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Universidad de Durango Campus Tijuana

Licenciatura en nutricin ejecutiva


Grado 5to B
Salud y Biologa Humana
Trabajo Final
Enfermedad consanguinidad

Mara del Rosario Guillen Hernndez


Tijuana, B.C, 15 de abril del 2015

Consanguinidad enfermedades autosmicas recesivas


El origen del trmino consanguinidad: sangre comn. Es decir, es la relacin
de sangre que existe entre dos personas que pertenecen a un mismo tronco de
familia o antepasado.
Se denomina endogamia al matrimonio, unin o reproduccin entre individuos de
ascendencia comn; es decir, de una misma familia o linaje. En biologa, la
endogamia se refiere al cruzamiento entre personas de una misma raza dentro de
una poblacin aislada, tanto geogrfica, como genticamente hablando.
Antecedentes histricos
Aunque los matrimonios entre familiares son desaconsejados o se toman
como ilegales en nuestro pas, la consanguinidad est presente desde las
primeras culturas.
Los incas y los egipcios se casaban entre familiares para mantener la
pureza de la sangre, en la religin Budista, en el Judasmo y en el Islam tambin
son aceptadas estas prcticas de unin; a diferencia de la religin catlica.
En diferentes pases se presenta (principalmente el Este Medio, Asia y
frica) en donde es aceptada por:
a) Cuestiones sociales: como la proteccin de la mujer y los nios.
b) Culturales: para mantener su historia o
c) Econmicas: para conservar e incrementar la riqueza ancestral.
La forma ms comn de uniones consanguneas, aproximadamente 55% se
lleva a cabo entre primos hermanos, cuya prevalencia es de 1-10 en 1,000
matrimonios.
rbol genealgico
El rbol genealgico es una representacin esquemtica de la historia de la
salud en una familia, as como los parentescos existentes.
El conocer y saber utilizar esta herramienta es indispensable, ya que puede
aportar informacin valiosa de manera clara y rpida.
Los parientes se clasifican en familiares de:

Primer grado son: padres, hermanos e hijos de la persona afectada


Familiares de segundo grado son: abuelos, nietos, tos, tas, sobrinos y
sobrinas y hermanastros
Familiares de tercer grado son: primos hermanos

Segn el nmero de pasos que exista en el rbol genealgico entre dos parientes.
Los hijos de primos hermanos son primos segundos y un nio es primo hermano
de la primera generacin de los primos hermanos de sus padres.
Las parejas con uno o ms antepasados comunes son consanguneas. Si
solamente existe un miembro de la familia afectado, hablamos de caso
espordico.
El peligro que tienen los matrimonios consanguneos de engendrar un hijo
afectado, aumenta segn el grado de familiaridad. De esta manera, en la unin
entre parientes de primer grado, existe un 50% de probabilidades de que los hijos
manifiesten anomalas, ya que comparten la mitad de los genes.
La descendencia entre parientes de segundo grado, como tos o sobrinos que
comparten un cuarto de informacin gentica, tiene una exposicin de 5 a 10% de
sufrir alguna patologa, mientras que los de tercer grado como primos hermanos
tienen un riesgo de 3 a 5%, seala Silvia Castillo, genetista de Clnica Alemana.
Genticamente, que sucede? Todas las personas son portadoras de al menos
cinco genes recesivos alterados, que no se expresan porque existe un gen
dominante que cumple su funcin en forma adecuada. Cuando se unen dos
personas consanguneas, la probabilidad de informacin gentica similar es
mayor, lo que produce un aumento en las posibilidades de la manifestacin de
estos genes deletreos.
Por azar dos personas no relacionadas podran ser portadoras del mismo gen, de
igual manera ambos genes anmalos pueden ser segregados en los gametos y
dar origen a un hijo afectado, seala la doctora Silvia Castillo
Agrega que en una pareja consangunea este riesgo es mayor, por ms
probabilidades de que porten informacin gentica similar. Por lo tanto, pueden
coincidir los genes de una misma enfermedad.
Los hijos de estos matrimonios pueden presentar mltiples enfermedades como
las metablicas, las estructurales (como displasias seas) y anomalas neuromusculares degenerativas de diversa magnitud y severidad.
En algunas enfermedades, existe una relacin entre frecuencia de consanguinidad
en los padres y prevalencia de la enfermedad en la poblacin. Ejemplo de lo
anterior, es una de las dolencias recesivas ms frecuentes en la poblacin de
Europa, la fibrosis qustica, cuyo porcentaje de consanguinidad en los padres es
levemente ms alta que en la poblacin en general. En cambio, en el albinismo
oculocutneo, el 5% de los padres es primo hermano.

Tambin se pueden manifestar enfermedades hereditarias graves con retraso


mental, debido a que la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen
defectuoso, lo que se conoce como trastornos con herencia autosmica recesiva.
Cada gestacin, un nuevo desafo, la gentica tiene mucho de azar. Al momento
de una nueva gestacin, los genes comienzan su trabajo desde cero. De esta manera, no existe memoria y actan independiente a una historia previa.
Por esta independencia, es que existen hijos de uniones consanguneas que
nacen sanos. Si la enfermedad tiene una letalidad temprana en la gestacin
tambin puede pasar desapercibida al ser eliminada por seleccin natural. De esta
forma, el riesgo terico de recurrencia de una enfermedad autosmica recesiva es
de 1 en 4.
Tipos de consanguinidad: Lineal y colateral
La consanguinidad lineal es la que existe entre dos individuos cuando uno
desciende del otro, como por ejemplo el hijo del padre o del abuelo.
La consanguinidad colateral es la relacin que subsiste entre las personas que
tienen un mismo ancestro pero de diferentes ramas familiares.
Los grados de consanguinidad: Los grados de consanguinidad se refieren al
nmero de generaciones que han pasado desde un antepasado comn hasta la
pareja que est pensando en tener descendencia.
Genes y familias
El genoma de un individuo est compuesto por una gran cantidad de genes que, si
se ignoran las mutaciones, se reproducen siempre igual. Cada una de las clulas
del organismo contiene los genes o las instrucciones para que la clula pueda
fabricar todas las protenas necesarias para que nuestros cuerpos puedas crecer y
trabajar normalmente.
Aunque todos tenemos el mismo nmero de copias de genes, existen pequeas
diferencias en la informacin que llevan y es eso lo que nos hace diferentes y
nicos.Los genes forman parte de los cromosomas que se encuentran dentro de
las clulas del organismo y se ubican en un lugar especfico llamado locus.
Todo individuo tiene, para cada locus, dos genes, uno heredado de su padre y
otro de su madre y l a su vez va a transmitir a sus hijos una copia de sus propios
genes.

La consanguinidad o parentesco de dos individuos determinados, es la


probabilidad de encontrar en un locus establecido, dos genes idnticos.
ndice de riesgo gentico
Dado que hay dos copias de cada gen en las clulas, si hay algn cambio o
mutacin en uno de estos genes, generalmente no tendr un efecto directo en la
salud del individuo; la copia buena suplir totalmente el trabajo de la copia
defectuosa.
Estos genes mutados se llaman recesivos y a la persona que las tiene
se le llama portador de un gen mutado. Estos cambios o mutaciones impiden
que ese gen trabaje como estaba programado y el resultado es que o produce una
protena incorrecta o la produce correctamente pero en cantidad limitada o de
plano no la produce.Esta circunstancia NO afectar su salud porque la otra copia
suple totalmente la actividad necesaria. Pero si la persona ha heredado dos copias
mutadas del mismo gen (el padre y la madre son ambos portadores), la clula no
recibir la instruccin correcta que le permita realizar esa funcin especfica y esto
puede dar como resultado que la persona tenga un problema o padecimiento
gentico o hereditario.
Es importante saber que todos llevamos alguna copia de gen mutada y sin
embargo, no tenemos ninguna repercusin en nuestra salud o desarrollo. En
realidad, en nuestro genoma existen muchos genes mutados, pero es muy
probable que dos personas que no estn relacionadas entre s, no tengan los
mismos
genes
defectuosos.
Dado que nuestra informacin gentica ha sido transmitida a nosotros por
nuestros padres, abuelos, etc., los miembros de una familia tendrn ms
similitudes que diferencias entre ellos.
Los genetistas han clasificado cmo debe de considerarse qu tan cercano
es un parentesco basndose en la proporcin de genes que comparten. Mientras
ms cercana es la relacin biolgica, es mayor la probabilidad de que compartan
el mismo gen mutado en su material gentico o DNA.

Relacin de uno
con otro

Tipo de relacin

Proporcin de
genes que
comparten

Gemelos idnticos

100%

Hermanos,
gemelos no
Parientes en primer
idnticos, padres e
grado
hijos

50%

Tos y tas,
sobrinos, abuelos y
medios hermanos

25%

Parientes en
segundo grado

Primos hermanos,
Parientes en tercer
tos medios y
grado
sobrinos medios

12.5%

La forma ms comn de unin consangunea es la que se da entre primos


hermanos en la cual ambos contrayentes comparten 1/8 de sus genes que
heredaron del ancestro comn. En estas parejas se incrementa la probabilidad de
que sus hijos sean homocigotos (que tienen dos genes iguales en un locus
determinado).
Por qu es importante saber si la pareja son parientes consanguneos?
Como ya lo mencionamos anteriormente, la consanguinidad est relacionada con
los desrdenes genticos porque hay ms posibilidades de que se expresen los
genes que tienen alguna falla.
Si adems de la consanguinidad existe una enfermedad gentica en la familia, se
incrementa el riesgo de que esta pareja tenga un beb con un padecimiento
gentico similar.
Patrones de herencia
El porcentaje de riesgo de tener hijos afectados con algn problema, depender
tambin del tipo de patrn de herencia (recesiva o dominante) de este
padecimiento.
Cada patrn de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de
heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo.
Se dice que es herencia recesiva cuando se necesita que el hijo herede las dos
copias de un gen mutado para que se presente el problema. Las probabilidades de

que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 %, de que sea
portador del 50 %, y de que sea completamente sano del 25 %

Se dice que la herencia dominante es cuando se necesita una sola copia de


cualquiera de los padres- para presentar el problema congnito. Las
probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 %, y de
que sea completamente sano el mismo 50 %.

Patrn de herencia ligado al cromosoma X


En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso se localiza en el
cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se considera que tiene
un patrn de herencia ligado al cromosoma X. En este patrn los varones son
quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin
sntomas).

En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener
hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varn
afectado conciba hijos, todas las hijas sern portadoras, mientras que todos los
hijos sern completamente sanos.

Los tipos de herencia mendeliana son:

Herencia autosmica dominante:

La transmisin del rasgo es independiente del sexo

El rasgo es transmitido por una persona enferma

Los individuos sanos no trasmiten la enfermedad

Aparece en todas las generaciones

Se conocen ms de 900 enfermedades que se transmiten con herencia


autosmica dominante.
Acondroplasia:
Enanismo con extremidades cortas y facies tpica
Incidencia 1:10000
Fenotipo mucho ms grave en homocigotos
Gran nmero de homocigotos por emparejamientos
Porcentaje alto de mutacin

El riesgo se incrementa con la edad avanzada del padre


Esta enfermedad ha existido desde tiempos antiguos
Sndrome de Ehlers-danlos
Grupo heterogneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo
Piel y articulaciones hiperdistensibles
Retinoblastoma
Cncer infantil de retina
Incidencia 1:20000 (40% hereditario, 60% espordico)
Susceptibilidad hereditaria (AD) 90% lo padecern.
Mutacin de un gen supresor de tumores
El ojo se sustituye por uno de cristal, porque este tipo de tumor crece
demasiado
Sndrome de marfan o aranodactilia
Defecto de tejido conectivo que origina mucha altura y delgadez con huesos
quebradizos
Afecta a los grandes vasos, al cristalino y al esqueleto
El 25% de los casos no tienen antecedentes familiares
Mueren por rotura de la aorta (aneurisma)
Pueden variar los sntomas para cada persona que la padezca.

Neurofibromatosis tipo I (hombre elefante)


Tumores fibromatosos de la piel
Manchas color caf con leche
Enfermedad de Huntington
Degeneracin progresiva muscular y nerviosa, movimientos coreicos
Expresin similar en homocigotos y heterocigotos

Herencia autosmica recesiva

Herencia ligada al sexo dominante (macrosomica)

Herencia ligada al sexo recesiva (macrosomica)

Hipercolesterolemia familiar
Niveles altos de colesterol predispone al desarrollo de placas y de
cardiopatas, enfermedad ms prevalente
Porfiria
Incapacidad para metabolizar las porfirinas (hierro)
Episodios de deterioro mental
Algunos rasgos humanos que se heredan con carcter autosmico dominante.
Acondroplasia
Enanismo asociado a defectos en las zonas
de crecimiento de los huesos largos
Branquidactila
Malformacin de las manos con dedos
cortos
Sndrome de crouzon
Desarrollo defectuoso de la regin media de
la cara, ojos saltones, nariz ganchuda
Sndrome de Ehler-Danios
Trastorno del tejido conectivo, elasticidad
cutnea, laxitud articular
Enfermedad Poliqustica renal
Formacin de quistes en los riones,
produce hipertensin arterial e insuficiencia
renal
Enfermedad de Huntington
Degeneracin progresiva del sistema
nervioso, demencia y muerte prematura.
Hipercalcemia
Niveles elevados de calcio en suero
sanguneo.
Sndrome de Marfan
Defecto del tejido conectivo; muerte por
rotura de la aorta
Porifiria
Incapacidad para metabolizar las porifinas,
episodios de deterioro mental
Hipercolesterolemia
Niveles altos de colesterol, predispone al
desarrollo de placas y de cardiopatas,
puede ser la enfermedad hereditaria ms
prevalente.
Campodactilia
Meiques
rgidos,
permanentemen-te
arqueados

Herencia autosmica recesiva


La transmisin del rasgo es independiente del sexo
Las personas sanas pueden tener hijos enfermos
No suele aparecer en todas las generaciones, hay salto generacional
Suele presentarse con frecuencia en hijos de parejas consanguneas.

Algunos rasgos humanos que se heredan con carcter autosmico recesivo


Albinismo
Ausencia de pigmento en la piel,, ojos,
cabello

Ataxia telangiectasia
Sndrome de Bloom
Fibrosis qustica

Anemia de Fanconi
Galactosemia
Fenilcetonuria
Anemia de clulas falciformes

Talasemia

Xeroderma pigmentosum

Enfermedad de Tay-Sachs

Degeneracin progresiva del sistema


nervioso
Enanismo, erupcin cutnea, mayor
frecuencia de cncer
Secrecin de moco que taponea los
conductos de ciertas glndulas y del
pulmn, frecuentemente mortal a
comienzos de la edad adulta
Crecimiento lento, defectos cardiacos,
elevada frecuencia de ,leucemia
Acumulacin de galactosa en el
hgado, retraso mental
Acumulacin excesiva de fenilalanina
en la sangre, retraso mental
Hemoglobina anormal, obstruccin de
los
vasos
sanguneos,
muerte
prematura
Formacin de hemoglobina alterada,
los sntomas varan de leves a
mortales
Ausencia de enzimas para la
reparacin
del
ADN,
mayor
sensibilidad a la luz UV, cncer de piel,
muerte prematura
Metabolismo anormal de los ganglios
en las clulas nerviosas, muerte
prematura.

Enfermedades autosmicas recesivas


1.- La Fibrosis Qustica es una enfermedad gentica hereditaria que produce una
alteracin en la secrecin de mucosidades, afectando a muchos sistemas del
cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.
El moco es una sustancia que lubrica y protege la superficie del tracto respiratorio,
el sistema digestivo, el sistema reproductor y muchos otros rganos y tejidos. La
fibrosis qustica produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco
que se acumula y como consecuencia se dificulta la respiracin, y se producen
infecciones e irritaciones pulmonares. Tambin puede impedir el paso al intestino
de las enzimas digestivas producidas en el pncreas que son necesarias para una
correcta digestin de los alimentos, produciendo diarrea, malnutricin y prdida de
peso. Debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor, la fibrosis
qustica tambin puede ser causa de esterilidad.
La fibrosis qustica no tiene cura y sola ser una enfermedad fatal en la infancia.
Pero gracias al desarrollo de tratamientos paliativos en los ltimos decenios, la

esperanza de vida es ahora mucho mayor (en torno a 30-40 aos). Estos
tratamientos consisten en antibiticos para las infecciones respiratorias,
fisioterapia respiratoria y ejercicio para mejorar la funcin pulmonar, una buena
nutricin y suplementos de enzimas si hay insuficiencia pancretica. Tanto la
esperanza como la calidad de vida mejoran con un diagnstico temprano de la
fibrosis qustica.
El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica, que es una
protena cuya principal funcin est relacionada con el transporte de iones de cloro
a travs de la membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la
viscosidad del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se
produce un moco especialmente viscoso que origina los sntomas de la fibrosis
qustica.
La fibrosis qustica una enfermedad autosmica recesiva, es decir, es
necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la
enfermedad. Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso no se padecer
fibrosis qustica, pero se es portador de la enfermedad con la posibilidad de
transmitirla a la descendencia.
2.- La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos
neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios perifricos, que
conectan la mdula espinal y el cerebro con los msculos y los rganos
sensoriales.

Los sntomas principales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son debilidad y


degeneracin muscular y tambin prdida de sensibilidad en las extremidades del
cuerpo: los pies, la parte inferior de las piernas, las manos y los antebrazos.
Este trastorno suele presentarse en la adolescencia o en los inicios de la edad
adulta, pero puede iniciarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad
adulta avanzada.

Esta enfermedad est causada por mutaciones en genes que producen protenas
relacionadas con la estructura y funcin tanto del axn como de la capa de mielina
del nervio perifrico.
Se trata de uno de los trastornos neurolgicos hereditarios ms comunes que
afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas en todo el mundo y se da
por igual en todas las razas y grupos tnicos
Enfermad de Dejerine-Sottas es normalmente autosmica recesiva, es decir, son
necesarias dos copias del gen alterado para que se produzca la enfermedad. La
enfermedad de Charcot-Marie-Thooth tipo 4 y algunas tipo 2 tambin se heredan
de forma autosmica recesiva.
3.- La osteognesis imperfecta es una enfermedad gentica que se caracteriza
por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad
suelen sufrir roturas seas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo
que tambin se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La
osteognesis imperfecta est causada por fallos en la produccin de colgeno,
una protena fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostn al
cuerpo.
Existen al menos 8 tipos de osteognesis imperfecta que varan en la severidad
de sus sntomas. El tipo I es el ms moderado y el tipo II es la forma ms severa
de la enfermedad. El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4
primeros tipos son los ms frecuentes.
Sntomas de osteognesis imperfecta: Las formas ms suaves y moderadas de
la enfermedad se caracterizan por mltiples fracturas debidas normalmente a
pequeos golpes, y cuyo nmero suele descender con el tiempo siendo ms
infrecuentes en la etapa adulta. Otros sntomas son la prdida de audicin ms
temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la
parte blanca del ojo.
No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos y
terapias que pueden reducir el dolor y paliar un poco los sntomas de la
osteogenesis imperfecta. Los bisfosfonatos son unos medicamentos que han
demostrado ser tiles para los sntomas asociados a este trastorno, ya que
ayudan a reducir el dolor y reforzar los huesos. La natacin tambin es bastante

recomendable en estos casos ya que ayuda a reforzar la musculatura y se trata de


un ejercicio de bajo impacto. En los casos ms graves se puede acudir a la ciruga
para reforzar los huesos con prtesis.
El pronstico de la osteognesis imperfecta depende del tipo. Las personas
que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los
nios que padecen el tipo II no suelen llegar al primer ao de vida. Los tipos
intermedios de la enfermedad, suelen ver acortada su vida en funcin de la
severidad de los sntomas.
Aproximadamente el 90% de los casos de osteognesis imperfecta estn
provocados por fallos en los genes COL1A1 y COL1A2, relacionados con el
colgeno tipo I, que est presente en los huesos y tejidos conectivos y proporciona
estructura y fuerza al cuerpo. El tipo I se relaciona con mutaciones en el
gen COL1A1, mientras que los tipos II, III y IV pueden estar provocados por
mutaciones en cualquiera de los dos genes.
Existen dos genes cuyas mutaciones son responsables de los casos ms raros de
la enfermedad: CRTAP (tipo VII) y LEPRE1 (tipo VIII).
En los tipos V y VI no se conocen las mutaciones asociadas
Se trata de una enfermedad rara cuya incidencia vara entre 1 de cada 10.000 o
15.000 personas. Se produce en todas las razas por igual y es independiente del
gnero.
En los casos ms raros de la enfermedad (tipos V, VI, VII y VIII), el patrn de
herencia suele ser autosmico recesivo, es decir, son necesarias dos copias del
gen alterado para que se d la enfermedad. Algunos casos del tipo III pueden
estar asociados tambin a este tipo de herencia
4.-La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que produce una
grave disminucin de la capacidad visual pudiendo conducir a la ceguera. Abarca
un amplio grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la prdida
progresiva de los fotoreceptores, y ms tarde de otras clulas de la retina.
Los fotoreceptores son las clulas ms abundantes de la retina y se subdividen en
bastones y conos. Son clulas nerviosas cuya funcin principal es la
fototransduccin, es decir, la conversin de la luz captada en seales elctricas
que se transmiten al cerebro.
Los bastones son los encargados de la visin nocturna y en blanco y negro y los
conos son los encargados de la visin diurna y en color y son los que determinan
la agudeza visual.
Los sntomas de la retinosis pigmentaria a menudo aparecen en la niez, pero
los problemas graves de la visin no suelen presentarse hasta la primera parte de

la edad adulta. Una vez comienzan los sntomas, el trastorno seguir progresando,
de forma ms o menos rpida segn los genes afectados, las mutaciones y el tipo
de herencia. Es poco comn que se produzca la ceguera total. En estos pacientes
se suelen observar determinados signos clnicos como lesiones en la retina
central, miopa, cataratas y cambios degenerativos del vtreo. Con menos
frecuencia se pueden observar tambin otros trastornos como glaucoma.Las
mutaciones propias de esta enfermedad pueden transmitirse de padres a hijos
mediante tres tipos de herencia diferentes: autosmica dominante, autosmica
recesiva o ligada al sexo recesiva.
En el caso de que la herencia sea autosmica dominante, alguno de los padres
padece retinosis pigmentaria y la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del
50%. Es una de las formas menos graves de retinosis ya que los sntomas
aparecen ms tarde y son de progresin lenta. Se suele considerar que la
herencia es de este tipo cuando se observa en tres generaciones, aunque a veces
con 2 es suficiente segn algunos autores.
Cuando la herencia es autosmica recesiva, los padres son portadores de la
enfermedad pero no tienen los sntomas y pueden transmitir el gen alterado a
alguno de sus hijos con una probabilidad del 25%. Los sntomas en este caso son
ms severos.
Cuando se da un patrn de herencia recesiva ligada al sexo o, lo que es lo mismo,
ligado al cromosoma X, los varones estn afectados y las mujeres son portadoras
del gen alterado. Los padres varones, por tanto, no transmiten la enfermedad a los
hijos varones. Las mujeres no experimentas sntomas severos. Es la forma ms
grave de retinosis pigmentaria ya que se caracteriza por una aparicin temprana
de los sntomas y una rpida evolucin. Este tipo de herencia se da
aproximadamente en el 10% de las familias afectadas.
En algunos casos de retinosis pigmentaria, la aparicin de la enfermedad puede
ser sin antecedentes familiares es decir, el individuo afectado es el primer
miembro de su familia que padece la enfermedad debido a una nueva mutacin.
.5.- Enfermedad de Wilson Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado
cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa dao al hgado y al
sistema nervioso. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco
comn. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad
de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el nio tenga el
trastorno. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve
demasiado cobre, el cual se deposita en el hgado, el cerebro, los riones y los
ojos. Los depsitos de cobre ocasionan dao tisular, muerte del tejido y
cicatrizacin, lo cual hace que los rganos afectados dejen de funcionar bien. Es
trasmitida por herencia autosmica recesiva.

6.- hiperplasia suprarrenal congnita: se refiere a un grupo de trastornos


hereditarios de las glndulas suprarrenales. Las personas no producen suficiente
cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, pero si producen demasiado
andrgenos. Esta es una enfermedad con herencia autosmico recesiva por lo
que ambos padres son sanos pero son portadores de un gen mutado. Estas son
algunas de las enfermedades pero existen an ms.
Trastornos producidos

Nios con malformaciones congnitas

Muertes infantiles

Enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental

Otras discapacidades

Estas son debido a una herencia autosmica recesiva, es decir cuando la persona
afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, una de cada pap.
La consanguinidad est as mismo asociada con el incremento de defectos
hereditarios, a largo plazo esta produce una prdida de variacin gentica que es
en cierta medida compensada por mutaciones (produccin de nuevos genes).
La ciencia ha contribuido para determinar el parentesco consanguneo con
pruebas de ADN (cido desoxirribonuclico) la cual es una sustancia qumica
contenida en la cadena de genes con informacin biolgica heredada de padres a
hijos. Permiten determinar la consanguinidad fraterna y se pueden realizar tanto
en hermanos de padre y madre, como entre medios hermanos. No obstante,
tambin se pueden hacer pruebas de segundo grado de parentesco o abuelidad,
to, sobrino o sobrina o primo.

Conclusiones

La consanguinidad define a la pareja que tiene uno o ms ancestros en


comn y siempre se debe de preguntar en la historia clnica a pesar de que en
Mxico tenga slo una pre- valencia de 1.3%. Idealmente se debe de asesorar a la
pareja antes del primer embarazo, ya que tienen el doble de riesgo de tener hijos
con malformaciones congnitas que la poblacin en general. La consanguinidad
se puede presentar por diversas razones: amor, cultura, religin o financiera; pero
debe tenerse siempre en mente la posibilidad de abuso sexual, sobre todo si son
parejas consanguneas en primero o segundo grado o existe una gran diferencia
de edad en la pareja. Si la mujer acude ya con un embarazo, se debe de ingresar
a la consulta de diagnstico prenatal y valorar al recin nacido con tamiz
metablico, audiolgico y oftalmolgico, as como el seguimiento peridico por lo
menos durante el primer ao de vida. A pesar del incremento de riesgo en los
hijos, puede ser argumentado que la mayora de la descendencia de uniones
consanguneas nacen sanos y claramente los beneficios sociales para la mayora
de las personas sobrepasan el riesgo de las anormalidades congnitas y muerte
infantil.

Terminologa
Genes: unidades de informacin de los caracteres heredables, secuenciales de
ADN, ordenados en forma lineal en los cromosomas.
Locus: (plural, loci) el lugar que ocupa el gen en el cromosoma
Alelos: diferentes formas moleculares o variantes del gen (2 alelos ocupan el
mismo locus)
Diploide- haploide: todas las clulas somticas del organismo son diploides y
tienen un par de alelos en cada locus (heredados del padre y de la madre), los
gametos son haploides y llevan un alelo para cada locus.

Bibliografa

Gentica en medicina
Autor Thompson & Thompson
7ma edicin
Elsevier Masson
Gentica medica
Autor jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL.
3era edicion