Estructura de los genes – información genética

ADN  transcripción  ARNm  traducción  proteína
-

Gen: Secuencia de ADN con la información requerida para fabricar una
molécula de ARN (transcripción) a partir de la cual se construyen
proteínas (traducción)
Los genes tienen la información que determina la estructura primaria de
las proteínas, es decir el tipo y secuencia de aa que las forman.
Cada aa está codificado por una secuencia de 3 nucleótidos
consecutivos llamados TRIPLETES, la secuencia de tripletes de UNA de
las cadenas se transcribe en ARNm denominadas CODONES, cada codón
codifica a un aa.
En cada serie de ADN  ARN  proteína, que son los componentes de
estas moléculas osea tripletes en ADN, codones en ARN y aa en
proteínas son colineales, ya que los tripletes se corresponden con los
codones de ARN y estos con los aa de la proteína.
UN TRIPLETE (ADN)  UN CODÓN (ARN)  UN AMINOÁCIDO (PROTEÍNA)
UN GEN 
UNA PROTEÍNA

-

Código genético: Se destacan los codones de iniciación AUG que
además codifica metionina y los codones de terminación UAA UGA
UAG, que no codifica aa.
Un código genético donde un aa está codificado por varios codones es
degenerado: varios codones pueden codificar a un mismo aa, por ende
algunos codones son sinónimos a excepción de triptófano y metionina
que son codificados por un solo codón.
Existen 64 codones diferentes de los cuales 44 son de utilidad
ya que tan solo se codifican 20 aa.

-

etapas de la síntesis proteica
transcripción: Síntesis de moléculas de ARN sobre la base de molden de
moléculas de ADN
procesamiento: Cambios que experimenta el ARN antes de ser
exportado al citoplasma
traducción: Proceso por el cual una proteína es sintetizada a partir de aa

1. transcripción
- síntesis de moléculas de ARN sobre la base de moldes de moléculas de
ADN
- los tres tipos principales de ARN se forman por el proceso se
transcripción y para que se cumpla necesitamos 3 enzimas ARN
polimerasas que forman al ARNr (I), ARNm(II) y ARNt(III)
- la construcción del ARN es dirigida solamente por una de las dos
cadenas del ADN dispuesta siempre en sentido 3’ a 5’  cadena SENSE

-

la cadena con sentido 5’ a 3’ no se lee y se denomina anti sense

COMPOSICIÓN DE LOS GENES

convencionalmente la cadena 5’ a 3’ es la que define la secuencia del
gen, éste posee 4 regiones:
secuencia promotor: inicia la transcripción y señala a partir de qué
nucleótido debe transcribirse el gen, además puede determinar si lo
transcribe más que otros (eficiencia de los promotores). Se localiza cerca
del extremo 5’ e incluye las secuencias o cajas TATA (unos 25
nucleótidos corriente arriba del primer nucleótido del segmento
codificador del gen) Y la caja CAAT (unos 75 nucleótidos corriente arriba)
segmento codificador: Contiene segmentos codificantes llamados exones
que contienen información para la secuencia de aa de la proteína que se
debe sintetizar y sectores no codificantes llamados intrones. La mayoría
de los genes que codifican ARNm contienen entre 1 y 60 intrones.
Secuencia de terminación: Se localiza cerca del extremo 3’ y
corresponde a la cuencia AATAAA que es necesaria para concluir la
transcripción
Secuencias reguladoras: Determinan cuando y cuántas veces se debe
transcribir el gen. Se localiza lejos del segmento codificador más
próximo al extremo 5’ del gen en los cuales la variedad es
AMPLIFICADORES e INHIBIDORES.

MECANISMO DE TRANSCRIPCIÓN
 La ARN polimerasa se une al promotor y separa las dos cadenas del
ADN, permitiendo la burbuja de transcripción
 La ARN polimerasa solo copia una de las cadenas de ADN, la que corre
en sentido 3’ a 5’ (cadena sense) y además incorpora nucleótidos
respetando la complementariedad de sus bases unidos por enlaces
fosfodiéster
 Debido a que el primer extremo de la molécula de ARN que se sintetiza
es el 5’ cuando ésta alcanza una longitud considerable, la cadena molde
de ADN comienza a desplegarse a partir de ese extremo del ARN y la

transcripción va a haber acabado cuando la polimerasa alcance la
secuencia de terminación en el extremo 3’ del gen.
 Cuando la ARN polimerasa avanza, hay una torsión en la doble hélice del
ADN que es aliviado por una enzima llamada topoisomerasa I

Aunque en las regiones codificadoras no suele afectarlo. este se curva y forma una horquilla uniéndose así con los basales (que estaban unidos al promotor) formando un complejo que determina cuantas ARN polimerasas harán el trabajo regulando la cantidad de ARN y la velocidad con la que se transcriben. ARNr y ARNt . ya que en el caso de la heterocromatina hay pérdidas del grupo acetilo y fosfato en las histonas. éstas se van alargando progresivamente desde la punta del árbol hacia la base indicando la dirección de la transcripción habiendo en cada unión de la rama con el tronco una ARN polimerasa - REGULACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN. son igual para todos los genes. evitan el empaquetamiento de la cromatina.  Regulación por metilación de bases nitrogenadas: Cuando hay agregación de grupos metilo a los genes en la región promotora (en exceso) se inactivan.  Regulación por enrollamiento de la cromatina: Como la cromatina condensada es transcripcionalmente inactiva y la eucromatina es transcripcionalmente activa. llevándola a la activación del ADN en el caso de la eucromatina. la transcripción puede ocurrir solamente en este nivel de enrrollamiento. reconstituyendo así la molécula de ADN  Cuando un gen es transcripto por varias ARN polimerasas se observa una imagen similar a la de un árbol de navidad. La acetilación y fosforilación de las histonas. 2. Cuando la cadena molde o sense de ADN se desprende de la recién sintetizada de ARN sus bases quedan reexpuestas. Procesamiento del ARN: Los ARN recién sintetizados son modificados antes de pasar al citoplasma y se cumple dentro del núcleo en el ARNm. LAS HAY DE 3 TIPOS:  Regulación por factores: Son proteínas que activan las secuencias reguladoras y la secuencia promotor del GEN y pueden ser: Factores basales: Se unen al box TATA del promotor. cuyo tronco corresponde al gen y las ramas a los ARN. osea en la etapa en donde es fibrilla de 10nm. Además activan a la ARN polimerasa y ésta inicia su transcripción Factores específicos: Son particulares para cada gen. Aquí los factores basales producen el desarmado de los cromatosomas permitiendo la separación de las 2 cadenas del ADN por la ARN polimerasa que realiza la transcripción. volviendo a formar puentes de hidrógeno para así volver a unirse con las bases de la otra cadena.

llamados intrones y los sectores que sí sirven llamados intrones.… S33 – small. separarlos y degradarlos con ribonucleasas que fueron impulsadas por ribonucleoproteínas llamadas RNPpn. Recibe el nombre de aceptor porque a la A de la secuencia se le liga el aa. Este nucleótido es reconocido por la unidad menor de los ribosomas y protege a la molécula de las ribonucleasas que degradan al ARN. está formado por una subunidad mayor y otra menor: Subunidad mayor: Contiene a los ARNr 28.8S como unidades indepentientes. Se le remueven las secuencias espaciadoras quedando los 28. 5.8 derivan de un transcripto primario llamado ARNr 45S. Además tiene un sitio A (aminoacil) y un sitio P (peptidil)  ARNt: Ésta molécula tiene forma de trébol con 3 asas y 4 brazos. Los que codifican a los ARN5s se hallan fuera del nucléolo y fueron transcriptos por la polimerasa III Cada ribosoma. . comprende dos sectores. 18S. Esta subunidad tiene un túnel por donde saldrá la cadena polipeptídica a medida que se sintetiza y además cumple función enzimática ya que cataliza la unión peptídica. son ubicados en el organizador nucleolar y fueron transcriptos por medio de ARN polimerasa I. 18 y 5.8 y 5 más 50 proteínas llamadas L1. Splicing: Consiste en cortar los intrones del transcripto primario. La combinación de este tipo de ARN con proteínas forman un complejo llamado ribonucleoproteína heterogénea nuclear El procesamiento de los ARNm comprende 3 cambios Capping: Consiste en agregar un nucleótido llamado 7metil guanosina que forma un capuchón en el extremo 5’ de los transcriptos primarios.… L50 – large. 18 y 5. L2. Subunidad menor: Contiene a los ARNr 18 más 33 proteínas S1. A su vez los exones se unen unos con otros formando una molécula de ARNm maduro listo para salir al citoplasma donde será traducido. S2. En una asa lleva un anticodón y en la punta de uno de los brazos confluyen los extremos 5’ y 3’ del ARNt (el extremo 3’ es más largo y la secuencia de nucleótidos es CCA).- - - - -  ARNm: El segmento codificador del gen.8S y 5S. Los 28. 5. los NO INFORMATIVOS. La cadena que se forma es larga y posee segmentos que no son útiles o que están repetidos a la cual se le denomina TRANSCRIPTO PRIMARIO y el conjunto de transcriptos primarios se denominan ARN heterogéneo nuclear. Poliadenilación: Consiste en agregar nucleótidos de ADENINA (250) en el extremo 3’ de los transcriptos primarios. formando una cola llamada POLI A que evita la degradación del ARN por parte de las ribonucleasas y además ayuda al ARNm a salir del núcleo.  ARNr: Existen 4 tipos de ARNr: 28S.

El aa correspondiente del anticodón es cargado en el extremo aceptor mediante la enzima aminoacil ARN t sintetasa (20 diferentes). mientras que en el sitio A se ubica el segundo codón para ser leído. Un segundo ARNt con su respectivo aa (complejo aminoacil – ARNt AA) entra al sitio A y acopla su anticodón con el codón del ARNm entre los 2 aa se establece un enlace peptídico. todas se cumplen en el citoplasma e involucran los 3 tipos de ARN y a los factores de iniciación. . - Además existen dos tipos más de ARN ARN pequeño nuclear: parte de una ribonucleoproteína llamada RNPpn responsable del splicing del ARNm. La molécula de ARNt + el aa correspondiente constituyen el complejo aminoacil ARNt AA cuya función es transportarlo hasta los ribosomas. Hay 31 tipos de ARNt ya que algunos pueden reconocer a más de un codón.  Fase de elongación o alargamiento a. Esta etapa concluye cuando la subunidadad menor se combina con la subunidad mayor formándose así el ribosoma y de esta manera el ARNt con el primer aa queda ocupando al sitio P de la subunidad menor. Así el segmento de ARNm entre el CAP y el codón de iniciación de une al factor IF4 c. En el ARNt correspondiente se carga el aa metionina formando un complejo llamado amonoacil ARNtAA. transcripto por ARN polimerasa II y III ARN pequeño citosólico: Parte de una ribonucleoproteína que se encuentra en el citosol llamada PRS (partícula de reconocimiento de señal) que une al péptido con el receptor y es transcripto por ARN polimerasa III 3. elongación y terminación  Fase de iniciación a. colocándose en el complejo P de la subunidad menor del ribosoma acoplando su anticodón al codón de iniciación del ARNm d. Traducción: se describen 3 fases. El extremo 5’ de la molécula de ARNm con el codón de iniciación AUG se fija a la subunidad menor de ribosoma y requiere el factor IF3 b.

sin embargo. se acomoda un nuevo ribosoma. pasa del sitio A al sitio P.  Fase de terminación a. El ARNm se corre nuevamente tres nucleótidos en dirección de su extremo 5’ y el tercer ARNt. así el nuevo codón se ubica en el sitio A y finalmente el tercer ARNt entra al sitio A acoplando su anticodón respectivo d. e. su extremo 5’ se aleja progresivamente del ribosoma mientras que el extremo 3’ se le acerca. Cuando el ribosoma se ha alejado del extremo 5’ del ARN unos 90 nucleótidos . cinco aa por segundo. osea 30 codones. si pueden ser reconocidos por un factor de terminación eRF1 que provoca la disociación de las subunidades ribosomales y la degradación del ARNm.b. UAG b. formándose así un polirribosoma o polisoma. Debido a que con cada translocación se corren tres nucleótidos del ARNm. en promedio. Entonces el sitio A aloja al codón correspondiente del ARNm y el sitio P recibe la cadena proteica naciente unida al ARNt. pasa del sitio A al sitio P quedando un nuevo codón disponible en el sitio A. Como la traducción del ARNm se produjo en dirección 5’ a 3’ y el primer aa que se incorpora es metionina que presenta el grupo amino libre (COOH). los procesos de arriba se repiten en forma sucesiva codón tras codón y se calcula que se agregan a la cadena peptídica. el extremo amino representa el comienzo de la traducción y el extremo carboxilo la finalización de la misma. Resúmen: . La cadena peptídica naciente es transferida al tercer ARNt y se forma otro enlace peptídico  entre el aa de la cadena naciente y el nuevo aa traído al sitio A. El ARNm se corre 3 nucleótidos en dirección de su extremo 5’  translocación que requiere al factor EF2 con las siguientes consecuencias c. UGA. Determina la conclusión de la síntesis de la proteína cuando el sitio A del ribosoma es ocupado por el codón de terminación del ARNm  UAA. f. Si alguno ocupa el sitio A del ribosoma NO puede ser reconocido por un ARNt. El desprendimiento de la proteína sintetizada requiere la presencia del eRF3 c. El segundo ARNt con el dipéptido unido a él. Por lo tanto.

etc 2. como por ejemplo las células de la piel. las células del músculo esquelético. etc (blastos  inmaduros) 3. *ejemplo: Regulador  represor operador  estructural  no hay síntesis proteica Regulador represor inductor que estimula la síntesis proteica Operador libre  estructural hay síntesis proteica - - Otras regulaciones Control del ARNm al citoplasma Desde que el ARNm sale al citoplasma  control de supervivencia.Los ARN se forman por transcripción  ARNm se une al ribosoma  se acerca a un ARNt y si su anticodón es el correspondiente al codón de turno  el aa transportado por ese ARNt es el que corresponde. Células lábiles o de división continua: Se dividen activamente durante toda la vida del individuo. como por ejemplo los hepatocitos. Células perennes o permanentes: No se dividen. por que se van uniendo los aa de dos ARNt consecutivos y la cadena se va alargando. osteoblastos. control de producción. Células estables o quiescentes: Abandonan el ciclo celular tras varias mitosis y permanecen en G0. del endometrio. control de sustancias que se acomodan en el sector CAP y el codón de iniciación que impiden el inicio de la síntesis de proteínas Degradación de proteínas mediante señales PEST reconocidas por ubiquitina cuya participación ayuda a que se degraden en el proteasoma. Ciclo celular: una celula que está en crecimiento cumple ciclos que comprende 2 etapas. Regulación de la información genética de la síntesis de una proteína  existen genes - Operadores  conduce Estructurales  sostiene Reguladores  controla y codifica al represor  disminuye También hay sustancias inductoras. mitosis e interfase y de acuerdo a la capacidad de regenerarse y proliferar hay 3 tipos de poblaciones celulares: 1. Conservan su capacidad de división frente a estímulos. las células hematopoyéticas de la médula ósea. las células del miocardio. control de inactividad por causa de fosforilación de quinasa. fibroblastos. . El ribosoma se va deslizando por el ARNm y en cada codón se produce el proceso anterior. abandonan definitivamente el ciclo celular como por ejemplo las neuronas.

además. Para ser repartidas equitativamente entre las hijas resultantes de una mitosis y como cada molécula hija mantiene una cadena vieja que viene de la madre y agrega una cadena nueva se puede decir que la duplicación del ADN es semiconservadora o semiconservativa.  En la duplicación aparecen múltiples orígenes de replicación  20 a 80 por cada lazo de cromatina lo que explica la rapidez del proceso. En esta etapa. Es importante para el desarrollo embrionario para los procesos de morfogénesis o para eliminar células dañadas. entonces la célula se retira de la fase G1 y pasa a llamarse G0. 2. Fase S o sintética: Se produce la replicación o duplicación del ADN y dura 6 a 10 horas. entre 7 y 170 horas. envejecidas o tumorales en el organismo adulto.  Duplicación o replicación del ADN  Cada molécula madre de ADN como sabemos genera dos moléculas hijas. Casi al finalizar esta etapa comienza el punto de arranque de G1 que la célula supera por efecto de sustancias inductoras. Fase G1 o presintética o postmitótica: Ocurre tras la mitosis y se caracteriza por un crecimiento celular a causa de la transcripción de ARN y la síntesis de proteínas (traducción) Su duración es sumamente variable. En cada proceso la enzima helicasa elimina los puentes . producidas por otras células que estimulan la síntesis de ciclina G1. las células tienen una cantidad de 2C de ADN. Apoptosis o muerte celular programada: Resulta de la activación de genes que codifican las proteínas específicas para este proceso como las endonucleasas que fragmentan el ADN o las proteasas que disocian el citoesqueleto. Hablando de las etapas fundamentales del ciclo celular Cada célula se caracteriza por tener n= número de cromosomas - Célula haploide o gameta  23 cromosomas Célula diploide o somática  46 cromosomas c= Cantidad de ADN  depende del número de cromosomas y si el cromosoma está o no duplicado. Cuando no hay sustancias inductoras la fase G1 se prolonga. o sea si tiene una o dos cromátidas Tapas de la interfase 1. En esta etapa. se sintetizan la mayor parte de las histonas. meses o años.

La duplicación del ADN es bidireccional. Para evitar el superenrollamiento de la doble hélice a medida que se separan las dos cadenas de la molécula madre participan las enzimas topoisomerasa I y girasa (topoisomerasa II) Mitosis  proceso por el cual una célula somática se divide para originar 2 células hijas genéticamente iguales a la célula madre. La otra se llama cadena retrasada y se construye de a tramos llamados fragmentos de okasaki. El cebador aporta su extremo 3’ para que la ADN polimerasa correspondiente coloque allí el primer desoxirribonucleótido de la nueva cadena en construcción. Así cada burbuja de replicación tiene 4 áreas generadoras de ADN. las dos horquillas de cada origen avanzan en direcciones opuestas y el segmendo de ADN que se sintetiza a partir de un origen se llama replicón. la ADN polimerasa δ construye la cadena adelantada en dirección 5’ a 3’ copiando como molde la de dirección contraria que sería la molde de ADN progenitor. mientras que una ADN polimerasa beta. Para iniciar la síntesis de ambas se necesita un tramo de ARN con 10 nucleótidos llamado cebador o primer. copiando como molde la cadena 5’ a 3’ del ADN progenitor. las primeras cruzadas con las segundas. pues la síntesis de la cadena adelantada es continua y la retrasada discontinua. pues las dos cadenas hijas se arman en direcciones opuestas y asimétrica.        de hidrógeno. sintetiza el segmento de ADN que reemplaza al cebador. dos que lo hacen de manera continua y dos de manera discontinua. de igual número cromosómico 2n . La síntesis discontinua es consecuencia de que la ADN polimerasa alfa debe gestar esta cadena en dirección opuesta al avance de la horquilla de replicación y finalmente todos los fragmentos de okasaki son unidos por ADN ligasa. A medida que la horquilla avanza y se van separando las dos cadenas. al abrirse la doble hélice se forma la burbuja de replicación cuyos extremos tienen forma de “Y” que se llaman horquillas de replicación. Finalmente los cebadores son eliminador por enzimas llamadas nucleasas reparadoras. cuya formación depende de la enzima ADN primasa (ARN polimerasa) La cadena continua necesita un solo cebador y la cadena discontinua requiere varios cebadores.

. Se rompe el estado de equilibrio fuerzas de empuje – tracción de los MT provocando la partición de los centrómeros. Fibras continuas o polares: Se hallan en el ecuador de la célula con las provenientes del centrosoma opuesto pero no le dan inserción a los cromosomas. Es la fase más corta y se divide en las siguientes fases:  Profase: Compactación de la cromatina que permite la formación de los cromosomas que tienen 2 cromátidas hermanas unidas por el centrómero que está asociado a dos cinetocoros.Posibilita el crecimiento y el desarrollo en organismos multicelulares sin otorgar variabilidad genética. Estos MT se clasifican en: 1. en cuyos extremos se hallan centrosomas rodeados de aster. Cuando la carioteca desaparece. finalmente cada cinetocoro se orienta hacia los polos. Sus divisiones se consideran a nivel de  división nuclear o cariocinesis y división citoplasmática o citocinesis.  Anafase: Los centrómeros se dividen. Además la célula pierde comunicación con otras ya que se desintegra el citoesqueleto. Fibras cromosómicas o cinetocóricas: Se unen al cinetocoro de los cromosomas 2. El aparato mitótico pues. Desaparece el nucléolo y los centrosomas migran hasta los polos de la célula para dar origen al huso mitótico. Al comenzar esta etapa la célula tiene 46 cromosomas 2n y 4c de ADN - Huso mitótico: Estructura formada por microtúbulos que participa en el proceso de división celular. se fija en el momento en que desaparece la envoltura nuclear y los componentes del citoplasma se mezclan.  Prometafase: Transición entre profase y metafase. cada cromosoma tiene 2 cromátidas hermanas unidas a nivel de centrómero en su máximo nivel de condensación. cerca de la carioteca que está próxima a desintegrarse. se compone de los centrosomas. el huso mitótico se ubica en el centro y los cromosomas se insertan en las fibran cinetocóricas mediante sus cinetocoros.  Metafase: Los 46 cromosomas se vuelcan al ecuador formando la placa ecuatorial que es el momento culmine de esta fase. ásteres y el huso mitótico. Los 46 cromosomas se ubican en la periferia del núcleo. el RE y el Golgi se fragmentan en pequeñas vesículas. las cromatidas se separan y migran a los polos  cariocinesis arrastradas por el acortamiento de las fibras cinetocóricas del huso  anafase A.

originando 46 en el cigoto. en cada polo hay 46 cromosomas con una sola cromátida 2n y 2c. la primera y segunda meiosis y varias etapas El resultado de la meiosis en el hombre son 4 células fértiles  espermatozoides y en la mujer una sola célula fértil  óvulo. sus componentes se distribuyen sus organoides a las células hijas y se les reorganiza el sistema de endomembranas. Las 3 restantes son atróficas  cuerpos polares. El surco ecuatorial se profundiza como consecuencia del anillo contráctil formado por actina y miosina II. cada una con 23 cromosomas de dos cromátidas. Este es una división celular especial exclusiva para aquellos organismos que se reproducen sexualmente. Terminada esta fase. Primera meiosis: duplicación previa del ADN.La distancia entre los cromosomas es consecuencia también del alargamiento de la célula que creció y el desplazamiento de las fibras polares  anafase B. reaparece el nucléolo y a partir del RE se reconstruye la envoltura nuclear o carioteca  reaparece la lámina nuclear Se reestablece el citoesqueleto. 1. Meiosis: división que se encuentra en células germinales con el objeto de reducir a la mitad el número de cromosomas diploide originando gametos haploides. persisten fibras polares del huso que originaron el cuerpo intermedio estrangulando al citoplasma  citocinesis formando dos células hijas. teniendo en cuenta que el óvulo y el espermatozoide poseen 23 cromosomas respectivamente. comprende dos divisiones. por ende la célula cuenta con 46 cromosomas con dos cromátidas Origina dos células hijas cada una con dos cromátidas. .  Profase I: Etapa larga y compleja que se subdivide en 6 fases:  Preleptonema: Comienza la condensación o espiralización de la cromatina para formar los cromosomas. se distribuyen equitativamente los organoides entre las que serán células hijas produciéndose la citocinesis o clivaje celular  aparece el surco de segmentación  Telofase: Los cromosomas están espiralizados porque están formando masas de cromatina. En la región del ecuador entonces. ya que estos se desplazaron a los polos sin dividir el centrómero  1n/2c La primera meiosis es reduccional ya que los cromosomas se reducen a la mitad n° haploide  se separan los cromosomas homólogos.

Los dos cinetocoros hermanos de cada cromosoma homólogo se orientan hacia uno de los dos polos celulares. por eso son homólogos.  Paquinema: Se completa la sinapsis entre los cromosomas homólogos y cada par llamado bivalente comprende un cromosoma madre y padre. quedando solamente unidos por el punto de intercambio genético llamado quiasmas. el núcleo se agranda y los cromosomas forman asas orientando sus telómeros hacia la membrana nuclear  disposición de bouquet  Cigonema: La célula tiene 46 cromosomas. compuestos por enzimas responsables de los cortes y empalmes de dichos segmentos El intercambio de este material entre cromosomas homólogos se denomina recombinación genética o crossing over  Diplonema: El complejo sinaptonémico se desintegra y los cromosomas homólogos comienzan a separarse. Las fibras del huso provenientes de cada polo se asocian con los dos cinetocoros hermanos presentes en cada uno de los cromosomas homólogos. cada par apareado tiene 4 cromátidas recibiendo el nombre de tétrada.  .  Diacinesis: Separación de los cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos se alinean y aparean longitudinalmente mediante sinapsis o apareamiento. en forma de nódulos de recombinación  expresión de intercambio a nivel morfológico. permitiendo que ambas se combinen.  Metafase I: Los 23 bivalentes continúan exhibiendo los quiasmas disponiéndose en el ecuador. Esta es una etapa de larga duración en los ovocitos humanos que se suscita al octavo mes de vida intrauterina y es completada durante la ovulación años después. sólo están separados por un espacio llamado complejo sinaptonémico responsable del apareamiento posterior y recombinación de los homólogos. aunque esto no implica que tengan el mismo contenido genético. Cada cromosoma tiene 2 cromátidas hermanas. Son semejantes entre sí. por ende. esto determina que los quiasmas se desplazan hacia los extremos del bivalente  terminalización de los quiasmas  Prometafase I: La carioteca desaparece y los MT del huso se unen a los bivalentes. Se produce un intercambio entre segmentos de las cromatidas homólogas adyacentes. observándose este proceso a lo largo del complejo sinaptonémico. aunque pueden ser de 1 a 12 quiasmas de acuerdo a la longitud de los cromosomas involucrados. 23 aportados por el padre y 23 por la madre.Leptonema: Continúa la condensación de la cromatina.

 Anafase I: El acortamiento de las fibras cinetocóricas provoca la separación de los cromosomas homólogos que integraban cada uno de los 23 bivalentes. Estás células hijas pasan por una corta interfase donde NO HAY REPLICACIÓN DEL ADN. la carioteca desaparece y los centriolos migran a los polos formando el huso  Metafase II: Los cromosomas se desplazan al ecuador de la celula formando la placa ecuatorial.  Profase II: Los 23 cromosomas con 2 cromátidas 1n 2c se ubican en la periferia. se divide y origina 2 células más. por ende las cuatro células que se formaron en la segunda meiosis tienen 1n y 1c. se le denomina meiosis ecuacional y es muy semejante a la mitosis. las resultantes son los gametos con 23 cromosomas de una sola cromátida 1n 1c Importancia de la meiosis: . cada uno de los 23 cromosomas tiene 2 cromátidas hermanas recombinadas o mixtas 1n y 2c 2. Segunda meiosis: NO HAY DUPLICACIÓN DEL ADN. estas células derivadas de la primera meiosis tienen un número haploide 1n.Asegura la variabilidad genética por mecanismos descritos en la 1° meiosis  Crossing over  profase I  Separación al azar de los cromosomas homólogos  anafase I .Las gametas tienen número haploide 1n o 23 cromosomas.  hay separación de las cromátidas hermanas. Cada cromosoma migra a los polos celulares opuestos formado por 2 cromátidas hermanas mixtas con segmentos cromosómicos maternos y paternos. recordemos que cada uno de los 23 cromosomas tiene ya sus dos cromátidas hermanas recombinadas o mixtas  22 autosomas y 1 gonosoma El ovocito secundario queda detenido aquí hasta la fecundación. POR ENDE NO HAY FASE S. . Aquí.  Anafase II: Cada uno de los 23 cromosomas divide su centrómero y se separan cromátidas hermanas mixtas  Telofase II: Los juegos haploides de cromosomas llegan a los respectivos polos de la célula.  Telofase I: Los 23 cromosomas llegan a los polos y en su alrededor se reconstruyen las envolturas nucleares produciéndose la citocinesis para originar las dos células hijas. alrededor de ellos se reconstruye la carioteca y luego se produce la citocinesis para originar 2 células hijas. los centromeros se dividen y por lo tanto cada célula hija se queda con 23 cromosomas con una sola cromátida. La repartición es al azar y depende de la orientación de los bivalentes en metafase. cada una de las células anteriormente formadas.Permite la formación de gametas  óvulo y espermatozoide .

puede originar un 3° y 4° cuerpos polares  células atróficas.   En la mujer  la PROFASE I comienza en el período fetal. estos tiene 46 cromosomas con dos cromátidas hermanas 2n 4c  En la 1° meiosis los espermatocitos primarios originan 2 espermatocitos tipo II o secundarios.  Previo a cada meiosis. que aseguran un caudal adecuado hasta una edad avanzada Ovogénesis: Proceso por el cual se forma el óvulo y 3 células atróficas llamadas cuerpos polares a través de una serie de cambios que experimentan las células germinales primitivas  las ovogonias dan origen a los ovocitos tipo I o primarios que tienen 46 cromosomas con dos cromátidas hermanas 2n 4c  en la primera meiosis.  Las espermatogonias dan origen a los espermatocitos tipo I o primarios. y como se renuevan constantemente. la espermatogénesis se prolonga hasta una edad avanzada. la espermatogonia se divide por mitosis originando dos nuevas espermatoginias. Las 4 espermátides son haploides y experimentan un proceso de diferenciación llamado espermiogénesis para originar a los espermatozoides.  El ovocito secundario o tipo II tiene 23 cromosomas con 2 cromátidas 1n y 2C y solo cumple la segunda meiosis con la fecundación originando al óvulo y el 2° cuerpo polar  El óvulo es una célula haploide que tiene 23 cromosomas con una sola cromátida 1n 1C  El primer cuerpo polar. luego desde el desarrollo prenatal hasta el desarrollo de la primera ovulación se retoma la primera meiosis con cada ciclo ovárico En el hombre  los espermatozitos I inician la primera meiosis en la pubertad. el ovocito primario origina a un ovocito tipo II o secundario y a un primer cuerpo polar.Espermatogénesis: Proceso por el cual se forman los espermatozoides en el testículo como consecuencia de cambios en las células germinales primitivas. en donde cada uno tiene 23 cromosomas con dos cromátidas 1n 2c  Cada espermatocito secundario cumple una segunda meiosis y origina 2 espermátides. . deteniéndose en DIPLONEMA 8 – 9 mes de vida intrauterina.

el ovocito tipo II cae en la trompa de Falopio rodeado por la membrana pelúcida y por la corona radiada.Fecundación Fenómeno por el cual se unen un espermatozoide  gameta masculina y un óvulo gameta femenina.  Después de la ovulación. la célula huevo es transportada hacia el útero a través del movimiento de los cilios y las contracciones musculares de las paredes de la trompa.  El ovocito II se forma durante la ovulación cuando el ovocito I completa la primera meiosis. dicho ascenso además es facilitado por contracciones musculares de las paredes uterninas y tubarias.  Los espermatozoides pueden sobrevivir en el tracto femenino entre 24 y 72 horas. liberando también el primer cuerpo polar. es decir su tercio externo o distal. ya que la mayoría son destruídos por la acidéz vaginal o bien quedan atrapados en las mucosas del cuello uterino. y puede ser fecundado hasta 24 hrs después ya que luego envejece y muere.  El sitio de fecundación es la ampolla de la trompa. . La eyaculación deposita unos 300 millones de espermatozoides que ascienden por el útero y a la trompa de Falopio propulsados por el movimiento enérgico de sus colas. en caso de producirse fecundación. A dicho sitio llegan 100 espermatozoides aprox. Para formar una célula huevo o cigoto en especies con reproducción sexual.

.Cabeza: Contiene el núcleo con 23 cromosomas de una sola cromátida 1n 1C. La membrana plasmática también contiene hialuronidasa igual a la contenida en el acrosoma. .En el cuello hay un centriolo del cual nacen los MT del axonema del flagelo. liberando también el cuerpo polar. . En el útero se lleva a cabo la implantación de la nueva vida y prosigue el desarrollo embrionario. se forma durante la fecundación cuando el ovocito II o secundario completa su segunda meiosis. Estructura de las gametas a.Las células de la corona radiada se encuentran unidas por ácido hialurónico que sirve de pegamento.En la zona pelúcida se destacan las glicoproteínas ZP1. . en el extremo anterior de la cabeza. perpetuación de la especie y variabilidad. Óvulo: Célula aploide con 23 cromosomas de una sola cromátide 1n 1c.La cola está formada por un flaquelo rodeado por mitocondrias en su porción inicial. cuello y cola. . Importancia de la fecundación:    Se restablece el número diploide de cromosomas ya que la célula huevo tiene 46 cromosomas Se determina el sexo genético o cromosómico Se origina un nuevo individuo. Una vez formado experimenta los siguientes procesos para adquirir capacidad fecundante:  Maduración: Ocurre a nivel del epidídimo masculino cuyo epitelio secreta sustancias que otorgan motilidad a los espermatozoides. Espermatozoide: Celula haploide que posee cabeza. se encuentra el acrosoma que es una vesícula con forma de casquete compuesta por 2 membranas: una externa más próxima a la MP y otra interna más próxima al núcleo. ZP2 y ZP3 que regulan el acceso del espermatozoide al ovocito y además bloquean la entrada de otros. Se trata de una especie de lisosoma con enzimas hidrolíticas como la hialuronidasa y la acrosina. .El ovocito es una célula cuya membrana plasmática está cubierta por microvellosidades. por delante del nucleo. b. en el citoplasma presenta gránulos corticales y por fuera de la membrana se encuentra la zona pelúcida y más afuera la corona radiada o corona radiante. .

La membrana interna queda expuesta con su receptor PH20 que interactúa con la ZP2 de la zona pelúcida. Esta interacción activa a la acrosina liberada durante la reacción acrosómica permitiéndole al espermatozoide atravesar la zona pelucida por el túnel que construyó ahora con trayectoria diagonal. Esta reacción se da por la interacción de la ZP3 de la zona pelúcida con un receptos de la MP del espermatozoide Esta unión es transitoria y heterofílica que permite el reconocimiento de especie y la adhesión entre los gametos masculino y femenino. 2. los movimientos de hiperactivación lo impulsan y funcionan como un filtro selectivo para que lleguen a la zona pelúcida los espermatozoides más rápidos. generando poros por donde sale la hialuronidasa y la acrosina. el pasaje del espermatozoide a través de la zona pelúcida y la fusión de las MP de ambos gametos. Al contactar con la zona se desencadena la reacción acrosómica que provoca la fusión de la MP del espermatozoide y la membrana externa del acrosoma. desaparece la MP y la membrana externa del acrosoma. Fusión: sabemos que muchos son los espermatozoides que atraviesan la zona pelúcida. Esta reacción. cuando esto ocurre se desactivan sus movimientos de hiperactivación. pero es solo uno se contacta con la MP del ovocito II. Denudación: Se desprende la corona radiada por acción de la hialuronidasa liberada en la reacción acrosomica. 4. Las membranas se fusionan para la entrada del contenido del . Capacitación: Ocurre en el tracto genital femenino. Penetración de la corona radiada: El espermatozoide atraviesa la corona radiada construyendo un túnel en el ácido hialurónico en conjunto con la hialuronidasa de su MP. posibilita el desprendimiento de la corona radiada. 3. Penetración de la membrana pelúcida: Luego de la reacción acrosómica. permitiéndole a los espermatozoides vigorizar sus movimientos por el método de la hiperactivación  Reacción acrosómica: El espermatozoide cruza la zona pelúcida y es inducida por la ZP3 Etapas de la fecundación 1. 5. Reacción acrosómica: El espermatozoide llega a la zona pelúcida con el acrosoma intacto.

cuello. No disyunción meiótica  en células sexuales . siendo la fusión de las membranas mediada por proteínas fusógenas presentes en las 2 capas lipídicas. osea el desarrollo embrionario del futuro organismo multicelular. el núcleo haploide del espermatozoide y el del óvulo (pronucleos) comienzan a replicar su ADN preparándose para la mitosis. alterando la membrana pelúcida.   Falta de disyunción  Alteraciones que afectan la anafase de la división celular (mitosis y meiosis) No disyunción mitótica: Se puede dar tempranamente. Una de estas enzimas es la ZP3 que hidroliza a la ZP2. osea. luego dentro del ovocito estas son reemplazadas por histonas. posee dos o más poblaciones celulares con distinto cariotipo a partir del mismo cigoto. 9. lo demás desaparece. Este proceso se llama reacción cortical. esto corresponde a la metafase de la primera división mitótica  anfimixis – esto representa el final de la fecundación y con ella empieza la primera división meiótica de segmentación de la celula. provocando la inmovilización y expulsión de nuevos espermatozoides. cola y parte anterior de la cabeza. El ADN y el centriolo del espermatozoide sobreviven. 6. que lo compactan otorgándole mayor movilidad. 8. y consiste en la exocitosis de enzimas hidrolíticas que estaban contenidas en los gránulos corticales del ovocito que están debajo de su MP. 7. lo que produce líneas somáticas que se expresarán en cariotipos diferentes en el mismo individuo. Singamia y anfimixis: Los pronucleos se fusionan en el centro de la celula huevo y piernden sus cariotecas  singamia Los cromosomas ya duplicados se condensan y se colocan en el ecuador. por ende coexisten células normales y anormales en el mismo organismo. durante las divisiones del cigoto. aunque en el espermatozoides el ADN no tiene histonas sino que protaminas. Reasunción de la segunda división meiótica por parte del ovocito II: El ovocito II reanuda la segunda meiosis originando el óvulo (ya célula huevo) y el 2° cuerpo polar. Formación de los pronúcleos masculino y femenino: En la célula huevo. Bloqueo de la polispermia: Sabemos que sólo 1 espermatozoide debe fusionarse con el ovocito.espermatozoide dentro del ovocito en el orden: cabeza. por ende se debe bloquear el paso a otros que estén cerca.

por especializadas que sean hay conjuntos de genes idénticos. necesarios para construir los componentes comunes de ellas como las organelas.  cada tipo se expresa con un gen particular. Posteriormente al cumplir la segunda meiosis. le llamamos a estas segmentación o clivaje . se basa en la actividad genética variada en las células de un organismo o la expresión diferencial de los genes. con 2 cromátides cada uno.  Como el citoplasma de las células hijas se va reduciendo con cada división. que son los que habían en la célula huevo.  La diferenciación celular NO IMPLICA PÉRDIDA GENÉTICA Y POR ENDE LOS GENES NO SE PIERDEN EN EL CURSO DE DICHA DIFERENCIACIÓN.1. etc. que en consecuencia tendrá 24 cromosomas cada uno con una sola cromátida. y la segunda 2 gametos con 22 cromosomas de una sola cromátida 2. neurofilamentos en neuronas. que en consecuencia tendrá 24 cromosomas  cada uno con 2 cromátidas hermanas. En anafase I: Si los cromosomas homólogos de un bivalente no se separan. ambas irán a una de las células hijas. aunque también hay genes de mantenimiento que se activan en todos los tipos celulares. que poseen moléculas necesarias para que se cumplan las primeras etapas en el desarrollo embrionario.  Si el gameto con 24 cromosomas se une con un gameto normal trisomía  Si el gameto con 22 cromosomas se une con un gameto normal  monosomía  La NO disyunción meiótica puede afectar a los autosomas o a los gonosomas. ambas irán a uno solo de los gametos. con 24 cromosomas de una cromátida. que tras sucesivas divisiones y diferenciaciones origina la variedad de células que tenemos en el organismo  Como los ovocitos. La otra célula resultante solamente tendrá 22. anticuerpos en linfocitos. En anafase II: Si las cromátidas hermanas de un cromosoma no se separan. se forman durante la ovogénesis y se almacenan en el ovocito antes de la fecundación. Diferenciación celular: especialización estructural y funcional de las células. la primera originará dos gametos.  En todas las células. expresándose de forma diferencial o llamada funciones de lujo. Implica síntesis de proteínas específicas  hemoglobina en eritrocitos. Esto sucede anticipadamente ya que tras la fecundación se experimentan una serie de divisiones rápidas de segmentación en las cuales solo se duplica el ADN pero no dan tiempo de sintetizar ARN y proteínas.

 Tras la segmentación hablamos de una esfera sólida llamada mórula. así mismo a medida que la célula disminuye su potencialidad evolutiva. mesodermo y endodermo. acá comienza el reparto asimétrico de los determinantes que provocan la actividad génica variada en las células.  Morfógenos  sustancias inductoras que producen respuestas en células idénticas. por eso decimos que la célula huevo posee la potencialidad evolutiva más alta. pasando luego a ser un blastocito. entonces también podemos decir que en cuanto más profunda se ubica una celula en la mórula. menos concentrados llegan los morfógenos que se propagan asimétricamente de una célula a otra a través de uniones comunicantes. hasta aquí también podemos decir que cada una de las 8 células son totipotentes y puede generar un organismo complejo como el propio cigoto.  Cuando una célula alcanza su mayor grado de diferenciación. esto permite el desarrollo de gemélos idénticos  A partir de la cuarta división de segmentación. estas células son alcanzadas por morfógenos que activan diferentes genes. Posteriormente el macizo celular está formado por 3 capas  ectodermo. situación que va declinando a medida que se va especializando.  Se llama potencialidad evolutiva a la capacidad que tiene una célula de generar células diferentes. provocada por determinantes citoplasmáticos.  Durante el traslado de la morula por la trompa. se forman las 16 células de la mórula. según los umbrales de concentración que alcanzan en cada célula. aumenta su significado evolutivo . ya que en su citoplasma hay moléculas determinantes citoplasmáticas del desarrollo que actuarán como factores de transcripción específica.  Como las primeras células del embrión contienen los mismos genes que la célula huevo. donde observamos dos tipos de tejido  macizo celular interno (cuerpo del individuo) y trofoblasto (formación de la placenta). según las diferentes contracciones que reciban de esta sustancia se va originando una célula diferente.  En el citoplasma las primeras 8 células los determinantes son cualitativos y cuantitativos equivalentes al cigoto.  Se llama determinación al compromiso previo e irreversible de cambiar que adquieren las células de la diferenciación. su potencialidad desaparece y se convierte en significado evolutivo. las desigualdades iniciales se ven en el citoplasma. lo que indica que hasta allí el reparto fue equitativo. Cuanto menos diferenciada. más potencialidad evolutiva. NO en el nucleo.

con alteraciones moleculares Fagocitosis de las células muertas Fagocitos inmigrantes Células vecinas Reacción tisular Inflamación Sin inflamación .      Hay algunas células que mantienen elevada la potencialidad durante la vida post natal. Condiciones fisiológicas y patológicas sin caída de ATP caída de ATP Requerimientos de energía Ninguno Dependiente de ATP Histología Lisis del citoplasma y organelas. infectadas o autoreactivas. blanco. suelen retroceder o desdiferenciarse para poder multiplicarse y hacer la correspondiente reparación. hay células multipotenciales llamadas precursoras o STEM CELLS que originan eritrocitos. células que ya alcanzaron su significado evolutivo. cuerpos apoptóticos.  En determinadas situaciones vinculadas con la reparación de tejidos. toxinas. en el organismo adulto: remodela tejidos remueve células innecesarias  dañadas. Muerte celular 1. 3.  Una vez instaurada la diferenciación se mantiene estable y persiste hasta la muerte de la célula  memoria celular . leucocitos y plaquetas. como las de la médula ósea. Muerte fisiológica  apoptosis y necrósis TABLA I Diferencias en las característica de los procesos de necrosis y apoptosis Característica Estímulo Necrosis Apoptosis Agresión masiva. Se da en sectores de tejido Condensación de cromatina. redundantes o potencialmente peligrosas. En el desarrollo embrionario: La muerte celular en este caso es programada elimina tejidos provisorios  membranas interdigitales remueve células superfluas neuronas removidas en la neurogénesis genera conductos u orificios orgnánicos 2. Se da en células aisladas Patente de ruptura de ADN En tamaños irregulares Fragmentos de 185 pares de bases o múltiplos Membrana plasmática Lisis Intacta. envejecidas como el neutrófilo o g. anoxia.

1.  El centrómero contiene heterocromatina centromérica y divide a cada una de las cromatidas en dos brazos cuyos extremos de llaman telómeros  Los telómeros tienen polaridad. 15. En estos cromosomas  13. no hay cromosomas humanos telocéntricos.Estructura de cromosomas Sabemos que desde la división celular. Clasificación de acuerdo a la ubicación del centrómero  Metacéntrico: El centrómero se ubica en ell centro y los brazos son iguales  Submetacéntrico: El centrómero se desplaza hacia un extremo y los brazos son desiguales  Telocéntrico: El centrómero se encuentra en un extremo y solo se ven 2 brazos largos. aunque en metafase es mejor. que controlan las propiedades hereditarias y que codifican la síntesis de todas sus proteínas. producto de la duplicación del ADN  Cada cromátida hermana posee una sóla molécula de ADN y se encuentran unidas a nivel de centrómero  constricción primaria. donde se encuentran los organizadores nucleolares o zonas organizadoras de nucléolos  . ya que están en su máximo estado de concentración. 14 . ya que están situados en el ecuador. por ende con la misma información genética. la cromatina se condensa formando cromosomas que son estructuras que contienen secuencias lineales de genes. esto hace que los cromosomas no se fusionen conservando la integridad e individualidad de los mismos  El centrómero contiene 2 placas proteicas llamadas cinetocoros donde se implantan las fibras cinetocóricas del huso mitótico  excepción de la heterocromatina constitutiva que posee el centrómero.  Acrocéntricos: El centrómero está muy desplazado y hay 2 brazos muy cortos y 2 muy largos. La morfología de los cromosomas se estudia mejor en metafase y anafase. zona donde el cromosoma se angula. 21 y 22 se observan las constricciones secundarias. Cromosomas en metafase  Formados por 2 cromátidas hermanas idénticas entre sí.

 En la mujer los 23 pares son homólogos y en el hombre hay solo 22 homólogos. etc. Cromosomas en anafase  Las cromátidas hermanas se separan y migran a los polos.  Se llama euploidia al hecho de poseer un número cromosómico normal.segmentos de ADN que poseen los genes para codificar la síntesis del ARNr 2. el par sexual será XX y el sexo genético será femenino. número. de los 23. por eso decimos que la mujer es homogamética y el hombre heterogamético. 23 de la madre y 23 del padre. satélites. ya que si el óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleva un cromosoma sexual Y. El cromosoma X es submetacéntrico y el Y acrocéntrico. el espermatozoide puede tener un X o Y. ya que el último es XY  heterólogo. Métodos para identificar cromosomas Las constantes cromosómicas son su morfología. 1 es sexual y los 22 restantes son autosómicos. es decir un número haploide 1n o n. las células somáticas tienen 46 cromosomas. formándose la célula huevo o cigoto es cuando se reestablece el número diploide de cromosomas característicos de la especie. 44 autosomas y 2 sexuales.  Si el ovulo fecundado por un espermatozoide lleva un cromosoma sexual X. por ende los cromosomas tienen una sola cromátida con una sóla molécula de ADN  Las células sabemos que se dividen en somáticas  46 cromosomas. el par sexual será XY y el sexo genético será masculino.  También decimos que es el hombre quien determina el sexo. la morfología y un orden decreciente de longitud . por convención se ha determinado que los 22 pares autosómicos se dividan en 7 grupos teniendo en cuenta la longitud total de los brazos. éstos se organizan de pares llamados homólogos.  Como los 22 autosomas paternos tienen morfología similar a los maternos.  En el óvulo el cromosoma sexual siempre es X. es decir número diploide de cromosomas 2n  y sexuales  23 cromosomas. como sabemos. El ordenamiento de los cromosomas en base a estos caracteres se llama cariotipo.  Esto se llama determinación genética del sexo y se produce durante la fecundación. tamaño constricciones secundarias.

enfermedades genéticas  por genes anómalos en cromosomas autosómicos o sexuales. Son producidad por agentes mutagénicos químicos. A su vez. Cada cromosoma tiene un modelo único de bandas que permite identificarlos correctamente. cada brazo se divide en regiones siendo la número 1 la más próxima al centrómero.  Mutaciones génicas o puntuales: Cambios a nivel molecular del ADN con modificaciones en los genes que codifican proteínas. cada región se subdivide en bandas que se enumeran en el mismo orden. en cromosomas autosómicos  polidactilia. la mayoría se producen durante la replicación del ADN y pueden afectar a células somáticas que no se transmiten a la descendencia o germinativas que si pueden transmitirse. evolución  la mutación conduce a la mejora del gen. El brazo corto se indica con la letra P y el largo con la letra Q. cuadros tumorales  si afecta un gen del ciclo celular. anemia falciforme. físicos o biológicos. repetina y discontinua. En el bandeo G se usa el colorante giemsa y se tiñen las bandas G oscuras. Mutaciones: Cambios en la información genética original que ocurren en forma aleatoria. albinismo  Mutaciones cromosómicas  Deficiencia o deleción  terminal e intersticial: hay pérdida de un segmento cromosómico que puede ser terminal. con una sola ruptura o intersticial en un segmento intermedio donde hay 2 rupturas en el cromosoma. osea en el extremo de un cromosoma.     Técnica de bandeado: Técnicas de coloración que determinan aparición de bandas en los cromosomas. Deleción de un nucleótido: Pérdida de un nucleótido durante la replicación del ADN Desaminación de bases nitrogenadas: como por ejemplo la citosina que se convierta en uracilo Apurinización: Pérdida de una base púrica que genera un sitio AP  apurínico Dímeros de timina: Unión de timinas vecinas en una de las cadenas del ADN por radiación Consecuencias: Muerte celular. mutación silenciosa  si afecta una región no codificante del ADN. .

pero sin una relación definida con el número haploide. Síndrome de Down: trisomía del par 21. se expresa 47XX o XY + 21 2. Cuando hay un cromosoma de menos se produce una monosomía y pueden afectar cualquier par autosómico o el par sexual.  Robertsoniana: Rotura muy próxima al centrómero y ambos cromosomas pueden fusionarse formando un cromosoma metacéntrico más grande. Síndrome XYY: hombre con 1 o 2 cromosomas Y de más en el par sexual . Síndrome XXX o superhembra: mujer con 1 o 2 cromosomas X de más en el par sexual 3. 14 o 15 genera cuadros de síndrome de down pero menos graves. Cuando el segmento invertido incluye al centrómero es  pericéntrica Cuando circunscripta a un solo brazo del cromosoma es  paracéntrica  Duplicación: Un segmento cromosómico está representado más de una vez en el mismo cromosoma  Translocación  Balanceada: Se produce al romperse dos cromosomas no homólogos e intercambiarse sus segmentos provocando reordenamiento intercromosómico  No balanceada: Un segmento de cromosoma 21 a un cromosoma del par 13. por ende hay más de dos juegos haploides en las células somáticas  3n (69 cromosomas o triploidía) o 4n (92 cromosomas o tetraploidía). se expresa 47XX o XY + 18 . Síndrome de Edwards: trisomía del par 18.  Numéricas: Se llama heteroploidía a cualquier alteración en el número cromosómico normal  Heteroploidías: Las células tienen un número de cromosoma mayor que el diploide pero siempre múltiplo del haploide.Trisomía autosómica 1. Síndrome de Klinefelter: hombre con 1 o más cromosomas X de más en el par sexual 2. . Inversión: En un cromosoma se invierte la situación de un segmento cromosómico a partir de una rotación de 180° que provoca un reordenamiento intracromosómico. cuando hay un cromosoma de más se produce una trisomía y cuando hay dos de más una tetrasomía.Trisomía y tetrasomía sexual 1. dando origen a abortos espontáneos.Monosomías sexuales .Monosomías autosómicas: Son incompatibles con la vida . Se deben a la formación de gametas con un número no reducido de cromosomas y no son viables en células humanas.  Aneuploidías: Las células tienen un número mayor o menos de cromosomas respecto al número diploide.

pueden ser homocigota dominante  cuando ambos alelos son dominantes. Síndrome de Turner: Mujer con cromosoma X de menos en el par sexual - Métodos de diagnóstico Estudio de la cromatina sexual Tinción de cromosoma Y para determinar el sexo genético Cariotipo para detectar las mutaciones cromosómicas Análisis molecular del ADN para detectar mutaciones submicrosópicas. La presencia de dicha proteína en un tipo celular constituye la base química para la aparición de un rasgo físico heredable. cada gen contiene la información que codifica el número y la secuencia de las proteínas. Genética y herencia  Genes: Unidades hereditarias independientes que se transmiten intactos de generación en generación.  Genotipo: Conjunto de genes que presenta un individuo en cada una de sus células  Fenotipo: Expresión variable de los genes a través de rasgos físicos del individuo.  Locus: Sitio específico que ocupa un determinado gen en un cromosoma  su plural es loci  Alelos: Formas alternativas que puede presentar un gen. Entonces en los organismos homocigotos se expresa sólo el alelo recesivo. Cada una de ellas se halla en un mismo cromosoma homólogo (materno y paterno) y ambas copias establecen un alelo o un par alélico que codifican un mismo rasgo físico  gen de color de ojos. cada uno consta de dos copias en el mismo individuo. u homocigota recesivo  cuando ambos alelos son recesivos.  Alelos dominantes y recesivos: En un organismo heterocigota los alelos para el mismo gen son diferentes y en este caso se expresa el dominante. es decir su estructura primaria. . mientras que el que no lo hace se le denomina recesivo.  Individuo homocigota: Ambos alelos son idénticos y consecuentemente tienen la misma información para un determinado rasgo. el alelo para ojos cafés y el alelo para azules. determinan rasgos físicos según su condición de dominancia o recesividad.  Individuo heterocigota: Cuando ambos alelos son distintos y consecuentemente tienen diferente información para un determinado rasgo físico.1.

Primera ley de Mendel o de la segregación de los genes: Se cuestiona como se segregan a las gametas los alelos que determinan un solo carácter físico y sostiene que los genes se distribuyen en las gametas sin mezclarse. todos los híbridos de la primera generación son iguales  generación paterna o parental  Los individuos de esta primera generación filial. ambos homocigotos para un determinado carácter.  Cuando se cruzan 2 variedades de individuos de raza pura. pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigotas. Cada carácter fenotípico está controlado por 2 alelos situados en cromosomas homólogos. . En la anafase I de la meiosis se separan los cromosomas homólogos y cada alelo se dirige a gametas diferentes  se distribuyen sin mezclarse. son heterocigotos o híbridos. el alelo dominante ejerce una dominancia total sobre el recesivo y por lo tanto se expresa en el fenotipo  dominancia completa 1.Herencia mendeliana: Las leyes de mendel contemplan que en individuos heterocigotas. La dominante que se manifiesta y la recesiva que no lo hace.