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POLIPOSIS INTESTINAL

Los síndromes polipósicos comprenden un grupo de condiciones en las que se desarrollan numerosos pólipos gastrointestinales. La mayor parte de estas condiciones son hereditarias y presentan un riesgo elevado de CCR. Así mismo, es frecuente la coexistencia de manifestaciones extra intestinales y una mayor incidencia de cánceres en otros órganos

La irrupción de las pruebas genéticas no sólo ha modificado sustancialmente la clasificación de estos síndromes, clásicamente categorizados según el tipo histológico de los pólipos, sino también su enfoque diagnóstico y el establecimiento de unas correctas estrategias preventivas que disminuyan el riesgo de cáncer que conllevan.

Un pólipo es una protuberancia en la mucosa intestinal. Anatomopatológicamente los pólipos se clasifican en hamartoma no neoplásico, proliferación hiperplásica de mucosa o pólipo hiperplásico, y pólipo adenomatoso. Los pólipos adenomatosos o adenomas representan el 25% de los tumores benignos de intestino delgado y en colon aparecen en un 30 y en un 50% de adultos y ancianos, respectivamente. Según esta prevalencía y la incidencia del cáncer colorrectal, menos de un 1% de los pólipos adenomatosos malignizará. La resección de estas lesiones y el seguimiento posterior reduce el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (CCR). El patrón proliferativo alterado de la mucosa del colon que hace que se convierta en pólipo y, posteriormente, en carcinoma, deriva de la activación de un oncogén por mutación y de la pérdida de genes que suprimen la génesis tumoral.

Normalmente, el revestimiento del intestino es tan liso como el interior de su boca. A una carnosidad de tejido que sale del revestimiento del intestino se la llama pólipo intestinal. Los pólipos pueden crecer del revestimiento del intestino delgado y/o grueso o del estómago. Más comúnmente los pólipos tienen la forma de un champiñón, con un tallo estrecho que conecta el extremo más voluminoso a la pared intestinal. Otros pólipos son más planos y crecen directamente en la pared del intestino.

El tamaño de los pólipos puede variar de menos de 2 milímetros (menos de 1/10 de pulgada) a más de 1 pulgada en diámetro. Hay dos tipos generales de pólipos que incluyen los pólipos adenomatosos y hamartomatosos. El tipo de pólipo se basa en su apariencia al microscopio. Los pólipos adenomatosos son el tipo de pólipos típicamente visto en adultos y necesitan ser evaluados sobre un posible cambio maligno.

Los pólipos hamartomatosos son el tipo de pólipos usualmente encontrado en niños y raramente presentan una amenaza de malignidad.

Un pólipo(s) puede encontrarse en el intestino grueso en aproximadamente 1-2% de

niños. El

tipo

más común

es

el

pólipo

juvenil que

incluye más del 95% de pólipos

encontrados en niños. Éstos son principalmente encontrados en niños menores de 10 años, y especialmente en aquellos de 2 a 6 años de edad.

La mayoría de pólipos juveniles son solitarios (1 - 5 pólipos) y se encuentran principalmente en el lado izquierdo del colon. Algunos niños heredan genes que les hacen más propensos a desarrollar muchos pólipos (llamados síndromes de poliposis). Algunos de estos síndromes de poliposis pueden producir pólipos hamartomatosos mientras que otros dan lugar a pólipos adenomatosos.

Estos síndromes incluyen la poliposis adenomatosa familiar, el síndrome de poliposis juvenil, el síndrome de Peutz-Jeghers, el síndrome de Bannayan-Riley-Rubvalcaba y la enfermedad Cowden. A las familias usualmente se les pregunta si otros miembros han tenido pólipos para determinar que si es probable que el niño tenga una de estas condiciones heredadas

encontrados en niños. Éstos son principalmente encontrados en niños menores de 10 años, y especialmente en

SINDROME DE CROHN

¿Qué ES?

La enfermedad de Crohn (EC) es una inflamación crónica transmural de etiología desconocida. Puede afectar a cualquier parte del tracto digestivo y asociarse a manifestaciones sistémicas y extraintestinales. Su carácter transmural y su tendencia a la fibrosis explica el desarrollo frecuente de fístulas y estenosis. En el curso natural de la enfermedad alternan frecuentemente brotes de actividad inflamatoria con períodos de remisión y existe una elevada tendencia a la recurrencia tras la resección quirúrgica de los tramos afectados. Cada vez se están esclareciendo más aspectos de su patogenia; se considera probable la implicación de factores desencadenantes ambientales de naturaleza aún no determinada (tabaco, infecciones, componentes de la dieta, etc.). Así, en pacientes genéticamente predispuestos, en la mucosa intestinal se iniciaría y perpetuaría una compleja respuesta inmunitaria, exagerada e incontrolada, mediada fundamentalmente por linfocitos T contra antígenos luminales, incluida la propia microflora bacteriana entérica.

Los síntomas más frecuentes son el dolor abdominal y la diarrea, aunque también pueden presentarse rectorragia, pérdida de peso con déficit nutricional, fiebre, dolores articulares y afectación anal, entre otros.

Tras la sospecha de EC, la realización de una ileocolonoscopia con toma de biopsias es el proceder de elección y para un correcto diagnóstico de la enfermedad se deben tomar al menos 2 biopsias de 5 áreas (recto, colon descendente, colon transverso, colon ascendente e íleon). Con independencia del resultado de la ileocolonoscopia, es necesario realizar el estudio completo del intestino delgado, habitualmente mediante tránsito intestinal baritado. Además, ante sospecha formal de EC que no ha podido ser demostrada con métodos estándar está indicada la realización de cápsula endoscópica o enterografía por resonancia magnética o tomografía computarizada (TC).

La EC es un proceso crónico e incurable; sin embargo, la historia natural y el pronóstico se encuentran modificados por las diferentes opciones de tratamiento médico y quirúrgico que pueden ofertarse actualmente. El objetivo primordial del tratamiento consiste en conseguir y mantener la remisión completa de la enfermedad y en evitar y tratar las complicaciones.

CLÍNICA

Diarrea: deposiciones ya sea con sangre, moco o pus, asociado a síndrome rectal (urgencia, tenesmo o incontinencia) .

Estreñimiento: con o sin dolor abdominal, consecuencia de la estenosis o perdida de la capacidad motora en colon izquierdo por un proceso inflamatorio crónico.

Dolor abdominal: en fosa ilíaca derecha cuando hay afectación ileal, dolor cólico de carácter suboclusivo cuando hay estenosis y dolor indistinguible de ulcera péptica cuando hay afección gástrica o duodenal.

Fiebre: expresión del proceso inflamatorio o complicación: (absceso, perforación o sobreinfección bacteriana) .

Pérdida de peso: por alteraciones de la absorción (afectación intestino delgado) y actividad catabólica aumentada por la actividad inflamatoria.

Afectación perianal: abscesos, fístulas internas y externas y fisuras y se presenta en 15-80% de los pacientes.

Estreñimiento: con o sin dolor abdominal, consecuencia de la estenosis o perdida de la capacidad motora