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Instituto Venezolano de investigaciones Cientficas

Reproduccin Humana

EPIDEMIOLOGIA
Informe: Anemia Falciforme

Estudiante graduado:
Jhonny Gonzlez
C.I.: 9715862.

PREVALENCIA DE LA ANEMIA FALCIFORME


1.- La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica frecuente en la que
la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor,
produce

una

hemoglobinopata.

Las

hemoglobinopatas,

especialmente

las

talasemias y la anemia falciforme, estn extendidas por todo el mundo. Cerca del 5%
de la poblacin mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatas.
Cada

ao

nacen

aproximadamente

300.000

nios

con

hemoglobinopatas

importantes, de los cuales ms de 200.000 son africanos con anemia falciforme. En


todo el mundo, hay ms portadores (o sea, personas sanas que han heredado slo
un gen mutante de uno de sus progenitores) de talasemias que de anemia falciforme,
pero la elevada frecuencia del gen de la drepanocitosis en ciertas reas da lugar a
elevadas tasas de natalidad de recin nacidos afectados por esta enfermedad.1
2.- La anemia drepanoctica es frecuente en personas con antepasados originarios
del frica subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los pases del Mediterrneo. Las
migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente americano. Hoy da
en la poblacin anglosajona, siempre y cuando no tenga antepasados portadores del
gen esta virtualmente ausente.2 En algunas zonas del frica subsahariana, el
porcentaje de nios que nacen con este trastorno puede llegar al 2%. En general, la
prevaleca del rasgo drepanoctico (portadores sanos que han heredado el gen
mutante solamente de uno de los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en frica
ecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en
Sudfrica.
Esta distribucin se debe a que el rasgo drepanoctico confiere una ventaja de
supervivencia frente al paludismo, con el consiguiente aumento de la frecuencia del
gen mutante en las zonas con elevada transmisin del paludismo. En pases de frica
occidental como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%,
mientras que en Uganda presenta acentuadas variaciones tribales, llegando al 45%
en la tribu Baamba del oeste del pas. 1
3.- La prevaleca de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del
estado de portador. Por ejemplo, en Nigeria, que es sin duda el pas ms poblado de
la subregin, el 24% de la poblaciones portadora del gen mutante, y la prevaleca de
la anemia falciforme es de aproximadamente 20 casos por 1000 nacidos. Esto

significa que slo en Nigeria nacen anualmente unos 150 000 nios con esta
hemoglobinopata.1
4.- El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en frica porque el rasgo
drepanoctico confiere cierta resistencia al paludismo por Plasmodium falciparum
durante una fase crtica de la primera infancia, favoreciendo as la supervivencia del
husped y la consiguiente transmisin del gen de la hemoglobina anormal. Aunque la
presencia de un nico gen anormal puede proteger del paludismo, la herencia de dos
genes anormales produce anemia drepanoctica y no confiere la mencionada
proteccin, por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad y
muerte en nios con anemia drepanoctica. Hay pruebas cada vez ms numerosas de
que el paludismo no slo influye en el desenlace, sino que tambin modifica las
manifestaciones de la anemia drepanoctica en frica. 1
5.- La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pblica. Sus
efectos se pueden evaluar en funcin de la mortalidad infantil y de nios menores de
cinco aos. Como no todas las muertes se producen en el primer ao de vida, la
medida ms vlida es la mortalidad de los menores de cinco aos. La proporcin de
nios afectados que sobreviven ms all de los cinco aos es cada vez mayor, pero
esos nios corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto en la salud se
mide en funcin de la mortalidad de los menores de cinco aos, la anemia falciforme
es la causa de la muerte de un 5% de este segmento de la poblacin en el continente
africano, de ms de un 9% en frica occidental y de hasta un 16% en algunos pases
de esta subregin.1
6.- La supervivencia mediana estimada en los Estados Unidos de Amrica en 1994
era de 42 aos para los hombres y 48 aos para las mujeres, mientras que en
Jamaica, en 2001, era de 53 aos para los hombres y 58,5 aos para las mujeres. En
Jamaica, la mayor mortalidad se registra entre los 6 y los 12 meses de vida, que es
cuando fallece el 10% de los pacientes, pese a la considerable experiencia en el
diagnstico y tratamiento de la enfermedad y a la ausencia de paludismo. Sin
embargo, no hay datos slidos sobre la supervivencia de los pacientes con anemia
falciforme en el continente africano.
En el frica subsahariana, la mortalidad debe ser mucho mayor que en Jamaica, y en
algunas zonas las estimaciones derivadas de la estructura etaria de las poblaciones
que acuden a los ambulatorios indican que la mitad de los pacientes con anemia

falciforme han muerto antes de los cinco aos, generalmente por infecciones como el
paludismo y la sepsis neumoccica, o por la propia anemia. 1
DEFINICION
La enfermedad de clulas falciformes o drepanocitosis constituye la forma ms
frecuente y mejor conocida de hemoglobinopata estructural. La hemoglobina S (HbS)
resulta de la sustitucin de un aminocido con carga (c.glutamico), situado en la
sexta posicin de la cadena , por otro neutro (valina). Esta modificacin de la carga
superficial de la hemoglobina disminuye la solubilidad de la Hb, especialmente en su
estado reducido (deoxi-Hb), y facilita la formacin de agregados fibrilares o polmero
de molcula de Hb que alteran profundamente la morfologa eritrocitaria y aumentan
su rigidez. Los hemates deformados por este mecanismo, reciben el nombre de
drepanocitosis, debido a su elevada rigidez, no pueden atravesar normalmente la
microcirculacin de los tejidos, siendo hemolizados y eliminados de la misma por los
macrfagos

del

sistema

mononuclear

fagoctico.

Igualmente,

la

escasa

deformabilidad de los drepanocitos produce aumento de la viscosidad sangunea,


facilita la formacin de microtrombos y oclusin de los pequeos vasos (isquemia y
microinfartos).1, 3,4 La hemoglobinopata S puede existir bajo 4 formas diferentes:
Forma heterocigoto o rasgo falciforme (HbAS). Aparece cuando la mutacin
afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena (A/ S). En este caso,
el paciente tiene un 30-40% de HbS y no presenta manifestaciones clnicas.
Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS). Aparece cuando la
mutacin afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena ( S/ S).
En estos casos prcticamente toda la Hb (75- 95%) es Hb S, siendo el resto (515%) F, presenta graves sntomas clnicos.
Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal). Aparece cuando en el
mismo paciente coexisten 2 alelos anormales, uno para la HbS y otra la talasemia (S/tal). Si la sntesis a nivel del gen talasemico es nula (0-tal), la
cantidad de HbS ser prcticamente la misma que en el estado homocigoto
(70- 90%). Si, por el contrario, slo presenta una disminucin en el gen
talasmico (+- tal), se observa la coexistencia de Hb A (10-30%), HbS (6085%), y una pequea proporcin de HbF (5%). No son tan graves como las
formas homocigotos HbSS y predominan en el rea mediterrnea ms que en
la raza negra.
Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC). Se debe a la coexistencia de 2
alelos anormales. Un alelo codifica la sntesis de HbS y el otro, la sntesis de
HbC (S/C). No existe HbA y presencia de cantidades similares de HbS y HbC
(50%). La expresin clnica suele ser menos severa.
Otras formas de asociacin de HbS con distintas hemoglobinopatas pueden
tener una variabilidad clnica diversa.3,4,5

CARACTERSTICAS CLNICAS
1.- La anemia falciforme tiene un amplio espectro clnico. La mayora de los
afectados tienen anemia crnica con una hemoglobinemia de alrededor de 8 g/dl.
principalmente por la tendencia de los eritrocitos a adoptar una morfologa falciforme
y a bloquear los capilares cuando la tensin de oxgeno es baja. En los nios, los
eritrocitos falciformes tienden a quedar atrapados en el bazo, lo cual ocasiona un
serio riesgo de muerte antes de los siete aos por crisis sbitas de anemia profunda
asociadas a la rpida esplenomegalia, o por el hipoesplenismo, que permite que se
produzcan infecciones muy graves.
Entre los 6 y los 18 meses de vida, los nios afectados suelen presentar tumefaccin
dolorosa de las manos o los pies (sndrome mano-pie). Los supervivientes tambin
pueden sufrir crisis dolorosas graves, recurrentes e impredecibles, as como
sndrome torcico agudo (neumona o infarto pulmonar), necrosis sea o articular,
priapismo o insuficiencia renal.1, 3
Algunos pacientes tienen problemas tan graves que necesitan transfusiones de
sangre

peridicas

tratamiento

quelante

del

hierro.

Combinada

con

las

manifestaciones distintas que puede presentar la anemia falciforme en frica, esta


situacin crea la necesidad urgente de desarrollar modelos asistenciales apropiados
para hacer frente a la enfermedad en el frica subsahariana. 1
2.- En general las manifestaciones clnicas son:
Asintomtico los primeros meses de vida
Despus de los seis (6) meses de vida, los sntomas iniciales consisten en palidez y
tumefaccin dolorosa, simtrica de las manos y pies (Sndrome mano-pie).
Anemia hemoltica crnica.
Crisis dolorosa en huesos, articulaciones, abdomen, la espalda y las vsceras.
Tinte subictrico.
Mayor susceptibilidad a infecciones, en especial sepsis neumoccica.
Bazo no funcional.
Retrazo en la maduracin fsica, sexual
Numerosas complicaciones multisistemas

Existen factores de riesgo que pueden en determinado momento desencadenar las


distintas crisis falcmicas:
2.1.- Crisis Vaso-oclusiva seo: Es un episodio agudo de dolor debido a un infarto
tisular por oclusin microvascular de hemates falciformes; la crisis dolorosa ms
frecuente es la producida por infarto seo, pero tambin puede producirse en otros
rganos. Las crisis de dolor seo parecen aumentar con la edad, y el paciente puede
referir slo dolor o acompaarse de tumefaccin y calor. 3 Son frecuentes los
derrames articulares en rodillas y codos, en general:
Hipoxia
Deshidratacin
Infeccin y fiebre
Acidosis
Fro, anestesia
Ejercicio fsico enrgico.
2.2.- Crisis Aplsticas: Es el cese en la produccin eritrocitaria, que puede persistir
de 10 a 14 das. Los reticulocitos son bajos pero el resto de las series no se afectan.
Infecciones severas (virales o bacterianas)
Deficiencia de cido flico
Parvovirus B19 (eritemia infeccioso)
2.3.-Crisis de Secuestro Esplnico: El secuestro esplnico es infrecuente pero
puede ser rpidamente fatal. Suele ocurrir en menores de 2 aos, antes de producirse
la autoesplenectoma, pero los pacientes tratados con HU, o dobles heteroci-gotos Stal y SC pueden ser de mayor edad. La esplenomegalia se produce por el acumul de
sangre en el bazo, lo que provoca shock hipovolmico. La clnica inicial es dolor
abdominal repentino con nuseas y vmitos, astenia y aumento del bazo (ensear a
la familia a palparlo).3
Criterios:
Disminucin de Hb o Hto al menos un 20% del valor basal o 2 g/dl.
Alargamiento y agrandamiento esplnico sbito, rpido y masivo
Evidencia de reticulocitosis compensadora y trombopenia.
2.4.- Crisis Hemoltica:
Infeccin bacteriana aguda

Exposicin a frmacos oxidantes Causas: sustitucin molecular del cido glutmico


por valina en la posicin 6 de la secuencia aminocido.
2.5- Accidente cerebrovascular agudo: Se define por criterios clnicos como un
sndrome agudo neurolgico debido a vaso oclusin (infarto) o a hemorragia, cuya
sintomatologa dura ms de 24 horas. La mayora de las veces se manifiesta como
dficit motores focales, y los estudios de neuroimagen muestran las anomalas
vasculares o parenquimatosas.3
2.6- 7. Sndrome torcico agudo: Para definirlo finalmente como un claro sndrome
torcico agudo (STA), deben cumplirse los siguientes criterios: presencia de un
infiltrado pulmonar nuevo (que afecte al menos un segmento pulmonar completo, sin
atelectasia), y sntomas respiratorios (tos o taquipnea, dolor torcico o sibilancias). 3
2.8.- Priapismo: Ocurre en varones de todas las edades, puede complicarse con
retencin urinaria, se presenta de dos formas:
Recurrente, de menos de 2-4 horas de duracin en cada episodio, aunque pueden
preceder a un episodio grave. Recomendar hidratacin adecuada, estimular miccin,
ejercicio moderado, bao (no usar calor ni hielo), y control del dolor segn pauta
habitual. Se deben tratar profilcticamente con hidroxiurea y pseudoefedrina (Efortil)
gotas, 1 cc = 7,5 mg, dosis: 0,5 mg/kg cada 24 horas, o dividir en dos dosis si tienen
sintomatologa da y noche.
Grave: dura ms de 4 horas, puede causar impotencia y es una emergencia. Pedir
pruebas complementarias habituales (hemograma con retis, bioqumica, hemo y
urinocultivo si hay fiebre, pruebas cruzadas si hay palidez). Se trata con: Hidratacin
con bolo a 10 ml/kg en 1 hora, y luego analgesia con morfina (monitorizar SatO2).
Iniciar antibioterapia. Incentivar inspirometra.
Contactar con urlogo de guardia para aspiracin e irrigacin: administrar lidocana al
1% sc en cara lateral de pene, en superficie y tnica albugnea, se introduce aguja 23
en cuerpo cavernoso y se aspira la mxima cantidad de sangre que se pueda (con
jeringa de 10 cc y llave de 3 pasos). Con otra jeringa de 10 cc, se irrigan 10 cc de
1:106 de epinefrina (1 cc de la ampolla en 1 litro de suero fisiolgico).
Despus se aspira ms con jeringa seca y se retira aguja, haciendo presin 5 minutos
para prevenir hematomas. Observar si aparece cefalea severa o sntomas o signos
neurolgicos (Accidente isqumico cerebro-vascular puede ocurrir entre 1 y 10 das
despus del priapismo, sobre todo si se ha transfundido)3

METODOLOGA DE DIAGNSTICO:
. Interrogatorio y antecedentes.
Presencia de anemia
Presencia de crisis dolorosa
Electroforesis de Hb=Hb SS
Hemograma: Hb. alrededor de 8g/dl; Reticulocitos: 10-20%; Leucocitos: cayados
normales. Trombocitosis.
Frotis perifrico: Escasos glbulos rojos. Glbulos rojos nucleados
Bilirrubina: Levemente elevada
Urobilingeno fecal
VES (velocidad de sedimentacin) baja
Aumento de LDH srica.
Tabla test diagnostico para Sndrome de clulas falciforme.3
Sndrome

genotipo

Homocigoto (SS)

S-S

Falcif-talasem (S-tal)

S-

Falciforme-HB(HbSC)

S-C

Falciforne + Talasemia

S-

Rasgo Falciforme

A-S

Normal

A-A

ss

Neonato (%)

Hb A (%)

Hb S (%)

Hb F (%)

Hb A2 (%)

Hb C (%)

T. Solub

FS

80-95

2-25

<3,5

Pos

FS

80-92

2-15

3,5-7,0

Pos

FSC

45-50

1-5

45-50

Pos

5-30

65-90

FAS

50-60

35-45

FA

95-98

FSA o FS

2-10

$
3,5

Pos

<2

<3,5

Pos

<2

<3,5

Neg

indica mutacin talasemica con ausencia globina

ss
con reduccin (pero no ausencia) en la produccin de globina
@ La Hb A a veces en el Rn es insuficiente para detectarla
$ La cantidad de Hb A2 no puede medirse adecuadamente en presencia de Hb C ni Hb S.

TRATAMIENTO
1.- De manera general en los pases donde la anemia drepanoctica constituye un
problema de salud pblica, el tratamiento sigue siendo inadecuado, no hay programas
nacionales de control, generalmente no existen servicios bsicos para tratar a los
pacientes, la deteccin sistemtica no es una prctica habitual, y el diagnstico suele

establecerse cuando los pacientes presentan complicaciones graves. En muchos


pases no existe un acceso pleno a intervenciones simples, econmicas y eficaces en
funcin del costo, tales como la administracin de penicilina para prevenir las
infecciones.1
2.- El reto ms importante es mejorar el futuro de los pacientes con anemia falciforme
en los pases en desarrollo. El principal aspecto de la atencin integral es la
intervencin temprana frente a problemas prevenibles con medidas como la
administracin de analgsicos, antibiticos y suplementos de cido flico, la nutricin
o la ingesta abundante de lquidos. El tratamiento con hidroxiurea ha reducido
muchas de las complicaciones ms importantes. Hay pruebas de que la deteccin
neonatal de la anemia falciforme, combinada con la realizacin oportuna de pruebas
diagnsticas, la informacin de los padres y la atencin integral, reduce
sensiblemente la morbilidad y la mortalidad de la enfermedad en la lactancia y la
primera infancia. Incluso la atencin holstica bien organizada, con asesoramiento por
expertos y acceso a los cuidados necesarios, independientemente de la capacidad de
pago de los pacientes, puede reducir de forma significativa la mortalidad y la
morbilidad, y mejorar la calidad de vida de los pacientes con anemia falciforme en los
pases en desarrollo.1
3.- Durante los ltimos 10 aos se han hecho progresos en varios aspectos: el
tratamiento a largo plazo con hidroxiurea ha disminuido la frecuencia de las crisis
dolorosas y mejorado la calidad de vida de los pacientes con anemia drepanoctica;
los estudios radiolgicos pueden facilitar el tratamiento rpido de las complicaciones
potencialmente mortales, como los accidentes cerebrovasculares y el sndrome
torcico; el trasplante de mdula sea puede curar la anemia drepanoctica, aunque
no est exento de riesgos ni disponible para todos los pacientes; las transfusiones
sanguneas peridicas combinadas con el tratamiento quelante del hierro pueden
prevenir las complicaciones, y la genoterapia ha tenido xito en modelos animales,
aunque todava tiene que probarse en ensayos clnicos en el ser humano. Por
consiguiente, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes y, en algunos
casos, curar definitivamente la anemia drepanoctica. Desafortunadamente, estos
avances, aplicables sobre todo en los pases con grandes recursos, han ampliado la
diferencia de calidad de vida entre los pacientes de los pases desarrollados y los

pases en desarrollo, diferencia que slo podr reducirse mediante una mejora
general de los servicios de salud.1
4.- Tratamiento o Manejo en el primer nivel:
Mantenimiento de la atencin mdica general en forma ambulatoria.
Profilaxis= Penicilina V 125/250mgs V.O., BID desde los 2-3 meses de vida hasta
los 5 aos.
Evaluacin del crecimiento y desarrollo. Inmunizaciones regulares y vacunas
antineumocccica. A los 2 y 5-7 aos. Vacuna contra la Hepatitis B y contra la
influenza.
Presencia de fiebre (infecciones): tratamiento con antibiticos.
Examen visual, auditivo y atencin odontolgica regular. 4
Medicamentos:
Crisis dolorosa leve (ambulatoria)
Analgsicos no narcticos p.r.n.
(Acetaminofen, ibuprofeno)
Infecciones: Indicar antibiticos que cubran S. Pneumoniae y H. Influenza.
Si el paciente falcmico llega al consultorio en crisis severa debe ser referido al
Hospital para su adecuado tratamiento.
Posibles complicaciones y causas de hospitalizacin:
Crisis dolorosa.
Dolor abdominal agudo.
Infarto seo.
Necrosis asptica de la cabeza femoral.
Accidentes cerebro-vasculares.
Cardiomegalia.
Colelitiasis.
Ulceras crnicas de piernas.
Priapismo.
Sndrome torxico agudo.
Infecciones: absceso glteo, osteomielitis, artritis sptica.
Problemas obsttricos.3, 4

PREVENCIN
1.- Es posible prevenir la anemia falciforme. Existen pruebas sanguneas econmicas
y fiables para identificar a las parejas con riesgo de tener hijos afectados, y la biopsia
corial despus de las nueve semanas de gestacin permite establecer el diagnstico
prenatal. La adopcin de estas medidas debe combinarse con la educacin sanitaria.
No obstante, el diagnstico prenatal puede plantear problemas ticos, que varan de
una cultura a otra. La experiencia ha demostrado claramente que el nacimiento de
nios afectados puede disminuir mucho con el asesoramiento gentico, combinado
con la oferta de diagnstico prenatal. El riesgo de tener un hijo afectado puede
detectarse antes del matrimonio o del embarazo, aunque para ello es necesario
disponer de un programa de deteccin de portadores.
Hay una gran experiencia con estos programas en pases de bajos y altos ingresos.
Por ejemplo, en el caso de la prevencin de la talasemia, en Montreal (Canad) y en
Maldivas se ofrecen pruebas de deteccin a las personas solteras; Chipre y la
Repblica Islmica del Irn tienen polticas nacionales de deteccin prematrimonial, y
Grecia e Italia ponen nfasis en la deteccin prereproductiva. Estos mtodos deben
practicarse de conformidad con los tres principios bsicos de la gentica mdica: la
autonoma del individuo o la pareja; su derecho a recibir informacin adecuada y
completa, y el cumplimiento de las normas de confidencialidad ms estrictas. 1
2.- Las manifestaciones de la anemia drepanoctica son ms impredecibles y
variables que las de las talasemias. No obstante, muchos afectados tienen una buena
calidad de vida, y en algunas partes del mundo (Bahrein, India, Arabia Saudita
oriental) hay otros factores genticos (genes) que pueden aliviar la gravedad de la
enfermedad. El diagnstico prenatal permite tomar medidas de proteccin simples
que mejoran la calidad de vida de los nios afectados, tales como la informacin para
los padres o la profilaxis con penicilina y antipaldicos. El diagnstico neonatal slo
es til cuando se puede prestar un asesoramiento apropiado a los padres y una
atencin primaria adecuada a los afectados.1
3.- La disponibilidad de medios diagnsticos y teraputicos produce inevitablemente
un aumento acumulativo del nmero de personas que necesitan ser atendidas,
puesto que los pacientes viven ms tiempo. La otra consecuencia habitual es el

aumento del costo anual por paciente, que puede tener serias repercusiones en los
pases, especialmente en aquellos con recursos limitados.
4.- Dada la magnitud del problema para la salud pblica, se necesita con urgencia un
enfoque integral de la prevencin y tratamiento de la anemia falciforme. En la
actualidad, una gran proporcin de la poblacin africana afectada por esta
enfermedad no recibe atencin ni asistencia. Como ocurre en todas las enfermedades
crnicas, al mejorar el tratamiento aumenta la demanda acumulativa de ms
servicios. La vigilancia y la educacin sanitaria deben actuar a nivel comunitario a
travs del sistema de atencin primaria, con el fin de aumentar la concienciacin de la
poblacin con respecto al problema y prolongar la supervivencia de los afectados.
5.- En resumen a todos los recin nacidos, independiente de la raza, realizar
electroforesis de Hb en acetato de celulosa y agar-citrato.
Realizar prueba de solubilidad de hemoglobina a todo paciente adulto y nios
en Control de Crecimiento y Desarrollo.
Realizar electroforesis de Hb a todo paciente cuya prueba de solubilidad se
informe como insoluble.
Si el paciente es portador de la Hb AS no requiere tratamiento especializado,
se le realizarn controles de salud, consejo gentico y se investigar a la
familia.
Realizar diagnstico y atencin integral del portador de la enfermedad
falcmica as como la atencin integral del falcmico que no est en crisis.
Examen fsico minucioso; en cada consulta: hemograma completo, con
reticulocitos, bilirrubina y transaminasas una vez al ao o antes si se presentan
cambios en la ictericia. La fosfatasa alcalina: una vez al ao.
Orientar al paciente enfermo en los cuidados que debe tener en cuanto a
nutricin e higiene.
Educacin y Promocin al portador y paciente falcmico en la familia y en la
comunidad.
Organizar grupos de falcmicos con miras a fortalecer y facilitar su control. 3,4

RECOMENDACIONES
1.- El modelo desarrollado en los pases con grandes recursos, consistente en un
programa nacional de control, es inadecuado para la mayora de los entornos con
escasos recursos. No obstante, la planificacin de los servicios de salud debera
cubrir la drepanocitosis en todos los pases donde es frecuente. Hay que considerar
conjuntamente todos los componentes de la prevencin y el tratamiento, deben
apoyarse las iniciativas existentes, y los servicios deben introducirse gradualmente,
empezando por las zonas donde sea ms factible. Tambin hay que fomentar la

recopilacin sistemtica de informacin sobre los enfoques preventivos y teraputicos


ms rentables. Por consiguiente, las principales reas de trabajo deben cubrir la
prevencin y el asesoramiento, la deteccin temprana y el tratamiento, la vigilancia y
la investigacin, y la educacin de la poblacin y las alianzas.1
2.- En las zonas donde la anemia falciforme es frecuente se necesitan centros
especiales para asegurar servicios preventivos y teraputicos adecuados. Lo ideal es
la identificacin de la enfermedad al nacer, gracias a un programa de deteccin o al
diagnstico neonatal, y que los individuos afectados acudan peridicamente a un
centro donde sean evaluados. Para que se pueda prestar una atencin apropiada es
fundamental que haya una relacin de trabajo ntima entre el profesional de la
atencin primaria y el centro. El personal del centro debe proponer programas
nacionales eficaces que puedan integrarse en los servicios nacionales de salud,
elaborar directrices y materiales educativos, adems de iniciar la formacin de
asociaciones nacionales de padres de pacientes y colaborar con ellas. Se necesitan
de forma urgente grupos de trabajo regionales integrados por expertos en el
tratamiento de la drepanocitosis para que colaboren con dichos centros y coordinen
sus actividades. Hay pruebas de que, incluso en los pases con recursos limitados,
medidas relativamente simples como el asesoramiento de los pacientes y de sus
padres (incluida la informacin sanitaria preventiva y la nutricin), el tratamiento
rpido de la enfermedad, la aportacin gratuita de suplementos vitamnicos y la
profilaxis antipaldica, pueden reducir significativamente la morbilidad y el nmero de
muertes prematuras causadas por la anemia falciforme. 1
3.- Las actividades teraputicas en pacientes con anemia falciforme deben basarse
en el nivel primario de atencin, donde los programas que usen tecnologas simples y
asequibles y abarquen a una gran proporcin de la poblacin. Como ejemplos se
pueden citar: la educacin sanitaria de la poblacin; la deteccin de los riesgos
genticos en la comunidad a travs del registro de los antecedentes familiares y de la
debida atencin a dichos antecedentes en cada contacto del paciente con el sistema
de salud; el asesoramiento sanitario y gentico, y la inmunizacin contra las
infecciones. Los responsables de la atencin mdica sern muy probablemente
mdicos de atencin primaria con una formacin bsica en anemia falciforme. Para
poder realizar estas actividades, los profesionales de la atencin primaria deben tener

vnculos adecuados con los niveles de atencin secundaria y terciaria, a los que
puedan consultar.1
4.- La investigacin y la vigilancia son importantes para planificar y evaluar las
intervenciones apropiadas. Es necesario estudiar la evolucin natural de la anemia
falciforme para documentar los efectos del paludismo sobre las manifestaciones
clnicas y adquirir conocimientos que sern esenciales para elaborar modelos
asistenciales apropiados. Se requiere un enfoque escalonado de la vigilancia y
monitorizacin de la anemia falciforme y de sus factores de riesgo, para que se
puedan recopilar datos que permitan mejorar la toma de decisiones y la colaboracin
tcnica con los pases, especialmente los de recursos limitados. Un sistema de
vigilancia integral tambin proporcionara datos sobre el efecto de la prevencin, el
tratamiento y la atencin, que son esenciales para fijar las prioridades, especialmente
en los pases con escasos recursos.1
5.- En la resolucin WHA57.13, la Asamblea de la Salud (OMS) inst a los Estados
Miembros a que movilizaran recursos para actuar en la esfera de la genmica y la
salud mundial, y en mayo de 2005 el Consejo Ejecutivo tom nota del informe de la
Secretara sobre el control de las enfermedades genticas. 1 Posteriormente, la
Asamblea de la Unin Africana, en su quinta Reunin Ordinaria (Sirte, Jamahiriya
rabe Libia, 4-5 de julio de 2005), respald la inclusin de la anemia drepanoctica en
la lista de prioridades de la salud pblica. 1 En los ltimos aos han surgido en frica
varias organizaciones no gubernamentales, tales como la Fdration des associations
de lutte contre la drpanocytose en Afrique, que rene a muchos organismos, entre
ellos la Federation of Sickle Cell Clubs de Nigeria.
Tambin existen asociaciones nacionales en Benin, Burkina Faso, Camern, Chad,
Congo, Cte dIvoire, Ghana, Guinea, Mal, Nger, Nigeria, Senegal y Togo. Son
necesarias ms alianzas de mbito nacional, regional y mundial, as como actividades
de promocin a alto nivel para asegurar que los gobiernos de los pases afectados y
los organismos de ayuda internacional tengan plena conciencia de la magnitud del
problema y presten atencin a la anemia drepanoctica.

BIBLIOGRAFA
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LA ANEMIA FALCIFORME. www.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA59/A59_9-sp.pdf.
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