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DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE

31 août 2005, par BAZEX J.
Sommaire

Dysplasie ectodermique anhidrotique
1 - GÉNÉRALITÉS
2 - RECONNAÎTRE...
3 - DIAGNOSTIC
4 - PRISE EN CHARGE
Liste des références
1 - GÉNÉRALITÉS

La dysplasie ectodermique anhidrotique (appelée aussi dysplasie ectodermique
hypohidrotique ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine) fait partie du groupe
hétérogène des dysplasies ectodermiques. La fréquence serait de 1/100 000
naissances, 90 p. 100 des sujets atteints appartenant au sexe masculin. Liée à
des anomalies du développement et intéressant l'ectoderme, la dysplasie
ectodermique anhidrotique est une affection héréditaire pour laquelle deux types
de transmission semblent possibles :

— soit une transmission récessive liée au sexe, l'anomalie portant sur le
chromosome Xq12-q13.1 ;

— soit une transmission autosomique récessive, l'anomalie étant liée au
chromosome 2q11-q13 (probablement en rapport avec la transmission du signal
épithélium-mésenchyme par un facteur transmembranaire exprimé par les
kératinocytes des follicules pileux et des glandes sudorales, particulièrement
eccrines).

Il semble qu'une réduction de l'expression du récepteur pour l'EGF (epidermal
growth factor) joue un rôle dans l'expression du phénotype de la dysplasie
ectodermique anhidrotique [3].

Dans la forme récessive liée à l'X, la plus commune, les hommes sont atteints,
mais les femmes porteuses hétérozygotes peuvent aussi exprimer une
symptomatologie ; cependant, l'atteinte est légère ou partielle. Concernant les
sujets atteints dans la forme autosomique récessive, hommes et femmes
peuvent être atteints et la symptomatologie ressemble à celle observée dans la
forme précédente, marquée toutefois de quelques différences [1]. L'analyse de

Le liquide amniotique. mais aussi. certes de manière variable. il a été constaté une réduction du nombre ou l'absence de glandes salivaires. les glandes sébacées. glandes eccrines absentes ou rudimentaires ou peu développées. Le diagnostic prénatal porte sur la révélation de l'absence de glandes sudorales sur les biopsies cutanées fœtales obtenues sous fœtoscopie à la 20e semaine. Dans quelques cas. le statut du sujet atteint et la détection des porteurs sains de la tare. doit permettre d'éclairer le mode de transmission. mais les fibres de collagène ou élastiques peuvent être rares ou fragmentées. ressentie sur les appareils respiratoires et digestifs. Les examens radiographiques révèlent l'absence des germes dentaires. plus récemment. sur l'identification des mutations responsables.l'arbre généalogique. lui-même. les follicules pileux sont réduits. L'examen histologique est un argument diagnostique important : épiderme fin et aplati. . tandis que les glandes sudorales. qui permettent de réaliser ce diagnostic prénatal à partir d'une biopsie de trophoblaste à 9 semaines de grossesse. Le tissu conjonctif dermique apparaît normal. de glandes lacrymales. confrontée à l'examen clinique et au test révélant le déficit de la sécrétion sudorale par décompte des pores sudoraux. sur l'utilisation de marqueurs génétiques. mais aussi de glandes à mucus. semblerait réduit.