Professional Documents
Culture Documents
Cromosomas Sexuales
Cromosoma X y Y.
1.2 El Ciclo Celular
-Es una serie ordenada de mecanismos mediante los cuales se controla la
proliferacin celular a travs del crecimiento y duplicacin del material gentico
y la divisin celular.
-El ciclo celular completo dura en promedio = 24 horas.
-La mitosis tiene una duracin aproximada de = 1 a 2 horas.
-La interfase tiene una duracin aproximada de = 16 a 24 horas.
-El ciclo celular se divide en dos:
Interfase
G1
S
G2
G0
Mitosis
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Citocinesis
-Los requerimientos para un ciclo celular exitoso son:
Que en la fase S se replique correctamente todo el ADN.
Segregacin de los cromosomas replicados en las dos clulas
resultantes.
Duplicacin y segregacin de los componentes celulares.
-El ciclo celular se regula por puntos de monitoreo y restriccin, los cuales
estn en:
Punto de restriccin
G1
Puntos de control Chekpoints
G2
S
Mitosis
1.3 Interfase
-Se divide en G0, G1, S y G2.
1.3.2 Fase G0
-Slo 3 tipos celulares entran a esta etapa de la interfase:
Neuronas
Clulas Musculares
Clulas Hepticas
-Estas clulas tienen un metabolismo muy activo.
-Estn en un estado de quiescencia = en pausa pero es un estado natural.
-Estos tipos celulares no requieren 2 clulas del mismo tipo para cumplir la
misma funcin, una sola puede hacerlo, es por eso que no se dividen.
1.3.2 Fase G1
-Se restablecen los nuclolos y se duplican los centriolos.
2
Cigotene
Los cromosomas homlogos se alinean para despus dar el
apareamiento de cromosomas, la estructura resultante se llama ttrada.
Paquitene
Los cromosomas se acortan y termina el apareamiento (alineacin de
cromosomas homlogos). Se da el crossing over. El complejo
sinaptonmico es donde se encuentra el ndulo de recombinacin, este
complejo lleva a cabo el crossing over.
Diplotene
Los cromosomas homlogos se separan pero todava permanecen
juntos a nivel de los quiasmas. Se desintegra el complejo sinaptonmico.
*El grupo de protenas RAD son los encargados en romper el ADN en los sitios
de entrecruzamiento y as separar el ADN.
*Los ovocitos de la mujer se quedan en stand by en la etapa de Diplotene.
-Despus de todo esto la clula entra en metafase y las fases restantes
normales de la mitosis.
2.1.2 Profase II
-No se replica el ADN (se salto las fases G1, S y G2, entra directo en la divisin).
2.1.3 Metafase II
-Se alinean los cromosomas en el ecuador.
2.1.4 Anafase II
-Los cromosomas se mueven hacia los polos.
2.1.5 Telofase II
-Se forma el anillo contrctil.
2.2 Consecuencias de la Meiosis
-Reduccin de cromosomas a la mitad.
-Recombinacin de la informacin gentica heredada del padre y de la madre.
-Segregacin al azar de cromosomas maternos y paternos.
-Las clulas se vuelven haploides a partir de que se nombran secundarios.
2.3 Meiosis Femenina
-Inicia en la edad embrionaria y se detiene hasta la pubertad (en el diplotene de
la primera meiosis).
-El ovocito primario sufre la primera divisin meitica y forma un ovocito
secundario y un corpsculo polar, el ovocito secundario sufre la segunda
meiosis y forma un vulo y otro cuerpo polar. Slo da una clula viable.
-En la siguiente tabla se compara la edad de la mujer con la histologa folicular
del ovocito, los acontecimiento meiticos y la composicin cromosmica en
cada etapa (siguiente pgina).
Edad
Periodo Fetal
Nacimiento
Despus del
Nacimiento
Despus de la
pubertad
Histologa
Folicular
Sin folculos
Folculos
primordiales
Folculos
primarios
Folculos
secundarios
Folculos
terciarios
vulo ovulado
vulo fecundado
Acontecimientos
Meiticos
Ovogonia
Ovocito Primario
Composicin
Cromosmica
2n 2c
2n 4c
Ovocito Primario
2n 4c
Ovocito Primario
2n 4c
Ovocito
secundario +
Corpsculo Polar
Ovocito
secundario +
Corpsculo Polar
vulo fecundado
+ Corpsculo
Polar
1n 2c
1n 2c
1n 1c + 1
espermatozoide
*n = haploidia.
*c = juegos de cromosomas.
2.4 Meiosis Masculina
-Empieza en la pubertad y no se detiene.
-Siguen la meiosis, luego la espermatognesis (capacitacin) y forman 4
espermatozoides funcionales.
-En la siguiente tabla se compara el estado de desarrollo del espermatozoide y
sus caractersticas.
Histologa Folicular
Acontecimientos Meiticos
Composicin
Cromosmica
Espermatogonia
Replicacin de ADN
2n 4c
Espermatocito Primario
Meiosis I en curso
2n 4c
PRIMERA DIVISIN
Espermatocito
Meiosis II en curso
1n 2c
Secundario (2 clulas)
SEGUNDA DIVISIN
Espermatides (4 clulas) Gametos haploides inmaduros 1n 1c
ESPERMIOGNESIS
Espermatozoides (4
Gametos haploides
1n 1c
clulas)
*n = haploidia.
*c = juegos de cromosomas.
Xa
XA
1-. Ligadas a X
Incontinencia
Pigmenti /Bloch
Sulzberger
Dominante Ligada
aX
Distrofia
muscular de
Duchenne
Gen Xp21.
Sntomas Lordosis , escoliosis , debilidad en
msculo cardiaco y disfuncin respiratoria.
Pruebas : creatinina quinasa.
Recesivo Ligado a
X
Hunter
Deficiencia de hidrolasa, gen ISD2
Afectados en Xq28
Sntomas: macrocefalia, nariz aplanada, hernia inguinal,
Recesiva ligada a
labios gruesos, piel aspera, TALLA BAJA,
X
hipertricosis, hipoacusia progresiva, deficiencia
mental, agresividad, cifosis, apnea en sueo, crisis
convulsivas, macrocraneo, costillas en esptula.
Pruebas : dermatan y heparano sulfato en orina , cultivo
de fibroblastos .
2-. Autosmicas
Acondroplasia
Mutacin del gen FGFR3, localizacin 4p16.3
A nivel de DNA es un cambio en la posicin 1138
Autosmica
del mismo de una G por una A o mutacin
Dominante
G1138C (se sustituye G por C) , presente en el
2% de las personas con acondroplasia.
Sntomas: estatura baja, crneo grande, pie
plano, pies zambos, brazos y piernas cortas,
conductos raqudeos pequeos, etc.
Pronstico: vida normal, inteligencia normal,
estatura baja.
Neurofibromatosis
50% de los casos es mutacin de novo
Asociado al gen NF1.
Autosmica
Se asocia con neurofibromina, manchas color
Dominante
caf con leche, neurofibromas, ndulos de Lisch.
Fibrosis qustica
Mutacin en el brazo largo del cromosoma 7,
cromosoma 7
gen CFTR.
Alelo mutante F508
9
Autosmica recesiva
Atrofia Muscular
Espinal
Autosmica Recesiva
3-. Trisomas
Trisoma 13
Sndrome de
Patau
Trisoma
Autosmica
Trisoma 18
Sndrome de
Edwards
Trisoma
Autosmica
Trisoma 21
Sndrome de
Down
Trisoma
Autosmica
GINECOMASTIA.
Adultez= infertilidad.
Diagnstico: diferencial con marfan,
Diagnstico prenatal: amniocentesis o cariotipo.
5-. Fecundacin
-Esterilidad es muy diferente a la Infertilidad.
-Esterilidad = sin clulas germinales (sin solucin).
-Infertilidad = con solucin.
-La viabilidad de los gametos es de:
Ovocito = 12 horas.
Espermatozoide = 48 horas.
-La fertilizacin es diferente a la fecundacin (la fertilizacin incluye el proceso
de formacin de las clulas germinales).
-La fecundacin dura aproximadamente 24 horas.
-Fecundacin = unin de gametos e INTERCABIO DE CROMOSOMAS.
-Ocurre en la ampolla uterina.
-Se divide en 6 fases:
1. El espermatozoide atraviesa la corona radiada:
Va a haber hialuronidasa que lo ayuda a penetrar y mucho
movimiento de su flagelo.
2. Penetracin a la zona pelcida:
Usa: P3, esterasas, acrosina, y neuroaminidasa.
3. Fusin de membranas:
La membrana del espermatozoide se queda rezagada.
4. Finalizacin de la segunda divisin meitica del Ovocito.
5. Formacin del proncleo masculino.
6. Cuando se intercambia el material gentico se llama cigoto.
-La fecundacin estimula al ovocito penetrado completar su segunda divisin
meitica y restablece la diploidia.
6-. Primera Semana
6.1 Segmentacin
-Es necesaria para ganar masa celular y dar las seales de la implantacin.
-Las divisiones del cigoto darn origen a blastmeros. Con cada divisin
aumenta el nmero de clulas pero el tamao se reduce (el tamao de cada
clula).
-Se le llama Mrula de las 12 a las 32 clulas.
-Despus de las primeras 8 clulas las divisiones se vuelven asincrnicas.
-La segmentacin ocurre cuando el cigoto se mueve de la ampolla al tero.
-La segmentacin ocurre aproximadamente 30 horas despus de la
fecundacin.
12
13
17
19
22
11.1.4.1 Hgado
-La proliferacin de clulas endodrmicas da lugar a los cordones
entrecruzados de hepatocitos y al epitelio que reviste la parte intraheptica del
sistema biliar.
-Los cordones hepticos se anastomosan y forman el primordio de los
sinusoides hepticos.
-Los tejidos fibroso y hematopoytico junto con las clulas de Kupffer
(macrfagos del hgado) derivan del mesnquima del tabique transverso.
-Crece muy rpido.
-Inicia su funcin hematopoytica a las 6sdg, recibe el 10% de la sangre.
-Al principio los lbulos (derecho e izquierdo) son del mismo tamao pero
pronto el lbulo derecho empieza a hacerse ms grande.
-Empieza a producir bilis en la 12sdg.
11.1.4.2 Vescula Biliar
-Se forma de la parte caudal del divertculo heptico.
-El tallo del divertculo forma el conducto cstico (el conducto que comunica al
hgado y a la vescula biliar).
-El tallo que conecta a los conductos hepticos y al conducto cstico con el
duodeno se llama conducto coldoco, al principio este conducto esta unido a la
cara ventral del duodeno pero cuando el duodeno rota el conducto se desplaza
a su cara dorsal.
-La bilis ingresa al duodeno durante la 13sdg.
2.1.5 Pncreas
-Se desarrolla entre las capas del mesenterio a partir de los brotes
pancreticos dorsal y ventral de las clulas endodrmicas de la parte caudal y
dorsal del intestino anterior.
-El Brote Pancretico ventral-. Cabeza del pncreas y proceso uncinado.
-El Brote Pancretico dorsal-. Cuerpo y cola del pncreas.
-Cuando los brotes pancreticos se fusionan sus conductos se anastomosan,
formando el conducto pancretico.
-El parnquima del pncreas deriva del endodermo de los brotes pancreticos,
que forma una red de tbulos. Alrededor de los tbulos hay agrupaciones
celulares llamadas acinos, los cuales forman a los islotes pancreticos.
-La insulina empieza a liberarse a las 10sdg y el glucagn a las 15sdg.
-Si la mam tiene diabetes el producto va a ser un bebe grande.
23
25
Estenosis esofgica
Hernia esofgica
Estenosis pilrica hipertrfica
Estenosis duodenal
Atresia duodenal
Conductos hepticos accesorios (no patolgico)
Atresia biliar extraheptica
Tejido pancretico accesorio
Pncreas anular
Poliepslenia
Onfalocele (viseras fuera de la cavidad abdominal, recubiertas de tejido
conectivo, causado por deficiencia en la musculatura abdominal)
Hernia umbilical (pequea protuberancia por debajo de la piel)
Gastroquisis (viseras fuera de la cavidad abdominal sin estar
recubiertas, causado por deficiencia en la musculatura abdominal,
sndrome de Prune Belly).
Obstruccin intestinal
Malrotacin intestinal
Volvulos (giro del intestino sobre si mismo que obstruye la luz intestinal)
*ATRESIA = cierre por completo de la luz, NO PASA NADA.
*ESTENOSIS = cierre parcial de la luz, PASAN COSAS PERO CON
DIFICULTAD.
12-. Aparato Genitourinario
-Gnada = Es el NICO aparato BIPOTENCIAL (masculino o femenino) y es
bipotencial hasta las 4sdg.
-Primero se diferencia en masculino por la expresin del gen SRY (o sea la
gnada masculina se desarrolla antes que la femenina).
-Existe diferenciacin sexual en 3 niveles:
Cromosmico (dado por fecundacin)
Gonadal (dado por genes)
Fenotpico (dado por hormonas)
-El gen SRY se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y.
-La gonadogenia y la migracin de clulas germinales son diferentes en
hombres y mujeres y es un proceso muy importante.
-Regulacin de genes:
1-. Masculino:
Presenta SRY (brazo corto del cromosoma Y)
SRY activa a Sox9
Sox9 activa a FGF9R y a PGD
FGF9R y PGD inhiben a Fox12, Rspo1 y Wnt4
Sox9 tambin enciende a Sf1 el cual activa a Amh (Hormona
antimulleriana)
2-. Femenino:
No presenta SRY
No se activa Sox9
26
27
MSCULOS
ESQUELTICA
S
Martillo y
Yunque.
LIGAMENTOS
Ligamento
estilohiodeo.
Primero
(mandibular)
Trigmino
(V2 y V3)
-De la
masticacin.
-Milohioideo y
vientre anterior
del digstrico.
-Tensor del
tmpano.
-Tensor del velo
del paladar.
Segundo
(hioideo)
Facial
(VII)
-Msculos de la
expresin facial.
-Msculo del
estribo.
-Estilohioideo.
-Vientre posterior
del digstrico.
-Estribo.
-Apfisis
estiloides.
-Asta menor del
hueso hioides.
-Parte superior
del cuerpo del
hueso hioides.
Tercero
Glosofar
ngeo (IX)
Estilofarngeo.
Cuarto y
Sexto
Vago (X)
-Cricotiroideo.
-Elevador del velo
del paladar.
-Constrictores de
la faringe.
-Msculos
intrnsecos de la
Ligamento
anterior del
martillo y
Ligamento
esfeno
mandibular.
29
faringe.
-Msculos
estriados del
esfago.
Segunda
Tercera
Cuarta y quinta
Derivados
-Fosa tubotimpnica. (membrana
timpnica o tmpano, cavidad
timpnica y antro mastoideo).
-Trompa faringotimpnica.
-Seno Amigdalino (fosa amigdalina).
-Criptas amigdalinas.
-Ndulos linfticos de la amgdala
palatina.
-Timo.
-Glndula paratiroides inferior.
-Glndula paratiroides superior.
-Cuerpo ultimofarngeo que se une a
la tiroides. Constituye las clulas
parafoliculares de la tiroides (clulas
C).
30
31
32
34
35
Vesculas
Primarias
Vesculas
Secundaria
s
Prosencfalo
Telencfalo
1 y 2
ventrculos
(laterales).
Diencfalo
3 ventrculo.
Mesencfalo
Mesencfalo
Acueducto de Silvio,
comunicacin entre
el 3 y 4 ventrculo.
Romboencfal
o
Metencfalo
Porcin craneal
del 4 ventrculo.
Mielencfalo Porcin caudal
del 4 ventrculo.
*Si cualquiera de las tres comunicaciones (dos conductos de Monroe y uno de
Silvio) se llega a tapar se presenta HIDROCEFALIA.
-En la siguiente tabla se enlistan los rganos que derivan de estas vesculas.
Vesculas
Vesculas
Estructuras Derivados
Primarias
Secundaria
s
Prosencfalo
Vesculas pticas (protuberancias laterales),
al cerrarse el neuroporo anterior.
Telencfalo
-Hemisferios cerebrales.
-Plexo coroideo del 3 ventrculo.
-Hoz del Cerebro.
-Cuerpo Estriado.
-Cpsula Interna.
-Ncleo Caudado.
-Cuerpo Calloso.
Diencfalo
-Tlamo, Epitlamo e Hipotlamo.
-Glndula Pineal.
-Componente ectodrmico de la hipfisis (o
sea la neurohipfisis, la adenohipfisis
viene del ectodermo oral).
Mesencfalo
Mesencfalo -Acueducto de Silvio.
-Colculos superiores e inferiores
(integracin visual y auditiva).
-Ncleos del III y IV PC.
Romboencfal
o
37
Metencfalo
Mielencfalo
39
41