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RESUMEN
El presente trabajo versa sobre el desarrollo de un software para el anlisis y clasificacin de
cromosomas mediante tcnica de reconocimiento de patrones para el diagnstico de
sndromes genticos
Palabras clave: cromosoma, procesamiento de imgenes, reconocimiento de patrones.
ABSTRACT
This paper deals with the development of software for the analysis and classification of
chromosomes by pattern recognition technique for the diagnosis of genetic syndromes.
Keywords: chromosome, cariotipo, image processing, pattern recognition.
INTRODUCCIN
Las cromosomas son estructuras microscpicas que contienen toda la informacin gentica de
un individuo. Las cromosomas estn compuestas de ADN y varios tipos de protenas. El ADN
contiene el cdigo gentico de un individuo, y las protenas protegen el ADN y le permiten
duplicarse durante la divisin celular. El anlisis de las cromosomas prove un "punto de vista"
de la informacin gentica de un individuo. La perdida, adicin o reordenamiento de material
de la cromosoma puede ser responsable de problemas tales como defectos de nacimiento,
retraso mental, infertilidad o abortos involuntarios entre otros (Karger, 1985).
El cariotipo es un esquema de los cromosomas de una clula ordenados de acuerdo a su
morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y
tamao. El cariotipo es caracterstico a cada especie, al igual que el nmero de cromosomas, en
el caso del ser humano son 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n)
organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX) tal como se
muestra en la figura 1.
No obstante, pueden darse casos en los que existen otros patrones en los cariotipos, a los que
se les conoce como aberracin cromosmica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, conforme a su longitud relativa y a la
posicin del centrmero (que divide a la cromosoma en 2 pares de brazos) que define su
morfologa.
Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas
muy grandes, casi metacntricos (centrmero en el centro del cromosoma)
Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Cromosomas grandes y
submetacntricos (centrmero desplazado haca uno de los extremos).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Cromosomas
medianos submetacntricos).
Grupo D. Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocntricos (el centrmero se halla desplazado muy cerca de alguno
de los brazos).
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Cromosomas pequeos,
metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y
metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21 y 22. Cromosomas pequeos y
acrocntricos.
El cariotipo permite analizar anomalas numricas y estructurales.
Por otro lado, el Reconocimiento de Patrones es una tcnica computacional que responde a
necesidades especficas en ciencia y tecnologa. Esta tcnica se basa en la diferenciacin de las
caractersticas sobre conjuntos de objetos o fenmenos y su clasificacin.
Actualmente los sistemas de reconocimiento de patrones se utilizan en diversas reas del
conocimiento como Medicina, Geografa, Fsica, Qumica, Ingeniera, Biologa, Antropologa
entre otras y aunque los problemas de cada rea o ciencia son diferentes, la metodologa y las
tcnicas que son utilizadas son similares.
Se extrae el eje medio de la cromosoma, se obtiene la 'firma de la cromosoma' o 'banda' que es
la parte de la cromosoma que es claramente distinguible de sus segmentos adyacentes en tonos
claros y oscuros. Estas cromosomas son visualizadas en un microscopio ptico (MO) donde
se obtiene su imagen.
El anlisis de las cromosomas (para fines del presente trabajo se consideran cromosomas
humanas) permite determinar las posibles aberraciones cromosmicas presentes. Tambin
permite obtener datos importantes para el diagnstico de enfermedades causadas por stas.
RECONOCIMIENTO DE PATRONES EN ANLISIS DE CROMOSOMAS
Un sistema de reconocimiento de patrones completo consiste en un sensor que recoge las
observaciones a clasificar, un sistema de extraccin de caractersticas que transforma la
informacin observada en valores numricos o simblicos, y un sistema de clasificacin o
descripcin que, basado en las caractersticas extradas, clasifica la medicin (Palacios, 2008).
Se ha desarrollado software comercial para realizar reconocimiento de patrones en
cromosomas, por ejemplo, el sistema de cariotipo desarrollado por el Laboratorio de Patologa
y Centro de Investigacin del Cncer de la Universidad de Missouri- Columbia cuya limitacin
esencial es la separacin de cromosomas que se encuentren unidas; tambin el Sistema
Cytovision desarrollado por la British Applied Imaging Corporation que no clasifica a todas las
cromosomas del cariotipo, asunto que el sistema de cariotipo automatizado desarrollado por el
instituto de Visusimaging de Rusia si realiza adems de clasificar al cromosoma a su cariotipo.
METODOLOGA
La metodologa utilizada para el reconocimiento de patrones es la descrita por Delie Ming y
jinwen Tian en su artculo Automatic Patern Extraction and Classification for Chromosome
Images (Ming, 2010); la cual incluye las siguientes fases: pre-procesamiento de las imgenes de
las cromosomas, eliminacin de presencia de ruido y mejoramiento de las caractersticas de la
banda, regularizacin de la escala de la imgenes, ajuste a un tamao comn y remover la
influencia de su resolucin, realizar la segmentacin para con las cromosomas pegadas y
superpuestas y obtener cromosomas individuales, extraccin de su eje medio, calcular la
caracterstica de la banda y finalmente, hacer uso del clasificador multicapa con los valores
obtenidos para su identificacin segn el careotipo indicado en la figura 1.
La Figura 2 ilustra la metodologa.
Imgenes de
cromosomas
Preprocesamiento
Regulariza escala
Cromosomas
superpuestas o
unidas?
Si
eduardo 17/7/13 12:04
Eliminado: c
Segmentacin
Clasificador
Multicapa
Resultados
Figura 2. Diagrama de Flujo de la metodologa.
A continuacin, la tabla 1 enuncia las rutinas empleadas para el tratamiento de las imgenes.
Tabla 1. Relacin de rutinas empleadas.
Rutina
Descripcin
Filtros
La
funcin
BW=edge(I,'canny',thresh,sigma)
detecta los bordes de una imagen, la imagen
de entrada debe ser en nveles de gris y
devuelve una imagen binaria del mismo
tamao que la de entrada, con el valor de 1
para los pixeles donde se detect un borde y
0 en el resto de la imagen.
Llenado de huecos
Asociacin de regiones
!!!
!!! |!iLi+1|
La extraccin del eje medio tiene la importancia debido a que facilita el calcular las
caractersticas de banda: gradiente y forma del cromosoma, as como promedio de nivel de gris
de la cromosoma.
Como se mencion se hace uso del clasificador multicapa o multietapa. En la primera capa los
cromosomas son clasificados en diversos grupos considerando sus caractersticas geomtricas
(longitud relativa, rea, permetro, posicin de centrmero y caracterstica de banda). En la
siguiente capa, los cromosomas en cada grupo son clasificados por un clasificador bayesiano
asignando a las cromosomas a un grupo de los mencionados anteriormente (grupos de la A a la
G) considerando el mayor valor obtenido en su evaluacin.
EVALUACIN DEL SISTEMA DE RECONOCIMIENTO DE ESTRUCTURAS
CROMOSMICAS..
Para la evaluacin del Sistema de Reconocimiento de Patrones de Estructuras Cromosmicas
actualmente se lleva a cabo una comparacin entre los resultados emitidos manualmente y los
emitidos por el sistema.
Para el clasificador multicapa, probando con 100 imgenes se est obteniendo un 85.6% de
exactitud, del clasificador bayesiano con el mismo nmero de imgenes un 72.3%.
La identificacin de cromosomas superpuestas o pegadas ha mejorado haciendo uso del filtro
canny para deteccin de bordes.
CONCLUSIONES.
La eficiencia del sistema se est demostrando, an faltan pruebas por hacer con imgenes de
diferentes muestras de cromosomas, las realizadas hasta ahora provienen de cromosomas de
un solo individuo sano, no se ha probado con personas que tienen alguna enfermedad derivada
de las aberraciones cromosmicas. Se analizaron imgenes con problemas de contrastes, entre
otras variaciones con las que se obtuvo una gran tolerancia y buen funcionamiento para cada
cromosoma evaluado.
PERSPECTIVAS.
El sistema de reconocimiento de patrones queda con posibilidades de mejora para aumentar
su funcionalidad. Algunas de las recomendaciones para futuros desarrollos son las siguientes:
1. Pruebas con muestras de cromosomas de seres humanos de diferentes edades y
sexo, sanas y enfermas.
2. Definir el mejor careotipo que se haya obtenido al da de hoy.
3. Involucrar la implementacin de una platina mvil con una interface que permita la
manipulacin desde una computadora para la adquisicin automtica de imgenes
en tiempo real.
REFERENCIAS.
D. Ming, J. Tian. (2010). Automatic Pattern Extraction and Classification for Chromosome Image.
Estados Unidos. Springer.
Gonzlez R. C., Woods R. C. (2001). Digital Image Processing (2da. Ed.) . Madrid, Espaa: Ed.
Prentice Hall.
G. Ritter, G. Schreib. (2002). Profile and feature extraction from chrmosome.
Palacios M. D. (2008). Investigaciones actuales en reconocimiento de patrones aplicado a texto
[Versin electrnica]. Tesis de Licenciatura. Ingeniera en Sistemas computacionales, Universidad de las
Amricas,
Puebla.
Recuperado
el
4
de
febrero
del
2008,
de
http://catarina.udlap.mx/u_dl_a/tales/documentos/lis/dircio_p_r/capitulo2.pdf.
S.Karger AG(1985). An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Suiza. Worton and
Duff Method Enzymol.Suiza.