ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR LOS PROBLEMAS CROMOSMICOS

Sndrome XXX o sndrome de la superhembra

Definicin
Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en
lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX".
Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay
tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la
formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o
durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este
cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al
azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay
nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a
1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX
El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser
reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y
el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de
comportamiento.
Este es un cariotipo de una nia con sndrome 47, XXX:

Rasgos fsicos presentan personas con el sndrome 47, XXX?

Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de
su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden
tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son
capaces de tener hijos (son frtiles).

Los rasgos fsicos en las personas con sndrome 47, XXX puede darse en nias y
mujeres con un nmero normal de cromosomas.
Rasgos mentales o sociales presentan personas con el sndrome 47, XXX
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sndrome 47, XXX es uno
de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una
probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas
nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela. En un
pequeo estudio llevado a cabo en 11 nias que fueron diagnosticadas con
sndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se
desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria.
Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con
menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las
actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir
depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a
la universidad.
Trisomia D
La Trisonoma 21, mas conocida como Sndrome de Down, es un accidente
gentico al que cualquier persona est expuesta. No tiene ninguna relacin con la
raza, nacionalidad, estado socio econmico o problemas del medio ambiente, el
nico factor de posible riesgo conocido es la edad de la mujer. Las clulas del ser
humano tienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares, este sndrome est
causado por la presencia de un cromosoma suplementario a nivel del par 21. Es
por ello que se le denomina tambin Trisoma 21. Es decir, hay 3 cromosomas en
vez de 2, en el par 21.
Existen tres tipos de Trisoma 21:
La ms comn en la que se encuentran el 95% de las personas con sndrome de
Down es la llamada por disyuncin o libre. Todas sus clulas son trismicas desde
el momento mismo de la concepcin. La segunda, por traslocacin, sucede
cuando el cromosoma 21 adicional est unido o traspuesto a otro cromosoma. En
este grupo se encuentra el 3 a 4% de las personas con Sndrome de Down. Esta
alteracin es la nica que puede ser hereditaria, por esto, en este caso se
recomienda hacer un cariotipo a los padres.
Y por ltimo, el mosaicsmo que se encuentra en el 1% de los casos. En esta
situacin algunas clulas tienen 47 cromosomas y otras 46, es el resultado de un
error, no en la concepcin, sino en la primera o siguientes divisiones celulares.
Cromosoma de filadelfia
En el contexto de la serie de artculos que hemos empezado algunos informes
atrs, acerca de las distintas enfermedades genticas, con el objetivo de

comprender mejor nuestro organismo y su funcionamiento, analizando casos

extremos y complejos, como los estudiados en la universidad, hoy hablaremos
acerca de una extraa anormalidad que afecta a 2 cromosomas, problema
asociado a la leucemia mieloide crnica (LMC). Comencemos!

Qu es el Cromosoma Filadelfia?

Se denomina Cromosoma Filadelfia, como hemos dicho en la introduccin de este

artculo, a la mutacin de los cromosomas 9 y 22. Lo que sucede es lo que en la
medicina gentica se conoce como translocacin. Estos dos cromosomas, el 9 y
el 22, intercambian sus posiciones.

Este intercambio de cromosomas, produce a su vez una protena llamada p210,

la cual cumple la funcin de proteger y no permitir la modificacin del ADN
(reconstruccin del ADN en este caso).

Lo que realmente sucede a partir de la translocacin, es una larga reaccin en

cadena que, si no es controlada apropiadamente, puede traer consecuencias muy
graves.
El sndrome del Cromosoma Filadelfia fue descubierto y estudiado por primera vez
en 1960 por el cientfico Peter Nowell, nacido en Filadelfia, ciudad de la que ha
heredado su nombre.
Cules son los sntomas del Cromosoma Filadelfia?
Los sntomas del Cromosoma Filadelfia, en casos avanzados son los mismos que
los de la LMC:
. Cansancio y Fatiga
. Prdida de peso abrupta

. Insomnio y sudores nocturnos

. Fiebre
. Dolor en la zona de las costillas

Sin embargo, en la mayora de los casos, esta enfermedad no presenta sntomas,

por lo que en casos de sospechar alguna anomala, es imprescindible que un
mdico analice minuciosamente, a travs de exmenes, la salud del paciente.

Cmo es el tratamiento del sndrome de Cromosoma Filadelfia?

Recientemente, hace no ms de 15 aos, el Dr. Brian J. Druker experiment con
una droga llamada Imatinib, Gleevec, la cual demostr limitar el crecimiento de
tumores clones y a reducir los riesgos de la conocida reaccin en cadena.
GENTICA
La gentica es el estudio de las variaciones existentes entre los seres humanos y
cmo esas variaciones se transmiten en una familia. Nuestro ADN es la base de
nuestra gentica.
GENETISTA
Persona que es especialista en gentica.
"el genetista se encarga de investigar las enfermedades llamadas hereditarias, y
de, una vez trazado un esquema de transmisin, asesorar a los hijos presentes o

futuros sobre las posibilidades que tienen de padecer las enfermedades que los
padres padecan"

HETEROCIGOTO
Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homlogos son
diferentes.
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo
distinto.
HOMOCIGOTO
Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen
especfico, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales clulas u organismos se
llaman
homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada
abarca
dos
alelos
para
el
atributo
dominante
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del
atributo recesivo
GEN DOMINANTE
En gentica, la dominancia es una relacin entre alelos de un mismo gen, en el
que uno enmascara la expresin el fenotipo de otro alelo en el mismo locus.
En el caso ms simple, donde un gen existe en dos formas allicas, son posibles
tres combinaciones de alelos genotipos: AA, Aa y aa. ..
GEN RECISIVO
En Gentica el trmino gen recesivo es aplicado al miembro de un par alelco
imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante est presente. Para que
este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del
mismo,
CMO SE EMITEN LOS CROMOSOMAS A LA PROGENIE?
En cada clula hay dos copias de cada cromosoma. Uno procede de el padre y el
otro de la madre. Cada gen aparece dos veces. Por tanto, son dos genes los
responsables de cada rasgo o caracterstica. Los genes pueden ser desiguales en
cuanto a la fuerza de su funcionamiento. Un gen dominante siempre determina
un rasgo concreto. Un gen recesivo siempre queda relegado por el gen dominante.
Las personas que tienen un gen recesivo que causa una enfermedad y otro gen
dominante sano no se vern afectadas por dicha enfermedad, ya que el gen sano
es el dominante y no permite que la enfermedad llegue a manifestarse. Un gen
recesivo slo puede provocar una enfermedad si el otro gen es tambin recesivo.
El gen que causa la Progeria es un gen dominante;el otro, el gen sano, normal, no

puede eliminar los efectos del gen dominante y, de este modo, surge la
enfermedad.

Un gen dominante se manifiesta en el 75% de los casos; un gen recesivo slo en

un 25%.
CUL ES EL NOMBRE DE LAS ESTRUCTURAS QUE FORMAN EL ADN?
Estructura del ADN
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por
un elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas
forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hlice.Cada
nucletido est formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada
desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados
llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina
(C).
La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucletido y est flanqueada por un grupo
fosfato a un lado y una base al otro. El grupo
fosfato est a su vez unido a la desoxirribosa del
nucletido adyacente de la cadena. Estas
subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato
forman los lados de la escalera; las bases estn
enfrentadas por parejas, mirando hacia el
interior, y forman los travesaos.
Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen
unaasociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se
acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los
que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno.

En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el

biofsico britnico Francis Crick publicaron la primera
descripcin de la estructura del ADN. Su modelo adquiri tal
importancia para comprender la sntesis proteica, la replicacin
del ADN y las mutaciones, que los cientficos obtuvieron en
1962 el Premio Nobel de Medicina por
su trabajo.
CULES SON LAS SUSTANCIAS QUMICAS QUE
FORMAN LA ESTRUCTURA QUE FORMA EL ADN?
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o
bandas formadas por un elevado nmero de compuestos
qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una especie de escalera
retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est formado por tres
unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno
de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada
como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molcula de desoxirribosa
ocupa el centro del nucletido y est flanqueada por un grupo fosfato a un lado y
una base al otro. El grupo fosfato est a su vez unido a la desoxirribosa del
nucletido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosafosfato forman los lados de la escalera; las bases estn enfrentadas por parejas,
mirando
hacia
el
interior,
y
forman
los
travesaos.
Todas estas molculas estn formadas en su mayora por alguno de los siguientes
elementos qumicos: Carbono (C), Hidrgeno (H), Oxgeno (O), Nitrgeno (N),
Azufre (S), Fsforo (P)