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Captulo 101 - Enfermedad de Hirschsprung

Jacob C. Langer
Enfermedad de Hirschsprung es un trastorno del desarrollo de la componente intrnseca del sistema nervioso
entrico que se caracteriza por la ausencia de clulas ganglionares en el plexo mientrico y submucoso del
intestino distal. Debido a que estas clulas son responsables de la peristalsis normal, los pacientes con
enfermedad de Hirschsprung presente con obstruccin intestinal funcional en el nivel de aganglionosis. En la
mayora de los casos la aganglionosis implica el recto o recto y colon sigmoide, pero puede extenderse durante
diferentes perodos, y en 5% a 10% de los casos puede implicar todo el colon o incluso una cantidad
significativa del intestino delgado. La incidencia de la enfermedad de Hirschsprung es de aproximadamente 1
de cada 5000 nios nacidos vivos.
Historia
La condicin de "megacolon congnito" ha sido reconocida desde hace siglos. La primera descripcin de esta
enfermedad fue en el siglo XVII por Frederick Ruysch, quien describi a un nio de 5 aos de edad, muere por
una obstruccin intestinal, seguida de otra cuenta de un nio con megacolon congnito por Battini en
1800. [1] Fue no fue hasta 1887 que Harald Hirschsprung, un patlogo en el Hospital Reina Louise Infancia en
Copenhague, describi dos casos de la enfermedad que finalmente llev su nombre. [2] Hasta principios del
siglo XX, la mayora de los nios con megacolon congnito muri, probablemente de la desnutricin y
enterocolitis. Debido a la anormalidad patolgica no fue reconocido, los cirujanos que operaron a estos nios
suelen resecar el intestino proximal dilatado con o sin anastomosis primaria, con resultados mixtos. [3]
La ausencia de clulas ganglionares en el colon distal de un nio con la enfermedad de Hirschsprung se
observ por primera vez por Tittel en 1901. En las siguientes dcadas se han publicado numerosos trabajos
para documentar anomalas de la inervacin dentro del colon y reconocer la ausencia de clulas ganglionares
de la que es ahora patognomnica de la enfermedad de Hirschsprung. El reconocimiento primera quirrgico de
aganglionosis como la causa de megacolon congnito fue por Ehrenpreis en 1946. En un artculo de inters,
Whitehouse y Kernohan resumi la literatura y se presentan una serie de casos de los suyos, que document
que la aganglionosis en el colon o en el recto distal fue la causa de la obstruccin funcional. [4]
En 1949 Swenson public un artculo en el diario de Nueva Inglaterra de la medicina recomendar
rectosigmoidectoma con la preservacin de los esfnteres como el tratamiento ptimo de la
enfermedad. [5] Esta operacin se llev a cabo originalmente sin una colostoma descomprimir. [6] Sin embargo,
las dificultades tcnicas de la pequea nios y el estado debilitado y desnutrido en el que la mayora de los
nios presentaron causado la mayora de los cirujanos de adoptar un enfoque de mltiples etapas con
colostoma como el paso inicial, [6] un enfoque que se convirti en el estndar de cuidado durante dcadas. En
los ltimos aos, las mejoras en la tcnica quirrgica y antes sospecha y el diagnstico de la enfermedad se
han traducido en una evolucin hacia una etapa y procedimientos de acceso mnimo. Estos avances han dado
lugar a una morbilidad significativamente mejorado y la mortalidad en recin nacidos con enfermedad de
Hirschsprung.
Diagnstico
La presentacin clnica
Obstruccin neonatal
Aproximadamente el 50% y el 90% de los nios con enfermedad de Hirschsprung presentes durante el perodo
neonatal con distensin abdominal, vmitos biliosos y la intolerancia alimentaria sugestivo de obstruccin
intestinal distal. Tarda pasaje de meconio ms all de las primeras 24 horas es caracterstica pero slo est
presente en aproximadamente el 90% de los nios con enfermedad de Hirschsprung. En algunos pacientes
con perforacin cecal o apendicular puede ser el evento inicial. [20] Las radiografas simples suelen mostrar asas
dilatadas del intestino a travs del abdomen. El diagnstico diferencial incluye atresia intestinal, leo meconial,
sndrome de tapn de meconio, o un nmero de otras enfermedades menos comunes.
El estreimiento crnico
Algunos pacientes presentan ms tarde en la infancia, o incluso durante la edad adulta, con estreimiento
crnico. Esto es ms comn entre los lactantes, que suelen desarrollar estreimiento en la poca del
destete. Aunque la mayora de los nios que presentan despus del perodo neonatal tienen enfermedad de
segmento corto, esta historia tambin se puede encontrar en aquellos con mayor segmento o afectacin del
colon, incluso total, especialmente si el nio ha sido exclusivamente alimentados con leche materna. Debido a
que el estreimiento es frecuente en la infancia, puede ser difcil diferenciar la enfermedad de Hirschsprung de
causas ms comunes del estreimiento. Las caractersticas clnicas que indican este diagnstico incluyen la
falta de meconio en las primeras 48 horas de vida, retraso del crecimiento, distensin abdominal grave, y la
dependencia de enemas sin encopresis significativa. [21]

Enfermedad de Hirschsprung
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Enterocolitis
Aproximadamente el 10% de los nios con enfermedad de Hirschsprung presente con fiebre, distensin
abdominal y diarrea debido a Hirschsprung asociada con enterocolitis (HAEC), que puede ser crnica, o puede
ser grave y potencialmente mortal. Dado que la enfermedad de Hirschsprung es generalmente considerado
como la causa estreimiento, la presentacin con diarrea pueden ser confusos y el diagnstico no puede ser
considerado. Una historia cuidadosa incluyendo la falta de meconio y la presencia de episodios obstructivos
intermitentes debera conducir a una investigacin de la enfermedad de Hirschsprung.
La etiologa de HAEC es controvertido. La teora ms comn es que la inmovilizacin causada por la
obstruccin funcional del intestino debido a la aganglinico permite el sobrecrecimiento bacteriano con una
infeccin secundaria. Los agentes infecciosos tales como Clostridium difficile o rotavirus se han postulado
como causante, pero hay pocos datos para apoyar un patgeno especfico. [22] Hay algunas pruebas que
implican alteraciones en la produccin de mucina intestinal y alteraciones en la produccin de mucosa de las
inmunoglobulinas en nios con Hirschsprung-asociado enterocolitis, que presumiblemente se traduce en
prdida de la funcin de barrera intestinal y permite la invasin bacteriana. [23] , [24]
Condiciones Asociadas
Enfermedad de Hirschsprung se asocia con una variedad de otras anormalidades congnitas, la presencia de
lo que debera aumentar el nivel del clnico de sospecha ( Tabla 101-1 ). Estos incluyen malrotacin, anomalas
genitourinarias, enfermedad cardaca congnita, anomalas en las extremidades, labio leporino y paladar
hendido, sordera, retraso mental y rasgos dismrficos. Adems, la enfermedad de Hirschsprung puede ser
parte de un gran nmero de sndromes reconocidos como la trisoma 21, una variedad de neurocristopathies, y
sndrome de hipoventilacin central congnita.
Tabla 101-1 - Anomalas congnitas y condiciones comnmente asociadas con la enfermedad de
Hirschsprung
El sndrome de Down (trisoma 21)
Sndromes Neurocristopathy
1. Waardenberg-Shah sndrome
2. Ymnite sordo-ciego-hipopigmentacin
3. Piebaldismo
4. Otros sndromes hipopigmentacin
Goldberg-Shprintzen sndrome
Smith-Lemli-Opitz
Neoplasia endocrina mltiple 2
El sndrome de hipoventilacin central congnita (maldicin de Ondine)
Aislado anomalas congnitas
1. Enfermedad cardaca congnita
2. La malrotacin
3. Anomalas de las vas urinarias
4. Anomalas del sistema nervioso central
5. Otro
Evaluacin radiolgica
Para el recin nacido con un cuadro clnico y radiografas simples sugestivos de obstruccin distal del intestino
neonatal, el primer paso en la va de diagnstico es un enema de contraste soluble en agua. El hallazgo
patognomnico de la enfermedad de Hirschsprung en contraste enema es una zona de transicin entre el
intestino normal y aganglinico ( Fig. 101-1, A ), aunque aproximadamente el 10% de los neonatos con
enfermedad de Hirschsprung no puede tener un demostrable zona radiolgico transicin. [25] Es importante
utilizar un material soluble en agua debido a que el enema potencialmente puede ser un tratamiento definitivo
para otras condiciones en el diagnstico diferencial tal como leo meconio y sndrome de meconio enchufe. En
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los nios mayores de un enema de bario no preparado se debe hacer en lugar de un estudio de contraste
soluble en agua. La ausencia de una zona de transicin es menos frecuente en este grupo de edad, pero an
pueden estar presentes debido a un segmento aganglinico corto. En ambos neonatos y nios mayores, la
opinin ms importante es la proyeccin lateral, en la que una zona de transicin rectal ser ms evidente
( figura. 101-1, B ). Otros hallazgos en el enema de contraste que son sugestivos de la enfermedad de
Hirschsprung incluyen un recto-sigmoidea inversa del ndice ( Fig. 101-1, B ) y la retencin de contraste en el
colon en una pelcula posevacuacin 24 horas.
Figura 101-1 A, soluble en agua enema de contraste demostrando una zona de
transicin en la flexura esplnica. B, La vista lateral es la ms importante para identificar
una zona de transicin bajo. En este caso el recto-sigmoide ndice, que consiste en la
relacin del dimetro rectal ( R ) de dimetro sigmoide ( S ), es menor que 1,0. D.
Retencin de contraste en una pelcula posevacuacin 24-horas.
La manometra anorrectal
El reflejo inhibitorio recto-anal (RAIR) se define como la relajacin refleja del esfnter anal interno en respuesta
a la distensin rectal y est presente en los nios normales, pero ausente en los nios con enfermedad de
Hirschsprung. El RAIR se puede documentar mediante manometra anorrectal inflando un globo en el recto,
mientras que simultneamente la medicin de la presin del esfnter interno. La manometra anorrectal no est
ampliamente disponible para los neonatos y es a menudo depende del operador. En los nios mayores la
prueba es tcnicamente ms fcil, pero los resultados falsos positivos pueden ocurrir debido al
enmascaramiento de la respuesta de relajacin por la contraccin del esfnter externo, as como artefactos
creados por el movimiento o llorando. La manometra anorrectal es ms til en la evaluacin de un nio mayor
con el estreimiento crnico, donde la documentacin de un RAIR normales efectivamente descarta la
enfermedad de Hirschsprung y evita la necesidad de una biopsia rectal.
La biopsia rectal
El diagnstico definitivo de la enfermedad de Hirschsprung se basa en la evaluacin histolgica de una biopsia
rectal, que sigue siendo la tcnica diagnstica estndar. El hallazgo definitivo que define la enfermedad de
Hirschsprung es la ausencia de clulas ganglionares en los plexos submucoso y mientrico ( Fig. 101-2, A ). La
mayora de los pacientes tambin tienen evidencia de los troncos nerviosos hipertrofiados ( Fig. 101-2, B ),
aunque este hallazgo no est siempre presente, especialmente en los nios con enfermedad total del colon o
un segmento aganglinico corto. Debido a que normalmente hay una escasez de clulas ganglionares en la
zona de 0,5 a 1 cm por encima de la lnea dentada, la biopsia debe tomarse por lo menos 1 a 1,5 cm por
encima de ella. Sin embargo, una biopsia puede tambin proximal perder un segmento aganglinico corto. La
mayora de los cirujanos utilizan una tcnica de biopsia por succin, que se asocia con un bajo riesgo de
perforacin o hemorragia. Para los nios en quienes la biopsia por succin se obtiene una muestra inadecuada
en los nios mayores y en los que la mucosa es muy gruesa para una biopsia por succin, biopsias por
puncin o biopsia de espesor completo tiene ms tejido y niveles ms profundos.
Figura 101-2 hallazgos patolgicos en los nios con enfermedad de
Hirschsprung. A, ausencia de clulas ganglionares en el plexo mientrico. B, troncos
nerviosos. hipertrofiados C, tincin de la colinesterasa en el colon normal y el colon
afectado por la enfermedad de Hirschsprung. D, calretinina en la tincin de colon normal
y el colon afectado por la enfermedad de Hirschsprung. ( D , cortesa del Dr. Raj Kapur.)

En muchos centros, la rutina de hematoxilina y eosina tincin se complementa con la tincin de la


acetilcolinesterasa, que tiene un patrn caracterstico en la submucosa y la mucosa en los nios con
enfermedad de Hirschsprung ( Fig. 101-2, C ). Patlogos Otros optan por no utilizar tincin de
acetilcolinesterasa, en la creencia de que es demasiado subjetiva y no aade ninguna informacin a la
hematoxilina y eosina. Una serie de nuevas manchas Recientemente se han demostrado tener un valor
adicional para el diagnstico de la enfermedad de Hirschsprung. La ms precisa parece ser la identificacin
inmunoqumica de calcitonina, que es casi siempre ausente en pacientes con enfermedad de Hirschsprung
( Fig. 101-2, D ). [26]
Ocasionalmente un nio prematuro se desarrolla obstruccin intestinal distal, y la posibilidad de la enfermedad
de Hirschsprung se elevar sobre la base de los parmetros clnicos y radiolgicos. Early biopsia rectal en
estos nios no se recomienda por dos razones: (1) El patlogo puede tener dificultades para reconocer las
clulas ganglionares debido a su inmadurez, y (2) puede ser difcil de obtener suficiente tejido sin aumentar el
riesgo de complicaciones en una pequea recin nacido prematuro. Es mejor en esta situacin para
descomprimir el recto uso de estmulos y / o irrigaciones y esperar hasta que el nio se acerca ms a trmino
antes de realizar la biopsia rectal. Aunque algunos cirujanos creen que la enfermedad de Hirschsprung no se
ve en los bebs prematuros, esta condicin ha sido bien documentado en varias series.
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Manejo preoperatorio
En la mayora de los casos el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirrgico. Sin embargo, hay
una serie de importantes intervenciones preoperatorias que debe ser considerado antes de la intervencin
quirrgica definitiva. La primera prioridad es la reanimacin, especialmente en neonatos con obstruccin
intestinal o los nios que presentaban enterocolitis. En ambos grupos, los fluidos intravenosos y antibiticos de
amplio espectro contra microorganismos entricos se debe administrar, y un tubo nasogstrico debe ser
insertado. Los nios con anomalas asociadas como la enfermedad cardaca o sndrome de hipoventilacin
central congnita deben ser investigados y administrado antes de la reparacin quirrgica definitiva. Los nios
con enterocolitis o aquellos en los que la ciruga inmediata no se puede hacer por otras razones deben
someterse a descompresin del colon mediante la estimulacin rectal digital, riegos, o de vez en cuando una
emergencia estoma.
Una vez que un nio ha sido reanimado y estabilizado, la operacin se puede hacer semielectively. Mientras se
espera, la mayora de los nios pueden ser dados de alta en la leche materna o una frmula elemental, en
combinacin con estimulaciones rectales o irrigaciones. En el nio mayor con un colon muy dilatado, la
operacin debe retrasarse hasta que el dimetro del colon ha disminuido lo suficiente como para hacer un pullthrough con seguridad. A veces, esto se puede lograr con semanas o meses de riegos, pero algunos de estos
nios pueden requerir una colostoma para descomprimir adecuadamente el colon dilatado ( Fig. 101-3 ).
Figura 101-3 Valor de una colostoma descompresin para reducir el tamao del colon
sigmoideo dilatado antes de tirar a travs de la ciruga. A, Antes de colostoma. B, seis
meses despus de la colostoma.

Algunos autores han abogado conservador manejo a largo plazo de la enfermedad de Hirschsprung de
segmento corto con enemas y laxantes. Otros han sugerido que miectoma simple puede ser adecuada. [27] Sin
embargo, estas tcnicas no proporcionan una buena calidad de vida para la mayora de los nios con
enfermedad de Hirschsprung, y la mayora de cirujanos peditricos recomendar un procedimiento de extraccin
a travs de.
Pull-a travs de Procedimiento para la enfermedad de Hirschsprung
Los objetivos del tratamiento quirrgico de la enfermedad de Hirschsprung son eliminar el intestino
aganglinico y reconstruir el tracto intestinal por lo que el intestino normalmente inervado hasta el ano,
mientras que la preservacin de la funcin del esfnter normal. Las operaciones ms comnmente realizadas
son el Swenson, Duhamel, y los procedimientos de Soave ( Fig. 101-4 ), aunque un nmero de otras
operaciones tales como los procedimientos Rebhein Estado y se han descrito y se realizan todava en algunos
centros. Aunque muchas publicaciones en los resultados de la literatura informe despus de cada una de estas
operaciones, son pocos los estudios prospectivos randomizados o controlados adecuadamente existir. Debido
a esta falta de pruebas, es justo decir que todos son alternativas aceptables y que la mejor operacin para un
paciente individual es la que el cirujano ha sido entrenado para hacer y lo hace con frecuencia.
Figura 101-4 Las tres operaciones ms
comunes realizadas para la enfermedad de
Hirschsprung. A, Soave. B, Swenson. C, Duham
el. + = Intestino ganglionar, - = aganglinico
intestino.

Swenson procedimiento
Swenson proporcion la primera descripcin de un abordaje quirrgico de la enfermedad de Hirschsprung en la
dcada de 1940. Swenson objetivo era la reseccin del colon aganglinico todo, con una anastomosis de
extremo a extremo por encima del esfnter anal. La operacin se llev a cabo inicialmente mediante una
laparotoma, con la anastomosis se realiza a partir de un abordaje perineal despus de la eversin del recto
aganglinico. Funcionamiento seguro de la operacin requiere una cuidadosa atencin a la diseccin con
fuerza en la pared rectal, con el fin de evitar lesiones a los nervios plvicos profundos, embarcaciones y otras
estructuras tales como la vagina, prstata, conducto deferente y vesculas seminales. A pesar de los riesgos
inherentes a los tericos profundos plvicos diseccin, los estudios de resultados a largo plazo del informe de
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procedimiento Swenson excelentes resultados funcionales con respecto a la continencia, urinario y la funcin
sexual. [28]
Soave procedimiento
El procedimiento de Soave fue diseado para evitar los riesgos de lesiones a las estructuras plvicas
inherentes en el procedimiento de Swenson haciendo una diseccin endorrectal submucosa del intestino y la
colocacin de la cama-a travs de un "manguito" que consta de msculo aganglinico. En la descripcin inicial
de la operacin, el colon a travs de tira-se dej colgando a travs del ano. Esta intestino exteriorizado se
escindi, y la anastomosis hecho, en una segunda operacin varias semanas ms tarde. Esto fue modificado
posteriormente por Boley, quien realiz el procedimiento en una sola etapa. [29] A travs de los aos, ha habido
controversia con respecto a la duracin de la banda debe ser, as como si se debe dividir o extirpado un
segmento. A pesar de las afirmaciones de algunos autores que el procedimiento de Soave es ms probable
que resulte en problemas a largo plazo con el estreimiento debido a la extirpacin incompleta del recto
aganglinico, [30] ms tarde los estudios de seguimiento han reportado resultados similares a los observados
con el procedimiento Swenson . [31]
Duhamel procedimiento
El procedimiento de Duhamel involucra traer el colon normal hacia abajo a travs del plano sin sangre entre el
recto y el sacro y que une las dos paredes para crear una nueva luz, que era aganglinico anterior y
normalmente inervado posteriormente. En la descripcin inicial, dos pinzas de Kocher se utiliza para unir las
paredes y se dejaron en una semana. Ms recientemente, grapadoras quirrgicas se han utilizado en su
lugar. El procedimiento de Duhamel tiene varias ventajas potenciales sobre los procedimientos Swenson o
Soave. Se cree que es ms fcil y seguro, con menos diseccin plvica que de las otras dos operaciones, sino
que tiene una anastomosis grande, lo que disminuye el riesgo de estenosis de la anastomosis, y la presencia
de un "depsito" lo hace atractivo para los nios con segmentos ms largos aganglinico .
Papel de la colostoma
La puesta en marcha de Swenson fue descrito como un procedimiento de una sola etapa, pero relativamente
alta incidencia de estenosis, fugas y otros resultados adversos condujeron a l ya otros a recomendar una
colostoma de rutina preliminar, seguido de un perodo de crecimiento y una posterior operacin
reconstructiva. [32 ] Este enfoque se convirti en dogma quirrgico, que se vio reforzada por el hecho de que
muchos nios con enfermedad de Hirschsprung presentan tarde con la malnutricin y el colon dilatado, por lo
que una colostoma es un procedimiento que salva vidas. En la dcada de 1980, sin embargo, un nmero de
cirujanos informaron serie de una sola etapa de extraccin mediante procedimientos incluso en lactantes
pequeos. [33] , [34] Durante los prximos 10 a 15 aos, de una sola etapa de operacin se convirti en los
informes cada vez ms popular y mucha documentado la seguridad de este enfoque, lo que sugiere que un
procedimiento de una sola etapa evita la morbilidad conocida de estomas en bebs y es tambin ms
rentable. [35-37] Es importante recordar, sin embargo, que un estoma todava puede indicarse para nios con
enterocolitis grave, perforacin, desnutricin, o intestino masivamente dilatados proximal, as como en
situaciones en las que hay un apoyo insuficiente de patologa para identificar de forma fiable la zona de
transicin en la seccin congelada.
Mtodos de acceso mnimo
Laparoscpica pull-through
Con el advenimiento de la ciruga laparoscpica a finales de 1980, las tcnicas de acceso mnimo se aplica
cada vez ms a enfermedades peditricas quirrgicas. El primer enfoque mnimo a la extraccin a travs de la
ciruga para la enfermedad de Hirschsprung fue descrito por Georgeson en 1995, [38] que describe un
laparoscpica pull-a travs de la enfermedad de Hirschsprung, que implica biopsia laparoscpica para
identificar la zona de transicin, la movilizacin laparoscpica del recto por debajo del peritoneal reflexin, y
una breve diseccin mucosa a travs de un enfoque perineal ( Fig. 101-5 ). El recto es entonces prolapsado a
travs del ano, y la anastomosis se realiza desde abajo. Este procedimiento se ha asociado con un tiempo
corta en el hospital, y los resultados de ambos principios y medio plazo parecen ser equivalentes a los
reportados por los procedimientos abiertos. [39] enfoques laparoscpicos, han sido tambin descritas para la
Duhamel y operaciones Swenson, con excelente a corto plazo resultados reportados. [40] , [41]
Figura 101-5 laparoscpica pull-through. A, Confirmacin de la zona de transicin
patolgica. B, Visin laparoscpica de la completa pull-through desde arriba.(Cortesa del
Dr. Steve Rothenberg.)

Transanal (perineal) pull-through


El transanal pull-through procedimiento utiliza el mismo diseccin mucosa de abajo como la operacin
Georgeson, pero sin movilizacin laparoscpica del recto. La incisin de la mucosa se hace 0,5 a 1 cm por
encima de la lnea dentada, en funcin del tamao del nio, y la mucosa se extrae del msculo subyacente
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como en la operacin de Soave. El msculo rectal se incide circunferencialmente, y la diseccin se contina en


la pared rectal, dividiendo los vasos al entrar en el recto. Todo el recto y parte del colon sigmoide se puede
enviar a travs del ano. Cuando la zona de transicin se alcanza, la anastomosis se realiza desde abajo
( figura. 101-6 ). En pacientes con una zona de transicin ms proximal (por lo general por encima del colon
sigmoide proximal), laparoscopia o una pequea incisin umbilical se puede utilizar para movilizar el colon
izquierdo y / o ngulo esplnico hasta alcanzar la longitud adecuada.Un enfoque transanal tambin se puede
utilizar si el paciente ya ha tenido una colostoma, mediante el estoma como el final del intestino de traccin a
travs de la realizacin y la escisin rectal utilizando la tcnica transanal.
Figura 101-6 La Soave transanal pull-through. A, una incisin umbilical se utiliza para
una biopsia preliminar. Un dilatador Heger se utiliza para empujar la sigmoide en la
incisin umbilical. B, suturas de eversin se colocan, y un espculo nasal se usa para
proporcionar la exposicin a la canal anal. Una incisin circunferencial se hizo 5 mm
desde la lnea dentada. C, La diseccin submucosa se lleva a 2 a 3 cm. D, Una vez que
el manguito de msculo se ha dividido circunferencialmente, la diseccin se realiza
proximalmente, alojarse justo en la pared del colon. E, El intestino se divide por lo menos
2 cm por encima de las clulas ganglionares de la biopsia que muestra, y la anastomosis
se realiza. Se debe tener cuidado al hacer la anastomosis de la mucosa rectal, no al
epitelio transicional o la sensibilidad normal se pierde y el riesgo de incontinencia se
incrementar.

El abordaje transanal tiene una baja tasa de complicaciones, requiere analgesia mnima, y se asocia con la
alimentacin temprana y el alta. [42-45] Aunque no se han realizado estudios que comparan los enfoques
transanal y laparoscpica, el transanal pull-through se puede hacer cualquier cirujano peditrico, incluyendo
aquellos sin habilidades laparoscpicas, y por los cirujanos peditricos en partes del mundo donde el acceso a
los equipos apropiadamente miniaturizado laparoscpica es limitada.
Una serie de controversias en curso alrededor de la transanal pull-through. La primera es si la zona de
transicin patolgica debe ser definido antes de comenzar la diseccin anal. Esto no se hizo en las primeras
descripciones de la operacin y contina a ser omitido por muchos cirujanos. La razn principal de esta
prctica es la falta de exactitud conocida del enema de contraste para predecir el nivel de aganglionosis, con
aproximadamente el 8% de los nios que tienen una zona de transicin rectosigmoidea en estudio con
contraste tiene una zona de transicin ms proximal en la histologa. [46] En este paso es particularmente
importante para los cirujanos que realizan una operacin diferente de la enfermedad de segmento largo que lo
hacen para la enfermedad de recto y colon sigmoide. El preliminar biopsia se puede realizar por va
laparoscpica, o a travs de una incisin pequea umbilical, ambos de los cuales tambin se puede utilizar
para movilizar la flexura esplnica en nios con zonas de transicin ms altas. [47] La ventaja del enfoque
umbilical es que puede hacerse por cualquier cirujano, en cualquier parte del mundo, y no requiere de
habilidades laparoscpicas o equipos. La evidencia sugiere que una biopsia preliminar para determinar la zona
de transicin patolgica no tiene un efecto perjudicial sobre los resultados postoperatorios como el tiempo
hasta la alimentacin, el dolor, o la duracin de la estancia hospitalaria. [45] , [48]
Tambin hay controversia sobre si el transanal pull-through es mejor hacerlo en la posicin de decbito prono o
supino. [49] La posicin prona proporciona una visualizacin excelente y es familiar para los cirujanos peditricos
ms debido a su experiencia con ella en la reparacin de las malformaciones anorrectales.La posicin supina
tiene la ventaja de acceso a la cavidad peritoneal para la primera biopsia colnica o para la movilizacin del
colon o de un estoma si es necesario. Por ltimo, existe una controversia sobre la longitud del manguito
rectal. La descripcin inicial de la transanal pull-through involucrado un manguito de largo, con una diseccin
submucosa se extiende a la cavidad peritoneal. Muchos cirujanos siguen haciendo la operacin de esta
manera, y ms divisin defensor del manguito para prevenir el estrechamiento. Otros cirujanos han modificado
el procedimiento haciendo una diseccin submucosa corto para unos pocos centmetros, y otros han
abandonado la diseccin submucosa del todo y hacer lo que es esencialmente un procedimiento transanal
Swenson. [50] La ventaja de un manguito corto es una menor tasa de reduccin y, potencialmente, un menor
riesgo de sntomas de obstruccin postoperatorias y enterocolitis.[48]
Abordaje quirrgico a largo segmento de la enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hirschsprung de segmento largo se define generalmente como una zona de transicin que es
proximal al colon transverso. El ms comn es aganglionosis total de colon, que por lo general tambin incluye
algunos de los leon distal. En raros casos la mayor parte de o todo el intestino delgado es aganglinico. Long
enfermedad de segmento es ms probable que se asocia con una historia familiar positiva [51] y es ms
probable que se diagnostican prenatalmente. [52] enema de contraste tpicamente muestra una acortado, colon
relativamente estrecha ("colon signo de interrogacin") ( Fig. 101-7 ), [53] y tambin puede haber una zona de
transicin en el intestino delgado. La biopsia rectal muestra la ausencia de clulas ganglionares, pero en
muchos casos no hay nervios hipertrficas o anomalas de la tincin de la acetilcolinesterasa.
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Figura 101-7 enema de contraste en un nio con enfermedad colnica total de


Hirschsprung. No existe una zona de transicin en el colon y el colon se escorzo con un
"signo de interrogacin" de configuracin.

Reanimacin temprana y el manejo es similar al descrito para la enfermedad de Hirschsprung


estndar. Secuenciales se realizan biopsias de colon en busca de clulas ganglionares en la seccin de
congelados. Estos se pueden realizar a travs de una laparotoma, laparoscopia, o a travs de una incisin
umbilical, que en un recin nacido puede ser utilizado para acceder a todas las partes del
colon. Tradicionalmente, muchos cirujanos se inici con una apendicectoma, suponiendo que la falta de
clulas ganglionares en el apndice podra ser diagnstico de la enfermedad colnica total. Sin embargo, esto
puede resultar en un diagnstico positivo falso del total de la enfermedad colnica Hirschsprung, porque puede
haber una escasez de clulas ganglionares en el apndice en nios con enfermedad segmento ms corto. [54]
Una vez que el nivel de aganglionosis ha sido identificado, la mayora de los cirujanos esperan crear un
estoma, para secciones permanentes, y hacer un procedimiento definitivo reconstructiva en un momento
posterior. Aunque primaria pull-through sin ileostoma para la enfermedad total del colon se ha informado, este
enfoque requiere un alto grado de confianza en el patlogo porque requiere hacer una colectoma total sobre la
base de las secciones congeladas solos. Adems, muchos cirujanos creen que los resultados de pull-a travs
de la ciruga son mejores una vez que la materia fecal se haya espesado, lo que normalmente ocurre en los
primeros meses de vida.
Hay tres tipos de operaciones estn disponibles para la reconstruccin en los nios con enfermedad de
Hirschsprung de segmento largo: straight pull-through, el parche de colon, y la construccin de J-bolsa. Straight
pull-through procedimientos implican con lo que el leon normalmente inervado justo por encima del esfnter
anal, utilizando cualquiera de las tcnicas convencionales (Swenson, Duhamel, o Soave). Procedimientos de
colon parche implicar una anastomosis de lado a lado entre el intestino normalmente inervado delgado y el
colon aganglinico, utilizando el intestino delgado para la motilidad del colon y como un depsito para el
almacenamiento de las heces y la absorcin de agua. El procedimiento Martin consta de una reconstruccin
Duhamel que se extiende proximalmente para involucrar a todo el colon izquierdo ( Fig. 101-8, A ). Kimura,
utilizando el razonamiento de que el colon derecho es mejor en la absorcin de agua que el colon izquierdo,
defendido un procedimiento por etapas, en el que el colon derecho se anastomosa de lado a lado con el
leon. El "leo-colon" se desconectar de la fuente de sangre del colon derecho despus de varios meses y se
anastomosa encima del esfnter anal ( Fig. 101-8, B ). El procedimiento J-pouch se hace comnmente para los
nios y adultos con colitis ulcerosa y el sndrome de poliposis familiar, y algunos cirujanos peditricos han
reportado el uso de esta operacin para los nios con enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. [55]
Figura 101-8 Operaciones para la enfermedad de
Hirschsprung
de
segmento
largo. A, Martin
procedimiento. B y C , el procedimiento de Kimura.

Enfermedad de Hirschsprung
Cap. 101 Ciruga Peditrica Coran

No existen series prospectivas o bien controlados informar resultados a largo plazo de la ciruga para la
enfermedad de Hirschsprung de segmento largo.Aunque los procedimientos de conexin de colon
tericamente resultar en la produccin de heces disminuy debido a la mejor absorcin de agua, el colon
aganglinico gradualmente tiende a dilatarse y muchos de estos pacientes desarrollan enterocolitis severa, que
requiere la retirada del parche o un estoma permanente. Los nios sometidos directamente pull-through
tienden a experimentar gradualmente disminuyendo la frecuencia de heces a travs del tiempo, con una
calidad de vida aceptable. [56-58]
Casi total Aganglionosis Intestinal
Rara vez, casi todo el tracto intestinal de un paciente es aganglinico, dejando normalmente 10 a 40 cm de
yeyuno normalmente inervado. En la mayora de estos casos, no hay suficiente funcional del intestino pequeo
para apoyar la nutricin enteral y los resultados insuficiencia intestinal. Estos nios requieren nutricin
parenteral total desde el nacimiento, una situacin que ha sido asociado con un alto riesgo de mortalidad por
insuficiencia heptica. El abordaje quirrgico en el momento de la laparotoma primera es determinar la
extensin de la aganglionosis sobre la base de las secciones congeladas y para llevar a cabo un estoma en el
punto ms distal que ha intestino normalmente inervado. Algunos cirujanos prefieren para llevar a cabo un
estoma ms distal, pero este mtodo puede aumentar el riesgo de obstruccin intestinal crnica y
sobrecrecimiento bacteriano. Un catter venoso central debe ser insertado para la nutricin parenteral, y una
gastrostoma deben ser considerados para continua "trficos" alimentacin de leche materna o frmula
elemental.
La gestin de estos nios es similar a la gestin de cualquier nio con fracaso intestinal. [59] La atencin estricta
a la prevencin de la sepsis, el tratamiento del sobrecrecimiento bacteriano, el uso de feeds trfica, y la
prevencin de la RPT relacionadas con colestasis son extremadamente importantes. La experiencia reciente
con lpidos omega-3 han contribuido a alentar las tendencias hacia la prevencin y el tratamiento de este
problema. [60]
Un nmero de opciones quirrgicas disponibles para los nios con casi total aganglionosis. [61] Para los nios
que desarrollan una dilatacin significativa proximal del intestino normalmente inervado, adelgazndose, los
procedimientos de imbricacin o alargamiento del intestino, tales como el Bianchi o enteroplastia transversal de
serie (STEP ) procedimiento se puede utilizar. [62] , [63] Zeigler ha popularizado una tcnica conocida como
"miectoma-miotoma", en el que un trozo de intestino delgado distal aganglinico a la zona de transicin se
somete a miectoma. [64] Aunque unos pocos casos de xito con esta tcnica se ha informado, la mayora de los
cirujanos no lo he encontrado para ser exitoso y se observaron tasas altas de complicaciones
postoperatorias. Para los nios con insuficiencia heptica en curso, el intestino delgado o el trasplante
combinado de hgado-intestino delgado puede ofrecer la nica oportunidad de supervivencia. Un informe
reciente de Pars documentado muy buenos resultados en 12 pacientes, muchos de los cuales se someti con
xito pull-through despus de la ciruga del trasplante intestinal. [65]
Cuidado Postoperatorio
La mayora de los nios sometidos a una laparoscopia o transanal pull-a travs de la enfermedad de
Hirschsprung estndar puede ser alimentado inmediatamente, y la mayora pueden ser dados de alta dentro de
las 24 a 48 horas. La anastomosis debe ser calibrado con un dilatador del tamao apropiado o dedo 1 a 2
semanas despus del procedimiento. Aunque muchos cirujanos instruir a los padres para dilatar la
anastomosis sobre una base diaria, otros han encontrado que es innecesario en la mayora de los casos y en
lugar de realizar la calibracin de la semana durante un perodo de 4 a 6 semanas. Es importante que los
padres protejan a las nalgas con una crema protectora porque al menos el 50% de los nios tienen
deposiciones frecuentes y desglose piel perineal despus de la operacin. Afortunadamente, este problema
tiende a resolverse en el tiempo.
Como con cualquier operacin, los nios sometidos a un pull-through puede desarrollar una infeccin de la
herida o hemorragia intra-abdominal. Adems, las complicaciones tales como fugas anastomticas o estenosis
pueden ocurrir. La perforacin intestinal puede ocurrir en un sitio proximal biopsia debido a la contrapresin de
espasmo del esfnter anal o debido a una lesin cauterizacin no reconocido. La obstruccin intestinal puede
ser consecuencia de adherencias intraabdominales, una torcedura en el intestino pull-through, o un manguito
muscular que se baj y se estrechan los intestinos pull-through. En casos raros, las fstulas rectovesical o
rectovaginal se han desarrollado despus de tirar a travs de la ciruga. Monitorizacin estrecha y el
tratamiento precoz de estas complicaciones es imprescindible. Adems, los nios con enfermedad de
Hirschsprung pueden desarrollar enterocolitis, incluso en el perodo postoperatorio temprano. La familia y el
mdico de atencin primaria deben ser educados acerca de los signos y sntomas de enterocolitis, y la familia
deben ser informados para llevar al nio al hospital si hay signos sugestivos de este problema porque los nios
pueden enfermarse gravemente e incluso morir a causa de enterocolitis. [66]

Enfermedad de Hirschsprung
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Resultados a largo plazo


Problemas a largo plazo en los nios con enfermedad de Hirschsprung incluyen sntomas obstructivos en
curso, la suciedad, y enterocolitis. [67] A menudo un nio en particular puede tener una combinacin de
problemas. Aunque los primeros informes sugieren que a largo plazo los problemas son poco frecuentes
despus del tratamiento quirrgico de la enfermedad de Hirschsprung, [68] ahora est claro que estas
complicaciones son ms comunes de lo que se reconoce. [31], [69], [70] Es importante que los que el cirujano siga
estos nios de cerca, por lo menos hasta que estn en el proceso de esfnteres, con el fin de identificar y
proporcionar un tratamiento temprano para estos problemas.
Los sntomas de obstruccin
Hay una serie de sntomas obstructivos que se pueden ver despus de un pull-through. Distensin abdominal,
distensin abdominal, vmitos o estreimiento severo en curso puede estar presente inmediatamente despus
de la ciruga o puede desarrollarse ms tarde despus de un perodo inicial de la funcin intestinal normal. Hay
cinco razones principales sntomas de obstruccin persistente despus de un tirn a travs de: obstruccin
mecnica, aganglionosis recurrente o adquirida, motilidad desordenado en el colon o intestino delgado
proximal, esfnter interno acalasia, megacolon o funcionales causadas por el comportamiento de retencin de
las heces ( Tabla 101 - 2 ). El mdico tendr mucho ms xito en el manejo de estos pacientes difciles si un
enfoque organizado para este problema se toma. Un algoritmo propuesto se muestra en la Figura 101-9 . [71]
Tabla 101-2 - Las causas de los sntomas de obstruccin despus de una ciruga para la enfermedad de
Hirschsprung
La obstruccin mecnica
Aganglionosis recurrente o residual
Motilidad trastorno que involucra el intestino ganglionar
Interna del esfnter anal acalasia
Funcional megacolon (heces de retencin de comportamiento)
Figura 101-9 Algoritmo para la
investigacin y el tratamiento del
nio con sntomas de obstruccin
despus de un pull-through.

La obstruccin mecnica
La causa ms comn de obstruccin mecnica despus de un tirn a travs de una estenosis, que ocurre
generalmente despus de un procedimiento Swenson o Soave ( Fig. 101-10, A ). Los pacientes sometidos a un
procedimiento de Duhamel puede tener un retenidos "estmulo" que consiste en el intestino aganglinico
anterior, lo que puede llenar con las heces y obstruir el intestino sac de paso ( Fig. 101-10, B ). En otros
casos, puede haber obstruccin secundaria a una torsin en el intestino sac a travs de ( la fig. 101-10, C ) o
estrechamiento debido a un manguito largo muscular en los nios que han tenido un procedimiento de Soave.

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Figura 101-10 Causas de obstruccin mecnica despus de un pullthrough. A, Estenosis tras un procedimiento de Soave. B, anterior aganglinico "spur" a
raz de un procedimiento de Duhamel. C, Twisted transanal pull-through.

La obstruccin puede ser identificada mediante una combinacin de tacto rectal y un enema de bario. El
manejo inicial de la estenosis anastomtica consiste en la dilatacin repetida con un dedo, dilatador, o un globo
de dilatacin radial. Algunos autores han propuesto tcnicas innovadoras para las estenosis recalcitrantes
incluyendo dilatacin antergrada a travs de una cadena usando dilatadores Tucker [72] y el uso de
intralesional de esteroides. [73] En algunos casos, la estenosis no puede ser exitosamente dilatado, y la revisin
del pull-through es necesario . Esto se logra mejor mediante la tcnica de Duhamel, aunque otras operaciones
tambin se han defendido. [74-76] Duhamel espolones pueden ser resecadas desde arriba o gestionados
mediante la ampliacin de la lnea de grapas desde abajo, con o sin visualizacin laparoscpica. Manguitos
musculares Twisted pull-through y estrecho por lo general requieren intervencin quirrgica, por lo general una
repeticin pull-through. En algunos casos, un manguito muscular puede ser dividido por laparoscopia sin tener
que volver a hacer todo el pull-through.
Aganglionosis persistente o adquirida
Este problema raro puede ser debido a un error patlogo, [77] una zona de transicin a travs de pull-, [78] o la
prdida de clulas ganglionares despus de un pull-through. [79] Repetir biopsia rectal, por encima de la
anastomosis anterior (debe ser posterior en el caso de un procedimiento de Duhamel inicial), se debe hacer
para determinar si hay clulas ganglionares normales presentes en todos los pacientes con sntomas de
obstruccin persistentes despus de la ciruga. La patologa de la operacin original deben ser revisados para
asegurarse de que no haba inervacin normal en el margen proximal, y en algunos casos, las secciones se
deben hacer desde el margen circunferencial de reseccin debido a que la zona de transicin a menudo es
asimtrica en los nios con enfermedad de Hirschsprung. [80 ] El mejor tratamiento para aganglionosis
persistente o adquirida en la mayora de los casos es una repeticin de extraccin a travs, lo que puede
realizarse mediante un enfoque Soave o Duhamel. [75]
Trastorno motilidad
Los nios con enfermedad de Hirschsprung menudo llevan asociados trastornos de la motilidad, incluyendo un
aumento en la incidencia de reflujo gastroesofgico y el vaciamiento gstrico retardado, [81] dismotilidad del
intestino delgado, y la motilidad colnica desordenada. Algunos casos son ms focal, suele afectar al colon
izquierdo. En algunos casos la motilidad trastornos pueden estar asociados con anormalidades histolgicas
tales como la displasia intestinal neuronal (discutido en mayor detalle ms adelante).
En los nios que han demostrado no tener una obstruccin mecnica y que tienen las clulas normales
ganglionares en la biopsia rectal, las investigaciones de los trastornos de motilidad debe llevarse a cabo. Esto
puede incluir un estudio radiolgico forma, el estudio de radionclidos dos puntos de trnsito, [82]manometra
colnica, [83] y las biopsias laparoscpicas en busca de evidencia de displasia neuronal intestinal. [84] Si una
anormalidad focal se encuentra, debe considerarse la posibilidad de reseccin y repetir pull-a travs del uso
normal del intestino. Si la anormalidad es difusa, el tratamiento adecuado es la gestin del intestino y el uso de
agentes procinticos. Algunos nios con cncer de colon en particular dismotilidad se beneficiarn de la
colocacin de un cecostoma para enemas antergrada del colon. [85]
Acalasia del esfnter
Este trmino se refiere a la falta de un RAIR normal que est presente en todos los nios con enfermedad de
Hirschsprung (como se ha descrito anteriormente en "Diagnstico"). No est claro por qu slo algunos nios
desarrollan sntomas obstructivos de esta nonrelaxation, mientras que otros funcionan normalmente en el
perodo postoperatorio. Tampoco est claro por qu la mayora de los nios con el tiempo "crecer" de este
problema a travs del tiempo, por lo general a la edad de 5 aos. Esfnter interno acalasia es un diagnstico de
exclusin, que se hace despus de descartar obstruccin mecnica, aganglionosis, y alteracin de la
motilidad. El diagnstico se puede confirmar mediante la demostracin de una respuesta clnica a la toxina
botulnica intraesfinteriana. [86] Sin embargo, la respuesta a la toxina botulnica no est relacionada con el valor
absoluto de la presin del esfnter anal interno (es decir, pacientes con una presin ms alta en reposo no son
necesariamente ms probabilidades de beneficiarse de toxina botulnica).
El tratamiento estndar de la acalasia del esfnter interno ha sido la esfinterotoma interna o
miectoma, [87] , [88] sino porque este problema tiende a resolverse por s misma en la mayora de los nios y
existe la preocupacin acerca de esfnter operaciones de corte exacerbar futuros problemas suciedad,
preferimos utilizar "esfinterotoma qumica" con toxina botulnica intraesfinteriana. [86], [89], [90] En muchos casos
repite la inyeccin de toxina botulnica o aplicaciones de pasta de nitroglicerina o nifedipina tpica son
necesarias a la espera de la resolucin del problema.

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10

Megacolon funcional
Megacolon funcional es el resultado del comportamiento de retencin de las heces, una causa comn de
estreimiento que algunos autores afirman afecta a la mitad de los nios normales en algn momento durante
sus primeros aos de vida. [91] Esta condicin es probablemente ms comn en los nios con enfermedad de
Hirschsprung causa de su predisposicin al estreimiento, lo que lleva a duras heces dolorosas, el
comportamiento de retencin, y un ciclo vicioso resultante. [92] El tratamiento para este problema es un rgimen
de manejo intestinal que consiste de laxantes, enemas y modificacin de conducta incluyendo el apoyo para el
nio y la familia. En algunos casos graves de los sntomas obstructivos, el nio puede ser mejor servido por el
uso de un cecostoma y administracin de enemas antergrados, o incluso por la creacin de un estoma
prximo. En muchos casos el cecostoma o estoma en ltima instancia, se puede revertir cuando el nio llega a
la adolescencia.
Defecacin
Hay tres causas amplias de suciedad despus de un tirn a travs de: la funcin anormal del esfnter,
sensacin anormal, o "pseudo-incontinencia" relacionado con la funcin anormal rectal o estreimiento ( Tabla
101-3 ). Funcin anormal del esfnter puede ser debido a una lesin del esfnter durante la retirada a travs de
o a una miectoma anterior o esfinterotoma y por lo general se pueden identificar mediante manometra
anorrectal. Dos formas de sensacin anormal existe. El primero es la falta de sensibilidad de un recto lleno, que
tambin es identificable mediante manometra anorrectal mediante la ampliacin de un globo en el recto y pedir
al nio que indicar cuando puede sentirlo. El otro tipo de sensacin que puede ser anormal es la capacidad de
detectar la diferencia entre el gas y las heces, que es dependiente de epitelio intacto de transicin en el canal
anal. Esta sensacin puede verse afectada si la anastomosis se hace demasiado baja y la transicin epitelio
daado. Este problema suele ser evidente en el examen fsico simple. Ni la debilidad del esfnter ni sensacin
anormal es susceptible de una solucin quirrgica, y la mayora de estos nios se manejan mejor con una
rutina intestinal que puede incluir una dieta astringente, enemas rectales o enemas antergrada a travs de un
cecostoma. Entrenamiento con biofeedback se ha recomendado, especialmente para los nios con
insuficiencia esfinteriana. En algunos casos, el nio est mejor servido por una colostoma.
Tabla 101-3

- Causas de suciedad despus de la ciruga para la enfermedad de Hirschsprung

Sensacin anormal
1. Incapacidad de sentir la distensin rectal
2. La prdida de epitelio transicional
La funcin del esfnter anormal
"Pseudo-incontinencia"
1. Asociado con estreimiento grave
2. Asociado con hiperperistaltismo del intestino sac a travs
Si tanto el esfnter y la sensacin estn intactos, la causa ms comn de suciedad despus de un pull-through
es "pseudo-incontinencia." [93] Algunos pacientes tienen estreimiento severo con un recto masivamente
distendido y desarrollar desbordamiento de heces lquidas alrededor de la masa fecal . Otros simplemente
dejar escapar pequeas cantidades de heces a travs del da, la creacin de "marcas de neumticos" en la
ropa interior sobre una base constante. Otros nios sufren de hiperperistaltismo del intestino tira a travs, lo
que resulta en la incapacidad del esfnter anal para lograr el control a pesar de la funcin del esfnter normal. [83]
El manejo exitoso depende de una comprensin clara de la base subyacente de la suciedad, lo que requiere
una clara historia y examen fsico, as como las investigaciones, como radiografa de abdomen, enema de
bario, manometra anorrectal, y en algunos casos la manometra colnica. Los nios con estreimiento severo
se beneficiarn de la terapia laxante. Sin embargo, si el esfnter o sensacin, o ambos, son inadecuados, los
laxantes pasivas como la lactulosa o PEG 3300 har que el problema empeore y el nio en lugar debe ser
tratado con laxantes estimulantes tales como sena o enemas. Por otro lado, los nios con comportamiento de
retencin de heces que tienen un esfnter normal y sensacin a menudo experimentan exacerbacin del
problema de comportamiento por enemas rectales o cualquier otro tipo de manipulacin anal. Los nios sin
estreimiento que tienen hiperperistaltismo del intestino tirado a travs de la funcin del esfnter o anormal o
una sensacin se beneficiarn de una dieta astringente y medicamentos como la loperamida. Los nios con
estreimiento de trnsito lento o el comportamiento de retencin de las heces, por otra parte, se beneficiarn
de una dieta alta en fibra y la terapia laxante pasiva. El tratamiento de la suciedad debe estar basado en una
comprensin clara de problema subyacente del nio.

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Enterocolitis
Enterocolitis pueden estar presentes tanto antes como despus de la correccin quirrgica de la enfermedad, y
puede ser grave o mortal. HAEC es ms comn en los nios diagnosticados a una edad ms joven, [94] los
pacientes con enfermedad segmento ms largo, y aquellos con trisoma 21. Las caractersticas clnicas de
HAEC estn generalmente de acuerdo en que incluyen fiebre, distensin abdominal, diarrea, elevacin del
recuento de glbulos blancos, y la evidencia de edema intestinal en la radiografa abdominal. Debido a que
existe una superposicin entre HAEC y otras condiciones tales como sntomas obstructivos y gastroenteritis, ha
habido confusin en la literatura en cuanto a la definicin exacta y la incidencia real de la enfermedad. Una
puntuacin desarrollado recientemente HAEC pueden ser tiles en el futuro tanto en el entorno clnico y en la
investigacin en esta rea ( Tabla 101-4 ). [95]
Tabla 101-4

- Hirschsprung asociada a Enterocolitis (HAEC) Puntuacin *

Historia
Diarrea con heces explosivo

Diarrea con heces malolientes

La diarrea con sangre en las heces

Historia previa de enterocolitis

El examen fsico s
Descarga explosiva de gas y heces en el examen rectal

Abdomen distendido

Disminucin de la perfusin perifrica

Letargo

Fiebre

Radiologa
Mltiples niveles hidroareos

Dilatacin de asas de intestino

Diente de sierra con apariencia mucosa irregular

Cutoff signo en recto-sigmoide con ausencia de aire distal

La neumatosis

Laboratorio
Leucocitosis

Cambie a la izquierda

Una puntuacin de 10 o superior se asoci con un diagnstico positivo de HAEC por un panel internacional de
expertos.
El tratamiento postoperatorio consiste HAEC de drenaje nasogstrico, fluidos intravenosos, antibiticos de
amplio espectro, y la descompresin del recto y el colon por medio de la estimulacin rectal o riegos. El riesgo
de HAEC pueden minimizarse mediante el uso de medidas preventivas tales como riegos de rutina [96] o la
administracin crnica de metronidazol o agentes probiticos, especialmente en aquellos que se consideran en
mayor riesgo de esta complicacin, sobre la base de criterios clnicos o histolgicos. Porque enterocolitis es la
causa ms comn de muerte en los nios con enfermedad de Hirschsprung y puede ocurrir despus de la
operacin, incluso en los nios que no lo tienen antes de la operacin, es extremadamente importante que el
cirujano educar a la familia sobre el riesgo de esta complicacin e instar temprano volver a la hospital si el
nio desarrolla cualquier sntoma preocupante. [66]

Resultados a largo plazo


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A pesar de la aparicin relativamente frecuente de problemas postoperatorios, la mayora de los nios con
enfermedad de Hirschsprung superar estos problemas y hacerlo bien. Los sntomas de obstruccin, suciedad,
y enterocolitis, en ausencia de una fuente continua de obstruccin, por lo general desaparecen despus de los
primeros 5 aos de vida. Los estudios de adolescentes y adultos con enfermedad de Hirschsprung sugieren
que la funcin sexual, la satisfaccin social y la calidad de vida de todos parece ser normal en la gran mayora
de los pacientes una vez que llegan a la adolescencia tarda.[69] , [97]
Varias poblaciones de nios tienen resultados menos optimistas. Los nios con enfermedad de segmento largo
parecen tener un mayor riesgo de enterocolitis, incontinencia, y la deshidratacin de los nios con enfermedad
ms corto segmento. Los nios con enfermedad de Hirschsprung asociada con el sndrome de Down tienen un
mayor riesgo de enterocolitis y la incontinencia. [98] , [99] Por ltimo, el pronstico puede ser deficiente en nios
con otros tipos de comorbilidad como los que tienen sndrome de hipoventilacin central congnita,
enfermedad cardaca congnita, y sndromes que se asocian con retraso mental u otras formas de
discapacidad.
"Variante" Enfermedad de Hirschsprung
Algunos nios presentan signos y sntomas sugestivos de la enfermedad de Hirschsprung pero las clulas
ganglionares presentes en la biopsia rectal. [100] Hay una gran cantidad de controversia en torno a las
definiciones y caractersticas de muchas de estas condiciones, [101] y, en algunos casos, su existencia Incluso
se ha puesto en duda.
Displasia neuronal intestinal
Esta condicin fue descrita por primera vez por Meier-Ruge en 1971. Dos tipos se describen
generalmente. [102] Tipo A. es menos comn y se caracteriza por la inervacin simptica disminuida o ausente
de los plexos mientrico y submucoso, as como la hiperplasia del plexo mientrico Tipo B consta de displasia
de la submucosa del plexo con las fibras nerviosas gruesas y ganglios gigante, tincin de acetilcolinesterasa
mayor, y la identificacin de las clulas ganglionares de la ectpicos en la lmina propia. Tipo B se puede
producir por s solo o puede estar presente en el intestino nonaganglionic en nios que tambin tienen la
enfermedad de Hirschsprung. Adems, la displasia neuronal intestinal puede ser difusa o focal. La incidencia
de la IND vara considerablemente de un centro a otro, debido en gran parte a diferencias en la definicin de la
condicin.
A pesar de las mltiples publicaciones sobre el tema del IND, este tema an estimula la controversia entre los
cirujanos peditricos y patlogos peditricos.[103] Los criterios diagnsticos han cambiado con el tiempo, y no
hay acuerdo entre los patlogos sobre el diagnstico, tanto en trminos generales y respecto de individuo los
pacientes. [104] sofisticadas tcnicas histolgicas incluyendo manchas especiales y el uso de secciones gruesas
a menudo se cree que son necesarios para un diagnstico preciso. [105] Adems, hay algunas pruebas de que el
hallazgo histolgico de IND en algunos casos puede ser secundaria a la obstruccin crnica y no la causa de
ella, y en muchos casos puede no haber una buena correlacin entre el hallazgo histolgico del IND y la
funcin de la motilidad del intestino. [106]
Hypoganglionosis
Esta es una forma rara de dysganglionosis, que se caracteriza por los ganglios de la escasa y pequea,
generalmente en el intestino distal, a menudo asociado con anomalas en la distribucin de
acetilcolinesterasa. El tratamiento adecuado consiste en resecar el colon anormal y llevar a cabo un
procedimiento de extraccin a travs de, por mucho que se podra hacer por un nio con la enfermedad de
Hirschsprung. [107] Es importante diferenciar esta afeccin de los ganglios inmaduro, lo que se observa en nios
prematuros presentarse con un cuadro de obstruccin intestinal distal resultante de la motilidad colnica
subdesarrollado. La motilidad colnica es autolimitada y no debe ser tratado quirrgicamente. [108]
Acalasia del esfnter
Algunos nios tienen clulas ganglionares normales en la biopsia rectal, pero carecen de la RAIR en la
manometra anorrectal. Estos nios a veces se presentan sntomas obstructivos o estreimiento severo que
imita la enfermedad de Hirschsprung. Al igual que en la situacin mencionada anteriormente en la que los
sntomas obstructivos continuar despus de la ciruga para la enfermedad de Hirschsprung, esta condicin se
ha denominado esfnter interno acalasia.[109] El diagnstico se realiza mediante manometra anorrectal y biopsia
rectal. El tratamiento inicial es un rgimen de manejo del intestino, que consta de dieta, laxantes y enemas o
irrigaciones. Si esto no da resultado, muchos cirujanos han defendido el uso de miectoma esfnter
anal. [110], [111] Debido a que el estreimiento asociado con esta afeccin generalmente mejora durante los
primeros 5 aos de vida, el mismo argumento se ha utilizado para defender temporal o reversibles relajantes
del esfnter de medidas tales como la toxina botulnica, [112] pasta de nitroglicerina, [113] o tpica nifedipina.
Ultracorta Segmento Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hirschsprung
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13

Hay mucha confusin en la literatura sobre esta enfermedad y cmo se define. Algunos autores utilizan este
trmino para describir a los nios con las clulas ganglionares normales en la biopsia rectal, pero con ausencia
de la RAIR (que es sinnimo de la definicin de la acalasia interna del esfnter). Nosotros preferimos reservarlo
para los nios que tienen un segmento documentado aganglinico de menos de 1 a 2 cm. En los nios con
esta condicin, los resultados de los nervios hipertrficos y la tincin de colinesterasa anormal puede estar
ausente. [114] El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung ultracorta segmento es controvertido. Algunos
autores defienden miectoma sencillo esfnter anal, [115] , [116] y algunos prefieren la escisin del segmento
aganglinico y tire a travs de la reconstruccin.
Coli Desmosis
Esta es una condicin descrita por Meier-Ruge caracteriza por una ausencia total o focal de la red de tejido
conjuntivo de los msculos circulares y longitudinales y la capa de tejido conectivo del plexo mientrico, sin
ninguna anormalidad del sistema nervioso entrico. [117] Los pacientes con esta condicin se presentan con
estreimiento crnico. En una familia de enfermedades Hirschsprung coli y desmosis coexistido, [118] aunque en
la mayora de los casos son entidades completamente separadas.

ENFEREMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Clnicas de Norteamrica


La incidencia de HD se estima en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos. [100] , [101] La proporcin
hombre-mujer es generalmente de aproximadamente 4 a 1, pero en la enfermedad de segmento largo de la
relacin es de igualdad. [102]
La incidencia familiar de HD es de aproximadamente 3,5% a 8% en la mayora de los informes. [103] Si la
enfermedad colnica total est presente en la familia, sin embargo, hay una incidencia de 13% a 20%. Si
aganglionosis total intestinal (raro) est presente, la incidencia familiar es de aproximadamente 50%. La
enfermedad es un gnero relacionado trastorno heterogneo de gravedad variable y penetracin
incompleta. HD se cree un problema con la sealizacin molecular, resultando en migracin incompleta
cefalocaudal de los neuroblastos intestinales. La migracin comienza en la gestacin de aproximadamente 5
semanas y suele completar en 12 semanas. [104]
Varias anomalas genticas se han identificado, aunque la mayora de casos (80%) son espordicos. La
expresin y penetrancia son variables. Las mutaciones en el protooncogn RET (reorganizado durante la
transfeccin) en el brazo largo de cuenta cromosoma 10 (10q11.2) para la mayora de las anomalas genticas,
pero otras mutaciones en genes pueden causar la enfermedad. [105] , [106] , [ 107] Debido a la variabilidad en la
gentica (de baja penetrancia, la diferencia de gnero en la penetrancia y expresin y penetrancia
dependiendo de la extensin de aganglionosis), HD es ms bien descrito como genes de susceptibilidad.
Aproximadamente el 12% de los pacientes con EH tienen anomalas cromosmicas, con mayor frecuencia la
trisoma 21. En general, la trisoma 21 se encuentra en el 4% a 16% de todos los pacientes con HD. Por el
contrario, la incidencia de HD en la trisoma 21 es de aproximadamente 1 en 300, muy superior a la incidencia
en la poblacin general. [108] anormalidades asociadas estn presentes en el 18% al 21%. Estos suelen incluir el
sistema gastrointestinal, nervioso central, genitourinario, piel msculo-esqueltico, crneo-facial, y otras
anomalas. La incidencia de estos sigue el orden de la lista.[108]
Sndromes hereditarios puede estar asociada con HD; estos se dividen en cristopathies neurales y no neurales
cristopathies. Los primeros consisten en entidades tales como el sndrome de neoplasia endocrina mltiple tipo
2A, hipoventilacin central congnita y el sndrome de Smith-Waardenberg. Este ltimo consiste en dismorfias
craneofaciales, anomalas de las extremidades, y otros sndromes raros.
Fisiopatologa / Patologa
La fisiopatologa de base es una obstruccin funcional con un intestino patente, debido a la falta de peristalsis
intestinal anormal en inervado distal. El adrenrgico (excitatorios) sistema ejerce una influencia ms fuerte que
la colinrgica (inhibidora) del sistema, resulta en un tono sin oposicin aumenta y contraccin. La mayora de
casos (75%) de HD implican el colon distal a la rectosigmoide; aganglionosis total del colon en el 10% o
menos, y la enfermedad ms proximal (incluyendo aganglionosis intestinal total) se produce raramente. El
defecto normalmente procede continuamente de distal a proximal, con una zona de transicin de longitud
variable en la unin con el intestino normal. [109] enfermedad Skip ha sido reportados en menos de 25 casos en
todo el mundo hasta la fecha. [110]
Presentacin clnica
El diagnstico diferencial incluye en el recin nacido JIA, MI, sndrome de tapn de meconio y sndrome de
colon izquierdo hipoplsico, y variantes del ano imperforado. La mediana de edad al momento del diagnstico
ha disminuido durante las ltimas dcadas. En la actualidad, aproximadamente el 90% de los casos de alta
definicin se identifican en los recin nacidos [111] y el 98% de los recin nacidos a trmino meconio en las
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primeras 24 horas de vida. [112] A pesar de los informes tradicionales afirm que ms del 90% de los pacientes
con EH no lo as, la evidencia ms reciente sugiere que hasta el 40% de los recin nacidos HD hacer meconio
pase en las primeras 24 horas de vida. [111] diagnsticos prenatales de alta definicin son poco frecuentes,
excepto para la enfermedad colnica total. [113] , [114] distensin abdominal y vmitos biliosos son las otras
caractersticas habituales que presentan. Una historia familiar de HD se identifica en aproximadamente el
10%. La perforacin es un sntoma que se presenta en menos de 1% a 2% de los recin nacidos.
Estudio diagnstico por lo general incluye un plano y laterales pelcula decbito abdominal, por lo general
demuestra colon dilatado o del intestino delgado y, en ocasiones con niveles hidroareos. Un enema de
contraste radiolgico es el estndar, demostrando una zona de transicin entre el recto ms pequeo y el
intestino proximal dilatado ganglionar ( Fig. 9 ). Es importante evitar exmenes rectales digitales o derrubios del
recto antes de los estudios de contraste, ya que esto puede descomprimir el intestino suficiente para
enmascarar la identificacin de la zona de transicin. Aunque no se hace comnmente en los Estados Unidos,
la manometra ano-rectal en el periodo neonatal se utiliza a veces como una prueba de deteccin. Un fallo del
esfnter anal interno para relajarse con distensin es caracterstica de alta definicin.
La figura. 9
entre
el

enema de contraste Classic de 2 pacientes que muestran una zona de transicin ( flechas )
recto
y
el
intestino
pequeo
ganglionar
proximal
dilatado.

El diagnstico definitivo requiere de tejido, generalmente se obtiene a travs de una biopsia


rectal succin en recin nacidos. La sensibilidad de esta prueba en grandes series es de
aproximadamente 90% a 95%, y la especificidad es de aproximadamente 100% si se hace
correctamente. [115] muestras inadecuadas no son infrecuentes, pero las complicaciones son raras. En ausencia
de clulas ganglionares en el plexo mientrico y submucoso y la acetilcolinesterasa aumento en las fibras
nerviosas parasimpticas en la lmina propia y muscular de la mucosa se ven; clulas nerviosas anormales se
identifican. Hematoxilina-eosina tincin de confirmacin del diagnstico requiere un patlogo
experimentado. [116]
Tratamiento
Gestin de HD es quirrgico. El enfoque tradicional para los recin nacidos es una colostoma nivelacin: una
laparotoma exploratoria se realiza, con biopsias seriadas y secciones congeladas. Cuando las clulas
ganglionares son definitivamente identificado por histopatologa seccin congelada, se realiza una colostoma
ligeramente prxima a esta zona (para evitar la zona de transicin). Despus de que un nio ha crecido y
ganado peso adecuado (generalmente a los 6-12 meses de edad), un definitivo pull-through procedimiento se
lleva a cabo.
Uno de 3 operaciones se selecciona normalmente para la reparacin definitiva: (1) procedimiento de Duhamel
(retrorectal pull-a travs del intestino ganglionar con un grapado de lado a lado anastomosis), (2) endorrectal
Soave pull-through (preservacin de un segmento corto del manguito muscular), o (3) procedimiento Swenson
(de espesor total endorectal pull-through).
Actualmente, muchos pacientes son controlados por un procedimiento de una sola etapa de extraccin a travs
de. Laparoscpica o tcnicas transumbilical se utilizan para obtener las secciones congeladas para el nivel de
las clulas ganglionares. Ya sea un asistida por laparoscopia o una Soave transrectal pull-through se hace con
el intestino ganglionar. [117] , [118] Esto evita la necesidad de una colostoma y sus costos para la poblacin y las
complicaciones. Los cirujanos deben confiar completamente en un diagnstico seccin congelada, sin
embargo, y existe un potencial para un diagnstico equivocado o nivelacin apropiado. Adems, los estudios
han demostrado que la identificacin radiogrfica del nivel de la zona de transicin es poco fiable. [119] Las
contraindicaciones para un procedimiento de una sola etapa incluyen enterocolitis sospecha, enfermedad
concomitante significativa, enfermedad de segmento largo, la trisoma 21, y la falta de disponibilidad de la
interpretacin patolgica con experiencia. [117] En el perodo postoperatorio temprano (despus de que el
procedimiento de extraccin a travs), la evitacin de las sondas de temperatura rectal, examen o
medicamentos es esencial, y un letrero en la cabecera del paciente es til.
Complicaciones
Las complicaciones tempranas incluyen estenosis fuga anastomtica / absceso, obstruccin intestinal
temprana, la isquemia en el segmento de pull-through, y problemas con la herida. Pull-a travs de los intestinos
de transicin o zona intestinal aganglinico es raro. Complicaciones del estoma con un procedimiento por
etapas son comunes, y la evitacin de estos problemas es una ventaja del procedimiento de una sola
etapa. Enterocolitis (la ms complicacin potencialmente mortal) puede ocurrir en cualquier momento y
requiere el reconocimiento rpido y resucitacin vigorosa y tratamiento.
Las complicaciones tardas incluyen la suciedad y la incontinencia (4% -10%), estenosis (5% -10%, menos
comn con el procedimiento de Duhamel) y obstruccin intestinal (6% -10%). [120] El estreimiento es a menudo
mal definido, pero las formas ms leves son comunes despus de la reparacin exitosa; discusin
preoperatoria y postoperatoria con la familia es de gran ayuda, ya que la operacin se extendi a menudo
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como la cura definitiva para la alta definicin. El grado de conocimiento de la enfermedad es probablemente
ms limitado de lo que se cree, y el intestino normal ganglionar pueden ser eventualmente encontr adems
que an no tiene anomalas no reconocidas.
Los resultados a largo plazo de la tradicional escena frente nico organizado operaciones no estn
claros. Algunas de las preocupaciones iniciales acerca de la continencia eventual se han planteado, pero los
datos no son concluyentes. [121]

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