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Princpios de Sistemtica Molecular

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! DNA, genes, cdigo gentico e mutao
! Alinhamento de seqncias
! Mudanas evolutivas em seqncias de nucleotdeos
! Otimizao em espaos contnuos e discretos
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! Inferncia filogentica critrio de parcimnia
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Princpios de Sistemtica Molecular

Princpios de Sistemtica Molecular


1. Genes, cdigo gentico e mutao
SEQNCIAS DE NUCLEOTDEOS
GENOMAS E REPLICAO DE DNA
GENES E ESTRUTURA GNICA

Genes codificadores de protenas


Genes especificadores de RNA
Pseudogenes
Traduo e cdigo gentico
Mutao

Genes, cdigo gentico e mutao

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SEQNCIAS DE NUCLEOTDEOS

Informao hereditria dos organismos


vivos
cido desoxiribonucleico DNA
Duas fitas complementares dupla hlice
Nucleotdeos
Purinas Adenina (A) e Guanina (G)
Pirimidinas Timina (T) e Citosina (C)

Abreviaes

Genes, cdigo gentico e mutao

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Genes, cdigo gentico e mutao

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SEQNCIAS DE NUCLEOTDEOS

Informao hereditria dos organismos


vivos
Duas cadeias de DNA so unidas por pontes de
hidrognio
Purina Pirimidina
Ligao fraca (A T)
Ligao forte (G C)

G:C e A:T pareamento cannico de bases


Genes, cdigo gentico e mutao

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SEQNCIAS DE NUCLEOTDEOS

Informao hereditria dos organismos vivos


A molcula de DNA polarizada, com uma
extremidade tendo um radical fsforo (P) no
carbono 5 do terminal do nucleotdeo e a outra
extremidade tendo uma hidroxila livre ( OH)
no carbono 3
A direo das pontes de fosfodiester determina a
natureza da molcula
5CCAAT 3 3CCAAT 5
Por conveno, os nucleotdeos em uma molcula
de DNA so escritos na ordem de transcrio
Direo 5 3
Genes, cdigo gentico e mutao

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SEQNCIAS DE NUCLEOTDEOS

Informao hereditria dos organismos vivos


Dupla hlice de DNA tem duas fitas dispostas em
ordenao anti-paralela ou de complementaridade
reversa
A fita pesada contm mais que 50% das purinas, A
eG
A fita leve contm mais que 50% das pirimidinas,
CeT
Genes, cdigo gentico e mutao

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Genes, cdigo gentico e mutao

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SEQNCIAS DE NUCLEOTDEOS

Informao hereditria dos organismos


vivos
O comprimento de uma fita simples de
cidos nucleicos medido pelo nmero de
nucleotdeos
O comprimento de uma fita dupla de cidos
nucleicos medido em pares de bases (bp)
milhares de pares de bases (kilobases, Kb)
milhes de pares de bases (megabases, Mb)
Genes, cdigo gentico e mutao

GENOMAS E REPLICAO DE DNA

Genoma the entire complement of genetic


material carried by an individual
A replicao do DNA ocorre antes da
diviso celular
Durante a replicao, cada uma das fitas
de DNA serve como um molde para a
formao de uma nova fita
Replicao conservativa
Cada clula resultante da diviso celular
recebe uma dupla hlice contendo uma fita
antiga e uma fita nova

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GENOMAS E REPLICAO DE DNA

Origem de replicao
Local onde as duas fitas do DNA parental
foram separadas
Replicao segue em ambas direes

Genes, cdigo gentico e mutao

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GENES E ESTRUTURA GNICA

Definio de gene
Um segmento de DNA que codifica uma
cadeia polipeptdica ou especifica uma
molcula funcional de RNA
Uma seqncia de DNA ou RNA genmico
que essencial para uma funo especfica
A realizao de uma funo no exige que o gene
seja traduzido ou mesmo transcrito
Genes, cdigo gentico e mutao

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GENES E ESTRUTURA GNICA

Tipos de genes
Genes que codificam protenas (= Genes estruturais)
Genes transcritos em RNA e traduzidos em protenas

Genes que especificam RNA (=Genes estruturais)


Genes que so somente transcritos

Genes no-transcritos

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GENES E ESTRUTURA GNICA

Transcrio
Sntese de uma molcula complementar
de RNA a partir de um molde de DNA
A transcrio de genes estruturais
realizada por RNA polimerases

Genes, cdigo gentico e mutao

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GENES E ESTRUTURA GNICA

Genes codificadores de protenas


Partes transcritas e no-transcritas
Partes no-transcritas so designadas de acordo
com sua localizao relativa as partes transcritas
Regies flanqueadoras 5 e 3
5 seqncias especficas (sinais) que
determinam initiation, tempo, timing, and tissue
specificity of the transcription process
Seqncias reguladoras que promovem o
processo de transcrio
seqncias promotoras - regio promotora
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GENES E ESTRUTURA GNICA

Genes codificadores de protenas


Regies flanqueadoras 5 e 3
3 sinais para o trmino do processo de

transcrio

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GENES E ESTRUTURA GNICA

Genes codificadores de protenas


RNA transcrito = RNA mensageiro precursor
(pr-mRNA)
Fita antisense fita do DNA da qual o prmRNA transcrito
Fita sense fita complementar no-transcrita
que idntica em seqncia ao pr-mRNA

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GENES E ESTRUTURA GNICA

Genes codificadores de protenas


Pr-mRNA
Introns seqncias transcritas que so
spliced out durante o processamento do
pr-mRNA
Exons seqncias que permanecem no
mRNA aps o splicing

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GENES E ESTRUTURA GNICA

Genes especificadores de RNA


So transcritos em RNA mas no so traduzidos
em protenas

Pseudogenes
Um gene inativo originado de um gene
ancestral ativo

Genes, cdigo gentico e mutao

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TRADUO E CGIGOS GENTICOS

Sntese de protenas envolve um


processo de decodificao
Informao gentica presente em uma
molcula de mRNA traduzida em
aminocidos
atravs
de
RNA
transportadores (tRNA)

Genes, cdigo gentico e mutao

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TRADUO E CGIGOS GENTICOS

Sntese de protenas envolve um processo


de decodificao
Informao gentica presente em uma molcula
de mRNA traduzida em aminocidos atravs
de RNA transportadores (tRNA)
tRNA Molcula pequena, 70-90 nucleotdeos
de comprimento
Cada um dos 20 aminocidos tem pelo menos
um tipo de tRNA
Genes, cdigo gentico e mutao

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TRADUO E CGIGOS GENTICOS

Sntese de protenas envolve um processo


de decodificao
Traduo envolve o reconhecimento sequencial
de triplas de nucleotdeos adjacentes nosobrepostos, codon, por uma seqncia
complementar de trs nucleotdeos, anti-codon,
no tRNA
tRNA que reconhece o codon UUA e carrega o
aminocido leucina designado

Leu
tRNA UUA

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TRADUO E CGIGOS GENTICOS

Sntese de protenas envolve um processo


de decodificao
Traduo inicia em um codon de iniciao e
prossegue que um codon de parada seja
encontrado
A fase na qual a seqncia traduzida
determinada pelo codon de iniciao
Quadro de leitura (reading frame)
Genes, cdigo gentico e mutao

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TRADUO E CGIGOS GENTICOS

Sntese de protenas envolve um processo de


decodificao
Cdigo gentico Conjunto de regras que
determina a correspondncia entre os codons e os
aminocidos
Cdigo gentico universal (padro)
43 = 64 codons possveis
61 codons especificam aminocidos (codons sense)
e 3 determinam o trmino da traduo (codon stop)
UAA, UAG, UGA
Genes, cdigo gentico e mutao

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TRADUO E CGIGO GENTICO

Genes, cdigo gentico e mutao

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TRADUO E CGIGOS GENTICOS

Sntese de protenas envolve um processo


de decodificao
Degenerao Existem 61 codons sense e 20
aminocidos
Maioria dos aminocidos (18 em 20) so codificados
por mais de um codon

Codons sinnimos Codons diferentes que


codificam o mesmo aminocido
Famlia de codons Codons sinnimos que
diferem somente na terceira posio
Valina GUU, GUC, GUA, GUG

Genes, cdigo gentico e mutao

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TRADUO E CGIGOS GENTICOS


Genoma mitocondrial animal utiliza codons
que diferem do cdigo gentico universal

Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO

Seqncias de DNA so de um modo geral


copiadas exatamente durante o processo de
replicao
Erros na replicao de DNA ou no reparo
ocorrem e do origem a novas seqncias
Mutao fonte de variao e novidade no
processo de evoluo

Mutaes podem ocorrem nas clulas


germinativas ou somticas
Mutaes somticas no so herdadas
No so importantes do ponto de vista evolutivo

Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO

Classificao
pelo
comprimento
da
seqncia de DNA influenciada pelo
evento de mutao
Mutao de ponto
Um nico nucleotdeo influenciado

Classificao pelo tipo de mudana da


seqncia de DNA influenciada pelo
evento de mutao
Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO

Classificao pelo tipo de mudana da


seqncia de DNA influenciada pelo
evento de mutao
Substituio Substituio de um nucleotdeo
por outro
Recombinao Troca de uma seqncia por
outra
Deleo Remoo de um ou mais
nucleotdeos
Insero Adio de um ou mais nucleotdeos
Inverso Rotao de 180 de um segmento de
fita dupla de DNA contendo duas ou mais
bases
Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO
Substituio Substituio de um nucleotdeo por
outro
Transio A e G (Purinas ) ou C e T (Pirimidinas)
Transverso Mudanas entre uma purina e uma
pirimidina
Quatro tipos de transies
AG, GA, CT, TC
Oito tipos de transverses
AC, AT, CA, CG
TA, TC, GC, GT
Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO
Substituio Substituio de um nucleotdeo por
outro
Efeito sobre o produto da traduo (regies codantes)
Mutao sinnima No causa mudana no
aminocido especificado
Mutao no-sinnima Causa mudana no
aminocido especificado
Missense Muda o codon para outro que
especifica um aminocido diferente
Nonsense Muda o codon para outro que
especifica um codon de parada
Genes, cdigo gentico e mutao

Princpios de Sistemtica Molecular

MUTAO
Substituio Substituio de um nucleotdeo por
outro

Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO

Taxas

Taxa. Mat. Razo entre as variaes de duas


grandezas das quais a primeira dependente da
segunda. (Aurlio)

Rate. 1. a measurement of the speed at which


something happens. (Oxford)

Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO

Taxas de mutao
Estimativas indiretas a partir da taxa de
substituio em pseudogenes
Taxa mdia de mutao no DNA nuclear de
mamferos 3 a 510-9 substituies de
nucleotdeos por stio de nucleotdeo por ano
Taxa varia com a regio do genoma
> 10-3 para micro-satlites
Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO

Taxas de mutao
Taxa de mutao no DNA mitocondrial de
mamferos

Pelo menos 10 vezes mais alta que a mdia da taxa


nuclear

Taxa de mutao do virus da gripe A


10-2 mutaes por stio de nucleotdeo por ano
2 milhes de vezes mais alta que a taxa de
mutao do DNA nuclear de vertebrados
Genes, cdigo gentico e mutao

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MUTAO

Distribuio espacial das mutaes


Mutaes no ocorrem aleatoriamente
no genoma
Algumas regies so mais susceptveis a
mutaes
Hotspots

Genes, cdigo gentico e mutao

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