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MATERIA:
Gentica clnica
RESUMEN DE LOS SNDROME KLINEFELTER Y SNDROME DE
WOLF-HIRSCHHORN (DELECION 4P.16.3)
ALUMNO:
Ronald Eduardo Galindo Ibarra
CATEDRTICO:
Dr. Moiss Oscar Fiesco Roa
SEMESTRE: 3
GRUPO: A1
TUXTLA GUTIRREZ, CHIAPAS A 26 DE JUNIO DE 2015.
SINDROME DE KLINEFELTER
Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular
con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.
INCIDENCIA.
Casos.
80%
Cariotipo.
47,XXY
15%
48,XXYY O XXXY
5%
49,XXXXY
Incidencia.
1:500 700 RNV
(Hombre)
1:17,000 50,000 RNV
(Hombre)
1:85,000 100,000 RNV
(Hombre)
ETIOLOGA.
En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I
paterna, y el resto a errores en la meiosis I o II materna.
No
disyuncio
n.
48% M I
materna.
Materna.
40-50%
Paterna.
50-60%
29% M II
materna.
16% pos
cigoto.
DIAGNSTICO.
El sndrome de Klinefelter puede presentarse como:
1. Nio con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro.
2. Adolescente con testculos pequeos y de menor consistencia.
3. Adulto con hbito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular.
4. Adulto con infertilidad.
Indicios y sntomas por edad.
Los bebs y nios pueden Los adolescentes
Los adultos tambin
tener:
tambin pueden tener: pueden tener:
Problemas al
nacer, como
testculos que no
descienden al
escroto o una
hernia*.
Un pene pequeo.
Msculos dbiles.
Problemas de
diccin y lenguaje,
como retraso para
hablar.
Problemas de
lectura y
aprendizaje.
Problemas
sociales.
Problemas
anmicos y de
conducta.
Testculos muy
pequeos y
duros.
Nivel bajo de
testosterona
(hormona
masculina).
Pechos
desarrollados,
denominados
ginecomastia.
Infertilidad debido a
ausencia de
esperma.
Piernas largas
pero trax corto.
Disminucin del
libido.
Estatura
superior a la
promedio.
Problemas para
tener o mantener
erecciones.
Menor
musculatura.
Escasa
vellosidad facial
y corporal.
Otras dificultades,
como no poder
hacer planes o
resolver problemas.
Retraso en la
pubertad.
Poca energa.
MANIFESTACIONES CLNICAS.
Desarrollo Sexual.
Capacidad Intelectual.
Carcter.
Sistema Nervioso.
Sistema Venoso.
.
Enfermedades Autoinmune.
Neoplasias.
Diabetes.
Artritis reumatoide.
Tiroiditis.
Lupus eritematoso.
Tienen riesgo de cncer de
mama.
Tumores germinales extra
gonadales con afectacin
principalmente mediastnica.
DIAGNSTICO.
Cariotipo.
Anlisis hormonal y eventualmente se necesita biopsia del tejido testicular.
Azoospermias/ hipotestosteronemia.
Altos niveles de FSH e LH.
Conteo de semen.
TRATAMIENTO.
MANIFESTACIONES CLNICAS.
Desarrollo.
SNC.
Crneo.
Cara.
Ojos.
Nariz.
Boca.
Orejas.
Trax y extremidades.
Genitales masculinos.
Sistema urinario.
Pulmones.
Otras manifestaciones.
Boca en carpa.
Arco de cupido marcado.
Comisuras labiales
descendentes.
Filtrum cort y profundo.
vula bfida.
Pabellones auriculares grandes.
Implantacin baja.
Espina bfida.
Escoliosis.
Costillas hipoplasicas.
Hoyuelos sobre articulaciones.
Clinodactilia del 5to. dedo.
Polidactilia.
Cuerpo delgado y longilineo.
Extremidades alargadas.
Hipospadias.
Criptorquidia.
Pene incurvado.
Hipoplasia o agenesia renal.
Displasia poliquistica.
Oligomeganefroma.
Hernia diafragmtica.
Hipoplasia torcica.
Bajo peso al nacimiento.
Succin patolgica.
Llanto dbil y disfonico.
Hipotona.
Gran corioangioma placentario.
Placenta hipotrofica.
Higroma qustico.
Cuello corto y alado.
Deficiencia de anticuerpos IgA e
IgE.
Atresia esofgica.
Hipoacusia neurosensorial.
DIAGNSTICO.
FISH: (tcnica de hibridacin fluorescente in situ); utilizando una regin que
incluya por completo the Wolf-Hirschhorn Critical Region detecta deleciones
en ms del 95% de individuos con Sndrome de Wolf Hirschhorn.
Diagnostic
o.
especialist
a.
Valoracion
.
Tratamien
to.
Retraso
mental.
Tratamient
o.
Psicoterapi
a
iindividual.
Psicoterapi
a grupal.
Entrenami
eto
educativo.
Farmacos
psicotropo
s.
95% de los
paciente.
Colvulsion
es.
Status
epilepticos
.
Acido
valproico.
Bromuro
de sodio.
Tra s to rn o s
a lim e n tic io s .
L a b io
le p o rin o .
Pa la d a r
h e n d id o .
Sondas
n a s o g ra s tric a
s.
C iru g ia .