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PREGUNTAS RESUELTAS.

FUNCIONES BIOLÓGICAS DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
Funciones biológicas de los ácidos nucleicos.
Preguntas resueltas.

1.- ¿Cómo y cuándo se lleva a cabo la transmisión de la información genética?
2.- ¿Qué es la transcripción?
3.- ¿Qué aportaciones realizó Severo Ochoa al descifrado del código genético?
4.- Dada la siguiente secuencia de nucleótidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC
CCA AUU UAG AUA. a) Diga cuáles son los codones de iniciación y de terminación de esta
secuencia, si es que presentan alguno. ¿Qué aminoácidos codifican estos codones? b) Esta
secuencia, ¿podría dar lugar a un péptido? En caso afirmativo, ¿cuántos aminoácidos tendría? c) Si
entre las bases subrayadas se introduce una adenina, ¿qué ocurriría en el péptido obtenido?
5.- ¿A qué se denomina sitio A y sitio P del ribosoma?
6.- ¿Cómo actúan las hormonas esteroides en el control de la expresión génica?
7.- Indica lo que representa el esquema que se escribe a continuación, señala los procesos que se
representan en él y en qué lugares de la célula eucariota tienen lugar. ADN-ARN-- Proteína
8.- Señalar las principales diferencias en la síntesis del ARNm en las células eucariotas y en las
procariotas.
9.- ¿Es posible que, si se altera la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN que lleva
información para la síntesis de una proteína, no se vea afectada dicha proteína? ¿A qué es debido?
Escribe un ejemplo.
10.- Al analizar el ADN de un organismo extraterrestre se ha observado que posee las mismas bases
que el ADN de un organismo terrestre, si bien sus proteínas solo contienen dieciséis aminoácidos
distintos. ¿Podría el código genético de estos organismos estar formado por parejas de nucleótidos?
¿Crees qué tendría alguna desventaja respecto al código genético de los organismos terrestres?
11.- ¿Qué son y cómo se forman los aminoacil-ARNt?
12.- ¿Por qué es necesario el control de la expresión genética y cuándo tiene lugar?
13.- ¿Qué es un gen?
14.- ¿Qué papel desempeña la ARN-polimerasa?
15.- ¿Por qué decimos que el código genético está degenerado? ¿Representa esto alguna ventaja?
16.- A continuación se escribe la secuencia de nucleótidos de un fragmento de la cadena codificante

del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la secuencia de nucleótidos
del ARNm correspondiente e indicar su polaridad. b) Utilizando el código genético, determinar la
secuencia de aminoácidos que produce la traducción de este ARNm. c) ¿Qué mínimo cambio
tendría que ocurrir para que apareciese en cuarto lugar el aminoácido histidina en este péptido?
17.- ¿Es cierto que en las células eucariotas todas las proteínas tienen el aminoácido metionina en
el extremo N-terminal?
18.- Explica cómo funciona el operón lac o sistema de regulación inducible.
19.- ¿Quién enunció la hipótesis un gen, un enzima ? ¿Qué dice dicha hipótesis?
20.- ¿Qué son las secuencias promotoras?
21.- Define los siguientes términos: Codón. Codón sinónimo. Codón sin sentido. Codón de inicio.
22.- ¿Habrá más de una secuencia de ADN que codifique el péptido cuya secuencia de aminoácidos
es: H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH?
23.- Explicar cómo finaliza la síntesis proteica.
24.- Si en los organismos pluricelulares todas las células tienen el mismo ADN, ¿por qué tienen
distintas formas y funciones?
25.- Enumera los distintos experimentos llevados a cabo que han demostrado que el ADN es la
molécula portadora de la información genética.
26.- ¿Cómo se produce la fase de maduración en los ARN mensajeros?
27.- ¿Por qué los codones que forman el código genético tienen que estar formados por tres
nucleótidos?
28.- ¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación?
29.- ¿Qué es el operón?
30.- ¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación?
31.- ¿Qué problema plantea durante la replicación el hecho de que las cadenas de ADN sean
lineales?; ¿de qué mecanismos disponen las células eucariontes para resolver este problema?
32.- Define y pon un ejemplo de: Aneuploidía Poliploidía Trisomía Mutación puntual.
33.- Mutaciones génicas: Define mutación espontánea y mutación inducida. Tipos de agentes
mutágenos. Explica los mecanismos de acción de los agentes mutágenos.
34.- Dos alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la desaminación de la
citosina. ¿De qué mecanismos dispone la célula para reparar estos errores?
35.- ¿Qué es la transposición?¿Cuáles son los tipos de elementos transponibles que aparecen en las
bacterias?

..Los errores en la replicación son una de las causas que producen alteraciones en el ADN de forma espontánea.. 46. 41.Explica el punto de vista de las diferentes teorías evolucionistas acerca del papel de la mutación. 40.Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a un único gen.Durante la replicación... 47. pero.. Explica el mecanismo de reparación que actuará para corregir los efectos de este mutágeno.¿Qué es una mutación génica? Indica sus tipos.¿Son heredables todas las mutaciones que sufre un individuo pluricelular? 50. 44. 49..¿Qué es la terapia génica? Explica las diferentes estrategias para su aplicación y los problemas que plantea esta técnica.Clasifica y explica el mecanismo de acción de los siguientes agentes mutágenos: 5bromouracilo. 39... 45. no es una enfermedad hereditaria..36.. 42. ¿Qué causas provocan las mutaciones génicas? ¿Qué es una mutación puntual? ¿Puede este tipo de mutaciones explicar la aparición de nuevos alelos? 53. 43.Define los conceptos de mutación.Define recombinación y clasifica sus tipos.. 38. Radiación ultravioleta.Algunas enfermedades genéticas en la especie humana son debidas a mutaciones en los sistemas de reparación del ADN. 48.¿Qué es el ADN recombinante? Explica algunas aplicaciones de esta tecnología.Representa de forma esquemática el intercambio de cadenas homólogas de ADN que conduce a la recombinación genética.¿Qué es un organismo transgénico? Cita algunas aplicaciones de estos organismos y comenta los posibles problemas que plantean.La aflatoxina B1 es un potente carcinógeno que se une a la guanina e impide la replicación del ADN. 51. Describe. los ADN polimerasas actúan sintetizando la hebra nueva en sentido 5' 3'. Si las dos hebras de la molécula de ADN son antiparalelas.Describe las principales moléculas que intervienen en la replicación del ADN en procariontes y explica el mecanismo por el que tiene lugar el proceso. Describe y representa gráficamente cómo se originan estos cambios. Ácido nitroso... ¿cómo es posible que se repliquen a la vez? 52. recombinación y transposición. al menos.... dos ejemplos de estas alteraciones genéticas. salvo en algunas ocasiones. .Explica la siguiente afirmación: El cáncer es una enfermedad genética.Describe los mecanismos que producen la aparición de mutaciones espontáneas originadas por lesiones en el ADN. 37..

tomando como molde o patrón una de las cadenas del fragmento del ADN. ¿Qué diferencias existen entre estos procesos y la mutación. b) Comenta un ejemplo. la información genética se transmite a los descendientes. se . se denomina replicación o duplicación del ADN. Mediante este proceso.¿Cómo y cuándo se lleva a cabo la transmisión de la información genética? Solución: En los organismos pluricelulares. también en este caso.Contesta a las siguientes cuestiones relacionadas con la replicación: a) Concepto de replicación. es decir.¿Cómo construirías una molécula de ADN recombinante? Soluciones 1. la realización de una copia del ADN. Tanto en un caso como en el otro. se realiza en dos momentos del ciclo del individuo: cuando el individuo se reproduce y cuando el individuo crece.. y constituye lo que se conoce con el nombre de herencia biológica. Este proceso. ¿cuál de ellos es el correcto? c) En la replicación de una molécula de ADN de doble hebra y después de tres ciclos de replicación.Justifica la siguiente frase: Sin mutación no se hubiera producido el hecho evolutivo. 56.¿Cómo actúa el sistema de reparación SOS?. 63. se transmite la información genética completa a las células hijas que se obtienen. Cuando se produce el crecimiento del individuo..¿Qué es la transcripción? Solución: La transcripción constituye la primera etapa que tiene lugar en el proceso de la expresión genética..¿Cuáles son las fuentes de variabilidad sobre las que actúa la selección natural? 57. para que se pueda transmitir la información genética es necesario realizar una copia previa de esta... ¿cuáles son las consecuencias de su acción? 55. 60. Cuando el individuo se reproduce. En este proceso. ¿cuántas hebras de nueva síntesis habrán aparecido? 59. pero sin recombinación. c) Explica sus aplicaciones en la tecnología del ADN recombinante.Explica la forma de actuación de un mutágeno físico y otro químico y represéntalo esquemáticamente. 2. ¿qué modelos se plantearon para explicar la replicación?. en cuanto a sus consecuencias genéticas? 62. 61.Define recombinación y transposición. en copiar la información (secuencia de nucleótidos) de un fragmento del ADN. la transmisión de la información genética.Enzimas de restricción: a) Concepto y mecanismo de acción.Explica la relación entre los transposones y la conjugación bacteriana. en una proteína.54.. es decir.. el correspondiente a un gen. la información genética (secuencia de nucleótidos de un fragmento del ADN) se transforma en una secuencia de aminoácidos.. La transcripción consiste. en una molécula de ARN.Define el concepto de mutación y clasifica los distintos tipos de mutaciones. las células se dividen mediante mitosis. b) Tras el descubrimiento de la estructura del ADN. 58... sí. por consiguiente... como su nombre indica.

mediante el cual se transforman en ARNs maduros (mensajeros. se les denomina también codones mudos o sin sentido. Cada uno de estos aminoacil-ARNt aportará un determinado . b) Esta secuencia daría lugar a un péptido que tendría siete aminoácidos. una de ellas fue la cadena formada únicamente por uracilo (poli U).Thr Pro . que es el de iniciación (AUG). Gracias a este enzima. y teniendo en cuenta que en el ARN no hay timina y la base complementaria de la adenina será el uracilo. los ARNs que se obtienen se denominan ARNs transcritos primarios. La transcripción es similar en eucariotas y en procariotas. 4.. cuya secuencia de nucleótidos será complementaria con dicha cadena de ADN. 5.Arg . médico y bioquímico español.. C y G). Estos codones no codifican ningún aminoácido. sin necesidad de un molde de ADN. todas las proteínas en principio comienzan por este aminoácido. que se hidrolizan y aportan la energía necesaria para formar los enlaces fosfodiéster. CCC y GGG. 3. Este codón codifica el aminoácido metionina. a) Diga cuáles son los codones de iniciación y de terminación de esta secuencia. En la síntesis de los ARNs se utilizan ribonucleótidos trifosfatos. que intervendrán en la síntesis de proteínas.¿A qué se denomina sitio A y sitio P del ribosoma? Solución: El ribosoma es la estructura celular encargada de leer los codones del ARNm. que van uniendo ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster en dirección 5' 3'. el proceso ocurre en el núcleo. puesto que este nuevo codón también es un codón de terminación.. En muchos casos sufrirán un proceso de maduración.Thr . ya que no existe ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario con ellos. se pudieron sintetizar cadenas de ARN con un solo tipo de ribonucleótido. los complejos aminoacil-ARNt. UAG AUA. y en presencia de todos los aminoácidos.sintetiza una molécula de ARN. que se encuentra localizado en penúltimo lugar. otros investigadores.Gln . Como consecuencia de la transcripción. aunque presenta algunas diferencias. El primer aminoácido estaría codificado por el tercer codón. ribosómicos. que está ocupando el tercer lugar.Ile-COOH c) Si se adiciona una adenina entre las bases subrayadas. descubrieron lo que codifican el resto de los codones que forman el código genético. tiene lugar en el citoplasma. transferentes). como Kornberg y Khorana. la secuencia de nucleótidos en su extremo final se altera quedando de la siguiente manera: UAA GAU A. por ello. así se dedujeron los aminoácidos codificados por los codones AAA. cuyos anticodones sean complementarios con el ARNm. En las células eucariotas. muchas de ellas lo eliminan. Este proceso se repitió posteriormente con otros ARNs formados por un solo nucleótido (A. ¿qué ocurriría en el péptido obtenido? Solución: a) En esta secuencia el codón de iniciación es el AUG. se obtenía un polipéptido formado únicamente por fenilalanina. Esto no implica ningún cambio en el péptido. si es que presentan alguno.¿Qué aportaciones realizó Severo Ochoa al descifrado del código genético? Solución: Severo Ochoa (1905-1993). ¿cuántos aminoácidos tendría? c) Si entre las bases subrayadas se introduce una adenina. debido a que no hay un núcleo definido. y de ir uniendo a ellos. Su contribución a esta tarea fue el descubrimiento del enzima polinucleótido fosforilasa. mientras que en las células procariotas. fue uno de los pioneros en el descifrado del código genético. Por lo tanto se ha modificado el codón de terminación UAG y se ha transformado en el codón UAA. En esta secuencia el codón de terminación es el UAG. El péptido codificado sería el siguiente: H2N-Met . temporalmente. Este proceso se realiza gracias a la acción de unos enzimas denominados ARN-polimerasas. ¿Qué aminoácidos codifican estos codones? b) Esta secuencia. Este enzima es capaz de sintetizar ARN a partir de ribonucleótidos. y el último estaría codificado por el noveno codón (AUU). Provocan la separación del ribosoma y el final de la síntesis proteica. por ello. posteriormente. que es el anterior al codón de terminación. De ello se deducía que el codón que codificaba la fenilalanina era el UUU.Dada la siguiente secuencia de nucleótidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC CCA AUU UAG AUA. Con posterioridad. a partir de esta cadena. de forma complementaria a los nucleótidos de la cadena del ADN patrón. con lo cual el péptido seguirá teniendo siete aminoácidos. ¿podría dar lugar a un péptido? En caso afirmativo.

Solución: Sí que es posible que se altere la secuencia de nucleótidos de un fragmento del ADN sin que ello implique una alteración en la secuencia de aminoácidos que forma la proteína. 6. si se altera la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN que lleva información para la síntesis de una proteína. los cuales la leen. En ellos se diferencian dos sitios o centros de unión. hay más codones que aminoácidos. 7. El ribosoma consta de dos subunidades que. Posteriormente. etc). debido a su carácter hidrófobo. se unen. se copia la información (secuencia de nucleótidos) de un fragmento del ADN en el ARNm.Indica lo que representa el esquema que se escribe a continuación. Es el lugar del ribosoma donde se van incorporando los nuevos aminoacil-ARNt. al extremo 5' del ARNm que se está formando. Esta cola contribuye al transporte del ARNm fuera del núcleo. por acción de la enzima poli-A polimerasa. Solución: Las principales diferencias son las siguientes: En las células procariotas. El sitio P o peptidil es el lugar del ribosoma donde se encuentran los peptidil-ARNt. En la células eucariotas.aminoácido.Proteína Solución: Mediante este esquema se representa cómo fluye la información genética en una célula. es ya funcional y no necesita pasar por un proceso de maduración. se adiciona al extremo 3' de este compuesto un fragmento de unos doscientos nucleótidos de adenina que forma una cola denominada poli-A. los ARNt que están unidos a la cadena peptídica en formación con los codones del ARNm. cuando ya se han transcrito los treinta primeros nucleótidos.. . Esto es debido a que el código genético está degenerado y. traduciéndola en una secuencia de aminoácidos. se fijan sobre un intensificador del ADN e inducen la transcripción de determinados genes. ADN-ARN-. Aquí el aminoacil-ARNt se une por su anticodón con el correspondiente codón del ARNm. por lo tanto. En las células procariotas. Crik en 1970. que es transportado hasta el núcleo a través de los poros de la membrana nuclear. Esto no ocurre en las células procariotas. contiene intrones y necesita pasar por un proceso de maduración. el ARNm que se transcribe no contiene intrones. que posteriormente se unirán y formarán la proteína. es decir. en donde los ARNt se unen mediante sus anticodones con los codones del ARNm.Señalar las principales diferencias en la síntesis del ARNm en las células eucariotas y en las procariotas. Otra diferencia es que en las células eucariotas..¿Cómo actúan las hormonas esteroides en el control de la expresión génica? Solución: Las hormonas esteroides (estrógenos. señala los procesos que se representan en él y en qué lugares de la célula eucariota tienen lugar.. que forma una especie de caperuza. se le añade el nucleótido metil-guanosina trifosfato. una vez que se ha formado el ARNm transcrito. Esta sirve para proteger este extremo de la acción de las nucleasas cuando el ARNm sale del núcleo. En este proceso interviene también el ARNt. 8. no se vea afectada dicha proteína? ¿A qué es debido? Escribe un ejemplo. al inicio de la síntesis. pueden atravesar fácilmente la membrana plasmática por difusión y penetrar dentro de la célula. sin embargo. el enzima que cataliza la síntesis del ARNm es el mismo que cataliza la síntesis de los demás ARNs. este enzima es la ARN-polimerasa II. formándose el complejo hormona-receptor . este ARNm sale del núcleo y lleva la información hasta los ribosomas del citoplasma. En las células eucariotas. que fue enunciado por F. el ARNm transcrito no es funcional.. Este flujo de la información genética constituye lo que se conoce como dogma central de la biología molecular.. en las células eucariotas. Según este esquema. A este proceso se le denomina transcripción y. mientras que en las células eucariotas hay un enzima específico para catalizar la síntesis de este ARNm. tiene lugar en el núcleo. que se encarga de llevar los aminoácidos hasta los ribosomas y colocarlos en el orden que determina la secuencia de nucleótidos de ARNm. Estos sitios son: El sitio A o aminoacil. corticoides. Una vez en el núcleo. es decir. Una vez en el citoplasma se unen a proteínas receptoras específicas. en el cual.¿Es posible que. en una cadena polipeptídica. se eliminan los intrones y los exones se unen entre sí. 9. mediante un proceso de corte y empalme.

10. ¿Podría el código genético de estos organismos estar formado por parejas de nucleótidos? ¿Crees qué tendría alguna desventaja respecto al código genético de los organismos terrestres? Solución: Como en estos organismos hay dieciséis aminoácidos diferentes. De esta manera. En este caso. Esto supondría una desventaja. siempre que este posea un determinado anticodón. cada aminoácido estaría codificado solamente por un codón. al menos tienen que existir dieciséis codones diferentes para que cada aminoácido esté determinado por un codón diferente. y a continuación un ADN mutado de tal forma que el péptido siga siendo el mismo. que serán codones suficientes para codificar todos sus aminoácidos.existiendo codones diferentes para un mismo aminoácido. Por todo ello. llamados aminoacil-ARNt-sintetasas. Tampoco habrá codones sin sentido que indiquen el final. no habría codones sinónimos. el código genético de estos organismos puede estar formado por parejas de nucleótidos. que se produjese en la secuencia de bases del ADN afectaría a la proteína que se sintetiza. primero escribimos una secuencia de ADN y el péptido que a partir de él se obtiene. La unión entre el aminoácido y el ARNt se produce mediante un enlace éster. El extremo siempre finaliza en la secuencia CCA. En el ejemplo que se ha descrito las bases alteradas se han señalado subrayándolas. donde se unirán en el orden que determinan los codones del ARNm. es decir. como en el caso de los aminoácidos: leucina. aquellos cambios que hacen que los codones se transformen en sus sinónimos no producen alteraciones en la proteína que se sintetiza. La expresión de esta información da lugar a las diferentes proteínas.. puesto que cualquier alteración. Vamos a escribir un ejemplo de lo dicho anteriormente. ya que se obtendría un codón sinónimo. Esto no ocurre en el caso de los organismos terrestres. en los seres . los aminoácidos. A diferencia de lo que ocurre en los organismos terrestres. debido a que el código está degenerado. Por consiguiente. serina y arginina.Al analizar el ADN de un organismo extraterrestre se ha observado que posee las mismas bases que el ADN de un organismo terrestre. que codificará el mismo aminoácido. ya que con las cuatro bases que forman el ADN de estos organismos se pueden formar dieciséis parejas diferentes (variaciones con repetición de cuatro elementos tomados de dos en dos). y suele ocasionar alteraciones. Estos codones difieren en la tercera base en la mayoría de los casos. el péptido no se ha visto afectado. tanto procariotas como eucariotas. aunque hay alguna excepción. Mediante estas alteraciones se han obtenido tres codones sinónimos a los iniciales.. a pesar de que en el ADN se han producido tres alteraciones. Esta reacción es muy endergónica. este se tendrá que determinar de otra forma distinta. localizado en el brazo aceptor. Estos complejos se forman en el hialoplasma.¿Por qué es necesario el control de la expresión genética y cuándo tiene lugar? Solución: En el ADN de las células.¿Qué son y cómo se forman los aminoacil-ARNt? Solución: Los aminoacil-ARNt son complejos moleculares formados por un aminoácido y un ARNt específico al cual se une. por mínima que fuese. no se alteraría la secuencia de aminoácidos. La formación de estos complejos se realiza gracias a la acción de unos enzimas específicos. 12. en los que no difieren en la tercera base sino en otras. La producción excesiva de proteínas resulta innecesaria y costosa energéticamente. ya que. que forman sus proteínas. en una fase previa a la traducción. Por lo tanto. Estos enzimas catalizan la unión entre un aminoácido y un ARNt. La energía necesaria se obtiene de la hidrólisis del ATP. que codificarán los mismos aminoácidos. puesto que este triplete de nucleótidos del ARNt es lo que va a determinar con qué aminoácido se va a unir. si la alteración del ADN solo afecta a la base en que se diferencian los codones (generalmente la tercera base). que van a formar parte de las proteínas. 11. que se transforma en AMP y dos grupos fosfato. si bien sus proteínas solo contienen dieciséis aminoácidos distintos.. que se forma entre el grupo carboxilo (-COOH) del aminoácido y el grupo -OH del extremo 3' del ARNt. se localiza toda la información genética que precisan para poder sintetizar sus proteínas. este código hipotético no estaría degenerado. son transportados hasta los ribosomas.

La degeneración del código genético no es un fallo del código. y se desconocía su localización. ya que cada secuencia de nucleótidos del ARNm solo se traduce en una determinada proteína. excepto en algunos virus que tienen como material genético ARN.. (El complementario de la adenina. Mendel denominó a estas unidades factores hereditarios. se evita el despilfarro molécular y energético. b) Utilizando el código genético. y. si se produce un cambio en un nucleótido (sustitución de un nucleótido por otro). que es donde se encuentra el ADN. la proteína no cambiaría. está formado por tres nucleótidos y. por ello es por lo que un mismo aminoácido puede estar codificado por más de un codón. Los genes se expresan cuando la información que contienen se traduce en un proteína.. Se localizan en los cromosomas. que realizará una determinada función biológica. De esta manera.¿Qué es un gen? Solución: Un gen es la unidad estructural y funcional de la herencia.. se hidrolizan. tomando como patrón el ADN. Este enzima realiza las siguientes funciones: Identifica y se une secuencias determinadas del ADN. Una vez fijado al ADN. y constituye una ventaja. El control de la expresión génica es mucho más complejo y menos conocido en eucariotas que en procariotas. de esa forma. produce un desenrollamiento de una vuelta de hélice. Va uniendo ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster. es decir. A estos codones distintos.G. Esto quiere decir que hay muchos más codones que aminoácidos para codificar. 16. que determinan un mismo aminoácido. Va leyendo la secuencia de nucleótidos. permitiendo que los genes solo se expresen cuando sea necesario sintetizar la proteína que codifican. por consiguiente. Estos ribonucleótidos que une serán complementarios con los nucleótidos de la cadena del ADN que se transcribe. que se transmite de padres a hijos a través de los gametos y que determina la aparición de una característica observable. c) ¿Qué mínimo cambio tendría que ocurrir para que apareciese en cuarto lugar el aminoácido histidina en este péptido? . en dirección 3' 5'. como en el ARN no hay timina. el número de codones diferentes que puede existir es de 64.A continuación se escribe la secuencia de nucleótidos de un fragmento de la cadena codificante del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la secuencia de nucleótidos del ARNm correspondiente e indicar su polaridad.C y U).¿Qué papel desempeña la ARN-polimerasa? Solución: La ARN-polimerasa es el enzima que se encarga de catalizar la síntesis de los ARNs. como se ha demostrado experimentalmente. Hoy se sabe que los genes son fragmentos de ADN. y se realiza principalmente en la transcripción. excepto el triptófano y la metionina.¿Por qué decimos que el código genético está degenerado? ¿Representa esto alguna ventaja? Solución: El código genético se dice que está degenerado porque hay más codones diferentes que aminoácidos y. están codificados por más de un codón. hay tres codones que señalan el final de la síntesis (codones mudos). se obtiene la energía necesaría para formar el enlace. este cambio puede dar lugar a la aparición de un codón sinónimo que codificaría el mismo aminoácido y. llamadas secuencias promotoras. Su función es la de llevar la información necesaria para realizar las funciones celulares o su regulación. 14. Además. El que el código genético esté degenerado se debe a que cada codón. 13. se les llama codones sinónimos. Durante mucho tiempo no se supo cuál era su naturaleza química. todos los aminoácidos. de los cuales 61 codifican aminoácidos. 15. por consiguiente.. Utiliza ribonucleótidos trifosfato que. de la cadena del ADN que se transcribe. en ocasiones no se traduce en una alteración en los aminoácidos de la proteína. antes de unirse. es decir. que indicarán dónde se inicia la transcripción y qué cadena del ADN se transcribe. el fenotipo.vivos se han desarrollado unos mecanismos que controlan la expresión génica de las células. por consiguiente. haciéndolo en dirección 5' 3'. será el uracilo). debido a que no codifican ningún aminoácido. determinar la secuencia de aminoácidos que produce la traducción de este ARNm. con los cuatro nucleótidos posibles (A. puesto que permite que.

Péptido: H2N-Phe -Val -Thr -His -Ala -Ser -Gly-COOH. tendría que modificarse el codón CCC que codifica el aminoácido prolina por alguno de los que codifica el aminoácido histidina. cuando se encuentra en un medio rico en lactosa y pobre en glucosa. Beadle y E. era causada por una anomalía hereditaria.Thr Pro . utiliza la lactosa como fuente de carbono. 17. un enzima ? ¿Qué dice dicha hipótesis? Solución: El médico inglés Garrod. por lo que el primer. Fue la primera vez que se relacionó un gen con un enzima.Solución: a) El ARNm. Si hay glucosa en el medio. ARNm: 5'UUC GUU ACA CAC GCC UCU GGU 3'. con lo cual el codón CCC se convertiría en CAC. por lo que no siempre el primer aminoácido de las proteínas eucariotas es la metionina. que se sitúan a continuación del operador. nos quedaría: Sin mutación: ADN: 3'AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'.. se sustituiría una base púrica (guanina) por una pirimidínica (timina). ARNm 5'UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. Este sistema de regulación interviene en el catabolismo de la lactosa. estudiaron las consecuencias de los cambios génicos o mutaciones. Según todo lo dicho. por lo tanto. Tatum. a esta mutación se la denomina transversión. que son: CAU y CAC. que tiene dos lugares de unión: uno de ellos sirve para unirse al operador y bloquearlo. será el ARNt-metionina. según se trate de una ruta catabólica o anabólica.Ser . El otro lugar de unión sirve para que. 19. cuando no hay glucosa. G. permeasa y transacetilasa. Supuso que los enfermos carecían del enzima que metaboliza el ácido homogentísico. en muchos casos este primer aminoácido se elimina. Comprobaron que la alteración en un gen suponía una variación fenotípica.¿Quién enunció la hipótesis un gen.¿Es cierto que en las células eucariotas todas las proteínas tienen el aminoácido metionina en el extremo N-terminal? Solución: En principio.. En los años cuarenta. Por lo tanto. La bacteria (E. En el catabolismo de la lactosa intervienen tres enzimas: -galactosidasa. el gen regulador se transcribe y produce la proteína represora. Posteriormente. Péptido: H2NPhe -Val -Thr -Pro -Ala -Ser -Gly-COOH. es AUG.. Según esta hipótesis. sí que es cierto que todas las proteínas de las células eucariotas recién sintetizadas. Propusieron la hipótesis de un gen. impidiendo que la ARN-pol se una al promotor. El operón lactosa u operón lac de E. y.Gly-COOH. 18. en la primera década del siglo XX descubrió que una enfermedad metabólica. Estos enzimas están codificados por tres genes estructurales contiguos. Solución: El modelo operón de regulación de la expresión génica puede ser de dos tipos: inducible y represible. c) Para que en esta secuencia de aminoácidos apareciese en el cuarto lugar el aminoácido histidina en lugar de prolina. Con mutación: ADN: 3'AAG CAA TGT GTG CGG AGA CCA 5'. que se obtiene por transcripción de este fragmento de ADN. que consistía en el fallo en el funcionamiento de un enzima. b) La secuencia de aminoácidos que determina este ARNm será la siguiente: H2N-Phe . la alcaptonuria. en el ADN se tendría que sustituir una base por otra: en este caso. la secuencia de nucleótidos y la polaridad del fragmento de ARNm será la siguiente: Hebra de ADN molde 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. en experiencias realizadas con el moho Neuroespora crassa.coli es un sistema de regulación inducible.coli). RNA 5' UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. que ocupa el segundo lugar en el codón CCC por la base adenina. esto es debido a que el codón de iniciación. caracterizada entre otras cosas porque los individuos eliminan orina negra debido a la eliminación de ácido homogentísico. Por lo tanto. que es un fragmento . permitiendo que se transcriban los genes estructurales y se sinteticen los enzimas que catabolizan la lactosa. Por consiguiente. que será el primer codón que lee el ribosoma en las células eucariotas. cada gen. comienzan por el aminoácido metionina.Ala . no se produce la transcripción de los genes estructurales. el mínimo cambio que tendría que producirse sería el de sustituir la citosina. la lactosa se una a la proteína represora. es decir. un enzima. será complementario y antiparalelo con la hebra del ADN molde que se use. aminoacil-ARNt que llega al sitio A será aquel cuyo anticodón es UAC. altere su configuración y haga que se desprenda del operador.Explica cómo funciona el operón lac o sistema de regulación inducible.Val .

reformulándose como un gen. en este caso solo difieren en el tercer nucleótido. esta hipótesis ha sido modificada.de ADN. 5'AUG CAC UCU UGG GGU 3'. Codón sin sentido. En el caso del péptido del enunciado. lleva la información necesaria para la síntesis de una proteína enzimática. ambos codifican la prolina. 5'AUG CAU UCC UGG GGG 3'. están codificados por más de un codón. generalmente el tercero. difieren en más de un nucleótido. Cada uno de los ARNm se obtiene por transcripción de una de las cadenas del fragmento del ADN. Existen estos codones porque hay más tripletes de nucleótidos que aminoácidos. y su secuencia de bases es TATAAT. Son aquellos codones diferentes que codifican el mismo aminoácido. UAG y UGA. que codifica el aminoácido metionina. Según esto. Codón sinónimo. 5'AUG CAC UCG UGG GGA 3'. Existen 64 codones distintos que constituyen el código genético. Hoy se sabe que muchos genes no se expresan. lo que suele ser lo más frecuente. todas las proteínas comenzarían por este aminoácido. Se localizan unos veinticinco nucleótidos antes del inicio de la transcripción. El segundo se sitúa diez nucleótidos antes del punto de inicio. todos los aminoácidos. Por ejemplo. en este caso. estos centros son: El primero. Es el codón con el que siempre se inicia la síntesis de proteínas. Solución: Codón. Posteriormente. Los ADNS que. por ello. codifican un aminoácido. CAC. Codón sin sentido. 20. y algunos regulan la expresión. Esto se ha debido a que muchas proteínas no son enzimas. el triplete de nucleótidos que forma el ADN puede ser cualquiera de los que codifica el aminoácido en cuestión. Algunos de estos 48 ARNm son los siguientes: 5'AUG CAU UCU UGG GGU 3'. el número de ARNm que lleva la información para sintetizar este péptido será: N de ARNm = 1 x 2 x 6 x 1 x 4 = 48. 5'AUG CAU UCC UGG GGU 3'.¿Qué son las secuencias promotoras? Solución: Las secuencias promotoras. por lo tanto. Ejemplo: UUU codifica para fenilalanina. UCG. y a que muchas proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica. cada una de las cuales está codificada por un fragmento de ADN. han dado estos ARNm son . Serina: los codones que lo determinan son: UCU. cuya secuencia de bases es TTGACA.Define los siguientes términos: Codón. Por ello. Glicina: los codones que lo codifican son: GGU. UCC. Los codones CUG y UUA también son sinónimos. el número de secuencias diferentes que lo codifican será el siguiente: Metionina: solo lo determina un codón: AUG. GGC. Codón sinónimo.. la leucina. los más frecuentes son dos. también denominadas centros promotores. En las células procariotas existen dos centros promotores. es un codón que no codifica ningún aminoácido. situados a distinta distancia del lugar de inicio de la transcripción. En las células eucariotas también existen centros promotores. la metionina y el triptófano.. se localiza unos treinta y cinco nucleótidos antes del punto de inicio de la transcripción. También denominado codón mudo. Estos codones son importantes porque indican el final de la síntesis de proteínas. 21. AGU. Cada uno de estos codones. Triptófano: solo lo codifica el codón: UGG. Estos codones. Es cada uno de los tripletes de nucleótidos que forman el ARNm. AGC. están codificados por más de un codón. solo difieren en un nucleótido. Codón de inicio. este codón. si bien posteriormente muchas de ellas lo eliminan. y. ya que codifican el mismo aminoácido. Codón de inicio. por transcripción. 22. Esto se debe a que todos los aminoácidos excepto dos.¿Habrá más de una secuencia de ADN que codifique el péptido cuya secuencia de aminoácidos es: H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH? Solución: Sí que hay más de una secuencia de nucleótidos de ADN diferente que codifica el mismo péptido.. es AUG. en las células eucariotas. en la mayoría de los casos. aunque hay excepciones. GGA. excepto tres. y en principio. son ciertas secuencias de nucleótidos localizados en distintos lugares de una u otra cadena del ADN patrón. UCA. GGG. que tienen las siguientes secuencias: TATA y CAAT. un polipéptido. los codones CCU y CCC son sinónimos. por lo tanto. excepto la metionina y el triptófano. el número de secuencias de ADN diferentes que codifican este péptido será también 48. y su función es indicar dónde se inicia la transcripción y cuál de las dos hebras del ADN se transcribe. Histidina: los codones que lo codifican son: CAU. Señalan el lugar de unión de la ARN-polimerasa. En el código genético existen tres codones mudos: UAA.

era el ADN. que se obtiene de la hidrólisis del GTP. Griffith demostró que la cepa R adquiría la capacidad de producir cápsula (que es lo que determina la virulencia).T. no entrará ningún aminoacil-ARNt al sitio A. Solución: La síntesis proteica finaliza cuando.Enumera los distintos experimentos llevados a cabo que han demostrado que el ADN es la molécula portadora de la información genética. En1952. en algunas células se expresan unos genes y se reprimen otros. tras la última translocación del ribosoma. Estos codones de terminación son reconocidos y se unen a un factor de liberación. únicamente en las células dérmicas. en estos seres aparecen grupos de células que adquieren una determinada forma y se especializan en realizar una determinada función. los mismos genes. causante de la neumonía humana. La diferenciación celular se produce porque. Esta abandona el ribosoma. el mismo ADN. todas las células tienen la misma información genética. Solución: El descubrimiento de que el ADN era la molécula portadora de la información genética ha sido uno de los grandes descubrimientos de la biología en siglo XX. Estos genes. Se creía que la información la portaban las proteínas. gracias una sustancia no identificada. produce lo siguiente: Hidroliza la unión entre el ARNt y la cadena peptídica recién formada. es decir. que no es virulenta). denominada principio transformante. 24. Miecher descubrió los ácidos nucleicos. 3'TAC GTG AGC ACC CCT 5' 23. y son codones que no codifican ningún aminoácido.. es decir. aunque todas las células de un organismo pluricelular tienen el mismo ADN. y no una proteína del fago T2. Hace que abandonen el ribosoma el ARNt y el ARNm. F. Los principales acontecimientos que han conducido hasta esta conclusión han sido los siguientes: En 1869. quedando libre. por consiguiente. McCarty obtuvieron distintas moléculas de las bacterias S (virulentas) muertas y observaron si transformaban las bacterias R (no virulentas). ¿por qué tienen distintas formas y funciones? Solución: En los seres pluricelulares. UGA y UAG. Dicha unión activa la enzima peptidil-transferasa que.D.. A partir de estas bacterias. 3'TAC GTG AGA ACC CCA 5'. mientras que en otras células son genes diferentes los que se expresan y se reprimen. Los denominó nucleína . cuando esto ocurre. En 1928. Posteriormente. A. La diferenciación celular. no habrá ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario con ellos. todas las células deberían ser iguales y realizar las mismas funciones. se descubrió que los cromosomas de las células eucariotas estaban formados por ADN y proteínas. Provoca la separación de las dos subunidades del ribosoma. es la molécula portadora de la información .los siguientes: 3'TAC GTA AGA ACC CCA 5'. Comprobaron que el principio transformante.Explicar cómo finaliza la síntesis proteica. a partir de una célula inicial. 3'TAC GTA AGG ACC CCA 5'. el bacteriólogo F. Hershey y M. porque estaban presentes en el núcleo de las células. Así por ejemplo. 3'TAC GTA AGG ACC CCC 5'. en otras células que no sean estas. procedente de las bacterias S. A comienzos de este siglo. sin embargo. Estas señales de terminación pueden ser: UAA. no es así. ya que todas las células se forman mediante divisiones mitóticas sucesivas. A estos grupos de células se les denomina tejidos. los de la melanina. Este último. al poco de abandonar el ribosoma. O. Por lo tanto. De esta bacteria existen dos cepas distintas: la cepa S (formada por células capsuladas. los genes de la hemoglobina solo se expresan en los eritrocitos. etc. En esta etapa también se requiere energía.. estos no se expresan en todas por igual. es destruido. en este caso. que modificaba las bacterias R y las hacia producir cápsula. Griffith realizó experimentos con la bacteria Streptococcus pneumoniae. y. En la década de los cuarenta.Si en los organismos pluricelulares todas las células tienen el mismo ADN. MacLeod y M. que es virulenta) y la cepa R (formada por células no capsuladas. que puede ser el FR1 o el FR2. alguno de los codones de terminación llega al sitio A del ribosoma. Por consiguiente. 25. se descartó que el ADN fuese el portador de la información genética por su aparente simplicidad. estarán reprimidos. que ocurre en estos seres vivos y que da lugar a los diferentes tejidos. Chase demostraron de forma concluyente que el ADN. Avery. es otra consecuencia de la regulación de la expresión genética. C.

Crik. mediante el cual se eliminan los intrones y el ARNm transcrito se transforma en ARNm funcional. pueden quedar codones que no codificarían ningún aminoácido e indicarían el final de la síntesis. Gamow. debido a que los genes son continuos. se une a él la subunidad mayor. además. sin necesidad de sufrir ningún proceso de maduración. En 1953. Watson y F. utilizando mutágenos. demostró que los codones del código genético están formados por tripletes de nucleótidos. una mayoría va a estar codificada por más de un codón. el ARNm que se obtiene por transcripción del ADN ya es funcional. 26. los ARNs transcritos sufren una serie de cambios. Posteriormente. que suele ser el AUG. una misma información podría dar lugar a más de una proteína. el primer aminoacil-ARNt se une. es decir. debido a que los genes no son continuos. En las células procariotas. Una vez formado. Crick mostraron el modelo de doble hélice. los ARNm transcritos tienen que pasar por un proceso de maduración.. 28. entre los que hay intercalados otros fragmentos carentes de información llamados intrones. la subunidad menor del ribosoma y el primer aminoacil-ARNt. el número de codones diferentes que se podría formar con los cuatro nucleótidos que forman el ARN. el mismo que enunció la hipótesis del Big. y se forma el ribosoma completo.Bang acerca del origen del universo. lo cual significaría que una determinada información se pudiese traducir de más de una manera.. Como hay más codones que aminoácidos. y no serían suficientes para que codones diferentes pudiesen codificar los veinte aminoácidos proteicos. mediante los cuales se transforman en los ARNs maduros y funcionales. A continuación. En este proceso interviene otro factor de iniciación llamado FI2.¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación? Solución: El complejo de iniciación es un complejo molecular que se forma en la primera etapa de la traducción o etapa de iniciación..¿Por qué los codones que forman el código genético tienen que estar formados por tres nucleótidos? Solución: Quien primero propuso que los codones que forman el código genético debían estar formados por tripletes de nucleótidos fue el físico estadounidense G. 27. en el cual se cortan los intrones y los exones se unen entre sí. que serán suficientes para poder codificar todos los aminoácidos proteicos. Este complejo está formado por: el ARNm. Esta eliminación se realiza mediante un proceso de corte y empalme. Este complejo de iniciación se forma de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a la subunidad menor del ribosoma. al codón iniciador del ARNm. J. En ella. En la formación del . el número de codones diferentes que se pueden formar con los cuatro nucleótidos es de 64 (variaciones con repetición de cuatro elementos tomados de tres en tres). los cuales siguen siendo insuficientes para poder codificar a los veinte aminoácidos proteicos. En las células eucariotas. El razonamiento por el que los codones tienen que ser tripletes de nucleótidos es el siguiente: Si cada codón estuviese formado por un solo nucleótido. el primer aminoacil-ARNt es el ARNtmetionina. Hoy ya nadie duda de la función e importancia del ADN.genética. Si cada codón estuviese formado por dos nucleótidos. únicamente habría cuatro codones diferentes. Por esta razón. mediante puentes de hidrógeno y por su anticodón. que suele ser el ARNt-metionina. El proceso se realiza gracias a la acción de unos enzimas llamados ribonucleoproteínas pequeñas nucleolares (RNPpn) o espliceosoma. sino que poseen fragmentos con información denominados exones. serían 16 (variaciones con repetición de cuatro elementos tomados de dos en dos). se plantearía el mismo problema que en el caso anterior. Si los codones estuviesen formados por tres nucleótidos. en este proceso interviene un factor proteico de iniciación llamado FI1.¿Cómo se produce la fase de maduración en los ARN mensajeros? Solución: La fase de maduración es la última etapa del proceso de transcripción. que se introduce en la bacteria para la reproducción viral. Por esta razón. que explicaba cómo se almacenaba y transmitía la información genética. Esto implicaría que un mismo codón tendría que codificar más de un aminoácido.

tras la replicación. E2. 31.. Esta proteína regula la actividad de los genes estructurales. Es la secuencia de nucleótidos del ADN. La consecuencia de este hecho es que las sucesivas replicaciones conducen a un acortamiento del cromosoma. Esta secuencia actúa como molde para alargar el extremo 3'. En la formación del complejo de iniciación se requiere energía. por los acortamientos sucesivos de los extremos. Solución: La poliploidía es un tipo de mutación cromosómica numérica en el que se ve afectado el número de juegos cromosómicos. etc). se une a él la subunidad mayor. la subunidad menor del ribosoma y el primer aminoacil-ARNt. Promotor (P). a esta secuencia se une la ARNpolimerasa para iniciar la transcripción. produciendo la muerte celular. Monod entre los años cincuenta y sesenta. mediante puentes de hidrógeno y por su anticodón. . Una vez formado. sirve como cebador para la síntesis. los extremos 5' no quedan completos al eliminarse el cebador. el primer aminoacil-ARNt se une. Por esta razón. La prolongación. que puede ser un desencadenante del envejecimento celular.. que presentan una capacidad de división indefinida. por lo tanto. y su desaparición. constituido por una parte proteica y una secuencia de ribonucleótidos. en una especie dipliode (2n) aparece un individuo con tres juegos de cromosomas. que permite o no la transcripción del conjunto de genes. Para resolver el problema los eucariontes disponen de un enzima. Es el gen que codifica la proteína represora. Se encuentra por delante y cerca de los genes estructurales. aquí se puede unir la proteína represora e impedir el avance de la ARNpolimerasa y. que se puede encontrar activa o inactiva. Este modelo fue propuesto por F. Son genes que codifican la síntesis de proteínas (enzimas) que intervienen en un proceso metabólico. A continuación. 30. Esto supone un acortamiento progresivo de los telómeros. por parte de la polimerasa a. triploide (3n). A esto se añade un centro de control asociado. En cada operón se diferencian las siguientes partes: Genes estructurales (E1. El operón esta formado por un conjunto de genes que están próximos en el cromosoma y codifican las proteínas que intervienen en un determinado proceso metabólico. tienen actividad telomerasa. con la consiguiente pérdida de información genética.Define y pon un ejemplo de: Aneuploidía Poliploidía Trisomía Mutación puntual. sin afectar a juegos completos. la transcripción de los genes estructurales.¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación? Solución: El complejo de iniciación es un complejo molecular que se forma en la primera etapa de la traducción o etapa de iniciación. telomerasa. 29. al codón iniciador del ARNm.¿Qué es el operón? Solución: El operón es un modelo de regulación de la expresión de los genes en las bacterias. Asimismo. que se obtiene de la hidrólisis del GTP. Este complejo de iniciación se forma de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a la subunidad menor del ribosoma. que se obtiene de la hidrólisis del GTP. del extremo 5' que quedó incompleto.. las células cancerosas.. Jacob y J. el primer aminoacil-ARNt es el ARNtmetionina. ¿de qué mecanismos disponen las células eucariontes para resolver este problema? Solución: El problema que se plantea en las hebras de ADN lineal de las células eucariontes es que. Este complejo está formado por: el ARNm. debido a que las polimerasas no sintetizan en sentido 3' 5'. que suele ser el AUG. En este proceso interviene otro factor de iniciación llamado FI2. que supone la modificación del número de cromosomas. Por ejemplo.¿Qué problema plantea durante la replicación el hecho de que las cadenas de ADN sean lineales?. Los extremos del cromosoma son los telómeros.complejo de iniciación se requiere energía. provoca la inestabilidad y la unión de los cromosomas entre sí. enzima que está presente en los tejidos embrionarios. Gen regulador (R). y se forma el ribosoma completo. 32. En algunos tejidos de los organismos pluricelulares se ha comprobado que no existe actividad telomerasa. Operador (O). Secuencia de nucleótidos del ADN que se sitúa entre el promotor y los genes estructurales. en este proceso interviene un factor proteico de iniciación llamado FI1. que suele ser el ARNt-metionina. La aneuploidía es una mutación cromosómica numérica. catalizada por la telomerasa.

Entre ellos se encuentran los análogos de bases o los agentes alquilantes. Surgen en cualquier tipo de célula y en cualquier momento. Trisomía. Los agentes mutágenos actúan. que alguno de sus cromosomas portará tres copias en lugar de una pareja de homólogos. que provoca la formación de dímeros de pirimidinas (especialmente de timina). y se aparea con la citosina. Los agentes mutágenos son aquellos que inducen mutaciones en el ADN cuando un organismo está sometido a su acción. que producen alteraciones en el ADN. Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en la replicación. por tanto. en los puntos calientes. preferentemente. Mutación puntual. Esto origina transiciones A -T G -C.Mutaciones génicas: Define mutación espontánea y mutación inducida. 33. Las mutaciones inducidas son aquellas que se producen cuando un organismo está sometido a la acción de agentes (físicos o químicos). Los . En algunos casos son la causa de enfermedades genéticas. Modificaciones de bases. pero no escinden la cadena. que la convierte en uracilo. 35. Las desaminación de la citosina.Son casos en los que aparecen uno o varios cromosomas de más o de menos. el enzima uracilo-ADN-glucosidasa elimina el uracilo presente en el ADN). Explica los mecanismos de acción de los agentes mutágenos. es decir. El 5-bromouracilo es un análogo de la timina que se aparea con la guanina cuando se encuentra en su forma enol. originando una transición G -C A -T. Lesiones en el ADN (desaminaciones. como el etilsulfonato y la hidroxilamina. La mutación provoca la sustitución de un ácido glutámico por una valina en la secuencia de aminoácidos. Solución: Las mutaciones espontáneas son lesiones o alteraciones en el ADN que se producen de forma fortuita. Entre ellos destacan los agentes alquilantes. Así actúan el 5-bromouracilo y la 2-amonopurina.Dos alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la desaminación de la citosina. que producen desaminaciones en la citosina y forman uracilo. Así actúan la radiación UV. despurinizaciones y oxidaciones). ¿De qué mecanismos dispone la célula para reparar estos errores? Solución: Las despurinizaciones son mutaciones que son reparadas por un sistema que se inicia con la acción del nucleasa AP.. el cambio de un par A-T por el par G-C. Los agentes mutágenos actúan provocando lesiones en el ADN de tres modos: Sustitución de bases. es decir. Es una mutación génica que afecta a un único par de nuleótidos. el daño producido en las bases impide el apareamiento específico. separan la base. Los análogos de bases son moléculas tan parecidas a las bases nitrogenadas. es reparada por glucosidasas (concretamente. y la aflatoxina B1. Existen dos tipos de agentes mutágenos: Fisicos. que promueve la inserción de bases con muy poca fidelidad. que las sustituyen incorporándose al ADN. produciendo la interrupción de la replicación. 34.. La 2-aminopurina es un análogo de la adenina. Algunos mutágenos actúan produciendo modificaciones específicas en las bases. lo que provoca transiciones C T. Estos enzimas rompen los enlaces N-glucosídicos. Químicos. la anemia falciforme es una enfermedad que se origina por una mutación en el gen que codifica las cadenas beta de la hemoglobina. El bloqueo de la replicación pone en funcionamiento el sistema de reparación SOS. que se une a la guanina y el benzopireno. y producen un tipo de mutación específica. Tipos de agentes mutágenos. En una especie diploide el individuo será 2n+1. Estos agentes se llaman mutágenos. Por ejemplo.¿Qué es la transposición?¿Cuáles son los tipos de elementos transponibles que aparecen en las bacterias? Solución: La transposición es un mecanismo de cambio genético que se debe al desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. Por ejemplo. que provocan transiciones G .C A -T. Otros agentes que alteran las bases son los iones bisulfito y el ácido nitroso (HNO2). Se produce cuando un individuo porta un cromosoma de más. En este tipo de mutación. Lesiones por daños en las bases.. pero permite que la replicación continúe. La acción de elementos transponibles. como las radiaciones ionizantes y las UV. Son sustancias que producen mutaciones por lesiones en el ADN. modificar la proteína que codifica. Las mutaciones puntuales afectan a la secuencia del gen y pueden.

la somatostatina. únicamente. genes relacionados con la función de inserción. En las bacterias se han descrito dos tipos de elementos transponibles: Las secuencias de inserción: son pequeños fragmentos de ADN que cambian de posición en el cromosoma bacteriano. que producen gran cantidad de una proteína que estimula la división celular o formas muy activas de esa proteína. Las mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de células. Los transposones o elementos transponibles: son secuencias de ADN formadas por varios genes que contienen. Estas nuevas combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre los cromosomas. Por tanto. Incorporando los genes adecuados a un vector e introduciéndole en una bacteria se pude conseguir que sinteticen las proteínas codificadas por esos genes. Consta de un vector. y han sido observados tanto en procariontes como en eucariontes. Solución: Mutación: Una mutación es un cambio heredable y medible del material genético. Una mutación puede desactivarlos. lo que desencadena la división celular. Los vectores más utilizados para la introducción de los genes son las bombas génicas y una bacteria del suelo llamada Agrobacterium tumefaciens. soja que produce ácidos grasos de interés industrial o plantas de tomate. Durante la recombinación no se pierde ni se gana ningún nucleótido. salvo en algunas ocasiones. durante el proceso llamado sobrecruzamiento. no es una enfermedad hereditaria. La mutación los convierte en oncogenes. 38. se producen mayoritariamente en las células somáticas.. Algunas aplicaciones de la tecnología del ADN recombinante son: La síntesis bacteriana de proteínas útiles. Las técnicas utilizadas son los enzimas de restricción y las sondas de ADN. 37. recombinación y transposición. la hormona del crecimiento. la distrofia muscular infantil o la corea de Huntington. pero solamente se transmitirán a la descendencia aquellas mutaciones que se produzcan en los gametos o en células embrionarias que den lugar a gametos. secuencias de inserción. Estas mutaciones afectan a dos tipos de genes: Protooncogenes: son genes activadores de la división celular. Tanto las mutaciones que afectan a los protooncogenes. dejando de producir la proteína supresora de la división. como maíz resistente a algunas plagas. que es un fragmento que contiene un punto de iniciación de la replicación (generalmente es un plásmido o un virus). factores de coagulación. por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy . son algunas proteínas que hoy se producen por ingeniería genética. Recombinación: La recombinación consiste en la aparición de nuevas combinaciones de genes diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una célula determinada. como las que inciden en los genes supresores de los tumores. el cáncer no es una enfermedad hereditaria. Se han desarrollado actualmente pruebas fiables que hacen posible un diagnóstico precoz de enfermedades como la anemia falciforme. Este hecho afecta al desarrollo de las capacidades del individuo que sufre la mutación e influye en su supervivencia. Solución: La mayoría de los cánceres son producidos por agentes ambientales que provocan mutaciones en el ADN. 36. La detección precoz y diagnosis de enfermedades hereditarias. que retrasan la maduración del fruto.. en cada uno de sus extremos.Define los conceptos de mutación.Explica la siguiente afirmación: El cáncer es una enfermedad genética. Solución: El ADN recombinante es un fragmento de ADN construido artificialmente con segmentos no homólogos procedentes de organismos diferentes. algunas formas de hemofilia.fragmentos de ADN que se desplazan se denominan elementos genéticos transponibles o transposones. por lo que el cáncer es una enfermedad genética. pero no modifica la composición genética de su descendencia. pero. Mediante la transferencia de genes útiles se han conseguido plantas modificadas genéticamente.. aunque sí parece que existe cierta predisposición genética a padecerlo. Estas secuencias contienen. La insulina. Genes supresores de tumores: son inhibidores de la división celular. Transferencia de genes a plantas de interés económico. etc. Estas secuencias son las que otorgan al transposón la capacidad de intercalarse en sitios distintos del cromosoma o de un plásmido. y el fragmento o gen que es objeto de estudio.¿Qué es el ADN recombinante? Explica algunas aplicaciones de esta tecnología.

en gran medida.Clasifica y explica el mecanismo de acción de los siguientes agentes mutágenos: 5bromouracilo. con gran abundancia de pecas. las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio. provocando modificaciones en las bases.Algunas enfermedades genéticas en la especie humana son debidas a mutaciones en los sistemas de reparación del ADN.. 5. En un punto determinado las hebras se rompen de nuevo y se sueldan (f y g). La radiación ultravioleta es un mutágeno físico que induce la formación de dímeros de pirimidinas (especialmente. Solución: El proceso de intercambio de cadenas homólogas se puede representar del siguiente modo: 1. dos ejemplos de estas alteraciones genéticas. A lo largo del tiempo. es un análogo de la timina. Su acción produce desaminaciones en la citosina. Los grandes cambios (mutaciones cromosómicas. Solución: Los sistemas de reparación están constituidos por enzimas y. Cada hebra se une con la opuesta de la cadena homologa (c). La selección natural elimina las mutaciones perjudiciales y favorece que las beneficiosas incrementen su presencia en la población. 40..Representa de forma esquemática el intercambio de cadenas homólogas de ADN que conduce a la recombinación genética. La teoría de los equilibrios interrumpidos considera que la acumulación de pequeñas mutaciones génicas proporciona la posibilidad de adaptaciones. por ejemplo) explican la aparición . Las ligasas unen los fragmentos de las dos hebras y se forma ADN heterodúplex (híbrido) (d). al menos.. la mutación es una fuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios. Ácido nitroso. Solución: El 5-bromouracilo es un análogo de bases que actúa produciendo sustituciones de bases en el ADN. por lo tanto. 4. que se aparea con la guanina cuando se encuentra en su forma enol. pero que permite que la replicación continúe. El resultado es el intercambio de hebras entre dos moléculas de ADN y la recombinación genética (h). Es producida por una mutación en el gen que codifica la endonucleasa que repara los dímeros de timina. produciendo la interrupción de la replicación. Las mutaciones determinan características neutras con respecto a la selección. Los fragmentos de ADN que se desplazan se denominan elementos genéticos transponibles o transposones. codificados por genes que pueden sufrir mutaciones. Radiación ultravioleta. Se produce la rotura de una hebra de cada cadena homóloga de ADN (a y b). Solución: Cada una de las diferentes teorías evolucionistas ofrece su punto de vista particular sobre el papel de las mutaciones en la evolución: Para el neodarvinismo. Termina en focos de cáncer de piel. altera el ADN. Según la teoría neutralista. que conducen a la evolución de las especies. Estas mutaciones pueden dar origen a enfermedades genéticas como: Xeroderma pigmentosum. Transposición: La transposición es un mecanismo de cambio genético que se debe al desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. 42. que promueve la inserción de bases con muy poca fidelidad.preciso. y es el azar quien dirige. El intercambio avanza por la hebra a lo largo del cromosoma (e). y han sido observados tanto en procariontes como en eucariontes. 6.C. La telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos de la piel) y algunos tipos de envejecimiento prematuro son dos ejemplos de enfermedades producidas por mutaciones en los sistemas de reparación. lo que provoca transiciones C T. Concretamente. transformándola en uracilo. 3. Se ha comprobado que las personas que sufren la enfermedad poseen niveles bajos del enzima fotorreactivo. El ácido nitroso (HNO2). 41.Explica el punto de vista de las diferentes teorías evolucionistas acerca del papel de la mutación.. de timina). el proceso evolutivo. Este tipo de mutación impide el apareamiento específico de las bases. Describe. 2. Es una enfermedad de la piel que origina una pigmentación anormal. El bloqueo de la replicación pone en funcionamiento el sistema de reparación SOS. 39. originando transiciones A -T G . la consolidación de las nuevas características origina cambios.

de este modo. al extremo 3' de una cadena. Son proteínas estabilizadoras de la cadena sencilla. que presenta también actividad exonucleasa y se encarga de rellenar espacios polimerizando ADN. por ejemplo: El desconocimiento de las consecuencias que tiene la introducción de genes en la fisiología de los organismos vivos. de forma estable. soja que produce ácidos grasos de interés industrial o plantas de tomate que retrasan la maduración del fruto. se van sintetizando las nuevas . 2. Topoisomerasas. frente a los nuevos productos sintetizados por estos organismos. y que pueden provocar la desaparición de las variedades naturales. que se encuentran correctamente emparejados con la hebra complementaria. destacaremos: Utilización de microorganismos trasgénicos para la síntesis de proteínas útiles. La utilización de organismos transgénicos ha planteado varios interrogantes. La potenciación del uso de herbicidas. rompiéndose los puentes de hidrógeno que mantienen unidas las dos cadenas. Para llevar a cabo la catálisis necesitan un extremo 3'-OH libre. Primasa.¿Qué es un organismo transgénico? Cita algunas aplicaciones de estos organismos y comenta los posibles problemas que plantean. Este cebador es un fragmento de ARN llamado primer o iniciador. Son los enzimas que se encargan de catalizar la formación de enlaces fosfodiéster entre dos nucleótidos consecutivos. Son enzimas encargados de desenrollar la doble hélice de ADN a medida que se va replicando. por lo que requieren un cebador para iniciar la síntesis. 43. Se desconocen las posibles consecuencias ecológicas y para la salud humana que se producirían si la bacteria modificada se escapara accidentalmente (o fuese liberada intencionadamente). En E. que se van formando a medida que se va produciendo la replicación. que sintetiza la mayor parte el ADN durante la replicación. El mecanismo de la replicación podemos resumirlo en los siguientes pasos: 1..de los grandes grupos taxonómicos (familias. ya que muchas de las plantas transgénicas comercializadas están diseñadas para ser resistentes a altas concentraciones de estos productos. de los que se desconoce su efecto. que actúa como molde. los nucleótidos complementarios a los de la cadena. Los vectores más utilizados para la introducción de los genes son las bombas génicas y una bacteria del suelo llamada Agrobacterium tumefaciens. la molécula de ADN se desenrolla. ADN ligasas. Una vez que actúa la helicasa se unen a las cadenas sencillas. factores de coagulación. Estas se separan y se forma una horquilla de replicación. etc. Introducción de genes a plantas de interés económico. Se encargan de unir fragmentos adyacentes de ADN. cada hebra puede actuar de molde para la síntesis de una nueva cadena. el ADN polimerasa II. Es un ARN polimerasa que sintetiza pequeños fragmentos de ARN llamados cebadores o primer. de nuevos genes procedentes de una especie distinta. Incorporando los genes adecuados a un vector e introduciéndolo en una bacteria se puede conseguir que sinteticen las proteínas codificadas por esos genes. Helicasas. La pérdida de diversidad biológica por introducción de nuevos genes en los ecosistemas. La insulina. Solución: Organismo transgénico. la hormona del crecimiento. para permitir la acción del ADN polimerasa. coli se conocen tres polimerasas: el ADN polimerasa I. como maíz resistente a algunas plagas. evitando así problemas de superenrollamiento. clases. Síntesis de las nuevas hebras. etc. Solución: Las principales moléculas implicadas en la replicación del ADN en los procariontes son: ADN polimerasas. La posible aparición de reacciones alérgicas. Separan las dos hebras de la molécula de ADN mediante la rotura de los puentes de hidrógeno que las mantienen unidas. y el ADN polimerasa III. son algunas proteínas que hoy se producen por ingeniería genética.Describe las principales moléculas que intervienen en la replicación del ADN en procariontes y explica el mecanismo por el que tiene lugar el proceso. Es aquel desarrollado a partir de una célula cuyo genoma ha sido modificado mediante la introducción. van girando por acción de los topoisomerasas. que interviene en la reparación del ADN. Añaden. Las dos moléculas de ADN. Desenrollamiento y apertura de la doble hélice. 44. Las aplicaciones de los organismos transgénicos son muy variadas. Por acción de los enzimas helicasas.). la somatostatina.. Proteínas SSB. Mediante la transferencia de genes útiles se han conseguido plantas modificadas genéticamente. estabilizándolas mientras se produce la replicación. Simultáneamente a la separación de las dos hebras.

El ADN polimerasa III. Son mutaciones que provocan un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Desaminaciones. El mecanismo de reparación que se pondrá en marcha para desbloquear la replicación es el sistema SOS o de emergencia. Esta interrupción puede conducir a la muerte de la célula. que se empareja con la adenina. Oxidaciones.¿Qué es una mutación génica? Indica sus tipos. Solución: La aflatoxina B1 es un agente mutágeno que provoca el bloqueo de la replicación. Las mutaciones génicas se producen de forma espontánea (mutaciones espontáneas).. durante el proceso llamado sobrecruzamiento. o agentes químicos. que serán diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una célula determinada. La desaminación provoca la conversión de la citosina en uracilo. 45. utilizando como cebador ( primer ) el fragmento de ARN. pero no de iniciar la síntesis. Solución: La recombinación consiste en la aparición de nuevas combinaciones de genes. Como las dos cadenas que forman el ADN son antiparalelas. producidos por la célula durante el metabolismo aerobio. como la radiación UV o las radiaciones ionizantes. Lesiones en el ADN (desaminaciones. Las mutaciones espontáneas surgen en cualquier tipo de célula y en cualquier momento. Solución: Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a un solo gen o a un número pequeño de genes. Durante la recombinación no se pierde ni se gana ningún nucleótido. Se distinguen dos . Las mutaciones inducidas se producen cuando un organismo está sometido a la acción de agentes mutágenos específicos. También por desaminación pueden sustituirse citosinas por timinas. pero promueve inserciones de bases reduciendo la fidelidad. dando lugar a la molécula completa. ya que el ADN polimerasa es capaz de alargar la cadena. la cadena de ADN que tiene dirección 3' 5' se replica de forma continua. Estas nuevas combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre los cromosomas. mientras que la otra cadena que tiene dirección 5' 3' lo hace de forma discontinua. llamados fragmentos de Okazaki. 46. la inversión. despurinizaciones y oxidaciones). 47. Estos cambios pueden ser la sustitución de un o unos nucleótidos por otros. A continuación el ADN polimerasa I elimina los fragmentos de ARN que han actuado de cebadores y rellena los huecos. Pueden ser: agentes físicos. Estas sustancias forman derivados de la guanina que dan lugar a transversiones G T. El proceso es el siguiente: El ARN polimerasa. Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en la replicación. que se establece entre la desoxirribosa y la base. o bien por efecto de las condiciones ambientales (mutaciones inducidas). La acción de elementos transponibles. hidroxilo -OH). por acción de los ADN polimerasas. Explica el mecanismo de reparación que actuará para corregir los efectos de este mutágeno. Este enzima solo es capaz de unir nucleótidos en sentido 5' 3'.. produciéndose una deleción (pérdida de un par de bases).Describe los mecanismos que producen la aparición de mutaciones espontáneas originadas por lesiones en el ADN. por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso. como los análogos de bases o los agentes alquilantes. Este sistema desbloquea la replicación. Solución: Las mutaciones espontáneas más frecuentes originadas por lesiones en el ADN son el resultado de: Despurinizaciones. Por último. sintetiza una pequeña molécula de ARN que actúa de cebador. el ADN-ligasa une los extremos de los fragmentos. lo que supone la aparición de mutaciones. va alargando la cadena. denominada primasa. Se deben a la acción de los radicales libres oxigenados (superóxido O-2. inserción o deleción (pérdida) de uno o varios nucleótidos.hebras complementarias. Durante la replicación posterior este punto no especifica ninguna base. Esta cadena se replica de forma retardada mediante la síntesis de pequeños fragmentos (1 000 nucleótidos) que crecen en dirección 5' 3'. peróxido H2O2. 48.Define recombinación y clasifica sus tipos.. Consisten en la pérdida de bases púricas (adenina y guanina) por ruptura del enlace N-glucosídico.La aflatoxina B1 es un potente carcinógeno que se une a la guanina e impide la replicación del ADN.. Este fenómeno conduce a la aparición de una transición GC AT durante la replicación.

pero en el segundo. Solución: La terapia génica es el tratamiento de una enfermedad que se basa en la introducción de genes en el organismo como forma de atacar enfermedades con base genética. llamados fragmentos de Okazaki. para corregir el efecto producido por genes defectuosos. con ellas. In situ: Mediante este procedimiento se introducen los genes directamente en los tejidos. homólogas o no.. por ejemplo. Si las dos hebras de la molécula de ADN son antiparalelas. 51. los cambios se producen en células que mueren con el organismo y. llamada retardada. con lo que se está induciendo un defecto genético al intentar arreglar otro.. que son las llamadas mutaciones somáticas. 50. es antiparalela y. Es la más habitual y se produce como resultado del intercambio de información entre los cromosomas homólogos. ¿Qué causas provocan las mutaciones génicas? ¿Qué es una mutación puntual? ¿Puede este tipo de mutaciones explicar la aparición de nuevos alelos? Solución: Las mutaciones génicas son lesiones o alteraciones en el ADN que se producen de forma espontánea (mutaciones espontáneas). los ADN polimerasas actúan sintetizando la hebra nueva en sentido 5' 3'. A este caso pertenece la recombinación de algunos fagos con el cromosoma bacteriano o la inserción de elementos transponibles en distintos puntos de un cromosoma. que son reconocidas por receptores específicos de determinadas células. La síntesis se realiza en dirección 5' 3' en trozos de unos 1 000 nucleótidos. Estos fragmentos necesitan un ARN cebador que. o bien por efecto de las condiciones ambientales (mutaciones inducidas). será degradado y los fragmentos unidos por los ADN ligasas. El intercambio se produce entre secuencias específicas de ADN. 49. posteriormente. Posteriormente. despurinizaciones y oxidaciones). las células diana. La integración del gen se produce al azar dentro del genoma. Las diferentes estrategias de terapia génica son: Ex vivo: Consiste en extraer las células del enfermo y cultivarlas. por tanto. 52. las células portadoras terminan por morir y. los efectos de la mutación son heredables. por lo tanto. De todos modos. Allí transfieren la información genética deseada. además. Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en la replicación.¿Qué es la terapia génica? Explica las diferentes estrategias para su aplicación y los problemas que plantea esta técnica. ya que los ADN polimerasas leen en sentido 3' 5' y sintetizan en sentido 5' 3'. las mutaciones tienen consecuencias distintas si se producen en las células germinales o si afectan a las células somáticas.Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a un único gen.tipos de recombinación: Recombinación específica. La otra cadena. no puede replicarse de forma continua. Algunos de los problemas que plantea la aplicación de la terapia génica son: En las técnicas in situ y ex vivo. ya que estas son las células que participan en la reproducción. se les inserta el gen normal y se reintroducen en el organismo. Las mutaciones inducidas se producen cuando un organismo está sometido a la .. Este hecho puede dar lugar a la fragmentación de genes importantes. pero no de la misma forma: La hebra que crece en sentido 5' 3' no plantea problemas. Esta hebra se fabrica de forma continua y se denomina hebra líder. no afectan a la descendencia.Durante la replicación. el efecto deseado. Lesiones en el ADN (desaminaciones. es la técnica más utilizada. un gen supresor de tumores. La técnica consiste en la introducción de genes correctos. In vivo: Los genes se introducen por vía sanguínea. La acción de elementos transponibles.. Recombinación general u homóloga. ¿cómo es posible que se repliquen a la vez? Solución: Durante la replicación del ADN las dos cadenas se sintetizan a la vez. aunque quedan muchos problemas por resolver. unidos a vectores que contienen moléculas en su superficie. la terapia génica ha abierto grandes posibilidades para el futuro. Las mutaciones espontáneas surgen en cualquier tipo de célula y en cualquier momento. los genes implantados no producen la suficiente cantidad de proteína y.¿Son heredables todas las mutaciones que sufre un individuo pluricelular? Solución: En los organismos pluricelulares. En el primer caso. Hoy en día.

Una mutación puntual es una mutación génica que afecta a un único par de nuleótidos. Las mutaciones génicas pueden suceder en cualquier zona de la molécula de ADN. dicha sustitución puede ser de dos tipos: Transición: es el cambio de una base por otra del mismo tipo. Son repeticiones de una secuencia del gen. al producirse la conjugación. o agentes químicos. 56. El bloqueo puede llegar a producir la muerte de la célula si no se pone en marcha el sistema de reparación de emergencia: el SOS. ¿cuáles son las consecuencias de su acción? Solución: Algunos agentes mutágenos. conduce a la aparición de nuevas variantes que originan las series alélicas. que carece del factor F. que conducen a la aparición de varios tipos de mutaciones: Sustitución de una base por otra. como los análogos de bases o los agentes alquilantes. Duplicaciones.o (-). se transfiere al interior de una célula receptora. Esta inserción es posible gracias a la presencia de secuencias de inserción específicas. Estos plásmidos son capaces de insertarse en el cromosoma principal. Consisten en que la secuencia lineal de bases se modifica porque se introducen uno o más pares de bases en algún lugar de la molécula. por efecto de una mutación. Inserciones. La presencia del factor F permite que. producen lesiones en el ADN que interrumpen la replicación. 54. pero son mucho más frecuentes en los llamados puntos calientes. Solución: Los errores en la replicación se generan como consecuencia de apareamientos incorrectos.¿Cómo actúa el sistema de reparación SOS?. como la radiación UV o las radiaciones ionizantes. Por ejemplo: el cambio de un par A -T por el par G . características de los elementos transponibles. las mutaciones génicas son la causa de la aparición de nuevos alelos.. La alteración de la secuencia de bases de un gen. puesto que convierte un agente bloqueante en un mutágeno.C. produce modificaciones en las secuencias de bases del ADN que originan la aparición de nuevos genes . 55. como la radiación UV. pero su actuación implica la relajación en la especificidad del apareamiento. Los alelos son las distintas formas en las que puede encontrarse un gen dentro de una población.. La mutación es la fuente primaria de variación. consigue que la replicación continúe. o viceversa. El sistema SOS desbloquea la replicación. Por ejemplo. modificar la proteína que codifica. ya que actúan como elementos transponibles que presentan secuencias de inserción junto con otros genes. denominada F. De todos modos. Estos pueden ser: agentes físicos.Explica la relación entre los transposones y la conjugación bacteriana. La mutación provoca la sustitución de un ácido glutámico por una valina en la secuencia de aminoácidos. eliminando la lesión producida en el ADN. denominadas plásmidos.¿Cuáles son las fuentes de variabilidad sobre las que actúa la selección natural? Solución: Las fuentes de variación sobre las que actúa la evolución son: la mutación. Describe y representa gráficamente cómo se originan estos cambios. denominada célula F+ o (+). Transversión: supone el cambio de una base púrica por una pirimidínica.acción de agentes mutágenos específicos. El sistema SOS se emplea como último recurso y puede considerarse como un factor de mutación.. En algunos casos son la causa de enfermedades genéticas. la aflatoxina B1 o el benzopireno. la recombinación y la transposición. al rellenar el hueco creado. Inversiones. por tanto. 53. Suponen la pérdida de un fragmento del gen constituido por uno o más nucleótidos. púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica. Por tanto. el fragmento de ADN donado se inserte en el cromosoma de la célula receptora.. El factor F puede encontrarse recombinado en el cromosoma de la bacteria o situado en pequeñas moléculas de ADN. ya que es protadora de un factor sexual F. la anemia falciforme es una enfermedad que se origina por una mutación en el gen que codifica las cadenas beta de la hemoglobina. Delecciones. Solución: La conjugación bacteriana es un proceso en el que una parte de una hebra del cromosoma de una bacteria dadora. a través de tubos de conexión llamados pili. Las mutaciones puntuales afectan a la secuencia del gen y pueden.Los errores en la replicación son una de las causas que producen alteraciones en el ADN de forma espontánea. Se producen cuando una secuencia de nucleótidos sufre un giro de 180.

que corta el AND. como pueden ser plásmidos. Solución: a) Los enzimas de restricción son aquellos que cortan el ADN por unas secuencias específicas. Algunos de estos enzimas cortan cada cadena en lugares separados por algunos nucleótidos y. a partir de una molécula de ADN se obtendrán dos moléculas idénticas.. las dos cadenas de la doble hélice hija se sintetizan de nuevo a partir del molde de la parental. inserción o deleción (pérdida) de uno o varios nucleótidos. Suponen un cambio en la estructura o en el número de los cromosomas. procedentes de cualquier molécula de ADN (incluso de especies distintas). De esta forma. aunque no provocan la aparición de nuevos genes. Son mutaciones que provocan un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. De esta forma. b) Una vez descubierta la estructura del ADN. b) Se conocen centenares de enzimas de restricción. Estos cambios pueden ser la sustitución de un o unos nucleótidos por otros. ¿cuál de ellos es el correcto? c) En la replicación de una molécula de ADN de doble hebra y después de tres ciclos de replicación. 59. generalmente. 58.Define el concepto de mutación y clasifica los distintos tipos de mutaciones. Estos extremos se denominan pegajosos. Pueden ser: Estructurales: Cuando afectan a la ordenación de los genes de uno o varios cromosomas. que permanece. después de dos ciclos de replicación se formarán seis hebras de nueva síntesis. Uno de los más utlizados es el EcoRI. Cromosómicas. La recombinación y la transposición incrementan la velocidad de la evolución y. Al ser la replicación un proceso semiconservativo. La hipótesis semiconservativa es el modelo de replicación confirmado. c) Los enzimas de restricción permiten unir extremos pegajosos. ¿qué modelos se plantearon para explicar la replicación?. Numéricas: Suponen una alteración del número de cromosomas o de juegos . Las mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de células. Este proceso está relacionado con la reproducción y ocurre en la fase S del ciclo celular. las dobles hélices resultantes contienen una hebra antigua o parental y una de nueva síntesis. Recombinación y transposición son la fuente de variación secundaria sobre la que actúa la evolución. La molécula de ADN se separa en sus dos hebras y cada una de ellas sirve de molde para la síntesis de su complementaria. Solución: Una mutación es un cambio heredable y medible del material genético. constituidas por 4 u 8 pares de bases.Enzimas de restricción: a) Concepto y mecanismo de acción. tanto en eucariontes como en procariontes. aparecen secuencias de ADN de una sola hebra en los extremos de corte. ¿cuántas hebras de nueva síntesis habrán aparecido? Solución: a) La replicación consiste en la síntesis de una copia de una molécula de ADN. Según esta hipótesis.(alelos). cada célula hija posee la misma información genética. c) Explica sus aplicaciones en la tecnología del ADN recombinante. como resultado. 57. restableciéndose espontáneamente los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias. que contengan genes humanos.. se plantearon tres hipótesis para tratar de explicar el mecanismo de la replicación: Conservativa. b) Comenta un ejemplo.Contesta a las siguientes cuestiones relacionadas con la replicación: a) Concepto de replicación. aumentan el número de combinaciones distintas de estos. se pueden sintetizar moléculas de ADN recombinante. tanto en los cromosomas de eucariontes como en los de procariontes. puesto que pueden unirse de nuevo. tal como se muestra en el esquema. Dispersiva. que hayan sido cortados por el mismo enzima. es decir. pero solamente se transmitirán a la descendencia aquellas mutaciones que se produzcan en los gametos o en células embrionarias que den lugar a gametos. b) Tras el descubrimiento de la estructura del ADN. Podemos distinguir dos grandes tipos de mutaciones: Génicas: Afectan solo a un gen o a un número pequeño de genes. De esta forma. la inversión. Semiconservativa. La recombinación supone la aparición de nuevas combinaciones en las células germinales formadas durante la meiosis. después de que ha tenido lugar la división celular. Modifican los grupos de ligamiento. las dos cadenas tendrían fragmentos de la cadena antigua y fragmentos recién sintetizados. Estos puntos de corte se llaman secuencias de reconocimiento. La transposición origina nuevos ordenamientos. Según esta hipótesis..

dependiendo de la situación en la que se encuentre la célula: En presencia de luz. aunque hubiera sido mucho más lenta. Este sistema de reparación desbloquea la replicación. produciendo la interrupción de la replicación. ya que aumenta la variabilidad genética en las poblaciones y le permite responder con mayor plasticidad ante condiciones ambientales cambiantes. Este enzima debe absorber un fotón para poder deshacer el dímero en dos monómeros. Durante la replicación la aparición de dímeros de timina bloquea el proceso. Sin embargo. sí. Supongamos que en una molécula de ADN se produce un dímero de timina por acción de la radiación UV. originando una transición G -C A -T. que permiten potenciar al máximo la variabilidad genética debida al fenómeno de la mutación. Esta circunstancia pone en marcha el mecanismo SOS o de emergencia. Los fragmentos de ADN que se desplazan se denominan elementos genéticos transponibles o transposones. ¿Qué diferencias existen entre estos procesos y la mutación. en cuanto a sus consecuencias genéticas? Solución: La recombinación consiste en la aparición de nuevas combinaciones de genes. por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso. que es la reparación por escisión. produce modificaciones en las secuencias de bases del ADN que originan la aparición de nuevos genes (alelos).Explica la forma de actuación de un mutágeno físico y otro químico y represéntalo esquemáticamente. Sin embargo. Durante la recombinación no se pierde ni se gana ningún nucleótido. sí. una endonucleasa escinde un segmento de 10 a 100 nucleótidos a ambos lados del dímero.. Esto no quiere decir que las nuevas combinaciones genéticas no se pudieran producir por mutación.Define recombinación y transposición.Justifica la siguiente frase: Sin mutación no se hubiera producido el hecho evolutivo. Las nuevas combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre los cromosomas. 60. la mutación origina la aparición de nuevos genes en una población por la modificación de la secuencia de bases del ADN. Solución: La mutación es la fuente primaria de variación. lo que supone la aparición de mutaciones. 61. que promueve la inserción de bases con muy poca fidelidad. Solución: La radiación ultravioleta es un mutágeno físico que induce la formación de dímeros de pirimidinas (especialmente. En los organismos resulta beneficiosa para su evolución la ocurrencia de mutaciones. En este caso. existe una vía alternativa. la reparación la realiza el enzima endonucleasa ultravioleta. la ADN polimerasa I y la ligasa rellenan el hueco. Tanto la recombinación como la transposición provocan la aparición de nuevas combinaciones de genes en los cromosomas de una especie determinada. sin mutación no existiría el fenómeno evolutivo. El bloqueo de la replicación pone en funcionamiento el sistema de repación SOS. La transposición es un mecanismo de cambio genético que se debe al desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro.. En ausencia de luz. que van a ser diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una célula determinada. el mecanismo de la recombinación genética no conduce a la aparición de nuevos genes. Posteriormente. pero sin recombinación. 62. pero sin recombinación. lo que sucede es que la recombinación aumenta la velocidad con la que el nuevo espectro genético se extenderá por la población. y han sido observados tanto en procariontes como en eucariontes. pero que permite que la replicación continúe. La 2-aminopurina es un análogo de la adenina. Este tipo de mutación impide el apareamiento específico de las bases. Esta molécula se aparea con la citosina. pero promueve inserciones de bases reduciendo la fidelidad. En resumen.cromosómicos. de timina). ¿De qué mecanismos dispone la célula para su reparación? Los dímeros de timina formados por la luz UV pueden ser subsanados por dos mecanismos de reparación. . pero crea nuevas combinaciones de estos. durante el proceso llamado sobrecruzamiento. que se activa por la luz (enzima fotorreactivo)..

incorporándose a algunas células bacterianas. 3. Las moléculas de ADN recombinante suelen contener un vector y el gen o los genes de interés.Las dos moléculas se funden por sus extremos pegajosos. obteniéndose plásmidos recombinantes que contienen el gen de interés y la información genética del plásmido.Posteriormente. también. la molécula de ADN recombinante puede clonarse para amplificar las copias del gen. Para ello. 2.. los plásmidos pueden aislarse y ser tratados con el mismo enzima de restricción. Supongamos que se quiere construir una molécula que utilice un plásmido como vector y un gen objeto de estudio..¿Cómo construirías una molécula de ADN recombinante? Solución: Una molécula de ADN recombinante es aquella que contiene fragmentos no homólogos que pueden proceder incluso de organismos distintos. . ha sido cortado por el mismo enzima de restricción. Cuando estas células se dividen.Por último... El proceso sería el siguiente: 1..El plásmido se corta con un enzima de restricción. quedando abierto y con los extremos pegajosos expuestos en sus extremos. 5. se ponen en contacto el plásmido abierto con el gen objeto de estudio que.. para recuperar las copias del gen clonado.63. los plásmidos recombinantes se colocan en un medio de cultivo con bacterias. los plásmidos recombinantes se replican. 4.A continuación. incrementándose rápidamente el número de células que contienen el gen objeto de estudio.