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GENETICA UMANA

COMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELL’UOMO

GENETICA UMANA
COMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELL’UOMO

GENETICA UMANA
COMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELL’UOMO

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000 proteine diverse 46 molecole di DNA che si organizzano a formare 46 cromosomi Inattivazione del Cromosoma X nelle cellule somatiche degli individui di sesso femminile Simboli utilizzati nella costruzione di un pedigree 2 . ~ 90.000 geni diversi.Cromosomi umani I circa 25.000 geni necessari nella specie umana sono localizzati in ~24.

I genotipi certi sono indicati sotto i diversi individui.Carattere Autosomico Dominante Nella trasmissione di caratteri autosomici dominanti. i soggetti che mostrano il carattere hanno almeno uno dei due genitori con il fenotipo dominante. Carattere Autosomico Dominante Un genitore che possiede un allele per un carattere autosomico dominante trasmetterà questo allele alla prole con una probabilità del 50% Carattere Autosomico Recessivo Pedigree che presenta la trasmissione di un carattere autosomico recessivo. Come in molti casi di alleli recessivi rari. i soggetti omozigoti recessivi sono figli di consanguinei. Il carattere è presente in tutte le generazioni. Si assume che i soggetti estranei alla famiglia siano omozigoti per l’allele normale. 3 .

ma mai i figli.Carattere Autosomico Recessivo Aa AA aA Aa aA aa Due genitori eterozigoti per un carattere autosomico recessivo avranno prole eterozigote con probabilità 50% e prole omozigote dominante o omozigote recessiva con probabilità del 25% Carattere Recessivo X-linked Nei caratteri recessivi localizzati sul cromosoma X. di un maschio con il carattere. Le femmine. tutte le figlie. mostreranno il carattere. 4 . si nota una predominanza di maschi che presentano il carattere. in quanto emizigoti per i caratteri X-linked. Carattere Dominante X-linked Se l’allele x-linked è dominante. devono ricevere un allele recessivo da entrambi i genitori. per mostrare il carattere.

recessivo. 0 IAIB b) A. e i. 1) Che probabilità avranno di prole daltonica? 2) Con che probabilità i figli di una loro figlia saranno daltonici? a) 0% a) 0% b) 25% b) 25% c) 50% c) 50% d) 100% d) 100% 5 . Una donna di gruppo sanguigno AB sposa un uomo di gruppo sanguigno 0.Carattere Dominante X-linked Una donna che mostra un carattere X-linked dominante passera l’allele al 50% dei figli. 0 c) 0 IA IB IAi A IBi B ii d) A. B. sposa una donna con visione normale e nessun caso di daltonismo in famiglia. IB. Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli? a) AB. codominanti tra loro. sia maschi che femmine. B i Un uomo affetto da daltonismo (cecità ai colori) con ereditarietà X-linked recessiva. Il sistema di gruppo sanguigno AB0 è basato su tre alleli principali IA.

recessivo. BRh- c) ARh+. D. 0Rh+. BRh+.Il sistema di gruppo sanguigno AB0 è basato su tre alleli principali IA. Rh+. mentre il gruppo sanguigno Rh è basato su due alleli prinicipali. Rh -. e i. BRh+. 0Rh+. BRh-. codominanti tra loro. 0Rhb) ARh+. recessivo. dominante su d. BRh-. IB. 0Rh- IAIB dd IAd IBd iD IAiDd IBiDd id IAidd IBidd ii Dd a) ABRh+. Una donna di gruppo sanguigno AB. ARh-. la cui madre è 0. 0Rh- 6 . 0Rhd) 0Rh+. Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli? a) ABRh+. ARh-. 0Rhd) 0Rh+. BRh- c) ARh+. 0Rhb) ARh+. sposa un uomo di gruppo sanguigno 0. Rh -.

se pur in proporzione minima. La trasmissione di questi caratteri. l’Anemia mediterranea. EREDITA’ MITOCONDRIALE Alterazioni nella sequenza di DNA di un allele normale. o nel numero o nella struttura dei cromosomi. la Fibrosi Cistica. generalmente correlati con la funzione mitocondriale. ma si parla di eredità citoplasmatica o materna.EREDITA’ MITOCONDRIALE E’ necessario inoltre ricordare che la informazione genetica non è contenuta esclusivamente nel nucleo. la Sindrome di Down 7 . nei mitocondri. non segue le leggi mendeliane. possono causare malattie genetiche. come la Distrofia Muscolare di Duchenne. ma anche.

). VO2max. Le differenze nel coefficiente di ereditabilità dipendono principalmente dall’età.. Heck et al. dal campione di soggetti preso in considerazione e dal tipo di attività fisica. ecc. 2004 8 . tempo di reazione.62.29 e 0. ognuno dei quali è controllato da numerosi geni e diversamente influenzato da fattori ambientali (caratteri multifattoriali.Geni candidati nelle determinanti biologiche della prestazione motoria La prestazione motoria è il risultato dell’interazione di diversi fenotipi (forza muscolare. quantitativi) Studi familiari indicano che il coefficiente di ereditabilità (la quantità di variazione determinata dal genotipo) per l’attività fisica è compreso tra 0.

il quale regola il volume plasmatico e la pressione sanguigna:  ACE type I associato allo sviluppo della resistenza  ACE type D associato allo sviluppo della forza Polimorfismo del gene per l’actinina 3 (ACNT3)  ACNT3 type R associato alla forza La terapia genica può modificare il destino scritto nei nostri geni.ESISTONO VARIANTI GENICHE (ALLELI) CHE HANNO UN RUOLO PRINCIPALE NELLA PRESTAZIONE FISICA? VO2max : polimorfismi del DNA mitocondriale polimorfismi della creatin kinase Polimorfismi del gene ACE (angiotensin -converting enzyme) un componente chiave del sistema renina-angiotensina. tra l’altro. immobilizza il soggetto affetto. E’ in grado di stare ritto e di correre. 9 . il cane bruno (17 mesi) e stata curato subito dopo la nascita con un vettore genico contenente il gene normale. Cani affetti da mucopolisaccaridosi VII. Il cane pezzato (5 mesi di età) mostra la malattia. che.

Se i fenotipi compresi nella prestazione motoria sono caratteri multifattoriali. Rev. Biol. può l’alterazione di un solo gene modificare sostanzialmente la performance? Annu. 2004 Evviva! Ho scoperto il gene che ci induce a pensare che tutto dipende dai geni! 10 . Cell Dev.