Question mise à jour le 11 février 2005

INSTITUT

LA

CONFÉRENCE

H I P P O C R AT E

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La Collection Hippocrate
Épreuves Classantes Nationales

PSYCHIATRIE
Autisme de l’enfant. Troubles envahissants du développement
HP-27

Dr Angéla ROUSSEVA Chef de Clinique

L ’institut la Conférence Hippocrate, grâce au mécénat des Laboratoires SERVIER, contribue à la formation des jeunes médecins depuis 1982. Les résultats obtenus par nos étudiants depuis plus de 20 années (15 majors du concours, entre 90 % et 95 % de réussite et plus de 50% des 100 premiers aux Épreuves Classantes Nationales) témoignent du sérieux et de la valeur de l’enseignement dispensé par les conférenciers à Paris et en Province, dans chaque spécialité médicale ou chirurgicale. La collection Hippocrate, élaborée par l’équipe pédagogique de la Conférence Hippocrate, constitue le support théorique indispensable à la réussite aux Épreuves Classantes Nationales pour l’accès au 3ème cycle des études médicales. L’intégralité de cette collection est maintenant disponible gracieusement sur notre site laconferencehippocrate.com. Nous espérons que cet accès facilité répondra à l’attente des étudiants, mais aussi des internes et des praticiens, désireux de parfaire leur expertise médicale. A tous, bon travail et bonne chance !

Alain COMBES, Secrétaire de rédaction de la Collection Hippocrate
Toute reproduction, même partielle, de cet ouvrage est interdite. Une copie ou reproduction par quelque procédé que ce soit, microfilm, bande magnétique, disque ou autre, constitue une contrefaçon passible des peines prévues par la loi du 11 mars 1957 sur la protection des droits d’auteurs.
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Autisme de l’enfant. Troubles envahissants du développement
A/ Introduction
La première description clinique de l’autisme a été faite par Kanner en 1943. L ’autisme de Kanner appartient aux troubles envahissants du développement (DSM-IV) ou, selon les classifications plus anciennes, aux psychoses de l’enfance. ● C’est un diagnostic d’élimination.
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B/ Épidémiologie
La prévalence de l’autisme dans la population générale est de 1/103. Le sex-ratio est de quatre garçons pour une fille. ● Pour le syndrome d’Asperger, le sex-ratio est de huit garçons pour une fille. ● Pour les enfants autistes ne présentant pas de dysmorphie ni d’anomalies à l’imagerie, le sexratio est de vingt-trois garçons pour une fille.
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C/ Facteurs de risque
Il s’agit probablement de la seule maladie psychiatrique dans laquelle une origine génétique est clairement établie. ● Les études de jumeaux monozygotes ont montré que le risque d’avoir les deux enfants atteints d’autisme de Kanner est de 99 %. Pour les syndromes autistiques tous confondus, le risque chez les jumeaux monozygotes est de 60 %. ● Le risque de récurrence dans une famille ayant déjà des antécédents d’autisme est de 45 %.

D/ Tableau clinique
1. Arguments chronologiques
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Âge de début avant la troisième année de vie. Arguments séméiologiques : – Absence d’interactions sociales et affectives : * pas de jeux interactifs ; * désintérêt total pour son environnement ; * isolement total ; * pas d’échanges affectifs. – Mouvements et activités pauvres et stéréotypés. – Intolérance à tout changement. – Troubles du comportement alimentaire : ingestion d’objets d’origine non alimentaire.
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2. Acquisitions normales
Marche : en général acquisition normale. Langage : plus rarement, pas dans un but d’échange social, pauvre et stéréotypée ou langage idiosyncrasique, pas d’acquisition du « je » et du « oui ». ● Propreté : +/–.
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3. Critères diagnostiques DSM-IV
Altération qualitative des intéractions sociales : – Des comportements non verbaux : contact oculaire, gestes, posture, mimique. – Incapacité à établir des relations avec ses pairs. – Manque de réciprocité sociale ou émotionnelle. – Intolérance au contact tactile. ● Altération qualitative de la communication : – Absence totale de développement du langage parlé. – Absence de jeu d’imitation ou de « faire semblant ». ● Comportement restreint et stéréotypé : – Stéréotypies posturales, alimentaires. ● Préoccupations persistantes pour certaines parties d’objets ou de son corps (fils, mains). ● Adhésion inflexible à certains rites ou habitudes = intolérance au changement. ● Retard du développement psychomoteur : pas d’acquisition du langage.

E/ Conduite à tenir – diagnostics différentiels
1. Examen clinique
a) Interrogatoire – Antécédents personnels et familiaux somatiques (notamment neurologiques), de retard mental mal étiqueté et psychiatriques (autisme, troubles du comportement chez les autres enfants, retard des acquisitions du langage parlé ou écrit : dyslexie, dysorthographie chez les parents ou la fratrie). – Grossesse : conception, problèmes physiques ou psychologiques, prise de médicaments ou de toxiques, anomalies signalées lors de la surveillance. – Accouchement : terme, voie, anomalies et souffrance fœtale aiguë, Apgar, périmètre crânien. – Allaitement : durée, qualité des interactions mère-enfant. – Habitudes et comportement alimentaire. – Interactions enfant-entourage : communication non verbale (sourires, jeu) et « verbale » (gazouillis, pleurs, langage monosyllabique). – Antécédents de l’enfant : ORL, infectieux, neurologiques, développement physique (courbe de croissance, périmètre crânien). – Développement psychomoteur : préciser les différentes étapes, notamment « langage », sourires réponse (âge d’apparition), tonus global, chronologie de l’acquisition motrice, contrôle de la propreté… – Âge auquel les parents ou l’entourage se sont aperçus de l’existence d’anomalies du comportement. – Apprécie la qualité des interactions familiales et le niveau social (déterminant l’annonce du diagnostic, les stratégies de prise en charge). – Élimine une carence maternelle, une maltraitance de l’enfant ou autres troubles du comportement des parents pouvant aboutir à un tableau pseudo-autistique chez l’enfant (carence maternelle avec absence de stimulation psychosensorielle nécessaire au développement psychomoteur normal). Dépiste les risques potentiels de maltraitance d’un enfant handicapé mental.
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b) Examen clinique – Examen pédiatrique classique : taille, poids, périmètre crânien, courbes de croissance, statut vaccinal, antécédents (traumatismes crâniens, pertes de connaissance, crises convulsives, traitements en cours ou dans le passé…). – Recherche de signes de maltraitance physique ou de dénutrition/déshydratation, voire de carences vitaminiques ou anémie (du fait de certaines stéréotypies alimentaires). – Examen neurologique complet : motricité, sensibilité, réactivité, poursuite oculaire. Recherche des anomalies neurologiques pouvant expliquer les troubles présentés ou associées à l’autisme. – Contact avec le milieu scolaire pour apprécier les interactions et les comportements entre l’enfant et ses pairs (dans le respect du secret médical, avec l’accord des parents). – Interactions sociales, communication verbale et non verbale (recherche de signes indirects de surdité) entre le médecin et l’enfant lors de l’entretien. Description précise de son comportement.

2. Bilan systématique
Exploration ORL à la recherche d’une surdité ou autre trouble auditif, pouvant être à l’origine d’un retard d’acquisition du langage. ● TDM cérébrale à la recherche d’anomalies anatomiques.

a) Bilan génétique – Recherche de maladies génétiques pouvant se révéler par des troubles du comportement de type autistique, par caryotype de haute résolution. – Se compliquer d’un retard mental. – Des anomalies génétiques associées : 25 % des autismes de l’enfant sont associés à d’autres maladies génétiques (exemples : sclérose tubéreuse de Bourneville ; syndrome de l’X-fragile). b) Bilan orthophonique c) Bilan psychomoteur ● Les résultats de ce bilan permettent de porter le diagnostic d’autisme, par élimination, et de déterminer les stratégies de prise en charge. ● Si besoin : potentiels évoqués auditifs (en général chez le bébé), EMG, IRM, etc.

3. Diagnostics différentiels
Surdité. ● Tableaux pseudo-autistiques chez les enfants maltraités, abandonnés, peu stimulés (mères déprimées, présentant une pathologie psychiatrique grave). S’associent des troubles du comportement alimentaire, des signes de dénutrition/déshydratation, des signes de maltraitance physique. Ces tableaux sont réversibles en présence d’une prise en charge adaptée. ● Retard mental. ● Autres troubles envahissants du développement.

4. Complications évolutives
a) Liées au trouble – Absence d’intégration sociale ou déscolarisation très précoce. – Troubles du comportement (hétéroagressivité, dépression, suicide ou intoxication accidentelle, défenestration), nécessitant la mise en place d’un traitement symptomatique par neuroleptiques. – Troubles du comportement alimentaire : encoprésie, ingestion des matières fécales, d’objets divers (plastiques, moquette, produits domestiques), dénutrition ou carences du fait de la sélection alimentaire, pica…
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– Fausses routes. – Esquarres. – Crises d’épilepsie. b) Liées aux maladies génétiques associées c) Chez les parents – Liées à l’absence de prise en charge des parents : dépression, conflits dans le couple, peur d’une deuxième grossesse, culpabilité, abandon de l’enfant ou maltraitance.

5. Associations avec d’autres maladies génétiques
15 % avec un syndrome de Rett, sclérose tubéreuse de Bourneville ou le syndrome de l’X-fragile. ● 30 % avec une épilepsie. ● 75 % avec un retard mental.

6. Facteurs de mauvais pronostic
La précocité d’apparition des troubles (limitation des acquisitions normales). ● La comorbidité avec des maladies somatiques. ● La profondeur du retard mental (QI < 50) lors de la première évaluation. ● Mauvais fonctionnement familial ou précarité sociale. ● Troubles du comportement à type d’hétéro-agressivité, limitant les possibilités d’intégration.

7. Principes de la prise en charge
Prise en charge dans une institution spécialisée, multidisciplinaire : rééducation psychomotrice, orthophonique. ● Prise en charge à 100 %.

F/ Autres troubles envahissants du développement
1. Syndrome de Rett
Sexe féminin. Le développement est normal jusqu’au cinquième mois. ● Entre 5 et 48 mois : – Décélération de la croissance crânienne. – Perte des acquisitions. – Apparition de mouvements stéréotypés des mains, incoordination de la marche. – Altération du langage et des interactions sociales. * aboutit à un retard mental sévère et l’issue en est mortelle ;
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2. Trouble désintégratif de l’enfance
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Le développement est apparemment normal pendant les deux premières années de vie ; À partir de cet âge et avant l’âge de 10 ans, on observe une perte significative qualitative et quantitative des acquisitions : langage, praxies motrices, interactions sociales, contrôle sphinctérien.

3. Syndrome d’Asperger
Sexe masculin. La qualité des interactions sociales est altérée, alors que les acquisitions du langage, des praxies idéomotrices, de la marche et de la propreté sont apparemment normales. ● Les enfants présentant un syndrome d’Asperger se distinguent par une mauvaise qualité des comportements non verbaux, une incapacité d’établir un contact avec leurs pairs (jeu, com● ● © 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

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munication, partage de plaisirs et d’émotions), absence de recherche spontanée de contact. ● Comme dans l’autisme, ces enfants présentent des préoccupations restreintes et stéréotypées avec un désir d’immuabilité. ● Parfois, les enfants atteints d’un syndrome d’Asperger présentent des intérêts et des capacités très développés dans certains domaines (calcul mental, jeux, etc.). ■

POINTS FORTS Devant un tableau autistique, faire un bilan étiologique comprenant un examen ORL avec audiogramme, un examen neurologique complet avec EEG et TDM, un bilan génétique (par exemple : X-fragile) et prévoir une prise en charge aussi précoce que possible pour optimiser les acquisitions et les apprentissages. Maintenir une scolarité tant que possible. Soutenir la famille, déculpabiliser et prendre en charge les parents.

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