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Table ronde

Atrésie de l’œsophage :
du dépistage au devenir à long terme

Épidémiologie de l’atrésie de l’œsophage
R. Sfeira, *, L. Michauda, J. Salleronb, B. Dagrya, F. Gottranda
a Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l’œsophage (CRACMO),
Pôle enfant, Hôpital Jeanne de Flandre et Faculté de Médecine, Université de Lille 2, Lille, France
b Département de statistiques médicales Université de Lille 2, Lille, France

L

’atrésie de l’œsophage (AO) est une malformation congénitale responsable d’une interruption de la continuité œsophagienne avec, dans la majorité des formes, une fistule
œsotrachéale du cul de sac inférieur. Elle survient chez 1/2500
à 1/4000 naissances vivantes. Plusieurs registres régionaux,
nationaux ou européens ont permis depuis plusieurs années une
surveillance épidémiologique de la majorité des malformations
congénitales dont l’AO.
Les résultats des différents registres montrent l’absence de
variation importante de l’incidence (ou de la prévalence) de
cette malformation depuis 3 à 4 décennies  : elle concerne 2,12
pour 10  000 naissances vivantes de 1980 à 1995 (27 registres)
contre 2,08 de 1995 à 2009 (43 registres) selon Eurocat [1,2]. Ce
registre existe depuis 1979 avec actuellement la surveillance de
plus de 1,7  million de naissances annuelles. Eurocat regroupe
des registres régionaux menant des études basées sur la population [3]. Les registres adhérents à Eurocat s’engagent à inclure
toutes les anomalies congénitales du diagnostic pré ou postnatal, le nombre de naissances vivantes, les morts fœtales audessus de 20 SA, et les interruptions de grossesse pour anomalies
congénitales. La prévalence de l’AO a été étudiée récemment par
une étude spécifique au sein d’EUROCAT, montrant une variation
régionale (1,27 à 4,55 pour 10 000) avec une prévalence globale
de 2,43 pour 10 000 naissances et une stabilité depuis plus de
2 décennies. Le taux d’interruption médicale de grossesse pour
AO était de 7,8  % dans cette étude, mais quand le diagnostic
prénatal a été suspecté, ce taux augmentait à 27 % [4].
Le National Birth Defects Prevention Network (NBDPN) est un
organisme américain créé en 1997 par les Centers for Disease
Control and Prevention (CDC). Les données proviennent de 45 programmes de surveillance dans 30 états. La NBDP Study est une
étude observationnelle, basée sur la population et cas contrôle
de femmes ayant procréé aux États-Unis. Dix grandes villes
participent à ce réseau, et la prévalence de l’AO a été calculée
avec les données de 32 registres en population de 2003 à 2007.
Ce taux était variable selon les régions entre 0,96 et 4,53 pour
10 000 naissances [5].
Le registre national de l’AO en France a été créé en 2008 par
le Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l’œsophage (CRACMO). Il s’agit d’un registre à
l’échelle nationale s’intéressant uniquement à l’AO. Son but

*Auteur correspondant.
e-mail : rony.sfeir@chru-lille.fr

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© 2012 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Archives de Pédiatrie 2012;19:54-55

est d’évaluer la prévalence de cette malformation congénitale
chez les enfants nés vivants en France et son évolution dans le
temps. Il collecte également les informations anténatales, les
prises en charge néonatales ainsi que le suivi pendant 1 an de
tous les patients porteurs d’un AO en France, ce qui le distingue
des autres registres européens ou nord américains. Il se base
sur un réseau national de tous les centres français prenant
en charge cette malformation, garantissant l’exhaustivité du
recueil. Notre registre est basé sur la population nationale et la
prévalence de cette malformation est calculable en rapportant
le nombre de nouveaux cas déclarés au nombre de naissances
vivantes en France. La prévalence en 2008 était de 1,97 pour
10  000 naissances vivantes. Les malformations associées
étaient présentes dans 53 % des cas et la survie à 1 an était de
95  %. La mortalité était plus élevée chez les prématurés, les
petits poids de naissance, mais pas chez les patients porteurs de
malformations associées. Les formes avec fistule œsotrachéale
étaient les plus fréquentes avec 87  % des cas. La survie dans
ce groupe n’était pas significativement différente des formes
sans fistule. Ces formes bénéficiaient de 100  % de diagnostic
prénatal dans notre série.
Les facteurs environnementaux ne semblent pas influencer
la prévalence globale de l’atrésie de l’œsophage comme cela
semble exister pour d’autres malformations (10,59 vs 15,44
pour 10  000 naissances pour l’hypospadias)  [6]. En revanche,
le diabète maternel (surtout le diabète préexistant plutôt que
gestationnel) est un facteur de risque reconnu d’augmenter la
fréquence des malformations congénitales et aussi de l’AO [7].
Les prévisions de l’OMS montrent une augmentation de la prévalence du diabète de type II essentiellement dans les pays en voie
de développement mais aussi dans nos régions.
Les techniques de fertilisation (ou procréation) in vitro augmentent le risque de survenue de l’AO ainsi que de plusieurs autres
malformations [8]. En France, un accouchement sur 20 est issu
de ces techniques et il existe une progression constante de
la demande avec aussi l’élargissement des indications et des
conditions légales qui entourent la médecine de procréation [9].
D’autres facteurs de risque ont été suspectés avec notamment
des intoxications ou expositions maternelles à l’alcool, le tabac
ou certaines molécules médicamenteuses ou toxiques, ou des
maladies infectieuses maternelles. Aucune étude n’a permis
d’identifier formellement la causalité de ces facteurs [10].
La surveillance continue de la population à l’échelle nationale
permet de calculer la prévalence réelle chez les naissances
vivantes de cette malformation et dépister toute variation dans

L’amélioration de la spécificité des échographies et de l’IRM fœtale permettra probablement d’améliorer le diagnostic des formes isolées d’AO. prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Pediatr Surg Int 2012. La majorité des diagnostics prénataux de l’AO se font par le biais des malformations associées actuellement. et al. Maternal diabetes and risk of esophageal atresia.network. Finnström O. Prenatal environmental risk factors for genital malformations in a population of 1442 French male newborns: a nested case-control study. Les équipes des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal rencontrent des difficultés croissantes devant la suspicion ou le diagnostic certain de l’AO en prénatal. [10] Felix JF. L’atrésie de l’œsophage isolée possède le meilleur taux de survie avoisinant les 100  %  [4]. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010. Oesophageal atresia: prevalence. [5] [No authors listed].28:249-57. [7] Oddsberg J. Lu Y. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010. et al. [4] Pedersen RN. The EUROCAT network – organization and processes. et al  . Haeusler M. 2003-2007. et al. Husby S. de Jong EM. Selected birth defects data from population-based birth defects surveillance programs in the United States. Thépot F. and cancer risk. Lindam A. 55 . [9] de La Rochebrochard E. Arch Dis Child 2012. Aspects of esophageal atresia in a population-based setting: incidence.85:1420-4.eu/accessprevalencedata/ prevalencetables. ou sur les données fœtophathologiques. French National IVF Registry (FIVNAT) Association. Références [1] http://www. mortality. et al. Torfs CP.26:3155-62. Cette information est utile pour optimiser la prise en charge par les autorités sanitaires dans le cadre du plan maladies rares. Barisic. [6] Gaspari L.88:137-43.Épidémiologie de l’atrésie de l’œsophage le temps. Calzolari E. Lu Y. et al. Fathers over 40 and increased failure to conceive: the lessons of in vitro fertilization in France.97:227-32.85:747-54. Paris F. Lagergren J. de Mouzon J. Jandel C.45:2004-8. [2] Oddsberg J. Genetic and environmental factors in the etiology of esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula: an overview of the current concepts. Fertil Steril 2006. Congenital malformations in infants born after in vitro fertilization in Sweden.eurocat. Notre registre permet aussi d’étudier la morbidité et la mortalité de l’AO pendant la première année de vie et ainsi mieux préciser le suivi nécessaire. La surveillance de la prévalence chez les enfants nés vivants permettra d’étudier l’effet de ce diagnostic prénatal en France. Les lois de l’interruption médicale de grossesse en France sont différentes de la majorité des pays européens. Le diagnostic prénatal de ces formes reste faible. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2011. [8] Källén B. Lagergren J. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009.91(Suppl 1):S2-15. [3] Boyd PA.88:1062-174. Hum Reprod 2011. J Pediatr Surg 2010.