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Ginecologia i obstetrciaEstudio de la amenorrea

Dr. Callejo

Amenorreas
1. Introduccin
Primero que nada empezaremos definiendo el concepto de amenorrea. Entendemos por amenorrea la
ausencia de menstruacin. Esta amenorrea puede considerarse primaria o secundaria dependiendo del
momento que se presente.
Primaria: entendemos como amenorrea primaria aquella que se presenta en una paciente a los 14 aos
con retraso del crecimiento puberal o de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. O a los 16
aos, con independencia del desarrollo y de la aparicin de las caractersticas sexuales.
Secundaria: la amenorrea secundaria en cambio ser aquella que se presentar en una mujer que ha
presentado ciclos menstruales previamente; definindose como la falta de menstruacin por un perodo
equivalente a por lo menos tres de sus intervalos intermenstruales habituales, o seis meses de falta del
ciclo. Es lo que llamamos amenorrea secundaria.
Otra forma de clasificar las amenorreas sera segn el compartimiento cuya disfuncin provoca la
amenorrea. Estos compartimientos tericos seran los siguientes:

Primer compartimiento: aparato genital


Segundo compartimiento: ovario
Tercer compartimiento:hipfisis anterior
Cuarto compartimiento: hipotlamo y el SNC

2. Amenorreas de primer compartimento


Las amenorreas de primer compartimento tienen lugar debido a trastornos del aparato genital femenino
(trastornos del canal genital o del tero). La mayora de las causas son de tipo morfolgico. Entre ellas
encontramos:

Vagina
o Himen imperforado
o Septo vaginal transverso
tero-vaginal
o Agenesias (no se forma ni el tercio superior de la vagina, ni el tero)
o Sndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (ausencia congnita de vagina). Segunda
causa ms frecuente de amenorrea primaria.
o Sndrome de Morris (feminizacin testicular completa). Tercera causa de amenorrea
primaria.
tero: causas iatrognicas e inflamatorias
o Hipoplasia-aplasia del endometrio
o Sndrome de Asherman
o Estenosis cervical

2.1 Alteraciones vaginales


2.1.1 Himen imperforado
El himen imperforado es una malformacin congnita que origina una obstruccin a la salida del flujo.
Tiene una prevalencia baja (0,1-0,05%).

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Clnica:

Cualquier edad: infeccin (piocolpos)


Recien nacidos: hidrometrocolpos (por estimulacin de las hormonas maternas)
Edad puberal: retraso de la menarquia (amenorrea primaria), metrocolpos y masa abdominal.

El diagnstico se realiza mediante anamnesis y exploracin fsica. Se puede realizar una ecografa para
valorar el estado del tero (lo veramos lleno de sangre y en caso de infeccin, con pus).
Tratamiento: consiste en realizar una himenectoma de manera quirrgica.
2.2.2 Septo vaginal transverso
El septo vagina transverso es una anomala congnita de herencia autosmica recesiva que resulta de un
fallo en la fusin o canalizacin del seno urogenital y de los conductos mllerianos. Aparece en
1/30.000-1/80.000 mujeres.
La clnica depende de si el tabique es parcial o completo:

Completo:

Recin nacidas: hidromucocolpos o hidrometrocolpos

Adolescente: cursa con dolor plvico cclico, hematocolpos, piohematocolpos o


hematosalpinx.

Adultas: dispareunia, amenorrea e infertilidad.


Parcial: puede ser asintomtico (24%).

Se puede asociar a malformaciones congnitas:

Coartacin de aorta,

Defectos del septo interauricular

Malformaciones de las espinas lumbares

Ano imperforado.
El diagnstico se establece mediante anamnesis y exploracin fsica. La ecografa o la RM ayudan a
localizar y ver el grosor del tabique. Se debe realizar el diagnstico diferencial con la ausencia congnita
de cuello uterino.
El tratamiento variar segn se trate de tabiques pequeos o grandes, de manera que:

En tabiques pequeos: resecar el tabique y anastomosis trmino-terminal.


En tabiques grandes: se puede adelgazar preoperatoriamente mediante dilataciones vaginales.

2.2.Alteraciones tero-vaginales
2.2.1 Sndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
El sndrome de Mayer-Rokitansky consiste en la ausencia congnita del tercio superior de vagina, tero y
trompas, por causa desconocida. Afecta a 1/4.500 mujeres. Mujeres con cariotipo 46XX.
Est asociado con otras malformaciones:

Renales y de va urinaria (15%)


Esquelticas (12-50%), sobre todo vertebrales.

Se manifiesta con amenorrea primaria en jvenes con desarrollo fenotpico normal. Presentan
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infertilidad por la ausencia de tero.
Se diagnostica mediante anamnesis, exploracin fsica y ecografa. Se realiza cariotipo para el diagnstico
diferencial de enfermedades cromosmicas.
El tratamiento consiste en la reconstruccin vaginal para facilitar las relaciones sexuales.
2.2.2 Sndrome de Morris.
Es un sndrome provocado por una resistencia total a la accin de la testosterona en individuos con
genotipo masculino (46XY)
Clnica: debido a la ausencia de un estmulo andrognico correcto, sus genitales externos son femeninos
aunque presenta pocos pliegues labiales, una vagina corta y poco vello pbico y axilar. Cuando el
individuo llega a puber, presenta un desarrollo de caracteres sexuales secundarios femeninos. Sin
embargo es incapaz de presentar menstruacin ya que carece de genitales internos femeninos.
Por lo que el motivo de consulta, presumiblemente sera una amenorrea primaria en una paciente que
presenta tanto genitales como caracteres sexuales secundarios femeninos (aunque ligeramente
alterados como ya se ha comentado).
Diagnstico: como siempre realizaremos una exploracin fsica completa, en el que podremos apreciar
las caractersticas ya descritas. En ciertas ocasiones es posible incluso valorar un testculo descendido
que se presenta como una supuesta hernia inguinal. Como pruebas complementarias pediremos niveles
hormonales, donde encontraremos LH elevada, FSH normal o elevada, T normal o ligeramente elevada, y
E3 elevado.
Tratamiento: Debe realizarse siempre una extirpacin de los testculos, ya que presentan un alto riesgo
de malignizar. Y por otra parte si la paciente lo considera necesario, puede realizarse una remodelacin
vaginal para facilitar sus relaciones sexuales.
2.3 Alteraciones uterinas
2.3.1 Hipoplasia-aplasia de endometrio
La causa de esta hipoplasia-aplasia puede deberse a traumatismos o legrados muy intensos, o
administracin de radio intrauterino en un contexto oncolgico. Otra causa no yatrognica podra ser la
infecciosa, como la endometritis tuberculosa por ejemplo.

2.3.2 Estenosis cervical


Se considera que el cervix esta estenosado cuando su calibre es inferior a 2mm. Las causas nuevamente
pueden ser tanto yatrognicas o no. Ejemplos seran: colposcopia, biopsia de cono, radiacin, infecciones
de repeticin, traumatismos o el cncer de crvix. El tratamiento consiste en dilatadores mecnicos,
aunque no presentan un pronstico excesivamente bueno.
2.3.3 Sndrome de Asherman
Se debe a una destruccin de endometrio debido a la formacin de adherencias entre las paredes que lo
conforman. Puede ser secundario a dilataciones, legrados o incluso infecciones de repeticin. El
tratamiento consiste en una intervencin quirrgica, donde se resecan todas las adherencias, y mediante

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espaciadores se evita que se vuelvan a producir, hasta que el endometrio vuelva a formar.

3.Amenorrea de segundo compartimiento

Etiologia:
3.1 Disgensia gonadal:

Sndrome de Turner 45X


Ovaris amb mateix nmero de follicles fins la setmana 6 de gestaci. A partir daqu podem
observar disminuci del nmero de cllules germinals, increment del teixit connectiu.

Disgensia gonadal pura 46XX


Defecte de les gnades per desenvolupar-se o resistncia a lestimulaci per gonadotropina.

Disgensia Swyer 46 XY
Presncia de genitals interns i externs femenins tot i el cariotip. Falta de desenvolupament
puberal. Risc de degeneraci de les gnades. Gens relacionats: SRY, NR5A1, DHH

Premutaci de X frgil: Mutaci FMR1


3.2. Fallo ovric prematur:

Edat a 40 anys

Amenorrea secundria de ms de 3 mesos devoluci

Nivells de gonadotrofines (en fase follicular inicial) seriades de FSH a 40mUI/ml

Sn freqents:

Esterilitat prvia

Hipoestronisme amb nivells baixos de 17--estradiol (50pg/ml)

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Sndrome climatric (complet o incomplet)

Sndrome complex que engloba mltiples causes que ocasionaran la desaparici progressiva dels
follicles ovrics o la falta de resposta daquests a estmuls hormonals gonadotrpics normals.

Moltes vegades aquest problema sorgeix durant el desenvolupament embrionari del ovari, i en
daltres per factors externs.

Es tracta dun problema freqent que afecta aproximadament del 1 al 4% de dones en edat frtil.

A nivell hormonal FOP i menopausa natural presenten una disminuci dels andrgens
(testosterona i androstendiona), per en la FOP poden persistir follicles ovrics.

Iatrognics

Autoimmunitari

Cirurgia

Quimioterpia

Radioterpia

- Sndrome pluriglandular autoimmune


- Poliendocrinopatia autoimmune-candidiasis-distrfia ectodrmica

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Infeccions

Defectes
del
cromosoma X

Herpes zoster

-Tuberculosis plvica

Citomegalovirus

- Parotiditis

Defectes numrics (45,X, 47,XXX)

Mutacions o premutacions

Defectes
monognics

Sindrmics: defectes de la glicosilaci proteica, galactosemia.

Idioptics

- Disgensia gonadal pura

Allats: mutacions dels gens de FSH, LH, FOXL2, protena 15 morfogentica de los
(BMP15)

Menopausa preco verdadera

Sndrome de resistncia ovrica ( Sd. Savage)

Clnica:

Sufocacions, palpitacions

Sudoraci nocturna

Insomni

Irritabilitat, cefalea

Falta de concentraci

Tendncia a la depressi

Parestsies i disestsies en parts acres

Artrlgies i milgies

Sequedat vaginal

Disparunia

Esterilitat i infertilitat

DIAGNSTIC:

Determinaci de FSH, estradiol

Perfil tirodal, adrenal, immunolgic

Cariotip
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Bipsia ovrica

TRACTAMENT:

Sense desig de descendncia: Tractament hormonal substitutiu

Amb desig de descendncia: Danazol, donaci dovocits en fecundaci in vitro

Prevenci de FOP en dones joves abans de quimio-radioterpia amb criopreservaci de teixit


ovric.

3.3 Sndrome de lovari poliqustic

Hiperandrogenisme clnic o bioqumic

Oligoanovulaci i/o anovulaci, conjuntament amb obesitat i hirsutisme formen la trada


caracterstica.

Ovris poliqustics per diagnstic ecogrfic

(amb dos dels tres criteris ja s diagnstic)


DXD: tumor secretor dandrgens, Dficit congnit de 21-Hidroxilasa

Diagnstic:

Tractar hiperandrogenisme:
- ACO
- Flutamida

Eliminar factors de risc cardiovascular:


- Reducci pes
- Metformina

Eliminar factors de risc oncolgics:


- Eliminar hiperandrogenisme i ACO

Tractar anovulaci en pacients amb desig gensic


- Clomife
- Gonadotrofines

4. Amenorreas de tercer compartimiento.


La hipfisis si recordamos se divida en adenohipfisis ( o hipfisis anterior) y la neurohipfisis (o
posterior). Las amenorreas HIPOFISARIAS son aquellas causadas por una ausencia o alteracin de la
adenohipfisis y que derivan de la incapacidad de la misma de secretar hormonas. Vemos en el siguiente
esquema las diferentes hormonas que se secretan en la hipfisis.
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Cabe destacar que, aunque la amenorrea por motivos hipofisarios se relaciona con la secrecin de
gonadotropinas, deberemos tener en cuenta estados de afectacin global de la misma en los que se
modificarn tambin la produccin de otras hormonas.
Una clasificacin muy didctica, aunque corresponde poco a la realidad es la que divide las amenorreas
hipofisarias en funcionales y orgnicas.
4.1 AMENORREAS FUNCIONALES
a) Por aumento de estrgenos/progesterona de manera continuada: se da un feedback negativo
que inhibe el eje de las gonadotropines, produciendo amenorrea.
b) Los estados hiperprolactinmicos:
Representa un 10-20% de las amenorreas secundarias y el 90% de la patologa hipofisaria (es la causa
hipofisaria ms frecuente y, por tanto, la primera a descartar). Se considera que hay hiperprolactinemia
analticamente por encima de los 20ng/dL.
La clnica vara en funcin de los niveles hormonales:
- Por accin propia de la prolactina: galactorrea
- Por inhibicin de las gonadotrofinas:
Amenorrea
Hipogonadismo hipofisario: si los niveles son muy elevados, los niveles de estrgenos
caen provocando crisis vasomotoras, sequedad vaginal, riesgo de osteoporosis, etc,
similar a la menopausia.
Las Causas de hiperprolactinemia:
4.1.1 FISIOLGICA: ejercicio, estrs (el estrs prolongado ha demostrado que puede producir cifras de
prolactina superiores a 40ng/dL), lactancia, sueo, relaciones sexuales, embarazo, estimulacin mamaria.
4.1.2 PROLACTINOMA: Adenoma productor de prolactina, representa un 30-40% de los adenomas
hipofisario. La mayora son espontneos, aunque se puede asociar al MEN-1. Raramente malignizan. La
produccin de prolactina y la clnica se suelen correlacionar con el tamao de la masa.
El diagnstico se realiza por:
- Determinacin de prolactina srica >50ng/dL
- RM con gadolinio. Permite diagnosticar microadenomas (<1cm), a diferencia del TAC.
Tratamiento:
- Mdico: uso de agonistas de la dopamina (cabergolina y bromocriptina). Tienen una muy buena
respuesta, consiguen la reduccin de produccin de hormona y del tumor a largo plazo.
- Ciruga transesfenoidal: en caso que el tratamiento mdico no haya sido eficaz o el tumor sea
muy invasivo.
- Radioterapia
4.1.3 FRMACOS:
- Antipsicoticos: sobretodo los tpicos (como el haloperidol), y algunos atpicos (risperidona).
- Antidepresivos: clomipramina, disapramina. Los inhibidores de la recaptacin de la serotonina
(flueoxetina) se han asociado a hiperprolactinemia en mujeres jvenes, pero no hay suficiente
evidencia an.
- Antihipertensivos: metildopa, reserpina, verapamil
- Opiceos: codena, morfina
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-

Otros: cimetidina, metoclopramina.

4.1.4 ASOCIADA A OTRAS ENFERMEDADES:


-Hipotiroidismo: El exceso de TRH por mecanismos an desconocidos produce un incremento de la
prolactina. En estos casos se resolvera tratando el hipotiroidismo.
-Cirrosis heptica:
-Insuficiencia suprarrenal
-SOP
4.1.5 DFICIT DE INHIBICIN POR DOPAMINA: Cualquier patologa que interfiera en las vas
dopaminrgicas entre el hipotlamo y la hipfisis, como por ejemplo los traumatismos, iatrogenia
(radioterapia o ciruga de la zona), sarocidosis, patologa neoformativa (metstasis de cncer de mama,
craneofaringioma..).
Responden bien al tratamiento con agonistas de la dopamina, pero es un tratamiento sintomtico.
4.1.6 AGRESIONES SOBRE LA PARED TORCICA: Se produce por estmulo de las mismas fibras nerviosas
que se estimulan en el pezn con la lactancia. Por ejemplo por quemaduras, ciruga costal, herpes zoster,
QMT, RDT, etc.
4.1.7 IDIOPTICA: Hay un grupo de pacientes que no son diagnosticadas de ninguna causa tienen niveles
de prolactina entre 20 y 100ng/dL. En algunos casos se trata de un microadenoma no diagnosticado en la
RM.

4.2 AMENORREAS ORGNICAS:


4.2.1 CAUSAS ANATMICAS
4.2.1.1CAUSAS TUMORALES
Se manifiestan dando clnica de hipopituitarismo. Los dficits hormonales se instauran progresivamente
a medida que crece la lesin (GH, FSH i LH, TSH, ACTH y ADH).
El dficit de FH y LH ser el que cause amenorrea ya que la disminucin de LH conlleva una disminucin
de los estrgenos y la disminucin de FSH, el cese de la activacin folicular. Como tratamiento daremos
estrgenos y progesterona. En los casos en que se intente la fertilidad, podemos dar FSH y LH sintticas.
Otros signos/sntomas:
-Tumores voluminosos:

Cefalea frontal

Hidrocefalia

Hiperprolactinemia por compresin del tallo (no acta la DA => no se inhibe la produccin de
PRL).

Si invade el hipotlamo: hiperfagia, alteraciones en la regulacin hormonal y prdida de las


aferencias hormonales hipotalmicas.
-Segn la direccin donde crezcan, pueden dar dficits campimtricos, afectar a pares craneales o
provocar licuorraquia.
Los tumores que causan amenorrea de origen hipofisario pueden ser:
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Adenomas no secretores

Presentan manifestaciones clnicas por crecimiento local.

Adenomas secretores : Son los ms frecuentes y dentro de ellos encontramos de mayor a menor
frecuencia.

Prolactinomas: son los tumores ms frecuentes

Productores de hormonas proteicas:

Productores de GH: Acromegalia en adultos, gigantismo en nios.

Adenomas corticotrficos: producen ACTH Sndrome de Cushing.

Productores de glicoprotenas

Productores de FSH o LH: la mayora son silentes.

Productores de TSH: hipertiroidismo secundario

Productores de varias hormonas. La combinacin ms frecuente es GH y prolactina

Craneofaringioma

Tumor benigno que crece encima de la hipfisis. Veremos sntomas por compresin parecidos a
los adenomas de la hipfisis.
Otras masas
Lesiones qusticas, granulomas (sarcoidosis, TBC), hiperplasia hipofisaria o abscesos.

4.2.1.2 HIPOFISITIS LIMFOCTICA


Destruccin linfocitaria de la hipfisis en el embarazo o postparto (muy poco frecuente). Los sntomas
empiezan en el 60% de los casos durante el embarazo (3r trimestre) y en un 40% postparto. El
funcionamiento endocrino va desde normalidad hasta panhipopituitarismo. Algunas formas pueden
producir hiperprolactinemia y diabetes inspida por afectacin del tallo.
4.2.1.3 SINDROME DE LA SILLA TURCA VACA
Sucede cuando la hipfisis no llena la silla turca, no hace referencia al significado literal de la silla turca
vaca. El espacio restante es ocupado por LCR. Puede presentarse de forma primaria o secundaria:
Primaria
No hay evidencia de tumor pre-existente. Se acompaan de un aumento en la presin del LCR, que es
uno de los mecanismos patognicos implicados. Ante una ausencia del diafragma de la silla turca
tenemos una:
-Acmulo de LCR
-Atrofia de la adenohipfisis tendiendo a estar aplanada (est aplastada contra la silla turca)
-Aumento de tamao de la fosa hipofisaria
La funcin hipofisaria suele ser normal pero puede existir hiperprolactinemia (posiblemente por
compresin del tallo) produciendo amenorrea; y una pequea porcin pacientes presenta dficit de GH y
gonadotrofinas. La ciruga est indicada en muy pocos casos: cuando se desplaza el quiasma ptico hacia
abajo y si existe rinolicuorrea por la fstula del LCR.
Secundaria
Se produce despus de un infarto o destruccin (IQ, RDT) de una hipfisis aumentada de tamao o con
adenoma. Suele ser necesaria la reposicin de hormonas deficitarias.

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4.2.2 CAUSAS VASCULARES
4.2.2.1 SINDROME DE SHEEHAN
Durante el embarazo la hipfisis aumenta de tamao puesto que requiere y adquiere ms aporte
sanguneo. Cuando durante el parto o puerperio se produce una hemorragia intensa disminuye
bruscamente el flujo sanguneo en una hipfisis hipertrofiada durante la gestacin desencadenando
hipoxia hipofisaria e infarto glandular. La consecuencia es un panhipopituitarismo y constituye el motivo
ms frecuente de panhipopituitarismo en mujeres en edad reproductiva.
Esto va a conllevar:
-Involucin mamaria e incapacidad para la lactancia
-Despus aparece amenorrea (dficit de LH/FSH)
-Cada del vello axilar y pubiano
-Otros: astenia, inapetencia, intolerancia al fro, mixedema, prdida de pigmentacin de las areolas
mamarias y de la regin genital y prdida de peso.
Tratamiento: Sustitucin de hormonas deficitarias.
4.2.2.2 APOPLEJA HIPOFISARIA
Suele estar producido por el infarto hemorrgico agudo de un adenoma hipofisario. Puede ser la forma
de presentacin del adenoma. Se presenta con:
-Alteraciones oculares: Diplopa y alteraciones pupilares
-Cefalea retro-orbitaria intensa, nauseas, vmitos. Disminucin del nivel de conciencia.
-Licuorraquia
Como podemos observar, se presentar con un cuadro de urgencia neurolgico.
Como secuela, es habitual que haya dficits endocrinos transitorios o permanentes donde
encontraramos la amenorrea por dficit de gonadotrofinas. Ante esta clnica, se debe descomprimir la
hipfisis rpidamente y a largo plazo, haremos terapia hormonal sustitutoria.

5.Amenorrea de cuarto compartimiento.


Habr un hipogonadismo hipogonadotropo.
CLASIFICACIN

FUNCIONAL (AHF)
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o Asociada a prdida de peso


o Asociada a ejercicio fsico,
o Psicgena
ORGNICA
o
o
o

Deficits congnitos relacionados con GnRH


Lesiones malformativas del hipotlamo
Lesiones destructivas del hipotlamo

5.1 FUNCIONALES (AHF)


Perfil: Mujeres inteligentes, ocupacion estresante, delgadas con inicio normal menarquia y atc ciclos
regulares.
Fisiopatologa: respuesta de GnRH a cambios bruscos ambientales. Dos ejemplos:

Hipotalamo regula grasa corporal i balance energetico


Estrs: activacin eje CRH-ACTH-Cortisol

5.1.1. ASOCIADA A PERDIDA DE PESO


AHF ms frecuente. Son mujeres jovenes, relacionada con transtornos de la alimentacin (Anorexia
Bulmia). En ocasiones, enfermedades crnicas debilitantes (mujeres ancianas).
Hay una perdida de peso del 10-15% (grasa corporal) que es rpida y condiciona un IMC<19.
Contribuyen factores dietticos como la restriccin grasas o el exceso de HC.
Fisiopatologia mediada por dos hormonas:

Leptina (obesidad: Inhibe NPY en hipotalamo)

NPY (ayuno/perdida de peso: apetito, inhibe secrecin GnRH)

5.1.2. ASOCIADA A ACTIVIDAD FSICA INTENSA


Actividad intensa y frecuentemente de forma brusca, que condiciona un balance energtico negativo
(Perdida>Aporte).
FISIOPATOLOGIA: Mecanismo multifactorial: IL6, escasez grasa (leptina), Estrs fsico y psicologico (eje
adrenal), transtornos alimentarios,
OTRAS MANIFESTACIONES: Trada de la mujer atleta: oligo-amenorrea, transtornos de la alimentacin,
osteoporosis-osteopenia (hipoestrogenismo).
TRATAMIENTO: reestablecer balance energetico positivo

5.1.3. PSICGENA O DE ESTRS


Perfil: perfeccionista, ansiosa, baja autoestima,
Fisiopatologia: Estrs crnico (fsico o psquico) : CRH, ACTH, Cortisol i POMC (pulsos GnRH) . No
obstante, puede verse modificado por:

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Variabilidad individual del umbral de estrs,

Modificada por estrogenos-progesterona (ciclo menstrual)

Clnica: Inhibicin total o intermedia de GnRH (irregularidades del ciclo menstrual)


Tratamiento: PSICOTERAPIA (relajacin, respuesta ante estrs,).
5.2 ORGNICA (AHO)
Diferenciamos tres grupos:
5.2.1. DEFICITS CONGENITOS DE GnRH.
Dentro de este grupo hablamos del sndrome de Kallmann o sndrome de amenorrea y anosmia. Se
produce por alteraciones en muy diversos genes (FGFR1,FGF8, PROK2,PROKR2, KAL1). El 70% de ellas
son espordicas y el 30% son de herencia mendeliana.
Todos estos genes participan en la migracin de las neuronas primitivas de diferentes ncleos
hipotalmicos, desde el bulbo olfatorio hasta el hipotlamo. Las mutaciones en estos genes impiden la
migracin de estas neuronas y el defecto de las mismas en el hipotlamo.
La sintomatologa principal es la amenorrea, la falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y
anosmia. El perfil bioqumica es FSH, LH y estrgenos disminuidos.
Es importante descartar lesiones orgnicas en hipotlamo o hipfisis mediante RMN.
Para el tratamiento es necesaria la terapia hormonal sustitutiva (estrgenos y progestgenos), al menos
hasta la edad de la menopausia.

5.2.2. MALFORMACIONES DEL HIPOTLAMO


La principal entidad en este grupo en el sndrome de Prader Willi. Se produce por microdelecciones en el
cromosoma 15q11.2-13, paterno. La mayora son mutaciones espontneas. La afectacin en el mismo
loci del cromosoma materno da lugar al sndrome de Angelman.
Existe una fallo hipotalmico, malformacin d ncleos hipotalmicos (hiperfagia con obesidad,
distermia, hipotona neonatal, defecto de GH, hipogonadismo). Histolgicamente aparece una
ausencia de neuronas GnRH y sntesis escasa de GnRH.
El diagnstico es mediante test gentico. Y el tratamiento consiste en la administracin de estrgenos y
progestgenos. Tambin se administran FSH y LH sin estudios que lo recomienden.
5.2.3 LESIONES HIPOTALMICAS
Estas lesiones son menos frecuentes que las hipofisarias.
Dentro de este grupo, podemos encontrar:

Traumticas o quirrgica: es ms lesiva una ciruga amplia que una ciruga ms radioterapia (en
caso de tto de tumores)

Tumores del SNC: gliomas y craneofaringiomas.

Enfermedades infiltrativas o infecciosas: sarcoidosis o tuberculosis.

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Hipertensin intracraneal: se altera secrecin pulsatil de GnRH. Transitorio hasta la resolucin


del cuadro

Radiaciones: 40-50 Gy dosis umbral de hipogonodanismo hipogonadotropo

La mejor prueba de imagen para la valoracin del hipotlamo y la hipfisis es la RM.

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