You are on page 1of 31

1

ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

GENÉTICA E EVOLUÇÃO

PLANO DE CURSO E PLANOS DE AULA

Professor Mestre Renato Cabral

CARUARU (PE)
2010.1

GENÉTICA E EVOLUÇÃO
1
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
2
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

MÓDULO I : CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA E SUA


APLICAÇÃO NA ODONTOLOGIA.
MÓDULO II: DOENÇAS GENÉTICA E SUAS REPERCURSÕES NA
ODONTOLOGIA.
MÓDULO III: ASPECTOS EVOLUTIVOS DE INTERESSE DA
ODONTOLOGIA.
MÓDULO IV : PROJETO GENOMA HUMANO.

EMENTAS, OBJETIVOS , METODOLOGIA E CONTEÚDOS A


SEREM DISTRIBUÍDOS PELA FACULDADE

CRONOGRAMA/CALENDÁRIO

DATA AULAS CONTÉUDO/ATIVIDADES OBSERVAÇÃO


03.02.2010 3 Aula inicial ,planejamento Dist. P.curso
10.02.2010 6 Planejamento, cromossomos,
mitose
24.02.2010 9 Cromossomos e ciclo celular,
meiose
03.03.2010 12 DNA E RNA
10.03.2010 15 DNA RNA
17.03.2010 18 Reprodução e diferenciação
sexual
24.03.2010 21 Herança monogênica ligada
ao sexo. Heredograma
07.04.2010 24 Avaliação
14.04.2010 27 Projeto Genoma
28.04.2010 30 Herança ligada ao X
05.05.2010 33 Aneuploidias
12.05.2010 36 Herança multifatorial
19.05.2010 39 Doenças genéticas e
periodontia
26.05.2010 42 PROJETO GENOMA
01.06.2010 45 SEMINÁRIO
08.06.2010 48 AVALIAÇÃO
15.06.2010 51 SEGUNDA CHAMADA
22.06.2010 54 FINAL
01.07.2010 57

CENÁRIO 1

CENÁRIO ( ROBINSOn; BORGES OSÓRIO, 2006, PÁGINA 15)


2
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
3
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
B.F. , sexo feminino, com sete anos de idade, foi levado ao serviço de Atendimento Odontológico
Comunitário por não apresentar, até o momento, um dente sequer em sua cavidade oral. Uma segunda
paciente, foi levada pela mãe ao mesmo Serviço porque, ao nascer, apresentava uma estrutura semelhante
a um dente em sua cavidade oral. Alguns dias depois, um terceiro paciente, um jovem com 15 anos de
idade, procurou o mesmo serviço devido a problemas relacionados aos incisivos laterais superiores; no
lado direito o tamanho do incisivo era reduzido; no lado esquerdo, esse dente não erupcionou. Nesse
mesmo Serviço, um quarto paciente, com 20 anos, apresentou-se para colocação de prótese dentária
devido à ausência de muitos dentes que não erupcionaram. Os familiares dos pacientes apresentavam
anomalias semelhantes.
As situações acima referidas estão relacionadas com diferentes graus de perturbação do
desenvolvimento dentário, constituindo exemplos de respectivamente: anodontia( ausência total de
dentes), dente natal ( estrutura dentária ou semelhante presente ao nascimento devido a uma aceleração do
desenvolvimento dentário), hipodontia ( ausência de um ou de poucos dentes) e oligodontia ( ausência de
muitos dentes).
Sabendo-se da importância da divisão celular no desenvolvimento dos tecidos e órgãos e da
necessidade dos profissionais da área de saúde apropriarem-se dos conceitos básicos de genética e dos
cirurgiões-dentistas compreenderem a genética do desenvolvimento dentário , RESPONDA:
1. Qual a estrutura dos cromossomos humanos e explique as suas diferenças morfológicas.
2. Diferencie divisão celular e morte celular.
3. Como se divide o ciclo celular? Descreva a interfase.
4. Qual a importância da fase Go ?
5. Como se dá o controle do ciclo celular?
6. Descreva os principais eventos de cada fase da mitose.
7. Quais as principais diferenças entre mitose e meiose?
8. Descreva a prófase da divisão I da Meiose.
9. Enumere e discuta as diferenças entre as meioses I e II.
10. O que é a gametogênese?
11. Quais as principais diferenças entre espermatogênese e ovulogênese?
12. Com respeito as características de forma e localização e número dos dentes, em que consiste as
variações inter e intra-específicas?
13. Quais as características e papel do controle genético e dos fatores ambientais na formação da
matriz dentária e do esmalte e no desenvolvimento da forma e do tamanho dentário
14. Qual a relação da divisão celular –mitose – os odontoblastos e ameloblastos funcionais.
15. Como é definida a coroa dentária?
16. Explique a relação do tamanho dentário com os genes.?

REFERENCIAL TEÓRICO.

1. Cromossomos humanos e ciclo celular. Genética do desenvolvimento dentário.


1.1. Cromossomos humanos.
1.2. Ciclo celular.
1.3. Divisão celular.
1.4. Gametogênese.
1.5. Papel dos genes no desenvolvimento dentário.

METODOLOGIA/AVALIAÇÃO/CONTRATO DIDÁTICO

3
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
4
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
As atividades didático-pedagógicas transcorrerão dentro de uma abordagem
critica favorecendo a construção do conhecimento, procurando contextualizá-lo com a
realidade profissional da odontologia.
No primeiro bimestre os referenciais teóricos dos casos clínicos, cenários,
situações-problema etc. serão trabalhados com exposição dialogada, leituras dirigidas e
trabalhos de grupo sobre as questões propostas.
Após cada exposição dos casos clínicos serão feitas avaliações
individuais,sabatina oral.
A nota do primeiro bimestre levará em conta as verificações de aprendizagem
escritas individuais realizadas nas aulas, as sabatinas orais, a participação em sala e
assiduidade e a avaliação somativa individual do final da unidade letiva. O Conselho de
Classe será ouvido acerca da metodologia de cálculo. Haverá apenas uma única
oportunidade de segunda chamada destas avaliações em data marcada previamente com
o Conselho de Classe.
A bibliografia básica do primeiro bimestre será a fornecida pelo docente.
No segundo bimestre poderão ser apresentados seminários e/ou mini-seminários
dos casos estudados. Os seminários e mini-seminários serão obrigatórios a todos os
discentes.
Poderá haver bônus na média do semestre DE ACORDO COM AS NORMAS
ESTABELECIDAS PELO CONSELHO DE CLASSE, EM REUNIÃO ESPECIFICA
PARA ESTE FIM
A prova final, a ser realizada no dia aprazado, de comum acordo com o
Conselho de Classe e poderá ser objetiva, e sobre todo o assunto.
A assiduidade será aferida até duas vezes em cada aula, com tolerância de
quinze minutos.
Nos seminários, será obrigatório o uso do data-show, previamente
agendado junto a infra-estrutura. Caso não haja disponibilidade do periférico, a equipe,
às suas expensas, tratará de contratar serviços de terceiros.
Só poderão ter no máximo dois apresentadores em cada equipe, sorteados na
hora. O grupo deverá nominar, antes do sorteio, os membros que participaram dos
estudos, reuniões e que estão aptos para representar o grupo. Quem não tiver estudado
será dado nova oportunidade, em outra equipe no dia da segunda chamada
retromencionada.
Os mini-seminários,QUANDO HOUVER, terão duração entre 15 e 20 minutos
e os seminários entre 20e 30 minutos. Os grupos deverão ampliar, reduzir o conteúdo de
modo a observar o tempo determinado ( mínimo e máximo) que será ponderado na
avaliação, juntamente com a qualidade dos recursos, a segurança ( perguntas feitas aos
membros que não apresentaram) e qualidade da apresentação.
Os eslaides, transparências, recursos, deverão apenas conter figuras, tópicos,
esquemas, sinopses. Evitar o uso de conceitos, definições, textos etc. O recurso deve ser
um meio auxiliar e não uma fonte de leitura pelo apresentador.
Cada grupo escolherá um representante que juntamente com o representante da
classe , monitor(representante) e o professor constituirão o CONSELHO DE CLASSE
que se reunirá sempre que houver um impasse, ou na necessidade de alterar estas
condições que funcionarão como CONTRATO DIDÁTICO e será assinado por todos
os integrantes do CONSELHO DE CLASSE, representando a totalidade dos alunos.

GENÉTICA E EVOLUÇÃO
PRIMEIRO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 03.02.2010
4
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
5
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
SEGUNDO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 10.02.2010
TERCEIRO ENCONTRO : 03 HORAS AULAS : Data 24.02.2010

COMPETÊNCIAS/HABILIDADES:
Trabalhar em equipe
Correlacionar as bases e a sua importância para o exercício da odontologia
PLANO DE AULA:
PRIMEIRO ENCONTRO:

Atividade inicial de integração, preenchimento da caderneta.


Tarefa de casa: Constituição das equipes

SEGUNDO E TERCEIRO ENCONTRO

ATIVIDADES TEMPO
EXPOSIÇÃO SOBRE CROMOSSOMOS HUMANOS E 120 MINUTOS
CICLO CELULAR. GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO
DENTÁRIO
VERIFICAÇÃO DE APRENDIZAGEM E SABATINA 60 MINUTOS

ESTRATÉGIAS:
Aula expositiva dialogada.
Verificação individual e sabatina

TAREFA DE CASA.
Resposta individual das questões do cenário 1,até a sexta, e
dos slides, até o dia 24.02.2010
REFERÊNCIAS BÁSICAS:
• ROBINSON, W.M.; BORGES-OSÓRIO, M.R. Genética para
odontologia. Porto Alegre: Artmed, 2006
• RINGO, J. Genética básica. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan,
2005.
• CARVALHO, H. F; COLLARES-BUZATO, C.B. Células: uma
abordagem multidisciplinar.Barueri (SP): Manole, 2005.
• PASTERNAK, J. J. Genética molecular humana: mecanismos das
doenças hereditárias. Barueri (SP): Manole, 2005.
• LIMA,C. P. Genética humana. 3.ed. São Paulo: Harbra, 1996
• RECCO-PIMENTEL,S. M. A célula 2001. Barueri (SP):
Manole,2001.

CENÁRIO N° 2

Na espécie humana, o material genético é o DNA. É importante que


os profissionais da área da saúde tenham conhecimento básico acerca dos
ácidos nucléicos.Inicialmente, concluiu-se que os genes eram seqüências
de DNA que codificavam proteínas e responsáveis pela transmissão dos
5
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
6
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

caracteres hereditários . O conceito de gene vem se modificando ao longo


do tempo e, hoje, inclui: “ regiões flanqueadoras que antecedem e seguem a
região codificadora,bem como seqüências que não são traduzidas (íntrons)
e que se intercalam com os segmentos codificadores individuais ( éxons)
( ROBINSON; BORGES-OSÓRIO, pág. 30).
Sobre os conceitos básicos de genética molecular, responda:
1. Descreva a estrutura química e molecular dos ácidos nucléicos .
2. O que é o código genético e quais são as suas características?
3. Descreva a estrutura e a função dos diversos tipos de RNA.
4. Explique, de maneira sucinta, o processo de transcrição e de
tradução.
5. Como se dá a regulação gênica.
6. O que são mutação e quais as suas conseqüências?

REFERENCIAL TEÓRICO:

1. CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉICA MOLECULAR: DNA,


RNA, FUNÇÕES, MUTAÇÃO ETC.
1.1. Ácidos nucléicos: estrutura química e molecular.
1.2. Código Genético.
1.3. DNA e RNA.
1.4. Funções do DNA.
1.5. Regulação gênica.
1.6. Mutações.

QUARTO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data: 03.03.2010


COMPETÊNCIAS/HABILIDADES:
Trabalhar em equipe
Correlacionar as bases genéticas DNA e RNA e a sua importância para o exercício da
odontologia.
PLANO DE AULA:

6
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
7
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
ATIVIDADES TEMPO ( + OU
-)
Chamada, preenchimento da caderneta, distribuição do plano 30 MINUTOS
de curso e de aula, contrato didático e informações
adicionais..
EXPOSIÇÃO 120 MINUTOS
AVALIAÇÃO EM DUPLA RESTANTE
Total do tempo 3 HORAS/AULA
ESTRATÉGIAS:
Aula expositiva dialogada.
OBJETIVOS:
Compreender que o DNA é o material hereditário.
Descrever as funções, estrutura química e molecular dos ácidos
nucléicos.
Internalizar a importância do Código Genético.
Descrever a Regulação Gênica.
Compreender como ocorrem as mutações e a sua importância.
DESENVOLVIMENTO
Chamada inicial.
Verificação por amostragem da execução das tarefas de casa.
Discussão da mensagem do dia.
Exposição dialogada: Conceitos básicos de genética molecular:
DNA, RNA, funções mutações.
TAREFA DE CLASSE: AVALIAÇÃO EM DUPLA.
Questões do cenário 2. No caderno deverão transcrever estas respostas.
REFERÊNCIAS BÁSICAS:
• ROBINSON, W.M.; BORGES-OSÓRIO, M.R. Genética para
odontologia. Porto Alegre: Artmed, 2006
• RINGO, J. Genética básica. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan,
2005.
• CARVALHO, H. F; COLLARES-BUZATO, C.B. Células: uma
abordagem multidisciplinar.Barueri (SP): Manole, 2005.
• PASTERNAK, J. J. Genética molecular humana: mecanismos
das doenças hereditárias. Barueri (SP): Manole, 2005.
• LIMA,C. P. Genética humana. 3.ed. São Paulo: Harbra, 1996
• RECCO-PIMENTEL,S. M. A célula 2001. Barueri (SP):
Manole,2001.

PLANO DE AULA: 11.03.2009


QUINTO ENCONTRO: Hipotálamo e hipófise. Hormônios sexuais.
Reprodução humana, hormônios, coito e controle da natalidade. Diferenciação
sexual normal e anormal

OBJETIVOS:
Compreender o processo de reprodução humana, ações dos hormônios e
controles de natalidade.
7
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
8
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
Compreender as diversas maneiras de investigação do sexo.
Descrever a diferenciação sexual normal, função dos cromossomos e
determinação do comportamento sexual.
Compreender a diferenciação sexual anormal: pseudo-hermafroditismo
masculino e feminino; hermafroditismo e desvios sexuais pós-natais.

DESENVOLVIMENTO
Chamada inicial.
Exposição dialogada: Reprodução humana e controle da natalidade.
Diferenciação sexual normal e anormal. Desvios pós-natais.Sabatina sobre a
avaliação em dupla

BIBLIOGRAFIA
• LIMA, C.P. de. Genética humana. 3.ed. São Paulo: Harbra, 1996
• CONSTANZO, Linda S. Fisiologia. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007.
• BEÇAK,W. ; FROTA-PESSOA,O. Genética médica. 3.ed. São Paulo:
Sarvier, 1977
• NUSSBAUM, R. ET AL. Thompson & Thompson: Genética médica. 6.ed.
Rio de Janeiro: Guanabara, 2002
• ADER, Jean-Louis et al. Fisiologia.Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan,
2005.
• CONSTANZO, Linda S. Fisiologia. 3 ed.
• JACOB, Stanley W. Anatomia e fisiologia humana.5 ed. Rio de Janeiro:
Guanabara/Koogan
• GUYTON& HALL. Tratado de Fisiologia Médica . 9 ed. Rio de Janeiro:
Guanabara/ Koogan, 1997.

CENÁRIO 3
1. Menina, aparentemente normal, começa a desenvolver mamas aos 11
anos de idade, e aos l3 tem mamas consideradas maiores do que a
média. Contudo aos 16 anos de idade ela ainda não menstruou e tem
escassos pelos pubianos e axilares. No exame pélvico notou-se a presença

8
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
9
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
de testículos e de vagina curta,sem colo uterino, ovários ou útero.
Cromossomicamente ela é XY.
2. Ao nascimento , uma criança tem genitália externa ambígua. Não há
pênis e o clitóris é significativamente grande. Genótipo XX e tem ovários
e não testículos. A paciente apresenta distúrbio da supra-renal. A
masculinização foi causada pelos altos índices de androgênios da supra-
renal.
3. Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora
nenhuma dos seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem
essa anormalidade. Na idade de 13 anos as colegas de Jenny estão
desenvolvendo mamas e tendo sangramento menstruais e os sintomas
normais da puberdade.. Ela não está vivenciando nenhuma dessas
alterações inclusive está desenvolvendo uma voz grave. No exame físico
constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua vagina era uma
bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis, testículos
descidos e hipospadias. Seu genótipo era XY. Não apresenta a atividade
de 5ά-redutase; Jenny escolheu ser mulher, foi retirados os testículos e
recebeu administração suplementar de estrogênios. Fez correção
cirúrgica para o intróito vulvar, foi conscientizada que não poderá ter
filhos por não ter ovários e o trato genital interno.
4.
PESQUISE E RESPONDA:
1) Quais são as funções no sexo masculino e feminino do FSH e do LH?
2) Enumere e descreva os órgãos da reprodução.
3) O que é testosterona e qual a sua função?
4) Descreva os estágios de desenvolvimento dos folículos e em que consiste a
ovulação?
5) Quais são os efeitos corporais dos estrogênios?
6) Caracterize a diferenciação sexual normal e anormal.
7) Comente sobre o sexo genético, gonadal e fenotípico.
8) Explique a função endócrina e exócrina dos testículos e ovários.
9) Como se dá a regulação dos ovários ?
10) Em que consiste o ciclo menstrual e quais os hormônios que estão
envolvidos?
11) Qual a importância do conhecimento da fisiologia reprodutiva para o
profissional da odontologia?
12) Consulte um professor de Odontologia da ASCES, disciplina de Anatomia,
sobre a importância do conhecimento da fisiologia reprodutiva para o
profissional de odontologia.

CENÁRIO 04
SEXTO ENCONTRO : 18.03.3009
EXTRAÍDO DE ROBINSON;BORGES-OSÓRIO, PÁGINA 141.

A mãe de uma criança (ML) com síndrome de Down, leva-a ao


dentista, devido a uma doença periodontal séria. Trata-se de um
9
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
10
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

menino com oito anos de idade, apresentando os seguintes aspectos


característicos da síndrome: baixa estatura, deficiência mental, cabeça
achatada, olhos com pregas epicântica, mãos curtas e largas com uma
única prega palmar ( prega simiesca) e clinodactilia ( encurvamento)
do quinto dedo. O exame bucal revela, além da doença
periodontal( muito freqüente nestes casos), hipodontia, língua
fissurada e aumentada em relação ao normal. O volume da línga faz
com que M.L. fique quase permanentemente de boca aberta. Os
caninos e os primeiros e segundos molares ainda são da dentição
decídua , apresentando-se um pouco aumentados em relação ao
tamanho normal,em contraste com os incisivos centrais e laterais e com
os primeiros molares permanentes, que são de tamanho reduzido. Há
ligeira assimetria das arcadas. Apesar da higiene precária há apenas
um dente cariado.

PESQUISE E RESPONDA:

1) Descreva a nomenclatura cromossômica.


2) Como se classificam as alterações cromossômicas?
3) Descreva as principais aneuploidias.
4) Faça um comentário sobre as alterações estruturais dos
cromossomos.
5) Descreva as características da Síndrome de Down e sua relação
com a odontologia.
6) Consulte professor de Pacientes Especiais sobre Síndrome de
Down e odontologia e solicite indicação de bibliografia
atualizada.

REFERENCAL TEÓRICO:

5. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SUAS


MANIFESTAÇÕES
5.1. Nomenclatura cromossômica.
5.2. Aneuploidia.
5.3. Síndrome de Down e Odontologia.

10
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
11
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

GENÉTICA E EVOLUÇÃO
SÉTIMO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 25.03.2009
OITAVO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 01.04.2009
COMPETÊNCIAS/HABILIDADES:
Trabalhar em equipe
Correlacionar as bases GENÉTICAS e a sua importância para o exercício da
odontologia
PLANO DE AULA:

SÉTIMO ENCONTRO

ATIVIDADES TEMPO
EXPOSIÇÃO SOBRE HERANÇA MONOGÊNICA . 180 MINUTOS
VERIFICAÇÃO DE APRENDIZAGEM 60 MINUTOS
DISCUSSÃO E DEBATES 120 MINUTOS

ESTRATÉGIAS:
Aula expositiva dialogada.
Verificação individual

OITAVO ENCONTRO

VERIFICAÇÃO INDIVIDUAL

REFERÊNCIAS BÁSICAS:
• ROBINSON, W.M.; BORGES-OSÓRIO, M.R. Genética para
odontologia. Porto Alegre: Artmed, 2006
• RINGO, J. Genética básica. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan,
2005.
• CARVALHO, H. F; COLLARES-BUZATO, C.B. Células: uma
abordagem multidisciplinar.Barueri (SP): Manole, 2005.
• PASTERNAK, J. J. Genética molecular humana: mecanismos
das doenças hereditárias. Barueri (SP): Manole, 2005.
• LIMA,C. P. Genética humana. 3.ed. São Paulo: Harbra, 1996
• RECCO-PIMENTEL,S. M. A célula 2001. Barueri (SP):
Manole,2001.

11
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
12
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

CENÁRIO 5

Você atende num PSF de uma cidade do interior de Pernambuco


e , em determinado período do mês, apresentaram-se clientes com as
seguintes características:
- Menino de 4 anos com dentes decíduos translúcidos, castanho-
amarelados e com diagnóstico de dentinogênese imperfeita. A família
paterna – pai, avô e bisavô – apresentam a patologia;
- Paciente, sexo masculino, 20 anos de idade, apresenta lábios
protusos, hiperplasia gengival e nariz bulboso cujo diagnóstico foi
Fibromatose Gengival Hereditária.
Os dois casos apresentados referem-se a herança autossômica
dominante, sendo que a FGH é uma doença rara.

Pesquise e responda:

1. O que é herança autossômica monogênica e ligada ao sexo?


2. O que é genótipo, fenótipo, lócus, alelo, homozigoto,
heterozigoto, dominante e recessivo.?
3. Em que consistem a lª e a 2ª leis de Mendel?
4. Comente os principais símbolos usados nos heredogramas.
5. Quais as características da herança autossômica dominante e
dominante rara?
6. Consulte professor de odontopediatria sobre a importância da
dentinogênese imperfeita na clínica e o papel do dentista diante
da patologia.

REFERENCIAL TEÓRICO:

1. DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO COMPLEXO


CRANIOFACIAL: herança monogênica autossômica.
1.1. Conceitos gerais: genótipo, fenótipo, lócus, alelos,
dominância e recessividade.
1.2. Leis de Mendel.
1.3. Herança autossômica dominante e dominante rara.
1.4. Heredograma

CENÁRIO 6

12
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
13
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

Você está fazendo um trabalho sobre doenças genéticas e


pesquisando prontuários de um Centro de Especialidades
Odontológicas encontrou as seguintes fichas:
a. Paciente, sexo masculino, dois anos de idade, que apresentou
hipodontia ( redução do número de dentes), pele fina, lisa, com
alguns nevos pigmentados. Glândulas sudoríparas e lacrimais
hipoplásica. História familiar: tio e primo materno apresenta a
mesma patologia. Diagnóstico: Displasia ectodérmica.
b. Paciente, sexo masculino, sete anos. Diagnóstico: Hemofilia A.
c. Paciente do sexo masculino que na anamnese relatou ser
daltônico com protanopia.
d. Menino de 10 anos com diagnóstico de amelogênese imperfeita
hipoplásica. Características: falta de oclusão entre dentes
superiores e inferiores, aspecto brilhante, fino e acastanhado
apresentando minúsculas depressões..
OS CASOS PESQUISADOS REFEREM-SE A HERANÇA
RECESSIVA LIGADA AO X ( OS TRES PRIMEIROS) E O
ÚLTIMO A HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X.
Pesquise e responda:
1. Conceitue penetrância reduzida ou incompleta ou não-
penetrância.
2. Diferencie genes epistáticos, genes modificadores, idade variável
e limiar bioquímico variável.
3. O que vem a ser heterogeneidade genética?
4. Explique as diferenças entre características influenciadas e
limitadas pelo sexo.
5. O que é fenocópia?
6. Qual a importância dos alelos múltiplos para a área médica?
7. O que é herança monogênica ligada ao sexo?
8. Características e critérios pra reconhecimento da herança
dominante e recessiva ligada ao sexo.
9. Consulte professor de patologia ou de paciente especiais sobre
hemofilia, sua incidência no consultório e o papel do dentista
diante de um paciente hemofílico em seu consultório

PAINÉIS: TODOS RELACIONADOS A ODONTOLOGIA


PARA APRESENTAÇÃO NO CONGRESSO
1. Anomalias dentárias: anodontia, dente natal e hipodontia.
13
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
14
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
2. Hemofilia A e B
3. Síndrome de Cornélia de Lange
4. Diabetes
5. Dentinogênsese Imperfeita
6. Fibromatose gengival hereditária
7. Querubismo
8. Displasia ectodérmica.
9. Amelogênese imperfeita
10. Síndrome de Papillon-Lefévre
11. Doença de Alzheimer
12. Síndrome de Down
13. Osteogênese Imperfeita
14. Hipertensão

VERIFICAÇÃO DE SEGUNDA CHAMADA


1) Uma menina apresenta-se com massas inguinais bilaterais que são tidas como
hérnias, mas que são testículos nos canais inguinais. Cromossomicamente ela deve ser:
a) 46 XX
14
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
15
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
b) 46 XY
c) 47XXY
d) 47 XXX
e) 47 XYY
2. Os pseudo hermafroditas tem tecido gonadal apenas de um sexo. No
feminino apresentam tecido ovariano normal com genitália externa ambígua.
Cromossomicamente deve ser:
a). 46 XX
b) 46 XY
c) 47XXY
d) 47 XXX
e) 47 XYY
3) No caso dos pseudo-hermafroditismo masculino, além dos distúrbios na
formação dos testículos , incluem anomalias de gonadotrofinas, erros inatos
etc. Cromossomicamente são:
a). 46 XX
b) 46 XY
c) 47XXY
d) 47 XXX
e) 47 XYY
1. Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora nenhuma dos
seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem essa anormalidade. Na
idade de 13 anos as colegas de Jenny estão desenvolvendo mamas e tendo
sangramento menstruais e os sintomas normais da puberdade.. Ela não está
vivenciando nenhuma dessas alterações inclusive está desenvolvendo uma voz
grave. No exame físico constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua
vagina era uma bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis,
testículos descidos e hipospadias. Seu genótipo
a) 46 XX
b) 46 XY
c) 47 XXY
d) 47 XXX
e) 47 XYY

1. Ao nascimento , uma criança tem genitália externa ambígua. Não há pênis e o


clitóris é significativamente grande e tem ovários e não testículos. A paciente
apresenta distúrbio da supra-renal. Seu genótipo é:
a) 46 XXY
b) 46 XY
c) 46 XX
d) 47 XY + 21
e) 46 YYY

1. Quando uma célula acaba de sofrer mitose, seu nível de ploidia é _____ porém,
após o período S da interfase, esse nível passa a ser _______: As lacunas estão
corretamente preenchidas na seguinte ordem.
a) 2nd , 2nd
b) 2n , 2 n
c) 2n, 2nd
c) 2n, n

15
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
16
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
d) n, n

1. Quando uma célula germinativa inicia a meiose I, seu nível de ploidia e____e
somente na fase_____ da meiose I ele passa a ser______: na metáfase da
meioise II, o nível de ploidia da célula é ____ e, no gameta , recém formado,
esse nível é_______ As lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte
ordem
a) 2nd, telófase, nd, nd, n
b) 2n, anáfase, nd, nd, n
c) 2nd, anáfase, nd,nd,n
d) n, telófase, n, n, nd
e) 2n, metáfase, nd, nd,n
1. Indique os níveis de ploidia, n , nd , 2 n e 2nd na situações a seguir: célula em
G2_:_____ espermatozóide:_______ primeiro corpúsculo polar: ______ célula
após o período S:_______ espermatócito secundário:______ ovócito
secundário:_____ óvulo: ______célula em G1:_______
espermatogônia:_______ ovócito primário:_________
a) n- n- nd-2nd- nd- nd-n- 2n-2n-2nd
b) 2nd- n- nd-2n- nd- nd- n- 2n- n -2nd
c) 2nd- n- nd-2nd- nd -nd-n-2n-2n-2nd
d) 2nd- nd – nd- 2nd- nd- nd- n- 2n – 2nd- 2nd
e) n- nd- nd- 2nd – nd- nd- n- 2n - 2n – 2nd
1. A espermatogênese:
a) Representa a função endócrina dos testículos
b) Depende exclusivamente do FSH
c) Depende da testosterona e estrógeno
d) Depende diretamente do LH e de modo indireto do FSH
e) Necessita da presença das células de Sertoli e da cooperação das células de
Leydig.

1. O código genético para aminoácidos é mais bem descrito por qual das seguintes
afirmativas:
a) Ele contém os sinais que dirigem as RNA polimerase para iniciar e parar a
transcrição.
b) É composto de palavras código ( códons) contendo três nucleotídeos.
c) É idêntico para a síntese de proteínas que ocorre nas mitocôndrias e no
citoplasma.
d) É traduzido em seqüências de aminoácidos pela RNA polimerase
e) Ele contém o mesmo número de palavras códigos que o de aminoácidos
1. Os éxons são mais bem caracterizados por qual das seguintes frases:
a) Eles estão presentes no esmo número em todos os genes codificantes de
proteínas.
b) Eles são regiões codificadoras que serão traduzidas e transcritas
c) Eles codificam as seqüências que são removidas do RNA durante a
reações de processamento
d) Eles são necessários pra a identificação de um gene pela RNA polimerase
e) Em geral são maiores do que os íntrons.
1. Qual das seguintes afirmativas descreve a replicação dos cromossomos
humanos?
a) A replicação descontínua requer apenas um único primer de RNA
b) A replicação é unidirecional.
c) Ambos os filamentos são sintetizados no sentido 3’-5’
16
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
17
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
d) A replicação requer um único tipo de DNA polimerase.
e) A replicação se inicia em múltiplas seqüências de origem.
1. Um DNA bifilamentar tem qual das seguintes características?
a) Ele contém dois filamentos que são unidos por ligações fosfodiéster.
b) Ele se replica de modo semiconservativo.
c) Ele envolve pontes de hidrogênio entre pares purina-purina e pirimidina-
pirimidina.
d) Ele sempre contém um número igual de bases adenina e guanina
e) É encontrado exclusivamente no núcleo da célula.
1. Tanto o DNA quanto o RNA têm qual das seguintes características em
comum?
a) Eles são exclusivamente encontrados no núcleo da célula.
b) Eles se ligam a proteínas histonas no núcleo da célula.
c) Eles contêm desoxirribose
d) Eles contêm ligações fosfodiéster
e) Eles contêm adenina, guanina, timina e citosina.
1. Os pacientes com Síndrome de Down são mais bem descritos por qual das
seguintes frases?
a) Sempre tem cariótipo 47, XX + 21 ou 47 XY + 21.
b) Raramente vivem até a idade adulta.
c) O risco de ter criança com trissomia do 21 aumenta com a idade da mãe.
d) Raramente tem um quociente intelectual maior que 50
e) Em geral ficam confinadas a uma cadeira de rodas.
1. Se uma célula humana interrompesse a mitose no final da prófase, quantos
cromossomos ela teria?
a) 46
b) 92
c) 23
d) 22 autossomos e um sexual
e) 23 XX ou XY

17
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
18
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

1. Os números 14, 3 e l da figura 1 são respectivamente:


a) escroto,meato urinário e testículo
b) glande,meato urinário e canal deferente
c) pênis,canal deferente e testículo.
d) meato urinário, canal deferente e testículo
e) meato urinário, epidídimo e testículo.
1. os números 3 , 1 e 2 da figura 2 são respectivamente
a) útero,ovário e tuba uterina.
b) Vagina, vulva, tuba uterina
c) Útero, vagina e vulva
d) Útero, ovário e vagina
e) Ovário, tuba e útero.
1. O sexo genético é :
a) É definido pelas características físicas.
b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininas
c) É determinado pelos cromossomos autossômicos
d) É determinado pelos cromossomos sexuais
e) É determinado pelo comportamento psicológico
1. O sexo fenotípico é :
a) É definido pelas características físicas.
b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininas
c) É determinado pelos cromossomos autossômicos
d) É determinado pelos cromossomos sexuais
e) É determinado pelo comportamento psicológico

18
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
19
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

VERIFICAÇÃO INDIVIDUAL

19
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
20
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
1). Uma menina apresenta-se com massas inguinais bilaterais que são tidas
como hérnias, mas que são testículos nos canais inguinais. Cromossomicamente ela
deve ser:
a) 46 XY
b) 46 XX
c) 47XXY
d) 47 XXX
e) 47 XYY
2. Os pseudo hermafroditas tem tecido gonadal apenas de um sexo. No
feminino apresentam tecido ovariano normal com genitália externa ambígua.
Cromossomicamente deve ser:
a) 47 XYY
b) 46 XY
c) 47XXY
c) 46 XX
d) 47 XYY
3) No caso dos pseudo-hermafroditismo masculino, além dos distúrbios na
formação dos testículos , incluem anomalias de gonadotrofinas, erros inatos etc.
Cromossomicamente são:
a). 46 XX
b) 47 XXY
c) 47XXY
d) 46 XY
e) 47 XYY
4. Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora nenhuma
dos seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem essa anormalidade.
Na idade de 13 anos as colegas de Jenny estão desenvolvendo mamas e tendo
sangramento menstruais e os sintomas normais da puberdade.. Ela não está
vivenciando nenhuma dessas alterações inclusive está desenvolvendo uma voz
grave. No exame físico constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua
vagina era uma bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis,
testículos descidos e hipospadias. Seu genótipo
a) 46 XX
b) 47 XXY
c) 47 XXY
d) 47 XXX
e) 46 XY

5. Ao nascimento , uma criança tem genitália externa ambígua. Não há pênis e


o clitóris é significativamente grande e tem ovários e não testículos. A paciente
apresenta distúrbio da supra-renal. Seu genótipo é:
a) 47XXY
b) 46 XX
c) 46 XY
d) 47 XY + 21
e) 47 YYY

6. Quando uma célula acaba de sofrer mitose, seu nível de ploidia é _____
porém, após o período S da interfase, esse nível passa a ser _______: As
lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte ordem.
a) 2nd , 2nd
20
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
21
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
b) 2n , 2 n
c) 2n, n
d) 2n, 2nd
e) n, n

7. Quando uma célula germinativa inicia a meiose I, seu nível de ploidia


e____e somente na fase_____ da meiose I ele passa a ser______: na metáfase da
meiose II, o nível de ploidia da célula é ____ e, no gameta , recém formado, esse
nível é_______ As lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte ordem
a)2nd, telófase, n, n, nd
b) 2n, anáfase, nd, nd, n
c) 2nd, anáfase, nd,nd,n
d) 2nd, telófase, nd, nd, n
e) n, telófase, n, n, nd
8. Indique os níveis de ploidia, n , nd , 2 n e 2nd na situações a seguir: célula
em G2_:_____ espermatozóide:_______ primeiro corpúsculo polar: ______
célula após o período S:_______ espermatócito secundário:______ ovócito
secundário:_____ óvulo: ______célula em G1:_______ espermatogônia:_______
ovócito primário:_________
a) n- n- nd-2nd- nd- nd-n- 2n-2n-2nd
b) 2nd- n- nd-2nd- nd- nd- n- 2n- 2n -2nd
c) 2nd- n- nd-2nd- nd -nd-n-n-2n-2nd
d) 2nd- nd – nd- 2nd- nd- nd- n- 2n – 2nd- 2nd
e) n- nd- nd- 2nd – nd- nd- n- 2n - 2n – 2nd
9. A espermatogênese:
a) Representa a função endócrina dos testículos
b) Necessita da presença das células de Sertoli e da cooperação das células
de Leydig
c) Depende da testosterona e estrógeno
d) Depende diretamente do LH e de modo indireto do FSH
e) Depende exclusivamente do FSH.

10.O código genético para aminoácidos é mais bem descrito por qual das
seguintes afirmativas:
a) Ele contém os sinais que dirigem as RNA polimerase para iniciar e
parar a transcrição.
b) É idêntico para a síntese de proteínas que ocorre nas mitocôndrias e no
citoplasma.
c) É traduzido em seqüências de aminoácidos pela RNA polimerase
d) Ele contém o mesmo número de palavras códigos que o de aminoácidos
e) É composto de palavras código ( códons) contendo três nucleotídeos
1. Os éxons são mais bem caracterizados por qual das seguintes frases:
a) Eles estão presentes no esmo número em todos os genes codificantes
de proteínas.
b) Eles codificam as seqüências que são removidas do RNA durante a
reações de processamento
c) Eles são necessários pra a identificação de um gene pela RNA
polimerase
d) Em geral são maiores do que os íntrons.
e) Eles são regiões codificadoras que serão traduzidas e transcritas

21
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
22
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1
2. Qual das seguintes afirmativas descreve a replicação dos cromossomos
humanos?
a) A replicação descontínua requer apenas um único primer de RNA
b) A replicação é unidirecional.
c) A replicação se inicia em múltiplas seqüências de origem
d) A replicação requer um único tipo de DNA polimerase.
e) Ambos os filamentos são sintetizados no sentido 3’-5’
3. Um DNA bifilamentar tem qual das seguintes características?
a) Ele contém dois filamentos que são unidos por ligações fosfodiéster.
b) Ele é encontrado exclusivamente no núcleo da célula
c) Ele se replica de modo semiconservativo.
d) Ele envolve pontes de hidrogênio entre pares purina-purina e
pirimidina-pirimidina.
e) Ele sempre contém um número igual de bases adenina e guanina
4. Tanto o DNA quanto o RNA têm qual das seguintes características em
comum?
a) Eles são exclusivamente encontrados no núcleo da célula.
b) Eles se ligam a proteínas histonas no núcleo da célula.
c) Eles contêm ligações fosfodiéster
d) Eles contêm desoxiribose
e) Eles contêm adenina, guanina, timina e citosina.
5. Os pacientes com Síndrome de Down são mais bem descritos por qual
das seguintes frases?
a) Sempre tem cariótipo 47, XX + 21 ou 47 XY + 21.
b) Raramente vivem até a idade adulta.
c) Em geral ficam confinados a uma cadeira de rodas.
d) Raramente tem um quociente intelectual maior que 50
e) O risco de ter criança com trissomia do 21 aumenta com a idade da
mãe.
6. Se uma célula humana interrompesse a mitose no final da prófase,
quantos cromossomos ela teria?
a) 46
b) 92
c) 23
d) 22 autossomos e um sexual
e) 23 XX ou XY

22
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
23
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

1. Os números 14, 3 e l da figura 1 são respectivamente:


a) escroto,meato urinário e testículo
b) glande,meato urinário e canal deferente
c) pênis,canal deferente e testículo.
d) meato urinário, epidídimo e testículo
e) meato urinário, testículo, epidídimo
2. os números 3 , 1 e 2 da figura 2 são respectivamente
a) útero,ovário e tuba uterina.
b) Vagina, vulva, tuba uterina
c) Útero, tuba uterina e ovário
d) Útero, ovário e vagina
e) Ovário, tuba e útero.
19) O sexo genético é :
a) É determinado pelos cromossomos sexuais
b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininas
c) É determinado pelos cromossomos autossômicos
d) É determinado pelas características físicas
e) É determinado pelo comportamento psicológico
20. O sexo fenotípico é :
a) É definido pelas características físicas.
b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininas
c) É determinado pelos cromossomos autossômicos
d) É determinado pelos cromossomos sexuais
e) É determinado pelo comportamento psicológico

23
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
24
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

FOLHA DE RESPOSTAS
NÃO RASURE, QUALQUER RASURA, USO DE BORRACHA OU CORRETIVO,
ANULARÁ A QUESTÃO.
PREENCHIMENTO OBRIGATÓRIO COM CANETA PRETA OU AZUL.

ALUNO:_________________________________________________________

QUESTÃO A B C D E
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20

VERIFICAÇÃO INDIVIDUAL SEGUNDA CHAMADA DA


SEGUNDA UNIDADE SOBRE TODOS OS CENÁRIOS ESTUDADOS.
24
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
25
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

1. Em que consiste o ciclo menstrual e quais os hormônios


que estão envolvidos?
2. Qual a importância do conhecimento da fisiologia
reprodutiva para o profissional da odontologia?
3. Descreva as principais aneuploidias, NO MÍNIMO
TRES RESSALTANDO A MAIS IMPORTANTE PARA
ODONTOLOGIA e faça um comentário sobre as
alterações estruturais dos cromossomos
4. O que é genótipo, fenótipo, lócus, alelo, homozigoto,
heterozigoto, dominante e recessivo( conceitue
exemplificando um por um).?
5. Em que consistem a lª e a 2ª leis de Mendel?
6. Explique as diferenças entre características influenciadas e
limitadas pelo sexo.
7. O que é fenocópia?
8. Qual a importância dos alelos múltiplos para a área médica,
exemplifique, conceituando.?
9. O que é herança monogênica ligada ao sexo?
10. Descreva a síntese do DNA, com todos os passos e
enzimas envolvidas em cada fase.

GENÉTICA E EVOLUÇÃO PROVA FINAL 2.009.1


DATA: 01.07.2009
ALUNO:___________________________________________________
25
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
26
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

1. Os éxons são mais bem caracterizados por qual das seguintes frases:

a) Eles contêm seqüências que codificam os sinais de inicio e fim


da tradução.
b) Eles codificam as seqüências que são removidas do RNA
durante as reações de processamento.
c) Eles são necessários para a identificação de um gene pela
DNA polimerase.
d) Em geral eles são maiores que os íntrons.
e) Eles estão presentes no mesmo número em todos os genes
codificantes de proteínas.

2. A produção de RNA mensageiro envolve quais das seguintes


reações:
a) Remoção de íntrons de regiões internas do RNA transcrito.
b) Síntese do RNA no sentido 3’- 5’
c) A adição pós-transcricional de nucleotídeos adenilato à ponta
5’ do RNA.
d) A ligação covalente de um aminoácido à ponta 5’ da
molécula.
e) Ligação do RNA polimerase III à seqüência promotora.

3. Qual dos seguintes elementos do DNA garante a segregação correta


dos cromossomos homólogos durante a meiose e a mitose?
a) Telômeros
b) Centrômeros.
c) Cinetócoros.
d) Cromátides.
e) Satélites.

4. Qual das seguintes notações citogenéticas indica um homem com


trissomia do 21.
a) 47,XX, + 21
b) 45,X
c) 47, XXX
d) 47, XY,+ 21
e) 45,XX, - 21

26
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
27
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

1. Quais das seguintes notações citogenéticas indica uma mulher


com monossomia do X?
a) 47, XX, + 21
b) 45,X
c) 47,,XXX
d) 47, XY, + 21
e) 45,XX, -21

2. Quais das seguintes notações indica uma mulher com


monossomia do 21?
a) 47,XX, + 21
b) 45,X
c) 47,XXX
d) 47, XY, + 21
e) 45,XX,-21

3. No homem uma célula do esôfago tem 46 cromossomos enquanto


as células sexuais têm 23 cromossomos; estes números de
cromossomos ( 46 e 23) são chamados respectivamente:
a) Heterozigoto e homozigoto
b) Diplóide e haplóide
c) Haplóide e diplóide
d) Fenótipo e genótipo.
e) homozigoto e heterozigoto

4. A qual das cinco expressões sugeridas abaixo, corresponde a


proposição: “ Mutação cromossômica que consiste na
transferência de um pedaço de um cromossomo para outro
cromossomo não homólogo.”
a) Duplicação
b) Deleção
c) Translocação
d) Permuta.
e) Inversão

RESPONDA A QUESTÃO 9, A PARTIR DAS AFIRMATIVAS


DA CHAVE ABAIXO:]
CHAVE:
1. O caráter é mais freqüente nos machos do que nas fêmeas.
2. A mãe transmite o gene para os seus filhos, não transmitindo,
porém para qualquer de suas filhas.
3. O pai transmite o gene para todas as suas filhas, não transmitindo
porém para qualquer de seus filhos.
4. A mãe transmite o gene tanto para os filhos como para as filhas.
27
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
28
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

1. Se o caráter for recessivo, ligado ao sexo e a fêmea


homogamética:
a) 1, 2 e 3 são verdadeiros.
b) 1, 3 e 4 são verdadeiros.
c) 2 , 3 e 4 são verdadeiros.
d) 2 e 3 são verdadeiros
e) Todos são verdadeiros
10. Uma menina apresenta-se com massas inguinais bilaterais que
são tidas como hérnias, mas que são testículos nos canais inguinais.
Cromossomicamente ela deve ser:
a) 46 XY
b) 46 XX
c) 47XXY
d) 47 XXX
e) 47 XYY
11. Os pseudo hermafroditas tem tecido gonadal apenas de um
sexo. No feminino apresentam tecido ovariano normal com genitália
externa ambígua. Cromossomicamente deve ser:
a) 47 XYY
b) 46 XY
c) 47XXY
d) 46 XX
e) 47 XYY

12. No caso dos pseudo-hermafroditismo masculino, além dos


distúrbios na formação dos testículos , incluem anomalias de
gonadotrofinas, erros inatos etc. Cromossomicamente são:
a). 46 XX
b) 47 XXY
c) 47XXY
d) 46 XY
e) 47 XYY
13. . Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora
nenhuma dos seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem
essa anormalidade. Na idade de 13 anos as colegas de Jenny estão
desenvolvendo mamas e tendo sangramento menstruais e os sintomas
normais da puberdade.. Ela não está vivenciando nenhuma dessas
alterações inclusive está desenvolvendo uma voz grave. No exame
físico constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua vagina era
uma bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis, testículos
descidos e hipospadias. Seu genótipo
a) 46 XX
28
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
29
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

b) 47 XXY
c) 47 XXY
d) 47 XXX
e) 46 XY

14. Ao nascimento , uma criança tem genitália externa ambígua. Não


há pênis e o clitóris é significativamente grande e tem ovários e não
testículos. A paciente apresenta distúrbio da supra-renal. Seu genótipo
é:
a) 47XXY
b) 46 XX
c) 46 XY
d) 47 XY + 21
e) 47 YYY

15. Quando uma célula acaba de sofrer mitose, seu nível de ploidia é
_____ porém, após o período S da interfase, esse nível passa a ser
_______: As lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte ordem.
a) 2nd , 2nd
b) 2n , 2 n
c) 2n, n
d) 2n, 2nd
e) n, n

16. Quando uma célula germinativa inicia a meiose I, seu nível de


ploidia e____e somente na fase_____ da meiose I ele passa a
ser______: na metáfase da meiose II, o nível de ploidia da célula é ____
e, no gameta , recém formado, esse nível é_______ As lacunas estão
corretamente preenchidas na seguinte ordem
a)2nd, telófase, n, n, nd
b) 2n, anáfase, nd, nd, n
c) 2nd, anáfase, nd,nd,n
d) 2nd, telófase, nd, nd, n
e) n, telófase, n, n, nd
17. Indique os níveis de ploidia, n , nd , 2 n e 2nd na situações a
seguir: célula em G2_:_____ espermatozóide:_______ primeiro
corpúsculo polar: ______ célula após o período S:_______
espermatócito secundário:______ ovócito secundário:_____ óvulo:
______célula em G1:_______ espermatogônia:_______ ovócito
primário:_________
a) n- n- nd-2nd- nd- nd-n- 2n-2n-2nd
b) 2nd- n- nd-2nd- nd- nd- n- 2n- 2n -2nd
c) 2nd- n- nd-2nd- nd -nd-n-n-2n-2nd
d) 2nd- nd – nd- 2nd- nd- nd- n- 2n – 2nd- 2nd
e) n- nd- nd- 2nd – nd- nd- n- 2n - 2n – 2nd
29
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
30
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

18 A espermatogênese:
a) Necessita da presença das células de Sertoli e da
cooperação das células de Leydig
b) Depende da testosterona e estrógeno
c) Depende diretamente do LH e de modo indireto do FSH
d) Depende exclusivamente do FSH.
e) Representa a função endócrina dos testículos

19. O código genético para aminoácidos é mais bem descrito


por qual das seguintes afirmativas:
a) É traduzido em seqüências de aminoácidos pela RNA polimerase
b) Ele contém o mesmo número de palavras códigos que o de
aminoácidos
c) É composto de palavras código ( códons) contendo três
nucleotídeos
d) Ele contém os sinais que dirigem as RNA polimerase para iniciar
e parar a transcrição.
e) É idêntico para a síntese de proteínas que ocorre nas
mitocôndrias e no citoplasma.

20. São características da Síndrome de Down:


a) Aumento da idade materna, cabeça pequena, micrognatia,
defeitos oculares, lábio leporino, pés com proeminência
posterior do calcâneo. Etc
b) Choro parecido com miado do gato,palato ogival, defeitos
cardíacos.
c) Microcefalia,implantação baixa das orelhas, defeitos cardíacos
congênitos, estrabismo convergente.
d) Microcefalia, mão curtas, palato ogival,pregas epicânticas,
face achatada, retardo mental, língua escrotal,prega transversal
palmar única.
e) Correlação com a idade materna, arrinencefalia, palato
fendido, defeitos cardíacos, lábio leporino,criptorquidismo

30
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)
31
ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

31
RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054
AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)