
paralelas y papilomatosis.

Di/tetrapleja espstica, retraso del


desarrollo motor y mental. La retinitis
pigmentosa atpica es frecuente; afecta
a la regin macular en el 50%.
Convulsiones en un 50%.

AR

Enfermedad
Gaucher
tipo II (230900)

Beb colodin o ictiosis lamelar.

Ocasionalmente hidrops fetal y


artrogriposis. Retrocollis, estrabismo,
hipertona-espasticidad, disfagia,
hepatoesplenomegalia.

AR

Condrodisplasia
punteada forma
XL (302950)

25% lesiones ictisicas de gravedad


variable. Placas queratinizadas gruesas
color amarillo con un patrn en espiral
por todo el cuerpo. Hiperqueratosis que
penetra en profundidad en los folculos
pilosos.

Atrofa del nervio ptico, retraso


psicomotor y espasticidad.
Condrodisplasia, epfisis punteadas,
con braquidactilia (forma Maroteaux)
o sin ella (forma Happle),
hipertelorismo.

XL

Condrodisplasia
punteada forma
rizomlica
(215100)

Displasia cutnea ictiosiforme.

Dficit cognitivo, con o sin espasticidad,


microcefalia postnatal. Acortamiento
bilateral proximal simtrico de humero
y fmur. Contracturas articulares.
Calcificaciones epifisarias.

AR

Sndrome de
ictiosis con
atriquia y
fotofobia
[IFAP] (308205)

Ictiosis folicular, ausencia de vello,


alopecia, no cejas ni pestaas, uas
normales.

Fotofobia desde el nacimiento, retraso


del crecimiento postnatal, hernia
inguinal, convulsiones, trastorno
cognitivo.

XL?

Sndrome
Amano (-)

Ictiosis lamelar en superficie extensora de


las extremidades. Hiperqueratosis, pero
no en patrn de filas paralelas ni
papilomatosis.

Parlisis espstica y retraso mental,


convulsiones (S. West). Sordera
sensorineural y mioclono.

AR?

Sndrome
Scalais (-)

Ictiosis congnita tipo colodin al


nacimiento, afectando cara y dorso de
las manos. Curacin en semanas. No
hiperqueratosis en patrn de filas
paralelas ni papilomatosis.

Moderado trastorno cognitivo. Leve


di/tetrapleja espstica. Miopa,
displasia metafisaria.

AR?

Sndrome
Netherton
(256500)

Ictiosis lneal circunfleja (eritema congnito


y escamas patognmicas con un borde
doble)

Anomalas del tallo del pelo; pili tort, el


pelo es escaso, corto, se rompe con
facilidad. Algunos retraso mental.

AR

Sndrome Tay
o sndrome
IBIDS (601675)

Ictiosis congnita, puede respetar las reas


de flexin). Algn caso bebe colodin.

Bajo peso al nacimiento, corta estatura,


uas displsicas, pelo frgil. Trastorno
cognitivo.

Sndrome Rud
(308200)

Ictiosis congnita de tipo incierto.

Retraso mental, epilepsia e infantilismo,


polineuropata, retinitis pigmentosa.

XL?

AR = autonmica recesiva, XL = ligada al sexo, CIR = crecimiento intratero retardado.

La piel

una infeccin por el virus herpes simple (VHS).


Las tres formas de enfermedad herptica pueden presentar vesculas cutneas; estas se observan en el 83% de los neonatos con la forma
localizada a la piel, ojos y/o la boca, en un 68%
de aquellos con afectacin del SNC y en un 61%
de los pacientes con la forma diseminada.116 La
mayora de los casos son transmitidos verticalmente por inoculacin a partir de lesiones en el
cervix o la vagina por una infeccin materna primaria, y excepcionalmente a partir de cuidadores infectados.117,118 Cuando las lesiones cutneas aparecen dentro de las primeras 24 horas de
vida sugieren una adquisicin de la infeccin
intratero.116 Las lesiones iniciales por VHS
parecen inicialmente mculas que en 44-48
horas se trasforman en vesculas y se ubican preferentemente en las zonas de inoculacin, que
son generalmente las reas de presentacin (vrtex o nalgas) o donde se alojaron los electrodos
de monitorizacin en el cuero cabelludo. Las
vesculas se distribuyen en grupos y las lesiones
tienen una base eritematosa.119
El mximo beneficio de la terapia antiviral se
consigue cuando el tratamiento se inicia antes de
la diseminacin del virus en el organismo o
antes de su replicacin en el SNC.120 La trascendencia del diagnstico y tratamiento precoz de
manifiesto es ilustrada por el hecho de que el
75% de los neonatos con infeccin localizada
desarrollarn, de no ser tratados, una grave
infeccin del SNC o una enfermedad diseminada. Por ello, la presencia de vesculas en un neonato debe ser considerada una infeccin por herpes simple hasta que se demuestre lo contrario.30
Aunque una infeccin primaria por herpes simple en la madre seala el diagnstico, la mayora de los neonatos afectos nacen de madres
asintomticas o que no han reconocido los sntomas de la infeccin y esta no ha sido diagnosticada.6 El frotis de Tzacnk, el cultivo del
virus en el lquido vesicular, el test de anticuerpos especficos marcados con fluorescena
y la deteccin de DNA viral (PCR) en el lquido vesicular, permitirn alcanzar un diagnstico. El frotis de Tzanck no permite distinguir
entre los virus de la familia Herpes. Si el virus
varicela-zoster es adquirido desde la madre por

127

el nio justo antes de nacer, el neonato puede presentar vesculo-pstulas clnicamente indistinguibles de las del herpes simple, con frotis de Tzacnk
positivo. En estos casos, por lo general, las vesculas estn distribuidas de forma ms amplia que
en el herpes.2
Lesiones vesiculares en el periodo neonatal
pueden tambin observarse en la fase eritematosa vesicular de la incontinencia pigmentaria,
una enfermedad con herencia dominante ligada
al sexo, letal en los varones y que afecta casi
exclusivamente a mujeres, que cursa con alteracin de la piel, del sistema nervioso central y de
otros derivados ectodrmicos. La expresin
cutnea de esta enfermedad tiene un curso trifsico, con un estadio eritematoso vesicular presente al nacimiento y durante las primeras semanas de vida, en el cual las lesiones presentan
una distribucin lineal o agrupada (Figura 4.13).
El lquido de las vesculas muestra un predominio
de eosinfilos, y la eosinofilia puede estar tam-

Figura 4.13. Incontinencia pigmentaria. Distribucin


lineal de lesiones de carcter eritematoso-vesicular
durante las primeras semanas de vida.

128

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 4.14 Diagnstico diferencial entre cuadros con lesiones vesiculares y potencial afectacin del SNC.
Entidad

Caractersticas de la lesin

Histologa

Incontinencia
pigmentaria

Estras lineales
eritematosas y placas
de vesculas en el cuero
cabelludo, tronco y
extremidades.

Edema
Las lesiones adquieren
epidrmico,
caractersticas
vesculas
hiperqueratsicas,
intraepidrformando placas
micas llenas de
verrucosas.
eosinfilos. Test
de Tzanck
negativo.

Ms del 30% de los nios


presentarn alteraciones
neurolgicas, incluyendo
trastorno cognitivo,
convulsiones, espasticidad,
crisis convulsivas y
microcefalia postnatal.

Herpes
simple

Grupos de vesculas de
1-2 mm. Aparecen
primero en el sitio de
inoculacin; la parte
fetal presentada en la
localizacin de los
electrodos del monitor
fetal.

Lesiones
hmedas con
base
eritematosa.
Test de Tzanck
positivo;
clulas
gigantes
multinucleadas.

El 75% de los casos con


enfermedad cutnea
localizada no tratada
evolucionan a afectacin
del SNC o a la forma
diseminada.
Meningoencefalitis;
irritabilidad, estuporcoma, convulsiones.
Necrosis parenquimatosa
multifocal que da lugar a
encefalomalacia
multiqustica, edema
cerebral. Microcefalia
postnatal.

bin presente en la sangre perifrica. En este estadio, las lesiones pueden no ser aparentes inmediatamente tras el nacimiento, pero se manifiestan de
forma progresiva durante las primeras semanas de
vida: aparecen estras lineales eritematosas y placas de vesculas en el cuero cabelludo, el tronco y
las extremidades. Posteriormente tiene lugar un
estadio verrucoso que se resuelve dejando reas
de atrofia y tiras de piel hipopigmentada. Para los
3-6 meses de vida se desarrolla el estadio hiperpigmentado, observndose entonces las caractersticas lesiones hiperpigmentadas distribuidas
en un patrn de marble cake siguiendo las
lneas de Blaschko, y que constituyen el signo
caracterstico de la enfermedad.4,6,121,122 Esta fase
tarda solo excepcionalmente se observa al nacimiento.
Ms del 30% de los nios con esta enfermedad
presentarn alteraciones neurolgicas, incluyendo
trastornos cognitivos, convulsiones, espasticidad,
crisis convulsivas y microcefalia progresiva postnatal. Adems, tambin son frecuentes los tras-

Evolucin lesin cutnea

A veces evolucionan a
pstulas y
posteriormente se
curan sin dejar
lesiones residuales.

Alteracin neurolgica

tornos oculares como estrabismo, nistagmo, cataratas, atrofia ptica y ceguera.121,122 Las lesiones
cutneas del estadio eritematoso vesicular presente al nacimiento pueden confundirse con la de herpes simple, imptigo ampollar o mastocitosis. Sin
embargo, la distribucin lineal es exclusivamente
caracterstica de la incontinencia pigmentaria
(Tabla 4.14). Otras lesiones ampollosas como las
observadas en la epidermlisis bullosa se localizan en reas de friccin y su dianstico no conlleva dificultad.

Lesiones cutneas cicatriciales


La presencia en un recin nacido de lesiones cicatriciales, que a menudo siguen la distribucin de
los dermatomas, con carcter serpenteante (en
zigzag) y deprimidas sugiere una infeccin
intrauterina por varicela entre las 8 y las 20 semanas de gestacin, el denominado sndrome de la
varicela congnita. Los miembros en los que

La piel

asientan estas cicatrices pueden estar atrficos,


con musculatura hipoplsica y contracturas articulares. El tronco y los miembros no afectados
pueden tener un aspecto normal. Otros estigmas
de la infeccin fetal temprana por varicela son
fruto de la afectacin del SNC y de los ojos y se
presentan en prcticamente todos los casos.30,
122,123
Adems de hipoplasia de los miembros,
paresia, y debilidad, estos neonatos pueden presentar dificultad para deglutir, microcefalia, convulsiones, atrofia cerebral, y en ocasiones disminucin de la sensibilidad.30,124 Las anomalas
oculares son un hallazgo prcticamente universal
en estos neonatos; coroidoretinitis, cataratas,
microftalma, atrofia ptica o sndrome de
Horner. La confirmacin diagnstica de fetopata
por el virus varicela-zoster se basa fundamentalmente en el antecedente de infeccin materna por
varicela durante la gestacin, y en menor medida
en estudios serolgicos.124
Lesiones asimtricas al nacimiento que
parecen cicatrices y que corresponden a reas
de aplasia o hipoplasia drmica pueden observarse en el sndrome Goltz (hipoplasia drmica
focal) y en el sndrome MIDAS. Ambos tienen
una herencia dominante ligada al X y afectan

129

por tanto exclusivamente a mujeres, pues son


letales en varones. El sndrome Goltz se caracteriza por presentar reas cutneas de atrofia e
hiperpigmentacin de la piel, telangiectasia,
depsitos localizados de grasa superficial, as
como un pelo frgil y escaso en el cuero cabelludo. Posteriormente aparecen papilomas en
regin genital y en los labios, as como alteraciones de las uas. Este sndrome puede presentar alteraciones oculares como: coloboma de
iris y corioretiniano, microftalma, y rara vez
anoftalma unilateral. En general, no cursa con
alteraciones neurolgicas durante el periodo
neonatal ni en etapas ms tardas, y las lesiones
cutneas son fciles de diferenciar de las asociadas a la varicela fetal. El sndrome MIDAS es
ms raro que el sndrome Goltz, pero tiene una
mayor trascendencia neurolgica. MIDAS es un
acrnimo que seala la existencia de microftalmia, aplasia drmica y esclerocrnea. Las lesiones drmicas se ubican en la mitad superior del
cuerpo, particularmente en la cara y el cuello
(Figura 4.14). Este sndrome puede presentar
anomalas cerebrales como microcefalia, agenesia del cuerpo calloso y displasia cortical
focal.125

Figura 4.14. Sndrome


MIDAS.

130

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Proliferacin de la piel,
hamartomatosis congnita
e hipertrofia
Por hamartoma cutneo congnito entendemos
masas tumorales no neoplsicas que muestran
una mezcla anormal de componentes habituales
de los tejidos. El recin nacido puede presentar
algunos sndromes hamartomatosos, algunos de
ellos cursan con trastornos funcionales y estructurales del SNC. Previamente se han comentado
los nevos epidrmicos, verdaderas lesiones
hamartomatosas y su asociacin con otras anomalas orgnicas, particularmente del SNC,
constituyendo entonces el sndrome del nevo epidrmico. Adems de este, otras entidades pueden
tener su expresin en el periodo neonatal.
El sndrome Proteus es un sndrome hamartomatoso congnito, que como su nombre indica, (Proteus, dios griego conocido como el polimorfo) presenta una expresin muy variable
caracterizada por gigantismo parcial, particularmente de manos y pies, asimetra de los miembros, hiperplasia plantar, nevos lineales verrucosos e intradrmicos, parches de shagreen y
una combinacin variable de tumores hamartomatosos subcutneos (linfangioma, hemangioma), as como macrocefalia e hiperostosis de
los huesos de la bveda craneal, de la cara y la
mandbula.126-128 Las mayora de los pacientes
se presentan de forma espordica y las lesiones
pueden seguir las lneas de Blaschko, lo que
sugiere un mosaicismo gentico por la mutacin de un gen dominante que es letal en la
forma de no mosaico. En ocasiones los pacientes presentan alteraciones oculares (dermoides
epibulbares, colobomas, glaucoma y desprendimiento retiniano) y/o malformaciones del SNC,
como: hemimegalencefalia, sndrome DandyWalker, transtornos de la migracin neuronal,
hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia cerebral.
Se ha referido que aproximadamente un 20%
de estos nios presentan convulsiones, en ocasiones durante el periodo neonatal,129-131 y un
20% algn grado de trastorno cognitivo.127 Se
han descrito signos caractersticos de sndrome
Proteus tanto en fetos (mediante ultrasonografa),

como en neonatos: hemihipertrofias gigantismo


de manos y pies, malformaciones vasculares,
macrocefalia e hemimegalencefalia.129,132,133 Sin
embargo, el diagnstico suele ser tardo al acentuarse progresivamente la expresin durante la
niez y basarse el diagnstico en hallazgos clnicos, radiolgicos y evolutivos.134,135 Ante la
presencia de signos potenciales de sndrome
Proteus en un neonato, es importante la documentacin y el seguimiento fotogrfico del sndrome hamartomatoso, ya que ello ayudar a
establecer el diagnstico. Este sndrome debe
diferenciarse del sndrome Klippel-TrenaunayWeber, la neurofibromatosis tipo I, el sndrome
Maffucci, la lipomatosis encefalo-craneo-cutnea, el sndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, y
de un subgrupo de pacientes con el sndrome del
nevo epidrmico que cursan con hemihipertrofia facial e hemimegalencefalia (Tabla 4.15).131
Lipomatosis encfalo-crneo-cutnea. Este
es un raro sndrome neurocutneo espordico
que se caracteriza por lipodermoides unilaterales afectando a la conjuntiva, la esclera o los
prpados, lipomas unilaterales sobre el crneo,
la cara y el cuello y alteraciones estructurales
del cerebro ipsilaterales. Por tanto, este es un
trastorno con un patrn de lateralizacin acusado. Este cuadro, con su limitacin a un lado del
crneo, la cara y el cerebro, puede observarse
desde el nacimiento.136,137 Clnicamente esta
entidad puede cursar con convulsiones en la
infancia y retraso mental posteriormente. En
los estudios de neuroimagen se observa atrofia
cerebral, calcificaciones intracraneales y particularmente quistes porenceflicos.137-139 Existe
controversia sobre si este sndrome representa
o no una variante del sndrome Proteus, y se ha
sugerido que ambas entidades representan un
continuum del mismo mosaicismo somtico.139,140
Otros cuadros que pueden cursar con hemihipertrofia son el sndrome Beckwith-Wiedemann,
el sndrome Klippel-Trenaunay-Weber y la cutis
marmorata telangiecttica congnita. El sndrome
Beckwith-Wiedemann es un sndrome gentico
caracterizado por macrosoma al nacimiento y
postnatal, macroglosia, defecto de la pared
abdominal e hipoglucemia.70,131,132 Algunos

La piel

131

Tabla 4.15. Sndromes con hamartomas congnitos con posible expresin neonatal .
Trastorno (OMIN)

Herencia/locus

Posibles hallazgos. Caractersticas precoces


en el periodo neonatal

Caractersticas tardas

Sndrome
Espordica,
Proteus (176920) mosaicismo
somtico de un
gen letal
dominante

Macrosoma al nacimiento, macrocefalia,


hemihipertrofia llamativa, gigantismo de
manos y pies o macrodactilia. Nevo
epidrmico, malformaciones vasculares, e
hemimegalencefalia.

Hiperplasia cutneosubcutneo cerebriforme


en plantas y palmas, nevos
epidermicos verrucosos,
crecimiento desproporcionado, hiperostosis craneal,
megaespondilo-displasia.

Lipomatosis
encfalocraneo
cutanea (-)

Espordica,
mosaicismo
somtico

Lipodermoides unilaterales afectando a la


conjuntiva, la esclera o los prpados,
lipomas unilaterales sobre el crneo, la
cara y el cuello y alteraciones cerebrales
estructurales ipsilaterales.

Crecimiento de los tumores


blandos subcutneos.
Epilepsia, trastorno
cognitivo.

Neurofibromatosis-I (162200)

AD/17q11.2

MCL, macrocefalia (generalmente


postnatal), hemimegalencefalia y
convulsiones neonatales. Rara vez
tumores gliales.

Ndulos de Lisch en el iris,


neurofibromas cutneos,
subcutneos o plexiformes,
gliomas pticos.

Sndrome
BannayanRiley-Ruvalcava
(153480)

AD/10q23.3

Macrosma al nacimiento, macrocefalia,


hendidura palpebral antimongoloide,
lipomas y hemangiomas subcutneos,

Manchas de color tostado


sobre el glande. Retraso
del desarrollo. Poliposis
intestinal.

Sndrome
McCune
Albright
(174800)

Espordica,
rara vez
AD/20q13.2

MCL grandes de bordes irregulares,


localizadas sobre todo en sacro, nalgas y
columna. No son frecuentes al
nacimiento, aparecen durante la infancia.
En el 50% son unilaterales y siguen las
lneas de Blaschko. Displasia sea fibrosa
de inicio en la infancia.

Displasia fibrosa poliosttica


que va a provocar fracturas,
engrosamiento seo de la
calota craneal puede
comprimir pares craneales y
provocar ceguera o sordera.
Pubertad precoz,
hipertiroidismo.

MCL = manchas caf con leche, CIR = crecimiento intratero retrasado, AD = autonmica dominante, AR = autonmica recesiva. PC = permetro ceflico.

pacientes presentan hemihipertrofia, aunque es


realmente una hemihiperplasia. Un 90% de los
nios con este sndrome presentan un nevo flamgero en el rea facial. Este sndrome cursa con
crecimiento acelerado durante la infancia y
mayor susceptibilidad al cncer que la poblacin
general. El desarrollo motor y cognitivo es por lo
general normal, pero un pequeo porcentaje
muestra trastorno cognitivo moderado y microcefalia leve.131,140,141 El sndrome Klippel-TrenaunayWeber presenta un cuadro de gravedad variable
caracterizado por hemangiomas subcutneos,
varicosidades, flebectasia y a veces fstulas arteriovenosas, hemihipertrofia, gigantismo de manos

y pies, sindactilia, polidactilia u oligodactilia.


Ocasionalmente se observa un nevo flamgero (en
vino de Oporto) en una distribucin similar a la
observada en el sndrome Sturge-Weber. Los
pacientes que presentan este nevo flamgero presentarn trastorno cognitivo.70,131

Alteracin focal
en la distribucin de la grasa
subcutnea
Almohadillas de grasa. La presencia de cmulos de grasa subcutnea, particularmente en la

132

Evaluacin neurolgica del recin nacido

regin suprapbica y las nalgas, en un neonato


hipotnico sugiere un defecto congnito en la
glicosilacin de las protenas (CGD). La glicosilacin es la adicin de polisacridos a molculas como las protenas. Los CDG, anteriormente
conocidos como sndromes por glicoproteinas
deficientes en carbohidratos, son un conjunto
de entidades que afectan al cerebro y otros
rganos. El ms frecuente de estos trastornos
es el CDG-Ia, que es debido a una deficiencia
de fosfomanomutasa por la mutacin de un gen
localizado en el cromosoma 16p13. Existen
dos formas de presentacin clnica: una forma
neu rolgica y una forma multivisceral con
manifestaciones neurolgicas y disfuncin
multiorgnica.142 En el periodo neonatal, adems de la alteracin en la distribucin de la
grasa y la hipotona, otras manifestaciones son:
mamilas invertidas, estrabismo, rasgos faciales
dismrficos (frente prominente, orejas grandes,
labio superior fino), fracaso de medro y elevacin de las transaminasas.142-144 Un hallazgo
frecuente en el examen ultrasonogrfico cerebral es la hipoplasia del cerebelo, que histolgicamente corresponde a una atrofia pontoolivo-cerebelosa. Estos neonatos presentan
ms adelante retraso mental, disfuncin cerebelosa, retinitis pigmentosa, y algunos convulsiones y episodios similares a infarto isqumico (stroke-like episodes). 142-144 En la Tabla 4.16
se muestra la expresin clnica de los defectos
congnitos de la glicosilacin.
Hoyuelos o fositas por dficit de grasa
subcutnea. Los hoyuelos se desarrollan por
fracaso del desarrollo del tejido subcutneo en
aquellos puntos en los cuales la piel ha estado
en estrecha proximidad con estructuras seas
subyacentes. En general su presencia se caracteriza por una pequea rea focal deprimida de
la piel sobre una articulacin. Los hoyuelos
pueden tener su origen en un dficit del desarrollo del tejido subcutneo y se observan con
frecuencia sobre las articulaciones marcadamente contracturadas, independientemente de la
causa de estas. Su presencia indica un comienzo
temprano del problema que dio lugar a las contracturas articulares.70

Piel arrugada y lipoatrofia


generalizada
Una piel arrugada, redundante, que forma pliegues a travs de los miembros y el cuello, en un
recin nacido con macrocefalia (absoluta o relativa), facies grotesca, pelo escaso, miembros
algo cortos, surcos de flexin profundos y una
piel gruesa y redundante en las palmas de las
manos, hipotona y antecedente de polihidramnios, sugiere un sndrome Costello. Esta es un
rara entidad, en la cual otros signos ms distintivos se hacen manifiestos despus del periodo
neonatal y que cursa con retraso del desarrollo y
trastorno cognitivo.131,145,146 Otra entidad que
cursa con piel arrugada, particularmente en
manos, pies y abdomen, es el llamado sndrome
de la piel arrugada (Wrinkly Skin Sndrome).
Esta entidad asocia retraso del crecimiento intratero y postnatal, microcefalia y retraso mental.
Se ha sealado que el sndrome de la piel arrugada y el sndrome de cutis laxa con retraso del
crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentacin del mismo sndrome.147,148
El sndrome progeroide neonatal o sndrome
Wiedemann-Rautenstrauch es una rara enfermedad autosmica recesiva en la que el neonato
parece prematuramente envejecido, y se caracteriza por lipoatrofia generalizada, pero con almohadillas de grasa en la regin lateral superior de
las nalgas, piel delgada, frgil y arrugada, hipotricosis en cuero cabelludo, cejas y pestaas,
macrocefalia con frente abombada y venas prominentes en el cuero cabelludo (pseudohidrocefalia), cara triangular, micrognatia y dientes neonatales. Esta enfermedad, con frecuencia letal
durante el primer ao de vida, cursa con alteracin neurolgica progresiva; leve a moderado
trastorno cognitivo y retraso psicomotor.149,150
Esta entidad es fcil de distinguir de otras entidades que pueden presentar lipoatrofia generalizada en el periodo neonatal, entre estas la lipodistrofia congnita Berardinelli-Seip tipo 2
(BSLC2), la cual, a diferencia de la forma juvenil (BSCL1), cursa con retraso mental o psicomotor en la mayora de los pacientes.151

No

+ +++

Retraso mental y
psicomotor

Modificado de: Grnewald S et al. Pediatric Research 2002; 52: 618-624.

+++

derrame
pericrdico

++

+++

No

Enteropata pierde
protenas

Otras manifestaciones

++/+++

Enfermedad heptica

Coagulopata

+++

- +++

Convulsiones

Neuroimagen:
Hipoplasia cerebelar

No

+++

Estrabismo

+++

Hipotona

No

No

- +++

No

NR

CDG-Ib

CDG-Ia

Microcefalia

Rasgos dismrficos;
Cojinetes de grasa y
mamilas invertidas

Expresin neonatal

Clnica

+ ++

+++

No

No

- +++

++

+++

No

NR

CGG-Ic

Tabla 4.16. Expresin clnica de los trastornos de la glicosilacin.

+++

No

No

No

No

+++

postnatal

artrogriposis

CDG-Id

+++

No

apnea,

conducta
estereotipada

No

+++

+ ++
++

No

++ +++

+++

No

++

CDG-IIa

+ +++

++ / +++

postnatal

faciales,
hidrops

CDG-Ie

muerte
temprana

No

hipoventilacin,
problemas
en la
alimentacin

++

+++

No

+++

+++

No

CDG-IIb

+++

No

infecciones
recurrentes,
neutrofilia,
atrofia
cortical,
ceguera, talla
corta

No

No

No

NR

No

+++

postnatal

+++

NR

CDG-IIc

La piel

133

134

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Piel redundante
En algunas entidades se observa un exceso de
piel o pliegues laxos, con ms frecuencia en la
parte posterior del cuello. Este hallazgo es
comn en algunas alteraciones cromosmica
como la trisoma 13, el sndrome Down y el sndrome Turner. Tambin puede observarse un
exceso de piel o pliegues laxos en entidades
mencionadas previamente como el sndrome de
Costello, y en una forma de presentacin del
sndrome de la piel arrugada que se ha denominado cutis laxa con retraso del crecimiento y
del desarrollo. Este cuadro no es una forma verdadera de cutis laxa y se caracteriza por la presencia de piel redundante (abundantes pliegues
cutneos) que respeta la cara, cierre demorado
de las suturas craneales, retraso del crecimiento
pre y postnatal, luxacin congnita de las caderas y retraso del desarrollo.147,148
Un cuadro particularmente llamativo, es el
llamado sndrome del beb neumtico Michelin
(Michelin Tire Baby Syndrome), denominado
as por presentar el beb surcos cutneos profundos circunvalando (forma de anillo) los
miembros, los dedos y con menor frecuencia el
cuello o la espalda. Los surcos profundos
recuerdan a los observados en las bandas amniticas y es posible que este sndrome no sea una
entidad nica. Algunos de estos nios presentan
microftalma, microcrnea, microcefalia y retraso del desarrollo psicomotor.152 Dos formas particulares de piel redundante son la cutis verticis
gyrata y el pterigium colli. La cutis verticis
gyrata (CVG) es un trmino que describe una
condicin del cuero cabelludo que se caracteriza
por la presencia de unos pliegues simtricos,
elevados y contorneados de 1-2 cm de grosor en
el eje fronto-occipital y que hacen que el cuero
cabelludo recuerde la superficie del cerebro
(Figura 4.15). La CVG tpicamente afecta al
vrtex y la regin occipital, y en ocasiones a
todo el cuero cabelludo. En este proceso desfigurante, los pliegues no pueden allanarse
mediante la traccin, a diferencia de lo que ocurre en la piel laxa. La CVG no es una entidad
especfica y puede presentarse a cualquier edad.

Figura 4.15. Cutis verticis gyrata.

La condicin puede ser primaria o secundaria a


mltiples enfermedades. En el neonato la mayora de los casos son primarios, pero pueden ser
secundarios; la mayora de estos asociados al
sndrome Turner. La presencia de una CVG en
una nia con o sin edema perifrico obliga a realizar un cariotipo para descartar el sndrome
Turner. Garden y Robinson han clasificado los
casos primarios como esenciales si la CVG no
se asocia con otras anomalas, o no esenciales
cuando se asocian con parlisis cerebral, retraso
mental, epilepsia, microcefalia, esquizofrenia,
sordera, anomalas cerebrales y oftalmolgicas,
o una combinacin de las anteriores.153 La presentacin habitual de las formas primarias es
espordica, pero se han descrito casos con
herencia autonmica recesiva y dominante con
expresin variable. Algunos casos secundarios
se deben a un nevo intradrmico cerebriforme,
una lesin que puede degenerar en melanoma
maligno.154-156 En la forma primaria los pliegues
son generalmente simtricos, mientras que en
las formas secundarias los pliegues son ms
variables y habitualmente no corren en direccin
occipital.

La piel

Pterigin (pterigium) es un trmino que deriva del griego y que seala una estructura alada.
Tres tipos de pterigin cutneo pueden observarse en el neonato: el pterigin colli, el pterigin
que afecta a las grandes articulaciones (codo,
rodillas, etc.) y el pterigin que se ubica entre los
dedos de las estremidades. El pterigin colli o
cuello alado, es un pliegue de piel en los aspectos
laterales del cuello que se extiende desde la
regin mastoidea al acromin. El pterigium
colli puede ser observado en diversos sndromes: Turner, Noonan, pterigium mltiple y en el
sndrome LEOPARD. Prcticamente todos los
casos con pterigin colli cursan con una lnea
posterior de implantacin del pelo descendida.70,157
El pterigin ms relevante es el que afecta a
las grandes articulaciones por los retos que conlleva respecto a la investigacin etiolgica, la
valoracin funcional, la potencial repercusin
sobre la capacidad motriz del nio, y la necesidad
de intervenciones teraputicas. El pliegue triangular cutneo, el pterigin, que une dos zonas
adyacentes a una articulacin se ve y se palpa y
determina la contractura rgida en flexin de la
articulacin afectada. Al microscopio es un cor-

135

dn de naturaleza fibrosa, en ocasiones con un


vientre de msculo anmalo en porciones del tejido fibroso.158 Existen diversos sndromes que cursan con pterigin afectando a las articulaciones, y
la aproximacin clnica al diagnstico exige adems de una historia familiar cuidadosa, valorar y
consignar los siguientes datos: 1) articulaciones
con pterigin, 2) contracturas articulares sin pterigin, 3) peso y longitud del recin nacido, 4)
rasgos dismrficos y/o anomalas craneofaciales,
5) anomalas esquelticas y genitourinarias, 6)
alteraciones funcionales como dificultad respiratoria, hipotona, debilidad, reflejos tendinosos,
etc.158-163 En la Tabla 4.17 se resumen las caractersticas neonatales de los principales sndromes
que cursan con pterigin afectando a las articulaciones. El sndrome del pterigium poplteo es una
entidad autosmica dominante en la que adems
del pterigium poplteo existe una combinacin de
anomalas faciales, esquelticas y genitourinarias
(Figura 4.16). El pterigin en esta entidad puede
ser uni o bilateral, y va del isquin al calcneo,
aunque en ocasiones puede no ser completo en su
extensin superior o inferior. La contractura en
flexin de la rodilla puede mostrar un rango de

Figura 4.16. Sndrome del pterigium poplteo. Pterigin extendindose del isquin al calcneo,
anomalas esquelticas (pies equinovaros) y genitourinarias (hipoplasia escrotal ipsilateral).

Localizacin
Pterigin afectando al ngulo poplteo y
que da lugar a una deformidad en
flexin de la extremidad inferior.
El pterigium poplteo puede ser completo
en su extensin (del isquin al calcneo)
o incompleto.
Puede ser uni o bilateral.
Pterigin mltiple afectando al cuello,
axila, dedos, fosa antecubital, fosa
popltea e intercrural.
Amplio rango de gravedad.

Pterigin mltiple afectando al cuello,


axila, dedos, fosa antecubital, fosa
popltea e intercrural.
o
er
Letalidad en tero durante el 2 o el 3
trimestre de gestacin o postnatal precoz.
Pterigin mltiple afectando al cuello,
axila, dedos, fosa antecubital, fosa
popltea e intercrural.

El pterigin puede ser observado en


alguna articulacin de las mltiples que
muestran contractura rgida.

Entidad/(OMIM)

Sndrome del
pterigium poplteo
(119500)

Sndrome del
pterigium mltiple
o Sndrome
Escobar (265000)

Sndrome del
pterigium mltiple
Letal (253290)

Sndrome del
pterigium mltiple
tipo letal
Sndrome
Bartsocas Papas
(263650)

Artrogriposis
mltiple congnita

Tabla 4.17. Entidades que cursan con pterigin en el neonato.

Anomalas relacionadas con la secuencia


deformativa por acinesia-hipocinesia fetal:
crecimiento intratero retardado, micrognatia,
telecanto, criptorquidia, cifoescoliosis,
camptodactilia, fracturas huesos largos.

Microcefalia.
Fisuras faciales.
Anquiloblefaron filiforme.
Nariz hipoplsica.
Sindactilia de manos y pies con sinstosis de los
huesos de las manos y pies.
Aplasia del pulgar.

Hidrops fetal.
Anomalas craneofaciales: fisuras palpebrales.
hacia abajo, epicanto, micrognatia.
Estudio necrpsico: hipoplasia pulmonar.
diafragma membranoso.
cambios musculares.

Retraso de crecimiento.
Anomalas craneofaciales: fisuras palpebrales
hacia abajo, epicanto, micrognatia.
Ocasionalmente restriccin a la apertura de la
boca.
Esquelticas: fusin de vertebras cervicales,
escoliosis, contracturas en flexin de los dedos, talo
vertical con pie en mecedora.
Genitales: varones criptorquidia, escroto y pene
pequeos, en las mujeres hipoplasia-aplasia de
labios mayores y cltoris pequeo.

Anomalas faciales: fositas en labio inferior, fisura


palatina, micrognatia, atresia de coanas.
Esquelticas: sindactilia, escoliosis, deformidades
de manos y pies.
Genitourinarias: escroto hipoplsico o ausente,
criptorquidia, micropene, genitales ambiguos.

Otras anomalas asociadas

Heterognea. Depende del


proceso etiolgico causal.

Autosmica recesiva.

Condicin heterognea que


resulta de acinesia fetal al
final del primer trimestre o
comienzo del segundo.

Heterognea:
Autosmica recesiva
(> frecuente).
Autosmica dominante
Espordica.

Autosmica dominante de
expresividad variable y
penetrancia incompleta.

Herencia

136
Evaluacin neurolgica del recin nacido

La piel

gravedad muy amplio.158,159 El sndrome del pterigium multiple, (tipo Escobar) se diferencia del
anterior principalmente por la amplia distribucin
del pterigin; este se encuentra en el cuello, los
dedos, la axila, las fosas antecubital y popltea,
los tobillos, y en ocasiones involucra tambin al
rea interfemoral. La mayora de estos nios tienen deformidad en flexin de los dedos de la
mano y pulgares flexionados y opuestos. Otras
anomalas que pueden estar presentes son cifoescoliosis congnita u otras anomalas vertebrales,
as como anomalas faciales menores (pliegues
epicnticos, desviacin de las fisuras palpebrales
hacia abajo y leve ptosis de los prpados).
En la artrogriposis mltiple congnita, un sndrome caracterizado por contracturas congnitas
no progresivas en ms de 2 reas corporales diferentes, puede encontrarse pterigin en alguna
articulacin, con ms frecuencia en la fosa popltea, pero no en el cuello, la axila, los dedos de las
manos o el rea interfemoral. Lo caracterstico de
este cuadro son las contracturas articulares mltiples y no el pterigin ampliamente distribuido.
Estos cuadros son mayoritariamente debidos a
hipocinesia fetal por debilidad muscular intratero de causa neuromuscular. Existe una forma letal
de pterigium mltiple que probablemente corresponde a la expresin ms grave de una secuencia
de acinesia fetal por alteracin neuromuscular,
con un probable inicio al final del primer trimestre o inicio del segundo.161,162 Dado que el movimiento fetal previene adherencias y estasis circulatorio local en la piel, y que facilita la distensin
de esta por fuerzas tensiles, es posible que la
ausencia de movimientos fetales en una etapa tan
precoz pueda explicar el pterigin en estos casos.

Piel rgida
La dermopata restrictiva es una rara genodermatosis de herencia autosmica recesiva caracterizada por un crecimiento y diferenciacin
anormal de la piel, que determina una piel delgada y fuertemente adherida. Est piel rgida y
adherente limita el movimiento del feto, dando
lugar a una secuencia deformativa por acinesia:
polihidramnios, reduccin del movimiento fetal

137

(alrededor de las 31 semanas de gestacin),


facies dismrfica, contracturas articulares mltiples, y muerte neonatal temprana por insuficiencia respiratoria. Otros hallazgos caractersticos
son una boca pequea y redonda, nariz pequea,
orejas de implantacin baja y suturas craneales
dehiscentes.164,165 El carcter marcadamente dismrfico del cuadro clnico, hace que la naturaleza cutnea pueda pasar inadvertida. El diagnstico diferencial es con otros sndromes letales
con artrogriposis mltiple congnita, como:
enfermedades neuromusculares congnitas con
grave secuencia deformativa por acinesia fetal
(fenotipo Pena-Shokeir), el sndrome cerebrooculo-facial-esqueleto (COFS), el sndrome de
pterigium mltiple letal, y particularmente con
el sndrome de Neu-Laxova. Este ltimo es un
raro trastorno gentico letal que cursa con grave
retraso del crecimiento intrautero, microcefalia
y graves anomalas del cerebro, contracturas en
flexin, edema subcutneo e ictiosis, y caractersticas faciales distintivas.166
Numerosas entidades con riesgo neuroevolutivo cursan con alteraciones cutneas. La distribucin de
estas lesiones o sus caractersticas constituyen pistas
importantes para el diagnstico que deben ser registradas durante la evaluacin neurolgica.
Reconocer estas alteraciones cutneas es la primera
y esencial etapa para alcanzar el diagnstico de entidades concretas, lo que permite establecer los estudios complementarios tanto para el diagnstico como
para descartar anomalas estructurales del SNC,
conocer los riesgos neuroevolutivos, delinear el seguimiento segn guas clnicas especficas para la entidad, y en ocasiones iniciar intervenciones preventivas
o terapeticas precoces y ofrecer, si es posible, un
consejo gentico.

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La piel

145

GLOSARIO-4

Alopecia. Ausencia de pelo en un rea habitualmente


con vello.
Ampolla. Lesin sobre elevada y llena de lquido mayor
de 0,5 cm de dimetro.
Aplasia cutis congnita. Ausencia congnita de todas
las capas de la piel. Las lesiones son bien delimitadas, de forma oval o circular y se ubican con ms
frecuencia en el cuero cabelludo. La superficie de la
lesin puede parecer seca y cicatricial o parecer
hmeda con exudado seroso y en ocasiones cubierta por tejido de granulacin o una costra.
Atrofia cutnea. Prdida de tejido (rea deprimida)
caracterizada por la prdida de las marcas cutneas
normales. Puede afectar a la epidermis, la dermis o
el tejido subcutneo.
Celulitis. Inflamacin aguda de la piel que se caracteriza
por dolor y calor localizado, eritema, e hinchazn.
Cicatriz. Es una alteracin permanente de la apariencia
drmica consecutiva al dao y reparacin colagenosa de esta. El proceso de reparacin de la piel con
tejido fibrilar, determina que la cicatriz tenga una
textura distinta a la piel.
Cutis verticis gyrata. Condicin del cuero cabelludo
que se caracteriza por la presencia de unos pliegues
simtricos, elevados y contorneados que hacen que
el cuero cabelludo recuerde la superficie del cerebro.
Diastematomielia. Segmentacin de la mdula espinal
por un tabique de tejido conectivo u seo.
Disrafismo. Se utiliza genricamente este trmino para
denotar malformaciones congnitas, de la mdula
espinal y /o de la columna vertebral, asociadas a
defectos de la neurulacin.
Disrafismo espinal oculto (espina bfida cerrada).
Defectos congnitos de la mdula cubiertos por la
piel y que incluye varias entidades patolgicas que
pueden dar lugar a una mdula anclada.
Edema. Acumulacin abundante de lquido seroalbuminoso en el tejdo celular debido a una mayor permeabilidad de las paredes capilares, obstruccin linftica u otras causas.
Epidermis. Capa superficial de la piel conformada
por un tejido celular denso, no vascularizado y
estratificado en sucesivas capas de clulas superpuestas que estn sometidas a un proceso constante de renovacin celular por mitosis de la capa
basal. Est formada por las siguientes capas: estra-

to basal o capa germinativa, estrato de malpighi,


estrato granuloso, estrato lcido y estrato crneo.
Equmosis. Lesin plana purprica por hemorragia
subepidrmica mayor de 3 mm de dimetro.
Eritema. rea enrojecida que blanquea con la presin.
Erosin. Rotura superficial de la piel.
Escama. Laminilla crnea que se desprende de la epidermis formada por agrupaciones de clulas queratinizadas.
Fisura. Erosin lineal.
Frotis de Tzanck. Prueba para examinar la la posibilidad
de que lesiones vesiculosas sean por infecciones por
virus de la familia Herpes. La prueba consiste en
romper la vescula intacta y tras raspar enrgicamente la base de la vescula con un instrumento de borde
romo, el frotis se extiende sobre un portaobjetos de
vidrio claro, y tras secarse al aire se tie con Giemsa
o con la tincin de Wright.
Hamartoma. Malformacin tisular no neoplsica constituida por una mezcla anormal o desorganizada de
componentes habituales del tejido.
Hemangiomas. Lesiones vasculares benignas de la piel
y otros tejidos que poseen espacios vasculares recubiertos por endotelio y un estroma fibroso o fibromucinoso. Son verdaderos tumores endoteliales
(lesiones proliferativas) que muestran una fase proliferativa seguida por una fase de involucin lenta.
Hemangioma capilar o hemangioma en frambuesa. Es
el tipo de hemangioma ms frecuente de la infancia, y
es un tumor vascular de color rojo brillante, elevado,
bien delimitado, blando y compresible. Pueden variar
ampliamente en tamao y localizacin, pudiendo estar
presentes en cualquier parte del cuerpo.
Hemangioma segmentario. Hemangioma o agrupacin de hemangiomas con distribucin lineal o segmentaria que afectan de forma total o parcial a un
segmento del desarrollo o a un amplio territorio anatmico.
Hemangioma localizado. Hemangioma que parece
crecer desde un nico punto focal y se ubica en un
rea sin aparente configuracin linear o metamrica.
Hemangioma indeterminado. Aquellos hemangiomas
que no pueden ser clasificados como localizados o
segmentarios, es decir no nacen de un nico foco ni
involucran a un segmento.
Hemangiomas multifocales. Cuando existen 10 o ms
lesiones cutneas.

146

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Hematoma. Coleccin de sangre localizada.


Hiperqueratosis. Hipertrofia de la capa crnea de la
piel.
Hipertricosis. Exceso de vello en zonas no andrgenicas.
Ictiosis. Enfermedad congnita caracterizada por una
piel gruesa, dura y escamosa.
Induccin. Trmino que seala que el correcto desarrollo de una estructura depende del correcto desarrollo
de sus elementos vecinos.
Induracin. Prdida de la consistencia blanda de la dermis o del tejido subcutneo subyacente.
Lampara de Wood. Lmpara que emite luz ultravioleta y se utiliza para el examen de la piel. El examen
se conoce tambin como examen con luz negra o
ultravioleta.
Lentigos. Lesiones planas de color marrn-negro tipo
pecas presentes desde el nacimiento y un poco ms
oscuras que las verdaderas pecas.
Lneas de Blaschko. Lneas de la migracin embriolgica de las clulas precursoras de la epidermis.
Mcula. Alteracin del color, no palpable y menor de
0,5 cm de dimetro.
Manchas caf con leche. Mculas bien delimitadas,
redondas u ovales, de pigmentacin uniforme de
color entre castao claro u oscuro. El borde est claramente delimitado pero puede ser liso o irregular.
Se deben a un aumento del contenido de melanina,
con melanosomas gigantes tanto en los melanocitos
como en los queratinocitos basales.
Mdula anclada. Fijacin patolgica del cono medular
y el filum terminale a la columna vertebral. La fijacin interfiere con el normal ascenso postnatal del
cono medular. Cualquier anomala intraespinal
puede dar lugar a esta alteracin.
Mielodisplasia. Este trmino se refiere a las malformaciones del tubo neural formadas por neurulacin
secundaria.
Mielosquisis. Trmino que engloba al conjunto de defectos del cierre del neuroporo posterior del tubo neural
durante la neurulacin primaria.
Mosaicismo cutneo. Seala la existencia de dos
poblaciones de clulas genticamente diferentes que
tienen su origen en un nico cigoto genticamente
homogneo.
Neurofibroma. Es un tumor firme o blando, liso o polipoide que nace de las clulas Schwann y de los
fibroblastos de la vaina del nervio. Pueden crecer en
cualquier parte del SN mielinizado.
Neuro-ictiosis. Bajo este trmino se agrupan diversas
entidades que cursan con ictiosis y afectacin del
sistema nervioso central o perifrico durante la
niez.

Nevo. Cualquier lesin pigmentada presente al nacer


que flucta en color desde caf o negro a azuloso o
azul grisceo. Entre los nevos se incluyen las manchas de color caf-con-leche, los lunares y las manchas monglicas.
Nevo epidrmico. Lesin hamartomatosa caracterizada
por hiperplasia de elementos de la epidermis que
derivan de las clulas ectodrmicas. Se clasifican de
acuerdo al componente principal que puede sebceo, apocrino, ecrino, folicular o queratinoctico.
Ndulo. Lesin elevada, slida, palpable mayor de 1 cm
de dimetro. Puede ser debido a edema, inflamacin
o infiltracin e incluir a la epidermis, la dermis o el
tejido subcutneo.
Ppula. Lesin elevada, palpable menor de 1 cm de dimetro.
Petequia. Lesin hemorrgica (prpura) puntiforme de
1-2 mm de dimetro por rotura de capilares. No se
blanquean o desaparecen con la presin.
Pterigin. Pliegue de piel en forma triangular o en
forma de ala que recubre una articulacin.
Pterigium colli. Pliegue de piel en los aspectos laterales del cuello que se extiende desde la regin mastoidea al acromin.
Prpura. Manchas violceas en la piel o las mucosas
por extravasacin sangunea.
Pstula. Pequea elevacin cutnea llena de pus, que se
puede originar a partir de una vescula o ampolla
que se infecte, aunque no siempre es de origen
infeccioso.
Quimera. Organismo cuyas clulas derivan de dos o
ms cigotos distintos resultado del cruce de dos
individuos de la misma especie. Los conceptos de
mosaico y de quimera no son sinnimos. Por mosaico se entiende la existencia de ms de una estirpe
celular en un mismo individuo originadas despus
de la fecundacin por algn fenmeno gentico
anormal (mutacin gnica o cromosmica, recombinacin somtica, etc.), mientras que por quimera
se entiende la aparicin de lneas celulares distintas
originadas a partir de diferentes fuentes de fecundacin. Las quimeras pueden ser cigticas producidas por la fecundacin simultnea del vulo por un
espermatozoide y de un cuerpo polar derivado del
mismo ovocito primario por otro espermatozoide,
originando un solo individuo y postcigticas producidas por fusin de dos embriones distintos.
Seno. Cavidad o canal.
Sndrome. Trmino que viene del griego syndromos y
que significa correr de forma conjunta. En medicina denota una constelacin de signos y sntomas
producidos por una causa comn o que aparecen en
combinacin como expresin del cuadro clnico de
una enfermedad o una alteracin hereditaria.

La piel

Telangiectasia. Lesin vascular visible formada por la


dilatacin de pequeos vasos sanguneos de la dermis.
Tumor. Ndulo grande
lcera cutnea. Defecto o prdida de la dermis y epidermis producida por el desprendimiento de un tejido necrtico.

147

Urticaria. Lesiones cutneas elevadas (edematosas), de


contornos geogrficos y con halo eritematoso, generalmente evanescentes y cambiantes, debidas a
edema y vasodilatacin de la dermis superficial. Las
lesiones tambin se denominan habones.
Vescula. Elevacin circunscrita de la piel con contenido lquido menor de 0,5 cm de dimetro.

CAPTULO

APNDICES CUTNEOS,
PLIEGUES Y SURCOS
Introduccin
El pelo
Ontogenia, desarrollo y diferenciacin
Examen del pelo
Patrn de direccin del pelo, nmero y ubicacin de
los remolinos
Alteraciones de la consistencia, morfologa y textura
Alteracin del color
Alteraciones en la cantidad; alopecia, hirsutismo
e hipotricosis
Alteraciones en la lnea de implantacin del cabello
La conjuntiva
Alteraciones de la conjuntiva
Las uas
Ontogenia, crecimiento y diferenciacin
Alteraciones de las uas
Las glndulas ecrinas
Ontogenia, crecimiento y diferenciacin
Alteraciones en la sudoracin
Dermatoglifos y surcos volares
Ontogenia y diferenciacin de los dermatoglifos y surcos volares
Utilidad del examen de los dermatoglifos y de los surcos volares
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario

149

150

Evaluacin neurolgica del recin nacido

aproximacin utilizada no se basa en clasificaciones etiolgicas o patognicas, sino que se centra en


los aspectos principales que merecen nuestra atencin durante la evaluacin neurolgica.

Introduccin
Los apndices cutneos derivan de invaginaciones embrionarias de yemas epidrmicas en la
dermis por influencias inductivas ejercidas
desde esta.1 Estas invaginaciones epidrmicas
dan lugar a una gran variedad de derivados
como el pelo, las uas, las glndulas sudorparas
y sebceas, las glndulas mamarias y el esmalte
de los dientes.

El pelo
Ontogenia, crecimiento
y diferenciacin
Los pelos son derivados epidrmicos que se originan por estmulos inductivos de la dermis. Es
por tanto la dermis subyacente quien determina
las diferencias regionales en la forma y la distribucin de los pelos.2 La formacin de los folculos pilosos durante la embriognesis tiene
lugar a intervalos regulares en sitios definidos y
se debe a seales entre las clulas de la dermis y
las clulas madre epiteliales. La interaccin
entre ambas clulas da lugar finalmente al folculo piloso, la raz del pelo y la papila drmica
(Figura 5.1). Mucho de lo que conocemos sobre
los fenmenos inductivos en la formacin del

El examen de los apndices de la piel puede aportar


pistas para el diagnstico de trastornos del SNC,
tanto adquiridos intratero como de origen gentico. Es por ello que estos derivados deben ser examinados en el examen neurolgico del neonato.

Este captulo, complementario del captulo


previo que abord la inspeccin de la piel, intenta
aportar una informacin que puede ser de utilidad
al clnico para valorar los apndices cutneos, los
dermatoglifos y los surcos volares en el contexto
de la evaluacin neurolgica del neonato. La

Epidermis

Proyeccin
epidrmica
descendente
(brote piloso)

Glndula
sebcea
Raz del
pelo

Vaina
radicular

Mculo liso
piloerector

Papila pilosa
Papila pilosa

Figura 5.1. Diferenciacin de un folculo piloso. A: bulbo piloso a los 4 meses (14-16 semanas). B: folculo piloso bulboso a los 5 meses (20 semanas). C: folculo piloso adulto (postrmino).

Apndices cutneos, pliegues y surcos

pelo proviene de animales, pero los mecanismos


bsicos parecen ser similares en humanos. Las
clulas madre epiteliales responden a las primeras seales drmicas expresando inductores o
inhibidores, que son responsables de que la capa
de ectodermo se engruese y se forme una plcoda para cada pelo. Los inductores que promueven la placoda son mltiples y diversos; entre
estos estn: el factor de crecimiento fibroblstico (FCF) y su receptor (FCFR), el factor de crecimiento transformador (TGF-), genes que
contienen homeoboxes como el MSX1 y el
MSX2, una molcula relacionada con el TNF
llamada ectodisplasina (EDA) y su receptor A
(EDAR), as como la 1-integrina.3 La expresin de muchos de estos factores es suprimida
por la activacin de alguna de las protenas morfogenticas seas (Bone Morphogenetic Protein), como la BMP-2 y BMP-4, que actan
como potentes inhibidores de la formacin de la
plcoda.
Tras la formacin de la plcoda, las clulas
epiteliales inducen la formacin de una pequea condensacin de clulas drmicas en la
base de la plcoda, llamada papila drmica.
Las molculas inductoras de la papila drmica
parecen ser el factor de crecimiento derivado
de la plaqueta y el sonic hedgehog (SHH).
Gracias a la induccin proliferativa de las
clulas epiteliales mediada por molculas de
seal SHH se forma un bulbo piloso, el cual
ms adelante pasa a ser el folculo piloso. La
expresin de varios genes Hox parece jugar un
importante papel en el tipo de pelo que se va a
formar, por ejemplo: el pelo grueso de la ceja
frente al vello fino de la mejilla.3 La morfologa caracterstica del folculo piloso y del pelo
est estrechamente regulada por genes codificadores del factor de crecimiento transformador (TGF-), el receptor del factor de crecimiento epidrmico y el factor de transcripcin
ets2. Las mutaciones que afectan a estas molculas alteran la morfologa del folculo piloso
y probablemente conllevan alteraciones en la
textura.3
En el folculo piloso, el pelo nace de la actividad integrada de varias capas de keratinocitos
en el interior de este. El proceso de diferen-

151

ciacin terminal del pelo es la queratinizacin,


un proceso complejo estrechamente regulado. En
este proceso, la sntesis y el depsito de protenas
estructurales de queratina en los queratinocitos
de la corteza del pelo, permiten el ensamblaje de
un compuesto de filamentos intermedios (FI) con
una matriz de protenas asociadas a queratina.
Esta estructura y su estabilizacin posterior,
mediante la formacin de enlaces bisulfito, dan
la rigidez estructural al pelo.4 Los trastornos que
perturben este proceso de diferenciacin cursarn con alteracin de la consistencia, morfologa
y textura del pelo (vase ms adelante).
El crecimiento normal del pelo es en forma
cclica progresando a travs de tres fases distintas; la fase angena es la fase de crecimiento
activo; la fase de regresin se denomina fase
catgena, y se caracteriza por el cese de la mitosis y de la produccin de melanina a nivel del
bulbo folculo piloso. En esta fase el pelo se
contrae, liberando la papila drmica. Finalmente
tiene lugar una fase de reposo del folculo, que
finaliza con la cada del pelo y que se denomina
fase telgena.5,6 Las distintas fases se distinguen
mediante el examen de la raz del tallo. Los folculos pilosos de pelo anagnico aparecen inicialmente en la cara a nivel de las cejas, el labio
superior y la mandbula hacia la novena semana
de gestacin. Posteriormente a lo largo de la
dcima y undcima semana aparecen folculos
de forma uniforme sobre la piel de la bveda
craneana. Los primeros pelos que sobresalen y
se hacen visibles se aprecian despus de la
semana 16 en las cejas. La aparicin del pelo
sigue un gradiente cefalocaudal en todo el cuerpo y el pelo fetal tiene una textura muy fina,
crece muy junto y se conoce como lanugo. En el
prematuro, el lanugo cubre el cuero cabelludo y
la frente, haciendo en muchas ocasiones difcil
delinear la lnea de implantacin del cabello. El
color del pelo est determinado por la infiltracin del bulbo piloso por melanocitos en las ltimas fases de formacin del pelo, y la firmeza
por la queratinizacin de las clulas epidrmicas
del tallo con la consiguiente formacin de grnulos densos de tricohialina a partir del quinto
mes. El lanugo es muy abundante durante el sptimo y el octavo mes de gestacin.

152

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Durante la vida fetal y neonatal precoz, los


folculos pilosos adyacentes estn sincronizados en sus ciclos de crecimiento y cada.4 Entre
las 28 y 32 semanas de gestacin se pierde el
primer lanugo, siendo reemplazado por una
segunda oleada de lanugo fino, el cual se caer
a partir de las 37 semanas poco antes del parto
y ser reemplazado por vello ms grueso. Al
nacimiento, el crecimiento del pelo del cuero
cabelludo muestra dos ondas consecutivas de
crecimiento desde la frente a la raz del cuello.
Mientras que la segunda onda es exclusivamente de pelo anagnico, la primera es convertida a
pelo telognico y ser la que primero se caiga.
La regin frontal muestra pelo predominantemente telognico, mientras que en la occipital
predomina el pelo anagnico. El rea occipital
no muestra pelo telognico hasta despus del
nacimiento, por lo que persistir hasta las 8 a 12
semanas de vida.5,7 Algunos neonatos presentan
alopecia temporalmente, y en otros el cabello
madura ms rpidamente adquiriendo una distribucin adulta.
Las glndulas sebceas maduran durante la
diferenciacin del folculo piloso entre las 13 y
las 16 semanas postmenstruales. A medida que
la glndula se desarrolla, las clulas ms externas se diferencian y proliferan dando lugar a
clulas que acumulan lpidos y grasa. Los productos de las glndulas sebceas se acumulan en
la superficie de la piel y esta sustancia protectora de la epidermis se conoce como vrnix caseosa y sirve de capa protectora para la epidermis,
que est continuamente expuesta al lquido
amnitico.1,4

Patrn de direccin del pelo, nmero


e ubicacin de los remolinos
El crecimiento del cerebro, y consiguientemente
del crneo, determina la tensin de la epidermis
en el momento en que se forman los folculos
pilosos. Entre las semanas 10 y 18 del desarrollo
fetal, los folculos pilosos crecen hacia dentro
desde la capa germinativa de la piel y se inclinan
o angulan en su direccin. Ello ocurre como
consecuencia de la direccin y magnitud de las
fuerzas tensiles ejercida sobre la piel por el crecimiento del crneo. Cuando el pelo queratinizado sale al exterior en la semana 18, su direccin est establecida de por vida y a nivel
parietal se genera un punto fijo en relacin al
cual todos los pelos crecen girando en sentido de
las agujas del reloj; el remolino.
El pelo neonatal tiene una direccin de crecimiento estable y el patrn de direccin es hacia
delante intentando ir a contactar con el pelo que
est sobre la frente. El neonato normal presenta
generalmente un nico remolino a nivel parietal
posterior, ubicado por delante de la fontanela
posterior, generalmente situado a la derecha de
la lnea media y girando en sentido de las agujas
del reloj8 (Figura 5.2). Sin embargo, los nios de
color con pelo corto y rizado no muestran nin-

Examen del pelo


Al examinar el pelo es importante prestar atencin a: 1) el patrn de direccin del pelo, y el
nmero y ubicacin de los remolinos, 2) la consistencia, morfologa y textura de los tallos pilosos, 3) el color, 4) la cantidad (hipertricosis o
hipotricosis o alopecia global o focal en zonas
determinadas del cuero cabelludo), 5) la lnea
de implantacin del cabello.

Figura 5.2. Remolino y patrn normal de crecimiento


del pelo.

Apndices cutneos, pliegues y surcos

gn remolino y un 5% de la poblacin presenta


dos remolinos en la regin parietal. En la formacin del remolino no solo juega un importante
papel la tensin superficial sino tambin las singularidades individuales.9 Mientras la localizacin del remolino a nivel parieto-occipital no se
correlaciona con ser zurdo o diestro ni con
defectos en el desarrollo seo del crneo,10 en el
95% de las personas diestras el remolino gira en
sentido de las agujas del reloj, en las personas
ambidiestras o zurdas, el remolino tiene igual de
posibilidades de girar en sentido horario o antihorario.11 Esta observacin sugiere que la direccin del remolino y la dominancia manual son
influidos por un mecanismo gentico comn. En
el mismo sentido, se ha encontrado una relacin
entre la direccin del remolino y el hemisferio
cerebral dominante para el lenguaje.12
La presencia de patrones aberrantes en el
patrn de direccin del pelo y alteracin en los
remolinos fuera de su ubicacin habitual o
ms de dos remolinos sugieren un desarrollo
cerebral anormal. Aunque la investigacin al
respecto es escasa, recientemente se ha descrito
una asociacin clnica radiolgica caracterizada
por doble remolino, trastorno de hiperactividad
e impulsividad, retraso en la adquisicin del
lenguaje y dilatacin de los espacios de Virchow-Robin.13 Adems, alteraciones en el crecimiento del cerebro entre la 11 y la 18 semana de
gestacin pueden condicionar patrones aberrantes en la direccin del pelo y alteracin en los
remolinos.14-16 Algunos neonatos con microcefalia congnita muestran un patrn direccional del
pelo hacia atrs y ausencia del remolino parietal
(Figura 5.3). En nios con deficiencia del cerebro frontal o con otras anomalas se ha sealado
un patrn direccional del pelo frontal hacia arriba.12,15 Este patrn direccional y remolinos en el
rea frontal son habituales en el sndrome FG,
una entidad que cursa con macrocefalia, agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, hipotona congnita, retraso mental y ano imperforado.18 Es sorprendente que toda la informacin
disponible sobre los remolinos y el patrn de
direccin del pelo en nios con anomalas del
desarrollo cerebral procedan de casos individuales y no de investigaciones sistemticas.

153

Figura 5.3. Patrn del crecimiento del pelo en la microcefalia grave.

Alteraciones de la consistencia,
morfologa y textura
La consistencia y textura del pelo en el neonato es
bastante diferente de la del nio y el adulto. La
textura del pelo neonatal es fina y tanto ms cuanto menor sea la edad gestacional. No es fcil apreciar alteraciones de la consistencia, la morfologa
o de la textura del pelo. Los sndromes genticos
que cursan con defectos del pelo con frecuencia
asocian alteraciones en otros derivados ectodrmicos.19 Bajo el epgrafe de Neurotricosis se
incluyen alteraciones morfolgicas del pelo, fundamentalmente del tallo, que asocian trastornos
neurolgicos. En estos trastornos el pelo es por lo
general fino y quebradizo, y al examen microscpico se observan alteraciones del tallo piloso,
como son el pili torti, la tricorrexis nodosa, la tricorrexis invaginada, el moniletrix y el pelo tricotiodistrfico (Figura 5.4).
El pili torti (pelo retorcido sobre su eje) da
lugar a un pelo brillante, quebradizo y tosco, y al
microscopio el tallo se observa acanalado, aplanado a intervalos irregulares y doblndose sobre
su eje a intervalos regulares. La tricorrexis nodosa, la ms frecuente de las alteraciones del
tallo piloso, se caracteriza por un pelo seco, quebradizo, sin brillo y que muestra reas de hin-

154

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Figura 5.4. Alteraciones de la vaina del pelo.


A: Pelo normal. B: Moniletrix. C: Tricorrexis nodosa. D: Tricorrexis invaginada. E: Pili Torti. F: Tricotiodistrofia.

chazn nodular (nudos) en el tallo del pelo.20


Esta alteracin ha sido observada tan precozmente como a las dos semanas de edad en un
nio con aciduria argininosuccnica.21 La tricorrexis invaginada no ha sido descrita en el periodo neonatal y en esta alteracin, el pelo es corto,
escaso, frgil y adquiere al microscopio aspecto
en caa de bamb. Esta alteracin se observa
particularmente en el sndrome Netherton: atopia, angioedema, infecciones recurrentes, aminoaciduria y retraso mental. El moniletrix es un
raro defecto del tallo piloso de herencia autosmica dominante que presenta una marcada
variabilidad en la edad de comienzo, gravedad y
evolucin. Esta alteracin, causada por defectos
en las queratinas 1 y 6 de la corteza del pelo
(HB1, HB6), puede estar presente al nacimiento y el pelo es quebradizo, sin brillo y se rompe
espontneamente o por el rozamiento con el
lecho, dando lugar a alopecia neonatal. Puede
afectar a las cejas, pestaas y el vello de otras
reas corporales y tambin puede estar presente hiperqueratosis folicular y coiloniquia. La

mayora de los pacientes presentan un neurodesarrollo normal, pero se han referido casos que
han asociado epilepsia, esquizofrenia, enfermedad neurodegenerativa y trastorno cognitivo.22
Las anomalas del tallo piloso pueden observarse al microscopio de luz, pero se visualizan mejor con el microscopio electrnico, el cual permite diferenciar claramente moniletrix de otros
trastornos del tallo que asocian trastornos neurolgicos.23 La tricotiodistrofia agrupa probablemente a varios desrdenes neuroectodrmicos
autosmicos recesivos, que cursan con displasia
congnita del pelo, displasia de las uas y otras
manifestaciones neuroectodrmicas como ictiosis, fotosensibilidad, cataratas, rasgos dismrficos, trastorno del crecimiento y desmielinizacin.24-26 Estos nios presentan retraso mental,
hiperactividad y otros dficits neurolgicos. Se
han identificado 2 genes, ambos involucrados en
la reparacin del ADN e idnticos a los genes
del xedoderma pigmentoso.19 El fenotipo del
pelo se debe a un error metablico en la sntesis
de los aminocidos azufrados del pelo (cistena)

Apndices cutneos, pliegues y surcos

y al microscopio ptico ste es aplanado (acintado), de superficie irregular, con aspecto pecoso o atigrado y con fracturas transversales (tricoclasis). El pelo bajo luz polarizada presenta
alternancia de bandas claras con otras oscuras,
adquiriendo un aspecto atigrado.24,25
Adems de en el moniletrix y en la tricotiodistrofia, las alteraciones del tallo piloso estn
presentes en varias enfermedades metablicas
(Tabla 5.1).27-30 Entre las enfermedades metablicas que cursan con alteraciones del tallo piloso
estn: la enfermedad Menkes, el dficit de biotina, la aciduria argininosuccinica, los trastornos
congnitos de la glicosilacin (tipo I y II) y las
enfermedades mitocondriales. La enfermedad
Menkes constituye el paradigma de las neurotricosis, y es una rara enfermedad ligada al sexo,
causada por un defecto en la ATPasa transportadora del cobre [ATP7A].31 En el periodo neonatal las manifestaciones son sutiles, y el pelo de
estos pacientes es fino y pobremente coloreado,
pero progresivamente va hacindose quebradizo
y al tacto se siente como papel de lija. Aunque
las alteraciones caractersticas que se observan
mediante el microscopio no parecen estar presentes al nacimiento, estas pueden detectarse
hacia el final del primer mes de vida. Alteraciones como tricorrexis nodosa y pili torti se han
observado en lactantes con trastorno congnito
de la glicosilacin (CDG) tipo I, uno ellos de un
mes de edad.30 El sndrome Pollit es un desorden
neurocutneo complejo, en el cual adems de un
pelo corto, escaso y quebradizo, asocia numerosas alteraciones dando lugar a un sndrome muy
heterogneo. Adems de las alteraciones del tallo
piloso, este sndrome puede presentar alteraciones de la piel (ictiosis, fotosensibilidad), del sistema nervioso (microcefalia, retraso mental,
espasticidad), de los ojos (cataratas, nistagmo),
de los huesos y del crecimiento, as como del
sistema inmune o endocrino. En esta neurotricosis el pelo muestra un bajo contenido de protenas con azufre (reduccin del nivel de cistena)
y aquellos nios que presentan fotosensibilidad
cutnea muestran un dficit en la reparacin de
DNA. Los lactantes con enfermedades mitocondriales pueden presentar tambin diversas alteraciones del tallo como pili torti, tricorrexis

155

nodosa, surcos longitudinales y fracturas transversas a travs del tallo, junto con fragilidad del
cabello y alopecia.28,29 En estas enfermedades la
alteracin del tallo puede ser muy precoz; se ha
referido un neonato con encefalomiopata y convulsiones por deficiencia del complejo V de la
cadena respiratoria que present la alteracin del
tallo piloso poco despus del nacimiento.29 Debido a la dificultad que entraa el diagnstico precoz de algunas enfermedades mitocondriales, el
estudio morfolgico del tallo piloso puede ofrecer
una pista para el diagnstico.28,29 Aunque, hasta el
momento no se dispone de ningn estudio que
haya examinado sistemticamente la presencia de
alteraciones macro-microscpicas del tallo piloso en neonatos con enfermedades metablicas,
la informacin disponible sugiere que las alteraciones macroscpicas y microscpicas del pelo
pueden ser marcadores clnicos tiles para sospechar un trastorno metablico.

Alteracin del color


El color del pelo, como el de la piel, se debe a la
cantidad y tipo de pigmento producido por los
melanocitos; clulas que derivan de las clulas
de la cresta neural que migran a la epidermis.
Las alteraciones de la pigmentacin del pelo,
independientemente de que cursen con o sin
alteracin del color de la piel, no deben ser pasadas por alto en el examen, pues constituyen un
buen marcador para el diagnstico de trastornos
neurocutneos, neurocristopatas y sndromes
genticos especficos. Cuando detectamos un
trastorno congnito de la pigmentacin del pelo,
es preciso examinar con atencin el color de la
piel, el iris, la retina y las membranas mucosas,
debido a que cada uno de estas estructuras puede
estar afectada. Las alteraciones de la pigmentacin del pelo son por defecto, pudiendo afectar a
todo el pelo (difusas) o localizarse en una zona
determinada, como un mechn de pelo blanco
frontal. En el captulo previo se abordaron los
trastornos de la pigmentacin y en l se presentaron los sndromes genticos ms relevantes en
neurologa neonatal que cursan con hipopigmentacin del pelo. Entre las entidades que cur-

Pelo seco, frgil, y tricorrexis


nodosa en el examen microscpico
(observado a partir de las 2
semanas de edad).

Pelo escaso, frgil, pili torti y


tricorrexis nodosa.

Clnica. Sntomas despus de las primeras 24 horas. Pobre


Aciduria
argininosuccnica alimentacin, vmitos, taquipnea, convulsiones, letargia(207900)
estupor-coma. Hepatomegalia.
Analtica. Hiperamoniemia y niveles altos de cido
argininosuccnico y citrulina en sangre y orina. Aciduria
ortica y altos niveles sricos de glutamina. Actividad de
argininosuccinasa marcadamente reducida
en hgado.

Clnica. Hipotona, hiporreflexia, esotropa, contracturas


Trastorno
congnito de la articulares, leve dismorfismo facial, lipodistrofia.
glicosilacin
Hipoplasia olivo-ponto-cerebelosa.
Analtica. Glicosilacin anormal de la transferrina: detertipo Ia
(212065)
minacin de transferrina deficiente en carbohidratos
(valor absoluto y porcentaje), y anlisis del patrn de las
isoformas de la transferrina por isoelectroenfoque.

Clnica. 10% de los casos presenta clnica neonatal,


Alopecia, pelo frgil, tricorresxis
hipotona, convulsiones, letargia, piel seca, con aspecto
nodosa.
escamoso. rash eritematoso, conjuntivitis o blefaritis.
Analtica. Bajos niveles de biotinidasa en suero, leucocitos y
fibroblastos.

Dficit de
biotina

Evolucin

(contina en pgina siguiente)

Retraso psicomotor marcado (CI


40-60), ataxia, retinitis
pigmentosa, contracturas
articulares, episodios similares a
infartos cerebrales.

Convulsiones refractarias, coma. La


mayora de pacientes muere en el
periodo neonatal. Si sobreviven:
alteracin neurolgica progresiva:
dipleja espstica, alteracin
cognitiva, convulsiones, ataxia y
atetosis.

Convulsiones refractarias, sordera


sensorio-neural, ataxia, retraso del
desarrollo, atrofia ptica. Problemas
respiratorios con infecciones
recurrentes y episodios de
taquipnea o estridor
recurrente.

En el neonato el pelo es fino y con Convulsiones repetidas y refractarias,


escaso color. Tras las primeras
retraso del desarrollo y deterioro
semanas el pelo es escaso, frgil y neurolgico con muerte para el
sin color. El examen microscpico
segundo ao de vida (19 meses
muestra pili torti y ocasionalmente por trmino medio).
tricorrexis nodosa o tricoclasis.

Alteraciones
pelo

Clnica. Con frecuencia son prematuros, cara de querubn,


hipotona, hipotermia, ictericia, pobre medro, convulsiones.
Hidroureter o hidronefrosis. Mltiples huesos wormianos,
pectus excavatum, hernia inguinal o umblilical.
Analtica. Bajos niveles sricos de cobre y ceruloplasmina,
aumento de la captacin de cobre en cultivo de fibroblastos.

Principales caractersticas
clnicas-analticas

Sndrome
Menkes
(309400)

Entidad
(OMIN)

Tabla 5.1. Condiciones que asocian alteracin del tallo del pelo y trastorno neurolgicos.

156
Evaluacin neurolgica del recin nacido

Retraso mental leve-moderado,


retraso en la adquisicin del
lenguaje, hiperactividad.

Clnica. Fisuras palpebrales largas con eversin del tercio


Tricorrexis nodosa.
lateral del prpado inferior, cejas arqueadas con tercio
lateral despoblado, raz nasal ancha con punta deprimida
y orejas grandes. Almohadillas fetales en el pulpejo de los
dedos y ausencia de los triradios digitales c y/o d. Hipotona,
anomalas cardiacas y vertebrales.
Sndrome
Kabuki
(147920)

Variable y acorde al defecto y la


gravedad de la alteracin de la
cadena respiratoria. En general
hipotona, convulsiones, trastorno
cognitivo.
Diversas alteraciones del tallo: pili
torti, tricorrexis nodosa, surcos
longitudinales y fracturas
transversas. Fragilidad del cabello
y pelo hipopigmentado.
Diversas manifestaciones neurolgicas (SNC y msculo) y
extraneurolgicas.
Enfermedades
mitocondriales

Evolucin
Alteraciones
pelo
Principales caractersticas
clnicas-analticas
Entidad
(OMIN)

(continuacin)

Apndices cutneos, pliegues y surcos

157

san con marcada expresin neurolgica neonatal


o durante la infancia precoz y que pueden presentar hipopigmentacin del pelo y la piel estn:
el sndrome Prader-Willi, el sndrome Menkes y
la fenilcetonuria, entre otros. En algunas entidades el color del pelo es tan caracterstico que
este constituye el signo clnico ms orientativo
del diagnstico. Un pelo plateado con un caracterstico brillo metlico se observa en el sndrome Chediak-Higashi, el sndrome Griscelli (SG)
y en el sndrome Elejalde. Este ltimo cursa con
marcada morbilidad neurolgica e infantil
(vase Tabla 4.6 del captulo previo).

Alteraciones en la cantidad; alopecia,


hirsutismo e hipotricosis
Denominamos alopecia a la ausencia de pelo en
una localizacin habitual de este, y de acuerdo a
su localizacin y extensin, podemos distinguir
formas localizadas o difusas de alopecia congnita en el recin nacido. La alopecia difusa del
cuero cabelludo no es del todo infrecuente en
neonatos, probablemente debido a las ondas sincronizadas de crecimiento del pelo que tienen los
neonatos en comparacin con las patrones de
crecimiento ms difusos y no sincronizados que
tienen lugar en los nios. Una alopecia generalizada o difusa que exprese un trastorno subyacente es por tanto difcil de diagnosticar en neonatos, pero puede observarse en diversas entidades
(Tabla 5.2). Alopecia generalizada puede estar
presente en algunas entidades que cursan con
alteracin del neurodesarrollo, como son: enfermedades metablicas congnitas que cursan con
alteraciones del tallo piloso (ejemplo: la enfermedad de Menkes, enfermedades mitocondriales), el sndrome Costello, la enfermedad
Netherton, el sndrome progeroide neonatal, el
sndrome Hallermann-Streiff, y un grupo de sndromes que estn peor definidos y que cursan
con alopecia total y retraso mental. Entre estos
destaca el sndrome de retraso mental, enanismo,
alopecia y contracturas articulares (Tabla 5.2).
La ausencia de pelo en cuero cabelludo junto con
ausencia de cejas y pestaas se denomina alopecia congnita universal. Esta puede observar-

Pelo fino, escaso y con poco


Convulsiones repetidas y refractarias,
color. Tras las primeras semanas
retraso del desarrollo y deterioro
el pelo es escaso, frgil y sin color. neurolgico con muerte hacia el
Pili torti y tricorrexis nodosa.
segundo ao de vida.
Alopecia, pelo frgil, tricorrexis
nodosa.

Prematuridad frecuente, cara de querubn, hipotona,


hipotermia, ictericia, pobre medro. Hidroureter o
hidronefrosis. Osteoporosis y huesos Wormianos.

Clnica neonatal en 10% de los casos: hipotona,


convulsiones, letargia, piel seca, con aspecto escamoso.

Enfermedad
Menkes
(309400)

Dficit de
biotina

(contina en pgina siguiente)

Convulsiones refractarias, sordera


sensori-neural, ataxia, retraso del
desarrollo, atrofia ptica.
Problemas respiratorios
recurrentes.

Convulsiones, trastorno cognitivo.

Alopecia o hipotricosis.

Microcefalia, alopecia, convulsiones (gran mal), trastorno


cognitivo y del habla.

Sndrome
alopeciaepilepsiaoligofrenia
(203600)

Retraso mental y retraso del


crecimiento.

Pelo delgado, fino y escaso con


Problemas respiratorios en la
hipotricosis sobre todo en cuero
lactancia precoz. Pueden
cabelludo, cejas y pestaas.
presentar retraso del desarrollo
y trastorno cognitivo de grado
variable.

Evolucin

Ausencia total de pelo.

Estatura corta, braquicefalia con abombamiento frontal y


parietal. Hipoplasia malar, micrognatia y microstoma,
microftalma bilateral, cataratas. La nariz es delgada,
pequea y afilada.

Sndrome
HallermannStreiff
(234100)

Alteraciones
del pelo

Sndrome
Contracturas mltiples, alopecia, microcefalia, turricefalia,
retraso mental- estatura corta de inicio prenatal, grandes orejas y nariz
enanismoprominente. Huesos metacarpianos cortos, braquimelia
contracturasrizomlica. Hiperqueratosis cutnea.
alopecia
(203550)

Principales
caractersticas

Entidad
(OMIN)

A. Alopecia generalizada

Tabla 5.2. Condiciones que asocian hipotricosis (alopecia) y trastorno neurolgicos evolutivos .

158
Evaluacin neurolgica del recin nacido

Alopecia, pelo rizado, cejas


espesas, alopecia frontotemporo-parietal.

Macrosoma, macrocefalia, facies grotesca, labios gruesos,


macroglosia, cuello corto, dedos hiperextensibles, surcos
palmares profundos.

Sndrome
Costello
(218040)

Sndrome
Roberts
(268300)

Fisura palatina/labio leporino. Reduccin de extremidades


(tetrafocomelia), microcefalia, nevo flamgero, anomalas
oculares

Pelo escaso y rubio

Ausencia de vello, alopecia,


ausencia de cejas y pestaas.

Aspecto envejecido, lipoatrofia generalizada, pero con


Hipotricosis en cuero cabelludo,
almohadillas de grasa en regin lateral superior de las
cejas y pestaas.
nalgas, piel arrugada, macrocefalia con venas prominentes
en cuero cabelludo, cara triangular, micrognatia y dientes
neonatales.

Sndrome
Ictiosis folicular, fotofobia desde el nacimiento, retraso del
ictiosis con
crecimiento postnatal, hernia inguinal.
atriquia y
fotofobia [IFAP]
(308205)

Sndrome
progeroide
neonatal o S.
WiedemannRautenstrauch
(264090)

Pelo escaso y delgado en cuero


cabelludo, cejas normales.

Sndrome
CIR, nariz bulbosa, filtra prominente, labios finos, helix
Langer-Giedion grueso, leve microcefalia, ojos hundidos, pelo escaso, piel
(150230)
redundante, sindactilia.

(contina en pgina siguiente)

La mayora fallecen en la infancia


temprana. Los que sobreviven retraso
del crecimiento y algunos trastorno
cognitivo

Convulsiones, trastorno cognitivo.

Trastorno cognitivo leve-moderado.

Trastornos cognitivos y retraso del


desarrollo, retraso inicio del habla.

Pelo corto y escaso al nacimiento Degeneracin macular progresiva.


Anomalas morfolgicas como
pili torti y pseudomoniletrix.

Hipotricosis con Manifestaciones inicialmente limitadas al pelo.


distrofia macular
juvenil (601553)

Hipotona, pobre alimentacin,


convulsiones, retraso del desarrollo y
trastorno cognitivo.

Diversas alteraciones del tallo:


Variable y acorde al defecto y la
pili torti, tricorrexis nodosa,
gravedad de la alteracin de
surcos longitudinales y fracturas la cadena respiratoria.
transversas. Fragilidad del cabello.

Diversas manifestaciones neurolgicas (SNC y msculo) y


extraneurolgicas.

Evolucin

Enfermedades
mitocondriales

Alteraciones
del pelo

Principales
caractersticas

Entidad
(OMIN)

(ccontinuacin)

Apndices cutneos, pliegues y surcos

159

Lipomatosis
Lesiones ipsilaterales: lipodermoides en conjuntiva, esclera
encefalocrneo- o prpados, lipomas en cara, crneo o cuello y alteraciones
cutnea
cerebrales.

Alopecia ya en el periodo
neonatal y localizado en reas
del crneo.

Alopecia temporo-parietal uni


o bilateral, milio facial.

Fisura palatina, anomalas digitales (clinodactilia,


sindactilia, braquidactilia), anomalas del SNC, riones
qusticos, micro o macrocefalia.

Sndrome
Oro-facio
digital tipo I
(311200)

Convulsiones en la infancia,
hemiparesia, retraso del desarrollo.

Convulsiones, retraso del desarrollo,


trastorno cognitivo, ataxia.

Escaso pelo en cuero cabelludo


Hipotona, retraso del desarrollo.
y cejas, alopecia fronto-temporal. Trastorno cognitivo.

Hipertelorismo, epicantus, puente nasal plano, labio


superior prominente, hernia diafragmtica, hexadactilia.

Sndrome
Pallister-Killian
(601803)

Puede ser parte del sndrome del


nevo sebceo Lineal, que se
caracteriza por: nevo sebceo de
Jadassohn, convulsiones y retraso
mental. Un 70% presenta anomalas
del SNC .

Alopecia localizada.

Curacin de la lesin. Habitualmente


no problemas neurolgicos asociados
excepto cuando la ACC se asocia
con lesiones encefaloclsticas
o con anomalas cromosmicas.

Nevos nicos en cuero cabelludo o cara. Se caracterizan


por un rea de alopecia de 1 a 10 cm de forma oval o
lineal. Superficie ligeramente elevada de color rosa o
amarillo con tacto aterciopelado.

Alopecia localizada en la lesin.

Dientes incisivos cnicos.


Granulomas crnicos en el cuero
cabelludo. No retraso cognitivo.

Mala tolerancia al calor y episodios


de hipertermia. Hipodoncia y dientes
incisivos cnicos. Algunos pacientes
presentan trastorno cognitivo.

Nevo sebceo
de Johannson
(163200)

Aplasia cutis
Ausencia focal de la piel. Las lesiones estn bien
congnita (ACC) delimitadas, se ubican con frecuencia en el cuero cabelludo,
(107600 y
Principalmente en el vertex del occipucio.
207700)

B. Alopecia localizada

Anquiloblefaron filiforme adnatum, fisura palatina y/o


Corto y escaso o alopecia.
labio leporino. Displasia ectodrmica. Al nacimiento, piel
erosionada en extensin variable. Descamacin eritematosa,
anhidrosis parcial. Uas ausentes o distrficas.

Displasia
ectodrmica
Hay-Wells
(106260)

Pelo escaso e hipopigmentado o


alopecia, Cejas y pestaas
despobladas.

Amplia descamacin de la piel en los primeros das de vida.


Piel lisa, seca, con arrugas finas e hipopigmentada.
Rasgos dismrficos faciales. Ausencia de sudoracin y
Uas hipoplsicas o ausentes.

Displasia
ectodrmica
hipohidrtica

(ccontinuacin)

160
Evaluacin neurolgica del recin nacido

Apndices cutneos, pliegues y surcos

se tras el nacimiento y su asociacin con microcefalia, cutis marmorata, disgenesia gonadal XY,
laringomalacia, atresia intestinal y hepatoesplenomegalia, seala el sndrome El-Shanti.32
La alopecia localizada es ms fcil de apreciar por comparacin con otras reas del cuero
cabelludo. La aplasia cutis congnita, el nevo
sebceo de Jadassohn, el nevo epidrmico y las
lesiones precoces de incontinencia pigmentaria
pueden producir reas de alopecia focalizada
(Tabla 5.2). Alopecia focalizada en rea frontotemporal o fronto-temporo-parietal puede
observarse en el sndrome Pallister-Killian,33 en
el sndrome oro-facio digital tipo I y en la lipomatosis encfalo-crneo-cutnea.34,35
Aunque con frecuencia los trminos hirsutismo e hipertricosis se han utilizado indistintamente al evaluar la cantidad de vello corporal,
por hipertricosis se entiende un exceso de vello
en zonas no andrognicas. Diversos sndromes
genticos que cursan con disfuncin neurolgica

161

tanto durante el periodo neonatal como posteriormente presentan hipertricosis precoz. En la


aproximacin diagnstica debemos tener en
cuenta la distribucin del exceso de vello. Una
hipertricosis ampliamente distribuida puede
apreciarse en el sndrome Cantu, el sndrome
Cornelia de Lange, el leprechaunismo, y ocasionalmente en algunos sndromes secundarios a
teratgenos, como el sndrome por hidantoina
fetal. Una hipertricosis distribuida principalmente en la parte baja de la espalda se observa
en el sndrome Nevo.36 La sinofridia es una
extensin anormal de las cejas, encontrndose
ambas en la lnea media,3,37 y con frecuencia se
asocia con hipertricosis, como en el sndrome de
Cornelia de Lange. Este signo es muy llamativo
y se observa en diversos sndromes genticos
(Tabla 5.3), muchos de los cuales cursan con
marcada morbilidad neurolgica.38,39 La presencia de un anillo de pelo denso y oscuro rodeando una masa en el cuero cabelludo, el denomi-

Tabla 5.3. Sndromes con sinofridia y alteraciones neurolgicas.


Entidad
(OMIN)

Principales caractersticas
neonatales

Sndrome
Pestaas largas, hirsutismo facial, nariz pequea con
Lange (122470) narinas antevertidas, filtro largo, labios y boca
caractersticos, contractura en flexin de los codos,
micromelia, focomelia, oligodactilia.

Alteraciones
neurolgicas
Microbraquicefalia,
convulsiones, trastornos de
conducta, trastorno cognitivo y
del desarrollo motor.

Sndrome
Waardenburg
(193500)

Desplazamiento lateral de los cantos internos, puente nasal


alto y ancho, mancha amelantica triangular o con forma
de diamante en la frente.

Sordera.

Fetopata por
trimetadiona
(-)

CIR, estatura corta, cejas en forma de V y sinofridia,


pliegues epicnticos, nariz pequea con puente
deprimido, hipoplasia mediofacial.

Microcefalia, trastorno
cognitivo y del habla,
alteraciones auditivas.

Sndrome
Coffin-Siris
(135900)

Falanges distales cortas en manos y pies, hipoplasia o


ausencia de las uas. Facies grotesca. Hirsutismo, pero
escaso pelo en cuero cabelludo.

Hipotona, microcefalia leve,


trastorno cognitivo.

Trisomia 4p
(-)

CIR, cuello corto, lnea posterior de implantacin del pelo


baja, hipertelorismo, mamilas separadas, anomalas
genitales.

Microcefalia, trastorno cognitivo


y retraso del desarrollo motor.

CIR = crecimiento intratero retardado.

162

Evaluacin neurolgica del recin nacido

nado signo del collar de pelo, se asocia con


encefalocele o meningocele craneal, por lo que
se considera un marcador cutneo de disrafismo
craneal.40,41 Sin embargo, no todos los casos responden a esta patologa y se ha descrito asociado
a hamartomas meningoteliales, tumores fibrosos
benignos, aplasia cutis y en ocasiones a nevo flamgero o a melanocitosis drmica.40,42,43

Alteraciones en la lnea de
implantacin del cabello
La implantacin del pelo puede ser anormalmente baja o alta. La lnea anterior vara marcadamente entre neonatos, pudiendo encontrarse neonatos hirsutos con abundante vello pigmentado
sobre la frente pero sin alcanzar o atravesar las
cejas.3 La lnea posterior tiene un lmite ms constante. Una lnea de implantacin posterior baja se
asocia con un cuello corto en la anomala KlippelFeil, la impresin basilar y en el sndrome Turner.
La anomala Klippel-Feil se debe a una disminucin del nmero de vrtebras cervicales
con fusin parcial o completa de dos o ms vrtebras, lo cual posiblemente refleja un fracaso
de la segmentacin ms que una fusin secundaria. Esta anomala se caracteriza por un cuello
corto con una implantacin posterior del cabello
marcadamente baja y limitacin de la movilidad
del cuello. En estos nios la cabeza parece nacer
directamente desde los hombros. La etiologa
del sndrome Klippel-Feil es heterognea, pudiendo ocurrir principalmente de forma espordica, pero tambin con herencia autosmica
dominante (expresin variable y penetrancia
reducida), recesiva o como parte de un sndrome
especfico; Turner, Noonan y Wildervanck.44-46
Los nios con sndrome de Klippel-Feil pueden
presentar diversas anomalas asociadas: platibasia, deformidad de Sprengel, mielodisplasia, malformacin Arnold-Chiari, siringomielia e hidrocefalia, as como anomalas cardiovasculares y
genitales.46 Las manifestaciones neurolgicas no
son habituales en el periodo neonatal, aparecen
por trmino medio hacia los 9 aos.47
La impresin basilar congnita es una malformacin congnita de herencia autosmica

dominante que combina la deformidad de las


estructuras seas de la base del crneo con una
invaginacin anormal de la columna cervical en
la base de la fosa posterior del crneo. Al estar
desplazados hacia arriba, el suelo de la fosa posterior y el proceso odontoides, el foramen magno
es pequeo, estrecho y deformado, pudiendo
comprimir el bulbo raqudeo y la mdula espinal
cervical superior. Esta anomala tambin puede
presentarse asociada a la malformacin Arnold
Chiari. La clnica neurolgica secundaria a un
aumento de la presin intracraneal, a la alteracin
cerebelosa y de los pares craneales ms bajos, es
tarda, pero desde muy pequeo el nio presenta:
cuello corto, baja implantacin posterior del
cabello y limitacin del movimiento cervical.

La conjuntiva
La conjuntiva es una membrana mucosa, delgada y transparente que reviste la parte posterior
de los prpados y la superficie anterior del globo
ocular. La regin circular, donde la conjuntiva
del prpado se refleja para aplicarse sobre el
globo ocular, constituye el fondo de saco conjuntival. Se distinguen las siguientes partes: la conjuntiva bulbar, aquella que recubre la esclertica,
y la conjuntiva tarsal o palpebral, que recubre la
parte posterior del prpado. En la zona del canto
interno es posible reconocer dos formaciones en
la conjuntiva, la carncula lacrimal y el repliegue
semilunar. La carncula lacrimal es un mameln
mucoso, que contiene tejido conjuntivo laxo, con
glndulas sebceas y sudorparas, y folculos
pilosos. El repliegue semilunar de la conjuntiva
est situado por fuera de la carncula y oculto en
gran parte por los prpados. Es un vestigio del
tercer prpado o membrana nictitante de los vertebrados inferiores.
La conjuntiva ayuda a proteger el ojo de
cuerpos extraos e infecciones y, adems, ayuda
a lubricar el globo ocular al ser capaz de producir mucosidad y lgrimas, aunque estas en una
cantidad muy inferior a la producida por las
glndulas lacrimales. La mucina que segregan
sus glndulas, contribuye a constituir la capa
mucosa de la lgrima.

Apndices cutneos, pliegues y surcos

Alteraciones de la conjuntiva
En el examen de la conjuntiva podemos observar una masa slida ovalada, de color amarillento-rosceo, mayor de 10 mm de dimetro, uni o
bilateral y que puede extenderse de forma variable en la conjuntiva bulbar. Esta masa es un
tumor dermoide epibulbar o lipodermoide. Los
dermoides epibulbares pueden observarse en
varios sndromes: Goldenhar, Proteus, oculoectodrmico y Duane plus. La causa ms frecuente de tumores epibulbares es el sndrome
Goldenhar. Un 35% de los pacientes con esta
entidad presentan estos tumores epibulbares. El
sndrome Goldenhar es un sndrome polimalformativo que se caracteriza por malformaciones
que afectan principalmente a cara, odos, ojos y
vrtebras, aunque tambin puede estar presentes
alteraciones cardiacas y del sistema nervioso
central. El conjunto de anomalas, as como su
gravedad, puede variar mucho de un individuo a
otro, por lo que se prefiere denominar a esta
entidad como espectro facio-auriculo-vertebral. La afectacin facial corresponde a una
hipoplasia variable de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado (microsoma hemifacial). Las anomalas auriculares son:
microtia o anotia, presencia de apndices preauriculares, atresia del canal auditivo y sordera. En
la mayora de las ocasiones, la afectacin es unilateral y asimtrica, y con ms frecuencia afecta
al lado derecho. Entre un 10% y un 33% de los
afectados presentan alteraciones bilaterales.
Pueden estar presentes alteraciones neurolgicas como microcefalia, hidrocefalia, encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari,
espina bfida, y se ha sealado que entre un 5 y
un 15% de los pacientes presentarn retraso
mental.47 El sndrome Duane plus, se caracteriza
por la presencia de un sndrome Duane, junto
con otras anomalas congnitas diversas, como:
anomalas esquelticas (columna y miembros),
defectos otolgicos (desde el odo externo al
nervio acstico) y otras malformaciones oculares (nistagmo, dermoides epibulbares, anisocoria, ptosis y coloboma de prpado). El sndrome
Duane es una disfuncin oculomotora por alteracin del desarrollo del VI par craneal que

163

afecta sobre todo a las aducciones horizontales y


a la posicin del globo y de los prpados (vase
examen pares craneales).48

Las uas
Ontogenia, crecimiento y diferenciacin
Las uas son apndices cutneos compuestos de
clulas epiteliales especializadas, especialmente
fuertes, y constituyen las primeras reas que
experimentan queratinizacin.46 En el desarrollo
de las uas, los lechos ungueales estn presentes
en torno a la dcima semana de gestacin, son
visibles hacia la 17 semana, alcanzan la punta de
los dedos a las 32 semanas y la punta del dedo
gordo del pie a las 36 semanas de gestacin.3,49
Las seales moleculares que regulan la morfognesis de las uas no son bien conocidas, aunque
se ha implicado a protenas homebox y factores
de transcripcin como las protenas Msx y
LMX1b.4 La longitud y rigidez de las uas se
correlaciona con la edad gestacional; en el recin
nacido a trmino se extienden ms all del lecho
ungueal, y debido a su delgadez se doblan y se
rompen con facilidad. El tamao y la forma de la
ua refleja en cierta medida el tamao y la forma
de la falange distal. La hipoplasia de las uas de
los pies tiene una significacin menor que la de
las uas de los dedos de las manos. La trascendencia de examinar las uas en el contexto del
examen neurolgico se debe a que al igual que la
piel y el pelo, pueden ser un marcador que puede
ayudar a identificar o confirmar trastornos genticos, algunos de ellos asociados con anomalas
funcionales o estructurales del SNC.

Alteraciones de las uas


La hipoplasia de las uas a nivel de los dedos de
los pies es ms frecuente que la de los dedos de las
maos, y generalmente es de naturaleza transitoria.3 La posibilidad de una hipoplasia ungueal
debe ser valorada examinando las uas de las
manos, que cuando est presente suele cursar
con hipoplasia de las falanges distales. Las alteraciones congnitas de las uas pueden ser

164

Evaluacin neurolgica del recin nacido

expresin de diversos sndromes genticos o por


teratgenos (Tabla 5.4 y 5.5). Entre los teratgenos que pueden dar lugar a hipoplasia ungueal
destaca la hidantona, pero el alcohol, el tolueno,
la warfarina y la primidona pueden ser tambin
responsables. La observacin de uas hipoplsicas o ausentes de forma bilateral y simtrica
con mayor afectacin de los pulgares y una gravedad decreciente a medida que nos aproximamos al dedo meique, sugiere el sndrome ua
rtula (Tabla 5.5). Este es uno de los ms frecuentes sndromes que cursan con hipoplasia
ungueal y se debe a mutaciones del gen LMX1b. La mayora de estos nios exhiben limitacin de la extensin del codo y un 12% presenta pterigin uni o bilateral de esta articulacin.
Los tobillos y los pies estn contracturados en
algn grado en casi el 20% de los nios.50 La

evolucin neurolgica es normal en la mayora


de estos neonatos. Aunque el sndrome ua rtula es una condicin autosmica dominante, la
marcada variabilidad en la expresin, tanto en la
frecuencia como en la gravedad de las manifestaciones, hace posible que las familias pasen
desapercibidas durante varias generaciones.50
Cuando la hipoplasia de las uas cursa concomitantemente con alteracin del pelo, es necesario descartar un trastorno neuroectodrmico,
como la tricotiodistrofia, la cual conlleva un
pobre pronstico neurolgico: retraso mental,
hiperactividad y otros dficits. Adems de la displasia del pelo y las uas, estos neonatos presentan otras manifestaciones neuroectodrmicas
como ictiosis (beb colodin), cataratas y rasgos
dismrficos. El examen del pelo al microscopio
ptico y bajo luz polarizada seala el diagnsti-

Tabla 5.4. Sndromes secundarios a teratgenos que cursan con hipoplasia ungueal.
Entidad

Principales caracterstica

Alteraciones neurolgicas

Sndrome
de alcohol
fetal

Dficit crecimiento pre y postnatal, microcefalia leve a


moderada, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia mediofacial,
filtro liso y labio superior fino. Alteracin surcos palmares,
hipoplasia falange distal, CIV. Hipoplasia ua del 5 dedo e
hipoplasia de las falanges distales.

Microcefalia prenatal y
postnatal leve o moderada.
Disfuncin motora fina.
Dficit cognitivo,
hiperactividad.

Embriopata
por tolueno

Prematuridad (42%), CIR (52%), microcefalia (32%).


Estrechamiento bifrontal, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia
mediofacial, surcos palmares alterados y terminaciones romas
de los dedos. Muy parecido en todas sus caractersticas al
sndrome de alcohol fetal.

Retraso del desarrollo y


dficit cognitivo.

Sndrome fetal
Dficit crecimiento pre y postnatal. Fontanela anterior amplia,
por hidantona
hipertelorismo ocular, cresta metpica, puente nasal ancho y
deprimido, labio leporino y fisura palatina. Cuello corto.
Hipoplasia ungueal e hipoplasia de falanges distales.

Discreto dficit cognitivo.

Sndrome fetal
por warfarina

Dficit crecimiento prenatal, hipoplasia nasal acusada, puente


Dficit cognitivo acusado.
nasal deprimido. Con frecuencia existe un surco profundo entre
las alas y la punta nasal. Leve hipoplasia ungueal y dedos algo
cortos.

Sndrome fetal
por primidona

Microcefalia, hirsutismo en la frente, hipertelorismo, narinas


antevertidas, micrognatia.

CIR = crecimiento intratero retardado, CIU = comunicacin interventricular.

Dficit cognitivo.

Apndices cutneos, pliegues y surcos

165

Tabla 5.5. Sndromes genticos que cursan con hipoplasia o displasia ungueal.
Entidad (OMIN)

Principales caracterstica

Alteraciones neurolgicas

Sndrome
ua rtula
(161200)

Condicin autosmica dominante que se caracteriza por:


Aproximadamente
1) alteraciones ungueales (hipoplasia uas); 2) allteraciones
en un 25%: debilidad
esquelticas: ausencia o hipoplasia de la rtula, anomalas del motora, epilepsia
codo (pterigin) y/o pies equinovaros. Cuernos iliacos.
y sntomas neurolgicos
Alteraciones ms tardas: renales y oftalmolgicas.
perifricos.

Sndrome
Coffin-Siris
(135900)

Dficit crecimiento prenatal leve a moderado, facies grotesca


con labios grandes, laxitud articular. Hipoplasia ungueal e
hipoplasia falanges distales. Hirsutismo general y tendencia a
pelo ralo y escaso en cuero cabelludo.

Hipotona, microcefalia leve,


dficit cognitivo.

Sndrome
Goltz
(305600)

reas de hipoplasia drmica lineal con pigmentacin alterada.


Tras el periodo neonatal se desarrollan mltiples papilomas
blandos y angiofibromas. Uas displsicas.

Estrabismo, coloboma o
microftalmos. Dficit
cognitivo ocasional.

Sndrome
Hay-Wells
(106260)

Anquiloblfaron, displasia ectodrmica, labio leporino o fisura


palatina. Puente nasal ancho. Uas ausentes o hipoplsicas.
Pelo spero y ralo, alopecia.

No problemas neurolgicos.

Sndrome
Fryns
(229850)

Anomalas faciales: puente nasal ancho, micrognatia, fisura


Muerte temprana, si
palatina o labio leporino. Hipoplasia digital distal e hipoplasia sobrevive acusado trastorno
ungueal, hernia diafragmtica, genitales externos hipoplsicos,
cognitivo. Ms del 50% de
malformaciones del tracto urinario. Cardiopata congnita:
los pacientes tienen anomala
defecto septal.
Dandy-Walker, agenesia
del cuerpo calloso.

Sndrome
Pallister-Hall
(146510)

Hamartoblastoma hipotalmico congnito, anomalas


Panhipopituitarismo, retraso
craneofaciales, (nariz pequea, raz nasal plana y orejas
del desarrollo.
rotadas posteriormente), polidactilia postaxial, ano imperforado.

Sndrome
Enanismo acromesomlico, polidactilia postaxial, trax
Ellis van Creveld pequeo, alteraciones en la boca y los labios (hipertrofia de
(225500)
frenillo, dientes neonatales, hendidura en lnea media del labio
superior), defectos cardiacos septales.

Tricotiodistrofia
(601675)

La mayora no
presentan trastorno
del desarrollo motor
ni cognitivo.
Slo ocasionalmente
anomalas cerebrales y
del neurodesarrollo.

Displasia congnita del pelo, hipotricosis persistente de cabello, Desmielinizacin, atrofia


cejas y pestaas, displasia de las uas y otras manifestaciones cerebral y cerebelar
neuroectodrmicas como ictiosis, fotosensibilidad, cataratas,
progresiva. Retraso mental,
y rasgos dismrficos.
hiperactividad y trastorno
motor.

Sndrome DOOR Onicodistrofia, osteodistrofia, microcefalia y sordera congnita. Retraso global del desarrollo,
(220500)
ceguera progresiva,
convulsiones-hipsarrtmia.

166

Evaluacin neurolgica del recin nacido

co. Este fenotipo del pelo se debe a un error


metablico en la sntesis de los aminocidos
azufrados del pelo (cistena).
Un grupo heterogneo de trastornos hereditarios que tambin cursan con distrofia de las
uas o ausencia de estas y alopecia o un pelo
escaso son las displasias ectodrmicas (DE).
Estas entidades resultan de mutaciones en genes
reguladores crticos, como los que codifican factores de crecimiento y protenas de unin al
ADN. Las DE se caracterizan por la displasia
congnita en una o ms estructuras ectodrmicas:
el pelo (hipotricosis parcial o alopecia total), las
uas (distrficas, hipertrficas o anormalmente
queratinizadas), los dientes (alteracin del esmalte), y las glndulas sudorparas (hipoplsicas o
aplsicas). Las displasias ectodrmicas no cursan
solo con alteraciones ectodrmicas, sino que coexisten con displasias de origen mesodrmico y/o
endodrmico.51 Aunque los avances en gentica
molecular probablemente permitirn reclasificar
los casi 2000 tipos clnicos descritos, los mejor
conocidos y ms frecuentes son: la displasia ectodrmica hipohidrtica (anhidrtica), una entidad
debida a la mutacin del gen ectodisplasina en el
cromosoma X, la displasia ectodrmica hidrtica (tipo Clouston) que se asocia con defectos en
la conexina 30, y el sndrome ectrodactilia, displasia ectodrmica, labio leporino y paladar
hendido (sndrome EEC) que al igual que la displasia ectodrmica Hay-Wells se debe a mutaciones del gen p63, un gen esencial para la proliferacin regenerativa durante el desarrollo
craneofacial, epitelial y de los miembros.19
Excepto el sndrome EEC, estos trastornos no
suelen diagnosticarse en el periodo neonatal
debido a que el pelo escaso no es un signo llamativo en este momento de la vida y la alopecia
se observa tras caerse el pelo neonatal. Las alteraciones del SNC no son la norma, pero el trastorno cognitivo y la epilepsia se observan con
relativa frecuencia. Estudios de neuroimagen
han mostrado que algunos casos presentan
vacuolizacin (dilatacin amplia de los espacios
de Virchow-Robin) y alteraciones en la sustancia blanca. Se ha propuesto que esta asociacin
de DE y cerebrum polycystica vera representa un nuevo sndrome neurocutneo.52

Las glndulas ecrinas


Ontogenia, desarrollo y diferenciacin
Existen dos tipos de glndulas productoras de
sudor: las glndulas ecrinas y las apocrinas.
Las primeras estn presentes en todo el cuerpo,
aunque predominan en la frente, las palmas de
las manos y las plantas de los pies. Gracias a la
produccin de sudor, estas glndulas ayudan a
regular la temperatura corporal y sirven tambin
para excretar productos de desecho. Las glndulas apocrinas se desarrollan en la pubertad y se
localizan mayoritariamente en la axila, en el
rea anogenital y periumbilical, y tambin en la
areola y el pezn.
Las glndulas ecrinas comienzan a desarrollarse sobre las superficies volares de manos y
pies entre la octava y la dcima semanas de gestacin. Hacia la duodcima semana estn ordenadas de forma paralela a las crestas epidrmicas (dermatoglifos), y en la semana diecisis se
detecta la porcin secretora de la glndula pero
el conducto no se canaliza hasta la semana veintids.19 Las glndulas ecrinas interfoliculares se
desarrollan ms tarde que las glndulas de las
superficies volares y no son funcionales hasta el
periodo posnatal.
La densidad de glndulas ecrinas en la dermis al nacimiento es alta pero su actividad es
relativamente baja hasta el segundo o tercer ao
de vida. Los recin nacidos tienen, aunque limitada, capacidad de sudar. En condiciones de
hipertermia, despus del primer da de vida,
muestran sudor en la frente y las palmas de las
manos. En los neonatos menores de 36 semanas
esta capacidad es muy limitada en los primeros
das, aunque est presente dos semanas despus
del nacimiento.53,54 En el neonato, el sudor solo
se aprecia al ojo desnudo en los nacidos a trmino tras un periodo de llanto prolongado o cuando est en un entorno excesivamente caliente.
Sin embargo, tanto en los recin nacidos a trmino como en los prematuros es posible obtener
una adecuada cantidad de sudor despus del tercer da de vida, mediante iontoforesis cuantitativa con pilocarpina.54

Apndices cutneos, pliegues y surcos

Alteraciones en la sudoracin
Los principales trastornos que cursan con alteracin de la sudoracin en el neonato son algunas formas de displasia ectodrmica y ciertas
alteraciones del sistema nervioso autnomo,
particularmente la disautonoma familiar (DF) o
sndrome Riley-Day. Estos trastornos se abordan en el captulo del sistema nervioso autnomo, por lo que no sern tratados aqu. Los lactantes con displasia ectodrmica hipohidrtica
tienen una piel lisa, seca, con arrugas finas y
suele ser hipopigmentada. Un signo clnico que
constituye una pista para el diagnstico en el
periodo neonatal es una amplia descamacin de
la piel en los primeros das de vida. Adems de
uas hipoplsicas o ausentes, estos neonatos
presentan pelo escaso o alopecia y las cejas y
pestaas estn despobladas. Aunque exhiben
rasgos dismrficos faciales, estos son discretos
(frente amplia, nariz pequea con alas hipoplsicas, labios prominentes e hipoplasia malar) y
pasan fcilmente desapercibidos.38,51 La incapacidad para sudar determina que los pacientes
no puedan perder calor por evaporacin, y ello
condiciona la intolerancia al calor, que se traduce por episodios repetidos de fiebre alta en
un entorno caluroso. Se piensa que el retraso
mental que presentan ms tarde algunos
pacientes est relacionado con los episodios de
hipertermia. La enfermedad se debe a una
mutacin del gen ectodisplasina en el cromosoma X, en el locus Xq12-q13.1. El examen de la
madre es pertinente por cuanto casi un 90% de
las mujeres portadoras pueden ser identificadas
por la presencia de alteraciones dentarias y
escasa produccin de sudor al valorar la sudoracin.56 La iontoforesis de pilocarpina o la
aplicacin tpica de o-ftalaldehido en las palmas y finalmente la biopsia cutnea establecen
el dficit de sudoracin y el de glndulas ecrinas, respectivamente. Otras displasias ectodrmicas pueden cursar con dficit en la sudoracin, como ocurre en la displasia ectodrmica
Hay-Wells, una llamativa entidad debida a una
mutacin en el gen p63, que cursa con anquiloblefaron, labio leporino o fisura palatina y displasia ectodrmica. Sin embargo, a diferencia

167

de la displasia ectodrmica hipohidrtica la


reduccin de glndulas sudorparas en esta
entidad no es tan acusada, de aqu que la piel
seca y la mala tolerancia al calor no sean signos
clnicos distintivos de esta entidad.38,51

Dermatoglifos y surcos
volares
Ontogenia y diferenciacin
de los dermatoglifos y surcos volares
La piel que cubre la palma de las mano y la
planta del pie es ms gruesa que la de otras
reas corporales y no presenta folculos pilosos
ni glndulas sebceas, pero tiene glndulas sudorparas grandes y una menor pigmentacin
(ms evidente cuanto ms pigmentada es la
piel). Otra caracterstica destacable de esta piel
es la presencia de crestas y pliegues. Las crestas
epidrmicas dibujan figuras en las yemas de los
dedos, en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Estas figuras se denominan dermatoglifos, los cuales en las puntas de los dedos
configuran las huellas digitales. Las crestas
estn separadas por surcos que son visibles sin
necesidad de lupas u otros dispositivos de
aumento. La formacin de las crestas (entre la
semana 13 y 19 de vida fetal) se asocia estrechamente con el desarrollo de una estructura
anterior; las almohadillas, las cuales constituyen la base para su formacin. Las almohadillas
son elementos transitorios; aparecen primero en
las palmas (6,5 semanas) y poco despus en los
dedos y comienzan a regresar hacia las 10,5
semanas. El patrn de las crestas refleja la morfologa de las almohadillas fetales, su simetra y
el momento de aparicin de las crestas.4 Si la
almohadilla es alta y redonda, las crestas epidrmicas forman un remolino (vertilicio), mientras
que si es baja y arqueada el patrn de las crestas
forma un arco y si la almohadilla es de altura
intermedia da lugar a una configuracin en forma
de presilla o asa. La formacin precoz de las
crestas se asocia con remolinos y la tarda con
arcos. Parece ser que las fibras nerviosas aferentes a la piel aportan una cuadrcula que modu-

168

Evaluacin neurolgica del recin nacido

la la disposicin y la distancia entre las crestas


epidrmicas.57 Las crestas epidrmicas no se cruzan entre s y donde convergen tres grupos de
crestas provenientes de tres direcciones se forman
los trirradios. Estos elementos en forma de Y se
encuentran formando un ngulo de aproximadamente 120 y son reconocibles hacia el final del
quinto mes de gestacin. En la Tabla 5.6 se resume el desarrollo de las almohadillas o cojinetes
volares, las crestas drmicas y los surcos. Ello
puede ofrecer pistas acerca del momento de la
morfognesis en que se gestarn problemas en
estos elementos.
El elemento clave en los estudios dermatoglficos es el trirradio y los patrones observados en
la yema de los dedos, que pueden ser en forma
de lazo, asa ulnar o radial, doble asa o remolino
(Figura 5.5). Los trirradios son los puntos en los
cuales confluyen tres patrones de crecimiento de
crestas drmicas. En la palma de las manos la
mayora de las personas presentan 5 trirradios; 4
en la base de los dedos y un quinto ubicado en la
palma prximo a los pliegues de la mueca. Los
surcos volares se denominan tambin pliegues
de flexin por reflejar los planos de flexin en
reas plegables de la superficie volar, y por tanto
estn siempre sobre articulaciones mviles. As,
los pliegues de la mano estn relacionados con
las articulaciones metacarpofalngicas e interfalngicas.58 La ausencia de un pliegue habitual en
un rea malformada sugiere la ausencia de una
articulacin subyacente y viceversa, la presencia
de un pliegue sugiere la existencia de la articulacin subyacente.55

Utilidad del examen


de los dermatoglifos
y de los surcos volares
El estudio del patrn de los dermatoglifos y surcos volares ofrece ventajas y oportunidades nicas para la investigacin del desarrollo prenatal
por las razones que se exponen en la Tabla 5.7.
Dermatoglifos. Se han establecido diversos
mtodos de anlisis de los patrones, as como
ndices cuantitativos y semicuantitativos. Cada
mtodo computa un tipo de informacin y por

1
D

d
B

A
C

Figura 5.5. Importantes marcas en el examen de los


dermatoglifos en las palmas y en los dedos de la
mano. Trirradios en las palmas (letras minsculas) a,
b, c, d. Surcos (letras maysculas). A: transverso proximal. B: transverso distal. C: de la eminencia tenar.
D: interfalngico. Formas de las crestas epidermicas en
las yemas de los dedos (Nmeros Arbigos). 1: Lazo
(un trirradio). 2: Espiral (2 trirradios). 3: Arco (ningn
trirradio).

ello, su utilidad depende de la entidad nosolgica del paciente. Mediante ndices que computan
los patrones en arco, se ha podido observar que
los teratgenos que causan hipoplasia ungueal y
digital dan lugar a un exceso de patrones en
arco, an cuando el nio no presente otras anomalas manifiestas.59 Otros ndices diagnsticos
dermatoglficos han mostrado ser de gran ayuda
en el diagnstico del sndrome RubinsteinTaybi, Cornelia de Lange, Trisoma 13 y 18, deleccin del brazo corto de cromosoma 5 (cri du
chat), sndrome Down, sndrome Turner, sndrome Williams, sndrome de Kabuki y otros.59-63
Por otro lado, un nmero considerable de estudios han resaltado la importancia de los derma-

Apndices cutneos, pliegues y surcos

169

Tabla 5.6. Desarrollo de los cojinetes volares, las crestas drmicas y los pliegues.
Semanas de gestacin

Evento

Aparicin de la asimetra radial del primordio de la mano. La piel es lisa y no


muestra cojinetes. El pulgar se encuentra en el mismo plano que los dedos.

Formacin de surcos digitales cncavos y comienza la rotacin del pulgar.


Aparecen las almohadillas interdigitales y digitales.

Comienza la separacin de los dedos y el pliegue tenar inicia en extremo radial.


El pulgar est ya completamente rotado.

Los dedos estn separados y los cojinetes de los dedos al igual que los surcos
interfalngicos y metacarpofalngicos son visibles.

10

Los lechos de las uas y todos los pliegues digitales estn bien definidos.

11

El pliegue tenar se extiende por toda la eminencia tenar.

12

Las almohadillas interdigitales regresan y los pliegues de flexin proximal alcanzan


la eminencia hipotecar.

13

Todos los pliegues digitales y de la palma estn bien definidos. Comienzan a


regresar las almohadillas fetales.

14-16

A medida que las almohadillas regresan, se hacen visibles las crestas drmicas.
Regresin completa de las almohadillas fetales.
Crestas drmicas en la mayor parte de la superficie volar.

17-19

Los surcos interfalngicos proximales son dobles mientras que el surco


interfalngico distal es nico.

Datos de Wertelecki (1993) y Stevens et al. (1988).

Tabla 5.7. Utilidad de la valoracin de los dermatoglifos y surcos volares.


Una vez formados los dermatoglifos o los surcos volares no se alteran por el crecimiento y desarrollo posterior.
Permiten valorar el estadio de desarrollo fetal.
Se incluyen entre los caracteres hereditarios que ms reflejan el sexo, la raza, las mutaciones genticas
y los teratgenos. Se piensa que su estudio puede detectar efectos teratognicos subclnicos.
Pueden ser tiles para calibrar las influencias medioambientales sobre el desarrollo, al valorar si existen
discrepancias entre gemelos monocigticos, dicigticos o hermanos del mismo sexo.
Pueden indicar alteracin del desarrollo prenatal y permiten valorar la simetra corporal temprana.
Los surcos volares muestran una relacin estrecha con el desarrollo de las articulaciones subyacentes
y el movimiento de la mano.
Modificada de Wertelecki 1993.

170

Evaluacin neurolgica del recin nacido

toglifos como marcadores de un trastorno del


desarrollo de origen prenatal en entidades que
cursan con trastorno cognitivo de origen desconocido; entre estas, la que ms atencin ha recibido, por su magnitud numrica y relevancia
social, es la esquizofrenia.63-67 Sin embargo, a
pesar de la potencial utilidad, el anlisis de
patrones de dermatoglifos tiene una escasa aplicabilidad en la prctica clnica por varios razones: 1) la metodologa de examen y registro de
los dermatoglifos es laboriosa y compleja. Para
realizar un estudio adecuado de los dermatoglifos, es necesario tomar las huellas de los dedos
y las palmas de las manos con tinta sobre una
hoja de papel blanco, y posteriormente trazar
lneas y efectuar mediciones sobre ellas, 2) el
examen detenido de los dermatoglifos conlleva
un excesivo consumo de tiempo. El desarrollo
de anlisis informticos cuantitativos (recuento
de crestas) y cualitativos (patrones), de la imagen de la huella de las palmas y los dedos de las
manos, ha posibilitado un anlisis integral de los
dibujos, crestas, y surcos de la mano. Sin embargo, esta evaluacin es una prueba complementaria ms que una parte integral del examen clnico de los neonatos con potencial alteracin
neurolgica o del desarrollo posterior. El examen de los trirradios es ms fcil y puede ser
realizado de forma grosera al pie de la cuna y
cuando sospechamos entidades concretas puede
ser de utilidad. As, el sndrome Kabuki presenta una ausencia de trirradio digital c o d y de trirradios interdigitales bc o cd en casi el 90% de
estos pacientes.63 Una descripcin del anlisis
pormenorizado de los dermatoglifos y su significado puede encontrarse en revisiones publicadas en libros o monografas.55,68-70
Las almohadillas fetales en el pulpejo de los
dedos son elementos transitorios que comienzan
a regresar hacia las 10,5 semanas de gestacin.
En algunas condiciones genticas puede observarse persistencia de las almohadillas y su presencia constituye una pista para el diagnstico.
Las almohadillas fetales persistentes son un signo
constante en algunos sndromes en los que el
retraso mental es un hallazgo cardinal, como son
el sndrome Kabuki y el sndrome FG (Figura 5.6). El diagnstico del sndrome Kabuki, en el

periodo neonatal no es fcil, pero los hallazgos


faciales distintivos hacen posible considerar su
diagnstico.71,72 Los hallazgos faciales nicos
son: largas fisuras palpebrales con eversin del
tercio lateral del prpado inferior, cejas arqueadas
con tercio lateral despoblado, raz nasal ancha
con punta deprimida, y pabellones auriculares
grandes y prominentes.63,71-74 Ms de un 90% de
los casos tienen almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos de las manos y de los pies, y ausencia de los trirradios digitales c y/o d. Pueden
existir malformaciones mayores, principalmente
anomalas esquelticas y cardiacas. Durante el
periodo neonatal estos nios presentan una hipotona marcada y ms adelante un retraso mental
leve-moderado, retraso en el habla, hiperactividad, y algunos pacientes autismo.63,73,75 El sndrome FG es una causa de retraso mental ligado
al sexo que se caracteriza por agenesia parcial o
completa del cuerpo calloso, macrocefalia relativa, pulgares largos con prominentes almohadillas en el pulpejo de los dedos, hipotona central
y una serie de rasgos dismrficos faciales como
frente amplia, remolinos frontales, fisuras palpebrales hacia abajo y orejas pequeas y en copa.76
Pliegues y surcos. En la arena clnica su
observacin y registro es ms til en muchas
ocasiones que el anlisis de los dermatoglifos.
Aunque los surcos pueden aportar informacin
acerca del desarrollo fetal temprano, nuestro
conocimiento sobre ello an es limitado, ya
que la mayora de estudios se han centrado en
el reconocimiento y descripcin de alteraciones en entidades concretas, sin ofrecer una
clara interpretacin del porqu de las mismas.
Los surcos de flexin anmalos reflejan la alteracin de la forma y la funcin de las manos o
los pies durante el desarrollo temprano fetal.
Es por ello que alteraciones de los surcos de
flexin son indicadores de trastornos intratero
y su reconocimiento durante el examen alerta
al clnico sobre un potencial problema subyacente.77 El desarrollo en profundidad de los
surcos al nacimiento se correlaciona con la
edad gestacional y con la funcin de los miembros. Cuanto ms maduro es el recin nacido
mayor ser la profundidad de los pliegues.78 La
presencia de pliegues profundos indica madu-

Apndices cutneos, pliegues y surcos

171

Figura 5.6. Almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos de la mano y de los dedos del pie. Las almohadillas
fetales se observan de forma constante en algunos sndromes que cursan con retraso mental como el sndrome FG
(en el dibujo) y el sndrome de Kabuki.

rez o contencin fetal, tal como ocurre cuando


existe desproporcin entre continente (el tero)
y el contenido (el feto). Un surco ms profundo que lo esperado para la edad gestacional, o
en una localizacin inusual sugiere que esa
regin ha estado plegada de forma anmala.77
Sin embargo, cuando la contencin fetal es
grave puede inhibirse el desarrollo del pliegue.
Habitualmente se identifican claramente tres
surcos palmares de flexin; cuando los dos surcos palmares distales estn fusionados y corren
como un nico surco a travs de toda la palma
hablamos de un surco palmar transverso o
surco simiesco, y cuando hay dos surcos transversos y el proximal atraviesa toda la palma,
hablamos de la lnea de Sidney. El surco palmar transverso se presenta unilateralmente en
aproximadamente un 4%, y de forma bilateral
en el 1% de los recin nacidos, siendo dos

veces ms frecuente en varones que en mujeres


(Figura 5.7A). 79 El surco palmar transverso
bilateral, el surco de Sidney o combinaciones
de transverso-Sidney son mucho ms frecuentes en nios con sndrome Down (45%), con
sndrome Turner, y en la poblacin general de
nios malformados con retraso cognitivo.55,80
En la embriofetopata por alcohol pueden
encontrase tres anomalas en los surcos palmodigitales. 1) Una incurvacin suave o brusca
del surco palmar distal, que se dirige y prolonga hasta el rea interdigital entre el 2 y 3er
dedo, formando el denominado surco palmar
en palo de jockey, que es un signo frecuente y
caracterstico, pero no especfico del sndrome
de alcohol fetal (Figura 5.7B). 2) Una hipoplasia del surco transverso proximal, especialmente en su porcin intermedia. 3) Un surco
tenar excesivamente marcado.81 La anomala

172

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Figura 5.7. A: Surco palmar transverso. Frecuente en nios con sndrome de Down, sndrome de Turner, y en la
poblacin de nios malformados y /o con retraso cognitivo. B: Surco palmar distal en palo de jockey. Se aprecia
en nios con el sndrome fetal por alcohol.

de los surcos, particularmente el surco palmar


en palo de jockey, tiene un elevado valor predictivo de alteracin cognitiva posterior en este
sndrome.82 Surcos de flexin ausentes o hipoplsicos en las manos se observan en procesos
que cursan con hipocinesia fetal. Un cuadro
que presenta alteraciones caractersticas de los
surcos es la trisoma 8 en mosaico, la anomala
cromosmica ms frecuente tras las trisomas
21,18 y 13. Esta cursa con surcos palmares y
plantares profundos, siendo caractersticas las
prominentes almohadillas interdigitales y los
surcos profundos verticalizados en la planta del
pie 83 En el sndrome Costello tambin se
observan surcos profundos y almohadillas fetales, pero adems se observa una piel gruesa y
redundante en las palmas, lo que da a estas el
aspecto de haber estado sumergidas en agua.84

La deteccin de alteraciones en los apndices cutneos como el pelo y las uas, as como de los pliegues y surcos volares puede aportar importantes
pistas para el diagnstico de entidades especficas,
tanto adquiridas como genticas, que cursan con
disfuncin neurolgica en el periodo neonatal y/o
presentan alteracin del neurodesarrollo en la
infancia o la niez.
La mayora de sndromes genticos con alteracin en la consistencia, la morfologa y la textura del
pelo asocian otras anomalas estructurales o funcionales del sistema nervioso central.
Los dermatoglifos y surcos volares aportan
informacin acerca del desarrollo fetal temprano y
son de gran ayuda en la orientacin diagnstica de
un gran nmero de entidades que cursan con alteracin del neurodesarrollo.

Apndices cutneos, pliegues y surcos

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Apndices cutneos, pliegues y surcos

177

GLOSARIO-5

Alopecia. Ausencia de pelo en una localizacin habitual


de este.
Anoniquia. Ausencia congnita de las uas
Anquiloblfaron. Malformacin palpebral en la que la
que existe un fracaso en la separacin de los pliegues
palpebrales fusionados durante su desarrollo embriolgico.
Anquiloblfaron filiforme adnatum. Las bandas adherentes que impiden la separacin de los prpados
estn compuestas por un tejido conectivo vascular
rodeado por un epitelio. En ocasiones existen fibras
musculares en el interior de las bandas.
Atriquia. Ausencia total congnita de pelo, que suele
estar relacionada con anomalas en otros derivados
ectodrmicos.
Coiloniquia. Anomalas de las uas respecto al color, la
forma, la textura o el grosor de las uas de los dedos
de las manos o de los pies. Por lo general, en esta
condicin las uas son aplanadas y tienen cavidades.
Displasia ectodrmica. Es un defecto de las capas germinales que puede dar lugar a la alteracin de varios
derivados ectodrmicos: piel, pelo, uas, dientes y
glndulas sudorparas.
Fanera. Trmino general que designa derivados drmicos como el pelo, las uas, etc.
Fenotipo. Rasgo o conjunto de rasgos observado en un
individuo.
Folculo piloso. Cavidad situada en la capa ms profunda de la piel (dermis) que rodea la raz del pelo,
al que da origen. Tiene tres partes: a) el infundbulo
(tercio superior) que va de la parte superior de la
piel (capa crnea) hasta la desembocadura de la
glndula sebcea, b) El istmo (tercio medio) que se
sita entre la desembocadura de la glndula sebcea
y la insercin del msculo erector, c) El bulbo o
matriz (tercio inferior) se sita por debajo de la
insercin del msculo erector.
Fase angena. Fase de crecimiento del folculo piloso.
Fase catgena. Fase de regresin en la maduracin del
folculo piloso caracterizada por el cese de la mitosis y de la produccin de melanina a nivel del bulbo.
En esta fase el pelo se contrae, liberando la papila
drmica.
Fase telgena. Fase final en el estadio de un pelo. Es una
fase de reposo de actividad mittica en la cual nos
encontramos el pelo en forma de maza y con el bulbo
despigmentado.

Glndula sebcea. Glndula de la piel en conexin con


el folculo piloso y cuya misin es la proteccin del
pelo a travs de la secrecin de una sustancia grasa
llamada sebo.
Hipertricosis. Exceso de vello en zonas no andrgenicas.
Hipoplasia. Crecimiento celular o tisular insuficiente o
disminuido.
Hipotricosis. Falta total o parcial de cabello o pelo.
Hipotrofia. Fallo en alcanzar el tamao normal; hipodesarrollo.
Impresin basilar. Invaginacin anormal de la columna cervical en la base de la fosa posterior del crneo.
Lnea de Sidney. Surco proximal que atraviesa completamente la palma, como lo hace un surco palmar
transverso nico, pero el surco distal est tambin
presente.
Malformacin Arnold-Chiari. Esta anomala se caracteriza por desplazamiento hacia abajo del cerebelo a
travs del agujero occipital y alargamiento similar
del bulbo
Moniletrix. Raro defecto autosmico dominante del
tallo piloso quw cursa con una marcada variabilidad
en la edad de comienzo, gravedad y evolucin. El
pelo es quebradizo, sin brillo y se rompe espontneamente o por el rozamiento con el lecho, dando
lugar a alopecia neonatal. Puede afectar a las cejas,
pestaas y el vello en otras reas corporales y tambin puede estar presente hiperqueratosis folicular y
coiloniquia.
Neurotricosis. Trmino que denota alteraciones morfolgicas del pelo, fundamentalmente del tallo, asociadas a trastornos neurolgicos.
Pelos. Estructuras queratinizadas que asientan en una
invaginacin epidrmica llamada folculo piloso y
pueden ser encontrados en toda la superficie de la piel.
Pili torti. Cabellos retorcidos o en sacacorcho. Esta
alteracin del pelo que da lugar a un pelo brillante,
quebradizo y tosco y al microscopio el tallo se
observa acanalado, aplanado a intervalos irregulares
y doblndose sobre su eje a intervalos regulares.
Platibasia. Aplanamiento de la base del crneo.
Poliosis. El pelo encanece de forma prematura. En
general, hablamos de poliosis en aquellos nios con
un pequeo parche localizado de cabello blanco
como ocurre en el piebaldismo, y en el sndrome
Waardenburg.

178

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Signo del collar de pelo. Anillo de pelo denso y oscuro


rodeando una masa en el cuero cabelludo.
Sndrome. Complejo de signos y sntomas resultantes
de una causa comn o que aparecen en combinacin
como expresin del cuadro clnico de una enfermedad o una alteracin hereditaria.
Sinofridia. Extensin anormal de las cejas, encontrndose ambas en la lnea media. En la observacin del
nio se aprecia una falta de separacin entre ambas
cejas.
Superficie volar. Se refiere a la palma y la planta de
manos y pies.
Surco palmar transverso. Surco nico a travs de toda
la palma.
Teratgeno. Noxa capaz de producir anomalas del desarrollo.
Tricorrexis. rotura del cabello o del pelo.
Tricorrexis nodosa. Es la ms frecuente de las alteraciones del tallo piloso. Se caracteriza por un

pelo seco, quebradizo, sin brillo y que muestra


reas de hinchazn nodular (nudos) y deformidades en la vaina del pelo.
Tricorrexis invaginada. En esta alteracin del tallo
piloso, el pelo es corto, escaso, frgil y adquiere al
microscopio aspecto en caa de bamb.
Tricotiodistrofia. Sndrome neuroectodrmico complejo debido a un dficit de aminocidos azufrados
(contenido muy bajo en cistena y en azufre). El
cabello es aplanado presentando tricosquisis, crestas longitudinales y alternancia de bandas en zigzag a la luz polarizada.
Trirradio. Son los puntos en los cuales confluyen tres
patrones de crecimiento de crestas drmicas. En
general, se observan en las bases de los dedos segundo al quinto. En la yema de los dedos los dermatoglifos en forma de arco no poseen ningn trirradio,
los que tienen forma de asa o presilla tienen un trirradio y los remolinos o vertilicios dos trirradios.

CAPTULO

RASGOS DISMRFICOS
Introduccin
Relevancia neurolgica de los defectos congnitos
Defectos congnitos y retraso global del desarrollo y/o
parlisis cerebral
Defectos congnitos y retraso mental
Una mirada dismorfolgica desde la neurologa
Conceptos bsicos en dismorfologa
Categorizacin patognica de los defectos congnitos
Tipos de defectos congnitos
Tipos de presentacin de los defectos congnitos
Defectos primarios aislados
Combinacin de defectos
Aproximacin clnica al diagnstico
El reconocimiento de las anomalas
Las mediciones antropomtricas y otras evaluaciones
Interpretacin de las anomalas y caracterizacin del
tipo de presentacin
La revisin de la literatura y bsqueda en bases de datos
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario

179

180

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Introduccin
Los defectos congnitos y las enfermedades
hereditarias son una importante causa, tanto por
su prevalencia como por su relevancia, de morbilidad global y neurolgica durante la edad
peditrica.1 Los trastornos genticos junto con
las alteraciones del desarrollo producidas por
teratgenos y por infecciones congnitas constituyen el grupo ms numeroso de nios con retraso psicomotor de causa conocida, habindose
apreciado que contribuyen en un 64% al total de
estos nios.2 Con frecuencia los nios con estos
trastornos presentan anomalas congnitas al
nacimiento, de aqu que su presencia identifica
un grupo de neonatos con un alto riesgo de ulterior trastorno neuroevolutivo.
En el periodo neonatal, la presencia de defectos congnitos o rasgos dismrficos en un recin
nacido es uno de los principales motivos de consulta neurolgica. Varias razones determinan la
necesidad de una evaluacin neurolgica a estos
neonatos. En primer lugar, muchos de estos
recin nacidos, con o sin anomalas localizadas
en el SNC, presentan con frecuencia signos de
disfuncin neurolgica principalmente hipotona. Segundo, los rasgos dismrficos constituyen per se un factor de riesgo de discapacidad
neurolgica ulterior. Por lo que es preciso caracterizar precozmente si cursan con alteracin funcional y/o estructural del SNC e incluir a estos
pacientes en programas de seguimiento neuroevolutivo. Tercero, el examen neurolgico contribuye al diagnostico en no pocas ocasiones, al
ser la expresin clnica neurolgica un importante indicador o pista diagnstica.
La dismorfologa, trmino acuado por el doctor David W. Smith (1926-1981), es el estudio
mdico de los defectos congnitos y de las alteraciones en la forma. El examen dismorfolgico en
un nio intenta identificar y clasificar las anomalas congnitas menores y mayores con objeto de
llegar a un diagnstico patognico, y si es posible
etiolgico. En los nios con retraso mental o retraso global del desarrollo, se puede conseguir un
diagnstico patognico gracias al examen dismorfolgico en el 80% de todos los pacientes, y
mediante la historia clnica y el examen dismorfo-

lgico se establece el diagnstico causal (etiolgico) en el 38,6%.2,3 Aunque no se dispone de datos


respecto al rendimiento diagnstico del examen
dismorfolgico en el periodo neonatal, ste sin
lugar a dudas es una parte esencial de la evaluacin neurolgica en este periodo de la vida. El
examen neurolgico debe ser complementado con
un examen dismorfolgico, ya que este tiene: A)
un valor primordial para establecer el diagnstico
en muchas ocasiones (ejemplo: sndrome alcohlico fetal); B) una gran utilidad para orientar el
diagnstico y dirigir los estudios complementarios adecuados. (ejemplo: estudio de neuroimagen
mediante resonancia magntica en un neonato con
un hipotelorismo manifiesto); 3) una gran capacidad para caracterizar el mecanismo patognico de
una anomala, lo cual conlleva implcitamente
muchas veces informacin sobre el pronstico y el
riesgo de recurrencia. Un ejemplo que ilustra la
relevancia del examen dismorfolgico en el contexto de la evaluacin neurolgica son aquellos
neonatos que debido a hipotona congnita se considera que padecen una encefalopata hipxicoisqumica, y en los que el examen pone de manifiesto rasgos dismrficos que sugieren que el nio
tiene una distrofia miotnica congnita o un sndrome Prader-Willi.
Este captulo intenta aportar al clnico ciertos
elementos de informacin y conceptos bsicos
en dismorfologa, que son necesarios para interpretar las anomalas en el contexto particular de
la evaluacin neurolgica del neonato. Adems,
intenta ofrecer una aproximacin clnica al estudio de los recin nacidos con defectos congnitos y sirve de introduccin a otros captulos en
los que se incluyen aspectos dismorfolgicos,
como son los captulos: el crneo, la cara, la piel
y los apndices cutneos.

Relevancia neurolgica
de los defectos congnitos
Para el neonatlogo o el neuropediatra, la presencia de anomalas congnitas y/o rasgos dismrficos en un neonato con o sin disfuncin neurolgica manifiesta, no slo establece un riesgo
de morbilidad neurolgica sino que aumenta la

Rasgos dismrficos

probabilidad de alcanzar un diagnstico etiopatognico especfico a una edad en la que el retraso motor o cognitivo no son obvios. Alcanzar el
diagnstico preciso de una entidad que cursa
con rasgos dismrficos hace posible disponer de
todo el conocimiento acumulado sobre dicha
entidad, lo cual permite: 1) Conocer el curso
natural del proceso, su pronstico neurolgico a
corto y largo plazo y, en relacin con este conocimiento, establece: pautas de manejo inmediato,
seguimiento clnico, tratamiento mdico y/o quirrgico, y programas de apoyo familiar y psicosocial. 2) Establecer el patrn de herencia de la
entidad y el riesgo de recurrencia. 3) Ofrecer
opciones de diagnstico prenatal y alternativas
reproductivas al paciente y su familia. 4) Un
aspecto muy importante que no debe ser infravalorado, es que las familias quieren sencillamente
conocer el diagnstico de su hijo. Ello permite a
los progenitores tener un menor sentimiento de
prdida de control, les posibilita el contacto con
otras familias con hijos con la misma condicin,
y se sienten ms tranquilos cuando pueden responder a preguntas de familiares y amigos.4,5 Un
estudio reciente ha puesto de manifiesto los
efectos nocivos (estrs, desaliento y ansiedad)
que conlleva la incertidumbre diagnstica y pronstica en nios con defectos congnitos.6
Con objeto de ilustrar la relevancia que tienen los defectos congnitos o sndromes hereditarios en su contribucin a la morbilidad neurolgica, examinamos a continuacin brevemente
esta relacin con las dos grandes categoras de
trastornos neurolgicos: la parlisis cerebral y
el retraso mental.

Defectos congnitos y retraso global


del desarrollo y/o parlisis cerebral
La parlisis cerebral (PC) es un trmino descriptivo que seala la existencia de un trastorno
motor (del movimiento y la postura) crnico no
progresivo que tiene su origen en una agresin
prenatal o en etapas tempranas de la vida.7 Las
alteraciones en la formacin del sistema nervioso central (SNC) que dan lugar a defectos congnitos en el volumen, estructura y funcin cere-

181

bral contribuyen de forma importante al total de


nios con parlisis cerebral. Se estima que un
55% de los sndromes hereditarios cursan con
afectacin del SNC.8 En el estudio prospectivo
ms grande sobre parlisis cerebral, el 53% de
los nios con cuadripleja espstica y aproximadamente un tercio de aquellos sin cuadripleja
espstica fueron atribuidos a trastornos congnitos, basndose en la presencia de malformaciones del SNC u otros rganos, anomalas menores, sndromes genticos o hermanos anteriores
con trastornos motores. Adems, un 8% de los
nios con cuadriplejia espstica tuvieron infecciones congnitas del SNC y un 5% de los que
presentaron otras formas de parlisis cerebral.9
En global, los trastornos congnitos fueron considerados colectivamente como la principal
causa reconocida de parlisis cerebral. En otro
anlisis de datos del mismo estudio, Nelson y
Ellenberg observaron que el 91% de los nios
con parlisis cerebral mostraron un defecto congnito (malformacin, bajo peso, microcefalia)
al nacimiento.10 Una observacin importante de
este y otros estudios fue que algunos nios con
desarrollo cerebral anmalo y/o con malformaciones fuera del SNC presentan depresin al
nacimiento, en cuyo caso la parlisis cerebral
puede ser atribuida errneamente a una encefalopata hipxico-isqumica perinatal.10-12 Se ha
sealado que los estudios previos a la dcada de
los 90 del pasado siglo, tenan la limitacin de no
contar con exmenes de neuroimagen apropiados,
lo que haca posible que pasasen desapercibidas
las alteraciones del desarrollo del SNC.11 En un
reciente estudio epidemiolgico en el que la clasificacin etiolgica de la parlisis cerebral se realiz mediante la combinacin de criterios clnicos y
estudios de neuroimagen, un 34% del total de
nios con PC fue atribuido a un origen prenatal.
La etiologa prenatal, principalmente alteraciones
del desarrollo del SNC, estaba presente en el 51%
de los nacidos a trmino, en el 28% de los pretrminos moderados y slo en el 3% de los prematuros extremos con parlisis cerebral.13
Se estima que las anomalas cromosmicas y
los sndromes de genes continuos pueden ser
responsables de aproximadamente un 10% de los
casos de parlisis cerebral.14 Son numerosos los

182

Evaluacin neurolgica del recin nacido

sndromes genticos que cursan con parlisis cerebral como una manifestacin cardinal. Cualquier
tipo de parlisis cerebral puede traducir un problema gentico subyacente. Aunque los estudios
epidemiolgicos parecen resaltar la relacin de la
tetraplejia espstica con una etiologa prenatal,9 es
la forma atxica o la diplejia atxica la que tiene
una mayor probabilidad de tener un origen gentico. El tipo de parlisis cerebral atxica se observa en una gran diversidad de sndromes, como
son: Marinesco-Sjrgren, Gillespie, Behr, en trastornos metablicos como la leucodistrofia metacromtica y la deficiencia de hexosaminidasa A y
B, y en entidades que tienen en comn una hipoplasia del cerebelo.15 Se ha estimado que entre un
tercio y la mitad de los casos de ataxia congnita
y retraso mental estn genticamente determinados, la mayora con herencia autosmica recesiva.15,16 No es de extraar por tanto, que la presencia de anomalas menores sea ms alta en
nios con parlisis cerebral atxica y en aquellos
cuyo origen se desconoce.17,18 Tambin se ha
sealado que en los nios con epilepsia, la presencia de anomalas menores conlleva un peor
pronstico neuroevolutivo.19 La introduccin y
uso general de las modernas tcnicas citogenticas, incluyendo el estudio con hibridacin in situ
fluorescente (FISH), y las tcnicas: MLPA (multiplex ligation Probe Amplification), CGH
(Comparative Genomic Hybridization) y QFPCR (PCR cuantitativa fluorescente), est permitiendo la deteccin de disomas uniparentales
y de un gran nmero de traslocaciones, delecciones o duplicaciones con frecuencia submicroscpicas, que previamente pasaban desapercibidas como causas de parlisis cerebral y de
retraso global del desarrollo psicomotor.

Defectos congnitos y retraso mental


Los nios con retraso mental tienen con mayor
frecuencia malformaciones y otras anomalas
estructurales que los nios sin retraso mental.
Numerosos estudios atestiguan la relacin entre
rasgos dismrficos y retraso mental y la relevancia del examen dismorfolgico para alcanzar un diagnstico etiolgico del retraso mental.

Smith y Bostian estudiaron 50 nios con retraso


mental y observaron tres o ms anomalas
menores en el 42% de los pacientes, mientras
que ello no ocurri en ningn nio del grupo
control.20 Por otra parte, en los nios con retraso
mental las malformaciones congnitas y las anomalas estructurales son ms frecuentes que en
la poblacin general.21,22
Las malformaciones mayores y las anomalas
menores son particularmente frecuentes en nios
con alteraciones cromosmicas bien numricas o
estructurales. Entre un 3,5% y el 36% de los
nios con retraso mental padece un trastorno cromosmico y se acepta que las anomalas en la
estructura o del nmero de cromosomas constituyen la causa ms comn de retraso mental
grave.23,24 Tambin el nmero de anomalas
menores y malformaciones es ms alto en aquellos que tienen alteraciones citogenticas que en
el grupo sin estas anomalas.25
Adems del riesgo de retraso mental asociado
a la presencia de tres o ms anomalas menores,
el aspecto ms importante para el clnico es el
alto rendimiento diagnstico que tiene el examen
dismorfolgico para establecer la causa del retraso mental. En un estudio retrospectivo de 411
nios con retraso mental referidos a un centro
universitario, los hallazgos fsicos (anomalas
menores y aspecto inusual) fueron los factores
ms importantes que determinaron la posibilidad
de alcanzar un diagnstico causal del retraso
mental.26 En otro estudio realizado en una amplia
poblacin de pacientes con retraso mental, la presencia de dismorfismo facial, defectos cardiacos
y alteraciones esquelticas fue dos veces ms
frecuente en el grupo en que se alcanz un diagnstico causal, que entre aquellos cuyo retraso
mental fue de origen desconocido.27 Una revisin sistemtica de la utilidad de las diferentes
evaluaciones para alcanzar el diagnstico causal
del retraso mental, ha confirmado el alto rendimiento diagnstico del examen dismorfolgico.
Este estudio encontr que el rendimiento del
examen dismorfolgico vari entre el 39 y el
81%.28 Hasta donde nosotros sabemos, no se
dispone de datos acerca del porcentaje de neonatos con rasgos dismrficos que ulteriormente
presentan retraso del desarrollo y/o retraso men-

Rasgos dismrficos

tal. Los nios con retraso mental idioptico que


presentan una combinacin variable de los
siguientes criterios: historia familiar de retraso
mental, inicio prenatal de retraso del crecimiento, alteracin del crecimiento postnatal, presencia de dos o ms rasgos dismrficos faciales o
anomalas congnitas, son candidatos al estudio
de pequeas delecciones o duplicaciones subtelomricas mediante el estudio de todos los subtelmeros mediante hibridacin in situ fluorescente.29-31 El rendimiento diagnstico del estudio
de redisposiciones subtelomricas en los recin
nacidos con rasgos dismrficos y/o anomalas
estructurales del SNC no se ha examinado.

Una mirada dismorfolgica


desde la neurologa
A diferencia del neurlogo de adultos, el neonatlogo, el desarrollista o el neuropediatra, que
enfrentan la aproximacin diagnstica de los
problemas neurolgicos en el periodo neonatal,
precisan de: a) una adecuada comprensin de los
conceptos dismorfolgicos, b) conocer los rudimentos del examen dismorfolgico y, c) dotarse
de una aproximacin patognica al diagnstico de
los defectos congnitos. Estos conocimientos son
esenciales para acercarse de modo racional y
cientfico a las posibles etiologas del proceso. De
poco valdra caracterizar la irritabilidad y la
hipertona de un neonato con el sndrome alcohlico fetal o la hipotona en un sndrome Prader
Willi y no ser capaz de detectar y explicitar cada
una de las caractersticas dismorfolgicas que
establecen el diagnstico de presuncin en estos
pacientes. Para todo aquel interesado en la neurologa neonatal, el aprendizaje de la aproximacin dismorfolgica conlleva un rendimiento, en
trminos de comprensin de problemas y orientacin diagnstica, muy superior al tiempo y al
esfuerzo invertido. Ello no quiere decir que la
participacin del genetista clnico no sea necesaria en la orientacin diagnstica, a la hora de
establecer los estudios complementarios, aportar
consejo gentico a la familia o suministrar a los
pediatras clnicos informacin reciente sobre
una entidad concreta. Es evidente que el gene-

183

tista clnico juega un papel muy importante en


cada uno de estos aspectos, pero como se coment previamente, una evaluacin y orientacin
neurolgica del neonato con defectos congnitos es difcilmente posible sin unos conocimientos dismorfolgicos bsicos. El valor de la
deteccin de las anomalas congnitas y el anlisis de estas como una parte integral de la evaluacin neurolgica es bien reconocido por los pediatras que tratan problemas neurolgicos en este
periodo de la vida. Como ya se seal, adems de
definir una poblacin de riesgo, para el clnico el
aspecto ms importante del examen dismorfolgico es su alto rendimiento diagnstico para establecer la causa de un gran nmero de entidades
que cursan con trastornos del neurodesarrollo.
Muchas condiciones asociadas con trastornos
neurofuncionales en el periodo neonatal y del desarrollo ulterior en el dominio motor, cognitivo o
conductual, son reconocidas tras un examen dismorfolgico al nacimiento. El sndrome fetal por
alcohol, la embriopata por cido retinoico, el sndrome Lange y el sndrome Schwartz-Jampel, son
ejemplos de esta capacidad del examen dismorfolgico. Los avances conceptuales provenientes de
la gentica clnica han contribuido en gran medida a mejorar nuestra capacidad para interpretar y
aproximarnos al paciente con defectos congnitos. Continuar utilizando conceptos y trminos
genricos como malformacin para todos los
defectos congnitos es confuso, no vehicula informacin relevante para la aproximacin clnica, y
adems dificulta la comunicacin con los genetistas clnicos. Muchos captulos de textos clsicos
en neurologa son un ejemplo de la torre de Babel
a la que se asemeja la comunicacin mdica.
Todos los interesados en neurologa neonatal
necesitan estar familiarizados con los conceptos
bsicos y el razonamiento dismorfolgico. El
lector es referido a los textos especficos para
una pormenorizada aproximacin a los conceptos
y para obtener valiosa informacin de las anomalas congnitas y los sndromes. Existen magnficos libros de texto a los que puede acudir el lector interesado que busca una informacin ms
detallada.30-36 Entre los textos ms sobresalientes,
el libro legado de David Smith, actualmente editado por Jones KL,31 sigue siendo una lectura

184

Evaluacin neurolgica del recin nacido

esencial. Existen adems varias bases de datos


que pueden ser de gran ayuda, no slo para obtener informacin, sino tambin en la aproximacin diagnstica. Algunas de estas bases de datos
son online, entre estas destacan: The Online
Medelian Inheritance in Man (OMIM) Database:
www.ncbi.nih.gov/Omim, que es un catlogo de
enfermedades genticas que incluye la descripcin clnica y las bases genticas o etiolgicas de
los sndromes. La base de datos ORPHANET es
un servidor europeo de enfermedades raras y
medicamentos hurfanos que permite obtener
informacin sobre enfermedades y laboratorios de
gentica: orphan.net www.orphan.net/consor/cgibin/. TELEGENETICA es una base de consulta
gentica online en espaol (www.telegenetica.org).
Otras bases de datos comerciales que facilitan el
diagnstico son las London Medical Databases:
Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDB),
Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWDB)
y la London Ophtalmic Genetics Database (GNEEYE). Para el interesado en neurologa, la base de
neurogentica, (BWDB) es de particular inters;
incluye 3.700 sndromes que involucran al SNC,
bien sean de origen gentico, condiciones espordicas o causados por agentes medioambientales
(teratgenos). Esta base integra una magnfica
galera fotogrfica en la que adems de las fotos
clnicas, contiene imgenes de los principales
hallazgos de neuroimagen (tomografa computarizada y resonancia magntica), del examen
microscpico del pelo, las alteraciones neurofisiolgicas (EEG) y los hallazgos neuropatolgicos. Informacin sobre estas bases puede
encontrarse en: www.lmdatabases.com. Una base
de datos ampliamente utilizada y que contiene
tambin una amplia galera de imgenes es el
POSSUM (www.possum.net.au). Adems de
estas, tres bases de datos recientes son:
REAMS,37 una base de datos radiolgica,
Human Cytogenetics Database, una base citogentica del grupo LMDB, y Neuromet plus,
una base de condiciones neurometablicas y
otras enfermedades hereditarias neuropedtricas
(http://lemarpublishers.com/neuromet.html).
Algunos comentarios sobre cmo optimizar el
uso de las bases clnicas ms utilizadas en el diagnstico se darn ms adelante.

Cada sndrome o anomala congnita conlleva una serie de riesgos y complicaciones particulares. La posibilidad de prevenir problemas o
aminorar complicaciones particulares que aparecen en el curso evolutivo de un sndrome concreto es una magnfica estrategia para optimizar
las intervenciones sanitarias y asegurar la mejor
calidad de vida de los pacientes, cuya entidad no
tiene cura la gran mayora de las veces. El comit de gentica de la academia Americana de
Pediatra ha publicado numerosas guas cronolgicas de seguimiento para numerosos sndromes genticos.38-40 Estas guas tienen por objetivo facilitar al pediatra y al especialista el
seguimiento clnico de estos pacientes, para lo
cual dan recomendaciones de aspectos a vigilar
en momentos evolutivos concretos, sealan
acciones a tomar en un momento dado e indican
los apoyos precisos que el nio necesita segn la
edad por parte de especialistas. Algunas guas
preventivas o de seguimiento cronolgico para
ciertos sndromes han sido editadas en nuestro
pas por el Estudio Colaborativo Espaol de
Malformaciones Congnitas y se ha desarrollado una gua para el sndrome de BeckwithWiedemann.41 Dado el gran nmero de sndromes, el texto de Wilson y Cooley que aporta
guas preventivas y cronolgicas de seguimiento
para ms de 150 entidades o condiciones, es de
gran utilidad a todos los pediatras o especialistas
que atienden a nios con anomalas congnitas.42
El neonato con anomalas congnitas tiene un alto
riesgo de ulterior trastorno neuroevolutivo, particularmente retraso mental y/o parlisis cerebral. La coexistencia de anomalas congnitas o rasgos dismrficos
con trastornos cognitivos o motores sugiere que ambos
tienen su origen durante el periodo embrionario o
fetal. La coexistencia tambin sugiere, en gran medida, una etiologa comn para las anomalas estructurales y el dficit neurolgico funcional.
Dos aspectos relevantes en la prctica clnica son:
1) que la presencia de anomalas estructurales influye
en la aproximacin diagnstica y en las pruebas complementarias a realizar, y 2) que la existencia de anomalas estructurales aumenta la probabilidad de
alcanzar un diagnstico especfico.

Rasgos dismrficos

Conceptos bsicos
en dismorfologa
Las alteraciones de la forma corporal y los
defectos congnitos, particularmente en la cara
o las extremidades son, junto con las alteraciones de la piel, fcilmente percibidas durante la
observacin del beb. El problema para el mdico no estriba en su deteccin, sino en la comprensin de estos a la luz de su etiopatogenia,
con objeto de poder seguir una aproximacin
diagnstica (patognica o etiolgica) racional.
Aproximacin que no ser posible sin entender
conceptos bsicos dismorfolgicos.

Categorizacin patognica de
los defectos congnitos
La etiologa de los defectos congnitos es compleja y diversa. Existe una interaccin entre factores ambientales y genticos en todos los defectos congnitos, y el peso de cada uno de los
factores vara con el tipo de defecto o defectos.
Se estima que ms del 50% de los defectos tienen una etiologa parcial o totalmente gentica.
Una aproximacin patognica a los defectos
puede aportar informacin relevante acerca del
momento en el que se inici, el mecanismo causal por el que se produjo, la potencial causa del

185

mismo, y acerca del pronstico. Se han descrito


cuatro tipos principales de alteraciones congnitas del desarrollo segn el mecanismo patognico implicado: malformacin, deformacin, disrupcin y displasia (Figura 6.1).1,33,36,37
Malformacin. Una malformacin es un
defecto morfolgico que resulta de un proceso de
desarrollo intrnsecamente anormal y tiene lugar
durante la embriognesis (Figura 6.2). Un anlisis cronotpico de una malformacin muestra
que esta tiene su origen antes del momento en
que debera haber finalizado el desarrollo morfognico normal de la estructura alterada (Tabla
6.1). La mayora de las malformaciones son
defectos de un campo de desarrollo. Un campo
de desarrollo es una regin o una parte del
embrin que responde como una unidad funcional e integrada a las inducciones durante la
embriognesis, dando lugar a estructuras anatmicas sencillas o complejas. Esta es la razn por
la que algunas malformaciones involucran con
frecuencia a diferentes estructuras anatmicas, a
ms de un tipo de tejido y conllevan una amplia
variedad de efectos finales de gravedad variable.45,46 La complejidad de la malformacin
depende del momento en que se produjo y el
campo embrionario al que afecta. Ejemplos de
esta relacin en el SNC son los defectos de cierre del tubo neural, el fracaso en los eventos
inductivos en el polo rostral del tubo neural

Disrupcin
Malformacin
Holoprosencefalia
(Etmocefalia)

Deformacin
Contracturas articulares
en miopata congnita

Figura 6.1. Malformacin, deformacin y disrupcin.

Quiste poronceflico cerebral

186

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Tabla 6.1. Momento causal y defecto original para algunas malformaciones.


Tejido

SNC

Cara

Intestino

Malformacin

Momento
causal (antes)

Anencefalia

Cierre neuroporo anterior del tubo neural

26 das

Mielomeningocele

Cierre neuroporo posterior del tubo neural

28 das

Holoprosencefalia

Diferenciacin y divisin del prosencfalo

24 das

Displasia septoptica

Estructuras lnea media anterior

3-4 meses

Lisencefalia clsica
paquigiria

Migracin neuronal

3-4 meses

Agenesia del cuerpo calloso Lmina reuniens (placa comisural)

8-20 semanas

Labio leporino

Fusin de los procesos maxilares y nasal medio

36 das

Hendidura palatina

Fusin de los procesos palatinos laterales

10 semanas

Atresia de esfago

Septacin lateral del intestino en trquea e intestino

30 das

Atresia rectal con fstula

Septacin lateral de la cloaca en recto y seno urogenital 6 semanas

Hernia diafragmatica

Cierre del canal pleuroperitoneal

6 semanas

Atresia duodenal

Recanalizacin duodenal

7-8 semanas

Onfalocele

Retorno del intestino medio desde el saco de yolk


al abdomen

10 semanas

Migracin del mesnquima infraumbilical

30 das

Transposicin de
grandes vasos

Desarrollo direccional

34 das

Defecto del tabique


interventricular

Cierre del septum interventricular

6 semanas

Gnesis del hueso radial

38 das

Sistema
Extrofia de cloaca
genitourinario

Corazn

Defecto

Miembros Aplasia del radio

Modificada de Jones. Recognizable patterns of human malformation. Elsevier Saunders, Philadelphia 2006:794.

(espectro holoprosenceflico), y el fallo de la


proliferacin y migracin de las neuronas
(microcefalia vera y lisencefalia, respectivamente). En general, cuanto ms tarde se origine la
malformacin durante el desarrollo embrionario, ms simple ser. As, la holoprosencefalia es

una malformacin compleja que aparece antes


de los 23 das, mientras que otras como el paladar hendido lo hacen semanas despus.47 Las
causas de las malformaciones individuales pueden ser alteraciones cromosmicas, alteraciones
de gen nico, y con relativa frecuencia de origen

Rasgos dismrficos

187

Periodo embrionario

Fecundacin

8 semanas

Blastognesis

Nacimiento

9 semana

Organognesis

Malformaciones

Periodo fetal

Deformaciones
Disrupciones
Displasias

Figura 6.2. momento del desarrollo en que tienen lugar los diferentes tipos de defectos congnitos.

incierto. Aunque se estima que las alteraciones


genticas juegan un papel importante en la
mayora, en muchas malformaciones (espina
bfida, labio leporino) distintos genes y distintos
factores ambientales confieren susceptibilidad
para el defecto.36 Los mecanismos patognicos
implicados, los procesos o mecanismos a travs
de los cuales la etiologa arbitra las malformaciones, son con frecuencia desconocidos pero
pueden incluir alteraciones en la proliferacin
celular, en la diferenciacin, la migracin, en la
muerte celular programada o en la sealizacin
y comunicacin celular. Alteraciones de estos
procesos biolgicos pueden ser causadas por
alteraciones genticas o por influencias del
entorno o por la combinacin de ambas.
Las malformaciones viscerales se asocian con
frecuencia a trastornos del desarrollo del SNC.
Por ello, siempre que se detecta una malformacin mayor extraneural, es importante incluir en
la evaluacin neurolgica, el examen del SNC
con tcnicas de neuroimagen. Por ejemplo, en
una malformacin tan aparentemente restringida
al corazn como es la hipoplasia de cavidades
izquierdas, un 29% de estos nios presentan
malformaciones cerebrales (holoprosencefalia,
micrencefalia, agenesia del cuerpo calloso) en
los estudios de neuroimagen.48

Deformacin
Es una anomala secundaria de la forma, la configuracin o la posicin de una parte del cuerpo
tras una morfognesis inicial normal, que es
producida por fuerzas mecnicas anormales que
actan durante un periodo prolongado de tiempo
sobre el feto en desarrollo. Las deformaciones
generalmente tienen lugar durante el tercer trimestre de la gestacin. La expresin clnica
puede ser tanto la compresin de los tejidos blandos, como la nariz, los pabellones auriculares
etc., como la afectacin del sistema musculoesqueltico; torsin, arqueamiento de los huesos
largos o limitacin del movimiento articular. Las
deformaciones son generalmente reversibles postnatalmente dependiendo de la duracin y persistencia de las fuerzas mecnicas anormales y
de la cantidad de crecimiento que ha tenido
lugar tras el inicio del proceso deformativo.36
Las deformaciones son de dos tipos: 1)
mecnicas o extrnsecas, 2) funcionales o intrnsecas. A) Las extrnsecas son las ms frecuentes,
y responden a conflictos de espacio como: oligoamnios, presentaciones anmalas, gestaciones gemelares, tumores uterinos, tero pequeo
o de conformacin anormal (unicorne o bicorne), etc. Situaciones que dan lugar a una presin

188

Evaluacin neurolgica del recin nacido

mecnica anormal sobre el feto. Ejemplos de


deformaciones de origen mecnico incluyen la
incurvacin de la tibia, el pie equinovaro posicional en la presentacin de nalgas, y la microretrognatia en la presentacin de cara, y tambin
la escoliosis postural, la dislocacin congnita
de la cadera y en ocasiones la plagiocefalia al
nacimiento. El nmero global de nios que nacen
con deformidades posturales congnitas es
importante y se cree que se aproxima al 2%. La
recurrencia de las deformaciones de origen
extrnseco depender de que se haya o no solucionado la causa que dio lugar a la compresin
mecnica. B) Las deformaciones funcionales o
intrnsecas son aquellas que tienen su origen en
hipocinesia o acinesia prenatal. stas pueden
tener su origen en: a) anomalas de la funcin
neuromuscular (distrofia miotnica congnita,
enfermedad Werdnig-Hoffmann tipo 0 o I), b)
trastornos tempranos del desarrollo del SNC, c)
genodermatosis que cursan con piel rgida y
adherente que limita el movimiento del feto (dermopata restrictiva), y d) condiciones que cursan
con edema marcado, que limita el movimiento. El
riesgo de recurrencia de las deformaciones intrnsecas corresponde al riesgo de la causa del trastorno funcional motriz del feto.
Disrupcin
Este trmino seala un defecto morfolgico de un
rgano, de parte de un rgano o de una regin ms
extensa del cuerpo, que resulta de la lesin o destruccin de una estructura despus de su formacin normal. Generalmente, la destruccin tisular
queda limitada a una zona local claramente definida, y las estructuras adyacentes con frecuencia
estn completamente respetadas.1,33,36,37 Los defectos congnitos de origen disruptivo son habitualmente espordicos, tienden a ocurrir en fases
tempranas del periodo fetal, y son causados por
factores extrnsecos que interfieren con el proceso morfognico. Entre estos factores extrnsecos
se incluyen: la infeccin fetal, los teratgenos
qumicos y las radiaciones ionizantes. Aunque el
feto puede estar en contacto con estos factores
extrnsecos, en cualquier momento durante el
embarazo, el momento de exposicin es un factor

crtico en la gnesis y la gravedad de los cambios


morfolgicos. Por ejemplo, en la infeccin fetal
por rubola los defectos oculares y cardiacos
son frecuentes si la infeccin tiene lugar en los
dos primeros meses y no se observan cuando
esta ocurre despus del cuarto mes.49 Los cambios morfolgicos secundarios a un proceso disruptivo puede ser diversos e incluyen: alteraciones en la forma, la configuracin y la prdida de
partes que previamente estaban presentes. Los
principales mecanismos bsicos disruptivos son:
1) la compresin con desgarro o amputacin
posterior de la parte afectada, habitualmente por
bandas fibrosas amniticas; 2) la interrupcin
del flujo sanguneo (trombosis, embolia, hemorragia, insuficiencia vascular-hipotensin) con
isquemia, necrosis y/o reabsorcin de la zona
distal de la regin afectada; y 3) es posible que la
respuesta inflamatoria juegue tambin un papel
por s misma en la destruccin tisular (particularmente en el SNC) en las infecciones virales intratero y en el sndrome Aicardi-Goutires.49,50
Excepto cuando el SNC es involucrado en el proceso, las disrupciones no atentan contra el desarrollo intelectual.
Las alteraciones disruptivas del SNC pueden
deberse a causas muy heterogneas que se
muestran en la Tabla 6.2. Muchas tienen un origen circulatorio, es decir, se producen generalmente por insuficiencia vascular y fallo de la
perfusin cerebral del feto.51,52 Aunque las causas son mayoritariamente adquiridas, un origen
gentico es posible si la insuficiencia vascular
por trombosis es expresin de un trastorno protrombtico (trombofilia) determinado genticamente. Por otra parte, procesos genticos que
den lugar a una respuesta inflamatoria anmala
intratero pueden potencialmente causar un
proceso disruptivo. Un ejemplo de esto puede
ser el sndrome Aicardi-Goutires, un trastorno
de herencia autosmica recesiva, que cursa con
calcificaciones intracraneales, destruccin de la
sustancia blanca y atrofia cerebral con microcefalia progresiva. Estas lesiones similares a las
observadas en las infecciones TORCH por
CMV o rubola, pueden ser debidas a la activacin de la inmunidad innata con aumento de la
produccin de interferon tipo I.48

Rasgos dismrficos

189

Tabla 6.2. Etiologa de los acontecimientos disruptivos en el sistema nervioso.


Condiciones patolgicas maternas
Enfermedad sistmica: anemia grave, diabetes, etc.
Anoxia grave materna / parada cardiorespiratoria
Toxemia con hipertensin grave
Traumatismo materno
Dficit de yodo
Tromboflebitis

Agentes infecciosos
Rubola
CMV
Varicela Zoster
Treponema pallidum
Toxoplasma gondii
Encefalitis equina venezolana

Txicos o frmacos
Alcohol etlico
Tolueno
Cocana
Anfetaminas
Gasolina
Monxido de carbono
Metil mercurio
Isotretinona / cido retinoico
Frmacos antiepilpticos
Aminopterina / metotrexate
Dietilestilbestrol

Los eventos disruptivos del SNC ms frecuentes son debidos a insuficiencia vascular. La
porencefalia, la hidranencefalia y la encefalopatia multiqustica, son lesiones del SNC cuyo
diagnstico presupone que ha tenido lugar un
evento disruptivo de origen vascular. Pero no
todas las lesiones disruptivas tienen que ser
lesiones cavitarias de la pared hemisfrica. La
apariencia morfolgica de la lesin del SNC
depende del momento en que ocurri la agresin, de la naturaleza de esta y de la gravedad.
Las lesiones disruptivas precoces durante la
gestacin pueden cursar con poca cicatrizacin
(reaccin astroctica) mientras que las que ocurren tardamente muestran proliferacin astroctica marcada. En ocasiones, cuando el dao
acontece en el periodo fetal temprano puede ser
difcil distinguir si estamos ante una malforma-

Agentes fsicos
Trauma
Hipertermia
Radiacin

Condicin vascular fetal


Embarazo gemelar monocigoto con comunicaciones
vasculares
Muerte gemelo en tero
Transfusin gemelo-gemelo
Transfusin fetomaterna
Embolismo fetal
Hidrops fetal

cin del SNC o ante una lesin estructural de


origen disruptivo. La esquisencefalia, una fisura que se extiende a travs de toda la pared del
hemisferio, y la polimicrogiria, un desarrollo
anormal de las de las capas profundas de la corteza cerebral con formacin de mltiples circunvoluciones pequeas separadas por surcos
poco profundos, son por lo general alteraciones
del manto cortical por alteraciones del programa de desarrollo (verdaderas malformaciones).
Sin embargo, en ocasiones resultan de agresiones extrnsecas y son entonces lesiones disruptivas, en las que la agresin oper entre el tercero y el cuarto mes, y entre el quinto y el sexto
el mes de gestacin, respectivamente.53,54 Entre
las causas de lesin cerebral adquirida anteparto por insuficiencia vascular, destacan las condiciones de origen materno y las de origen fetal.

190

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Problemas maternos como el shock, la hipotensin brusca, la tromboflebitis, el intento de suicidio y la transfusin feto-materna pueden originar lesiones disruptivas del cerebro fetal. Por
otro lado, condiciones del feto como: hidrops
fetal, embolismos procedentes de la placenta,
muerte de un gemelo intratero y transfusin
feto-fetal, estn detrs de un nmero importante de alteraciones disruptivas del cerebro del
feto.
Displasia
Mediante este trmino se sealan defectos
estructurales debidos a una alteracin de la organizacin y la diferenciacin celular que afecta a
solo un tipo de tejido, el cual puede ser focal o
estar distribuido ampliamente en el cuerpo.33,36,37
Este significado de displasia es diferente a la
connotacin que tiene el trmino en anatoma
patolgica, donde seala cambios en la forma,
tamao y estructura de la clula de naturaleza
regresiva (inflamacin crnica). Las alteraciones en la organizacin celular que se originan
durante el desarrollo estn determinadas genticamente, y los ejemplos clsicos son las displasias seas, los hamartomas (alteracin tisular
constituida por una mezcla anormal o desorganizada de componentes habituales del tejido) y
las displasias ectodrmicas.1,34-37 A diferencia de
las malformaciones, las deformaciones y las disrupciones, las displasias pueden empeorar con la
edad. En ocasiones, los cambios dismrficos no
son evidentes al nacimiento, sino que estos aparecen progresivamente en los primeros meses o
aos de vida.

La relevancia para el pediatra clnico de utilizar terminologa dismorfolgica especfica (malformacin,


deformacin y disrupcin), es que sta contiene
implcitamente ciertas generalizaciones sobre la
patognesis, el pronstico y el riesgo de recurrencia
del defecto congnito. Adems, la caracterizacin
patognica es de enorme utilidad en la orientacin
del estudio etiolgico o causal.

Tipos de defectos congnitos


Los defectos congnitos se han clasificado tradicionalmente en mayores cuando tienen una
repercusin mdica, quirrgica o cosmtica
importante para el paciente; y como defectos
menores cuando no tienen dicha trascendencia y
afectan a menos del 4% de la poblacin.55 Existe
cierta controversia sobre la clasificacin y
nomenclatura de los defectos menores.56,57
Desde un punto de vista conceptual, Opitz dividi las anomalas congnitas menores en dos
categoras: 1) malformaciones leves, que son
aquellas anomalas que tienen su origen en la
embriognesis y deben ser consideradas como
malformaciones. Un ejemplo de estas malformaciones leves son las fositas auriculares, mamilas
supernumerarias, la ectopia lentis. 2) Anomalas
menores, las cuales son defectos en la fenognesis, es decir, tienen origen durante el periodo fetal
o durante la etapa posnatal temprana.58 Sin
embargo, a pesar de las claras diferencias conceptuales, la clasificacin de las anomalas menores de acuerdo con el mecanismo patogennico y
segn la fase de desarrollo en la cual se originaron, no es fcil la mayora de las veces. Desde el
punto de vista clnico, la consideracin inicial de
denominar anomalas menores a todas aquellas
alteraciones que tienen slo una significacin
esttica mantiene su validez en la prctica clnica.
Una anomala menor puede ser encontrada en
aproximadamente un 4% de los recin nacidos;
menos del 1% tienen dos anomalas menores y se
estima que uno de cada 2.000 recin nacidos
puede tener tres anomalas menores.59-61 Las anomalas menores ms comunes se muestran en la
Tabla 6.3, y como puede apreciarse se localizan
preferentemente en la cabeza y en la porcin distal de las extremidades. Las anomalas menores
pueden observarse en otros miembros de la familia, ya que con relativa frecuencia tienen una
herencia autosmica dominante.1,37
Aunque las anomalas menores no tienen
generalmente trascendencia clnica significativa
per se, tienen un marcado valor clnico. El riesgo de que un recin nacido tenga una malformacin mayor aumenta cuanto mayor es el nmero

Rasgos dismrficos

191

Tabla 6.3. Anomalas menores comunes.


Cabeza
Fontanelas excesivamente grandes
Tercera fontanela
Patrn aberrante del pelo en el cuero cabelludo.
Occipucio plano
Frente abombada
Ausencia de remolino o triple remolino
Foramina paritalia permagna
Pelo frontal en pico de viuda
Ojos y anejos
Coloboma de iris
Heterocroma de iris
Eversin del tercio lateral del prpado inferior
Manchas de Brushfield

Estructuras de la cara
Pliegues epicnticos y epicanto inverso
Telecanto o distopa del canto
Desviacin de las hendiduras palpebrales
Hendiduras palpebrales cortas
Hipotelorismo o hipertelorismo menor
Hipertelorismo menor
Ptosis menor
Micrognatia leve-moderada
vula bfida
Labio superior fino
Filtro hipoplsico
Boca pequea (microstoma)
Boca grande (macrostoma)
Frenillos aberrantes
Asimetra en el tamao, la forma de plegarse o
la forma del pabelln auricular
Apndice o fosita preauricular

Cuello, trax y abdomen


Cuello alado
Fstula branquial
Piel del cuello redundante
Remanentes de arcos branquiales
Mamilas supernumerarias
Arteria umbilical nica
Hernia umbilical
Manos y pies
Pulgares anchos
Surco palmar transverso u otras alteraciones
de los surcos volares
Camptodactilia del quinto dedo
Clinodactilia del quinto dedo
Sindactilia parcial cutnea del segundo y
tercer dedo de los pies
Cuarto metatarsiano corto
Almohadillas fetales
Calcneo prominente
Adaptado de Marden et al. 1964.

Piel
Nevos vasculares
Nevo pigmentado
Fosita sacra
Rabo humano
Mechn de pelo
Seno drmico
Mamilas accesorias
Abdomen, genitales, perin y ano
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
Hidrocele
Hipoplasia de labios
Hipospadias leve
Testculos no descendidos
Mamelones anales
Estenosis anal
Desplazamiento anterior del ano

192

Evaluacin neurolgica del recin nacido

de defectos menores. Los recin nacidos con


una anomala menor tienen un 3% de riesgo de
tener una malformacin mayor, que aumenta al
10 y al 20% si estn presentes 2 o 3 defectos
menores, respectivamente.59-61 Todo recin nacido con tres o ms anomalas menores debera
ser examinado cuidadosamente para descartar
malformaciones mayores ocultas. En este cribado debera incluirse el examen ecogrfico del
SNC. Por otra parte, las anomalas menores
constituyen importantes pistas para el diagnstico de un sndrome especfico, bien gentico o
teratognico, y la presencia de ms de tres anomalas menores debe hacernos sospechar que el
recin nacido tiene un sndrome dismrfico.1,33,37
El aspecto facial caracterstico de muchos sndromes que hace que la sola apreciacin gestltica
de la cara sugiera un diagnstico preliminar,
resulta generalmente de la combinacin de diferentes anomalas menores. Es posible que los
neonatos con ms de tres anomalas menores, en
quienes los estudios estndar citogenticos son
normales, presenten una mayor prevalencia de
alteraciones subtelomricas.24-26 En la Tabla 6.4
se resume la relevancia de los defectos menores.
Las variantes de la normalidad son aquellas
caractersticas que caen dentro del espectro de
variabilidad normal. A diferencia de las anomalas menores no tienen trascendencia, afectan a un mayor nmero de individuos y pueden
variar ampliamente de unas poblaciones o
razas a otras. En muchas ocasiones es difcil

decir si una caracterstica particular es normal o es una anomala menor, y la decisin


suele ser arbitraria, como ocurre con la nariz
bulbosa, una baja implantacin anterior del
pelo y otras. Para Holmes las variantes de la
normalidad, a diferencia de los defectos menores, ocurren en ms de un 4% de la poblacin.55
Cuando un recin nacido sano tiene una anomala menor aislada o una caracterstica poco
frecuente del espectro normal, la bsqueda de
posibles defectos congnitos ocultos no suele
estar justificada y la evaluacin funcional,
incluyendo la del SNC, es habitualmente normal. La presencia de la misma anomala menor
en uno de los progenitores confirma la naturaleza familiar benigna de la anomala.37

Tipos de presentacin de
los defectos congnitos
Los defectos estructurales de comienzo prenatal
pueden presentarse como defectos aislados, que
afectan originalmente a una nica estructura y son
los ms frecuentes, o pueden presentarse en combinacin, afectando a varios rganos y/o sistemas.

Defectos primarios aislados


Cerca de dos tercios de todos los defectos congnitos se presentan de forma aislada. La mayo-

Tabla 6.4. Relevancia de los defectos menores.


Son indicadores de morfognesis alterada. La gran mayora traduce alteraciones de la fenognesis ms que
alteracin de la embriognesis.
La presencia de tres o ms anomalas menores obliga a descartar malformaciones mayores ocultas.
La presencia de ms de tres anomalas menores debe hacernos sospechar que el recin nacido tiene un
sndrome dismrfico.
Las anomalas menores constituyen importantes pistas para alcanzar el diagnstico de un sndrome especfico,
bien gentico o teratognico.
Bsqueda de alteraciones subtelomricas en nios con retraso mental.

Rasgos dismrficos

ra de los defectos aislados tienen una herencia


multifactorial, la cual es definida como la interaccin entre mltiples genes con factores del
entorno (exgenos). Los defectos primarios ms
frecuentes de inters neurolgico son los defectos del cierre del tubo neural (anencefalia, encefalocele, mielomeningocele), los pies zambos y
algunas formas de hidrocefalia congnita.

Combinacin de defectos
Con frecuencia el recin nacido presenta dos o
ms defectos congnitos; hablamos entonces de
polimalformados. En estos casos, todos los
defectos congnitos presentes son atribuibles a
una misma causa, conocida o desconocida. La
ligazn entre los distintos defectos congnitos
en un nio polimalformado permite reconocer
tres tipos de nios con defectos en varios rganos y/o sistemas:
1. Sndrome polimalformativo
Nios en los que el conjunto de defectos mayores y menores permite reconocer un patrn
nico y distintivo de combinacin de defectos
congnitos. La palabra sndrome es utilizada
con diferentes acepciones en medicina. La palabra deriva del griego y significa cosas que se
presentan juntas. En dismorfologa, esta palabra
implica que el patrn nico de anomalas mltiples tiene una etiologa especfica y existe una
relacin patognica entre ellas. Por ello, la palabra sndrome incorpora la nocin de que el conjunto de alteraciones es relativamente uniforme

y predecible, lo que da un aspecto fsico, un riesgo de recurrencia y una historia natural (problemas funcionales y complicaciones durante el
desarrollo) similar entre los nios con el mismo
sndrome.37,62 An cuando la etiologa suele ser
nica y especfica para cada sndrome, en ocasiones diferentes causas parecen dar lugar al
mismo patrn nico de malformaciones; hablamos entonces de fenocopias o copias fenotpicas.
La mayora de sndromes dismrficos cursan
con una o ms anomalas mayores junto con un
nmero variable de anomalas menores.1,33,36,37
En general, las anomalas involucran a varias
regiones embriolgicamente independientes y
por tanto, en general, ms de un campo de desarrollo est afectado. Un anlisis cronotpico
de las anomalas presentes en un sndrome pone
de manifiesto que stas tienen origen en diferentes momentos embriolgicos.63 Ninguno de los
defectos aislados es rara vez diagnstico per se
del sndrome, sino que es la constelacin de
defectos la que permite considerar o establecer
el diagnstico sindrmico. La Tabla 6.5 seala
diversos aspectos que permiten sospechar la presencia de un sndrome.
No todas las anomalas ocurren con la misma
frecuencia dentro de un sndrome. El trmino
espectro fenotpico seala el total de anomalas
con sus respectivas frecuencias dentro de la
poblacin con dicho sndrome. En el reconocimiento de un sndrome hay que tener en cuenta
los conceptos de penetrancia incompleta (falta
de anomalas fenotpicas en presencia de un gen
anmalo) y de expresin variable (fenotipo de
gravedad variable en los distintos pacientes portadores de un gen dentro o fuera de una misma

Tabla 6.5. Elementos que permiten sospechar la presencia de un sndrome.


El anlisis de las anomalas pone de manifiesto la afectacin de ms de un campo o zona de desarrollo y
diferentes momentos embriolgicos.
Una o ms anomalas mayores junto con un nmero variable de anomalas menores.
Ms de tres anomalas menores, particularmente aquellas de localizacin craneofacial.
Apreciacin gestltica - cara inusual.

193

194

Evaluacin neurolgica del recin nacido

familia). En aquellos sndromes en los que no


existe una prueba de laboratorio confirmatoria,
es fundamental que se cumplan unos criterios
diagnsticos clnicos mnimos, que con frecuencia estn consensuados y publicados.47 Alcanzar
el diagnstico sindrmico puede ser una ardua
tarea, pero de gran trascendencia para el nio y
su familia. Muchas de las complicaciones mdicas o quirrgicas dependen de la presencia de
determinadas malformaciones mayores (defectos cardiacos, etc.), pero el consejo gentico y el
pronstico global en cuanto a crecimiento, desarrollo psicomotor y anticipacin de otros problemas, slo puede establecerse bajo el diagnstico preciso del sndrome. La mayora de los
sndromes cuya etiologa es bien conocida tienen
su origen en alteraciones cromosmicas (numricas o estructurales) y en mutaciones monognicas, bien con herencia autosmica dominante,
recesiva, ligada al cromosoma X, o mitocondrial.
En la ltima dcada muchos de estos genes se
han clonado, secuenciado y mapeado en sus
localizaciones cromosmicas especficas, lo que
proporciona un slido conocimiento de las bases
fisiopatolgicas de muchos sndromes. Es de
esperar que los espectaculares avances sobre las
bases moleculares de la gentica humana permitan establecer la etiologa gentica y caracterizar
la alteracin molecular de muchos sndromes
cuya causa permanece desconocida.

Debemos considerar la posibilidad de un sndrome


ante cualquier recin nacido con mltiples anomalas congnitas: ms de una anomala mayor, ms de
tres anomalas menores y una malformacin mayor
y unas pocas menores.

2. Secuencia
Se trata de un conjunto de anomalas mltiples,
con la particularidad de que todos los defectos
observados derivan de uno de ellos, conocido o
supuesto, que da lugar en forma secuencial a
alteraciones de otras estructuras cuyo desarrollo
morfolgico era normal. Aunque a primera vista
puede parecer que el nio tiene mltiples mal-

formaciones, tiene en realidad una nica malformacin que da lugar a una cascada de errores
secundarios y terciarios en la morfognesis. En
trminos dismorfolgicos, hablamos entonces
de secuencia malformativa.1,33,36,37,45 El ejemplo
ms clsico en relacin al SNC es la secuencia
de mielomeningocele. En esta condicin el trastorno del desarrollo de la mdula espinal determina una alteracin motriz de las extremidades
inferiores (acinesia), que da lugar a una reduccin de las masas musculares, mala posicin de
los miembros inferiores, con deformacin de
estas extremidades y rigidez de las articulaciones. El desarrollo de las extremidades fue normal y los defectos que observamos no son fruto
de una alteracin embrionaria, sino consecuencia de la acinesia de las extremidades por la alteracin del desarrollo medular normal. Una
secuencia malformativa que involucra al complejo cerebro-crneo-cara es la secuencia de
holoprosencefalia, la cual tiene su origen en el
fracaso en los eventos inductivos en el polo rostral del tubo neural por el mesodermo precordal.
No todas las secuencias son malformativas,
sino que pueden tener su origen en fuerzas
mecnicas, (secuencia deformativa) o en una
disrupcin (secuencia disruptiva). Las secuencias deformativas ms frecuentes resultan de
fuerzas mecnicas extrnsecas aplicadas a un
feto, por lo dems normal. Un ejemplo de
secuencia deformativa es la producida por la contencin prolongada de la cabeza fetal intratero.
La presin sobre el crneo fetal sostenida, como
puede ocurrir en situaciones de descenso precoz
de la cabeza fetal, posicin fetal anormal, gestacin mltiple, oligohidramnios, pequeo tamao
del tero o de la pelvis materna o un feto desproporcionadamente grande, puede conducir al cierre prematuro de alguna sutura craneal y deformacin aparente del crneo al nacimiento. La
secuencia deformativa por hipomotilidad fetal, la
denominada secuencia de acinesia/hipocinesia
fetal, tiene particular inters en neurologa neonatal, al permitir sospechar: 1) enfermedades
neuromusculares de inicio intratero, 2) alteraciones del desarrollo estructural del SNC o lesiones adquiridas de este, 3) dermopata restrictiva, o
condiciones intratero que han restringido el

Rasgos dismrficos

195

Alteracin motriz del feto


(enfermedades neuromusculares, alteraciones del SNC, dermopata restrictiva)

Disminucin de los movimientos fetales

Movimiento
torcico

Hipoplasia
pulmonar

Movimiento facial
Deglucin fetal

Polihidramnios
Paladar ojival
Microretrognatia
Telecanto
Orejas bajas

Movimiento
esqueltico

Camptodactilia
Cifoescoliosis
Cordn umbilical corto
Criptorquidia
Reduccin masa muscular
Contracturas articulares

Cambios
seos

Huesos finos
Costillas grciles
Osteopenia

Alteracin del
crecimiento

BPEG/CIR

Fracturas seas
Figura 6.3. Secuencia deformativa por hipocinesia/acinesia fetal.

movimiento fetal.64,65 La mayora de los casos


corresponden a anomalas del SNC y procesos
neuromusculares de inicio intratero.66 Los signos cardinales de la secuencia son: oligohidramnios, contracturas congnitas, hipoplasia pulmonar, restriccin del crecimiento intratero,
microretrognatia y huesos largos finos (Figura
6.3).64,67,68 La deteccin de cualquiera de los signos cardinales de la secuencia obliga a examinar
si estn presentes otros signos de la misma, en
cuyo caso debemos examinar la posibilidad de
alguno de los procesos subyacentes mencionados.67 La gravedad de la expresin de la secuencia de acinesia fetal es variable y depende del
momento de inicio y de la gravedad y extensin
de la hipomotilidad fetal.64,65,67
Las secuencias disruptivas derivan de un
evento primario que dio lugar a una destruccin
tisular. El ejemplo clsico en dismorfologa son
los defectos congnitos producidos por las bri-

das amniticas que pueden incluir amputaciones


y hendiduras faciales bizarras. En neurologa
neonatal, las ms relevantes son las secuencias de
insuficiencia vascular, entre las que destacan la
secuencia de Mbius expandida y la secuencia
disruptiva del cerebro fetal. La secuencia Mbius
puede resultar de la hipoperfusin basilar en el
feto, tanto en etapas tempranas como tardas. En
su forma ms grave, esta agresin hipxicoisqumica origina una lesin isqumica columnar y longitudinal que se extiende desde el diencfalo al bulbo raqudeo a travs de todo el
tronco cerebral. Este infarto extenso en el tegmento (calota) del tronco, una zona de irrigacin limtrofe (watershed), incluye a los ncleos
de los pares craneales, del III al XII, al ncleo y
tracto solitario (centro respiratorio central) y al
ncleo ambiguo (ncleo eferente somtico del
vago y que participa en la deglucin).69 Una
patrn de dao similar se observa en la asfixia

196

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Hipotensin brusca materna


Intento abortivo
Causa desconocida

Insuficiencia vascular basilar

Hipoperfusin tronco del encfalo: territorio limtrofe entre las zonas irrigada por arterias
penetrantes paramedias y arterias circuferenciales largas

Infarto columnar en el tegmento


mesencfalo-ponto-bulbar

Ncleos nervios
culomotores

Ncleos nervios
craneales V, VII, IX

Lesin vas
descendentes

Paresia msculos
extraoculaes

Paresia msculos
faciales

Paresia msculos
esquelticos

Esotropa/Exotropa

Polihidramnios/Dipleja facial
Paladar ojival/Microretrognatia
Telecanto/Orejas bajas
Paladar hendido

Secuencia Pierre Robin

Contracturas articulares
Escoliosis
Transtorno motor seo

Lesin del ncleo y


tracto solitario, y
ncleo ambiguo

Apnea o insuficiencia
respiratoria central

Secuencia Mbius expandida

Figura 6.4. Secuencia disruptiva por insuficiencia basilar.

total producida experimentalmente en fetos de


mono, y la extensin rostro-caudal del dao se
relaciona con la duracin de la asfixia total.70,71
Una lesin similar se ha referido en fetos y
recin nacidos humanos que han experimentado
asfixia perinatal brusca y grave. Cuando esta
lesin extensa del tronco por insuficiencia vascular tiene lugar durante el periodo fetal, la
expresin clnica al nacimiento ser la de una
secuencia de Mbius expandida (parlisis de los
nervios craneales VI, VII ms otros nervios del
III al XII), con hipoventilacin central, disfagia

y micrognatia (Figura 6.4).69,76,77 Una insuficiencia vascular ms restringida en el tegmento del


tronco enceflico puede dar lugar a formas clsicas de sndrome Mbius o a la secuencia
Pierre Robin.69
Otra posible secuencia disruptiva del SNC por
insuficiencia vascular es la denominada secuencia disruptiva del cerebro fetal. Esta secuencia se
caracteriza por la presencia de microcefalia
grave, cabalgamiento marcado de las suturas craneales, prominencia del hueso occipital, y cuero
cabelludo rugoso con un patrn del pelo normal.

Rasgos dismrficos

Estas caractersticas externas resultan de la destruccin parcial del cerebro (telencfalo y diencfalo) durante el periodo fetal despus de la
duodcima semana de gestacin.78-80 Adems de
la patogenia vascular, otras causas postuladas
son la infeccin viral y la hipertemia. Se han
referido casos familiares que sugieren que algunos caso tienen un origen gentico.81 Sin embargo, estas observaciones no descartan la patogenia disruptiva habida cuenta de que es posible la
prdida programada del aporte sanguneo al
SNC.
3. Polimalformados
Este no es un verdadero grupo homogneo, pero
bajo esta rbrica quedan muchos nios con mltiples defectos congnitos en los no es posible
reconocer un patrn rconocido de defectos y no
los podemos diagnosticar de ningn sndrome o
secuencia.1,62 Dentro de este grupo de neonatos
con mltiples defectos congnitos, se distinguen
diversas categoras de defectos:
Defectos de campos politpicos (anteriormente
asociacin) y defectos de zona de desarrollo
Quan y Smith (1974) denominaron asociacin a
la presencia de mltiples anomalas que se asociaban con ms frecuencia de lo esperado por
azar y de las que no se saba que representasen
una secuencia o un sndrome.82 A diferencia de
los sndromes, las asociaciones no responden a
una causa nica, y a diferencia de una secuencia
no puede identificarse una cascada de errores
secundarios y terciarios a partir de una malformacin. Opitz seal que el concepto de asociacin era ms estadstico que biolgico, y propuso
que las asociaciones eran patrones de anomalas
mltiples idiopticas de la blastognesis. La blastognesis es el periodo del desarrollo que va
desde la primera divisin celular hasta el final de
la gastrulacin (proceso que da lugar a las tres
hojas embrionarias: ectodermo, endodermo y
mesodermo) y dura cuatro semanas, desde la
fecundacin hasta el da 29. En este momento el
embrin constituye una unidad de desarrollo; la
zona de desarrollo primaria.83 Un factor genti-

197

co o ambiental actuando en este momento producir mltiples y graves defectos, con frecuencia letales. Las anomalas blastognicas afectan
con frecuencia a derivados de varios campos
progenitores del desarrollo, posiblemente por
alteracin de los mecanismos de induccin compartidos por los diversos primordios implicados.
Estas malformaciones blastognicas son ms
frecuentes en varones y en gemelos monozigticos, son fundamentalmente espordicas (riesgo
de recurrencia prximo a cero) y tienen una alta
letalidad.83-85 La afectacin de varios campos
progenitores en el anlisis de la asociacin VACTER ha determinado que prefiera sustituirse el
termino estadstico de asociacin por el de
defecto de campo politpico.85-87 Un defecto de
campo politpico consiste en mltiples anomalas localizadas en diferentes reas corporales
que tienen su origen comn en el trastorno de un
nico campo o zona de desarrollo. A diferencia
de los sndromes, las anomalas menores faciales estn ausentes en los defectos de campos
politpicos debido a que la agresin acta en un
corto periodo embrionario durante la blastognesis. Los sndromes genticos o cromosmicos, por el contrario, tienen un prolongado
impacto sobre el desarrollo, lo que determina
que las anomalas involucren a varias regiones
embriolgicamente independientes y con diferentes momentos embriolgicos.63,88 Debido a la
trascendencia que tiene atribuir un cuadro con
mltiples defectos de un recin nacido a un error
blastognico, esta presuncin exige una gran
cautela y es necesario excluir antes la posibilidad de consanguinidad parental, pleiotropa,
efecto teratognico y aneuploida (estudio citogentico). Por lo general, los defectos de campo
politpico que no presentan anomalas del sistema nervioso central presentan un desarrollo
intelectual normal.
De las tres clsicas asociaciones sealadas por
Quan y Smith (1973)82 denominadas mediante
acrnimos: VACTER, CHARGE y MURCS, la
asociacin CHARGE (Coloboma, H: cardiopata
congnita, Atresia de coanas, Retraso mental, G:
retraso de crecimiento y E: anomalas auriculares
y/o sordera, parlisis facial y fisura palatina) es la
nica que corresponde a un verdadero sndrome,

198

Evaluacin neurolgica del recin nacido

ya que la mayora de los pacientes tienen mutaciones en el gen CHD7.89


El termino defecto de campo monotpico o
defecto de zona de desarrollo se utiliza cuando el
conjunto de defectos que muestra el beb derivan
de la alteracin de una zona de desarrollo. Por
zona de desarrollo se entiende una parte autoorganizativa del embrin en la que el desarrollo est
coordinado y temporalmente sincronizado. Los
efectos de una alteracin o trastorno en un campo
del desarrollo quedan limitados a una nica rea
corporal. Un ejemplo de defecto de zona de desarrollo en el SNC puede ser la holoprosencefalia.36
Polimalformados sin diagnstico
Este grupo incluye un agrupo de recin nacidos
ms amplio de lo deseable en la mayora de las
unidades clnicas asistenciales. Aunque no es
un verdadero grupo conceptual, s lo es desde un
punto de vista operativo. Un nmero importante
de nios con mltiples defectos congnitos
queda sin diagnosticar, con la consiguiente
incertidumbre sobre su etiologa, patogenia,
evolucin y riesgo de recurrencia. En los aos
90 del pasado siglo este grupo constitua ms
del 50% de los nios con mltiples defectos
congnitos.1 Aunque este grupo de pacientes se
va reduciendo gracias a la caracterizacin de nuevos sndromes y particularmente gracias a la utilizacin de la gentica molecular y la utilizacin
de los modernos mtodos de citogentica, como
los cariotipos de alta resolucin (650 bandas) y
las tcnicas FISH, MLPA, CGH, QF-PCR, an
constituye un grupo importante de pacientes. La
posibilidad actual de identificar microdelecciones
asociadas a genes continuos, alteraciones subtelomricas y de la regin pericentromrica mediante
hibridacin genmica comparativa (CGH) en un
solo experimento, gracias a la tcnica de microarray, posibilita el diagnstico de muchos nios
que en el pasado quedaban sin diagnosticar.90
Tras el alta del servicio de Neonatologa, el
seguimiento del nio por un equipo en el que
est incluido un genetista clnico es la mejor
estrategia para alcanzar el diagnstico durante la
infancia o la niez. Gracias a este seguimiento,

muchos nios polimalformados que quedan sin


diagnosticar en el periodo neonatal son diagnosticados ms adelante. El curso evolutivo del cuadro clnico, la implementacin de nuevos estudios complementarios y la reevaluacin
organizada y sistemtica de las posibilidades
diagnsticas, permiten que algunos pacientes
abandonen esta categora de polimalformados. Sin embargo, se desconoce la tasa de
reduccin de estos pacientes durante el seguimiento posterior al alta de neonatologa.

Aproximacin clnica
al diagnstico
El reconocimiento de las anomalas
El diagnstico de un sndrome o de una secuencia depende del reconocimiento de un patrn de
caractersticas dismrficas o de la presencia
simultnea de determinadas anomalas mayores.
Esta tarea es casi siempre difcil y requiere una
aproximacin sistemtica. Adems de la anamnesis cuidadosa de los antecedentes familiares,
incluyendo un rbol familiar de tres generaciones (Captulo 2), y de los acontecimientos durante el embarazo, el examen dismorfolgico del
recin nacido requiere de la observacin precisa
y registro de todas las caractersticas fsicas de
este. Pocos campos de la medicina son tan
dependientes de una observacin precisa y del
registro de caractersticas aparentemente no
trascendentes para el mdico profano como la
dismorfologa. El reconocimiento visual de las
anomalas tiene una importancia capital en el
examen dismorfolgico. Este debe proceder de
forma organizada para no perder informacin
importante, y en general es conveniente seguir
una direccin cefalocaudal: bveda craneal, ojos,
macizo facial, paladar, orejas, cuello, piel, trax,
columna vertebral, abdomen, genitales, extremidades (brazos y piernas) y dedos de las manos y
los pies. El reconocimiento visual no es una capacidad innata; como cualquier otro dominio de la
evaluacin neurolgica tras el aprendizaje inicial,
la habilidad se perfecciona con la repeticin
(experiencia). Cuanta ms atencin se presta a la

Rasgos dismrficos

199

Tabla 6.6. Perlas de la dismorfologa: signos clnicos cuya sola presencia evoca un diagnstico.
Caracterstica

Sndrome

Pulgares amplios y primer dedo de los pies grande

Sndrome Rubinstein-Taybi
Sndrome Pfeiffer

Defectos radiales

Sndrome Holt Oran


Trombocitopenia aplasia de radio

Mechn frontal de pelo blanco

Sndrome Waardenburg
Piebaldismo

Sinofridia

Sndrome Cornelia Lange

Pterigium colli

Sndrome Turner
Sndrome Noonan

Mamilas invertidas

Trastorno de la glicosilacin tipo IA

Eversin del tercio lateral del prpado inferior

Sndrome Kabuki make up

Hiperextensibilidad de piel y articulaciones

Sndrome Ehlers-Danlos

observacin de las caractersticas del nio, mejor


es la capacidad para detectar anomalas menores
y hacer diagnsticos visuales.91 El diagnstico de
sospecha de muchos trastornos del desarrollo
puede ser alcanzado por simple reconocimiento
visual. Ejemplos de estas entidades reconocidas por una observacin atenta de anomalas craneofaciales son: el sndrome Down, Lange,
Willliams, Beckwith-Wiedeman, Weaver y el sndrome fetal por alcohol. A las caractersticas clnicas que por si solas son capaces de evocar el
diagnstico, Hall las ha denominado perlas de la
dismorfologa,92 algunas de estas y sus sndromes correspondientes se muestran en la Tabla 6.6.

Las mediciones antropomtricas


y otras evaluaciones
El peso, el permetro ceflico y la longitud son
medidas obligadas que aportan considerable
informacin orientadora. Una longitud acortada
dirige la investigacin hacia algn enanismo y
un peso o una longitud excesiva hacia sndromes

que cursan con sobrecrecimento, y una microcefalia dirige al clnico a pensar en un conjunto
particular de sndromes y teratgenos. Adems
de estas medidas, en muchas circunstancias es
preciso realizar otra serie de mediciones antropomtricas para objetivar parmetros que no
deberan quedar al albur de apreciaciones subjetivas. Dada la relevancia de las anomalas menores para la orientacin diagnstica, todas aquellas anomalas menores, particularmente del
crneo y la cara, deben ser objetivadas con
mediciones y comparadas con estndares normales. Una apreciacin gestltica puede sugerir
una anomala menor, como hipertelorismo ocular, y ser realmente una percepcin falsa motivada por un puente nasal bajo o por un telecanto.
Por lo general, todas las medidas antropomtricas
se sitan en un percentil similar, por lo que una
discrepancia marcada puede ser un indicador de
morfognesis alterada. Las proporciones corporales pueden ayudarnos a reconocer ciertos trastornos (por ejemplo displasias seas) y ante una
desproporcin debemos consignar cul es la
regin o segmento corporal acortado.93 A la hora

200

Evaluacin neurolgica del recin nacido

de medir es importante seguir las instrucciones


operativas que sealan las referencias anatmicas sobre las cuales se determinan las mediciones.94 Entre los instrumentos de medicin que
nos permiten obtener la mayora de las mediciones que precisamos, bastan con una cinta mtrica
flexible, una regla graduada en centmetros de uno
o dos brazos y un calibre comn tipo Vernier
(Figura 6.5).94 Aunque las mediciones obtenidas
mediante un calibre son ms certeras, sobre todo
cuando se trata de obtener mediciones de las
diversas estructuras craneofaciales, en la prctica
clnica rara vez se utiliza y son la regla transparente y la cinta mtrica los instrumentos ms utilizados.95,96 En ocasiones es preciso realizar mediciones antropomtricas en los progenitores con
objeto de precisar si un hallazgo o caracterstica es
inusual dentro de una familia.33 Informacin con
estndares normales de parmetros antropomtricos, clnicos, radiolgicos y dismorfolgicos se
puede encontrar en varios textos;94,97-100 uno de los
ms tiles y completos est en castellano.94
Las fotografas clnicas de la anomala
estructural aparente as como de la cara de frente y perfil en caso de rasgos dismrficos craneo-

faciales debera ser una prctica estndar en la


evaluacin de estos pacientes. Esta documentacin permite un registro permanente y preciso
de las anomalas, que puede utilizarse para analizar al paciente tiempo despus de su presentacin inicial (revisin), es til en las interconsultas con especialistas intra y extramuros del
hospital, y es esencial para caracterizar la evolucin fenotpica. Adems, esta documentacin
adquiere particular relevancia cuando el nio
muere sin haberse alcanzado el diagnstico. La
evaluacin ocular, y particularmente el examen
del fondo ocular con el oftalmoscopio directo,
puede aportar ocasionalmente informacin
importante para el diagnstico. Ejemplo: lagunas
corioretinianas en el sndrome Aicardi, distrofia
retiniana en el sndrome Walker-Warburg, etc.
La prxima etapa en el proceso diagnstico
es realizar una serie de investigaciones especficas dirigidas en ocasiones a caracterizar anomalas internas (ejemplo resonancia magntica,
ultrasonografa abdominal) y tambin a examinar posibilidades diagnsticas o a confirmar el
diagnstico sospechado clnicamente (estudios
citogenticos y moleculares).

Figura 6.5. Instrumentos de medicin que nos permiten obtener la mayora de las mediciones somatomtricas.

Rasgos dismrficos

Interpretacin de las anomalas


y caracterizacin del tipo
de presentacin
Una vez reconocidos y caracterizados los
defectos congnitos, es necesaria la interpretacin y categorizacin de las anomalas desde el
punto de vista de la anatoma del desarrollo.33
En este camino, una de las primeras etapas consiste en establecer cul de las anomalas representa el defecto ms temprano en la morfognesis. Esta simple tarea permite aproximarnos a la
cronotopa del problema (defecto), lo que es de
gran utilidad para examinar la relacin temporal
entre el defecto y los acontecimientos o factores
de riesgo. Como es lgico, cualquier factor que
acta despus del momento en que tiene su origen ese defecto no puede ser su causa.
Para la interpretacin de los defectos congnitos es esencial caracterizar el tipo de presenta-

cin clnica de estos (Figura 6.6). Esta caracterizacin exige: 1) examinar si todas las anomalas
puede ser explicadas a partir de un nico defecto primario en la morfognesis, que origin una
cascada de defectos secundarios o terciarios
(secuencia). En caso de poder establecer una
secuencia, el mecanismo patognico del defecto
inicial nos permitir establecer si la secuencia es
malformativa, deformativa o disruptiva. Cuando
la constelacin de anomalas observadas no permite establecer una secuencia, sino que el cuadro clnico parece ser el resultado de procesos
anmalos que afectan a varios campos del desarrollo embrionario, estamos con gran probabilidad ante un sndrome malformativo. Estos
pacientes presentan con frecuencia anomalas
craneofaciales que dan lugar a un aspecto facial
inusual, que en ocasiones es caracterstico. En
estos casos la apreciacin gestltica sugiere un
diagnstico preliminar antes de su confirmacin

Secuencia
malformativa

Malformacin
nica
Alteracin
gentica

201

Proceso
desarrollo
anormal

Aislada
Multiples malformaciones
Varias anomalas menores
Facies peculiar

Disrupcin
Eventos destructivos

Sndrome
malformativo

Destruccin tisular aislada


Secuencia disruptiva

Alteracin epigentica
Factores del entorno

Deformacin
Fuerzas mecnicas

Figura 6.6. Alteraciones en la morfognesis y tipos de presentacin clnica.

Deformacin aislada
Secuencia deformativa

202

Evaluacin neurolgica del recin nacido

mediante estudios genticos, cromosmicos o


moleculares. Sin embargo, con frecuencia an a
pesar de un abigarrado patrn de defectos congnitos menores y/o mayores, no es posible
reconocer un patrn de defectos o un sndrome
concreto. Aunque algunos sndromes son fcilmente reconocidos por el clnico experimentado
(ejemplo sndrome Willians), la mayora tienen
una incidencia baja (<1:3.000) y se estima que
existen ms de 2.000 sndromes que resultan de
la alteracin de un gen especfico,101 lo que
determina que su memorizacin o el reconoci-

miento por simple experiencia clnica sea difcil,


siendo entonces necesario un abordaje sistemtico con estudios orientados de imagen, investigaciones de laboratorio y citogenticas. En algunos casos la informacin adicional obtenida de
estos estudios permite establecer el diagnstico.
Sin embargo, en muchas ocasiones la orientacin diagnstica precisa de la revisin de la literatura, bsqueda en bases de datos y consultas
con otros profesionales (Figura 6.7), un proceso
que requiere motivacin y dedicacin, y que
consume gran cantidad de tiempo.

Historia clnica
Examen dismorfolgico
Examen neurolgico
Categorizacin patognica de los defectos
Patrn de presentacin?
Qu anomala es el defecto ms temprano?

No

Diagnstico?

S
Sospecha

Estudios de laboratorio,
neuroimagen y
citogentica
Sondas FISH subtelomricas
Estudio metablico

Diagnstico?

No

Corfirmacin con estudios


de citogentica,
gentica molecular,
sondas FISH subtelomticas,
estudio metablico
Revisin de la literatura
Bsqueda en base de datos
(Posum, LDB, OMIM, etc.)
Consulta con especialistas

No

Diagnstico?

No
S

Permite:
Conocer historia natural del sndrome
Referir a especialistas
Establecer guas anticipatorias
Dar informacin de apoyo
Programar el seguimiento
Consejo gentico

Si

Reevaluacin regular
Estudios adicionales
Otros especialistas

Figura 6.7. Aproximacin general al diagnstico del recin nacido con anomalas congnitas.

Rasgos dismrficos

La revisin de la literatura
y bsqueda en bases de datos
En la aproximacin diagnstica es importante no
saturar la bsqueda con datos triviales ni introducir, cuando se realiza una bsqueda en bases
de datos, todos los signos mayores y menores
que presenta el neonato. Para iniciar la bsqueda
es preferible elegir dos o ms de los defectos
congnitos relevantes. Algunos hallazgos muy
comunes y que tienen un marcado componente
familiar no deberan ser introducidos de entrada
(polidactilia postaxial o sindactilia entre el
segundo y tercer dedo). Algunos sndromes presentan estas anomalas, pero cursan con otras
muchas caractersticas que tendrn mayor valor
orientador en las primeras etapas de aproximacin.4 Los defectos congnitos ms tiles para el
rastreo sistemtico en textos y bases de datos son
aquellos cuya observacin es ms inusual, o bien
aquellos claramente definidos independientemente de su relevancia clnica.1 Un ejemplo que
ilustra el hecho de que cuanto mejor definido
est un defecto, mayor es la posibilidad de alcanzar un diagnstico, es que no tiene el mismo rendimiento diagnstico iniciar la bsqueda a partir
del genrico trastornos de migracin que utilizar como punto de partida lisencefalia tipo 2. El
abanico de posibilidades se reduce entonces a
unas pocas entidades. El clsico libro Smiths
recognizable patterns of human malformation,
aporta un apndice que es de gran ayuda a la
hora de acotar la bsqueda a partir de un defecto
congnito.33 Otros sistemas que sirven de ayuda
al diagnstico en dismorfologa son los programas comerciales ya mencionados: POSSUM y
las London Medical Databases (LMDB),
SYNDROC, etc., que estn basados en algoritmos que definen el diagnstico por el conjunto de caractersticas fenotpicas que introduce el
usuario, las cuales tienen todas el mismo peso.102104
Estas bases dan al clnico un listado de condiciones que presentan la combinacin de signos
introducidos en la bsqueda. Aunque el listado
puede parecer frustrante cuando se espera un
solo diagnstico, debe tenerse en cuenta que en
dismorfologa clnica no hay signos especficos a
una entidad, que muchos sndromes comparten

203

muchas de sus caractersticas, que existe variabilidad en la expresin clnica dentro de un mismo
sndrome, y que algunos signos que podemos
haber introducido en la bsqueda son familiares
y no relevantes al diagnstico. De aqu que la
principal funcin de estas bases de datos sea ayudar en el diagnstico diferencial en un paciente
que presenta un determinado conjunto de defectos congnitos. El trabajo de exclusin a posteriori sobre una corta lista de posibilidades reduce la posibilidad de error.4 El que el listado
dependa de las caractersticas o signos introducidos en la bsqueda, as como la necesidad de un
trabajo de exclusin a posteriori, condiciona que
estos programas puedan conducir a errores diagnsticos cuando no se tiene experiencia clnica
en el estudio de defectos congnitos. Al juzgar
estas limitaciones debe tenerse en cuenta que
estos programas son sistemas para expertos y no
sistemas expertos. Antes de establecer el diagnstico sindrmico sobre la base de las sugerencias del programa, es necesario revisar la literatura correspondiente y excluir otros sndromes
que parecan factibles.105 Siempre que sea posible, es preciso contactar con un genetista clnico;
su ayuda tras el esfuerzo diagnstico inicial, no
slo es relevante en la orientacin diagnstica y
a la hora de establecer los estudios pertinentes,
sino que asegura una informacin actualizada,
una correcta estimacin del riesgo de recurrencia, y una continuidad en el seguimiento del
paciente.105
Desafortunadamente, an tras un esfuerzo
diagnstico considerable, en muchas ocasiones
no se consigue alcanzar el diagnstico en el
periodo neonatal. El seguimiento clnico del
paciente permitir no slo cumplir parcialmente
los objetivos de optimizar el tratamiento y el
apoyo al paciente, sino que ofrecer nuevas oportunidades para alcanzar el diagnstico definitivo
ms adelante. Esta reevaluacin regular por parte
del genetista es posiblemente la mejor estrategia
para intentar alcanzar finalmente el diagnstico y
aportar cuidados de continuacin y apoyo familiar. Debido a las enormes implicaciones que conlleva dar un diagnstico y lo difcil que es retirar
etiquetas, es preferible la ausencia de este a
uno errneo.47, 106

204

Evaluacin neurolgica del recin nacido

La aproximacin diagnstica de un nio con mltiples


anomalas congnitas se basa en una historia familiar
y del embarazo pormenorizada, un examen clnico sistemtico con una observacin y registro preciso de
todas las caractersticas fsicas que no parecen ser normales. La antropometra, la documentacin fotogrfica y la evaluacin ocular, prestando atencin al examen del fondo ocular, son tambin elementos relevantes en el examen dismorfolgico.
Tras esta etapa es importante interpretar y categorizar las anomalas desde el punto de vista de la anatoma del desarrollo y despus caracterizar el tipo de
presentacin clnica de los defectos congnitos.
Cuando no es posible reconocer un patrn de defectos
o un sndrome concreto, la orientacin diagnstica
precisa de la revisin de la literatura, bsqueda en
bases de datos y consultas con otros profesionales.
En el rastreo sistemtico en textos y bases de datos
es mejor elegir los dos defectos congnitos ms relevantes por su inusual presentacin o por su caracterizacin precisa.

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Rasgos dismrficos

209

GLOSARIO-5

Anomala menor. Defecto congnito que se presenta


en menos de un 4% y tiene mnimo impacto sobre
el bienestar del neonato.
Anomala mayor. Defecto congnito que tiene consecuencia mdica, cosmtica o quirrgica.
Blastognesis. Proceso que va desde la primera divisin celular hasta el final de la gastrulacin. Este
proceso abarca las primeras cuatro semanas, desde
la fecundacin al da 28, e incluye la implantacin,
la formacin de la blstula y la gastrulacin.
Campo del desarrollo. Es una regin o partes del
embrin que responden como una unidad morfogentica ante las inducciones embrionarias. Para
Opitz y Gilbert constituye la unidad fundamental
de la ontogenia y de la filogenia.
Cariotipo. Es la distribucin ordenada de los cromosomas en metafase o en prometafase atendiendo a su
tamao, forma y estructura (posicin del centrmero). El estudio del cariotipo permite detectar anomalas cromosmicas tanto numricas como estructurales.
Citogentica. Estudio de la estructura, funcin y
anomalas de los cromosomas.
Defecto de campo. Conjunto de defectos congnitos
que resultan de la alteracin de un campo o zona de
desarrollo por factores genticos o ambientales.
Disgenesia cerebral. Este trmino engloba a las alteraciones en la formacin del SNC que dan lugar a
defectos en el volumen, la estructura y la funcin
del cerebro.
Dismorfologa. Trmino acuado por doctor David W.
Smith (1966) para describir el estudio de los defectos congnitos.
Disoma uniparental. Situacin en la que un par de
cromosomas homlogos o algn segmento de un
par de cromosomas homlogos son heredados de
slo uno de los progenitores. Esta situacin puede
dar lugar a un fenotipo anormal.
Encefalomalacia. Dao del parnquima cerebral por
un proceso disruptivo que, a diferencia de la porencefalia y la hidranencefalia, cursa con mltiples
cavidades separadas por tejido astroglial.
Espectro. Trmino utilizado para describir entidades
con mltiples caractersticas con un grado importante de variacin en la gravedad de las caractersticas.

Expresin variable. Cuando el mismo genotipo puede


producir fenotipos de expresin o gravedad variable.
Fenotipo. La forma y/o la funcin de un individuo. En
un sentido amplio incluye no slo la forma, sino el
metabolismo y/o la conducta. En general este trmino se utiliza para describir la constelacin de caractersticas sin considerar la causa subyacente.
Gastrulacin. Proceso que da lugar a las tres hojas
embrionarias: ectodermo, endodermo y mesodermo.
La condicin sine qua non para el inicio de la gastrulacin es el establecimiento de la lnea primitiva.
Genotipo. Con este trmino se refiere la constitucin
gentica de un organismo individual.
Hamartoma. Malformacin tisular no neoplsica constituida por una mezcla anormal o desorganizada de
componentes habituales del tejido.
Heterogeneidad. En dismorfologa y gentica clnica por
heterogeneidad se indica el fenmeno por el cual anomalas aparentemente idnticas (por ejemplo, holoprosencefalia) se producen por diferentes causas,
como mutaciones, teratgenos, aneuploida, etc.
Heterogeneidad gentica. Situacin en que las
mutaciones producidas en genes distintos dan lugar
al mismo fenotipo.
Hibridacin genmica comparativa (CGH). Es una
tcnica de gentica molecular que se basa en la
hibridacin in situ del DNA genmico total marcado de forma especfica con un fluorocromo. Esta
tcnica permite el rastreo del genoma completo en
una sola etapa y detecta ganancias y prdidas de
material gentico como: duplicaciones, delecciones,
traslocaciones no balanceadas y marcadores cromosmicos. Se denomina array-CGH cuando la hibridacin se realiza sobre un conjunto de sondas de
DNA impresas en una matriz slida.
Hibridacin in situ con fluorescencia (FISH).
Tcnica que se basa en la complementariedad de las
dos cadenas de DNA, y que utiliza sondas de DNA
marcadas con molculas fluorescentes. Esta tcnica
detecta delecciones submicroscpicas que generalmente escapan a la resolucin del cariotipo y permite el diagnstico de los siguientes sndromes: maullido de gato (5p-), Miller-Dieker, Velo-CardioFacial/DiGeorge (del 22q11), Williams, PraderWilli/Angelman, Wolf-Hirschhorn (4p), SmithMagenis, WARG y Langer-Giedion.

210

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Hidranencefalia. En esta condicin disruptiva prcticamente todo el telencfalo, tanto el manto cortical
como la sustancia blanca, se han destruido (dao,
licuefaccin y reabsorcin del tejido). Es como una
porencefalia de prcticamente todo el cerebro.
Hipertelorismo. Aumento de la distancia entre los ojos
que puede ser objetivado como una distancia interpupilar (siempre que los ojos estn bien alineados) o
inter orbitaria superior a 2 DE por encima de la
media.
Hipotelorismo. Disminucin de la distancia entre los
ojos, el cual puede ser objetivado como una distancia interpupilar (siempre que los ojos estn bien alineados) o inter orbitaria inferior a 2 DE por debajo
de la media.
Induccin. Trmino que seala que el correcto desarrollo de una estructura depende del correcto desarrollo
de sus elementos vecinos.
Multiplex Ligation Probe Amplification. Mtodo de
alta resolucin que consiste en una variacin de la
PCR. Esta tcnica mediante hibridacin, ligacin de
sondas especficas, amplificacin y migracin capilar, permite un rpido anlisis de un gran nmero de
locus genticos en un solo experimento.
Neurulacin. Proceso durante la embriognesis que da
lugar a la formacin y cierre del tubo neural.
Organognesis. Fase del desarrollo que tiene lugar
entre el da 29 y el 56 tras la fecundacin, y durante
el cual tiene lugar el desarrollo de los primordios
orgnicos que da lugar a todos los rganos.
Pleiotropa. En gentica este trmino seala genes con
efectos fenotpicos mltiples. En dismorfologa, en
general seala la afectacin durante el desarrollo
embrionario de mltiples estructuras no relacionadas debido a que estaban formndose en el momento en que actu una noxa determinada.

Porencefalia. Este trmino seala una lesin cavitaria


del parnquima cerebral de origen disruptivo. La
cavidad focal tiene paredes lisasm, con mnima
reaccin glial alrededor de la cavidad.
Sndrome. Complejo de signos y sntomas que tienen
una causa comn o que aparecen en combinacin
como expresin del cuadro clnico de una enfermedad o una alteracin hereditaria.
Sndrome de genes contiguos. Entidad causada por la
deleccin o la duplicacin de mltiples genes consecutivos.
Sindromologa. Es la parte de la gentica clnica que
centra su actividad en el estudio de los sndromes.
Sinofridia. Extensin anormal de las cejas, encontrndose ambas en la lnea media. En la observacin del nio
se aprecia una falta de separacin entre ambas cejas.
Telencfalo. La ms anterior de las dos vesculas que
constituyen el prosencfalo y que da lugar a los
hemisferios cerebrales.
Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
Procedimiento que genera millones de copias de un
segmento corto de DNA mediante ciclos repetidos
de: 1) desnaturalizacin del DNA, 2) acoplamiento
de los cebadores (oligonucletidos sintticos) y 3)
extensin mediante la accin de la DNA polimerasa.
La PCR es un procedimiento muy comn en los
estudios de gentica molecular y se utiliza para 1)
generar una cantidad suficiente de DNA que permita
realizar determinadas pruebas (p. ej. anlisis de la
secuencia, rastreo de mutaciones), o 2) como una
prueba diagnstica en s misma (por ejemplo:
amplificacin especfica del alelo, y cuantificacin
del nmero de repeticiones de trinucletidos).
Variante normal. Caracterstica que se presentan en ms
de un 4% de la poblacin y que representa una variacin de tamao o con figurativa de la normalidad.

CAPTULO

LA CABEZA
Introduccin
El crneo del neonato
Las suturas y las fontanelas craneales
El tamao de la cabeza. El permetro ceflico
Definicin de normalidad y del permetro ceflico curvas de crecimiento
Determinantes del permetro craneal
Velocidad del crecimiento craneal
Recin nacidos a trmino
Recin nacidos pretrmino
Crecimiento postnatal del permetro ceflico y papel de la nutricin
Relacin del permetro ceflico con otras medidas corporales al
nacimiento
La longitud y el ancho de la cabeza
Alteraciones del crecimiento
Definiciones operacionales y terminologa
Microcefalia. Micrencefalia
Microcefalia-micrencefalia primaria
Microcefalia secundaria
Macrocefalia-megalencefalia
Macrocefalia con hidrocefalia (no megalencefalia)
Macrocefalia con megalencefalia
Correlacin entre el tamao de la cabeza y el neurodesarrollo posterior
Microcefalia y neurodesarrollo posterior
Macrocefalia y neurodesarrollo posterior
Morfologa craneofacial
Alteraciones en la forma de la cabeza y craneosinostosis
Craneosinostosis primaria no sindrmica
Craneosinostosis mltiple sindrmica
Craneosinostosis secundaria
La palpacin del crneo
Suturas y fontanelas
Alteracin en la consistencia; ablandamiento de la calota
Defectos congnitos de la calota
Soluciones de continuidad o depresiones por fracturas
Masas congnitas
La transiluminacin
La auscultacin
Lecturas recomendadas
Referencias
Glosario

211

212

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Introduccin
La cabeza aloja el cerebro y los rganos sensoriales para la visin, la audicin, el equilibrio, el
sabor y el olfato. Adems, aporta las estructuras
que en conjunto constituyen la cara, la cual
media la interaccin social.1 La integracin anatmica y funcional de esta diversidad de estructuras hace de la cabeza una parte compleja del
cuerpo humano y una gran diversidad de trastornos del desarrollo del SNC pueden expresarse por alteraciones en la cabeza. La exploracin
de sta es una etapa cardinal en el examen de
rutina de cualquier beb, pero adquiere an
mayor relevancia en el contexto de la evaluacin neurolgica del neonato.
La cabeza puede ser dividida en el neurocrneo, el esqueleto seo que cubre y protege el
cerebro, y el viscerocrneo, el esqueleto de la
cara. Esta divisin puede ser til en la aproximacin clnica a la evaluacin de la cabeza del
recin nacido. Este captulo se cie exclusivamente al examen del neurocrneo, mientras que
la evaluacin de la cara (viscerocrneo) se har
en el siguiente captulo, el cual es, por tanto,
complementario de ste.
La exploracin del crneo incluye: a) la observacin
de la forma y la simetra de la cabeza, b) la medicin
del tamao y la palpacin del crneo, suturas y fontanelas y, c) en ocasiones, la auscultacin, la percusin y la transiluminacin del crneo.

El crneo del neonato


El mesnquima que da origen al crneo deriva
de tres fuentes diferentes: a) del mesodermo
craneal, b) de los somitas occipitales y, c) de
las clulas de la cresta neural. Mientras el viscerocrneo y el hueso frontal y temporal derivan de las clulas de la cresta neural, los huesos parietal y occipital tienen un origen
mesodrmico. El hueso occipital deriva en
parte del mesodermo craneal y en parte de los
somitas occipitales, pero el hueso parietal
deriva exclusivamente del mesodermo craneal

(Figura 7.1).1 La formacin de los huesos del


neurocrneo se establece segn dos secuencias
histognicas diferentes. En los huesos planos
de la bveda craneal, el mesnquima se diferencia directamente en hueso mediante un proceso conocido como osificacin membranosa,
mientras que en los huesos que forman la base
del crneo, el mesnquima da lugar primero a
un molde de cartlago hialino, el cual se osifica posteriormente. Este proceso es conocido
como osificacin endocondral, y al conjunto
de huesos que constituyen la base se denomina
condrocrneo. 2 El condrocrneo, la porcin
tanto ontognica como filogenticamente ms
antigua del crneo, est constituido por los
huesos: occipital, esfenoides, temporal y parte
del soporte seo de la cavidad nasal. El hueso
temporal y el occipital incorporan elementos
membranosos durante el desarrollo, de forma
que al final la secuencia osteognica en estos
dos huesos es compuesta.1,2,3
Los huesos parietales y frontales que constituyen la mayor porcin de la bveda craneana
o calota son huesos membranosos. La duramadre cpsula orgnica del cerebro es el tejido fundamental sobre el que se desarrollarn
los huesos membranosos de la calota y sus
suturas. La osificacin de los huesos membranosos comienza en el tero con la formacin de
espculas seas en centros de osificacin primaria, que se localizan en la regin central de
cada hueso craneal a mitad de camino entre las
reflexiones de la dura. Los centros de osificacin estn determinados por la distensin de la
dura, acontecimiento que es producido por las
fuerzas tensiles generadas por el cerebro que
crece. Las espculas seas irradian progresivamente osificacin radial desde los centros
de osificacin hacia los puntos de reflexin de
la dura en la periferia del hueso.4,5 Los puntos
de reflexin de la dura sern las suturas y no
experimentan osificacin mientras existan
fuerzas tensiles generadas por el crecimiento
del cerebro. La sutura metpica y sagital se
relacionan con la reflexin de la dura en la
cisura interhemisfrica, la hoz del cerebro. En
ocasiones se generan mltiples pequeos centros de osificacin en determinados puntos de

La cabeza

Huesos derivados del


mesodermo craneal

213

Huesos derivados de
la cresta neural

Huesos derivados de
los somitas occipitales

Figura 7.1. Crneo del recin nacido. Huesos derivados de la cresta neural, del mesodermo y de los somitas occipitales. En gris medio huesos derivados de la cresta neural, en gris claro huesos los derivados del mesodermo craneal,
en gris oscuro de las somitas occipitales.

la calota, como la regin del hueso parietal


prxima a la fontanela posterior, dando lugar a
los denominados huesos wormianos. Al
nacimiento, los huesos planos de la bveda
craneal son delgados, estn pobremente mineralizados y constan de una capa nica sin
diploe, caractersticas que hacen que puedan
cortarse fcilmente con tijeras durante la
autopsia. A partir de las 40 semanas de gestacin, la mineralizacin sea de los huesos del
crneo se acelera de modo que unas pocas
semanas ms tarde, los huesos son marcadamente ms duros.6
El crecimiento del crneo est determinado
por el crecimiento del cerebro y en cada etapa
del desarrollo, el tamao ceflico se correlaciona estrechamente con el volumen intracraneal. 7,8 Durante los tres primeros meses de
gestacin el crecimiento de la cabeza es espectacular, de tal modo que al comienzo del
tercer mes, la cabeza fetal constituye aproxi-

madamente la mitad de la longitud coronillarabadilla. Posteriormente el crecimiento ceflico se enlentece y aumenta la longitud del
feto, de modo que al comienzo del quinto mes
de gestacin, el tamao de la cabeza ser un
tercio de la talla y para el trmino ser aproximadamente de un cuarto (Figura 7.2). Al nacer
la parte craneal de la cabeza (particularmente
la bveda) es relativamente grande, mientras
que la parte facial es pequea a causa del
hipodesarrollo relativo del maxilar y la mandbula, la no erupcin de los dientes, el pequeo tamao de la cavidad nasal y los rudimentarios senos areos paranasales.2,9 En el recin
nacido a trmino la proporcin entre la calota
y la parte facial es de 8:1, mientras que en el
adulto es de 2,5:1. 10 El crecimiento de la
bveda o calota prevalece sobre el de la base
craneal durante el desarrollo fetal y en los primeros meses de vida. Entre la semana 32 y 39
de gestacin, el cerebro dobla su peso; de 183 g

214

Evaluacin neurolgica del recin nacido

La bveda crneal del feto y del neonato tiene un


importante grado de plasticidad, lo cual permite alojar el cerebro que crece y experimentar cierto grado
de deformacin durante su paso por el canal ginecolgico en el parto, sin que ello repercuta en el cerebro o en los vasos del crneo. Las suturas y fontanelas actan como bisagras y permiten a los huesos del
crneo cabalgar uno sobre otro a la altura de sus
bordes, un proceso denominado moldeamiento. Por
el contrario, la base craneana (hueso endocondral)
es rgida, lo que impide su deformacin y la posibilidad de que pueda comprimirse el tronco cerebral
durante el parto.

Las suturas y las fontanelas


craneales

Figura 6.2. Crecimiento de la cabeza durante la gestacin. Ntese que el crecimiento de la cabeza es espectacular en los primeros tres meses. Posteriormente se
elentece el crecimiento ceflico y aumenta la longitud
del feto. Hacia el trmino, el tamao de la cabeza es
aproximadamente un cuarto de la longitud coronillarabadilla.

pasa a 365 g, siendo entonces el peso del cerebro


aproximadamente el 30% del peso cerebral del
adulto.11 Este rpido crecimiento persiste aunque
en menor medida durante los primeros 12 meses
de vida, periodo durante el cual el cerebro dobla
otra vez su peso. Para los dos aos de edad, el
permetro ceflico ha pasado de 33 cm por trmino medio a cerca de 47 cm, y la capacidad del
crneo de 400 cc a 950 cc.10

Al nacimiento del nio, los huesos planos del


crneo estn separados por delgadas tiras de
tejido conectivo articulaciones fibrosas
denominadas suturas. stas mantienen en contacto los rebordes seos que vinculan y permiten identificar los huesos individuales con facilidad (Tabla 6.1 y Figura 6.3). En los puntos
donde se unen ms de dos huesos, el tejido
fibroso de las suturas es ancho y laxo, formando anchas membranas no osificadas entre los
bordes de los huesos del crneo.2,12 Estos sitios
se llaman fontanelas, y existen seis fontanelas
al nacimiento; la fontanela anterior y la posterior, as como las fontanelas esfenoidal (lateral
anterior) y mastoidea (lateral posterior), estas
ltimas en cada uno de los lados. Las dos ms
importantes son la fontanela anterior y posterior, ambas son palpables, mientras que las
otras pueden no serlo. La fontanela anterior est
formada por la unin de cuatro huesos, los dos
huesos frontales y los dos parietales, tiene
forma de rombo, es la fontanela ms grande y la
que tiene una mayor importancia clnica. La
fontanela posterior se forma por la unin entre
los dos huesos parietales y el hueso occipital.
Con el desarrollo, las suturas y las fontanelas se
van uniendo y llegan a osificarse, considerndose entonces cerradas. Existe una considerable
variacin racial en el tamao de las fontanelas y

La cabeza

215

Tabla 7.1. Principales suturas y accin de stas.


Sutura

Accin

Sutura metpica

Vincula los 2 huesos frontales

Sutura sagital

Vincula los 2 huesos parietales

Sutura coronal

Vincula el hueso frontal con el parietal

Sutura lambdoidea

Vincula el hueso occipital con el hueso parietal

Sutura escamosa

Vincula las porcin escamosa del hueso temporal con el hueso parietal

Sutura metpica
Fontanela anterior
Sutura coronal
Sutura
lamdoidea

Sutura sagital

Fontanela
posterolateral
Fontanela
anterolateral
Fontanela posterior

Figura 7.3. Crneo: suturas y fontanelas.

en la edad de osificacin.13 Ocasionalmente en


presencia de huesos wormianos se pueden palpar fontanelas accesorias.
La fontanela anterior muestra una marcada
variabilidad en el tamao, la forma y el
momento de cierre. Se han propuesto varias
formas de medir esta fontanela romboidal,
entre stas: (1) la suma de la longitud (dimetro antero-posterior) y la anchura (dimetro

transversal),13,14 (2), el clculo del rea de la


fontanela15,16 y, (3) mediante la determinacin
del promedio de ambos dimetros oblicuos
(Figura 7.4).17 Esta ltima es la forma ms sencilla y preferida, pues mientras que es fcil
determinar los bordes de la fontanela en los
huesos parietales, no lo es precisar los lmites
de la fontanela en su unin con las suturas y la
medicin del rea de la fontanela es engorrosa

216

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Sutura sagital

Sutura metpica

Sutura coronal

Figura 7.4. Medicin fontanela anterior mediante la


determinacin del promedio de ambos dimetros oblicuos. Esta es una forma sencilla de medir la fontanela
pues es fcil determinar los bordes de la fontanela en los
huesos parietales.

Tabla 7.2. Cierre de fontanelas y suturas.


Cierre

Edad

Fontanela anterior

14 4 meses

Fontanela posterior

Nacimiento 2 meses

Fontanela esfenoidal

3 meses

Fontanela mastoidea

Durante el 2 ao

y no prctica en la clnica. La medicin de la


fontanela anterior no es til en el examen de
rutina, pero su medicin seriada es de gran
importancia en el nio con hidrocefalia o en
riesgo de desarrollar hipertensin intracraneal
y/o hidrocefalia. Al nacimiento, el tamao promedio de la fontanela anterior en los nacidos a
trmino es de 19,3 6,6 mm y su mximo
tamao se alcanza para los dos meses de edad

cierre.17 Esta tendencia a aumentar de tamao


durante el primer mes no debe ser motivo de
preocupacin si el crecimiento del permetro
ceflico es normal. Los recin nacidos prematuros muestran al nacimiento fontanelas ms
grandes que los nacidos a trmino (22,67,5
mm). Sin embargo, en edades posteriores no
existen diferencias en el tamao ni en la edad
de.17 La edad media de cierre de la fontanela
anterior es de 13,8 meses y a los 18 meses se
encuentra completamente cerrada en la mayora de los nios (>70%), aunque en algunos el
cierre no es completo hasta los 24-29 meses de
edad.17,18 No parece existir relacin entre el
permetro ceflico y el tamao de la fontanela,
ni tampoco entre el tamao de la fontanela y la
edad a la que se produce el cierre, de modo que
no se puede predecir la edad de cierre sobre la
base del tamao de la fontanela.17 En nios con
retraso de crecimiento intrauterino se ha observado una correlacin inversa entre el peso al
nacimiento y el rea de la fontanela y tambin,
entre este rea y el grado de osificacin epifisiaria de la rodilla.16 Estos datos sugieren que
el mayor tamao de la fontanela anterior en
estos nios se debe a un retraso en la osificacin, tanto endocondral como membranosa. 16,19,20 La fontanela posterior puede estar
cerrada al nacer, pero con frecuencia es del
tamao de la punta de un dedo. Sin embargo,
un 3% de los recin nacidos a trmino presentan una fontanela posterior mayor de 20 mm.13
Esta fontanela es excepcional que persista
abierta a la palpacin ms all de la octava
semana de vida (Tabla 7.2).
El momento de cierre de las suturas es variable, pero en general todas estn completamente
fusionadas para el final del segundo ao de
vida.21 Los estudios con reconstruccin tridimensional del crneo mediante tomografa computarizada permiten precisar con mayor exactitud el momento de fusin completa de las
distintas suturas. Un estudio utilizando esta tecnologa, ha mostrado que el cierre fisiolgico de
la sutura metpica no es a los 2 o 3 aos como se
pensaba, sino que el 33% la tiene cerrada a los
tres meses de edad, el 59% a los 5 meses y el
100% hacia los 9 meses de edad.22

La cabeza

En el examen de la cabeza es preciso valorar: las


caractersticas de las fontanelas anterior y posterior:
tamao, relieve sobre la bveda craneal, resistencia
(tensin) a la presin, presencia de masas sobre sta,
as como la dehiscencia, cabalgamiento o relieve de
las suturas.
En condiciones normales la fontanela anterior
est ligeramente deprimida o a nivel con el crneo, y
debido al amplio rango de variabilidad en el tamao, excepto en los valores extremos, una medida aislada no aporta gran informacin. Sin embargo, su
medicin seriada es de gran importancia en el nio
con hidrocefalia o en riesgo de desarrollar hipertensin intracraneal y/o hidrocefalia.
Una fontanela anterior que se cierra antes de los
4 meses de edad o despues de los 18 meses no es
necesariamente un hallazgo anormal si el crecimiento ceflico es normal.

217

de neonatologa. En este estudio, el PC se correlacion con los volmenes globales de sustancia


gris y de sustancia blanca.8 Aunque la combinacin de parmetros cmo la altura del crneo, la
anchura, y la longitud, puede reflejar de forma
aproximada el volumen cerebral, en la prctica
clnica esta estimacin se infiere casi exclusivamente del PC. En nios, sobre todo durante la
infancia, el PC predice certeramente el volumen
cerebral.7,8,25

Mediante la medicin del PC se considera el crecimiento del crneo y de sus estructuras internas. En
un sentido amplio, la medicin del PC: 1) constituye
el medio ms sencillo y disponible para estimar el
volumen cerebral, 2) contribuye a evaluar el desarrollo del SNC al nacimiento y, 3) es el parmetro
de crecimiento ms importante para predecir el neurodesarrollo ulterior del nio.26-28

El tamao de la cabeza.
El permetro ceflico
El permetro ceflico (PC) se obtiene de medir
la circunferencia occipito-frontal mxima. sta
es obtenida considerando los puntos ms prominentes de la regin anterior y posterior del crneo.23,24 En general, la circunferencia que se
mide, pasa justo por encima de las cejas, siguiendo una lnea imaginaria que va por encima
de los pabellones auriculares y que finaliza en el
punto ms prominente posterior de la bveda
craneal (el opistocranin). Conviene utilizar una
cinta mtrica de papel o plstica que no sea elstica y no ejercer una presin capaz de comprimir
la cabeza.
El PC es un reflejo del contenido craneal y
por tanto, su medicin aporta una estimacin
indirecta del volumen de los tres componentes
que ocupan el crneo: el encfalo, el lquido
cefalorraqudeo y la sangre. Bray et al.7 mediante una frmula derivada de 4 medidas internas
realizadas sobre radiografas de crneo, observaron que el tamao de la cabeza se correlacionaba estrechamente con el volumen intracraneal.
Esta observacin se ha confirmado recientemente mediante resonancia magntica volumtrica
en recin nacidos a trmino y pretrminos al alta

Definicin de normalidad del permetro


ceflico y curvas de crecimiento
No existe una definicin absoluta de normalidad
del PC, por lo que para conocer lo adecuado del
tamao y del crecimiento de la cabeza es preciso
comparar las medidas obtenidas en el paciente
individual con las obtenidas en una poblacin del
mismo sexo y edad gestacional. Esto se debe a
que el tamao de la cabeza difiere ligeramente
entre los nios y las nias, y a que el ritmo (velocidad) de crecimiento ceflico depende de la edad
gestacional del feto o postmenstrual del recin
nacido. De aqu que a diferencia de otras etapas
de la vida, en el neonato la representacin grfica
del PC y la consideracin del ritmo de crecimiento se hace siempre segn la edad gestacional o
postmenstrual y no segn la edad postnatal.
El PC obtenido en un paciente individual
debera llevarse a una grfica especfica para la
edad postmenstrual, el sexo, el nmero de productos en la gestacin, el grupo tnico o nacional, y si es posible, especfica tambin para la
entidad nosolgica del neonato. Si consideramos todos estos factores, es obvio que no existe

218

Evaluacin neurolgica del recin nacido

su utilizacin en recin nacidos sanos no parece


conllevar importantes errores en la apreciacin
del crecimiento del PC. Una grfica popular en
la edad peditrica es la de Nellhaus,30 la cual fue
establecida sobre una serie de datos publicados
entre 1952 y 1965. sta no es til para valorar el
tamao y el crecimiento ceflico en el periodo
neonatal, por no tener en cuenta la EG ni el
peso. Debido a la diversidad de factores medioambientales que influyen en el crecimiento
de la cabeza, tanto en la vida intrauterina como

una curva de crecimiento ceflico apropiada


para todos los neonatos, siendo preciso utilizar
curvas derivadas de poblaciones lo ms similares posible al paciente.
Lubchenco et al.29 elaboraron curvas de crecimiento intratero para el peso, la longitud y el
PC, a partir de recin nacidos vivos de 26 a 42
semanas de gestacin. La curva de Lubchenco
para el PC ha sido la referencia ms utilizada en
el periodo neonatal, y a pesar de las numerosas
limitaciones metodolgicas del estudio original,

Tabla 7.3. Valores de permetro craneal al nacimiento.


EG

p3

p10

p25

p75

p50

p90

Media

DE

23

18,0

19,3

20,7

22,2

23,7

25,2

21,7

2,0

24

18,3

19,6

21,0

22,6

24,1

25,5

23,0

2,5

25

18,9

20,2

21,6

23,2

24,7

26,1

23,5

2,4

26

19,6

21,0

22,4

23,9

25,5

26,9

24,4

2,3

27

20,5

21,9

23,3

24,8

26,4

27,7

25,0

2,3

28

21,4

22,8

24,2

25,7

27,3

28,6

26,0

2,1

29

22,5

23,9

25,2

26,7

28,2

29,5

26,3

2,3

30

23,6

24,9

26,2

27,7

29,1

30,4

27,0

2,0

31

24,7

25,9

27,2

28,6

30,1

31,3

28,5

1,9

32

25,7

27,0

28,2

29,6

30,9

32,2

29,8

1,7

33

26,8

27,9

29,1

30,5

31,8

33,0

29,9

2,1

34

27,7

28,9

30,0

31,3

32,6

33,7

31,9

2,0

35

28,6

29,7

30,8

32,0

33,3

34,4

32,2

2,0

36

29,4

30,5

31,6

32,7

33,9

35,0

32,2

1,7

37

30,2

31,1

32,2

33,3

34,5

35,6

33,8

1,5

38

30,8

31,7

32,8

33,9

35,0

36,1

34,0

2,0

39

31,3

32,2

33,2

34,3

35,4

36,5

34,4

1,7

40

31,7

32,7

33,7

34,7

35,8

36,8

35,0

1,7

41

32,1

33,0

34,0

35,1

36,2

37,1

35,1

1,7

42

32,4

33,3

34,3

35,4

36,4

37,4

35,2

1,5

43

32,6

33,6

34,5

35,6

36,7

37,6

35,4

1,3

Alonso T, Armad MI. 2003

La cabeza

postnatal, es posible que las curvas de crecimiento establecidas hace ms de 25 aos no


reflejen la realidad actual.31 Ounsted et al.32
encontraron, en una localidad determinada, que
las cabezas de los nios haban aumentado significativamente respecto a los tamaos encontrados 25 aos antes. En las ltimas dos dcadas
se han publicado numerosas grficas para el
peso, la longitud y el PC en neonatos y nios,3338
desarrollndose curvas especficas para prematuros,39-41 algunas de ellas estratificadas para
el peso al nacimiento a intervalos de 100 a 250
gramos.42,43 Debido a que los prematuros menores de 1.500 g son un grupo muy heterogneo de
pacientes, se precisan an curvas de crecimiento que reflejen el crecimiento ceflico ideal en
esta poblacin y que excluyan aquellos neonatos
con retraso del crecimiento intratero, con complicaciones neurolgicas significativas y enfermedades o problemas mdicos prolongados que
comprometen el crecimiento postnatal. Existe
tambien la necesidad de curvas de crecimiento
ceflico para entidades nosolgicas concretas.
Estas grficas son muy tiles para valorar lo
adecuado del crecimiento ceflico en poblaciones especiales de recin nacidos. En este sentido
se han desarrollado curvas que permiten valorar
el crecimiento ceflico en recin nacidos fruto
de gestaciones mltiples,44,45 y en nios con
determinadas patologas, como la acondroplasia
y el sndrome de Down.46,47
Aunque acostumbramos a representar el PC
en percentiles y as se expresa en la mayora de

219

grficas publicadas, es ms til expresarlo en


desviaciones estndar (puntuacin Z) ya que
permiten mostrar mejor el grado de desviacin
respecto a la media. La puntuacin Z seala el
nmero de desviaciones estndar por encima o
por debajo de la media en que se encuentra una
medida somatomtrica. Se calcula de la siguiente forma: medicin somatomtrica del paciente
media poblacional / desviacin estndar. Se
considera que el PC es normal cuando se encuentra en la zona de la curva de crecimiento
comprendida entre dos desviaciones estndar
por encima y por debajo de la media. En algunas
poblaciones en riesgo de retraso de crecimiento
intratero se han utilizado puntuaciones z modificadas para corregir el PC segn el peso al nacimiento48; una puntuacin z modificada de 0 indica que el PC es proporcional al peso, mientras
que uno negativo indica la existencia de una
cabeza pequea en relacin al peso. Las tablas
de Roche et al.49 son utiles por aportar valores
de PC en percentiles y desviaciones estndar. En
nuestro pas las tablas de Alonso et al. adems
de corresponder a nios de nuestro entorno, tienen la ventaja de servir para calcular la puntuacin z al aportar los datos en formas de desviaciones estndar (Tabla 7.3).34,35

Determinantes del permetro craneal


Varios factores anatmicos determinan el tamao de la cabeza (Tabla 7.4), entre stos: A) el
grosor de la piel, de los tejidos blandos y de los

Tabla 7.4. Factores anatmicos que determinan el tamao del PC.


El grosor de la piel
o tejidos blandos

La forma del crneo, el grosor


de la bveda y la apertura de suturas

Edema cuero cabelludo

Moldeamiento

Caput succedaneum

Cefalohematoma

Hematoma subgaleal

Craneosinostosis
Acondroplasia

El volumen del contenido


intracraneal
Volumen del LCR (ventrculos
y/o espacio extraaxial)
Volumen del tejido cerebral
Volumen sangre intravascular
Volumen de lesiones que ocupan espacio; lquidas o slidas

220

Evaluacin neurolgica del recin nacido

huesos del craneo, B) la capacidad de las suturas


para expandirse y, C) el volumen de las diferentes estructuras y elementos intracraneales: espacios subaracnoideos, ventrculos, sangre intravascular y parnquima cerebral. En el neonato
debe tenerse siempre en cuenta que el contenido
de lquido (edema o sangre) en o por debajo del
cuero cabelludo por traumatismo de parto (caput
succedaneum, cefalohematoma, hematoma subgaleal) o por extrasvasacin de lquido procedente de una infusin en el cuero cabelludo,
pueden provocar un aumento notable del permetro ceflico. Adems de estos factores anatmicos, otras variables que influyen en el permetro ceflico son:
1) Los factores genticos. stos determinan
en gran medida la variabilidad normal en
el tamao de la cabeza en los recin nacidos. Un 50% de los nios con tamao
ceflico fuera del rango normal son
variaciones familiares y en su gran mayora son condiciones benignas.50 Debido
a la influencia de los factores familiares
sobre el tamao de la cabeza, ante una
alteracin del permetro craneal es obligado medir y consignar el PC de padres y
hermanos. Para algunos, la causa ms
frecuente de macrocefalia es la familiar,51
pero ello no siempre significa que la alteracin est exenta de consecuencias.
2) La forma de la cabeza; cuanto ms se
aproxime la forma a un crculo perfecto,
menor es la circunferencia en comparacin con la de una cabeza menos circular
(ms ovalada) con el mismo volumen
intracraneal. Una cabeza dolicocfalica o
escafoceflica (aumento del dimetro
longitudinal) produce una mayor circunferencia, mientras que una cabeza braquicfala (aumento del dimetro transversal) una circunferencia ms pequea.
La presentacin fetal y la ruta de parto
tambin pueden influir en la forma de la
cabeza. De aqu que durante los primeros
das de vida pueden tener lugar cambios
menores en el tamao del PC y en la
forma de la cabeza, a medida que el

edema y el moldeamiento de la bveda


craneal se resuelven. Los neonatos prematuros pueden experimentar marcadas
reducciones en el tamao de la cabeza
durante la primera semana de vida cuando tiene lugar una prdida de peso relativamente grande.52 En nios con presentacin de nalgas y marcado moldeamiento
de la cabeza, una vez resuelto ste, el PC
puede ser 2 cm superior a la medicin
inicial. 53 Cuando existen alteraciones
extremas en la forma, el PC no se relaciona con el volumen intracraneal.53
3) Numerosos factores medioambientales
pueden jugar un papel significativo en la
modulacin del crecimiento global y
tambin en el crecimiento ceflico pre y
postnatal. Entre estos destacan particularmente los factores nutricionales, tanto
prenatales como postnatales. Un creciente nmero de estudios muestran que la
malnutricin durante periodos crticos
del desarrollo del SNC, puede producir
un menor crecimiento ceflico postnatal
y consecuencias adversas en el neurodesarrollo a medio y largo plazo.42,54-57
Entre los factores postulados estn la
malnutricin proteica, la inadecuada ingesta calrica, la alteracin de los requerimientos energticos, y en ocasiones la
alimentacin con una frmula no adecuada en su contenido.58 La posibilidad de
intervenciones nutricionales postnatales
que mejoren el crecimiento ceflico y el
neurodesarrollo ha recibido apoyo de
varios estudios recientes.42,59,60 Bloom et
al.60 han mostrado que una mayor ganancia ponderal, tras optimizar los procesos
relacionados con la nutricin, se asocia
con un incremento significativo del PC.
Otros factores como el consumo materno
de txicos durante el embarazo y las
infecciones TORCH, influyen en el crecimiento global y del PC. 61 El estrs
materno durante el embarazo se ha relacionado con un menor PC en el recin
nacido,62 pero este efecto no ha sido ratificado.63

La cabeza

4) La morbilidad neonatal y la enfermedad


crnica son importantes factores que pueden afectar al crecimiento ceflico.42,48,59,
64-67

Velocidad del crecimiento craneal


El ritmo de crecimiento ceflico durante la
infancia es superior al observado en cualquier
otro periodo de la vida. La valoracin de la velocidad de crecimiento exige disponer de varias
medidas seriadas del PC que, al registrarse en un
grfico, delinean la curva de crecimiento craneal del lactante. sta, al igual que ocurre con la
del peso y la longitud, sigue un percentil dado y
aporta una visin dinmica del crecimiento global del crneo y de sus estructuras internas. Por
tanto, estas medidas seriadas facilitan el reconocimiento precoz de desviaciones del ritmo de
crecimiento, lo cual es de gran valor en neonatos
enfermos. Los estudios del crecimiento neonatal
han mostrado la ocurrencia de periodos de
enlentecimiento o de aceleracin del crecimiento. El trmino anglosajn catch-up seala un
periodo de aceleracin del crecimiento que permite alcanzar la trayectoria de crecimiento constitucional tras una reduccin del crecimiento
asociada con malnutricin o enfermedad.68 La
deteccin y la monitorizacin de las fases de
enlentecimiento y de recuperacin rpida del PC
son relevantes para estimar el riesgo neurobiolgico de un neonato enfermo, particularmente
de los pretrminos menores de 1.500 g. En la
prctica, un neonato o lactante cuyo crecimiento de la cabeza sigue el mismo percentil es ms
probable que sea normal que aquel cuyo crecimiento ceflico no sigue un percentil dado y se
ha movido a travs de los percentiles. As, una
desviacin no explicada del patrn de crecimiento indicar con frecuencia la existencia de
un problema subyacente.

Recin nacidos a trmino


El tamao de su cabeza es el 25% del tamao
del adulto y alcanzar aproximadamente el 75%
de su tamao adulto hacia el final del primer ao

221

de vida.69 Los lmites de la normalidad estadstica al nacimiento son amplios, entre 32 y 37 cm,
y en los primeros das puede reducirse aproximadamente 1 cm debido a la resolucin de edema
del cuero cabelludo, del caput o del moldeamiento ceflico por el canal del parto. En los
primeros meses de vida postnatal, el permetro
ceflico aumenta a razn de casi 0,4 cm por
semana, enlentecindose posteriormente. En
general, durante el primer ao de vida, el PC
aumenta cerca de 1 cm por mes, siendo el crecimiento ms rpido durante los primeros seis
meses; crece 2 cm durante el primer mes de
vida, 7 cm durante los primeros 6 meses y 12 cm
durante los primeros 12 meses de vida.70,71 El
valor de examinar el ritmo de crecimiento ceflico es ilustrado por su utilidad predictiva en
poblaciones con alto riesgo de trastornos neuroevolutivos. En recin nacidos asfcticos, el crecimiento subptimo del PC durante el primer
ao de vida es capaz de predecir un neurodesarrollo anormal al ao con una sensibilidad del
79% y una especificidad del 78%, mientras que
la presencia de microcefalia aislada al ao mostr una sensibilidad del 65% y una especificidad
del 73%.66

Recin nacidos pretrmino


En stos el PC se reduce durante la primera semana de vida (aproximadamente 0,6 cm) y posteriormente, tras un periodo variable, reinicia el
crecimiento y la velocidad de ste es considerablemente mayor que la de los recin nacidos a
trmino. La velocidad del crecimiento ceflico en
este grupo de nios durante las primeras cuatro
semanas difiere segn el nmero y la gravedad de
los problemas asociados con la prematuridad, y
tambin difiere entre aquellos con evolucin neurolgica adversa o favorable. En los prematuros,
tanto de peso adecuado (PAEG) como en aquellos con bajo peso para la edad gestacional
(BPEG), un menor crecimiento postnatal del PC
se ha asociado reiteradamente con un peor desarrollo, particularmente con menores cocientes
cognitivos.57,59,64,72-76 Crecimientos inferiores a 1
cm por semana despues de la tercera semana de
vida generan preocupacin, por cuanto se asocian

222

Evaluacin neurolgica del recin nacido

Circunferencia ceflica (cm)

35

01
13

01
14

30

01
12

01
10

01
11

1
90

1
80

1
70

1
60

1
50

25

20
1

10 11 12 13 14 15 16 17

Edad postnatal (semanas)

Figura 7.5. Ritmo de crecimiento ceflico en prematuros 1500 g de peso al nacimiento. Reproducida con permiso
de Pediatrics, Vol. 104, pginas: 280-289. 1999 AAP.

con menor puntuacin en la escala de desarrollo


mental de Bayley a los 2 aos de edad.64
Un estudio longitudinal multicntrico que
incluy 1.660 neonatos con un peso al nacimiento entre 501 y 1.500 g, ha establecido el
incremento semanal del PC una vez recuperado el peso al nacimiento. 42 Este estudio mostr
que: a) el ritmo de crecimiento es similar al
crecimiento intratero referido por Lubchenco
(0,9 cm por semana)29 (Tabla 7.5 y Figura 7.5),
b) que la velocidad del crecimiento postnatal
del PC no se aproxima al ritmo esperado intratero hasta que no se recupera el peso al nacimiento, y c) que la gravedad de la morbilidad
neonatal determina un menor crecimiento postnatal del PC.42 Resultados similares han sido
observados en otro estudio que incluy ms de
20.000 neonatos de entre 23 y 34 semanas de
gestacin al nacimiento.67 En este estudio, un
16% de los neonatos presentaron al alta de
neonatologa un PC inferior al percentil 10,

que ascendi al 30% en los menores de 28


semanas de gestacin. Un reciente estudio que
examin el crecimiento de los recin nacidos
de extremado bajo peso al nacimiento (5001.000 g) durante su ingreso en cuidados intensivos neonatales, encontr que la velocidad del
crecimiento ceflico se relaciona con el neurodesarrollo a los 18-22 meses de edad corregida.
En este estudio, despus de controlar otras
variables clnicas y demogrficas, aquellos neonatos con un menor ritmo de crecimiento (<0,87
cm por semana) tuvieron un mayor riesgo de
parlisis cerebral, alteracin del desarrollo,
menores puntuaciones en las escalas psicomotora y mental de Bayley, as como mayor probabilidad de examenes neurolgicos alterados.77 Adems, la presencia de un permetro
ceflico inferior al percentil 10 a los 18-22
meses de edad corregida se relacion con la
velocidad del crecimiento ceflico durante su
ingreso en cuidados intensivos.77

La cabeza

Tabla 7.5. Velocidad del crecimiento ceflico


en prematuros menores de 1.500 g de peso una vez
recuperado el peso al nacimiento.
Intervalo de peso
al nacimiento en gramos
(nmero de pacientes)

Crecimiento
del PC
(cm/semana)

500600 (53)

0,90

601-700 (128)

0,89

701800 (155)

0,94

801900 (139)

0,94

9011.000 (184)

0,97

1.0011.100 (163)

0,94

1.1011.200 (171)

0,95

1.201-1.300 (187)

1,00

1.3011.400 (200)

0,89

1.4011.500 (203)

0,74

Modificada de Ehrenkranz RA et al. Pediatrics 1999; 104: 280-

Las medidas seriadas del perimetro ceflico facilitan


el reconocimiento precoz de desviaciones del ritmo
de crecimiento, lo cual es de gran valor en neonatos
enfermos y en pretrminos menores de 1.500 g, para
estimar el riesgo neurobiolgico de ulterior trastorno del desarrollo.
En el recin nacido a trmino los lmites de la
normalidad al nacimiento son amplios, entre 32 y 37
cm, y el PC crece, por trmino medio, a razn de 0,4
cm por semana durante los dos primeros meses de
vida.
En el pretrmino menor de 1.500 gramos, tras
un periodo variable reinicia el crecimiento y la velocidad de ste es considerablemente mayor que la de
los recin nacidos a trmino una vez recuperado el
peso al nacimiento. Crecimientos globales durante
los dos primeros meses postnatales inferiores a 0,9
cm por semana merecen consideracin y delimitan
un grupo de neonatos pretrminos en riesgo de trastornos del neurodesarrollo.

223

Crecimiento postnatal del permetro


ceflico y papel de la nutricin
La influencia de la deprivacin calrica en el crecimiento ceflico y en el neurodesarrollo de los
recin nacidos prematuros ha sido examinada en
varios estudios.57,59,78 Este es un tema controvertido y difcil de examinar, por cuanto adems de
la nutricin postnatal, una gran diversidad de factores, como factores genticos, medioambientales
y de morbilidad adquirida (hemorragia intraventricular, ventriculomegalia posthemorrgica,
dao de la sustancia blanca, enfermedad pulmonar crnica, esteroides postnatales, etc.) pueden
influir en el crecimiento postnatal del cerebro y
en el neurodesarrollo. Un estudio realizado en 73
neonatos (EG=302 semanas) mostr una clara
relacin entre la deprivacin calrica postnatal
(<85 kcal/kg/da) y el crecimiento ceflico.59
Este estudio observ que el crecimiento ceflico
postnatal poda ser caracterizado en tres fases:
una inicial con parada del crecimiento o crecimiento subptimo, seguida por un periodo (2
fase) de recuperacin rpida, y finalmente, una
tercera fase en la que el crecimiento ceflico era
adecuado y segua las curvas de crecimiento
estndar (Figura 7.6). La duracin de la primera
fase estaba directamente relacionada con el
periodo de deprivacin calrica inicial y la duracin de la ventilacin mecnica, mientras que el
tiempo en alcanzar el catch-up se relacion con
la duracin de la deprivacin calrica. En la fase
tarda, el crecimiento ceflico sigui las curvas
estndar, ubicndose entre la media y una desviacin por debajo en todos los nios, excepto
en aquellos que experimentaron una larga deprivacin calrica (4-6 semanas). Estos hallazgos
han sido confirmados en el grupo de prematuros
con peso adecuado para su edad gestacional
(PAEG) y en los prematuros con restriccin del
crecimiento intratero (BPEG).57,79 En general,
la duracin de cada fase puede variar de semanas a meses, dependiendo de la EG, el peso al
nacimiento, el crecimiento intratero, la gravedad y la duracin de las enfermedades relacionadas con la prematuridad, el manejo nutricional, y
la gravedad de los problemas neurolgicos.59
Existe evidencia creciente de que en los prema-

224

Evaluacin neurolgica del recin nacido

cm.
37
36

90%

35
34

33

50%

32

10%

31
30
29
28
27
26

25

24
23
22
21
20

Nacimiento
24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43

Edad postmenstrual (semanas)

Figura 7.6. Crecimiento ceflico postnatal. Fases en el recin nacido prematuro menor de 1.500 gramos de peso al nacimiento: 1) crecimiento subptimo o parada del crecimiento, 2) recuperacin rpida (catch-up), 3) crecimiento adecuado.

turos <1.500 g las primeras semanas de vida


postnatal constituyen un periodo crtico de desarrollo y crecimiento del SNC, durante el cual la
nutricin y la ganancia ponderal tienen una
repercusin sobre el crecimiento ceflico y el
neurodesarrollo.55-60 Lucas et al, han mostrado
que cuanto mayor es la ingesta de nutrientes
durante la estancia en cuidados intensivos,
mejor es el neurodesarrollo ulterior,55,56 y Brandt
et al., encontraron una relacin entre la ingesta
calrica durante los primeros 10 das y el neurodesarrollo posterior, as como con la recuperacin del PC.57
En los prematuros con o sin restriccin del
crecimiento intratero, la recuperacin del PC
durante los primeros 6-9 meses de vida es un
factor pronstico neuroevolutivo favorable, mientras que el fracaso en la recuperacin a los 8
meses es un signo de pobre pronstico.57,75,79 El
conjunto de datos disponibles parece indicar que
aunque los factores que determinan el crecimiento ceflico y el neurodesarrollo en los pre-

maturos son mltiples y complejos, en los menores de 1.500 g, optimizar la nutricin y/o la
curva de crecimiento postnatal, tanto durante su
ingreso como tras el alta, conlleva una mayor
ganacia ponderal, un aumento del PC y un mejor
neurodesarrollo.57,59,60,77,79
El crecimiento y desarrollo del cerebro tiene
un alto coste energtico y disputa con otros
rganos de la economa la limitada cantidad de
energa disponible. No es de extraar por tanto,
que la malnutricin durante un periodo crtico
de desarrollo y crecimiento del SNC pueda tener
consecuencias nocivas, tanto sobre el desarrollo
somtico como sobre el crecimiento del cerebro.
En un sentido amplio, el crecimiento ceflico
postnatal parece ser uno de los indicadores ms
tiles y disponibles para predecir la evolucin
de los neonatos que fueron prematuros menores
de 1.500 g. Una recuperacin del PC a percentiles de crecimiento esperado constituye un factor pronstico favorable, mientras que, por el
contrario, la ausencia de recuperacin determi-

La cabeza

na per se un aumento de riesgo de trastorno del


neurodesarrollo ulterior. En comparacin con
otros parmetros somatomtricos, el PC parece
ser el primero en mostrar una recuperacin del
crecimiento y este