APUNTES DE GENETICA

2014-2015

M.C. MARISA MARTINEZ AMADOR

CURSO DE INVIERNO

GENETICA
(Seminario)

UNIDAD I
ANTECEDENTES
UNIDAD II
CITOGENETICA
UNIDAD III
GENETICA MOLECULAR

APUNTES

QFB MARISA MARTINEZ AMADOR

UNIDAD 1 ANTECENDENTES
1

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Desde la poca de Aristteles, los hombres han sentido curiosidad de saber

porqu los hijos son parecidos a los padres y a los abuelos.
Postulados premendeleianos de la herencia.
Todas las explicaciones en torno a los mecanismos de la herencia biolgica
hechos son antes de Mendel y resultaron aproximaciones a la verdad sin pasar
del terreno de las suposiciones, ya que carecan del rigor del planteamiento
cientfico
PREFORMISMO:
Surge en 1964, producto de un observador con una imaginacin muy viva y un
microscopio defectuoso. Postulaba que en el interior de un espermatozoide
exista un pequeo hombrecito preformado que se llamo homnculo , el cual
luego de la fecundacin solo deba crecer.
Otros cientficos
de la poca se hacan llamar ovistas y sostenan que el
homnculo se encontraba en el interior del ovulo.
EPIGENESIS
Mostraba en el interior del ovulo y del espermatozoide que exista solo un
fluido, lo que le permiti postular que despus de la fecundacin deba ocurrir
una serie de transformaciones de las cuales se formaban los rganos y el
embrin.
Von Baer observo primeramente un embrin de perro y descubri el desarrollo
embrionario en un pollo. Con una organizacin compleja que solo experimenta
reordenamientos.
PANGENESIS
Postulada por Aristteles y adoptada por Charles Darwin.
Esta hiptesis sostena que cada rgano y estructura del cuerpo produca
pequeos rudimentos o gemmulas de ambos progenitores, lo que explicaba la
similitud con los padres.
Aunque la pangnesis era falsa algunos cientficos la adoptaron para explicar
la herencia de los caracteres adquiridos.
HERENCIA DE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS
Se basa en dos hechos importantes
El uso constante de un musculo provoca un mayor desarrollo del mismo.
Existe una tendencia de que los hijos se parezcan a sus padres.
Los cambios ocasionados por el ambiente en el organismo o los caracteres
adquiridos se heredan de padres a hijos, incluso si el ambiente no es el mismo
que provoco cambio en los progenitores.
PLASMA GERMINAL
germinoplasma se llamo as a las clulas sexuales o gametos y
somatoplasma, el resto de las clulas del cuerpo o las clulas del embrin que
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originara cada sistema del organismo. Los cambios que sufra el

germinoplasma son estables en tanto que los cambios en el somatoplasma no.
En esta teora se demostr que el plasma germinal se perpetua as mismo y
que a la vez origina el cuerpo del organismo, adems seria el vehculo que
utiliza el somatoplasma para pasar de una generacin a otra.

Gentica clsica
Cuando los seres vivos se reproducen asexualmente , sus descendientes
se desarrollan y se convierten en copias exactas de sus progenitores,
siempre y cuando se cren bajo condiciones similares.
Cuando se reproducen sexualmente sus descendientes desarrollan rasgos
diferentes.
De entre las teoras formuladas para explicar como se heredan las
caractersticas, dos merecen especial mencin.
1. Teora de los caracteres adquiridos.

2.- Teora de Mendel

Demostr que la caractersticas heredables son llevadas en unidades

discretas que se heredan por separado en cada generacin. Estas
unidades discretas Mendel llam elemento, que Hoy conocemos como
genes.
Organismo apto para experimentos: Debia tener caractersticas
contrastantes diferentes; La planta deba autofertilizarse y tener una
estructura floral que limite los contactos accidentales. Los descendientes
deban ser frtiles

Porque eligi Arveja comn (Pisum sativum)

Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin relativamente
corto.
Producan muchos descendientes.
Existan variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma,
tamao, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Gentica.
Es una especie Autgama, se autopoliniza, de manera que el polen de las
anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
Era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es
posible evitar o prevenir la autopolinizacin castrando las flores de una
planta (eliminando las anteras).
Caractersticas de la arveja comn. Realizo experimentos con 34 variedades,
durante 8 aos.
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Forma de la semilla: lisa o rugosa

Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: prpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posicin de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

El xito de los trabajos de Mendel se debi a:

Mendel en sus experimentos uso 28000 plantas de arvejas.
Utilizar en sus experimentos una especie que aseguraba que las
variedades que manejaba eran Lneas puras, constituidas por individuos
idnticos y homocigticos.
Elegir caracteres cualitativos fcilmente discernibles en sus alternativas.
Por ejemplo, flores color blanco o prpura.
Iniciar los experimentos fijndose cada vez en un slo carcter. De est
manera obtena proporciones numricas fciles de identificar.
Utilizar relaciones estadsticas en varias generaciones sucesivas. Contar
el nmero de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y
proponer proporciones sencillas. Recoleccin de datos y aplicacin
estadstica.
Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la
combinacin independiente
El trabajo de Mendel muestra
1. Cada padre contribuye con un factor a cada carcter que muestran los
hijos.
2. Los dos miembros de cada par se separan durante la formacin de los
gametos.
3. La inconsistencia de la teora del mezclado.
4. Machos y hembras contribuyen a los caracteres de sus descendientes en
igual porcentaje, lo que se demostr con cruzamientos recprocos.
Glosario
1. Alelo: Forma alternativa de un gen situado en un locus particular en un
par de cromosomas homlogos. Se agrega durante la meiosis y el hijo
solo recibe uno de cada par de alelos de cada progenitor.
2. Dominante: Se dice de un rasgo cuando la manifestacin del alelo del gen
que lo determina se refleja en el fenotipo.

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3. Fenotipo: Naturaleza fsica, bioqumica y fisiolgica de un individuo,

determinada, tanto por su genotipo como por el ambiente en el cual se
desarrolla.
4.-Genotipo: Constitucin gentica (genoma) o los alelos presentes en los
loci.
5.- Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos diferentes en un
determinado locus de un par de cromosomas homlogos. Aa (Dominanterecesivo)
6.- Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idnticos en un determinado
locus de un par de cromosomas homlogos. AA (Dominante-Dominante), aa
(recesivo-recesivo).
7.- Locus (loci): Localizacin exacta del gen en un cromosoma; las diferentes
formas del gen (alelos) ocupan siempre la misma posicin o locus en el
cromosoma.
http://www.youtube.com/watch?v=uXZ1UDA2vZo

LEYES DE MENDEL
1 Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad o dominancia
Las plantas hbridas (Aa) de la 1 generacin filial (F1) obtenidas por el
cruzamiento de dos lneas puras que difieren en un solo carcter tienen
todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idnticas entre si
(uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carcter que se
manifiesta en las plantas de la F1 (hbridos Aa) se le denomina Dominante
y al carcter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este
resultado es independiente de la direccin en la que se ha llevado a cabo
el cruzamiento.
Segunda Ley o segregacin de caracteres
A partir de la segunda generacin hay segregacin de caracteres y
formacin de una cuarta parte de individuos con carcter recesivo puro y
una mitad de individuos hbridos con aspecto exterior de dominantes o
con apariencia intermedia.
Tercera Ley de Mendel de la Independencia de los factores hereditarios o
de la pureza de los gametos
Los factores hereditarios no antagnicos mantienen su independencia a
travs de generaciones combinndose al azar de todas maneras posibles.

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UNIDAD II CITOGENETICA

1. Ciclo biolgico
2. Ciclo celular.
3. Divisin celular: Mitosis y Meiosis.
4. Gametognesis: ovulo y ovognesis; espermatozoide y espermatognesis.
5. Ciclo menstrual.
6. Fecundacin.
7.-Determinacin del sexo
1.- Ciclo biolgico
Fases principales de los procesos por los que un organismo crea a otro de su
especie.
Un ciclo biolgico o ciclo vital es la serie progresiva de cambios que
experimenta un individuo o una sucesin de stos entre dos procesos de
fecundacin
Segn la posicin relativa que adquieran la fecundacin y la meiosis dentro del
ciclo biolgico de un ser vivo podremos clasificar su ciclo biolgico como:
Haplonte
Diplonte
Diplohaplonte

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2.- Ciclo celular

Concepto:
Periodo de tiempo que transcurre desde que la clula se forma hasta que
se divide.
Caractersticas generales:
La vida de la clula pasa por dos periodos bien definidos.
Interfase: En la cual la clula no se divide
Divisin: En al cual la clula se divide.
Cada generacin celular repite este ciclo, pero el tiempo varia de un tipo
celular a otro.
es un conjunto ordenado de eventos que culmina con el crecimiento de la
clula y la divisin en dos clulas hijas. Las clulas que no estn en divisin
no se consideran que estn en el ciclo celular. Las etapas, mostradas a la
izquierda, son G1-S-G2-M. El estado G1 quiere decir GAP 1(Intervalo 1). El
estado S representa Sntesis. Este es el estado cuando ocurre la replicacin
del ADN. El estado G2 representa GAP 2(Intervalo 2). El estado M representa
mitosis, y es cuando ocurre la divisin nuclear (los cromosomas se separan)
y citoplasmtica (citocinesis).
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Por su capacidad de divisin las clulas son:

Proliferantes:

Se van dividiendo continuamente como las clulas embrionarias,

clulas de tejidos en crecimiento, clulas madre de tejidos adultos

Clulas Quiescentes

Entran en fase de interfase o reposo como las clulas altamente

diferenciadas como neuronas, gametos, linfocitos, clulas musculares.

Durante la mayor parte del ciclo la clula realiza sus funciones y se

prepara para la divisin solo es visible microscpicamente
Una clula de mamfero cuyo ciclo celular sea de 16 horas, la interfase
dura unas 15 horas y la fase de divisin dura una hora.
Antes de que la clula se divida sus principales componentes ya se han
duplicado

a) Interfase
Caractersticas generales:
Periodo de intensa actividad biosinttica, se duplica el tamao celular y
complemento cromosmico.
Etapa de crecimiento o sntesis; replicacin del ADN y protenas
cromosmicas; sntesis de los materiales necesarios para la divisin,
como precursores del uso mittico; formacin de ATP. La duplicacin del
ADN es en el periodo S o sinttico precedido de dos periodos en los que
no hay sntesis de ADN.
Lo anterior permite dividir la interfase en periodo G1,G2,S.
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b) Periodo G1 (Grown)
Es el tiempo que transcurre entre el final de la mitosis y el inicio de la
duplicacin del ADN.
Es el primer periodo de crecimiento.
Es el periodo ms variable del ciclo celular y su duracin depende de:
- Las condiciones fisiolgicas de la clula.
-El tipo celular.
Puede durar horas, das, meses, aos.
En este periodo la clula determina el momento en que la clula entra en
divisin.
Momento de no retorno irreversible
Las clulas quiescentes no entran en periodo G1 sino en una fase llamada
G0 en la que permanecen de por vida al menos que sean estimuladas por
hormonas o protenas, formando parte del ciclo.
En este periodo G0 se verifica la sntesis de protenas y de ARN.
c) Periodo S Duplicacin de ADN
Dura varias horas y tiene lugar:
La duplicacin del ADN
Duplicacin de protenas cromosmicas.
Duplicacin de los diferentes componentes que se utilizaran en la
mitosis.
La duplicacin del ADN consiste en que a partir de una molcula se
obtienen dos molculas de ADN.
El inicio es regulado por un factor inductor.
Al final de esta fase el nmero de cromosomas esta duplicado y cada uno
tiene dos cromtidas idnticas.
El mecanismo de la duplicacin del ADN se realiza por polimerizacin
progresiva de los cuatro desorribonucletidos en una cadena en que la
secuencia especifica de encadenamiento de los monmeros viene dictada
por otra secuencia de desorribonucletidos.
Que constituye la cadena matriz que es cada una de las cadenas de la molcula
de ADN que ha de ser duplicada.
3.- Divisin celular
A) MITOSIS
La mitosis es un tipo de divisin celular en la que se asegura:
Una reproduccin exacta tanto cualitativa y cuantitativamente exacta de
la informacin gentica.
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Un reparto de esta informacin, previamente reproducida a cada una de

las clulas hijas.

Concepto:
Tipo de divisin celular en que se asegura.
Una reproduccin cualitativa y exacta de la informacin gentica.
El reparto de esta informacin, previamente reproducida a cada una de las
clulas hijas
Descripcin del proceso.
Aparicin de los cromosomas como filamentos delgados.
Los cromosomas se acortan y aumentan en grosor por el enrollamiento o
plegamiento de las cromtidas.
Cada cromosoma tiene dos cromtidas resultado de la replicacin del
ADN durante el periodo S.
Los cromosomas se sitan junto a la envoltura nuclear y los nuclolos son
menos visibles
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Al final de la profase la envoltura nuclear se rompe.

Aparicin del huso mittico en el citoplasma.
Al inicio de la profase se observan un par de diplosomas rodeados del
ster. Emigrando uno al polo opuesto.
Aparece los microtbulos polares

Metafase;

Caractersticas principales

Colocacin de los cromosomas en el plano ecuatorial.

Alargamiento del huso.
Descripcin del proceso.
Las fibras invaden el rea nuclear y los microtubulos se extienden de polo
a polo.
Mediante los cinetocoros,los cromosomas se unen a las fibras del huso y
se colocan en la placa ecuatorial.
Segn la disposicin en el huso mittico, los microtbulos que forman las
fibras son cinetocricos, polares y libres.
Anafase
Caractersticas principales.
Separacin de las cromtidas hermanas y migracin hacia los polos
opuestos por acortamiento de micotubulos cinetocricos.
Alargamiento de los microtubulos polares y alargamientto del huso.
Inicia la citocinesis.
Descripcin del proceso.
Separacin de cromtidas hermanas a nivel centrmero.
Cada cromtida migra hacia un polo del huso, el cinetocoro arrastra los
brazos cromosmicos.
Los microtbulos cinetocricos se acortan
Los microtbulos polares aumentan de longitud por adicin de nuevos
dmeros de tubulina, el huso se alarga y los polos se alejan entre s.
Al final de la anafase, las cromtidas alcanzan los polos y se inicia la
citocinesis.

Telofase
Caractersticas principales
Reconstitucin de ncleos hijos.
Formacin envoltura nuclear.
Descondensacin de los cromosomas.
Recuperacin de actividades metablicas.
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Reaparicin del nuclolo.

Agrupamiento de micro tbulos en haces.
Terminacin de la citocinesis.
Descripcin del proceso.
Los cromosomas empiezan a descondensarse y se hacen menos visibles
agrupndose en masa de cromatina.
La envoltura nuclear se reconstruye pos unin de fragmentos de la
antigua y de vesculas del retculo endoplasma tico que van rodeando las
masas de cromatina.
El volumen del ncleo aumenta y los cromosomas van adoptando el
aspecto interfasico reemprendiendo su actividad metablica.
(transcripcin).
El nuclolo vuelve a aparecer a nivel de organizador nucleolar.

Citocinesis
El proceso en clulas animales se lleva a cabo:
Estrangulamiento de la clula madre a nivel del plano ecuatorial del huso.
Comienza con una invaginacin de la membrana plasmtica formando un
surco.
El estrangulamiento es por un anillo contrctil formado por micro
filamentos de actina y miosisna localizado debajo de la membrana celular.
El puente citoplasmtico se rompe y los componente se distribuyen al
azar, este proceso dura 10 minutos.

B) Meiosis

Concepto:
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Es e tipo de divisin celular que reduce a la mitad el nmero de cromosomas

de las clulas germinales o gametos.
Es caracterstico de organismos con reproduccin sexual y tiene lugar en el
curso de la gametognesis
Divisin exclusiva de clulas germinales
Caractersticas de las meiosis.
Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas que implican solamente
una nica duplicacin de los cromosomas (2 ciclos celulares) el segundo
no tiene int4ervalo S.
El resultado es la formacin de cuatro ncleos con nmero haploide de
cromosomas.
La meiosis es un largo proceso que puede durar en el hombre 24 das y
en la mujer aos.
Lo ms significativo es:
Apareamiento de cromosomas homlogos en la primera divisin meitica.
La no separacin de los centrmeros hasta la segunda divisin meitica

Profase
Periodo ms largo de la
meiosis
Se produce el apareamiento
de los cromosomas
homlogos.
Se subdivide en cinco etapas.

Leptoteno
El ncleo aumenta de tamao y los cromosomas se hacen visibles como
filamentos por condensacin de las cromtidas.
Aparecen simples
Caracterstico de clulas animales que los cromosomas se dispongan en
forma de bucles o ramilletes.
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Cigoteno
Los cromosomas homlogos se alinean y aparean entre si sinapsis.
Lo anterior ocurre en cualquier parte del cromosoma pero es exacto y
preciso.
Permanecen separados por el complejo sinaptinmico de estructura
proteica.
Un elemento central de 100-300 A de dimetro formado por protenas
cidas.
Paquiteno
Etapa de acortamiento y enrollamiento de los cromosomas.
Cada cromosoma aparece con sus dos cromtidas y par de homlogos
apareados bivalentes formando una ttrada
Se produce un entrecruzamiento, intercambio de segmentos entre las
cromtidas a nivel molecular
Diploteno
Los cromosomas homlogos empiezan a separarse, permaneciendo
unidos en varios puntos, formando los quiasmas (puntos de
entrecruzamiento).
Estos quiasmas se desplazan hacia los extremos de los cromosomas.
Desaparece el complejo sinaptinmico.
En esta etapa es de larga duracin para la mujer, por ejemplo los ovocitos
han llegado al estado diploteno en el quinto mes de vida fetal y
permanecen bloqueados durante varios aos hasta que tiene lugar la
ovulacin.
Diacinesis
Se produce la terminalizacin de los quiasmas y quedan unidos los
cromosomas por los extremos.
La condensacin de los cromosomas se acenta nuevamente.
Cada bivalente adopta una configuracin especial, debido a la rotacin de
los cromosomas homlogos situndose en forma perpendicular unos con
otros, entre los quiasmas. Diacinesis
El nuclolo desaparece
Metafase 1

La envoltura nuclear desaparece

Los microtbulos del huso se unen al centrmero.

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Cada bivalente por sus centrmeros situados en la paca ecuatorial

Los diferentes bivalentes se orientan en forma independiente, colocados

a un mismo lado de la placa ecuatorial, centrmeros paternos de un
bivalente, con centrmeros de maternos de otro bivalente.

Finaliza la formacin de quiasmas

La condensacin de los cromosomas es la mximo.

Anafase 1

Las cromtidas hermanas de cada homologo, unidas por su centrmeros

se dirigen hacia los polos.
Por la recombinacin gentica producida los cromosomas homlogos
presentan estructura gentica distinta a los cromosomas originales

Telofase 1

Empieza cuando los grupos cromosmicos anafsicos llegan a sus respectivos

polos, pudindose reconstruir la envoltura nuclear.

Interfase

La interfase entre la primera y segunda divisin de denomina intercinesis

y es en general muy corta y no tiene periodo S
En ocasiones no se produce y la telofase de la primera division se
encadena con la profase o metafase de la segunda divisin.
Profase II
Los cromosomas entran en profase como dos cromtidas idnticas
conectadas entre s por un solo centrmero.
Metafase II
Los cromosomas se disponen en la placa ecuatorial.
Anafase II
Los centrmeros se dividen y
las dos c romtidas se separan
desplazndose hacia los
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polos opuestos.
Telofase II
Se constituyen las clulas hijas una vez que las cromtidas han llegado a
los polos, formndose envolturas nucleares respectivas y dividindose en
citoplasma.
Como se separan cromtidas de cada cromosoma paterno, cada uno de
los cuatro ncleos de la telofase tendr una cromtida paterno. Ahora se
llama cromosomas.
Cada ncleo posee un nmero haploide de cromosomas
Consecuencias de la meiosis

Proporciona a base para a segregacin y distribucin de los alelos.

La Formacin de gametos es en proporciones iguales.

La fecundacin tiene como resultado una diversidad de combinaciones

nuevas muy grande.

Las divisiones meiticas proporcionan una base fsica para la segregacin

y la distribucin independiente de los genes.

4.- Gametognesis: ovulo y ovognesis; espermatozoide y

espermatognesis
Gametognesis
Concepto
Proceso de formacin de los gametos a partir de clulas germinativas de los
rganos reproductivos.
Las clulas germinativas son diploides y a travs de la meiosis darn lugar
a las clulas haploides o gametos.
La gametogenesis se divide en espermatognesis y ovognesis
GAMETOS
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Todos los organismos durante una etapa de su vida, producen clulas

especializadas en la reproduccin llamadas gametos; en el hombre son el
vulo y el espermatozoide.
Espermatozoide
Gameto masculino, alargado distinguindose una cabeza de 4-7 de
largo y 2-3 de ancho, con gran ncleo que contiene 23 cromosomas,
posee poco citoplasma, que en su parte anterior presenta una estructura
formada por el aparato de golgi llamado acrosoma, seguido del cuello con
2 centrolos de uno de los cuales surge un largo flagelo; tiene una gran
cola con tres partes. De conjuncin rica en mitocondrias, Parte principal
cubierto de citoplasma y Terminal donde se contina desnudo.
ESPERMATOGENESIS

La espermatogonia de los cuales hay millones, aumenta de tamao para

formar el esperatocito de primer orden.
Este sufre una primera divisin meiotica dando origen a dos clulas con
23 cromosomas cada una llamndose espermatocitos de segundo orden.
Estos se dividen por una segunda divisin meiotica (como mitosis
normal) dando origen a 4 clulas cada una con 23 cromosomas llamadas
espermatidas.
Estas sufren cambio en su citoplasma convirtindose en
espermatozoides caractersticos, este proceso se llama espermiogenesis.
Este proceso es continuo desde la pubertad hasta los 70 aos aprox.
Una vez formados los espermatozoides van al epiddimo y conductos
deferentes donde son almacenados, con la eyaculacin se mezclan con
lquidos seminales y de la prstata que les sirve de vehculo y les
permite tener una gran movilidad.
En la eyaculacin se excretan aprox. 200 millones de espermatozoides.

OVULO
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Clula grande esfrica u ovalada de 200 , con gran cantidad de

protoplasma, en el cual se distingue el deudoplasma o protoplasma
nutritivo, en la periferia el citoplasma o protoplasma germinativo,
alrededor del vulo una zona transparente llamada zona pelucida que a
su vez esta rodeada por capas de clulas formando la corona radiada
el ncleo no ocupa la posicin central, contiene varios nucleolos
OVOGENESIS
Se lleva a cabo en los ovarios y especialmente en el folculo ovrico en
crecimiento por la accin de la HFE. Muchas clulas inician su maduracin
maduracin pero solo una la completa.
En el folculo se encuentra la ovogonia que por HFE aumenta de tamao
y se convierte en ovocito de primer orden, cerca del momento de la
ovulacin se lleva a cabo la meiosis para dar origen a un ovocito de
segundo orden haploide denominado primer corpsculo polar .
En la segunda divisin se produce una clula grande, el vulo
propiamente dicho y el segundo corpsculo polar tambin muere. Esta
segunda divisin solo ocurre en el hombre y mamferos.
De esta forma en la ovognesis se forma solo un vulo cada mes.
Si no se encuentra dentro d las 24 horas despus de la ovulacin con el
espermatozoide empieza a degenerar

5.-FECUNDACION
Si el espermatozoide se deposita en la vagina poco antes o despus de la
ovulacin hay posibilidad de que ocurra la fertilizacin.
Son millones los espermatozoides presentes pero solo uno fecunda al
vulo viajando 1.5 mm por min. hasta llegar a la parte superior de las
trompas de Falopio viviendo aproximadamente 24-72 hrs.
La unin del vulo y espermatozoide es la esencia de la fertilizacin y
ocurren diferentes implicaciones biolgicas
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El vulo solo puede ser fecundado durante las primeras 24 horas

siguientes a la ovulacin.
La fecundacin ocurre en la tuba uterina cuando el vulo ha recorrido la
primera tercera parte de este conducto en direccin al tero por lo
general a las 24 horas muere.
Implicaciones biolgicas

Se restaura el nmero diploide de cromosomas.

Se establece el sexo del producto.
Inicia la serie de divisin mittica que van a dar origen a el posterior
desarrollo del cigoto.
6.- Menstruacin
Un ciclo menstrual tpico comienza con tres a cinco das de menstruacin,
o expulsin del revestimiento uterino, durante la cual los niveles
hormonales son bajos. Al final de la menstruacin, una hormona
hipofisaria estimula el desarrollo de nuevos folculos en el ovario. ste
secreta estrgenos cuando los folculos maduran, e induce la
proliferacin de las clulas del revestimiento del tero. Hacia la mitad
del ciclo, un folculo maduro libera un vulo. El folculo vaco forma el
cuerpo lteo, un cuerpo endocrino que secreta progesterona. Bajo la
influencia adicional de la progesterona, el revestimiento uterino se
engrosa y se hace ms denso, como preparacin para la implantacin del
huevo fecundado. Si la fecundacin no se lleva a cabo, el cuerpo lteo
muere y los niveles hormonales bajan. Sin estmulo hormonal, el
revestimiento uterino se deshace y es expulsado, comenzando un nuevo
periodo menstrual y un nuevo ciclo.
Es determinado por la secrecin cclica de hormonas hipofisiarias
gonadotroficas, de los estrgenos y progesterona.
Tiene por objeto la liberacin de un vulo maduro capaz de ser
fecundado aproximadamente cada mes.
Tiene una duracin de 28 das, en muchas mujeres los ciclos pueden
durar 21-35 das sin considerarse anormal.
La expresin externa del ciclo menstrual lo constituye la menstruacin o
sangrado menstrual.
* Si el vulo no ha sido fecundado 14 das despus de la ovulacin se
produce el desprendimiento del endometrio que recubre la cavidad
uterina.
**Cerca de 27-28 das se suspende la secrecin de progesterona y hay
desprendimiento del endometrio presentndose el sangrado menstrual
que dura de 3-4 das.
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Cerca de los 40-50 aos los ovarios dejan de responder a las hormonas
hipofisiarias por los que se interrumpen los ciclos menstruales
(Menopausia).
Cuerpo lteo: Tejido glandular del ovario que se forma en la zona de
ruptura del folculo de Graaf, despus de la ovulacin, que se segrega la
hormona progesterona que prepara al tero para la implantacin del
vulo fecundado., cuando esto no sucede el cuerpo luteo deja de
segregar y degenera. Cuando el embrin se implanta el cuerpo luteo
continua la secrecin de progesterona hasta el cuarto mes de embarazo,
en ese momento la placenta adquiere esta funcin.
7.- Determinacin del sexo
En los cromosomas sexuales no todos los pares homlogos son idnticos
en forma y tamao.
El hombre posee 22 pares de cromosomas ordinarios o autosomas ms
un cromosoma X.
Y la mujer tiene 22 pares de autosomas ms 2 cromosomas XX.
El hombre posee dos clases de espermatozoides la mitad con un
cromosoma X y la otra mitad con un cromosoma Y.
Los vulos llevan un cromosoma X.
Cuando el ovulo es fecundado por un espermatozoide Y da lugar a cigoto
XY o sea un varn y cuando es X es un cigoto XX o sea una mujer
Como hay igual nmero de espermatozoides X y Y nacen igual nmero
de individuos mujer y varn respectivamente.
Sin embargo nacen 106 nios por cada 100 nias, la explicacin seria que
el espermatozoide Y es ms pequeo y ms ligero y avanza mejor que X
8.- Sexo nuclear de un individuo

L. Barr descubri que algunas clulas presentaban una mancha de cromatina

llamado cuerpo de Barr.

Estas se observaron en clulas de la piel y en la mucosa bucal humana.

La mancha de cromatina solo aparece en las clulas de la mujer, se ha
comprobado que uno de los cromosomas X es ms denso y se tie ms
intensamente.

III UNIDAD GENETICA MOLECULAR

La Gentica molecular es la parte de esta ciencia que interpreta en

trminos de molculas la Gentica mendeliana. Trata del conocimiento
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del material gentico, de la composicin del ADN, de la replicacin, la

transcripcin, y la traduccin del mismo.
El ADN es la molcula donde se encuentra la informacin gentica; la
relacin ADN-RNA-Protena se conoce como Dogma central de la
Gentica Molecular y se representa:
1.3.2. Introduccin.
Los factores de Mendel o genes son segmentos de una de las molculas ms
peculiares que existen el Acido Desoxirribonucleico ADN. Los cidos nucleicos
fueron descubiertos por Friedrich Miescher, pero fue a partir de 1944 que se
asigno un papel gentico al ADN en las bacterias y nueve aos despus en
1953 James Watson y F.H. Crack propusieron un modelo de su estructura
molecular; el ADN se encuentra en los cromosomas ambos de estructura muy
compleja.
ADN
El ADN est compuesto por unidades o monmeros que se repiten
muchas miles de veces a lo largo de la molcula; estas unidades se
llaman nucletidos y por consiguiente el ADN es un polmero muy grande
de nucletidos es decir polinucleotido.
Estructura primaria
Secuencia lineal de desoxirribonucletidos mediante enlaces fosfodiester
5 --3. 5Carbono de la puntosa unido al radical fosfato y 3carbono del
radical hidroxilo de pentosa siguiente.
Principales caractersticas del modelo.
1. Dos cadenas de poli nucletidos se enrollan alrededor de un eje comn.
2. Las cadenas van en direccin opuesta.
3. Las bases quedan en la parte interna de la hlice, la desoxirribosa y el
fosfato en su porcin externa
4. Las bases se disponen en en un plano perpendicular al eje de la hlice
5. Las cadenas de DNA se mantienen unidas entre si por puentes hidrogeno
entre pares de bases. C = G (3) y A = T (2).
6. Los esqueletos azcar fosfato de las dos hebras forman hlices que
giran a la derecha (dextrgiras)
7.
Formas alternativas de doble helice.
1. Forma B. La descrita por Watson y Crick.
2. Forma A. A-ADN Poco frecuente, se presenta en estados deshidratados y
difiere de la forma B en que el plano de los pares de bases se desvian
20 de la perpendicular al eje de la hlice y por lo tanto se reduce la
distancia entre pares de base a 0.29 nm e incrementa en numero de
pares de bases por vuelta de 11 a 12.
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3. Forma Z. Algunos segmentos giran hacia la derecha (forma B) o asumir

una conformacin hacia la izquierda (levgira). La distancia entre las
bases en esta conformacin es de 0.77nm por cada dos escalones y posee
12 pb por vuelta. La forma de zigzag que adopta el esqueleto del
desoxirribosa fosfato en esta estructura justifica la forma de Z.
TIPOS DE DNA estructural
Mocateriano. DNA de una cadena presente en virus pequeos de bacterias.
Bicatenario. DNA de doble cadena y doble helice
VARIACIONES EN LA FORMA DE DNA
Circular o cerrada
Circulo sobreenrrollado o superhelicoidal

CARACTERISTICAS DERIVADAS DE LA ESTRUCTURA Y COMPOSICION QUIMICA

DEL DNA
1. Es la secuencia de bases la que contiene y transmite la informacin gentica.
2. La perpetuacin en la transmisin de los genes se asegura a nivel qumico por la
complementacin de bases.
3. El DNA cumple con el prerrequisito de contener todos los posibles mensajes
biolgicos. Al variar secuencia nucleotidica de sus cuatro bases.
4. Adenina, Guanina, Citocina, timina.
SIGNIFICADO BIOLOGICO REQUISITOS
Que se replique exactamente durante el crecimiento celular y la duplicacin.
Que su estructura sea lo suficientemente estable para que los cambios
hereditarios solo se produzcan raramente.
Que tengan la potencialidad de llevar cualquier tipo de informacin biolgica
necesaria.
Que transmita su informacin a la clula.

ARN
Concepto Es un cido nucleico, polmero de ribonucletidos de adenina,
guanina, citosina y uracilo.
ESTRUCTURA.
El ARN es una macromolcula con tres niveles de estructura:
Estructura primaria

*Secuencia lineal y ordenada de ribonucletidos mediante enlace

fosfodiester 5--3

*El ARN siempre posee estructura primaria

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Estructura secundaria
*Slo la poseen determinados ARN.
*Es la misma cadena de ARN que se repliega sobre ella misma,
mantenindose estable gracias a la atraccin por puentes de hidrgeno
que se establecen entre las bases.

*Existen dos tipos de ARN que presentan estructura secundaria:

ARN de transferencia, su estructura est representada por el modelo
llamado hoja de trbol cuya caracterstica principal es la existencia de
una serie de asas separadas por ejes cortos donde el ARN se dispone en
doble hlice.
ARN ribosmico. su estructura forma muchas hlices replegada
Estructura terciaria

*Slo la posee el ARN de transferencia. Se ha comprobado, por

medio de la difraccin de rayos X, que el ARN de transferencia tiene una
configuracin compacta en la que los brazos laterales estn en una
disposicin plegada, adquiriendo la molcula una forma de L.
TIPOS ARN
Monocatenario
La mayora de los ARN son monocatenarios
Describiremos tres tipos:
ARNr (ARN ribosmico)
Es funcional en estructura secundaria
Forma parte de los ribosomas.
ARNt (de transferencia):
*Es funcional en estructura terciaria.
*Su funcin es doble: en primer lugar selecciona el aminocido al que
tiene que unirse y luego reconoce el codn correspondiente en el ARN
mensajero.
*Cada ARN de transferencia es especfico de un aminocido
ARNm, (ARN mensajero)
*Es funcional en estructura primaria
*Se forma por trascripcin de una secuencia determinada de ADN y, por lo
tanto, su composicin es complementada a la de dicha secuencia de ADN.

Bicatenario
Es una rara excepcin que solo se da en determinados virus.
Funciones biolgicas
Los tres tipos de ARN estn relacionados con la sntesis de protenas.
El proceso mediante el cual la informacin almacenada en el DNA nuclear
puede ser copiada a otro cido nucleico llamado RNAm recibe el nombre
de transcripcin , pero primero se produce una separacin de de las dos
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cadenas de ADN, donde una de ellas es elegida como plantilla sobre la

que se llevar acabo la transcripcin complementaria. La hebra del ADN
que se emplea para la sntesis de ARN parece ser diferente a travs de
las distintas zonas del genoma.
REPLICACION DEL DNA
Ocurre antes de cada divisin celular.
*A partir de una molcula de DNA se obtienen dos molculas.
*El DNA contiene maquinaria que cataliza su propia duplicacin y las instrucciones
necesarias para este proceso.
El DNA acta como modelo de su propia duplicacin, dirigiendo el orden de
ensamblaje de los nucletidos en las cadenas nacientes de DNA.
*La replicacion del DNA implica velocidades de polimerizacin.
Caractersticas del proceso
1. Es semiconservativa.- cada molcula hija recibe una cadena paternal y sintetiza
una cadena nueva.
2. Es bidireccional.- existen numerosas bifurcaciones de duplicacin denominadas ojo
de replicacin o replicones que avanza en ambas direcciones desde el punto de
inicio al punto de terminacin; cada replicon esta formado por dos horquillas de
replicacin en forma de Y una en cada direccin.
3. Es discontinua.- debido a que la DNA polimerazo responsable de la sntesis de las
nuevas cadenas solo efecta la polimerizacin en direccin 5--3, se sintetizan
dos hebras una de ellas denominada continua la cual crece en direccin 53.
La otra se denomina hebra retardada y crece en direccin 35 pero se forma por
fragmentos cortos que sintetizan en direccin 5-3.
En clulas eucariotas existen mltiples orgenes de replicacin (ORI) separados por 20
kpb. A lo largo de los cromosomas
Transcripcin y traduccin del DNA
El ADN difiere del ARN en:
El azcar Desoxirribosa del DNA es cambiado por Ribosa.
El ARN tiene una cadena nica linear frente a la doble cadena presente en el ADN
La Timina (T) del ADN es reemplazada por otra llamada Uracilo (U)
La informacin gentica almacenada en el ADN es transcrita al ARNm
Las bases del ARNm se complementan al ADN, Adenina con Uracilo (A-U) y
Citosina con Guanina (C-G).
El ARNm es sintetizado por la enzima Polimerasa que se une al ADN que va a
transcribir usandolo como plantilla en direccin 5 a 3 aadindose
ribonucletidos complementarios, el lugar donde inicia recibe el nombre de
Promotor que forma parte de la regin del gen llamada Reguladora.
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Las vas principales de traspaso de la informacin de ADN hasta sntesis

de protenas son:
Duplicacin.
Transcripcin.
Traduccin
Transcripcin inversa, caracterstico de virus oncognicos cuyo material
genrico es ARN.

CODIGO GENETICO
Es la relacin entre la secuencia de bases en el ADN y la secuencia de aminocidos
en una protena.
Caractersticas del cdigo
1. Cdigo de tripletes.
Como en las protenas hay 20 distintos tipos de aminocidos y en el ADN solo
existen 4 tipos diferentes de nucletidos; 1,2 nucletidos no codificaran los 20
aminocidos.
41= 4
42= 16
43=64 Una secuencia de codificacin de tres nucletidos
puede especificar 64 aminocidos distintos.
Mediante experimentos con el bacterifago T4 estudiando mutaciones por adicin o
supresin de nucletidos en un gen determinado se demostr que es un cdigo de
tripletes.
Tres nucletidos codifican un aminocido.
Cada triplete recibe el nombre de codn.
2.- No tiene superposiciones.
Ya que una mutacin nica en un nucletido afecta tan solo a un
aminocido de la cadena proteica.
ABC DEF GHI JKL MNO Secuencia de bases.
aa
aa
aa aa
aa Secuencia de aminocidos
ABCDEFGHIJKLMNO Si tuviera superposiciones
afectara a mas aminocidos.
3.- La secuencia de bases es leda secuencialmente.
Esto significa que entre los grupos de bases
No hay ninguna que acte de separacin que acte como coma
ABCXDEFXGHIXJKLX
4.- El cdigo es degenerado.
De los 64 tripletes posibles 61 codifican a un aminocido en particular; lo
que significa que para la mayora de los aminocidos hay ms de un
triplete codificante, por eso se dice que es degenerado.
Triptfano y metionina estn codificados por un solo triplete.
Valina esta codificada por GUU, GUC, GUA, GUG.
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El significado biolgico de esta degeneracin miniminizan los efectos deletreos

de las mutaciones.
5.- Presencia de tripletes sin sentido.
Los tripletes que no codifican ningn aminocido se denominan sin
sentido y son clave para la terminacin de la cadena.
UAA, UAG UGA
Son reconocidos por protenas especificas llamadas factores de liberacin

6.-El cdigo no es ambiguo.

Esto quiere decir que no hay un triplete que codifique a dos o ms

aminocidos diferentes.
Varios tripletes pueden codificar a un aminoacido, pero no un mismo triplete
codificar a varios aminocidos
7.- El cdigo es universal.
La correspondencia entre los tripletes y los aminocidos es idntica en
todas las especies.
El cdigo ha permanecido invariable por billones de aos de evolucin.
Se cree que hubo fuertes presiones de seleccin para mantenerlo sin
variantes.

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Cdigo gentico
Transcripcin y traduccin del cdigo gentico

Sabemos que la informacin gentica est contenida en la molcula de ADN.

Los genes actan determinando los tipos de protenas elaboradas por las clulas.
El ADN no es el molde directo para la sntesis de protenas.
Los moldes para la sntesis de protenas son molculas de ARN.
La expresin de la informacin gentica se hace mediante copia del gen
correspondiente en ARN que a su vez dirige la sntesis de la protena especfica .

La expresin de la informacin gentica se hace mediante copia del gen

correspondiente en ARN que a su vez dirige la sntesis de la protena especifica.

Por lo tanto ciertas molculas de ARN son las aportaciones intermedias de la

informacin en la sntesis de protenas y otras molculas de ARN son parte de la
maquinaria de esta sntesis.

http://blogs.creamoselfuturo.com/bio-tecnologia/wpcontent/uploads/2006/10/codigen.jpg
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Biologa Molecular de Merce de Barba.

UNIDAD CUATRO
BASES CROMOSOMICAS DE LA TRANSMISIN HEREDITARIA
Introduccin
El conocimiento de la secuencia de nucletidos en los genes determina la secuencia de
aminocidos en las protenas, lo cual ha sido esencial para la Biologa Molecular.
Si una clula sintetiza varios miles de protenas, sugiere que la cantidad de ADN presente
en cada clula o genoma es enorme y se encuentra departamentalizado dentro del ncleo
de organismos Eucariotas formando estructuras llamados CROMOSOMAS.
Los cromosomas tienen dos componentes principales que es el ADN y protenas llamadas
Histonas. Que se organizan y compactan el cido nucleico
El nmero de cromosomas vara de una especie a otra.
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El ADN se encuentra en la clula dispuesto como un conjunto de paquetes organizados,
cada uno de los cuales recibe el nombre de cromatidas, dos cromatidas hermanas
idnticas constituyen el cromosoma metafasico visible durante la divisin celular.
A su vez cada ncleo comprende dos juegos de cromosomas, dado que las clulas
somticas del organismo humano son diploides.
Uno de los juegos cromosmicos proviene del padre y el otro de la madre de tal forma que
el contenido de ambos juegos es diferente, los cromosomas de un juego son homlogos de
los del otro juego.
Cada cromosoma puede ser distinguido por su tamao, sus caractersticas de forma y su
patrn de bandas luego de un procedimiento de coloracin para bandeado.
El conjunto tpico de cromosomas conforma el cariotipo.
Dentro de cualquier cromosoma, el ADN est compactado en varios ordenes sucesivos de
empaquetamiento: Nucleosmico, y el de la fibra de cromatina de 30 nm de espesor.
ORDENES SUCESIVAS DE EMPAQUETAMIENTO DEL ADN
El ADN en un cromosoma metfasico tiene un grado de compactacin de 10000 veces con
respecto a la longitud del cromosoma.
Un cromosoma humano de 5 m de longitud posee en cada cromatida un filamento de
ADN de 50000 m= 5cm de largo.
El empaquetamiento se logra a diferentes ordenes que son nucleosomico, el de fibra de
cromatina (solenoide) de 30 nm); el de los lazos de fibra de cromatina, el de agrupamiento
de lazos y el de esterilizacin de cromatida.

1. ADN
2. Orden nucleosmico: Se empaca espiralizndose sobre cada nucleosoma, el ADN forma
casi dos vueltas de super helice izquierda (1,8 vueltas) que ocupan 146 pares de bases. Y
luego contina un segmento Orden nucleosmico: Se empaca espiralizndose sobre cada
nucleosoma, el ADN forma casi dos vueltas de superhelice izquierda (1,8 vueltas) que
ocupan 146 pares de bases. Y luego continua un un segmento internucleosomico que es
ms variable. *
3. Solenoide de 30nm. Es helicoidal e izquierdo y aunque su disposicin no esta totalmente
aclarada forma la fibra de cromatina vista el microscopia electrnica
4. .-Lazos de fibras cromatnicas. En la base se encuentran protenas del armazn nuclear

5. Agrupacin de lazos. Formada por 60Kb

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Enrollamiento de cromtidas y zona centromrica. La cromatida sufre una espiralizacin,

empaquetamientos en hileras de nucleosomas y el de la fibra de cromatina de 30nm

los

Se disponen formando un octomero

Protenas No Histonicas: Son heterogneas y varan en diferentes clulas, entre ellas
estn:
*RNA polimerasa
*DNA polimerasa
* Diversas protenas regulatorias
ADN centromerico
Es denominado DNA Alfoide es el principal componente del los centrmeros de los
cromosomas humanos, se dispone en conjunto de repeticiones en tndem de unidades
elementales de 171 pb. Que no son todas iguales, el componente mejor definido en cada
unidad es la secuencia de 17 nucletidos llamada Caja de CENP-B que se une a la
protena centromrica
Protenas centromricas
La estructura de los centrmeros humanos es compleja.
Nombre. P. molec. Localizacin.
Caractersticas.
CENP-A
17
Centrmero general
Variante de Histona H3
CENP-B
80
Regin central
Se asocia al DNA alfoide
CNEP-C
107
Placa interna del cinetocoro
Presente en cinetocoros activos
CENP-D
47
Cinetocoro
Regulador de condenz. Cromos.
INCENPs
135-155
Regin medial
Asociacin de cromatidas.
CROMOSOMAS
CONCEPTO
Cromosomas y cromatina son dos estados morfologicos de las mismas entidades
celulares.
Durante la divisin celular la estructura fibrilar que constituye la cromatina, se transforma
en un conjunto de filamentos independientes que se condensan en estructuras alargadas
con forma de bastoncitos que son los cromosomas.

COMPOSICIN QUMICA

El cromosoma tiene una nica molcula de ADN; en primer lugar la cadena de doble hlice
de cada cromosoma no presenta interrupcin y esta cadena se encuentra en nico
ejemplar por cromosoma.
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Un cromosoma metafsico se caracteriza por la estabilidad de su anatoma general, su
organizacin lineal y la gran condensacin de sus ADN Estas caractersticas estn relacionadas con la disposicin de la fibra nucleosomica en
cada cromatina.
Estn formados por fibra de cromatina en las que el ADN est condesado unas 5000 a
10000 veces.
Junto con el ADN y las histonas interviene en el plegamiento final de la cromatina y el
conjunto de las protenas no histonas.
Las protenas no histonicas son heterogeneas y varan en diferentes clulas entre las que
se encuentran.
RNA polimerasa , DNA polimerasa ,
Diversas protenas
regulatorias.

MORFOLOGIA GENERAL DE UN CROMOSOMA

1. Cromtidas. Componentes simtricos, se caracteriza por tener una molcula de ADN,

unidas por el centrmero.
2. Centrmero. Regin del cromosoma donde convergen las fibras del huso mittico, se
localiza en la parte ms delgada del cromosoma llamada constriccin primaria, a ambos
lados hay zonas repetitivas de ADN, Muy condensadas.
3. Cinetocoro. Estructura en forma de disco de naturaleza proteca que se engancha a la
cromatina centrmerica, en el se establece una relacin de los microtbulos es el centro
de la polimerizacin de ellos.
4. Constricciones secundarias. Son las partes ms delgadas del cromosoma se encuentran en
diferentes lugares, su localizacin y tamao son constantes y sirve para identificarlos.
5. 5.- Telmeros. Extremos de los cromosomas, si las constricciones secundarias se sitan
cerca de los telmeros dan lugar a un segmento corto que se llama satlite.
6.- Regiones eucromticas. Zonas del cromosoma que corresponden a un estado menos
condensado del nucleofilamento de la cromtida.

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7.- Regin heterocromtica. Zona ms condensada del nucleofilamento de la crmatida,
situadas cerca de los centrmeros, telmeros e intercaladas entre los brazos de los
cromosomas.
8.- Bandas. Son diferenciaciones en forma de segmentos longitudinales de las cromatidas en
las regiones heterocromticas.
Cada cromosoma est caracterizado por una topografa de bandas, esencial al definir un
cariotipo, junto con la forma, tamao e ndice centromerico del cromosoma.

Cariotipo
1. Son 23 pares de cromosomas. El nmero diploide de cromosomas en el hombre
son 46.
2. El orden resultante de los cromosomas se conoce como CARIOTIPO. Y se clasifican
de acuerdo a:
Longitud Posicin del centrmero.
Constricciones secundarias.

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http://images.google.com.mx/images?hl=es&q=CROMOSOMAS+
%2B+MORFOLOGIA&btnG=Buscar+im%C3%A1genes&gbv=2
http://images.google.com.mx/imgres?
imgurl=http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/ima
genes/cariotipo.gif&imgrefurl=http://personalabp.blogspot.com/&h=350&
w=500&sz=17&hl=es&start=2&usg=__BcActHPVAG2hH_ysbPEVoXj2udM=
&tbnid=bNouMiIKELRxVM:&tbnh=91&tbnw=130&prev=/images%3Fq
%3DCROMOSOMAS%2B%252B%2BMORFOLOGIA%26gbv%3D2%26hl
%3Des%26sa%3DG
Genetica Humana. A. J. Solari. Edit Panamericana 2 Ediccin 1999.
Guia didactica de Gnetica para el MEIF Tecamachaltzi.2004 FCQ Orizaba,
Ver.

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Unidad No 5
CROMOSOMOPATIAS

CARIOTIPO ANORMAL ANORMALIDADES QUE COMPRENDEN LOS AUTOSOMAS

NUMERICAS

Aneuplodia: Se refiere a que el nmero total de cromosomas aunque sea anormal es mltiplo de la
dotacin normal.

Triploide 23 X 3 = 69
Tetraploide 23 X 4 = 92

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Pentaploides y hexaploides.

Poliploidias: Se refiere a los trastornos anteriores y se debe a la divisin de los

cromosomas con aumento de su nmero, sin la divisin que se lleva a cabo del
citoplasma que probablemente aumentara en nmero de celulas.

En el hombre se han identificado clulas poliploides en abortados mortinatos, en

pacientes con leucemia aguda y clulas cancerosas.

As como la poliploidia es mortal para el hombre lo es tambin la monosoma o

perdida de un autosoma.(45 de 46)

Diandra, diginia, mosaicismos

Diandrias

El conjunto cromosmico proviene ntegramente del padre, es decir se duplica el

material gentico del padre mientras que el materno desaparece. El numero total
de cromosomas es 46 pero se la considera numrica porque involucra al total de
los cromosomas. Esta aberracin no da como resultado la formacin de un embrin
sino de una mola hidatiforme, (tumor de tejido trofoblstico).

Diginia

Se produce a la inversa del anterior, ac se duplica el material gentico materno y

desaparece el paterno, es decir que la totalidad del material gentico provienen de
la madre, esto es incompatible con la vida y produce abortos tempranos.

Mosaicismos

Se define como mosaicos cuando en un individuo existen dos tipos de lneas

celulares, una lnea con el numero normal de cromosomas y otra con el numero de
cromosomas alterado. La lnea celular normal atempera a la patolgica. Se
produce en estadios embrionarios inciales, cuanto mas temprano se produzca el
defecto mas clulas afectadas habr y mas grave la afectacin fenotpica.

ANORMALIDADES ESTRUCTURALES

Se puede encontrar una dotacin normal de 23 pares de cromosomas, pero esto no

significa que la dotacin cromosomica sea normal, ya que pueden existir
anomalas en la estructura.
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1. Inversin

2. Perdida o delecin.
3. Translocacin.
4.-

Isocromosoma

INVERSION
Se produce cuando una
regin del cromosoma se
invierte sobre si misma, de
manera que los genes se
colocan en un orden
diferente al determinado.
PERDIDA O DELECCION
la unin inadecuada de los
extremos de los fragmentos
del cromosoma despus de
haberse roto puede originar
que se pierda una porcin de
material gentico:
TRASLOCACION.
Es la transferencia de un
segmento cromosmico de
un lugar a otro
completamente diferente del
mismo cromosoma

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ISOCROMOSOMA
Es un cromosoma
perfectamente metacntrico
formado por dos brazos
absolutamente iguales
unidos por un centrmero

SINDROME DE DOWN
(Trisoma 21)
1 FENOTIPO

Trisoma

del

cromosoma

21

es

la

Hipotona muscular.

anormalidad cromosomica ms frecuente.

Retraso mental

Se presenta en 1 de cada 700 nacidos vivos

Facies caracterstica, con pliegues

en todas las razas sin distincin.

epicanticos y abertura palpebral sesgada

La edad materna y el riesgo de dar a luz un

hacia arriba y afuera.

trismico esta firmemente establecida. En

Hipoplaxia maxilar y del paladar que

mujeres mayores de 45 aos.

determinan la protrusin de la lengua.

Se presenta por una no disyuncin materna

Anomalas internas como defectos del

en la primera divisin meiotica.

tabique ventricular, conducto arterioso

El sndrome de Down tambin se presenta

permeable. Atresia o estenosis duodenal.

por translocacin.

Dedos cortos, con hipoplasia de la

falange media del quinto dedo.
Dermatoglifos caractersticos.

Sindrome de turner.

SINDROME DE KLINEFELTER

(45,X) monosomia del X humano

masculinos de formula cromosomica

La mujer afectada es estril, no

47XXY.

menstrua, tiene talla corta.

Ausencia de los cambios puberales
femeninos.
A menudo presenta anormalidades
congnitas como un pliegue en la piel

Son individuos fenotpicamente

Su incidencia es de aprox. 1 de cada

1000 nacidos vivos, con respecto a la
incidencia global en varones recin
nacidos 1 en 590.
37

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del cuello, cubito valgo (el antebrazo
Tienen cromatina sexual positiva,
tiende a desplazarse por fuera del

determinada en poca pospuberal.

cuerpo).

La mayora de los casos tienen su

El origen se atribuye a partes iguales en

la no disyuncin materna, correlacionada

origen por accidente en durante la

con la edad de la madre y la no

meiosis del padre.

disyuncin paterna.

La mayor parte de los embriones son

El principal problema es la esterilidad,

abortados, se presenta en 1 de 5000

incapaz de producir espermatozoides.

Algunos otros complementos

mujeres.
Cuando logran llegar a estado adulto

cromosmicos como 48XXXY y 49XXXXY

las pacientes tratadas adecuadamente

da un cuadro clnico semejante pero a

con hormonas pueden tener una vida

medida que aumenta el nmero de

casi normal excepto porque son

cromosomas X el retraso mental es

infrtiles.

profundo.
Fenotipo: microorquidismo; la longitud del
testculo vara entre 1.5 y 2.5cm. La
biopsia testicular muestra ausencia de
clulas germinales.

Sindrome XYY de los varones

En

este

caso

el

individuo

Trisoma del cromosoma 18

tiene

(Sindrome de Edwards)
Frecuencia es de 1 de cada 6000 8000

adems de X dos cromosomas Y.

nacimientos, diez veces menos frecuente

Estos pacientes tienen adems una

que S. Down.

estatura promedio mayor, en unos 15

cm. que el resto de la poblacin de

Los afectados son generalmente nias

sexo masculino. El tamao dentario

4:1, con un cuadro de malformaciones

tambin se encuentra aumentado.

mltiples graves, fallecen en casi las

Estn

predispuestos

subnormalidad

mental,

la

con

una

primeras semanas o meses.

Hay relacin estrecha con la edad de la
progenitora

conducta agresiva antisocial.

Los

dos

cromosomas

YY

de

que

aparezca

este

sndrome.

son

heredados del padre por lo que se

Fenotipo:

supone el origen de una no disyuncin

1.

Al

nacer

paterna principalmente en la segunda

crecimiento,

divisin meiotica.

neurolgico.

presentan
y

en

retras
el

en

el

desarrollo

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Los varones XYY no tienen tendencia a
2. Hipertona muscular marcada, con manos
crispadas, 2 y 5 dedo superpuestos a

procrear hijos varones con su cariotipo

los vecinos, sin dactilia, dislocacin de la

cadera, malformaciones en el pabelln de
la

oreja,

hipoplasia

malformaciones

del

cardiovasculares,

gastrointestinales,
dermatoglifos

mentn,
patrones

alterados,

elevada

frecuencia de arcos en los dedos.

3. Durante la gestacin, se observa placenta

de menor tamao, feto posmaduro, de
menor

tamao,

se

identifica

con

ecografa esta malformacin.

Trisoma del cromosoma 13 (Sindrome de Patau
Esta trisoma libre delcromosoma 13 ocurre 1 de cada 12000 nacidos vivos.
Es una trisoma por translocacin robertsoniana.
Tiene una mortalidad del 90% en los primeros meses y en vida intrauterina y presenta
el fenotipo.
1. Paladar hendido, con labio leporino, polidactilias, aparente microftalmia, criptoquidia,
microcefalia, profundo retraso del desarrollo neurolgico, implantacin baja de orejas con
pabelln malformado.
2. Malformaciones cardiacas, anomalas renales, cerebrales, gastrointestinales, patrones de
dermatoglifos alterados.
El origen de la anomala es la no disyuncin durante la meiosis de uno de los
progenitores, ms frecuentemente la madre.

Las translocaciones entre 13 y otro cromosoma del grupo D la ms habitual es la t(13q

14q)-.

Lugares frgiles de la especie humana.

Al realizar cultivo de clulas humanas en cromosomas metafasicos.
En 1970 se descubri que las clulas de ciertos individuos, no se tea una regin
concreta del cromosoma, dando apariencia de hueco y que estos se presentaban en
posiciones diferentes de la dotacin cromosmica; tales sitios se definieron como
lugares frgiles que son los susceptibles de sufrir roturas cromosmicas cuando se
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cultivaban en ausencia de ciertas sustancias qumicas como ac. Flico.
Estos lugares tienen asociacin en el hombre con diferentes formas de retraso mental.
Los lugares frgiles indican regiones de la cromatina donde no esta fuertemente
espiralizada o compacta.
Todos los estudios de lugares frgiles se han llevado in vitro

utilizando clulas en

divisin mittica y por lo tanto se desconoce cmo se expresa su fenotipo in vivo.

Sndrome del X frgil Sndrome de Martn-Bell

Lo presentan individuos que llevan un lugar sensible al folato en el cromosoma X; que es
una forma de retraso mental hereditario.
Afecta 1 de 1250 varones y 1 de 2500 mujeres. Es de carcter dominante y por lo tanto
las mujeres que tienen un cromosoma X frgil presentan retraso mental.
Los varones afectados presentan rostros alargados y estrechos con mentones
sobresalientes, orejas grandes y tamao testicular aumentado.
Un gen que tiende a ampliar el lugar frgil es el FMR-1 que es donde una secuencia de
tres nucletidos se encuentra repetida muchas veces.
El nmero de repeticiones vara mucho en las poblaciones humanas y esta
correlacionado con el sndrome del X frgil; Los individuos normales tienen hasta 50
repeticiones y entre 50-200 repeticiones se consideran portadores; ms de 200
repeticiones lleva la expresin del sndrome.

El punto de rotura del X frgil se encuentra en esta regin variable y la expresin

completa del fenotipo depende del incremento de la longitud como modificaciones qumicas
de los nucletidos de DNA de este segmento gnico.

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El gen FHIT y cncer de pulmn humano.

Segunda asociacin entre un lugar frgil y una anomala humana en el cromosoma 3,

el FHTI ( por fragile histidine triad) esta modificado en tumores de individuos con
cncer de pulmn. El 80% de tumores y clulas derivadas de ellas se detectan en el
gen FHTI anormal.

Este gen es parte de un rea frgil del autosoma denominada FRA3B que se relaciona
con cncer de colon y estomago.

El FHIT puede ser ms frgil en unas que otras, dando lugar a susceptibilidad del
cncer pulmonar despus de dao a los tejidos por agentes ambientales como el humo
del tabaco. Estos son descubrimientos recientes, que en el futuro darn lugar a
detalles significativos. Una explicacin en el mbito gentico molecular puede
proporcionar una explicacin de porque algunos fumadores tienen riesgo de cncer
pulmonar y otros no y porque otras personas que nunca han fumado desarrollan
cncer de pulmn.

Adems la probabilidad de anlisis gentico est claramente en el horizonte cientfico.

SNDROME DE WILLIAMS
Se produce por la ausencia de una porcin de uno de los dos cromosomas nmero 7.
La ausencia es de origen gentico pero no hereditario, ya que se produce en el momento de
la concepcin, en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.
Se produce por la ausencia de una porcin de uno de los dos cromosomas nmero 7.

PRINCIPALES SIGNOS Y SINTOMAS:

Rasgos faciales de "diablillo o duende; Poseen ojos claros se suele observar una forma de
estrella

en

el

iris.
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Suelen tener bajo peso, as como vmitos o constipacin.

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Los problemas cardacos (aproximadamente en un 80% de los casos); La hipercalcemia

(calcio elevado en sangre)
Aparicin de hernias, normalmente umbilical o escrotal. La

hiperacusia

(mayor

sensibilidad a los ruidos)

FISURAS LABIOPALATINAS
Producidas por deficiencias estructurales congnitas debidas a la falta de coalescencia entre
algunos de los procesos faciales embrionarios en formacin. Se manifiestan, por tanto,
precozmente en la vida intrauterina. Ms especficamente en el perodo embrionario e inicio
del perodo fetal.

http://www.funsare.org.ar/nacerbienpdfs/finales/nacerbien4.pdf
http://www.javeriana.edu.co/Genetica/PDFDOC/Cariotipo_anormal.pdf

Solari. Gentica humana

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HERENCIA FAMILIAR UNIDAD NO. SEIS.

El factor gentico est representado por tres clases de enfermedades
1. Enfermedades mono gnicas, con herencia Mendeliana ms o menos regular como la
hemofilia.
2. Herencia multifactorial frecuentemente poli gnicas y a veces mono gnicas con componente
ambiental significativo, como paladar hendido.
Enfermedades de origen cromosmico o cromosomopatas no heredables como sndrome de
Turner o con herencia regular o irregular como en las translocaciones.
El hombre para investigar los mecanismos genticos de un rasgo particular, lo har por medio de
la herencia interfamiliar y antecedentes familiares o bien en la elaboracin de un rbol
genealgico donde la primera persona afectada se llama propositus o proposita

El rbol genealgico debe ser claro, informativo y conciso, conteniendo los datos
esenciales respecto a los elementos del agregado familiar como

son:

sexo, fecha de

nacimiento, muerte, presencia o ausencia de los rasgos en estudio, indicacin de

matrimonios consanguneos, ilegitimidad, gemelos, abortos, individuos examinados y no
examinados etc,.

Smbolos empleados en el rbol genealgico

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Mecanismos dominantes autosmicos en la herencia

Cada persona afectada tiene un

progenitor afectado.
Se distribuye con independencia del
sexo.
Los hijos sanos solo tendrn hijos
sanos.
Si un sujeto afectado con rasgo
dominante autosomico se casa con
una persona normal, la mitad de los
hijos heredaran el trastorno.
La enfermedad no se salta ninguna
generacin.
Herencia recesiva autosomica.
Aparece indistintamente en cualquier sexo.
Se manifiesta cuando el gen se encuentra
en doble dosis (homocigotos para ese gen
mutante).
No es posible detectar el origen en varias
generaciones.
En promedio 25% de los hijos de dos
heterocigotos presentan la enfermedad,
debido a que cada gameto de uno y otro
progenitor lleva el gen del rasgo o alelo
normal.
La enfermedad fibroquistica del pncreas es
un ejemplo de este tipo de herencia donde
las secreciones presentar una
hiperviscosidad, llamado por ello
mucoviscosidosis.
En neonatos originan infeccin intestinal.
En lactancia y niez desnutricin.
La pulmona es causa de muerte.
Dos de tres de varones son fecundos
(obstruccin mecnica)
Las mujeres son normalmente fecundas.
Otras enfermedades son ceguera, albinismo
sordomudez.

Herencia intermedia
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Cuando un heterocigota expresa un solo alelo, ese alelo se llama dominante sobre el otro,
cuando un alelo necesita estar en estado de homocigota para expresarse se llama
recesivo. Cuando ambos alelos se expresan en el fenotipo se llaman co-dominantes o de
herencia intermedia.
Una de las limitaciones es el grado de expresin que puede producir un gen (penetrancia)
y que va de 0 a 100%.
Ejemplo anema depranoctica que aparece cuando una persona es homocigota para el
gen de la hemoglobina S

Herencia ligada al sexo. Es la herencia de genes situados en los cromosomas X

o Y. Y las caractersticas de transmisin son las siguientes para X..
1. La enfermedad se ve generalmente en los varones, rara vez en las mujeres.
2. Los enfermos nacen casi siempre de una mujer heterocigoto, llamada portadora y de un
hombre sano.
3. Una mujer portadora puede tener con igual probabilidad a cada nacimiento, un hijo
enfermo, un hijo sano, una hija portadora y una hija sana el riesgo es de 25 %.
4. Solo la unin excepcional de un hombre enfermo y de una mujer portadora puede dar
nacimiento a una hija enferma.
En la herencia holndrica (Y) un hijo afectado proviene de un padre afectado, pero las
hijas sern sanas.

Herencia multifactorial.

Es aqulla causada por muchos genes, sumada al efecto del ambiente.

Los rasgos normales que se heredan por este mecanismo son: inteligencia, estatura, color
de la piel, numero de surcos totales en la dermis, algunos componentes de refraccin
ocular, presin arterial.
Anormalidades congnitas como hipertensin, diabetes, artritis reumatoide, ulcera
pptica.
Todas las anteriores son el resultado de la accin de muchos genes y los efectos del
ambiente.

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APUNTES DE GENETICA 3
UNIDAD No. 7 FARMACOGENETICA
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Definicin:

Parte de la gentica bioqumica que estudia las variaciones hereditarias de la sensibilidad a ciertos
frmacos.
Se incluyen trastornos hereditarios en los cuales los sntomas aparecen de manera espontnea, pero
suelen ser desencadenados o agraviados por los frmacos.
Las diferencias individuales y raciales en la respuesta a frmacos se ha vuelto un punto de inters
para el investigador, aunque estas variaciones pueden ser respuesta de variaciones no genticas.

El proceso real de desdoblamiento se lleva a cabo en el hgado y vara segn el

frmaco.
Algunos son totalmente oxidados a bixido de carbono que se aspira por los
pulmones, otros son excretados en formas diversas En riones por orina, hgado en
la bilis, y de ah a heces, pasando por diversas transformaciones bioqumicas que
incrementan su solubilidad para que su excrecin sea fcil y rpida.
Una transformacin bioqumica importante es la conjugacin, frmacos como
morfina y derivados dependen de este proceso.
Otros pueden ser acetilados antes de su excrecin como sulfonamidas.
El estudio del metabolismo y sus efectos en particular se realiza por la
administracin de una dosis, midiendo posteriormente la respuesta despus de un
tiempo determinado en sangre u otra estimacin en rapidez con la facilidad que se
metaboliza.
Hay notable variacin en la forma que las personas reaccionan a diversos frmacos y la variabilidad en
la respuesta puede ser continua o discontinua. Y esta depende del control de muchos genes y el anlisis
de los factores genticos suele ser complicado.
Se sabe de la variacin individual en la respuesta a los frmacos y que su
transmisin puede ser hereditaria, entre los mltiples padecimientos destacan:
Acatalasia.
Inactivacin lenta de la isoniacida.
Resistencia a determinados anticoagulantes.
Deficiencia de enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Sindrome de Dubin-Johnson
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Inactivacin lenta de la isoniacida.

Frmaco empleado para tratamiento de tuberculosis; se absorbe rpidamente en el
intestino, y alcanza en etapa inicial un nivel sanguneo elevado que aminora
lentamente al ser inactivado y excretado.
Se diferencian dos tipos de personas:
Inactivadores rpidos: los niveles disminuyen rpido despus de dosis oral. Son
homocigotos para un gen dominante
Inactivadores lentos: Los niveles en sangre permanecen altos por ms tiempo. Siendo
homocigotos para un gen recesivo autosmico.
Los heterocigotos tienen los activadores.

Acatalasia
Es la deficiencia de la enzima catalasa que desdobla el perxido de hidrogeno en agua y oxigeno.

Por lo tanto la ausencia en los eritrocitos, haran que el peroxido de hidrogeno no se

desdoblar y la hemoglobina se oxidara a a metahemoglobina la cual presenta un color
negro parduzco.
Este rasgo es recesivo raro.
Existen tres tipos de personas: Homocigotos para el gen normal con niveles normales de
la enzima; Homocigotos para el gen de la acatalasia sin enzima en la sangre y las
heterocigotas con niveles intermedios de la enzima.

Resistencia a determinados
anticoagulantes
Tipo cumarina que se emplean en el tratamiento de infarto a miocardio, existiendo
resistencia a los efectos del frmaco; empleando dosis altas del anterior para conservar
un estado adecuado de coagulacin.
Esta resistencia parece transmitirse en forma de rasgo dominante autosomico.

Deficiencia de la enzima Glucosa 6

Fosfato deshidrogenasa G6PD
Importante en el metabolismo de la glucosa, pero algunas personas heredan una forma
menos estable de la forma comn, son normales excepto cuando reciben ciertos
frmacos como
Primaquia,Pamaquia,
sulfananilamida,
sulfapiridina,
sulfametoxipiridacina,
salicilazosulfapiridina, diaminodifenilsulfona, nitrofurazona y nitrifurantona.
Los eritrocitos al tener deficiencia de G6PD son incapaces de resistir la tensin qumica
producida por el frmaco y se rompen, la liberacin de hemoglobina al plasma
sanguneo tiene graves consecuencias incluyendo la muerte.

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El gen se encuentra G6PD se encuentra en el cromosoma X; el hombre tienen 50% de

probabilidad de padecerla y la mujer pueden tener uno o ambos genes, con efector
intermedios o graves.

http://static.newworldencyclopedia.org/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/400pxAutorecessive.svg.png

Gentica ambiental Unidad 8

Radiacin y herencia
La radiacin es una caracterstica del ambiente natural.
Los progresos en la tecnologa tienden a aumentar la cantidad de radiacin a la
que la vida esta expuesta
La radiacin afecta a las clulas somticas y a las clulas de reproduccin.

Produciendo mutaciones

Una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser vivo

y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias caractersticas que se
presenta sbita y espontneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la
descendencia.
La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin
hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas
Tipos de mutaciones.
Moleculares o puntuales:
Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN.
Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar la posicin de un
nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citosina, se
inserta uno de timina.
Mutacin por prdida de nucletidos o deleccin: En la secuencia de
nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del
ADN se introducen nucletidos que no deberan estar.

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Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es

decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.
Mutacin por traslocacin de pares de nucletidos complementarios.
Mutaciones cromosmicas.
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en
que podra subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son
apreciables al microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se
confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosmicas encontramos
Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico.
Mutacin por deleccin o prdida de un fragmento cromosmico.
Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar asociadas
casi siempre con delecciones en otro cromosoma.
Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico, es decir por un cambio
en la posicin de un fragmento cromosmico. La translocacin puede ocurrir en un
solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas diferentes.

Mutaciones genmicas
Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el genoma.

Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de

juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos
los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la
hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de
juegos de cromosomas.
Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de
un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas
pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos
ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres,
o cuatro, etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de
trastornos genticos en humanos como pueden ser:
Trisoma 21 o Sndrome de Down o mongolismo que tienen 47
cromosomas.
Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas.
Monosoma X0 o Sndrome de Turner.
Trisoma sexual XXX.
Trisoma sexual XXY o sndrome de Klinefelter.
Trisoma sexual XYY.

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Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genticos

en humanos como pueden ser:
Trisoma 21 o Sndrome de Down o mongolismo que tienen 47
cromosomas.
Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas.
Monosoma X0 o Sndrome de Turner.
Trisoma sexual XXX.
Trisoma sexual XXY o sndrome de Klinefelter.
Trisoma sexual XYY.
Causa de las mutaciones:
Mutaciones naturales o espontneas: Son las que se producen en condiciones
normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin
biolgica.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algn
agente exgeno generalmente conocido llamado agente mutgeno. Entre los
agentes mutgenos encontramos:

Agentes fsicos:
Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partculas alfa,
beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos
csmicos que aumentan con la disminucin de la capa de ozono.
Choque trmico.
Ultrasonidos de altsima energa.
Centrifugacin masiva.
Agentes qumicos: Anlogos de bases de cidos nucleicos como la 5bromouracilo, alcaloides como la cafena, agentes que atacan al ADN (formalina),
cido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina
(proflavina, acridina), carcingenos (benzopireno), sulfato de cobre, cido brico,
cido frmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes
como el ciclamato, perxidos como el agua oxigenada y otros muchos ms.
Agentes biolgicos: Virus, bacterias

Efectos de las mutaciones

Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o clulas de un
embrin del que pueden surgir individuos u rganos anmalos. Si afecta a clulas en
continua divisin puede surgir un cncer, al alterar los oncogenes o los genes
supresores. La mayora de las mutaciones son letales, pero tambin pueden producir
numerosas enfermedades hereditarias, congnitas y enfermedades crnicas en el adulto.
Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagnicos que no slo afectan
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al ser humano sino tambin a los componentes biolgicos de los ecosistemas,

provocando en muchos casos severos desequilibrios y daos permanentes
Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al
medio ambiente. Una sustitucin de un nucletido en la secuencia del ADN puede pasar
desapercibida, pero tambin puede producir alteraciones importantes en la funcin
biolgica de una protena. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser
perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos
aleatorios con respecto a la adaptacin, es decir, el que ocurra o no una mutacin
particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.
Las tasas de mutacin han sido medidas en una gran variedad de organismos. En
humanos y en organismos pluricelulares, una mutacin ocurre entre 1 de cada 100.000
gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es
relativamente grande en relacin con el nmero de organismos de cada especie, la
evolucin no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada
generacin, sino de la acumulacin de toda la variabilidad durante la evolucin de las
especies.

http://enciclopedia.us.es/index.php/Mutaci%C3%B3n

Expresin gentica Unidad 9

Muchos genes estn agrupados en unidades denominados operones.

Los cromosomas eucariticos son mayores y poseen un grado de organizacin
estructural superior.
Determina el patrn de los procesos celulares.
Y se regula a nivel de la transcripcin.
En los eucariotas la mayora de los genes no se expresan a no ser que se activen
mediante la unin de protenas factores de transcripcin a los mltiples centros de
control del ADN.
Estos activadores actan de modo cooperativo para promover el ensamblaje del
aparato de transcripcin al centro de iniciacin.

Regulacin gentica
La regulacin de la expresin gentica es una caracterstica esencial de los seres
vivos.
Existen dos tipos de regulacin gentica.
Positiva: Llevada a cabo por un activador o inductor capaz de aumentar la expresin de
uno o varios genes.
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Negativa: Llevada a cabo por una molcula represora capaz de disminuir o suprimir por
completo la actividad gentica
En organismos superiores los genes se encuentran en los cigotos apagados o
inactivos y conforme avanza en el desarrollo se encienden o activan a medida que
son requeridos.
La respuesta de los genes a regulacin positiva puede ser bsicamente de tres
tipos.
1. La respuesta a una seal puede estar estrictamente ligada a la presencia y
permanencia de esta; ejemplo de lo anterior es la accin de hormonas esferoidales
sobre la preparacin del endometrio para recibir al cigoto.
2. Un segundo patrn de respuesta se observa en el desarrollo donde la expresin de
un gen o juego de genes se incrementa al aparecer la seal, para enseguida
disminuir a su nivel basal, aun cuando el estmulo inductor este presente.
3. Un tercer tipo de induccin irreversible de la expresin gentica como respuesta
a la aparicin de la seal, esta respuesta se mantiene aun cuando la seal
inductora desaparezca; un ejemplo es la conversin de preadipositos a adipositos
por la accin de diferentes factores adipognicos.

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