Estructura de un virus

La capsida, esta contiene una capa de protena que la envuelve alrededor de un ncleo
central de un producto qumico altamente complejo llamado cido nucleico, utilizado por el
virus para su reproduccin. Tpicamente, la capsida se divide en subunidades llamadas
los capsomeros. Las radiografias han mostrado que los virus tienen una capsida en forma de
un slido de 30 caras.
EL Cuerpo, posee una simetra compleja, asociada a la capsida hay un vstago con una
estructura que consiste en una vaina retrctil que rodea a un ncleo y es usada a modo de
inyeccin.
La cola, localizada al final del nucleo, es una placa espigada que lleva 6 fibras delgadas, que
ayuden a asegurar al virus a sujetarse a la clula anfitrin, durante la invasin de la misma.
En
una
serie
de
experimentos
realizados
en
1955,por Fraenkel Conrat y Williams ,demostraron que el virus del mosaico del tabaco
(TMV),se formaba espontneamente cuando se mezclaba una protena purificada de la capa
y su RNA geonmico ,al ser incubadas juntas, la estructura del TMV se regenera por si sola.
A pesar de la gran variabilidad mostrada en las caractersticas del virus, todos se basan en
algunas caractersticas bsicas.
Metodos de analisis
La microscopia electrnica ha sido muy til en dar informacin acerca de los virus con gran
resolucin, en dicho instrumento el nivel de la resolucin es de 5nm (un nanometro 1nm
equivale a 10^ -9 metros es decir 1 dividido 1000 millones de metro, para dar una cierta
clase de perspectiva a esta dimensin diremos que:
un tomo mide de 0,2-0,3 nm de dimetro
una hlice de una protena tiene 1nm de dimetro
el ADN posee 2nm de dimetro
La imagen obtenida con el microscopio electrnico puede darnos la forma de un virus con
gran resolucin, sin embargo para aumentarla a la escala atmica conveniente utilizar la
cristalografa de rayos X, esto requiere que un virus pueda ser cristalizado, la cristalizacin
de un virus fue descubierta en los aos 30 y la estructura se puede determinar utilizando un
modelo de difraccin revelado por esta tcnica , la primera estructura con resolucin
atmica de un virus fue realizada en 1978 y desde entonces muchas estructuras virales se
han determinado. En algunos casos las estructuras se determinan con cristales de virus y en
otros casos esta tcnica no es posible. Un anlisis bioqumico se puede utilizar para
determinarse que componentes estn presentes en el virus y en que relacin. Los
componentes individuales del virus, se cristalizan y sus estructuras se determinan. La
clonacin del gene y las tcnicas de secuenciados facilitan el aislamiento de grandes
cantidades protenas purificadas y de los cidos nucleicos para este propsito. La estructura
total entonces es deducida construyendo el virus con estas subunidades, teniendo en
cuenta tambin la informacin de otras tcnicas tales como microscopia electrnica.
LEYES DE LA HERRENCA
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las
caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia
constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la
biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal valoracin se
basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva teora
de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la

poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios
biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna.
No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los
ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos
de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y
sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el
recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa
para la biologa de la poca.2 Por esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el
ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de
prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos
de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa:
en los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas
como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la experimentacin.

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de
un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de
caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de
caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley
de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que
Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene
que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin
mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel
que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes
mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si
no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia
independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley).

1 Ley de Mendel :Principio de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial

Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo
recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos
iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento.
Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a =
verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para
cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando
ocurre la fecundacin.
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con
dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena
muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel
verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa +
Aa = AA, Aa, Aa, aa.
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa
que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser
homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel: Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el
uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la
forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben
el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.

3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios[editar]

En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en
que
Mendel
solo
estudi
la
transmisin
de
factores
hereditarios
y
no
su
dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos
genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las
proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde
cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por
entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes
gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la
proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL,
aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con
genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que
intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en
que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de
combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres
diferenciales.

ADN NUCLEAR.

El ADN nuclear, cido desoxirribonucleico nuclear, es el ADN contenido dentro de un ncleo de

organismos eucariotas. En los mamferos y vertebrados, ADN nuclear codifica el genoma de ms
que el ADN mitocondrial y se compone de la informacin heredada a partir de dos padres, un
macho y una hembra, en lugar de por lnea materna. De los 23 pares de cromosomas en el
cuerpo humano, 22 son de ADN nuclear.

Estructura de ADN nuclear

El ADN nuclear es un cido nucleico, un compuesto orgnico complejo, que se encuentra en el
ncleo de organismos eucariotas. Su estructura es una doble hlice, con dos filamentos
enrollados uno alrededor del otro. Esta estructura de doble hlice fue descrita por primera vez
por Francis Crick y James D. Watson. Cada captulo es una larga cadena polimrica de
nucletidos que se repiten. Cada nucletido est compuesto de un azcar de cinco de carbono,
un grupo fosfato, y una base orgnica. Los nucletidos se distinguen por sus bases. Hay las
purinas, grandes bases, que son la adenina y guanina, y pirimidinas, bases pequeas, que son
timina y citosina. De Chargaff norma establece que la adenina siempre emparejarse con la
timina y la guanina siempre emparejarse con la citosina. Los grupos fosfato se mantienen unidos
por un enlace fosfodister y las bases se mantienen unidos por enlaces de hidrgeno.

La diferencia entre el ADN nuclear y ADN mitocondrial

El ADN nuclear y ADN mitocondrial difieren en muchos aspectos de partida con la ubicacin y la
estructura. El ADN nuclear se encuentra dentro del ncleo de las clulas eucariotas y tiene dos
copias por clula, mientras que el ADN mitocondrial se encuentra en las mitocondrias y contiene
100-1000 copias por clula. La estructura del ADN nuclear es una molcula lineal con extremos
abiertos y compuesto de 46 cromosomas y 3 mil millones de nucletidos. El ADN mitocondrial se
estructura de una molcula cerrada, circular y compuesto por 16.569 nucletidos. La herencia de
ADN nuclear es diploide, que hereda el ADN de la madre y el padre, mientras que el ADN
mitocondrial es haploide, viene nicamente de la madre. Y la tasa de mutacin de ADN nuclear
es menos de 0,3% mientras que el ADN mitocondrial es generalmente ms alta.

NUCLEINA
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Friedrich Miescher (1869), el cual trabajando
con leucocitos y espermatozoides de salmn, obtuvo una sustancia rica en carbono, hidrgeno,
oxgeno, nitrgeno y un porcentaje elevado de fsforo. A esta sustancia se le llam en un
principio nuclena, por encontrarse en el ncleo.
Aos ms tarde, se fragment esta nuclena, y se separ un componente proteico y un grupo
prosttico, este ltimo, por ser cido, se le llam cido nucleico.
En los aos 30, Kossel comprob que tenan una estructura bastante compleja. En 1953, James
Watson y Francis Crick, descubrieron la estructura tridimensional de uno de estos cidos,
concretamente del cido desoxirribonucleico (ADN)

Las mutaciones de Hugo de Vries

Encontramos mutaciones en tiendas y supermercados, productos hbridos que han ido
evolucionando hasta convertirse en una especie ms. La definicin bsica de mutacin es la de
una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo, muchas veces por
contacto con mutgenos, y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste,
que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia. Por lo tanto, en toda mutacin hay un origen y un desarrollo.
La biografa de Hugo Marie de Vries est muy ligada al concepto de mutacin por ser uno de los
idelogos de la teora mutacionista que se desarroll hacia el ao 1900. Casi toda su obra est
centrada en las mutaciones, concretamente en las mutaciones vegetales. Su mayor logro
cientfico fue el redescubrimiento de las teoras de Mendel, gracias a las cuales realiz
importantes estudios sobre la anatoma y fisiologa de los vegetales, prestando especial atencin
a los mecanismos de la herencia y a la interpretacin mecanstica del fenmeno evolutivo de la
mutacin.
Pero adems, De Vries tambin destac por sus aportaciones a la comprensin de la smosis,
fenmeno fsico relacionado con el comportamiento de un slido como soluto de una disolucin
ante una membrana semipermeable. Asimismo a De Vries se le debe tambin el concepto y el
trmino isotnico.

Hugo de Vries naci en Haarlem, una pequea ciudad situada a 18 kilmetros de Amsterdam el
16 de febrero de 1848. Desde joven mostr un inters especial por la botnica, una ciencia en la
que acab doctorndose en la Universidad de Leiden en 1870. Durante los siguientes aos
trabaj junto con el fisilogo vegetal Julius von Sachs en la Universidad alemana de Heidenberg y
siete aos despus, en 1877, fue nombrado catedrtico de botnica de la Universidad de
Amsterdam.
En un principio, las investigaciones de De Vries estaban orientadas al estudio sobre la fisionoma
y fisiologa de la clulas vegetales. De ah que profundizara en conceptos como la smosis,
fenmeno vinculado con esta disciplina. Pero la carrera de De Vries dio un giro radical cuando
realiz una interpretacin de las leyes de Mendel dando prioridad a las mutaciones y retomando
las bases del mutacionismo, un pensamiento que abarca todas aquellas teoras de la evolucin
en las que la mutacin es la principal fuerza de cambio.
Mutacionismo vs Evolucin
El mutacionismo se remonta a la segunda mitad del siglo XIX, encarnado en figuras como el
embrilogo norteamericano William Keith Brooks, Reginald Crundall Punnett o Thomas Hunt
Morgan, Premio Nobel de Fisiologa y Medicina que estudi la macromutacin de la Drosophila
melanogaster (Mosca de la fruta) convirtiendo esta especie en un modelo para los estudios
genticos.
A grandes rasgos, el mutacionismo considera que las mutaciones son el agente verdaderamente
creativo del cambio orgnico frente a la seleccin natural, dando lugar a una evolucin
discontinua frente al gradualismo expuesto en la Teora de la Evolucin de Darwin. Gran parte de
esta teora se basaba en los experimentos de Wilhelm Johannsen, botnico, genetista, fisilogo y

Catedrtico de Agricultura dans que demostr que las pequeas variaciones cuantitativas que
aparecen cada generacin no eran heredables, y por lo tanto, eran no evolutivas.
Tambin es importante decir que el mutacionismo no es un movimiento contrario al
evolucionismo, ni viceversa. De hecho, ambos conceptos van ligados, como en el caso de
Thomas Henry Huxley, quien era conocido como el Bulldog de Darwin por su defensa de la Teora
de la Evolucin. Huxley se hizo especialmente famoso por su debate en 1860 con el obispo de
Oxford, Samuel Wilberforce, a lo largo del cual desliz su mordaz frase cuando el obispo
pregunt a l si era heredero del mono de manera materna o paterna. Si tuviera que elegir por
antepasado, entre un pobre mono y un hombre magnficamente dotado por la naturaleza y de
gran influencia, que utiliza sus dones para ridiculizar una discusin cientfica y para desacreditar
a quienes buscaran humildemente la verdad, preferira descender del mono.
La diferencia entre ambas corrientes radica en que el mutacionismo postula que la evolucin es
producto de dos pasos: por una parte, de la ocurrencia azarosa de una mutacin y, en segundo
lugar, de la preservacin o eliminacin de esta mutacin por la seleccin natural. Lo que
negaban los mutacionistas es que la seleccin fuese creativa, confiriendo a la mutacin, por el
contrario, cierto control sobre el curso de la evolucin.
Pangenes, los nuevos transportadores de la informacin gentica
A principios del siglo XX, Hugo De Vries decidi exponer su propio concepto de herencia
proponiendo ciertas unidades llamadas pangenes que eran los autnticos transmisores de los
rasgos hereditarios. De Vries sugera que, al igual que los llamados factores mendelianos, las
pangenes eran unidades independientes y diferenciadas pero, al contrario que los factores de
Mendel, regan normalmente rasgos hereditarios de mayor escala.
Este punto de vista le llev a interpretar sus estudios en trminos de lo que llam mutaciones:
variaciones a gran escala que pueden producir nuevas especies en una sola generacin. En este
sentido, De Vries inici lo que pareca una explicacin de la evolucin biolgica superior a la de
Darwin, que inclua rasgos genticos heredados y rasgos espordicos.
Para probar su teora Hugo de Vries plante una nueva teora basndose en los aspectos
discontinuos de la evolucin. Para De Vries las mutaciones eran las alteraciones que aparecen
bruscamente en uno o varios individuos de una misma especie, que afectan al genotipo y que no
obedecen a las normas de las variaciones. El cientfico holands sostena que las mutaciones que
se producen son perjudiciales (que de echo ocurre en la mayora de lo casos) y que los
organismos menos actos son eliminados por seleccin natural. Si la mutacin es til (algo que es
menos frecuente), la especies en forma inesperada y casual, seguir un nuevo rumbo evolutivo.
Para sustentar su teora, Hugo De Vries realiz sus investigaciones utilizando una planta
denominada Oenothera lamarckiana, la cual cultiv en su jardn experimental, pudiendo observar
la obtencin de 15 mutaciones que se diferenciaban entre s por ciertas caractersticas de las
hojas, flores y semillas, y provocando la aparicin brusca de nuevas especies, hecho que
aprovecha para sustentar su teora de las mutaciones.
Al principio, las teoras de De Vries alcanzaron mucha popularidad, sobre todo porque sus
estudios constituan una alternativa a la seleccin natural de Darwin, que pona el nfasis en el
lento desarrollo de nuevas especies a travs de diferencias individuales apenas perceptibles. Sin
embargo, con el paso de los aos, las formulaciones de De Vries fueron modificadas y sus
investigaciones consideradas en cierta medida errneas. No obstante, su trabajo es valorado

como la primera aplicacin satisfactoria de los

tradicionalmente especulativo, de la teora evolutiva.

mtodos

experimentales

al

terreno,

Secuenciacin de protenas
Secuenciacin de protenas es una tcnica para determinar la secuencia de aminocidos de una
protena, as como la conformacin que adopta la protena y el grado en que se forma un
complejo con cualquier molculas no peptdicas. El descubrimiento de las estructuras y funciones
de las protenas en los seres vivos es una herramienta importante para la comprensin de los
procesos celulares, y permite que los frmacos que se dirigen a las vas metablicas especficas
que se inventaron ms fcilmente.
Los dos principales mtodos directos de secuenciacin de protenas son la espectrometra de
masas y la reaccin de degradacin de Edman. Tambin es posible generar una secuencia de
aminocidos de la secuencia de ADN o ARNm que codifica la protena, si se conoce. Sin embargo,
hay un nmero de otras reacciones que se pueden usar para obtener ms informacin limitada
acerca de las secuencias de protenas y se puede utilizar como preliminares a los mtodos antes
mencionados de la secuenciacin o para corregir las deficiencias especficas dentro de ellos.
La determinacin de la composicin de aminocidos
A menudo es deseable conocer la composicin de aminocidos de una protena no ordenada
antes de tratar de encontrar la secuencia ordenada, ya que este conocimiento puede ser usado
para facilitar el descubrimiento de errores en el proceso de secuenciacin o para distinguir entre
resultados ambiguos. El conocimiento de la frecuencia de ciertos aminocidos tambin se puede
usar para elegir qu proteasa a utilizar para la digestin de la protena. Un mtodo generalizado
a menudo referido como anlisis de aminocidos para determinar la frecuencia de aminocidos
es la siguiente:
Hidrolizar una cantidad conocida de la protena en sus aminocidos constituyentes.
Separar y cuantificar los aminocidos en alguna forma.
Hidrlisis
La hidrlisis se lleva a cabo por calentamiento de una muestra de la protena en cido clorhdrico
6 M a 100-110C durante 24 horas o ms. Las protenas con muchos grupos hidrfobos
voluminosos pueden requerir perodos de calentamiento ms largos. Sin embargo, estas
condiciones son tan vigoroso que algunos aminocidos son degradados. Para eludir este
problema, Bioqumica en lnea sugiere calentar muestras separadas para diferentes momentos,
el anlisis de cada solucin resultante, y la extrapolacin de nuevo a tiempo de hidrlisis cero.
Rastall sugiere una variedad de reactivos para prevenir o reducir la degradacin, tales como
reactivos de tiol o fenol para proteger el triptfano y la tirosina a partir de ataque por el cloro, y
la cistena de pre-oxidante. Tambin sugiere la medicin de la cantidad de amoniaco
evolucionado para determinar el grado de hidrlisis de la amida.
Separacin
Los aminocidos pueden ser separados por cromatografa de intercambio inico o cromatografa
de interaccin hidrfoba. Un ejemplo de lo anterior se da por la NTRC usando poliestireno
sulfonado como una matriz, la adicin de los aminocidos en una solucin de cido y pasar un
tampn de pH cada vez mayor a travs de la columna. Los aminocidos se pueden eluir cuando

el pH llega a sus respectivos puntos isoelctricos. La ltima tcnica se puede emplear mediante
el uso de cromatografa de fase inversa. Muchos C8 disponibles comercialmente y columnas de
slice C18 han demostrado separacin exitosa de los aminocidos en solucin en menos de 40
minutos a travs de la utilizacin de un gradiente de elucin optimizado.
Anlisis cuantitativo
Una vez que los aminocidos han sido separados, sus respectivas cantidades se determinan
mediante la adicin de un reactivo que formar un derivado coloreado. Si las cantidades de los
aminocidos estn en exceso de 10 nmol, ninhidrina se puede utilizar para este - que da un color
amarillo cuando se hace reaccionar con prolina, y una prpura viva con otros aminocidos. La
concentracin de aminocidos es proporcional a la absorbancia de la solucin resultante. Con
muy pequeas cantidades, hasta 10 pmol, fluorescamina se puede utilizar como un marcador:
esto forma un derivado fluorescente de reaccionar con un aminocido.
Anlisis de aminocidos N-terminal

La determinacin de qu forma el aminocido N-terminal de una cadena peptdica es til por dos
razones: para ayudar a la ordenacin de las secuencias de fragmentos de pptidos individuales
en una cadena entera, y porque la primera ronda de la degradacin de Edman a menudo est
contaminada por impurezas y por lo tanto hace no dar una determinacin exacta del aminocido
N-terminal. Un mtodo generalizado para el anlisis de aminocidos N-terminal sigue:
Se hizo reaccionar el pptido con un reactivo que va a etiquetar selectivamente el aminocido
terminal.
Hidrolizar la protena.
Determinar el aminocido mediante cromatografa y la comparacin con estndares.
Hay muchos reactivos diferentes que se pueden utilizar para etiquetar los aminocidos
terminales. Todos ellos reaccionan con los grupos amina y sern por lo tanto, tambin se unen a
los grupos amina en las cadenas laterales de aminocidos tales como lisina - por esta razn es
necesario tener cuidado en la interpretacin de los cromatogramas para asegurarse de que el
sitio correcto se elige. Dos de los reactivos ms comunes son el reactivo de Sanger y derivados
de dansilo, tales como cloruro de dansilo. Isotiocianato de fenilo, el reactivo para la degradacin
de Edman, puede tambin ser utilizado. Las mismas preguntas se aplican aqu como en la
determinacin de la composicin de aminocidos, con la excepcin de que se necesita ninguna
mancha, como los reactivos producen derivados de colores y slo se requiere el anlisis
cualitativo, por lo que el aminocido no tiene que ser eluida de la columna de la cromatografa ,
slo en comparacin con un estndar. Otra consideracin a tener en cuenta es que, puesto que
ningn grupo amina se han reaccionado con el reactivo de marcaje, cromatografa de
intercambio inico no se puede utilizar, y cromatografa en capa fina o cromatografa lquida de
alta presin se debe utilizar en su lugar.
El anlisis de aminocidos C-terminal
El nmero de mtodos disponibles para el anlisis de aminocidos C-terminal es mucho menor
que el nmero de mtodos disponibles de anlisis N-terminal. El mtodo ms comn es aadir
carboxipeptidasas a una solucin de la protena, tomar muestras a intervalos regulares, y

determinar el aminocido terminal mediante el anlisis de una parcela de las concentraciones de

aminocidos en funcin del tiempo.
La degradacin de Edman
La degradacin de Edman es una reaccin muy importante para la secuenciacin de la protena,
ya que permite a la composicin de aminocidos ordenada de una protena que se descubri.
Edman secuenciadores automatizados son ahora de uso generalizado, y son capaces de
secuencia de pptidos de hasta aproximadamente 50 aminocidos de longitud. Un esquema de
reaccin para la secuenciacin de una protena por la degradacin de Edman sigue - algunos de
los pasos que se elaboran en posteriormente.

Romper cualquier puente disulfuro en la protena con un agente reductor como el 2mercaptoetanol. Un grupo protector tal como cido yodoactico puede ser necesario para evitar
que los bonos se vuelva a formar.
Separar y purificar las cadenas individuales del complejo de la protena, si hay ms de uno.
Determinar la composicin de aminocidos de cada cadena.
Determinar los aminocidos terminales de cada cadena.
Romper cada cadena en fragmentos menores de 50 aminocidos de longitud.
Separar y purificar los fragmentos.
Determinar la secuencia de cada fragmento.
Repita el procedimiento con un patrn diferente de la escisin.
Construir la secuencia de la protena total.
Digestin en fragmentos de pptidos Los pptidos ms largos de aproximadamente 50-70
aminocidos de longitud no puede ser secuenciado forma fiable por la degradacin de Edman.
Debido a esto, las largas cadenas de protenas tienen que ser roto en pequeos fragmentos que
luego pueden ser secuenciadas individualmente. La digestin se lleva a cabo ya sea por
endopeptidasas tales como tripsina o pepsina o por reactivos qumicos tales como bromuro de
ciangeno. Diferentes enzimas dan diferentes patrones de escisin, y la superposicin entre los
fragmentos se pueden usar para la construccin de una secuencia general.
La reaccin de degradacin de Edman
El pptido a secuenciar se adsorbe sobre una superficie slida - un sustrato comn es de fibra de
vidrio recubierta con polibreno, un polmero catinico. El reactivo de Edman, isotiocianato de
fenilo, se aade al pptido adsorbido, junto con una solucin de tampn ligeramente bsico de
12% trimetilamina. Este reacciona con el grupo amino del aminocido N-terminal.
El aminocido terminal puede entonces ser separado selectivamente por la adicin de cido
anhidro. El derivado entonces isomerises en hacerle un feniltiohidantoina sustituido que se
puede lavar y se identific por cromatografa, y el ciclo se repite. La eficiencia de cada paso es
de aproximadamente 98%, lo que permite a aproximadamente 50 aminocidos a ser
determinados con fiabilidad.

Limitaciones de la degradacin de Edman

Debido a la degradacin de Edman los ingresos de la N-terminal de la protena, no va a funcionar
si el aminocido N-terminal ha sido modificada qumicamente o si se oculta dentro del cuerpo de
la protena. Tambin requiere el uso de cualquiera de las conjeturas o un procedimiento separado
para determinar las posiciones de los puentes disulfuro.

La espectrometra de masas
El otro mtodo directo importante por el cual la secuencia de una protena se puede determinar
es la espectrometra de masas. Este mtodo ha ido ganando popularidad en los ltimos aos
como las nuevas tcnicas y el aumento de potencia de clculo que han facilitado. La
espectrometra de masas puede, en principio, la secuencia de cualquier tamao de la protena,
pero el problema se convierte en computacionalmente ms difcil a medida que aumenta el
tamao. Los pptidos tambin son ms fciles de preparar para la espectrometra de masas de
protenas en su conjunto, debido a que son ms solubles. Un mtodo de entrega de los pptidos
para el espectrmetro es ionizacin por electrospray, para el que John Bennett Fenn gan el
Premio Nobel de Qumica en 2002 - La protena es digerida por una endoproteasa, y la solucin
resultante se hace pasar a travs de una columna de cromatografa lquida de alta presin. Al
final de esta columna, la solucin se pulveriza a cabo de una boquilla estrecha cargada con un
alto potencial positivo en el espectrmetro de masas. La carga de las gotitas hace que se
fragmento hasta que slo los iones individuales se mantienen. Los pptidos se fragmentan a
continuacin, y la masa a carga proporciones de los fragmentos medidos .. El espectro de masas
se analiza por ordenador y a menudo se compara contra una base de datos de protenas
previamente secuenciados con el fin de determinar las secuencias de los fragmentos. Este
proceso se repite a continuacin con una enzima de digestin diferente, y los solapamientos en
las secuencias se utilizan para construir una secuencia de la protena.
Prediccin de la secuencia de la protena a partir de secuencias de ADN/ARN
En los organismos que no tienen intrones de la secuencia de aminocidos de una protena
tambin se puede determinar indirectamente a partir del ARNm o el ADN que codifica para la
protena. Si ya se conoce la secuencia del gen, a continuacin, todo esto es muy fcil. Sin
embargo, es raro que se conoce la secuencia de ADN de una nueva protena aislada, y por lo que
si este mtodo es para ser usado, tiene que ser encontrado en alguna forma. Una manera en que
esto se puede hacer es a la secuencia de una seccin corta, tal vez 15 aminocidos de longitud,
de la protena por uno de los mtodos anteriores, y luego utilizar esta secuencia para generar un
marcador complementario para el ARN de la protena. Este luego se puede utilizar para aislar el
ARNm que codifica para la protena, que luego puede ser replicado en una reaccin en cadena de
la polimerasa para producir una cantidad significativa de ADN, que luego pueden ser
secuenciados con relativa facilidad. La secuencia de aminocidos de la protena a continuacin,
se puede deducir de esto. Sin embargo, es necesario tener en cuenta la posibilidad de
aminocidos que son removidos despus de que el ARNm ha sido traducido.
CUANTOS CROMOSOMAS TENEMOS?
El gran logro cientfico del siglo XX ha sido, sin lugar a dudas, la secuenciacin del genoma
humano, el libro que contiene la informacin necesaria para construir y mantener con vida a un
ser humano.

El genoma est constituido por un nmero determinado de cromosomas que se encuentran

encerrados en el ncleo de las clulas. Todos sabemos que el nmero de cromosomas que tienen
todas las clulas de nuestro cuerpo -excepto nuestros espermatozoides, si somos hombres, u
vulos, si somos mujeres- es de 23 pares. O sea, 46 cromosomas.
Lo que ya no resulta tan conocido es que su simple conteo se hizo mal en un principio. La
tcnica, bastante simple, consiste en sacar una fotografa en el preciso instante de la divisin
celular, justo el nico momento en que los cromosomas se observan completamente separados.
Y, despus, contarlos. Una operacin bien sencilla. Sin embargo, hasta mediados del siglo XX la
mejor estimacin de la ciencia era de 48 (que coincide con el nmero de cromosomas de
nuestros primos los chimpancs).
Fue el 22 de diciembre de 1955 cuando un joven nacido en Java, Joe Hin Tjio, experto en gentica
vegetal, descubri lo evidente. Desde 1948 Tjio diriga un equipo de trabajo en citogentica en
Zaragoza -donde estuvo hasta 1959-, pero en sus vacaciones marchaba a Suecia para investigar
en el Instituto de Gentica dirigido por Albert Levan.
Durante las vacaciones de Navidad Tjio hizo su gran y casual descubrimiento. Estaba tratando de
desarrollar nuevas tcnicas para separar los cromosomas siguiendo las ideas de un profesor de
la Universidad de Texas llamado Hsu. Aquel da trabajaba con tejido pulmonar humano y, para su
sorpresa, descubri que slo tenamos 46, y no 48. Los cont una y otra vez, hasta asegurarse
de que no era l quien haba cometido el error.
Muy excitado, Tjio lo aire a los cuatro vientos. Pero cuando quiso darlo a conocer al mundo
entero a travs de un artculo en una revista de prestigio se tuvo que enfrentar a uno de los
momentos ms amargos de su vida investigadora.
Existe una tradicin en las universidades: el director del laboratorio es quien encabeza la
autora de los artculos cientficos que all se producen, haya o no haya intervenido en la
investigacin. Al querer publicar su descubrimiento Tjio tuvo que enfrentarse a esta tradicin
universitaria: su director, Levan, deba encabezar el artculo a pesar de no haber contribuido en
nada a la investigacin. Para colmo, en el momento del descubrimiento Levan estaba de
vacaciones.
Cuando regres Tjio le dijo que no iba a permitir que figurara l como primer autor:
- Si quiere ser autor, deber hacer el trabajo.
El javans lleg tan lejos que amenaz con tirarlo todo por la ventana. Levan le suplic:
- No lo hagas. Pertenece a la ciencia.
Esto fue algo que doli mucho a Tjio.
En el nmero del 26 de enero de 1956 de la revista Hereditas apareci un artculo titulado El
nmero de cromosomas del hombre. Sus autores, J. H. Tjio y A. Levan.
humano 23 pares 46 cromosomas ( 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas) La
lagartija tiene 26 cromosomas El caracol tiene 24 cromosomas El perro tiene 78 cromosomas

Trisomas de los cromosomas sexuales

La mayora de animales y plantas presentan un sistema cromosmico basado en la duplicidad de
cada cromosoma, esto se conoce como ploida. Durante la formacin de los gametos, en la
meiosis, las parejas de cromosomas se separan para dar gametos con tan solo un cromosoma de
cada pareja. Sin embargo, en ocasiones la divisin cromtica no funciona correctamente y un
gameto se lleva los dos cromosomas de la pareja. Normalmente hay controles de replicacin
celular que eliminan los gametos defectuosos, aquellos que tienen una pareja o aquellos a los
que les falta un cromosoma. No obstante, en ocasiones algunos gametos con esta anomala
siguen el proceso de maduracin y pueden producir un vulo o un espermatozoide.
Cariotipo de un individuo con trisoma de los cromosomas sexuales, 47, XXY
Los cigotos formados a partir de un gameto con una pareja de cromosomas del mismo par
acabarn teniendo 3 cromosomas en lugar de dos, uno de un progenitor y dos del otro. Estos
casos se llaman triploidas. La mayora de estos gametos no llegan a trmino. An as, existen
trisomas viables, que llegan a trmino. Normalmente los individuos afectados por una trisoma
sufren deficiencias fsicas y mentales.
Concretamente en la especie humana algunas de estas trisomas son: el Sndrome de Down
(trisoma del 21) o el Sndrome de Patau (trisoma del cr 13). Adems de estos individuos
tambin pueden llegar a trmino individuos con trisoma en los cromosomas sexuales: tanto
XXX, como XXY y muy rara vez XYY.
Los individuos con alguno de estos tres fenotipos son viables aunque en ocasiones presentan
trastornos graves. Estas trisomas llegar a trmino debido a que los cromosomas sexuales llevan
una pequea cantidad de genes, por lo que su mayor expresin no afecta tanto el desarrollo.
Siguendo esta lnea las trisomias del cromosoma 23 tienen una esperanza de vida mayor que las
trisomas del cromosoma 13.
Los hombres con un cariotipo 47, XYY en ocasiones se han llamado con sndrome del
superhombre. Presentan mayor altura que sus familiares y con mayores extremidades. As
mismo parecen tener mayores problemas para el aprendizaje que un nio normal. Finalmente los
niveles de testosterona de estos individuos son normales. Este cariotipo est causado por un
error en la formacin del espermatozoide, en la metafase II de la meiosis o de la no disyuncin
del cromosoma Y en una mitosis temprana del cigoto.
Si durante la formacin de vulo la pareja de cromosomas XX de la madre no se ha separado
correctamente puede dar lugar a individuos XXX o XXY al juntarse con un espermatozoide. El
sndrome de triple X o las superhembras (47, XXX) presentan muchas dificultades para
aprender y un coeficiente intelectual bajo. Adems suelen ser poco frtiles debido a unos
rganos sexuales atrofiados. Se estima que 1 de cada 1.500 nias padecen esta aneuploida.
Finalmente el sndrome de 47, XXY, representa el 75% de los casos de sndrome de Klinefelter. El
otro 25% lo forman las variantes 48, XXXY, 48, XXYY y 49, XXXY. Todos ellos son machos. Entre
las caractersticas ms destacadas vemos una estatura mayor que sus familiares,
hipogonadismo y esterilidad, poco vello corporal y cuerpo en forma de pera, similar al de una
mujer debido a unas caderas anchas. En el mbito psicolgico les cuesta socializar y se retrasan
en hablar . adems presentan ciertas dificultades para aprender a leer y escribir

CODIGO GENETICO
Durante muchos aos el hombre se ha interesado por descubrir los secretos de la herencia.
Mediante largos y difciles estudios se descubri la existencia del ADN y ARN y su importancia
para la gentica; al hablar de los mismos se hace referencia a la sntesis de las protenas que
van a determinar las caractersticas genotpicas y fenotpicas del organismo.
A travs del desarrollo del presente trabajo estudiaremos el proceso de la sintetizacin de
protenas y la transferencia del cdigo gentico.
Hemos visto como Watson y Crick realizaron brillantemente la tarea de dilucidar la estructura del
ADN y la forma en que este se duplica. Pero si el ADN es responsable de la transmisin de la
informacin gentica, debe ser capaz, no solo de reproducirse, con lo cual se consigue conservar
esta informacin de padres a hijos sino tambin debe poder transmitirla. Cul es el mecanismo
por el que el ADN dirige la sntesis de las sustancias del organismo? En particular Cmo controla
la sntesis de las protenas, las ms complicadas e importantes de todas?
Se pens primero en algn tipo de mecanismo similar al de la auto duplicacin del ADN, pero no
fue posible encontrar una adecuacin fisicoqumica satisfactoria. Las relaciones entre el ADN y
las protenas eran aparentemente ms complicadas. Si las protenas con sus 20 aminocidos,
fueran el "lenguaje de la vida" -para utilizar 'la metfora de los aos 40- la molcula del ADN,
con sus cuatro bases nitrogenadas, poda imaginarse como un tipo de cdigo para este lenguaje.
As comenz a usarse el trmino "cdigo gentico".Como se demostr ms adelante, la idea de
un "cdigo de la vida" fue til, no slo como una buena metfora, sino tambin como una
hiptesis de trabajo.
Los cientficos, que buscaban comprender de qu manera el ADN, tan ingeniosa-mente
almacenado en el ncleo, poda ordenar las estructuras completamente distintas de molculas
de protenas, atacaron el problema con los mtodos utilizados por los criptgrafos para descifrar
cdigos. Hay 20 aminocidos biolgicamente importantes y hay 4 nucletidos diferentes.
Si cada nucletido "codificara" un aminocido, slo podran estar codificados cuatro.
Si dos nucletidos especificaran un aminocido, podra haber un nmero mximo, utilizando
todas las posibles ordenaciones, de 42, o sea, 16; todava no son suficientes. Por consiguiente,
cada aminocido debe estar especificado por al menos 3 nucletidos, siguiendo la analoga del
cdigo. Esto proporcionara 43 64 combinaciones posibles.
TRANSCRIPCIN y TRADUCCIN del mensaje.
La biosntesis de las protenas comienza cuando un cordn de ARN, con la ayuda de ciertas
enzimas, se forma frente a un segmento de uno de los cordones de la hlice del ADN.
El ARN se forma a lo largo del cordn del ADN de acuerdo con la misma regla del apareamiento
de las bases que regula la formacin de un cordn de ADN, excepto en que en el ARN el uracilo

sustituye a la timing debido al mecanismo de copia, el cordn del ARN, cuando se ha completado
lleva una transcripcin fiel del mensaje del ADN. Entonces el cordn de ARN se traslada al
citoplasma en el cual se encuentran los aminocidos, enzimas especiales, molculas de ATP,
ribosomas y molculas de ARN de transferencia.
Una vez en el citoplasma, la molcula de ARN se una a un ribosoma. Cada tipo de ARNt
engancha por un extremo a un aminocido particular y cada uno de estos enganches implica una
enzima especial y una molcula de ATP.
El proceso por el cual la informacin contenida en el ARN dirige o controla la secuencia en que
deben unirse los aminocidos para la sntesis de las protenas se denomina traduccin.
A medida que el cordn de ARN se desplaza a lo largo del ribosoma, se sita en su lugar la
siguiente molcula de ARNt con su aminocido. En este punto, la primera molcula de ARNt se
desengancha de la molcula de ARN. La energa de enlace que mantienen a la molcula de ARNt
unida al aminocido se utiliza ahora para forjar el enlace peptdico entre los dos aminocidos, y
el ARNt desprendido queda de nuevo disponible. Aparentemente, estas molculas de ARNc
pueden utilizarse muchas veces.
El ARN mensajero parece tener una vida mucho mas breve.
De esta manera, los cromosomas bacterianos mantienen un control muy rgido de las actividades
celulares, evitando la produccin de protenas anormales que pudiera ocurrir por el posible
desgaste de la molcula de ARN.
descifrando el cdigo.
La existencia del ARN fue postulada en 1961 por los cientficos franceses Francois Jacob y
Jacques Monod. Casi inmediatamente Marahall Niremberg, del Public Healt Service de los EE.UU.,
emprendi la comprobacin de la hiptesis del ARN. Aadi varios estratos brutos de ARN de una
cierta variedad de fuentes celulares a extractos de E.coli, es decir, materia que contena
aminocidos, ribosomas, ATP y ARNt extractados de las clulas de E.coli y encontr que todos
ellos estimulaban la sntesis protenica.
El cdigo pareca tener un lenguaje universal. Niremberg razon que si E.coli poda leer un
mensaje extrao y traducirlo en una protena, quizs podra leer un mensaje totalmente
sinttico. Deseaba conocer el contenido exacto de cualquier mensaje que dictase.
Una solucin simple para ste problema aparentemente difcil se le ocurri sbitamente; utilizar
una molcula de ARN construida a base de uno slo ribonucletico repetido muchsimas veces.
Durante el ao siguiente al descubrimiento de Niremberg, publicado en 1961, Niremberg y
Ochoa y muchos colaboradores, elaboraron posibles cdigos para todos los aminocidos
utilizando ARN sinttico.
En la actualidad se han identificado todos menos tres trinucletidos; 61 de las 64 combinaciones
posibles. Estos tres se consideran en la actualidad signos de puntuacin, significando el
comienzo o el final de un mensaje concreto. Debido a que 61 combinaciones codifican 20
aminocidos, est claro que hay cierto nmero de cordones "sinnimos".
SNTESIS de las protenas

Al estudiar la transcripcin del ADN al ARN ya hicimos referencia a la sntesis de las protenas.
Las instrucciones para la sntesis de las protenas esta codificadas en el ADN del ncleo. Sin
embargo, el ADN no acta directamente, sino que transcribe su mensaje al ARN que se
encuentra en las clulas.
La sntesis de las protenas ocurre como sigue:
El ADN del ncleo transcribe el mensaje codificado al ARN. Una banda complementaria de ARN.
El ARN mensajero formado sobre el ADN del ncleo, sale a travs de los poros de la membrana
nuclear y llega al citoplasma donde se adhiere a un ribosoma. All ser ledo y descifrado al
cdigo o mensaje codificado que trae el ADN del ncleo.
El ARN de transferencia selecciona un aminocido especfico y lo transporta al sitio donde se
encuentra el ARN mensajero. All engancha otros aminocidos de acuerdo a la informacin
codificada, y forma un polipptido. Varias cadenas de polipptidos se unen y constituyen las
protenas. El ARNt, queda libre.
Las protenas formadas se desprenden del ribosoma y posteriormente sern utilizados por las
clulas. Igualmente el ARN de transferencia, es "descargado" y el ARN mensajero, se libera del
ribosoma y puede ser destruido por las enzimas celulares o ledo por una o ms ribosomas.
Las sntesis de las protenas comienza, por consiguiente, en el ncleo, ya que all el ADN tiene la
informacin, pero se efecta en el citoplasma a nivel de los ribosomas.
regulacin gentica.
Modelo de Jacob y Monod
La clula realiza una serie de procesos qumicos muy complejos en los que intervienen muchas
enzimas Cmo y quien sigue stos procesos? Cmo se sintetizan las protenas en funcin de
las necesidades del organismo o de las condiciones del medico?.
Las sntesis de enzimas est dirigida y regulada por los genes. Cmo se efecta esta
regulacin?. El modelo gentico propuesto por Jacob y Monod explica este mecanismo.
Estos autores distinguen varios tipos de genes:
Los genes estructurales: Ocupan una funcin del ADN y tienen la funcin de explicar la funcin
de aminocidos en las molculas de protenas.
El operon: Est formado por varios genes estructurales y el gen operado que estn ubicado en el
extremo inicial. Este gen acta como interruptor de corriente.
El gen regulador: Produce una determinada sustancia que al combinarse con el producto final,
acta como represor del operon. Esta sustancia produce un bloqueo de la accin del operon ya
que se combinaron con el operador, el cual como dijimos anteriormente.
La teora de Un gen una enzima
La teora ms ampliamente aceptada sobre la manera de actuar los genes proviene de los
trabajos de loa genetistas G. W. Beadle y E. L. Fatom, con el moho rojo del pan, Neurospora
Crassa, perteneciente a los hongos asoomicetos. Neurospora es particularmente un organismo
apropiado para llevar adelante estudios genticos.

La Neurospora puede crecer en tubos de ensayo que contengan un medio de cultivo muy simple
compuesto de: sacarosa, unas pocas sales y una vitamina, la biotina que proporciona todos los
requerimientos nutricionales que necesita Neurospora para crecer, vivir y reproducirse. A partir
de stas sustancia relativamente complejas requeridas para su vida, tales como protenas y
cidos nucleicos.
Beadle y Tatum expusieron a la accin de los rayos ultravioletas algunas esporas sexuales
provenientes de cierto tipo de apareamiento de Neurospora. Lego dejaron que stas esporas
germinaran en un medio "completo", es decir, enriquecidos con vitaminas y aminocidos. Una
vez que se hubo desarrollado el micelio, se hicieron cruces con otros tipos de apareamiento. Las
ascosporas producidas fueron retiradas individualmente y luego colocadas separadamente en
medios de cultivos completos.
Una vez que crecieron, se colocaron porciones de micelio de cada cultivo en un medio mnimo. A
veces el crecimiento continuaba, a veces se suspenda, cuando esto ltimo ocurra la raza
particular reciba varias vitaminas, aminocidos, etc. hasta lograr que se produjera crecimiento.
Finalmente se pudo establecer que cada raza deficientemente era capaz de crecer en un medio
mnimo, al cual se haba agregado una sustancia accesoria, por ejemplo, la tiamina. Beadle y
Tatum supusieron que la radiacin ultravioleta haba producido una mutacin del gen, que
posibilita la sntesis de la tiamina, y lo haba transformado en un alelo que no es capaz de
hacerlo.
La sntesis de tiamina a partir de las sustancias simples presentes en el medio mnimo no ocurre
mediante una slo reaccin qumica, sino a travs de una serie completa de reacciones. Como
todas las reacciones qumicas en los seres vivos, cada una requiere la presencia de una enzima
especfica mediante la adicin de compuestos intermedios (precursores) al medio en el cual
creca el moho.
Los investigadores concluyeron que el cambio de un precursor a otro estaba bloqueado por
cuanto la enzima especfica requerida estaba ausente.
Sobre sta base, crearon la teora de "Un gen una enzima" referente a la accin del gen, que
puede formularse en los siguientes trminos: cada gen en un determinado organismo regula la
produccin de una enzima especfica.
Son stas enzimas las que pueden llevar a cabo todas las actividades metablicas del
organismo, de las cuales a la vez depende el desarrollo de una estructura y su fisiologa
caracterstica, es decir, el fenotipo del organismo.
CONCLUSIN
El cdigo gentico se transfiere desde el ncleo hasta el citoplasma a travs del ARN y ARNt
donde se producen las protenas especficas que determinan al organismo.
Se hicieron muchas investigaciones en el amo 1961, y se descubrieron todos los trinucletidos y
su importancia.
Finalmente se pudo establecer la teora de un gen una enzima que establece que cada gen en
determinado organismo regula la produccin de una enzima especifica.
De all la importancia del cdigo gentico en la determinacin de todas las caractersticas de los
organismos.

ADN RECOMBINANTE
El ADN recombinante, o ADN recombinado, es una molcula de ADN artificial formada de manera
deliberada in vitro por la unin de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos
que normalmente no se encuentran juntos. Al introducirse este ADN recombinante en un
organismo, se produce una modificacin gentica que permite la adicin de una nueva secuencia
de ADN al organismo, conllevando a la modificacin de rasgos existentes o la expresin de
nuevos rasgos. La produccin de una protena no presente en un organismo determinado y
producidas a partir de ADN recombinante, se llaman protenas recombinantes.
El ADN recombinante es resultado del uso de diversas tcnicas que los bilogos moleculares
utilizan para manipular las molculas de ADN y difiere de la recombinacin gentica que ocurre
sin intervencin dentro de la clula. El proceso consiste en tomar una molcula de ADN de un
organismo, sea virus, planta o una bacteria y en el laboratorio manipularla y ponerla de nuevo
dentro de otro organismo. Esto se puede hacer para estudiar la expresin de un gen, para
producir protenas en el tratamiento de una enfermedad gentica, vacunas o con fines
econmicos y cientficos

Produccin en bacterias
Estas protenas recombinantes han intentado expresarse en bacterias como E. coli, ya que son
fciles de mantener, crecen rpido y se conoce bien su genoma. Sin embargo, el mayor
problema que presenta la produccin en bacterias es que en ellas no existe glicosilacin
proteica, por lo que algunas protenas producidas en bacterias pierden totalmente su funcin.
Aun as se han logrado producir con xito algunas protenas recombinantes en bacterias. La
primera protena recombinante que se produjo en E. coli fue la somatostatina, una hormona anticrecimiento de 14 aminocidos. Sin embargo, aunque desde el punto de vista cientfico fue un
xito, desde el punto de vista econmico fue un fracaso, ya que su utilidad estaba reducida a
personas con problemas de gigantismo y similares, que son poco comunes. Posteriormente se
logr un gran xito en este campo mediante la produccin de insulina en bacterias. La insulina
presenta la ventaja de no necesitar modificaciones postraduccionales, por lo que se evita este
problema de su produccin en bacterias. Adems, la diabetes es una enfermedad muy frecuente
en la sociedad, con unos 347 millones de diabticos.7 En EEUU el 6% de la poblacin (20
millones de habitantes) son diabticos y esta enfermedad es la 6 causa de muerte. Antes de
esta produccin en bacterias, se usaba insulina porcina.
INGENUERIA GENETICA
La modificacin gentica de los vegetales para mejorar sus propiedades es una de las cuestiones
cientficas ms polmicas a da de hoy. Desde que hace ms de 8.000 aos los agricultores
centroamericanos mejorasen las plantas de judas, algodn y calabaza, los rasgos de plantas y
animales se han continuado alterando mediante el cruce. No fue hasta que los cientficos
desvelaron definitivamente la naturaleza de los genes en la dcada de los 40, cuando quedara
claro que esto cambia de forma aleatoria el ADN de las clulas.
La ingeniera gentica tiene como objetivo modificar el ADN, pero a diferencia del caso del cruce,
la ingeniera gentica lo hace de forma controlada y orientada a unos objetivos determinados

con antelacin. Los contrarios a la ingeniera gentica afirman categricamente que la tecnologa
puede conllevar muchos problemas, como la aparicin de superhierbas, o de alergias y
resistencia a los antibiticos en los seres humanos.

EL VIRUS DEL MONO

SV-40 es un acrnimo (en ingls) para virus 40 vacuolado del simio o virus del simio 40, es un
poliomavirus hallado tanto en monos como en humanos. Su nombre proviene del efecto que
provoca en las clulas de mono verde Chlorocebus infectadas, que desarrollaban un nmero
inusual de vacuolas. Tal como otros poliomavirus, el "SV-40" es un virus ADN que tiene el
potencial de causar tumores, aunque mayormente persiste como una infeccin latente.
El descubrimiento del SV-40 revel que entre 1955 y 1963 entorno al 90% de los nios y al 60%
de los adultos en EEUU se les haba administrado vacunas contra la polio contaminadas con
SV40.
FARMACOS DE ADN
Los agentes genotxicos son frmacos quimoterapeticos que afectan los cidos nucleicos y
alteran sus funciones. Estos frmacos pueden unirse directamente al ADN o pueden llevar al
dao del ADN indirectamente al afectar las enzimas involucradas en la replicacin del ADN. Las
clulas en divisin rpida son particularmente sensibles a los agentes genotxicos porque stas
sintetizan ADN nuevo activamente. Si el ADN ha sido daado ostensiblemente, la clula pasa por
apoptosis, o el suicidio celular.

Los tratamientos quimoterapeticos genotxicos incluyen:

Agentes Alquilantes: La primera clase de agentes quimoterapeticos usados. Estos frmacos
modifican las bases del ADN, interfiriendo con la replicacin del ADN y la transcripcin y
resultando en mutaciones.
Agentes Intercalantes: Estos frmacos fueron diseados para intercalarse en los espacios entre
nucletidos en la doble hlice del ADN. stos interfieren con la transcripcin, la repliacin e
inducen mutaciones.
Inhibidores de Enzimas: Estos frmacos inhiben enzimas claves, tales como las topoisomerasas
involucradas en la replicacin del ADN, induciendo dao al ADN.
La meta del tratamiento con cualquiera de los agentes genotxicos es la induccin del dao al
ADN en las clulas cancerosas. El dao al ADN, si es suficientemente severo, inducir que las
clulas pasen por apoptosis, el equivalente del suicidio celular. Los frmacos quimoterapeticos
genotxicos afectan ambas clulas normales y cancerosas. La selectividad de la accin del
frmaco es basada en la sensitividad dde las clulas dividindose rpidamente, tales como las
clulas cancerosas, a los tratamientos que daan el ADN. El modo de accin tambin explica los
varios efectos adversos del tratamiento con estos agentes. Las clulas dividindose
rpidamente, tales como aquellas que forran el intestino o las clulas madres de la mdula sea,
a menudo mueren con las clulas cancerosas. Adems de ser citotxicos (venenos celulares),

estos agentes tambin son mutagnicos (causan mutaciones) y carcinognicos (causan cncer).
El tratamiento con estos agnetes carga consigo el riesgo de cnceres secundarios, tales como
leucemia. Estos frmacos son usados para tratar una variedad de cnceres slidos y cnceres de
las clulas sanguneas, a menudo en combinacin con otros medicamentos.

Reaccin en cadena de la polimerasa

La reaccin en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en ingls (polymerase
chain reaction), es una tcnica de biologa molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis,1
objetivo es obtener un gran nmero de copias de un fragmento de ADN particular, partiendo de
un mnimo; en teora basta partir de una nica copia de ese fragmento original, o molde.
Esta tcnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que tras la amplificacin
resulta mucho ms fcil identificar con una muy alta probabilidad, virus o bacterias causantes de
una enfermedad, identificar personas (cadveres) o hacer investigacin cientfica sobre el ADN
amplificado. Estos usos derivados de la amplificacin han hecho que se convierta en una tcnica
muy extendida, con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo.
Esta tcnica se fundamenta en la propiedad natural de los ADN polimerasas para replicar hebras
de ADN, para lo cual se emplean ciclos de altas y bajas temperaturas alternadas para separar las
hebras de ADN recin formadas entre s tras cada fase de replicacin y, a continuacin, dejar que
las hebras de ADN vuelvan a unirse para poder duplicarlas nuevamente. La reaccin en cadena
de la polimerasa fue perfeccionada por Kary Mullis perteneciente a la Cetus Corporation en
California, en la dcada de 1980.

Inicialmente la tcnica era lenta, ya que las polimerasas se desnaturalizaban al realizar los
cambios de temperatura y era necesario agregar nuevas polimerasas en cada ciclo. Puesto que
las temperaturas del ciclo (95 C en las fases de desnaturalizacin del ADN) suponen la
inmediata desnaturalizacin de toda protena, se emplean ADN polimerasas termoestables,
extradas de microorganismos adaptados a vivir a esas temperaturas, restrictivas para la
mayora de los seres vivos. Dichos microorganismos, generalmente arqueas, son: Thermus
aquaticus (polimerasa Taq), Pyrococcus furiosus (Pfu), Thermococcus litoralis (Vent) y Thermus
thermophilus (Tth). Generalmente se emplean mezclas de polimerasas muy procesivas (Taq) con
otras capaces de hacer correccin de errores (Pfu, Vent).
Hoy, todo el proceso de la PCR est automatizado mediante un aparato llamado termociclador,
que permite calentar y enfriar los tubos de reaccin para controlar la temperatura necesaria para
cada etapa de la reaccin. Muchos termocicladores modernos hacen uso del efecto Peltier, que
permite tanto calentar como enfriar los tubos simplemente invirtiendo la corriente elctrica. Los
tubos usados para PCR tienen una pared muy fina, lo que favorece una buena conductividad
trmica, permitiendo que se alcance rpidamente el equilibrio trmico. Casi todos los
termocicladores tienen un sistema que calienta la tapa de cierre con el fin de evitar la
condensacin sobre los tubos de reaccin. Los termocicladores ms antiguos carecan de este
sistema y solucionaban el problema de la condensacin con una capa de aceite en la parte
superior de la mezcla de reaccin o con un poco de cera dentro de los tubos.

Por lo general, la PCR es una tcnica comn y normalmente indispensable en laboratorios de

investigacin mdica y biolgica para una gran variedad de aplicaciones. Entre ellas se incluyen
la clonacin de ADN para la secuenciacin, la filogenia basada en ADN, el anlisis funcional de
genes, el diagnstico de trastornos hereditarios, la identificacin de huellas genticas (usada en
tcnicas forenses y test de paternidad) y la deteccin y diagnstico de enfermedades
infecciosas.
SECUENCIADO PRIMER CROMSOMA
Un consorcio de centros de investigacin en el Reino Unido y en EEUU ha logrado un hito en la
carrera por decodificar el genoma humano al afirmar la semana pasada que ha completado
prcticamente la secuenciacin del primer cromosoma humano, el nmero 22. La parte
decodificable del mismo -el ms pequeo de los 23 cromosomas humanos- tiene 43 millones de
pares de bases de ADN, lo que significa aproximadamente poco ms del 1% del genoma humano
completo, que tiene, al menos 3.000 millones de unidades.La secuenciacin del cromosoma 22
no se ha publicado an, ya que estn hechas 38,2 millones de pares de bases, el 88,8% del total,
segn fuentes del consorcio.
El consorcio, financiado principalmente por la fundacin Wellcome Trust (Londres) y los Institutos
Nacionales de Salud (NIH), de EEUU, est trabajando en la secuenciacin del genoma humano
desde 1990 y en diciembre del ao pasado complet su proyecto piloto que consista en la
secuenciacin completa de un gusano.
Takashi Gojobori ( Gojobori Takashi ? , nacido el 24 de octubre de 1951 Fukuoka ) , un
bilogo molecular japons, es Vice-Director del Instituto Nacional de Gentica (NIG) y profesor en
el Centro de Informacin sobre Biologa y Banco de Datos de ADN de Japn (DDBJ) en NIG,
Mishima , Japn. l tambin ha sido nombrado co como el Consultor de Investigacin Especial del
Instituto Nacional de Ciencia Industrial Avanzada y Tecnologa (AIST), como Profesor Visitante de
la Universidad de Keio , la Universidad de Tokio , y el Instituto de Tecnologa de Tokio y como
director Visiting Research de RIKEN .

Despus de terminar su doctorado (1979) en la Universidad de Kyushu , Japn, fue Investigador

Asociado y Profesor Asistente de Investigacin en la Universidad de Texas en Houston durante 4
aos (1979-1983). Tambin fue Visiting Profesor Asistente en la Universidad de Washington en
St. Louis (1985, 1986) y Visiting Research Fellow en el Fondo Imperial Cancer Research (ICRF) en
Londres (1989).l es el editor fundador de Genome Biology and Evolution , el Editor Ejecutivo de
Gen , Editor Acadmico de FEBS Letters , Editor Asociado de Biologa Molecular y Evolucin y
PLoS Genetics , y Editor de la Seccin de Informtica Genmica en BMC Genomics . Ha sido
miembro de los consejos editoriales de 6 revistas internacionales. Anteriormente fue el editor de
Journal of Molecular Evolution durante 8 aos (1995-2003). l es el lder del equipo japons de la
H-Invitational consorcio internacional que fue la tarea de crear una base de datos que une los
21.037 genes humanos validados para su funcin biolgica. [ 1 ]
Ha trabajado extensamente en las tasas de sinnimos y no sinnimo sustituciones , seleccin
positiva , de transferencia horizontal de genes , evolucin viral , la evolucin del genoma , y
comparativo de la expresin gnica . En los ltimos aos, se ha centrado en la evolucin del
cerebro y del sistema nervioso central .

Prof. Gojobori haba servido como el director del programa del Consejo de Poltica Cientfica y
Tecnolgica (CSTP) del Gobierno de Japn y es el oficial cientfico del Ministerio de Educacin,
Ciencia, Deportes, Cultura y Tecnologa (MEXT). Ha contribuido a la construccin de bases de
datos DDBJ / GenBank / EMBL, as como el H-Invitational base de datos de genes humanos.
PARTENOGENESIS La partenognesis es una forma de reproduccin basada en el desarrollo de
clulas sexuales femeninas no fecundadas, que se da con cierta frecuencia en platelmintos,
rotferos, tardgrados, crustceos, insectos, anfibios y reptiles, ms raramente en algunos peces
y, excepcionalmente, en aves. La partenognesis fue descubierta por Charles Bonnet. Jan
Dzierzon fue el primero en descubrir la partenognesis de los znganos de las abejas.
Puede interpretarse como reproduccin asexual o como sexual monogamtica, puesto que
interviene en ella una clula sexual, gameto o huevo.
Consiste en la segmentacin del vulo sin fecundar, puesta en marcha por factores ambientales,
qumicos, descargas elctricas, etc. En algunos casos (peces), a los que nos referimos como
geitonogamia, se requiere el contacto o la fusin con un gameto masculino, pero no se completa
la fecundacin, no contribuyendo con sus genes la clula masculina. En algunos animales y bajo
ciertas condiciones especficas, un vulo puede desarrollarse en un nuevo ser sin que haya sido
fertilizado por un espermatozoide.
El producto, llamado partenote, no podr llevar cromosomas especficamente masculinos. Segn
la modalidad de la determinacin del sexo, eso puede limitar a los descendientes a solo uno de
ellos, como ocurre en las abejas y otros insectos himenpteros, donde las hembras son diploides,
procedentes de huevos fecundados, y los machos haploides, partenogenticos.
Aunque el procedimiento se ha intentado tambin con gametos masculinos, no se ha logrado
todava el desarrollo de embriones, porque las clulas masculinas estn generalmente reducidas
para la nica funcin de fecundar, mientras que las femeninas son caractersticamente
totipotentes
Artculo principal: Vida sinttica
El 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histrica: Venter, y su equipo
lograron crear una clula bacteriana con el genoma sinttico o artificial. Para ello crearon un
genoma totalmente artificial en un laboratorio[1]. En concreto, los investigadores fabricaron en
una mquina de su laboratorio todo el genoma de la bacteria 'Mycoplasma mycoides' basndose
en una copia del de la bacteria original. Despus de fabricar el genoma artificial, vaciaron una
clula de otra especie de bacteria del mismo gnero, Mycoplasma capricolum, y lo introdujeron
en esta clula recipiente. A partir de ese momento la bacteria husped, slo expresaba las
protenas de la bacteria sintetizada y sus caractersticas eran las que confera el genoma
sinttico fabricado en el laboratorio, por lo que se converta en una especie diferente.[2] Algunos
investigadores, si bien destacan el logro cientfico, no coinciden que se pueda hablar de una
forma de vida artificial, ya que la bacteria en que se insert el ADN sinttico era completamente
natural.
Poliforma
Una poliforma es una figura plana construida juntando numerosos polgonos idnticos. el
polgono de base es a menudo un cuadrado o tringulo, lo que permite hacer un plano de forma
convexa, es decir, sin agujero. En tres dimensiones se denomina policubo.

Las poliformas son objeto de estudios matemticos (por ejemplo, los poliomins) y han servido
en matemtica recreativa como fundamento para numerosos juegos, por ejemplo el Tetris, que
est hecho de tetramins (algunos de pentamins, hexamins, heptamins, octomins etctera.
En la vida corriente, aparecen a menudo en los pavimentos para decorar un plano o superficie,
por ejemplo un bordado decorativo o un techo. El tangram no es una poliforma, pues las formas
que lo constituyen son de tallas diferentes
Alelo
o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se
diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin
de ese gen. (producen variaciones en caractersticas heredadas como, por ejemplo, el color de
ojos o el grupo sanguneo).1 Dado que la mayora de los mamferos son diploides, poseen dos
juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de
alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro
gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la separacin que se produce
durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la
trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con
esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente
con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma
del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarn dos
copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es,
deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir,
algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.
Homocigota
Un organismo es homocigtico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma
informacin para un carcter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se
utilizan letras maysculas y minsculas; as se dice que AA es Homocigtica Dominante y aa es
Homocigtico Recesivo.

Homocigtico dominante es para una caracterstica particular que posee dos copias idnticas y
dominantes del alelo que codifica para esa caracterstica dominante. Los alelos denominados
alelos dominantes, se representan con una letra mayscula (como P para el alelo dominante que
produce flores prpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigtico
dominante para una caracterstica particular, el genotipo est representado por una duplicacin
del smbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigtico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idnticas y
recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos,
se representan generalmente por la forma minscula de la letra utilizada para el rasgo

dominante correspondiente (en relacin con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que
produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es
homocigtico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicacin de la letra
apropiada (pp).

Meiosis
Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la
produccin de gametos. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos
divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con
reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen
los vulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y
citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Visin general de la meiosis. En la interfase se duplica el material gentico. En meiosis I los cromosomas homlogos se reparten en dos clulas hijas, se
produce el fenmeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromtida migra hacia un polo. El resultado son 4 clulas hijas
haploides (n).

Durante la meiosis I miembros de cada par homlogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando
bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonmico, permitiendo
que se produzca la recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente se produce una gran
condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando
lugar a la migracin de ncromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta divisin reduccional
es la responsable del mantenimiento del nmero cromosmico caracterstico de cada especie. En la meiosis II, las
cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los ncleos de las clulas
hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicacin del ADN). La maduracin de las clulas
hijas dar lugar a los gametos

Mitosis

Cromosomas homlogos en mitosis (arriba) y meiosis(abajo).

En biologa, la mitosis es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariotas y que precede
inmediatamente a ladivisin celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN)
caracterstico.1 2 Este tipo de divisin ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de
dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la separacin del citoplasma (citocinesis), para formar dos
clulas hijas.
La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el fundamento del crecimiento, de la
reparacin tisular y de la reproduccin asexual. La otra forma de divisin del material gentico de un ncleo se
denomina meiosis y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella
ya que es propio de la divisin celular de los gametos. Produce clulas genticamente distintas y, combinada con la
fecundacin, es el fundamento de lareproduccin sexual y la variabilidad gentica.
Los gametos son las clulas sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por la meiosis a partir de las clulas
germinales (o meiocitos en el caso de clulas diploides).