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Síndrome de Down

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético
causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que
descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em
1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do
cromossoma 21.[3] É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a
cada 1000 nascimentos.[4]
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e
menores na estrutura corporal[5]. Geralmente a síndrome de Down está
associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento
físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente
identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo
da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um
pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão
presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a
prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de
duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras,
membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados
pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos
congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de
sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando
presente em todas as raças e classes sociais.

Características
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das
seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar
transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos,
fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à
pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos
como manchas de Brushfield[6], uma flexibilidade excessiva nas articulações,
defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo
dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down,

astigmatismo ou estrabismo) e na audição. indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar. a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras. Os sinais físicos comuns incluem: * Tônus muscular reduzido no nascimento * Excesso de pele na nuca * Nariz achatado * Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas) * Uma única dobra na palma da mão * Orelhas pequenas * Boca pequena * Olhos inclinados para cima * Mãos largas e pequenas com dedos curtos * Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield) . problemas na visão (miopia. que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos. problemas no coração. Por exemplo. como doenças infecciosas recorrentes.[10] Além disso. um reduzido peso e tamanho do cérebro. A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida. No entanto. Outra característica frequente é a microcefalia. com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome. Sintomas de Síndrome de Down Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental[7] de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50)[8][9].

elas também podem sentir frustração e raiva. As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal.O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. como atresia esofágica e atresia intestinal * Problemas de audição.wikipedia. Problemas comuns podem incluir: * Comportamento impulsivo * Capacidade de discernimento diminuída * Pouca capacidade de atenção * Aprendizado lento Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações. provavelmente causados por infecções de ouvido recorrentes * Problemas nos quadris e risco de deslocamento * Problemas de constipação a longo prazo (crônica) * Apneia do sono(porque a boca. www.com. como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular * Ademência pode ser evidente * Problemas nos olhos.minhavida. como * Problemas de nascença no coração.br .org. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta. Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a síndrome de Down. a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com síndrome de Down) * Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas na mastigação * Tireoide inativa (hipotireoidismo) Fonte: pt. como cataratas (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos) * Vômitos precoces intensos.