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Variaciones hereditarias.

Variaciones hereditarias no asociadas con transferencia de material


gentico. Mutacin. Supresin
ndice:
1 introduccin a las variaciones hereditarias no asociadas a transferencia de
material gentico
2 mutaciones espontneas.
2.1 mutaciones puntuales
2.1.1 base molecular de las mutaciones puntuales
2.1.2 consecuencias posibles de una mutacin puntual
2.2 mutaciones de desplazamiento de la fase (=del marco o pauta) de lectura
["frameshifts"]
2.3 grandes delecciones (o borraduras):
2.4 inversiones:
2.5 translocaciones:
2.6 duplicaciones en tndem
2.7 mutaciones originadas por elementos genticos transponibles
3 caracterizaciones de las mutaciones
4 demostraciones de la espontaneidad de las mutaciones bacterianas
5 tasa de mutacin
6 reversibilidad de las mutaciones bacterianas
6.1 bases moleculares de las supresiones directas intragnicas
6.2 bases moleculares de las supresiones directas intergnicas

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Variaciones hereditarias.

6.3 eficacia de las mutaciones supresoras por arnt mutantes


7 agentes mutagnicos e induccin de mutaciones
7.1 agentes fsicos
7.1.1 radiacin uv
7.1.2 rayos x y radiaciones ionizantes
7.2 agentes qumicos
7.2.1 anlogos de bases
7.2.2 agentes desaminantes o hidroxilantes
7.2.3 agentes alquilantes
7.2.4 sustancias intercalantes
7.2.5 agentes que bloquean totalmente el emparejamiento de bases
8 las bacterias como indicadoras de sustancias mutagnicas y
potencialmente carcinognicas
9 algunos mutantes bacterianos empleados en laboratorio
9.1 algunos conceptos basicos
9.2 tipos y ejemplos de mutantes empleados en laboratorio
9.2.1 mutaciones que afectan a rasgos morfolgicos de las colonias:
9.2.2 mutaciones que afectan a requerimientos nutricionales
9.2.3 mutantes resistentes a drogas y a fagos
9.2.4 mutantes afectados en el uso de azcares u otras fuentes de c y energa

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Variaciones hereditarias.
10 variaciones bacterianas por curacin de plsmidos

http://fai.unne.edu.ar/biologia/microgeneral/micro-ianez/23_micro.htm

1 Curso de Microbiologa General de Enrique Iez.


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Variaciones hereditarias.
Mutacin en el Ser Humano.
Mutacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos,
drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daos:
a) Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
b) Tardo.- Ocasiona daos en las clulas reproductoras.
Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.

Sindactilia.- los dedos estn soldados entre s o presentan membranas


interdigitales.

Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

Sndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) fsicamente son


de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia
intelectual muy baja y occipucio plano.

Maullido de Gato.- es una alteracin en el cromosoma 5, no se desarrolla la


laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan
deficiencia mental y microcefalia.

Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero


se manifiesta solo en los hombres.

Daltonismo.- es una alteracin en la visin de los colores debido a la mala


estructuracin de los conos y bastoncitos de la retina.

Sndrome de Turner.- es una mutacin en el cromosoma 45 faltando una X en


el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer fsicamente no adquiere la
madurez sexual y biolgicamente son estriles.

Sndrome de Klinelfelter.- es una alteracin sexual en el cromosoma 47 o 48


siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres
secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glndulas mamarias, son
estriles y no alcanzan su madurez sexual.

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Variaciones hereditarias.

Frente Olmpica.- es una alteracin del hueso frontal se manifiesta con una
proyeccin interna de los maxilares.

http://www.monografias.com/trabajos11/biogenet/biogenet.shtml
En particular en la direccin:
http://www.monografias.com/trabajos11/biogenet/biogenet.shtml#MUTAC

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Variaciones hereditarias.
ENFRENTAMIENTOS CON LA TEORA SINTTICA.
Los estudios moleculares han dado pie a dos enfrentamientos directos con la
teora sinttica:
1. Uno se basa en la propuesta de que la aparicin de variaciones en el ADN
pueda deberse en mayor grado a cierto determinismo molecular que al puro
azar.
2. El otro, denominado teora neutralista , se basa en la pretensin, contraria
a la anterior, de que el azar no slo establece la aparicin inicial de las
variantes genticas, sino tambin su posterior destinos en la poblacin.
De la paleontologa surge, asimismo, un desafo de otra ndole, que ha recibido el
nombre de teora del equilibrio puntuado , y mantiene que la evolucin no
procede gradualmente, sino de manera irregular, a saltos y con convulsiones.
Para Stebbins y Ayala, la mayora de estos desacuerdos pueden encajarse en
una versin ms amplia de la teora sinttica.
Conforme avanzaba el conocimiento de los genomas de los organismos,
sorprenda el gran nmero de segmentos de ADN de funcin desconocida que
iban apareciendo, como en lo referente a secuencias reiterativas, aparentemente
sin sentido alguno. Esto condujo a especular con la idea de que parte de la
evolucin molecular fuera determinista y siguiera una direccin independiente
tanto del azar como de la seleccin natural. Sin embargo, los modelos
matemticos indican que los conceptos tradicionales de evolucin pueden explicar
este fenmeno.
LAS MUTACIONES Y LA VARIACIN.
La fuente biolgica de la variacin viene dada por las mutaciones y cambios en el
genoma en todas sus modalidades.
Antes de continuar, puedes pasarte por el enlace contiguo, y vers el caso ms
estudiado de mutaciones, el de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster.
Las mutaciones en Drosophila
En lneas generales, sin extendernos demasiado, los tipos de mutaciones son los
siguientes:
Mutaciones gnicas: cuando una secuencia de nucletidos es alterada. Una
sustitucin puede pasar desapercibida, pero tambin pueden darse alteraciones
importantes en la funcin biolgica de la protena. Las mutaciones nuevas tienen
mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas para los organismos, y
esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptacin, es decir,
el que ocurra o no una mutacin particular es independiente de las consecuencias
que puedan tener en sus portadores.

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Variaciones hereditarias.
Las tasas de mutacin han sido medidas en una gran variedad de organismos. En
humanos y en organismo multicelulares, una mutacin ocurre entre 1 de cada
100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000.
A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en
relacin con el nmero de organismos de cada especie, la evolucin no depende
ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generacin, sino de la
acumulacin de toda la variabilidad durante la evolucin de las especies.
Mutaciones cromosmicas: afectan al nmero de cromosomas o a su estructura
o su configuracin. Por ejemplo, en la evolucin humana, tuvo lugar la fusin de
dos cromosomas relativamente pequeos en uno bastante grande, el cromosoma
2. Los chimpancs, gorilas y primates conservan la situacin original.
Tambin pueden darse inversiones y traslocaciones, que no cambian la cantidad
de ADN. La importancia de estas mutaciones es que cambian las relaciones de
ligamiento entre los genes.
Con las mutaciones cromosmicas el tamao del genoma puede variar,
apareciendo genes duplicados y poliploidas (cambios en el nmero de
cromosomas). La poliploida es una situacin particularmente interesante, puesto
que una mutacin puede dar origen, de manera virtualmente instantnea, a una
especie nueva.
La biologa molecular ha permitido profundizar no slo en el cambio gentico
temporal, sino tambin en el prerrequisito de tal evolucin, la variacin gentica.
Matemticamente y experimentalmente se ha demostrado que, en aquellas
poblaciones que ocupan medios idnticos o semejantes, la tasa de evolucin es
proporcional al grado de variacin gentica de cada una de ellas. Tal variacin
puede expresarse en funcin del grado de heterocigosidad, esto es, de la
proporcin de loci de un individuo promedio en el que los dos miembros de la
pareja de genes, cada uno de ellos procedente de padres distintos, codifican
protenas diferentes. Varios centenares de especies se han sometido a estudios
de este tipo por electroforesis y otros estudios, y la proporcin de loci
heterocigticos oscila entre el 5 y el 20%.
En el caso del hombre, el valor de la heterocigosis es H=0'067. Es decir, que un
individuo es en promedio heterocigoto en el 6'7% de sus genes. El nmero de
genes en el hombre se estima entre 30.000 y 100.000. Asumiendo la estima ms
baja (y con los avances en el desarrollo del genoma humano, parece que es justo
al contrario), una persona ser heterocigota en 30.000 x 0'067 = 2.010 genes,
teniendo en cuenta que, adems, esos 2.010 genes heterocigotos en una persona
no son los mismos 2.010 genes de otra. As, el concepto de raza pura,
entendiendo como tal aquella que tenga el 100% de sus genes en homocigosis, es
exclusivamente coloquial y carente de sentido gentico.

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Variaciones hereditarias.
Un individuo heterocigoto en un gen (Aa) puede producir dos tipos diferentes de
gametos; un individuo heterocigoto en dos genes (AaBb) puede producir cuatro
tipos de gametos diferentes; y un individuo heterocigtico en n genes puede
producir 2 n genes diferentes. Por tanto, un individuo humano tiene el potencial de
producir 22010, o lo que es lo mismo, 10605 tipos de gametos diferentes (muchos
ms que tomos estimados hay en el Universo, que se calcula en 10 76).
A esta variabilidad hay que aadir la que es consecuencia de la recombinacin
en el proceso de meiosis, en donde fragmentos completos de parejas de
cromosomas homlogos se rompen y se intercambian, y al proceso de
segregacin aleatoria de cromosomas homlogos al final de dicha meiosis. En
este ltimo caso, es fcil calcular que, si de cada clula humana de 23 parejas de
cromosomas (diploides) se obtienen clulas de slo 23 cromosomas (haploides), y
que cada cromosoma puede provenir de cualquiera de los dos miembros de la
pareja original, de una clula madre pueden darse, slo por este mecanismo, 2 23
gametos (vulos o espermatozoides) diferentes.
A este respecto, en un artculo publicado en "EL PAIS", el 13 de Septiembre del
2000, los cientficos que han completado la secuencia del genoma humano
sostienen que "el concepto de raza es social, pero no cientfico...Hay una sola
raza, la humana", afirm Craig Venter, director del consorcio privado para el
estudio del genoma humano Celera Genomics. Las diferencias externas
observables corresponden a rasgos relacionados con la adaptacin al medio
ambiente controlados por un nmero pequesimo de genes. "Todos
evolucionamos en los ltimos 100.000 aos a partir del mismo grupo reducido de
tribus que emigraron desde frica y colonizaron el mundo".
Harold P. Freeman, del Hospital General de Manhattan, que ha estudiado la
cuestin de la biologa y la raza, dice: "Si se pregunta qu porcentaje de genes
est reflejado en la apariencia externa, sobre la que nos basamos para establecer
la raza, la respuesta es aproximadamente del 0,01%"..."Este es un reflejo mnimo
de nuestra composicin gentica". Compartimos el 99'9% del genoma, nos
diferenciamos en un 0'01% y slo el 10% de eso, es decir, slo el 0'01% del
genoma tiene que ver con esos caracteres visibles en los que nos apoyamos para
dividir a la humanidad en razas. Precisamente los genes ms variables, los
relacionados con la inmunidad, no se correlacionan con ninguna de las razas.
Queda claro que toda clula sexual producida por un ser humano es
diferente de cualquier otra clula sexual y, por tanto, que no es posible
que hayan existido o vayan a existir dos individuos que sean
genticamente idnticos (con la excepcin de los gemelos
homocigticos). Lo cual quiere decir que cada ser humano es nico en
el sentido biolgico, adems de en el cultural o social en que cada uno
es considerado..

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Variaciones hereditarias.

La misma conclusin puede extenderse a todos los organismos de


reproduccin sexual. Esta enorme reserva de variabilidad gentica en
poblaciones naturales provee oportunidades virtualmente ilimitadas
para que ocurra la evolucin en respuesta a las condiciones
ambientales y a las necesidades del organismo.

http://www.terra.es/personal/cxc_9747/enfrentamientos.html
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm

#clasificacion

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#delecciones

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#duplicaciones

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ones

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caciones

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#translocaciones

Al microscopio electrnico se observara un cambio de apareamiento entre 4


cromosomas

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idia

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#poliploidia

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