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Manual para la Evaluacin de Menores de Cinco

Aos con Riesgo de Retraso en el Desarrollo

Manual para la evaluacin


de menores de cinco aos
con riesgo de retraso en el

desarrollo

2013

Este manual debe ser citado como:


Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud. Manual para la evaluacin de menores de cinco aos
con riesgo de retraso en el desarrollo. Primera edicin. Mxico D.F.: Secretara de Salud, 2013. 88p.
Manual elaborado por la Unidad de Investigacin en Neurodesarrollo (UIN) del Hospital Infantil de
Mxico Federico Gmez (HIMFG) para la Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud (CNPSS)
1. Desarrollo infantil. 2. Retraso en el desarrollo.
Nota aclaratoria: El objetivo de la prueba es evaluar a todos los nios y nias y cada punto tanto de la
prueba como del manual debe ser similar para ambos. En el texto del presente manual se puede llegar a
utilizar nio/nios para expresar nio/nia o nios/nias, con el nico fin de hacer ms entendible el texto.
Toda reproduccin autorizada de este manual, debe ser en forma ntegra, sin alteraciones o
modificaciones, hacer referencia de las instituciones que lo generaron y no utilizarlocon fines delucro.

Manual para la Evaluacin de Menores de Cinco Aos con Riesgo de Retraso en el Desarrollo
Primera edicin, 2013
Secretara de Salud
ISBN 978-607-460-426-9
Secretara de Salud
Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud
Gustavo E. Campa No. 54, Col. Guadalupe Inn, Del. lvaro Obregn
Mxico, D.F. CP. 01020

Directorio
SECRETARA DE SALUD
Dra. Mercedes Juan Lpez
Secretaria de Salud
Dr. Luis Rubn Durn Fontes
Subsecretario de Integracin y Desarrollo del Sector Salud
Dr. Pablo Kuri Morales
Subsecretario de Prevencin y Promocin de la Salud
Lic. Marcela Velasco Gonzlez
Subsecretaria de Administracin y Finanzas
COMISIN NACIONAL DE PROTECCIN SOCIAL EN SALUD
Dr. Gabriel OShea Cuevas
Comisionado Nacional de Proteccin Social en Salud
Mtro. Eduardo Francisco Berterame Barqun
Director General de Afiliacin y Operacin
Mtro. Antonio Chemor Ruiz
Director General de Financiamiento
Dr. Javier Lozano Herrera
Director General de Gestin de Servicios de Salud
Lic. Fernando Csar Luna Abundio
Director General de Administracin y Finanzas
Dr. Daniel Aceves Villagrn
Director General del Programa Oportunidades
Dr. Carlos Esteban Aranza Doniz
Director General Adjunto del Programa Mdico Siglo XXI
Lic. Marco Antonio Flores Cuevas
Director General de Coordinacin con Entidades Federativas
Mtro. Jess A. Medina San Martn
Director General de Procesos y Tecnologas
CENTRO NACIONAL PARA LA SALUD DE LA INFANCIA Y LA ADOLESCENCIA
Dr. Ignacio Federico Villaseor Ruz
Director General
Dra. Vernica Carrin Falcn
Directora del Programa de Atencin la Salud de la Infancia y la Adolescencia
Dra. Laura Margarita Tapia Muoz
Subdirectora Tcnica de Salud de la Infancia
Dra. Ariana Bernal Zamora
Coordinadora de Programa

HOSPITAL INFANTIL DE MXICO FEDERICO GMEZ


Dr. Jos Alberto Garca Aranda
Director General
Dr. Onofre Muoz Hernndez
Director de Investigacin
Dr. Antonio Rizzoli Crdoba
Jefe de la Unidad de Investigacin en Neurodesarrollo
SISTEMA NACIONAL PARA EL DESARROLLO INTEGRAL DE LA FAMILIA
Lic. Laura Vargas Carrillo
Titular del Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia
Ing. Carlos Prado Buitrn
Jefe de la Unidad de Atencin a Poblacin Vulnerable
Mtra. Mara Cristina Castillo Espinosa
Directora General de Proteccin a la Infancia

CONTENIDO CONCEPTUAL Y EDICIN:


Antonio Rizzoli Crdoba
Silvia Liendo Vallejos
Mariel Pizarro Castellanos
Jessica Guadarrama Orozco

Guillermo Vargas Lpez


Beatriz Romo Pardo
Guillermo Buenrostro Mrquez
Marta La Pirola

DISEO E ILUSTRACIONES: Mara Flores Figueroa


FOTOGRAFA: UNICEF Mauricio Ramos
COLABORACIN:
Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud (CNPSS):
Daniel Aceves Villagrn
Joaqun Carrasco Mendoza
Ftima Adriana Antilln Ocampo
Jorge Carren Garca
Mara Esther Valadez Correa
Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia (CeNSIA)
Ariadna Bernal Zamora
Mara Magdalena Solares Lamas
Amanda Mendoza Martnez
Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez (HIMFG):
Jos Alberto Garca Aranda
Onofre Muoz Hernndez
Representacin de UNICEF en Mxico:
Marcelo Mazzoli
Paola Martnez
Rosa Wolpert
Banco Mundial (BM):
Gloria Grandolini
Claudia Macas ngeles
Concepcin Steta
Banco Interamericano de Desarrollo (BID):
Caridad Araujo
Ricardo Prez Cuevas
COLABORACIN ESPECIAL:
Integrantes del Panel de Expertos: Validacin de instrumentos diagnsticos de los problemas del desarrollo
infantil en Mxico Realizado en Mxico, D.F. el 17 y 18 de Febrero de 2012.
AGRADECIMIENTOS:
A Elas Hernndez Ramrez, Roco del Crmen Crdoba Garca, Ana Alicia Jimnez Burgos, Ana Lilia
Gonzlez Camacho, Juan Garduo Espinosa, Judith Torres Mujica, Lizbeth Robles Ochoa, Miguel Ruz Rico,
Rosana Huerta Abarrn, Jaime Nieto Zermeo y Rebeca Gmez Chico Velasco.

ndice
Panel de expertos: Validacin de instrumentos diagnsticos de los problemas
del desarrollo infantil en Mxico

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Seccin 1: Identificacin de retraso en el desarrollo


Captulo 1: Identificacin de riesgo de retraso
1.1 Introduccin
1.2 Prueba Evaluacin del Desarrollo Infantil EDI
1.3 Resultados posibles en la Prueba EDI
1.3.1 Desarrollo normal
1.3.2 Rezago en el desarrollo
1.3.3 Riesgo de retraso en el desarrollo

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Captulo 2: Diagnstico de retraso en el desarrollo


2.1 Introduccin
2.2 Tipos de diagnstico de retraso
2.2.1 Comparacin entre la Escala de Bayley
III y el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a
edicin
2.3 Prueba diagnstica recomendada en el contexto
de Mxico en la actualidad

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3. Bibliografa y lecturas recomendadas de la seccin

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Seccin 2: Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con riesgo


de retraso en el desarrollo
Captulo 1: Evaluacin por pediatra
1.1 Introduccin
1.2 Referencia peditrica desde el primer nivel
de atencin
1.3 Procedimiento de la evaluacin por pediatra
1.3.1 Interrogatorio
1.3.2 Exploracin fsica
1.4 Contrarreferencia a la unidad de salud
Captulo 2: Sospecha diagnstica de retraso en menores de 16 meses
2.1 Causas no neurolgicas
2.1.1 Variante normal de desarrollo
2.1.2 Retraso debido a pobre estimulacin
y otros factores ambientales (ambiental)
2.1.3 Retraso por enfermedad crnica
no neurolgica
2.2 Causado por un dficit sensorial aislado
2.2.1 Dficit auditivo
2.2.2 Dficit visual

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2.3 Primera manifestacin de un transtorno motor


no progresivo
2.3.1 Parlisis cerebral infantil (PCI)
2.3.2 Espina Bfida
2.3.3 Defectos estructurales musculoesquelticos
2.4 Datos tempranos de trastornos generalizados
del desarrollo
2.5 Encefalopata progresiva con sndrome regresivo
de presentacin temprana
2.6 Enfermedades genticas
2.6.1 Aneuploidias cromosmicas
2.6.2 Prader Willi y Angelman
2.6.3 Sndromes neurocutneos
2.6.3.1 Neurofibromatosis tipo I
2.6.3.2 Complejo esclerosis tuberosa (ET)
2.7 Transornos neurometablicos (errores innatos
del metabolismo)
2.8 Causas de retraso en el desarrollo en mayores de 16 meses
3. Bibliografa y lecturas recomendadas de la seccin
Seccin 3: Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con
riesgo de retraso en el desarrollo
Captulo 1: Evaluacin por psicologa
1.1 Introduccin
1.2 Aplicacin de la prueba diagnstica de evaluacin
del desarrollo
1.2.1 reas del desarrollo
1.3 Hoja de contrarreferencia e informe de evaluacin
con el resultado de la prueba diagnstica
Captulo 2: Interpretacin y toma de decisiones de acuerdo a resultados
2.1 Cociente total de desarrollo
2.2 Diagnstico basado en los cocientes de desarrollo
2.2.1 Pregunta uno: el nio tiene retraso
del desarrollo?
2.2.2 Pregunta dos: cul es el perfil funcional
de desarrollo?
Captulo 3: Construccin de una sospecha diagnstica de trastornos
del desarrollo de acuerdo a los resultados en la prueba diagnstica
3.1 Dominio motor: trastornos en el
desarrollo motriz
3.1.1 Parlisis cerebral infantil (PCI)
3.1.2 Trastorno del desarrollo de la
coordinacin motora

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3.2 Dominio comunicacin: trastrono en el desarrollo


del lenguaje
3.2.1 Retraso simple del lenguaje
3.2.2 Dficit auditivo
3.2.3 Transtornos especficos del desarrollo
del lenguaje (TEL, disfasias)
3.2.4 Trastorno del desarrollo de la
pronunciacin: dislalias
3.2.5 Trastornos del ritmo y de la fluencia
3.3 Dominios personal social, adaptativo y cognitivo
3.4 Perfil de desarrollo con dos o ms dominios
alterados
3.4.1 Retraso global en el desarrollo y
discapacidad intelectual
3.4.2 Trastronos del espectro autista
3.5 Recomendaciones finales
4. Bibliografa y lecturas recomendadas de la seccin

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Panel de expertos: Validacin de instrumentos diagnsticos de los


problemas del desarrollo infantil en Mxico
Coordinador general: Antonio Rizzoli Crdoba (HIMFG)
Integrantes del panel:

Amanda Mendoza Martnez (CeNSIA)


Ana Sofa Len Lince (UC-EUA)
Carlos G. Alonso Rivera (HC-SLP)
Concepcin Steta (BM)
Edith Alva Moncayo (CMNR-IMSS)
Elsa Solrzano Gmez (CMN20N-ISSSTE)
Ericka Cruz Rivero (IN-UNAM)
Estela Perroni Hernndez (INPERIER)
Gabriel Corts Gallo (CNPSS)
Guillermina Guerrero Lpez (HAP)
Jorge Malagn Valds (AMN)
Jos Luis Garca Galavz (CNPM)
Juan Hernndez Aguilar (HIMFG)
Leticia Munive Olmos (INP)
Luis Arvalo Ahija (PDHO)

Comit organizador:

Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud


(CNPSS)
David Garca Junco Machado
Vctor Hugo Lpez Aranda
Ivn Rivas Rodrguez
Jorge Carren Garca
Mara Esther Valadez Correa
Pablo Germn Scherer Ibarra
Banco Mundial (BM)
Gloria Grandolini
Claudia Macas ngeles
Concepcin Steta

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Marcelo Mazzoli (UNICEF)


Margarita Gonzlez Cruz (HRVGF-ISSSTE)
Mara de la Luz Iracheta Gerez (AMP)
Mara de Lourdes Schnaas y Arrieta (INPERIER)
Mara Elena Arellano Saldaa (INR)
Mara Magdalena Contreras (Argentina)
Mara Magdalena Solares Lamas (CeNSIA)
Mario Csar Petersen (OHSU-EUA)
Miguel ngel Villasis Keever (CMNSXXI-IMSS)
Ricardo Prez Cuevas (BID)
Roberto Armando Sanromn Tovar (SMNP)
Sergio Graham Pontones (HAP)
Silvia Liendo Vallejos (HIMFG)
Theresa Polly Jones (BM)
Thala Harmony Baillet (IN-UNAM)
Hospital Infantil de Mxico Federico
Gmez (HIMFG)
Jos Alberto Garca Aranda
Onofre Muoz Hernndez
Juan Garduo Espinosa
Beatriz Romo Pardo
Guillermo Buenrostro Mrquez
Guillermo Vargas Lpez
Mariel Pizarro Castellanos
Elas Hernndez Ramrez
Ana Alicia Jimnez Burgos
Ana Lilia Gonzlez Camacho
Lizbeth Robles Ochoa
Miguel Ruz Rico

Panel de expertos: Validacin de instrumentos diagnsticos de


problemas del desarrollo infantil en Mxico
La Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud (CNPSS) y el Banco Mundial organizaron un panel
de expertos nacionales e internacionales que se llev a cabo los das 17 y 18 de febrero de 2012 en las
oficinas del Banco Mundial en la Ciudad de Mxico, con los siguientes objetivos:
1. Establecer la prueba de tamizaje ms adecuada para identificar los problemas del desarrollo en el
pas a travs de:
a. La revisin de las diferentes pruebas de tamizaje validadas en Amrica
b. El anlisis del diseo, proceso y resultados de la validacin de la prueba Evaluacin del Desarrollo
Infantil.
2. Analizar los diagramas de flujo propuestos con base en los resultados de la prueba de tamizaje para
los nios de Mxico.
3. Analizar las caractersticas de las diferentes pruebas diagnsticas del desarrollo para recomendar cul
es la prueba diagnstica ms til en el contexto del pas.
Participaron representantes de las siguientes instituciones:
1. Nacionales:
Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud (CNPSS)
Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia
Programa de Desarrollo Humano Oportunidades (PDHO)
Institutos Nacionales de Salud:
R5 Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez (HIMFG)
R5 Instituto Nacional de Pediatra (INP)
R5 Instituto Nacional de Perinatologa Isidro Espinosa de los Reyes (INPERIER)
R5 Instituto Nacional de Rehabilitacin (INR)
Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS):
R5 Centro Mdico Nacional Siglo XXI (CMNSXXI)
R5 Centro Mdico Nacional La Raza (CMNR)
Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE):
R5 Centro Mdico Nacional 20 de Noviembre (CMN20N)
R5 Hospital Regional Valentn Gmez Faras, Guadalajara, Jal. (HRVGF)
Academia Mexicana de Neurologa (AMN)
Sociedad Mexicana de Neurologa Peditrica (SMNP)
Asociacin Mexicana de Pediatra (AMP)
Confederacin Nacional de Pediatra en Mxico (CNP)
Instituto de Neurobiologa de la Universidad Nacional Autnoma de Mxico (IN-UNAM),
Campus Juriquilla:
R5 Unidad de Investigacin en Neurodesarrollo Dr. Augusto Fernndez Guardiola
Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, San Luis Potos (SLP)
Hospital ngeles Pedregal (HAP)
2. Internacionales
UNICEF Mxico
Banco Interamericano de Desarrollo (BID)
Banco Mundial (BM)
Hospital de Pediatra Dr. Juan P. Garrahan (Argentina)
Oregon Health Science University (OHSU-EUA)
Universidad de Chicago (UC-EUA)

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Conclusiones y recomendaciones finales del panel de expertos:

A. Sobre el desarrollo infantil:


1. Debe ser una de las prioridades en salud del pas.
2. Se sugiere incorporar la evaluacin del desarrollo infantil y el diagnstico de los problemas del desarrollo
infantil en:
a. La materia de pediatra de todos los programas de pregrado en medicina y
b. Cursos de formacin y educacin mdica continua de todo el personal relacionado con el desarrollo
infantil.
B. Sobre la identificacin temprana de problemas en el desarrollo:
1. La prueba Evaluacin del Desarrollo Infantil EDI es el instrumento de tamizaje adecuado en el
contexto de la poblacin mexicana menor de cinco aos, con sensibilidad y especificidad similares a
otras pruebas de tamizaje disponibles en Amrica.
a. Fue desarrollada y validada en Mxico, y abarca desde un mes de vida hasta un da antes de
cumplir los cinco aos.
b. Se consider en la validacin como punto de corte para anormalidad en el desarrollo un valor <90
en el Cociente Total de Desarrollo (CTD), con el propsito de que sean identificados la mayor
parte de los nios con anormalidades en las reas de desarrollo.
c. Tiene una sensibilidad de 0.81 y una especificidad de 0.61.
d. El sistema de calificacin (verde, amarillo y rojo) para los diferentes grupos de edad propuesto
es adecuado (A: un mes; B: de los dos a los cuatro meses y C: desde los cinco meses hasta un da
antes de cumplir los 60 meses).
e. Los factores de riesgo biolgico contenidos en la prueba EDI son aplicables para los nios
mexicanos.
2. En todos los nios nacidos antes de las 37 semanas y menores de dos aos se debe realizar primero el
clculo de edad corregida para aplicar la prueba que corresponda a sta y no a la de la edad cronolgica.
3. Las edades de aplicacin mnimas e indispensables de la prueba EDI son: al mes, a los seis, 18, 30 y 42
meses de edad.
4. A los nios que obtienen una calificacin en verde pero tienen factores de riesgo o alerta, se les deberan
aplicar la prueba en las siguientes edades:
a. En menores de un ao a los nueve y doce meses,
b. En el segundo ao de vida a los 24 meses.
5. A los pacientes que obtienen una calificacin en amarillo se les ingresar al programa de promocin del
desarrollo y se deber aplicar nuevamente la prueba EDI tres meses despus.
a. A los pacientes que obtengan una calificacin en amarillo en dos ocasiones consecutivas y recibido
una intervencin de estimulacin del desarrollo por seis meses, se calificar como rojo.
C. Sobre la evaluacin diagnstica en los pacientes que obtengan un resultado de riesgo de retraso
(rojo) en el desarrollo en la prueba EDI:
1. En los pacientes menores de 16 meses se debe de descartar alguna causa mdica que condicione el
problema como primera opcin, por lo que se debe referir a valoracin por pediatra (el diagrama de flujo
se describe en la Seccin 2 de este manual).
2. En los pacientes mayores de 16 meses se recomienda la aplicacin de una prueba diagnstica con el
propsito de establecer un perfil que pueda conducir a los nios a la mejor forma de manejo y atencin
(el diagrama de flujo se describe en la Seccin 3 de este manual).
a. El Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a edicin en espaol (IDB-2) es el instrumento ms
adecuado para realizar el diagnstico de retraso en el desarrollo en el contexto actual del pas.
3. Todo nio a partir de los seis meses de edad, que reporte prdida de las habilidades que en un momento
tuvo (seal de alarma) deber ser referido al neurlogo pediatra a cualquier edad.
4. En el caso de que no se tuviera disponibilidad del especialista indicado en los diagramas de flujo, podra
ser valorado por el pediatra con capacitacin en esa rea o en su defecto, por un mdico de atencin
primaria con capacitacin dirigida a esas reas.

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Seccin 1:
Identificacin
de retraso en el
desarrollo

Objetivo:
Describir el proceso de deteccin oportuna de los nios o nias con
riesgo y confirmacin del diagnstico de retraso en el desarrollo.

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Captulo 1 Identificacin de riesgo de retraso


1.1 Introduccin

Los trastornos del desarrollo infantil constituyen un reto para los diferentes niveles de atencin mdica
(primaria y especializada) debido a que requieren: reconocimiento precoz, evaluacin apropiada, diagnstico
certero, determinacin de etiologa y la implementacin de intervenciones necesarias con asignacin
adecuada de recursos y prediccin de la evolucin final (Shevell, 2008).
Las pruebas de tamizaje diseadas para identificar riesgo de retraso de desarrollo deben reunir ciertos
atributos que permitan su aplicacin sobre poblaciones especficas, como el conocimiento de las proporciones
esperables de verdaderos y falsos, positivos y negativos; de tal manera que el costo-beneficio que derive
de la deteccin y del diagnstico de las enfermedades que pretende detectar justifique la necesidad de su
aplicacin.
La descripcin de la utilidad de las pruebas de deteccin y diagnstico para cualquier enfermedad
(sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo, etc.) va precedida de un proceso de validacin.
Validar la prueba significa describir en qu medida coinciden los resultados de la prueba en estudio con las
evaluaciones diagnsticas de las enfermedades que el instrumento pretende detectar; es decir, la medida de la
probabilidad de que un nio que tiene un verdadero trastorno del desarrollo sea calificado como sospechoso
por la prueba de deteccin (sensibilidad) y un nio verdaderamente normal sea calificado como normal por
la prueba (especificidad). Ejemplos de tamizaje de problemas que han sido validadas son el Denver (DDST
y DDST II) (Frankenburg, 1971; Glascoe, 1992) y Ages and Stages Questionnaries (A&SQ) (Squires,
1997; Gollenberg, 2010). En Latinoamrica en el 2009, en Chile se valid A&SQ utilizando como estndar
de referencia la escala de desarrollo Bayley Scale of Infant Development III (BSID) encontrando una
correlacin entre ambas pruebas de 0.52, con una sensibilidad de A&SQ de 58.8% y una especificidad de
87.2% (Schonhaut, 2009); y en Argentina la Prueba Nacional de Pesquisa (Pascucci, 2002).

1.2 Prueba Evaluacin del Desarrollo Infantil EDI

La Prueba de Evaluacin de Desarrollo Infantil EDI es una prueba de tamizaje enfocada a nios de cero a
cinco aos de edad. Esta prueba mide en grupos de edad predefinidos distintos aspectos del desarrollo (Figura
1). Evala las reas de desarrollo motor, lenguaje, social, adaptativo y cognoscitivo agrupndolas en cuatro
subgrupos: motriz grueso, motriz fino, lenguaje y desarrollo social. El resultado final utiliza un sistema de
semforo: rojo para riesgo de retraso del desarrollo, amarillo para rezago en el desarrollo y verde para desarrollo
normal y considera la presencia de factores de riesgo.

Figura 1. Grupos de edad de la prueba Evaluacin del Desarrollo Infantil EDI


De un mes de nacido hasta un da antes de cumplir los dos meses
De dos meses hasta un da antes de cumplir los tres meses
De los tres meses hasta un da antes de cumplir los cuatro meses
De los cuatro meses hasta un da antes de cumplir los cinco meses
De los cinco meses hasta un da antes de cumplir los siete meses
De los siete meses hasta un da antes de cumplir los 10 meses
De los 10 meses hasta un da antes de cumplir los 13 meses o un aos y un mes
De los 13 meses hasta un da antes de cumplir los 16 meses o un ao y cuatro meses
De los 16 meses hasta un da antes de cumplir los 19 meses o un ao y siete meses

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Identificacin de retraso en el desarrollo

De los 19 meses hasta un da antes de cumplir los 25 meses o dos aos y un mes
De los 25 meses hasta un da antes de cumplir los 31 meses o dos aos y siete meses
De los 31 meses hasta un da antes de cumplir los 37 meses o tres aos y un mes
De los 37 meses hasta un da antes de cumplir 49 meses o cuatro aos y un mes
De los 49 meses hasta un da antes de cumplir los 60 meses o cinco aos

En Mxico no se contaba con una prueba de evaluacin del desarrollo infantil con propiedades psicomtricas.
La prueba EDI se desarroll con este fin. Para determinar las propiedades psicomtricas de la EDI como
prueba de tamizaje para los problemas de desarrollo infantil en menores de cinco aos, se realliz un estudio
transversal que incluy pacientes menores de cinco aos en tres entidades de la Repblica Mexicana:
Chihuahua, Yucatn y Distrito Federal. El espectro de la poblacin incluy nios con factores de riesgo
biolgico, ambiental y sin riesgo para retraso en el desarrollo. Se excluyeron los pacientes con alteraciones
neurolgicas evidentes. Se utiliz como prueba diagnstica, el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a
edicin en las tres entidades. En el Distrito Federal adicionalmente, se aplic Bayley-III (Bayley, 2005).
A cada participante (Newborg, 2004) se le aplicaron la prueba de tamizaje en dos versiones y la prueba
diagnstica, el mismo da o en un lapso no mayor a una semana. La persona que aplic la prueba diagnstica
no conoca el resultado de la prueba de tamizaje. Se defini retraso cuando el cociente total de desarrollo
result menor a 90.
Se incluyeron, en total, 438 nios menores de cinco aos provenientes del Distrito Federal (n =152, 34.7%),
Yucatn (n =151, 34.5%) y Chihuahua (n =135, 30.8%). Del total, 43.4% fueron del sexo femenino (n =190).
La clasificacin por tipo de riesgo fue: biolgico (n =197, 45%), ambiental (n =137, 31.3%) y sin riesgo (n
=104, 23.7%). Se encontr una sensibilidad de 0.81 (IC 95%: 0.75-0.86), especificidad de 0.61 (IC 95%:
0.54-0.67), concordancia 0.70 (IC 95%: 0.66-0.74). La correlacin parcial de las reas del desarrollo entre la
prueba de tamizaje y la prueba Bayley III (n =87) ajustada por grupo de edad del tamizaje fue la siguiente:
rea motor fino 0.468, motor grueso 0.441, lenguaje 0.508, social 0.336 y adaptativo 0.355 (p 0.001). Estos
resultados son similares a lo reportado para otras pruebas de tamizaje utilizadas en Amrica (Figura 2). La
descripcin completa puede ser consultada en la publicacin de la validacin (Rizzoli-Crdoba, 2013).

Figura 2. Comparacin de las propiedades de las diferentes pruebas de tamizaje del desarrollo disponibles en
Amrica

Prueba

Idioma

Rango de edad
(meses)

Tiempo
de
aplicacin

Sensibilidad

Especificidad

Ages & Stages


Questionnaires (EUA)

Ingls

4-60

10-15 min

0.70-0.90

0.76-0.91

Battelle Developmental
Inventory Screening
2nd ed (EUA)

Ingls y
espaol

0-95

10-30 min

0.72-0.93

0.79-0.88

Ingls

3-24

10 min

0.75-0.86

0.75-0.86

Denver-II

Ingls y
espaol

0-71

20-30 min

0.56

0.80

Escala de Evaluacin
del Desarrollo
Psicomotor (Chile)

Espaol

0-24

20 min

NR

NR

PRUNAPE
(Argentina)

Espaol

0-60

10-15 min

0.80

0.93

Prueba de Evaluacin
del Desarrollo Infantil
(Mxico)

Espaol

TOTAL
0-15
16-60

10-15 min

0.81
0.76
0.89

0.61
0.59
0.62

Bayley Infant
Neurodevelopmental
Screen (EUA)

EUA: Estados Unidos de Amrica: PRUNAPE: Prueba Nacional de Pesquisa, min: minuto

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Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

1.3 Resultados posibles en la Prueba EDI


1.3.1 Desarrollo normal

El nio clasificado como verde se considera un nio con desarrollo normal. Se trata de un nio o nia que
ha alcanzado los hitos de desarrollo correspondientes a su grupo de edad, no tiene ninguna seal de alarma
y ninguna alteracin en el examen neurolgico de la prueba EDI, por lo que se considera con bajo riesgo. El
monitoreo y vigilancia de los nios con este resultado se realizar en la unidad de salud a travs del personal
que trabaje en relacin con dicha unidad.

1.3.2 Rezago en el desarrollo

El nio clasificado como amarillo se considera un nio con rezago en el desarrollo. Se trata de un nio o
nia que no ha alcanzado los hitos de desarrollo correspondientes a su grupo de edad, pero que si cumple
los hitos de la edad anterior, por lo que se trata de un nio con potencial para recuperarse a travs de una
intervencin especficamente dirigida de estimulacin y apoyo a la familia.
Este nio o nia no tiene ninguna seal de alarma y ninguna alteracin en el examen neurolgico de la
prueba EDI por lo que no cumple criterios en el momento actual para una evaluacin diagnstica con
especialistas en el segundo o tercer nivel de atencin; pero si tiene en muchas ocasiones factores de riesgo
biolgico o seales de alerta, que ameritan un seguimiento con el mdico de atencin ms cercano que el
del nio de bajo riesgo.
El monitoreo y vigilancia de los nios con este resultado se realizar en la unidad de salud a travs del
personal que trabaje en relacin con dicha unidad.

1.3.3 Riesgo de retraso en el desarrollo

Se considera que un nio tiene riesgo de retraso en el desarrollo cuando no ha logrado alcanzar los hitos
esperados para su grupo de edad o presenta datos neurolgicos o sntomas y signos que se observan
habitualmente asociados a los trastornos del desarrollo. Ser clasificado dentro de la categora de riesgo de
retraso en una prueba de tamizaje como la EDI, no implica necesariamente que el nio tenga un retraso
real en el desarrollo. Las pruebas de tamizaje separan los nios probablemente enfermos dentro de una
poblacin presuntamente sana y su resultado slo define riesgo o sospecha de la existencia de un problema del
desarrollo. Esta sospecha requiere ser confirmada o descartada obligatoriamente a travs de una evaluacin
ms extensa y detallada del nio.
La clasificacin de un nio como rojo en la prueba EDI depende del cumplimento de ciertos criterios
vinculados a tres ejes de la prueba:
R5 Por reas del desarrollo:
Las reas del desarrollo constituyen uno de los ejes principales de la prueba EDI. Se dividen en motriz
gruesa, motriz fina, lenguaje, social y conocimiento y agrupan el conjunto de habilidades llamados hitos
del desarrollo, que el nio debe alcanzar a una determinada edad. Si el nio no cumple con los hitos de
desarrollo de su grupo de edad el evaluador retrocede en la aplicacin de la prueba y administra los tems
del grupo de edad anterior. Si el nio tampoco los cumple se califica como rojo en esa rea del desarrollo.
Una o ms reas de desarrollo en rojo clasifican a un nio en la categora de riesgo de retraso (rojo).
En los nios que tienen entre dos meses y cinco meses de edad se consideran tambin para considerar a
un nio como rojo, las reas del desarrollo calificadas como amarillo, es decir aquellas en donde el nio
no cumple los hitos de su grupo de edad pero cumple los del grupo de edad anterior. Dos o ms reas en
amarillo o un rea en amarillo ms uno o ms factores de riesgo o seales de alerta en estos grupos de edad
clasifican a un nio en la categora rojo o de riesgo.

21

Identificacin de retraso en el desarrollo

R5 Por exploracin neurolgica:


La prueba EDI explora tres tems vinculados al examen neurolgico: la movilidad de los segmentos
corporales, la simetra facial y de movimientos oculares y el permetro ceflico.
Si el nio es calificado como anormal, en cualquiera de los tres tems neurolgicos, se considera que el eje
de exploracin neurolgica esta en rojo y es suficiente para clasificar a un nio con riesgo de retraso en el
desarrollo.
R5 Por seales de alarma:
Las seales de alarma de la prueba EDI renen un conjunto de signos y sntomas neurolgicos y
conductuales, que cuando estn presentes, son sugerentes de problemas de desarrollo, por lo que hacen
necesario la referencia del nio para su evaluacin por especialistas. Tambin se considera como seal de
alarma un retraso muy marcado en la aparicin de hitos del desarrollo que se esperaban en grupos de edades
anteriores a la edad del nio.
En las Secciones dos y tres de este manual se describe a detalle el conjunto de acciones a seguir a partir de
este resultado.

22

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Captulo 2 Diagnstico de retraso en el desarrollo


2.1 Introduccin

La evaluacin del desarrollo infantil es un proceso destinado a conocer y cuantificar el nivel de maduracin
alcanzado por un nio comparado con su grupo de edad, para establecer un perfil individualizado sobre las
fortalezas y debilidades de los diferentes dominios evaluados (Costas Moragas, 2009). Dentro del proceso
diagnstico, la administracin de pruebas constituye un elemento central (Washington State Office, 2008)
debido a que permite cuantificar el nivel de habilidades estableciendo un cociente de desarrollo, que resulta
de dividir la edad de desarrollo sobre la edad cronolgica. En el caso de confirmar la presencia de retraso o
una desviacin en el desarrollo, es necesario completar el proceso para caracterizar la enfermedad y orientar
su tratamiento.
A diferencia de las pruebas de tamizaje, las pruebas diagnsticas son en general extensas, obtienen una
puntuacin estandarizada en relacin con normas y requieren un entrenamiento especializado para su
administracin. Al igual que en el tamizaje, apelan a recursos de evaluacin como la observacin directa
del nio y preguntas a los padres o ambos pero de manera ms extensa, utilizando mayor nmero de tems
y consumiendo mayor tiempo para la administracin, calificacin e informe de los resultados. Adems del
cociente de desarrollo, permiten obtener puntuaciones escalares en subdominios, puntuaciones estndar
en dominios y global; y puntuacin z o percentiles. Hay disponibles comercialmente diferentes pruebas
diagnsticas de desarrollo. Varan en sus caractersticas psicomtricas como criterios de confiabilidad y
validez, en el tiempo de administracin, idioma, nmero de dominios del desarrollo que evalan, en la
complejidad de materiales, en el rango de edad en la que pueden aplicarse y en el tipo de entrenamiento
necesario para sus administradores (Snow & Van Hemel, 2008).

2.2 Tipos de diagnstico de retraso

El proceso diagnstico de un nio con retraso en el desarrollo es complejo y requiere formacin especfica
no slo en la aplicacin de la prueba sino sobre todo en los trastornos del desarrollo infantiles. La conclusin
diagnstica final y sobre todo las recomendaciones que salen de una evaluacin del desarrollo son el
resultado de la reflexin y anlisis de mltiples datos tales como los antecedentes personales y familiares del
nio, historia del desarrollo, observacin libre de la conducta del nio, uso de cuestionarios a los padres y
profesores que brindan informacin sobre la conducta del nio en su contexto y resultados de una prueba
diagnstica especfica.
Hay tres tipos posibles de diagnstico en desarrollo infantil: categrico, etiolgico y funcional.
R5 Diagnstico categrico: Los trastornos del desarrollo son un conjunto de entidades que comparten
alteraciones cuantitativas y cualitativas en los diferentes dominios del desarrollo como motor grueso y
fino, comunicacin, cognicin, personal social y adaptativo. El diagnstico categrico permite etiquetar
el padecimiento del nio con un trmino de conveniencia que engloba un grupo de nios con una
deficiencia similar. Esta etiqueta o categora diagnstica permite un abordaje comn tanto en la estrategia
de evaluacin diagnstica, como en la intervencin teraputica (Shevell, 2008); (Artigas Pallars, 2011)
(Artigas Pallars, Dislexia: enfermedad, trastorno o algo distinto, 2009).
R5 El diagnstico categrico asume que las entidades nosolgicas son cualitativamente diferentes y
por lo tanto pertenecen a distintas categoras o clases. Para llegar a una categora diagnstica como
Trastorno generalizado del desarrollo es necesario reunir un cierto nmero de criterios. ste es el
sistema diagnstico del DSM IV-TR o del CIE-10. DSMIV (APA, 2005).

23

Identificacin de retraso en el desarrollo

En preescolares es dificultoso llegar a un diagnstico categrico, por lo que la mayora de las veces
se limita a sospechas diagnsticas que se confirmarn con el especialista, a travs de herramientas
especficas, o por la evolucin temporal del caso.
R5 Diagnstico etiolgico: el criterio que utiliza es la causa de la enfermedad. Un mismo cuadro clnico
puede ser secundario a distintas etiologas. El mdico especialista es el responsable de buscar etiologa
en trastornos del desarrollo.
R5 Diagnstico funcional: es un tipo de diagnstico muy til en diseo de intervenciones y terapias
individualizadas para los pacientes. Define las reas o dominios fuertes o de desarrollo adecuado del
nio y las reas o dominios en donde se observan deficiencias.
La eleccin de las herramientas adecuadas es una consideracin importante dentro del proceso diagnstico.
Seleccionar pruebas inapropiadas hace ms dificultosa la tarea de evaluacin y puede conducir a confusin,
frustracin y errores diagnsticos. No hay una prueba de desarrollo perfecta. La herramienta de diagnstico
correcta depende del objetivo de la evaluacin, de los aspectos especficos del desarrollo que se quieran
conocer, de la disponibilidad de tiempo, del uso que se dar a los datos obtenidos o el grupo de poblacin
en que se aplicar la herramienta.
Segn la bsqueda realizada en la literatura y la consulta a los centros de comercializacin y distribucin de
las pruebas no hay en el momento actual pruebas diagnsticas de desarrollo que hayan sido diseadas en
Mxico. En 1975 se adapt para Mxico la Escala de Desarrollo Psicomotor de Brunet y Lezine pero este
instrumento no parece estar disponible en la actualidad (Damin Daz, 2005). Recientemente ha salido a la
venta la Escala Wechsler de Inteligencia para preescolar y primaria, 3.a edicin, con normas para poblacin
mexicana. Sin embargo se trata de una escala de inteligencia, de aplicacin a nios de dos y medio hasta siete
aos y tres meses y no evala todos los dominios del desarrollo (Wechsler, 2011).
La Figura 3 contiene un resumen de caractersticas especficas de una lista de pruebas diagnsticas en
ingls y en espaol, de uso habitual en la prctica clnica, ordenadas alfabticamente. Se han seleccionado
las pruebas que realizan una evaluacin global del desarrollo, y que incluyen la mayora de los dominios. Se
describen aspectos como autor, ao de publicacin y editorial, rango de edad en la que se aplica, tiempo de
administracin, idioma en que est disponible y dominios del desarrollo que evala.

Figura 3. Descripcin de pruebas diagnsticas de uso habitual en la clnica para evaluacin del desarrollo.
Nombre de la prueba y
Autor

R5(BDI-II)Battelle

Developmental
Inventory 2nd edition
R5Newborg, J

R5(BSID-III) Bayley

Scale of Infant and


Toddler Development
3rd edition
R5Bayley, N

24

Ao de
Edicin

Editorial /Pas

Dominos del desarrollo


evaluados

2005

Riverside
Publishing.
EUA

Personal Social, Adaptativo,


Comunicacin, Motor,
Cognitivo

2005

PsychoCorp.
EUA

Socioemocional
Adaptativo, Cognitivo,
Lenguaje y Motor

Rango de
edad

Tiempo de
aplicacin

Idioma

cero aos a
siete aos y
11 meses

60-90 min

Ingls y
espaol

uno a 42
meses

30- 90 min

Ingls

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

R5Brigance Diagnostic

Inventory of Early
Development (IEDII)
R5Brigance & Glascoe,

2004

Curriculum
associates.
EUA

Lenguaje, Motor,
Acadmico, Cognitivo,
Conducta Adaptativa,
Socioemocional

cero a siete
aos

30-60 min

Ingls y
espaol

Habilidades acadmicas
tempranas: Lectura,
Escritura y Matemticas
bsicas

R5Cumanin Cuestionario

2000

TEA.
Espaa

tres a seis
aos

30- 50 min

Espaol

R5Escala de Aptitudes y

Psicomotricidad Lenguaje,
Atencin, Estructuracin
espacial, Visuopercepcin,
Memoria, Estructuracin
rtmico-temporal y
Lateralidad

2005

Adaptacin
espaola TEA.
Espaa
-Descatalogado-

dos aos
y medio a
ocho aos y
medio

45-60 min

Espaol

R5Escala de desarrollo

Verbal, Perceptivomanipulativa, Cuantitativa,


Memoria y Motricidad
(adems de un ndice
general cognitivo)

1997

Psymtc.
Espaa

Control Postural,
Coordinacin oculo
manual, Lenguaje y
Comunicacin, Relaciones
sociales y Conducta
adaptativa

cero a 30
meses.
Ampliada
hasta los
seis aos

Menores de
15 meses:
25-30 min

Espaol

Escala mental: Cognitivo y


Comunicacin

cero a 42
meses

45 min

Espaol

de Madurez
Neuropsicolgica
Infantil
R5Portellano y col.

Psicomotricidad para
Nios de McCarthy
R5Mc Carthy
Psicomotor de la
Primera Infancia de
Brunet Lezine
R5Brunet, O; Lezine

R5Escalas Bayley de

Desarrollo Infantil
R5Bayley, N

1993

TEA Espaa.
-DescatalogadoAdaptacin
espaola de
BSID 1.a edicin

Mayores de
15 meses:
60 min

Escala motora: Gruesa y


Fina
Registro de
comportamiento

R5EEP Escala de

1990

TEA.
Espaa

tres a seis
aos

20-30 min

Espaol

R5Gua Portage de la

Locomocin; Equilibrio;
Coordinacin de piernas,
brazos y manos; Esquema
corporal (en el propio
sujeto y en los dems)

19842004

Socializacin, Lenguaje,
Autoayuda, Cognicin y
Desarrollo motriz

cero a seis
aos

Libre

Espaol

R5Inventario de

Adaptacin
espaola TEA.
Espaa

1998

Adaptativa, Personal social,


Comunicacin, Motor y
Cognitiva

cero a siete
aos 11
meses

60-90min

Espaol

R5Kaufman ABC Batera

Adaptacin
espaola de
BDI 1.a edicin
TEA.
Espaa

1997

Adaptacin
espaola TEA.
Espaa

Procesamiento secuencial,
Procesamiento simultneo,
Conocimientos

dos horas

Versin
espaola

R5Luria Inicial

dos aos
y medio a
12 aos y
medio

2000

Biopsique.
Espaa

Motricidad, Funciones
ejecutivas; Lenguaje
oral, Velocidad de
procesamiento, Memoria
inmediata y Lateralidad
manual

cuatro a seis
aos

60 min

Espaol

Evaluacin de la
Psicomotricidad en el
Preescolar
R5De la Cruz, Mazaira
Educacin Preescolar
R5Bluma et al. / Bosch
Desarrollo Battelle
Newborg.
R5De la Cruz Gonzlez
de Evaluacin para
Nios 2da edicin
R5Kaufman & Kaufman

DNI Evaluacin
Neuropsicolgica en la
Edad Preescolar
R5Manga & Ramos

25

Identificacin de retraso en el desarrollo

R5MSCA Mc Carthy

1972

PsychoCorp.
EUA

Memoria, Motor, Verbal,


Perceptual y Cognitivo
general

45-60 min

Ingls

R5Merrill-Palmer

dos aos y
seis meses a
ocho aos y
seis meses

2004

MHS. EUA.
Canada.
Adaptacin
espaola TEA.
Espaa

Desarrollo cognitivo;
Lenguaje y Comunicacin;
Desarrollo motor;
Desarrollo socio-emocional
y Conducta adaptativa

un mes a
seis aos y
medio

30-60 min

Versin
original
en ingls
Versin
adaptada
al espaol

Scales of Children
Abilities
R5Mc Carthy

Revised Scales of
Development- Revised
(M-P-R)
R5Roid & Sampers

2011

R5Vineland Adaptive

2005

PsychoCorp.
EUA

Comunicacin,
Habilidades de la vida
diaria, Socializacin,
Motoras.

cero a 90
aos

20-60 min

Ingls y
espaol

R5Wechsler Preschool

2002

Pearson
PsychoCorp.
EUA

Cognitiva y Lenguaje

dos aos
y medio a
siete aos y
tres meses

45-60 min

Ingls

Behavior Scales 2.a


edicin(Vineland-II)
R5Sparow et al.
& Primary Scale
of Intelligence, 2.a
edicin. (WPPSI-III)
R5Wechsler

En la prctica clnica hospitalaria, por ejemplo en programas de seguimiento de nios de alto riesgo y
unidades de neurodesarrollo, es posible encontrar diferentes tipos de pruebas, de acuerdo a la preferencia del
grupo, el grupo de pacientes en seguimiento, y el entrenamiento del personal. Cada equipo de trabajo suele
trabajar con no ms de dos o tres pruebas de uso frecuente, con las que est habituado a evaluar y en las que
tiene experiencia. En los grupos de seguimiento de prematuros, por ejemplo, la prueba ms utilizada es la
escala de desarrollo de Bayley. Esta prueba estaba disponible en espaol, editada por TEA Espaa, segn
una adaptacin de la 1.a edicin (1969), pero ha sido descatalogada en el 2011. Se encuentran disponibles
comercialmente la 2.a (1993) y la 3.a edicin de la prueba (2005), ambas nicamente en ingls.
Son numerosas las investigaciones que aportan datos acerca de la fiabilidad y validez de la Escala de Desarrollo
de Bayley, por lo que siempre ha sido considerada como una de las mejores pruebas estandarizadas para la
evaluacin del desarrollo. Por este motivo suelen utilizarse como test criterio para el anlisis de la validez
concurrente de otras pruebas.
Otra prueba de uso habitual en la prctica es el Inventario de Desarrollo Battelle. Est disponible
comercialmente una versin adaptada por la editorial TEA en 1998, completamente en espaol. Esta versin
est basada en la 1.a edicin de la prueba de 1984. En el 2005 Riverside Publishing edit la 2.a edicin de la
prueba, en ingls y en espaol (aunque no en su totalidad, sino nicamente las instrucciones). El Inventario
de Desarrollo Battelle 2.a edicin ha sido elegido como prueba diagnstica de los programas de deteccin
temprana de algunos Estados como Florida y Dakota del Sur en EUA y recomendado junto con la escala
de Bayley por el Departamento de Salud del Estado de Minnesota. Tambin el Inventario de Desarrollo
Battelle es considerado frecuentemente, por la aceptacin y el uso, como estndar de oro para validacin de
pruebas de tamizaje.
La escala de aptitudes y psicomotricidad de McCarthy es otra prueba de uso frecuente y aceptacin en
la clnica. La versin original, en ingls, es de 1972, y la adaptacin espaola de TEA, del 2005 ha sido
descatalogada recientemente. Actualmente se est comenzando a difundir y comercializar en Latinoamrica
la prueba de Merrill Palmer revisada, cuya versin original de 1931 ha sido actualizada en el 2004 y adaptada
al espaol en el 2011.

26

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

2.2.1 Comparacin entre la Escala de Desarrollo de Bayley III y el Inventario de Desarrollo de


Battelle 2.a edicin

Actualmente no existe en el pas una prueba de desarrollo diseada por autores locales y estandarizada en
poblacin mexicana. Tampoco existe ninguna prueba internacional, que est traducida al espaol y cuente
con normas especficas de nios mexicanos. Ante esta carencia, que no podr ser suplida en un mediano
plazo de tiempo debido a la complejidad de un proceso de estandarizacin de pruebas en un pas tan enorme
como Mxico, se llev a cabo un anlisis de las pruebas diagnsticas disponibles comercialmente.
Hay varias pruebas diagnsticas disponibles comercialmente para la evaluacin del desarrollo infantil.
Aunque slo el WPSSI est estandarizado para poblacin mexicana no se trata de una prueba de desarrollo
que abarque los cinco dominios de evaluacin. Dentro de las pruebas clsicas algunas, como Battelle
Developmental Inventory o Bayley Scales of Infant Development, incluyen en las normas a las minoras de
EUA segn el censo 2000. La mayora de las pruebas en espaol disponibles son adaptaciones realizadas en
Espaa con versiones anteriores de las pruebas. El Battelle Developmental Inventory en su 2.a edicin, del
ao 2005, est diseado originalmente en ingls, pero incluye una versin en espaol validada en poblacin
mexicana que habita Estados Unidos de Amrica. Una prueba promisoria reciente es la escala de Merril
Palmer Revisada, que tiene una adaptacin del 2011, para poblacin espaola, de la ltima versin de una
prueba original en ingls y abarca los cinco dominios del desarrollo. Sin embargo no hay mucha experiencia
todava con su aplicacin.
En la Figura 4 se comparan de manera ms detallada las dos pruebas de uso ms extendido en la prctica
clnica y en la bibliografa: a) La Escala de Desarrollo de Infantes y Preescolares de Bayley IIIl (Bayley Scales
of Infant and Toddler Development - 3.a edicin) y b) el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a edicin
[Battelle Developmental Inventory (Second edition)]. Se consideraron en primer lugar las caractersticas
psicomtricas de las escalas, tales como datos de confiabilidad y validez, y luego las caractersticas prcticas
de las pruebas como el tiempo de administracin, idioma, nmero de dominios del desarrollo que evalan,
complejidad de materiales, rango de edad en la que pueden aplicarse y tipo de entrenamiento necesario para
sus administradores.

Figura 4. Descripcin de pruebas diagnsticas de uso habitual en la clnica para evaluacin del desarrollo.
BATTELLE

BAYLEY

Edicin

Segunda

Tercera

Ao

2005

2005

Idiomas en los que est disponible

Ingls y espaol

Ingls

Rango de edad

cero a siete aos 11 meses

uno a 42 meses

Modalidad de evaluacin

R5Observacin directa del nio


R5Examen estructurado con materiales
R5Preguntas directas a los padres

R5Examen estructurado del nio con


materiales
R5Cuestionarios para ser completados por
los padres

Dominios del desarrollo que evala

R5Adaptativo
R5Motor
R5Comunicacin
R5Cognitivo
R5Personal Social

R5Conducta adaptativa
R5Socioemocional
R5Lenguaje
R5Cognitivo
R5Motor

Subdominios que evala

R5Adaptativo: autocuidado y responsabilidad


personal
R5Motor: grueso, fino y perceptual
R5Comunicacin: expresiva y receptiva
R5Personal social: interaccin con adultos,
interaccin con pares, autoconcepto y rol
social

R5Adaptativo: uso comunitario, habilidades


preacadmicas, casa, salud y seguridad,
autocuidado, autodireccin
R5Cognitivo
R5Lenguaje: expresivo y receptivo

27

Identificacin de retraso en el desarrollo

R5Cognitivo: atencin y memoria,


razonamiento y habilidades acadmicas,
percepcin y conceptos socioemocionales
R5Motor: grueso y fino

28

Muestra normativa

R52500 nios siguiendo la distribucin del


censo 2000 EUA para cada dominio.
R5Se consideraron las minoras.
R5Hispanolatinos (18%) dentro de los cuales
mexicanos son el 59%

R51700 nios siguiendo la distribucin


del censo 2000 EUA para los dominios
cognitivo, lenguaje y motor
R51350 para el dominio adaptativo
R5456 para el dominio socioemocional
R5Se consideraron las minorias

Confiabilidad

R50.80

R50.80

Validez

R50.70

R50.70

Tiempo de administracin

R560 a 90 minutos

R530 a 90 minutos

Fortalezas

R5Amplio rango de edad de evaluacin del


desarrollo
R5Comprende los cinco dominios del
desarrollo incluidos en los programas de
intervencin lo que permite una evaluacin
homognea y un perfil que facilita el
anlisis
R5Muy buena seleccin de los hitos incluidos
R5Manuales separados en los cinco dominios
con buen diseo y organizacin
R5Buenos materiales, resistentes y bien
distribuidos en una maleta de tapa dura
R5Excelentes propiedades psicomtricas de
validez, confiabilidad
R5Sistema de puntuacin simple y fcil de
aplicar con gradacin de 0, 1 y 2 lo que
permite incluir las habilidades emergentes
R5Instrucciones bien explicadas y
sistematizadas
R5Umbral y techo ms fcil de alcanzar
porque son tres pautas seguidas
R5Se retrocede de pauta en pauta
R5En todos los dominios hay preguntas a la
madre y observacin del nio
R5Tiene adaptaciones para nios con
discapacidades

R5Puntos de inicio ya definidos y marcados


en el protocolo
R5Puntuacin simple de cero o un punto
R5Posibilidad de aplicar segn la edad
corregida en el caso de prematuros
R5Excelentes propiedades psicomtricas
R5Muy buenos materiales agrupados en
maleta con ruedas
R5Video de administracin con una
introduccin a la prueba
R5Menor tiempo de aplicacin porque
las escalas socioemocional y adaptativa
las contesta la madre de manera
independiente

Debilidades
(contina)

R5Ausencia de una medida de vocabulario


R5Requiere entrenamiento para aprender
conceptos como umbral y techo; y
determinar el punto de inicio
R5Se debe respetar el punto de inicio
independiente de la apreciacin clnica de
desarrollo avanzado, por lo que la prueba
puede hacerse muy larga

R5No contempla las habilidades emergentes,


porque reduce la puntuacin de tems a
cero (no alcanzado) y uno (alcanzado)
R5Requiere entrenamiento intensivo para su
administracin
R5Un nico manual que integra instrucciones
generales de la prueba y explicacin de los
tems de los dominios motor, lenguaje y
cognitivo

Debilidades
(continuacin)

R5Requiere un orden preciso que impide la


espontaneidad del nio
R5No dice qu hacer si hay discrepancias
entre lo observado y lo informado
R5En edades mayores no mide los logros
acadmicos por lo que a veces es necesario
suplementar con otro test
R5Slo los enunciados de las pautas estn
en espaol pero no las instrucciones
detalladas

R5Cuestionarios para padres con


instrucciones que deben ser explicadas
previamente para evitar errores
R5Para detener la prueba es necesario un
techo de cinco errores consecutivos
R5Para retroceder se salta al grupo de edad
anterior
R5No permite comenzar ms all del punto
de inicio
R5Independiente de la impresin clnica de
desarrollo avanzado

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Crticas en la bibliografa

R5Costa Moragas, 2009: la duracin de la


prueba puede resultar excesiva en algunos
casos.
R5Costa Moragas, 2009: en los dos primeros
meses la prueba es poco especfica,
puesto que hay pocos tems por nivel. Por
ejemplo, en el subrea Motricidad fina,
el intervalo cero a cinco meses consta
nicamente de dos tems.

R5Anderson, 2010: Subestimar el retraso del


desarrollo en nios australianos .
R5Acton, 2011: sobrevaluar el desarrollo
despus de ciruga cardaca.
R5Hack, 2005: pobre valor predictivo de
Bayley II sobre funcionamiento cognitivo
en edad escolar de nios con muy bajo
peso de nacimiento.
R5Costa Moragas, 2009: el lmite inferior
de las puntuaciones compuestas es 40, lo
cual dificulta la evaluacin de sujetos con
niveles de desarrollo inferiores.

2.3 Prueba diagnstica recomendada en el contexto de Mxico en la


actualidad

De acuerdo al panel de experto: Validacin de instrumentos diagnsticos de los problemas del desarrollo
infantil en Mxico (pg. 13) en el momento actual el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a edicin en
espaol es la prueba diagnstica ms adecuada para aplicarse a los nios mexicanos debido a:
R5 Disponibilidad completa en espaol
R5 Estandarizacin en espaol con un porcentaje alto de poblacin de origen mexicano.
R5 Rango de edad de cero a siete aos y 11 meses, que permite la aplicacin de una nica prueba diagnstica
en la estrategia.
R5 Complejidad moderada de su administracin apta para personal de psicologa no especializado en
desarrollo pero si capacitado en la prueba.

29

Identificacin de retraso en el desarrollo

3. Bibliografa y lecturas recomendadas de la seccin


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Complex Cardiac Surgery. Pediatrics ; 128;e794.
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Bayley N (2005). Bayley Scales of Infant And Toddler Development, Third Edition. Psychological Corporation.
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Brigance & Glascoe (2004). Brigance Diagnostic Inventory of Early Development (IED-II). Curriculum
associates. North Billerica. MA. USA.
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Brunet, O; Lezine (1997). Escala de desarrollo psicomotor de la primera infancia de Brunet Lezine. Psymtc.
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Costas Moragas ( 2009). Evaluacin del desarrollo en atencin temprana. Revista Interuniversitaria de
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Damin Daz, M (2005). Dos modelos para identificar e intervenir en los problemas de desarrollo psicolgico
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De la Cruz, Mazaira (1990). EEP Escala de evaluacin de la psicomotricidad en el preescolar. TEA ediciones.
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Elbaum B, Gattamorta KA, et al (2010). Evaluation of the Battelle Developmental Inventory, 2nd Edition,
Screening Test for Use in States Child Outcomes Measurement Systems Under the Individuals With
Disabilities Education Act Journal of Early Intervention; 32: 255.
Frankenburg, W., Camp, B., & Van Natta, P. (1971). Validity of the Denver Developmental Screening Test.
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Glascoe, F., Byrne, K., Ashford, L., Johnson, K. C., & Strickland, B. (1992). Accuracy of the Denver-II in
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Gollenberg, A., Lynch, C., Jackson, L., McGuinness, B., & Msall, M. (2010). Concurrent validity of the
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Hack M, Gerry Taylor H (2005) Poor Predictive Validity of the Bayley Scales of Infant Development for
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Kaufman & Kaufman (1997). Kaufman ABC Batera de Evaluacin para nios 2da edicin. TEA ediciones.
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30

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Manga & Ramos (2000). Luria inicial DNI evaluacin neuropsicolgica en la edad preescolar. Biopsique.
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Matson JL, Hess JA, et al (2010). Developmental profiles from the Battelle developmental inventory: A
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32

Seccin 2:
Evaluacin de los
nios y nias menores
de 16 meses con
riesgo de retraso en el
desarrollo
Objetivo:
Describir las acciones a realizar en los menores de 16 meses con riesgo
de retraso que incluyen:
a) La evaluacin por pediatra para descartar problemas mdicos que
causen el retraso
b) La descripcin breve de las sospechas diagnsticas ms frecuentes de
retraso en el desarrollo en estos grupos de edad.

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Captulo 1 Evaluacin por pediatra


1.1 Introduccin

En los nios menores de 16 meses que obtengan un resultado de riesgo de retraso (rojo) en la prueba EDI es
prioritaria la evaluacin del nio o la nia para descartar enfermedades congnitas, sistmicas o neurolgicas
que requieran de un tratamiento especfico para que pueda remitir el retraso en el desarrollo, y tratar de
eliminar o disminuir el dao permanente que se pudiera dar si no se diagnstica y trata de forma temprana
la enfermedad.
La referencia a pediatra es el paso inicial de evaluacin diagnstica de un nio o nia de este grupo de edad
con riesgo de retraso en el desarrollo dado que:
R5 Los problemas en el desarrollo en menores de 16 meses se presentan preponderantemente como una
afeccin mucho ms global que la que se presenta a mayor edad (mayores de 16 meses).
R5 Si bien la edad en la cual los nios se presentan para una evaluacin por algn problema en el desarrollo
vara con el flujo del desarrollo en cuestin y la severidad del retraso, de manera general aquellos
problemas con una mayor severidad, que requieren una atencin mdica, son los que se presentan de
forma ms temprana. Por otra parte, aquellos problemas con menor severidad (aunque ms frecuentes)
se hacen ms evidentes con la edad. Por ejemplo, un dficit de 10% a los 10 meses es difcil de detectar,
mientras que a los 10 aos se vuelve en un ao de diferencia y es ms factible que se identifique.
La evaluacin de pediatra tiene como objetivos:
1. Confirmar la posibilidad de retraso en el desarrollo
2. Determinar la posible etiologa subyacente,
3. Referir de forma apropiada a servicios de soporte como neurologa peditrica, rehabilitacin, audiologa
y foniatra, comunicacin humana, etc.;
4. Identificar y manejar problemas mdicos y/o conductuales relacionados al retraso acorde a sus
posibilidades.
Al trmino de la evaluacin, el pediatra debe contrarreferir al nio o la nia con el mdico de primer nivel
con:
A. Diagnstico y plan de manejo,
B. En caso de requerirlo, un plan para continuar el proceso de diagnstico por los especialistas que
correspondan segn se desprenda de la primera evaluacin.
En la Figura 5 se ilustra el flujo de acciones a partir del resultado de riesgo de retraso en la prueba EDI.

37

Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Figura 5. Se ilustran las acciones necesarias desde la aplicacin de la prueba diagnstica hasta el seguimiento
de los pacientes diagnosticados, especificando las acciones de cada uno de los diferentes niveles (psiclogo
jurisdiccional, primer o segundo y tercer nivel de atencin).
NIO O NIA CON RIESGO DE
RETRASO EN LA PRUEBA EDI

Presenta
seales de
alarma o dficit
neurolgico?

16 meses

Qu edad
tiene?
<16 meses

Referencia al psiclogo
jurisdiccional para la aplicacin
de prueba diagnstica

Interrogatorio dirigido,
exploracin fsica y/o neurolgica
complementaria

NO

Iniciar tratamiento

Referir a rehabilitacin

NO
S

Se integra un
diagnstico?

Es una
urgencia?

NO

Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud

Referencia a valoracin
especializada

Iniciar tratamiento
Establecer el plan de manejo

Se integra un
diagnstico?
NO

Mdico de
atencin
primaria

Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria

S
S

Lo puede
tratar?

NO

Referencia a neurologa
peditrica u otro especialista
que considere pertinente

Segundo o
tercer nivel
de atencin

1.2 Referencia a pediatra desde el primer nivel de atencin

Tras la deteccin de un nio con riesgo de retraso en el desarrollo, el mdico de primer nivel de atencin
completar la hoja de referencia al segundo nivel de atencin, y se enviar al hospital que cuente con
pediatra y que corresponda a ese centro de salud. Es responsabilidad del encargado jurisdiccional de la
estrategia notificar a las unidades mdicas de primer nivel el hospital que tenga servicio de pediatra que les
corresponda.
La hoja de referencia deber cumplir con todos los lineamientos para la referencia y contrarreferencia de
pacientes peditricos expresados tanto en la NOM-168-SSA1-1998, Del expediente clnico (Secretara de
Salud, 1998) como en la NOM-031-SSA2-1999, Para la atencin de la salud del nio (Secretara de Salud,
1999). Deber especificar detalladamente la historia clnica, exploracin fsica con somatometra completa;
adems de agregar todos los estudios adicionales con los que cuente el nio como: tamiz metablico
ampliado, tamizaje auditivo, ultima determinacin de hemoglobina y en caso de contar con ello, cintica
de hierro, registro de las curvas de crecimiento somtico y de permetro ceflico que ha llevado durante su
vigilancia en la clnica y en caso de encontrarse en al nio en el tarjetero de desnutrido, debe anexarse un
breve resumen de su evolucin tras la entrada a este programa.
Por ltimo la impresin diagnstica que se registrar ser riesgo de retraso en el desarrollo pudiendo
agregarse otros diagnsticos agregados de causa mdica con o sin relacin al desarrollo que haya logrado
corroborar fidedignamente.

38

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Al entregar al responsable del nio la hoja de referencia, el mdico de atencin primaria deber indicarle de
forma precisa cules son los pasos a seguir, y otorgar una explicacin clara de la situacin actual del nio. Es
importante no alarmar al cuidador/a pero debe remarcarse todo lo que sea necesario la importancia que tiene
la valoracin por el servicio de segundo o tercer nivel al que se est derivando al nio o la nia.

1.3 Procedimiento de la evaluacin por pediatra

El primer paso en la evaluacin de este tipo de pacientes es la realizacin de una historia clnica completa,
donde se deben de obtener los antecedentes heredofamiliares, personales no patolgicos (con nfasis en la
condicin sociocultural), perinatales y personales patolgicos; adems de una descripcin detallada sobre los
aspectos conductuales y del desarrollo del nio.
Una historia clnica completa siempre ofrece pistas para un acertado diagnstico, adems de proveer
evidencia sobre la trayectoria que ha seguido el desarrollo del nio y deja al descubierto los posibles riesgos
para un neurodesarrollo atpico. Los componentes de la evaluacin se enlistan en la Figura 6.

Figura 6. Componentes de la evaluacin de los nios con probable retraso por pediatra.
Interrogatorio:
R5 Antecedentes heredo-familiares
R5 Antecedentes personales no patolgicos
R5 Antecedentes perinatales
R5 Antecedentes personales patolgicos
R5 Historia del desarrollo del nio
R5 Historia de la conducta del nio
Exploracin fsica:
R5 Examen fsico peditrico completo
R5 Examen neurolgico completo
R5 Exploracin del neurodesarrollo

1.3.1 Interrogatorio

R5 Antecedentes heredofamiliares:
La realizacin de un buen interrogatorio sobre estos antecedentes es capaz de proporcionarnos la posibilidad
de detectar una etiologa de base gentica ante el problema de desarrollo en el cual nos encontramos. Debe
preguntarse intencionadamente la etnicidad familiar, si existen diagnsticos en la familiar de problemas
genticos, neurolgicos, psiquitricos, discapacidad intelectual, problemas en el habla y lenguaje, ceguera,
hipoacusia/anacusia, trastornos del aprendizaje y trastorno por dficit de atencin (TDAH) (AbrahamsBS,
2008).
R5 Antecedentes personales no patolgicos:
Este apartado tiene como intensin evaluar los riesgos psicosociales y socioeconmicos a los que se
encuentra sometido el nio en su entorno familiar y comunitario. Deber investigarse la educacin de ambos
padres, estatus laboral, estatus financiero familiar, estatus civil de los padres, exposicin a sustancias de abuso,
historia de abuso o negligencia fsica, sexual o emocional, calidad de cuidado hacia el nio, servicios escolares
y aquellos de los que dispone la comunidad (Lepper, 2011).
R5 Antecedentes perinatales:
Aquellos nios con complicaciones importantes durante su gestacin y nacimiento deben de tener una
vigilancia mucho ms estrecha en comparacin con aquellos que no las tuvieron, dado su alto riesgo de
un futuro problema en el desarrollo. Los datos que deben recabarse son: edad materna, edad paterna y

39

Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

semanas de gestacin del nio al momento del nacimiento, complicaciones mdicas durante la gestacin,
complicaciones durante el trabajo de parto y nacimiento y problemas durante el perodo neonatal como
hiperbilirrubinemia, crisis en las primeras 24 horas de vida, hemorragia intraventricular, leucomalacia
perinventricular, enfermedad pulmonar crnica del neonato, retinopata del prematuro, sepsis y enterocolitis
necrotizante. No debe olvidarse interrogar de forma dirigida la exposicin intrauterina a infecciones y
toxinas que pueden ocasionar un impacto negativo sobre el desarrollo del nio. De la misma manera, una
menor edad gestacional y un peso al nacimiento bajo (principalmente menor a 1500 gr) incrementan de
forma sustancia el riesgo a problemas del desarrollo como: parlisis cerebral infantil, discapacidad intelectual,
ceguera, hipoacusia/anacusia, trastornos de aprendizaje y TDAH (Martin JA, 2008).
R5 Antecedentes personales patolgicos:
Tanto los antecedentes quirrgicos como aquellas condiciones mdicas agudas y/o crnicas incrementan el
riesgo de un problema en el desarrollo y orientan sobre el posible origen etiolgico por el cual la prueba de
tamizaje detecto un problema. Usted debe de averiguar si se han presentado infecciones severas, traumatismos
de crneo, epilepsia, patologas metablicas o endocrinolgicas, la presencia de sndromes genticos, entre
otros (Lepper, 2011).
R5 Historia del desarrollo del nio:
Esta es una de las partes ms crticas e importantes a realizar durante el interrogatorio de la historia clnica,
ya que por si misma, contribuye de manera decisiva en la evaluacin del neurodesarrollo. Deber evaluar cada
una de las reas que conforman el desarrollo interrogando de forma dirigida la edad de adquisicin de cada
habilidad, para as formularse una estimacin aproximada sobre la adquisicin de cada hito y la evolucin de
los mismos a travs del tiempo. Para interrogar esto puede ayudarse del manual de aplicacin de la prueba
EDI (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud, 2013), interrogando cada uno de los hitos descritos
en cada una de las reas del desarrollo de la prueba. Deber enfocarse en el patrn de adquisicin de las
habilidades, ya que la persistencia de un retraso en el tiempo o un patrn aparentemente esttico, sugiere un
retraso continuo y constante; pero una meseta en el desarrollo (incapacidad de adquirir nuevas habilidades)
o peor an, una regresin en el desarrollo (perdida de habilidades previamente adquiridas) requiere de una
atencin especial y pronta por el mdico sub-especialista (Lepper, 2011).
R5 Historia de la conducta del nio:
Este apartado investiga el aspecto cualitativo del funcionamiento del nio en su medio ambiente, siendo
capaz de evidenciar la asociacin de dficits en esta interaccin. Deber investigar la presencia de problemas
conductuales tales como, problemas con obedecer a los padres, agresin, inatencin, impulsividad,
hiperactividad, estereotipias, conductas auto-lesivas, ausencia de juego reciproco, perdida de inters a la
interaccin con otros nios o torpeza en su interaccin social siendo todos datos sugestivos de problemas en
el desarrollo del nio (Lepper, 2011).

1.3.2 Exploracin fsica

El siguiente paso consiste en realizar una exploracin fsica completa, con la intensin de encontrar datos
fsicos o signos especficos a travs de maniobras que puedan orientarnos hacia el tipo de problema y
gravedad ante la cual nos estamos enfrentando. La exploracin fsica de todo nio menor de 16 meses que
cursa con riesgo de retraso en el desarrollo debe incluir tres aspectos fundamentales: una exploracin fsica
peditrica general, una exploracin neurolgica y una exploracin en el neurodesarrollo, estas dos ltimas
deben ser dirigidas.
a) Exploracin fsica peditrica general:
De forma inicial, deben realizarse las mediciones del permetro ceflico, peso, talla de tal manera que se
documente el patrn actual de crecimiento y de ser posible, debe correlacionarse con el patrn histrico del
nio. Un pobre crecimiento uniforme puede deberse a un patrn de crecimiento familiar, pero debe alertar
sobre la posibilidad de factores de riesgo tales como prematurez, sndrome alcohlico-fetal, infecciones

40

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

intrauterinas o sndromes genticos. Por otro lado, un pobre crecimiento no uniforme debe alertarnos
principalmente de desnutricin, as como de problemas endcrinos y/o genticos. Con respecto al permetro
ceflico, vale la pena mencionar que tanto la microcefalia como la macrocefalia pueden estar asociadas a un
sinfn de patologas causantes de retraso en el desarrollo, las cuales van desde causas genticas, metablicas
y congnitas, entre otras. Tras estas mediciones, deber completarse la exploracin fsica peditrica general
con el objetivo principal de encontrar datos sugestivos de una patologa gentica o congnita subyacente,
tales como lesiones o estigmas cutneos sugestivos de sndromes neurocutneos, defectos de la lnea media
faciales, cardiacos y genitoourinarios o cualquier otra caracterstica dismrfica en cabeza, cara, odos,
columna, extremidades, etc.
b) Exploracin neurolgica:
Fundamental dentro del estudio del nio con probable retraso en el desarrollo dado que es capaz de proveer
datos objetivos sobre la presencia y gravedad del retraso. Esta exploracin neurolgica debe incluir una
evaluacin sistematizada de los nervios craneales, de la fuerza, tono y reflejos de estiramiento muscular, as
como de los reflejos primitivos y reacciones posturales acorde a la edad del sujeto en evaluacin y por ltimo
la valoracin de la sensibilidad, funcin cerebelosa y marcha, esta ltima segn aplique. Se puede consultar
como realizar este apartado en el Manual de exploracin neurolgica para nios menores de cinco aos en
el primer y segundo nivel de atencin (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud, 2013) diseado
especficamente para este fin.
c) Exploracin del neurodesarrollo:
Este ltimo aspecto, slo tiene la intensin de expandir la exploracin fsica peditrica general tradicional
para confirmar la historia del desarrollo proporcionada por los padres o el cuidador y fortalecer as las
impresiones que se tienen sobre el desarrollo del nio. sta consiste en la observacin directa del nio para
ejecutar las habilidades del desarrollo acorde a su edad. Puede usted basarse en el Manual de aplicacin de
la prueba EDI (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud, 2013). Debe tener en consideracin que
la intensin de esta seccin no es repetir la prueba de tamizaje, sino simplemente reafirmar su impresin
diagnstica sobre el desarrollo al observar la ejecucin de las habilidades del desarrollo que debe realizar
acorde a su edad de una manera breve y rpida. El Manual complementario para la aplicacin de la
prueba Evaluacin del Desarrollo Infantil (Comisin Nacional de Proteccin Social en Saluda, 2013) fue
desarrollado como un material de consulta para este fin.

1.4 Contrarreferencia a la unidad de salud

Al terminar la evaluacin diagnstica el pediatra debe completar la hoja de contrarreferencia colocando su


impresin diagnstica de la evaluacin y registrando, si es necesario, que otros profesionales de la salud deben
valorar al nio, siempre con la intencin de confirmar su impresin diagnstica, determinar su etiologa y
brindar el tratamiento y apoyo necesario. Se debe referir de manera adecuada e individualizando los casos
a los servicios de especialidad, sub-especialidad o alta especialidad que sean necesarios para el adecuado
abordaje, manejo y soporte del nio con sospecha de retraso en el desarrollo (Figura 7).

Figura 7. Especialistas necesarios el diagnstico o manejo de problemas en el desarrollo


Referencias ms frecuentes:

Referencias complementarias:

Neurologa peditrica.

Ortopedia peditrica

Comunicacin humana

Oftalmologa peditrica

Rehabilitacin peditrica

Otorrinolaringologa peditrica

Neuropsicologa peditrica

Neurociruga

Gentica

Nutricin

Pedagoga

Endocrinologa peditrica

Terapia ocupacional
Psicologa

41

Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Captulo 2 Sospecha diagnstica de retraso en menores de


16 meses
Como ltimo paso de la evaluacin el pediatra debe formular una impresin diagnstica del origen del
retraso del paciente. Las posibles causas de retraso en el desarrollo en menores de 16 meses se enlistan en
la Figura 8 y se describen en las siguientes secciones. Con este amplio espectro de posibilidades, habr que
realizar un cuidadoso estudio y seguimiento clnico que permitir determinar la etiologa especfica.

Figura 8. Posibles causas de retraso en el desarrollo en menores de 16 meses.


R5 Causas no neurolgicas
Variante normal
Retraso debido a pobre estimulacin y otros factores ambientales
Retraso por enfermedad crnica no neurolgica
R5 Dficit sensorial aislado
Auditivo
Visual
R5 Causas neurolgicas
Primera manifestacin de trastorno motor no progresivo
Datos tempranos de trastornos generalizados del desarrollo
Encefalopata progresiva (sndrome regresivo)
R5 Sndromes concretos (con dismorfias o estigmas neurocutneos)
R5 Trastornos neurometablicos (errores innatos del metabolismo)
En el PROY-NOM-034-SSA2-2010, Para la prevencin y control de los defectos al nacimiento (Secretara
de Salud,2012) se especifican los factores de riesgo especficos para defectos en el nacimiento, que sugieren
o refuerzan una hiptesis del diagnstico que condiciona retraso (Figura 9).

Figura 9. Factores de riesgo especficos para defectos al nacimiento (Secretara de Salud, 2012)

42

Sistema Nervioso Central

Hipertermia materna
Sndrome antifosfolpido
Antecedentes de hiperhomocisteinemia

Cardiovasculares

Antecedente de hipoxia / asfixia

Cromosomopatas

Madre de 35 aos o ms

Sensoriales

Audicin Malformaciones o estigmas craneofaciales


Antecedentes familiares de hipoacusia neurosensorial hereditaria
Sndromes asociados a hipoacusia neurosensorial
Hiperbilirrubinemia que requiera exsanguinotransfusin
Citomegalovirus congnito
Apgar menor o igual a 6 al minuto o igual o menor a 3 a los cinco minutos
Prematuridad
Peso al nacer menor de 1500 gramos
Meningitis
Estancia en Unidad de Cuidados Intensivos por ms de cinco das
Visin
Malformaciones del globo ocular
Alteracin de la movilidad ocular
Presencia de cataratas

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Errores congnitos del metabolismo


Prematuridad
Sndromes, malformaciones o estigmas craneofaciales
Hipoxia / Asfixia Neonatal

Desproporcin cefaloplvica
Macrosoma
Preeclampsia/eclampsia
Abrupto placentario
Placenta previa
Prolapso o procbito de cordn
Anemia materna
Fiebre materna
Rotura prematura de membranas (ms de 18 horas de evolucin);
Hemorragia anteparto o intraparto
Partos mltiples
Antecedente de muerte fetal o neonatal por hipoxia/asfixia;
Falta de control prenatal
Restriccin en el crecimiento intrauterino
Edad gestacional menor de 37 semanas

2.1 Causas no neurolgicas


2.1.1 Variante normal de desarrollo

Es importante estar atentos a dos puntos clave: a) no todos los nios logran los hitos de desarrollo a la
misma velocidad ni al mismo tiempo y b) No todos los nios progresan en cada una de las reas al mismo
tiempo, aunque siguen una secuencia tpica (Patel, 2011). Al hablar de una variante normal del desarrollo,
estamos ante la posibilidad de un aparente retraso del desarrollo con una normalizacin espontnea ulterior.
En la Figura 10 se resumen los elementos para confirmar que se trata de una variante normal.

Figura 10. Elementos para confirmar que se trata de una variante normal del desarrollo.
Cundo sospechar una variante normal?
R5 No hay factores de riesgo ambientales
R5 El nico antecedente de importancia es que alguno de los padres pudo haber tenido un desarrollo
ms lento siendo normal en la edad adulta
R5 Al interrogatorio no hay antecedentes perinatales ni personales patolgicos asociados con retraso
R5 Se puede llegar a asociar a retraso constitucional en el desarrollo
R5 Va ganando habilidades a una tasa normal, y de forma armnica slo ms lento (entre -1 y -2
desviaciones estndar)
R5 La exploracin fsica tanto general como neurolgica es normal
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 Es un diagnstico de exclusin, se requiere haber descartado antes cualquier otra causa de retraso
Qu hacer en caso de que se establezca el diagnstico de variante normal?
R5 Explicar al familiar que es una variante normal y que es fundamental el evaluar peridicamente el
desarrollo del nio para corroborar que continua ganando habilidades
R5 Dar recomendaciones de prcticas de crianza

2.1.2 Retraso debido a pobre estimulacin y otros factores ambientales (ambiental)

La pobre estimulacin asociada a otros factores de riesgo ambientales puede ser la causa del retraso en
el desarrollo. En poblaciones en vas de desarrollo se ha observado que cerca de 200 millones de nios
no alcanzan su potencial mximo de desarrollo. Factores como pobreza, desnutricin, problemas de salud,
ambiente familiar con pobre estimulacin, afectan su desarrollo motor, cognitivo y emocional (GranthamMcGregor, 2007). En la Figura 11 se resumen los elementos que sugieren este diagnstico.

43

Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Figura 11. Confirmacin del diagnstico de retraso de causa ambiental.


Cundo sospechar que el retraso es por causas ambientales?
R5 Existen factores de riesgo ambientales identificados (baja escolaridad o analfabetismo, madre
adolescente, etc.)
R5 No se tienen antecedentes familiares o personales de problemas asociados a problemas en el desarrollo
R5 La exploracin peditrica y neurolgica es normal excepto por el retraso
R5 El rea comprometida ms relevante es el lenguaje, con el impacto consecuente en el rea cognitiva
global. En caso de que sea mayor a -2 DE considerar otras causas asociadas
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 En un diagnstico de exclusin, se requiere descartar otras causas de retraso
R5 Una visita domiciliaria puede aportar informacin til acerca de las condiciones socio-econmicas y
culturales de la familia y su entorno
R5 Descartar abuso infantil o negligencia de los padres o cuidadores
Qu hacer en caso de que se detecte?
R5 Acudir a alguno de los programas de atencin a la poblacin vulnerable
R5 Realizar recomendaciones sobre prcticas de crianza
R5 Recomendar el ingreso a alguno de los programas disponibles en la comunidad de promocin del
desarrollo (estancias infantiles, CADI, CAIC, talleres de promocin del desarrollo, preescolar,
Programa de educacin inicial de CONAFE, Oportunidades de aprendizaje, etc.)

2.1.3 Retraso por enfermedad crnica no neurolgica

El nio con una enfermedad crnica presentar una limitacin en sus funciones apropiadas para la edad
y desarrollo. En Estados Unidos de Norteamrica 15%-18% de los nios tienen una enfermedad crnica.
Estos padecimientos incluyen cncer, fibrosis qustica, asma, displasia broncopulmonar, artritis reumatide
juvenil, diabetes, insuficiencia renal crnica, cardiopata congnita y hemofilia. En menores de 16 meses
podemos encontrar ms padecimientos crnicos como: desnutricin, cardiopata congnita y enfermedades
pulmonares crnicas como fibrosis qustica y broncodisplasia pulmonar. Los nios con enfermedades
crnicas se enfrentan a diversos factores como regmenes de tratamiento demandantes, eventos quirrgicos,
efectos adversos a estos, entre otros. Debido a los avances en el tratamiento y la tecnologa; as como los
cuidados intensivos, existen nios que sobreviven a enfermedades que antes eran mortales. A consecuencia
de sto tenemos nios con secuelas fsicas y psicosociales ( Judson, 2004).
Los dficits nutricionales se asocian muy frecuentemente a retraso en el desarrollo. El dficit de hierro se
asocia a pobre desarrollo motor en infantes, as como afeccin en su desarrollo mental y socioemocional en
nios mayores de 16 meses. Los niveles bajos de yodo se ven asociados a hipotiroidismo congnito y como
consecuencia un retraso en el desarrollo (Walker SP, 2007).
Las cardiopatas congnitas se asocian a el desarrollo por dos factores: el primero est dado por las
malformaciones cerebrales asociadas (agenesia o disgenesia cuerpo calloso, holoprosencefalia, lisencefalia,
malformacin de Dandy Walker) y el segundo es debido a lesiones adquiridas. En un estudio realizado por
Dittrich et al, se detect al ao de edad un retraso en el desarrollo en el 27% comparndolo con los grupos
controles.
Dentro de las enfermedades pulmonares crnicas que se presentan en la infancia temprana tenemos la
enfermedad crnica del neonato y lactante, asociada con el antecedente de prematurez y la fibrosis qustica.
Existe recientemente cierta evidencia que nos orienta a pensar que un retardo motor en etapas tan tempranas
del desarrollo, como lo es seis meses, puede verse asociado a fibrosis qustica, llegndose a encontrar una

44

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

prevalencia del 75% en comparacin con nios sin fibrosis qustica de tan slo 26.4%. En la Figura 12 se
describen los elementos para confirmar el diagnstico de retraso por causas no neurolgicas.

Figura 12. Elementos para confirmar el diagnstico de retraso por causas no neurolgicas.
Cundo sospechar retraso de causa no neurolgica?
R5 &5*#(.5.#(5/(5#!(-.#)55&!/(5( ,'5+/5-5*/5-)#,55,.,-)5(5&5-,,)&&)
R5 52*&),#(5(/,)&!#52*./()5&5,.,-)5-5(),'&
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 )-5+/5,+/#,5&5#!(-.#)5/-(.5&5,.,-)
Qu hacer en caso de que se detecte este diagnstico?
R5 Referir a rehabilitacin, informar al mdico de atencin primaria para que sea l quien d el
seguimiento

2.2 Causado por un dficit sensorial aislado

Los dficits sensoriales que ocasionan un retraso en el desarrollo son los dficits visuales y auditivos. El
dficit visual y/o auditivo per se pueden ocasionar alteracin en el desarrollo ya que afecta la manera en
que el nio comprende e interacciona con el mundo que lo rodea, limitando su rango de experiencias y la
informacin a la que est expuesto. Es importante el abordaje completo del nio, ya que un tercio de los
infantes tienen tanto dficit visual como auditivo y tendrn otras discapacidades o alteraciones asociadas que
pueden encontrarse en la infancia temprana como lo es la epilepsia, retardo motor o global del desarrollo y
ms adelante parlisis cerebral y/o retardo mental.

2.2.1 Dficit auditivo

El dficit auditivo se clasifica como neurosensorial (disfuncin coclear y/o de sus conexiones a la corteza) y de
conduccin (interrupcin de la va de conduccin, desde canal auditivo externo, membrana timpnica y odo
medio). En trminos generales del 30-50% de las causas de hipoacusia neurosensorial (disfuncin coclear
y/o de sus conexiones a la corteza), son diversas. La etiologa adquirida prenatal es debida a infecciones
congnitas como toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus y herpes simple, as como exposicin prenatal a
alcohol o mercurio. Los infantes con prematurez extrema presentan un riesgo alto debido a una variedad
de factores (hipoxia, acidosis, hipoglicemia, hiperbilirrubinemia, niveles altos de ruido ambiental, frmacos
ototxicos como los aminoglucsidos) La meningitis bacteriana es otra causa en un 10% de los casos.
De acuerdo a la PROY-NOM-034-SSA2-2010 a todo recin nacido se le debe de realizar tamiz auditivo
neonatal, y en caso de ser positivo Potenciales evocados de tallo cerebral (PEATC). En la Figura 13 se
describen los elementos para confirmar este diagnstico.

Figura 13. Elementos para confirmar el diagnstico de dficit auditivo.

Cundo sospechar un dficit auditivo?


R5 El paciente tiene un diagnstico de alguna enfermedad que se puede asociar a retraso en el desarrollo
R5 La exploracin neurolgica exceptuando el retraso es normal
Qu estudios necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 Los que requiera el diagnstico causante del retraso
Qu hacer en caso de que se detecte dficit auditivo?
R5 Referir a otorrinolaringologa o audiologa, y comunicacin humana
R5 Iniciar terapia de lenguaje

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Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

2.2.2 Dficit visual

Su incidencia es relativamente baja, pero se ve asociada a comorbilidades neurolgicas, pudiendo tener


consecuencias en como el nio percibe, se mueve y aprende del mundo exterior. La etiologa es muy diversa,
dependiendo de los factores de riesgo y la accesibilidad a los servicios de salud. En pases en desarrollo
tenemos causas infecciosas (tracoma, toxoplasmosis), deficiencias nutricionales (vitamina A) y pobre acceso a
tratamientos oftalmolgicos (ceguera debida a falta de tratamiento de cataratas infantiles o estrabismo). Las
causas prenatales incluyen patologas genticas, malformaciones, infecciones e hipoxia. Las anormalidades
congnitas pueden estar delimitadas a una estructura cerebral u ocular exclusivamente (coloboma de iris,
disminucin en nmero de bastones en retina), puede encontrarse en varios partes de la va visual (disfuncin
de retina y anormalidades del nervio ptico asociado a albinismo) o ser parte de un sndrome cromosmico
(Down), metablico o de origen desconocido. En el perodo perinatal puede ser debido a infeccin, hipoxia
o retinopata del prematuro. Las causas posnatales incluyen tumores, deficiencias nutricionales, trauma,
hipertensin intracraneal e infeccin (Kelly DP).
El desarrollo motor en infantes con dficit visual, en trminos generales no se ve alterado en actividades
que requieren equilibrio pero no movimiento (como sentarse, pararse), pero se encontrar un retraso en
arrastre, gateo. A nivel socio-emocional, la madre puede referir el nio no presenta sonrisa social al verla y
asumir que no la reconoce. El resto de datos de retardo en desarrollo asociados se vern en nios mayores a
16 meses, como lo es la deambulacin y diferencias a nivel cognitivo, lenguaje e interaccin socioemocional.
De acuerdo al PROY-NOM-034-SSA2-2010, Para la prevencin y control de los defectos al nacimiento
(Secretara de Salud, 2012) se especifica que se debe de realizar tamiz de retinopata del prematuro a todos
los recin nacidos prematuros.

Figura 14. Elementos para confirmar el diagnstico de dficit visual.


Cundo sospechar que el retraso es por dficit visual?
R5 Pupilas persistentemente midriticas
R5 Leucocoria
R5 Falta de respuesta pupilar ante estmulo luminoso
R5 Falta de seguimiento visual ante objetos llamativos
R5 El estrabismo persistente puede ser causado por dficit visual ipsilateral o condicionarlo si no se
corrige tempranamente
R5 No trata de agarrar objetos llamativos que estn cerca a menos que emitan sonido
R5 En nios mayores problemas para la deambulacin, tropiezos frecuentes, entrecerrar frecuentemente
los ojos para ver, problemas para leer, bajo rendimiento acadmico
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 Potenciales evocados visuales
R5 En nios que hablan y obedecen rdenes se puede realizar campimetra por confrontacin y
evaluacin de agudeza visual
Qu hacer en caso de que se detecte?
R5 Refererir a oftalmologa

2.3 Primera manifestacin de un trastorno motor no progresivo

De las diferentes reas del desarrollo afectadas, el retardo a nivel motor es el que se presenta en etapas ms
tempranas. A mayor severidad de dao motor, ms evidente es el retraso; un lactante con un dficit motor
severo ser evidente antes de los 12 meses.

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Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

2.3.1 Parlisis cerebral infantil (PCI)

Las causas de trastorno motor no progresivo debido a una lesin en un cerebro en desarrollo pueden ser
mltiples como: hemorragia intraventricular (pretrmino), infecciones congnitas y adquiridas (meningitis,
encefalitis), trauma, kernicetrus, evento vascular cerebral, infecciones congnitas, alteraciones metablicas,
entre otras (Patel, 2011).
La entidad clnica ms comn que cursa con retraso motor en la infancia es la parlisis cerebral infantil (PCI),
que es un trmino descriptivo no especfico, caracterizado por una disrupcin en el desarrollo motor como
resultado de una disfuncin cerebral que no es episdica ni progresiva (encefalopata fija). Se manifiesta
clnicamente como una alteracin del tono muscular (tpicamente espasticidad o rigidez), debilidad y
disminucin en los movimientos voluntarios. La presentacin de una parlisis cerebral es variable acorde a
la edad:
A. En etapas iniciales puede encontrarse hipotona que progresa a hipertona.
B. A los seis meses de edad se puede encontrar a un lactante que no presenta sostn ceflico y no es capaz
de sentarse sin apoyo, o puede tener preferencia por utilizar una extremidad sobre la otra.
C. A los 10 meses logra el gateo exclusivamente con el hemicuerpo y arrastrando mano o pierna del lado
contrario y ser incapaz de sentarse sin apoyo.
D. A los 12 meses no lograr pararse sin apoyo ni gatear
La exploracin neurolgica debe incluir evaluacin de reflejos, tono muscular (activo y pasivo), reflejos
osteotendinosos y respuesta flexora plantar. En el Manual de exploracin neurolgica para nios menores
de cinco aos en el primer y segundo nivel de atencin (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud,
2013) se encuentra una descripcin detallada de estos procedimientos.
La PCI se puede clasificar:
R5 Por el tipo de la anormalidad motora: espstica, distnica, coreo-atetsica, hipotnia, atxica o mixta.
R5 Por la distribucin de las extremidades involucradas: cuadriplejia (cuatro extremidades) hemipljica
(mitad del cuerpo), dipleja (las dos extremidades superiores o inferiores).
Puede acompaarse de movimientos involuntarios, ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos). La
presencia del diagnstico de PCI se asocia a dficits neurolgicos en etapas posteriores como: retraso mental
(52%), problemas de la audicin (12%) y problemas del lenguaje y el habla (38%), y epilepsia (34-94%). En
la Figura 15 se describen los elementos para confirmar el diagnstico de PCI.

Figura 15. Elementos para confirmar el diagnstico de parlisis cerebral infantil (PCI).
Cundo sospechar PCI?
R5 Antecedente de dao cerebral [asfixia perinatal, hemorragia intraventricular, encefalopata
bilirrubnica (kernicterus), alteraciones metablicas, o cualquier enfermedad seria que condicione
dao]
R5 A la exploracin fsica: Espasticidad o rigidez, debilidad o disminucin de movimientos voluntarios,
hiperreflexia.
R5 Una caracterstica fundamental es que el dao es esttico, no debe ser progresivo.
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 El diagnstico es clnico, para establecer la magnitud del dao se recomienda la realizacin de un
estudio de neuroimagen (preferiblemente resonancia magntica)
R5 Es importante realizar las pruebas necesarias para establecer la etiologa
Qu hacer en caso de que se diagnostique PCI?
R5 Es fundamental explicar a los padres el diagnstico y la naturaleza crnica de la enfermedad. El
pronstico slo se puede establecer a partir de la vigilancia y evaluacin del desarrollo en el tiempo.

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Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

R5 Referir a rehabilitacin
R5 Referencia a neurologa peditrica para valoracin de medicamentos (baclofeno, toxina botulnica,
etc.)
R5 Referencia a ortopedia para:
Colocacin de frulas (para evitar anquilosis en posiciones anormales en pacientes con
espasticidad severa)

2.3.2 Espina Bfida

Los defectos de tubo neural son de gran relevancia ya que son evidentes al nacimiento, siendo el ms grave
el mielomeningocele. ste se define como un defecto del desarrollo del sistema nervioso central en el que un
saco herniario, que contiene una porcin de la mdula espinal, meninges y lquido cefalorraqudeo protruyen
a travs de un defecto congnito de la columna vertebral. La etiologa es desconocida. La mayora de los
casos son espontneos, pero existe un 2-16% asociado a cromosomopatas (trisomia 18). Si existe alguna
otra malformacin asociada la posibilidad de un trastorno gentico incrementa a 24%. El factor de riesgo
mayormente asociado es la deficiencia materna de cido flico. Tambin se asocia a ingesta materna de cido
valproico, warfarina y vitamina A.
Es posible identificarlo prenatalmente mediante ultrasonografa y niveles altos de alfafetoprotena entre
las semanas 15-20 de gestacin. Al detectarlo durante la gestacin, se debe realizar ultrasonido fetal para
detectar movimientos espontneos de extremidades inferiores, Chiari II e hidrocefalia. El manejo temprano
(intrauterino) de la hidrocefalia puede evitar complicaciones y secuelas severas. Est indicada la cesrea
para evitar complicaciones. La correccin quirrgica deber hacerse al nacimiento de preferencia durante
las primeras 48 horas con el fin de evitar la rupura de la bolsa e infeccin de sistema nervioso central. En
caso de presentar hidrocefalia se debe colocar una vlvula de derivacin ventrculo-peritoneal. Dentro del
seguimiento, se debe vigilar que no exista incremento de la presin intracraneana (disfuncin valvular) como
fontanela plena o abombada y tensa, llanto no consolable, alteracin del estado de alerta principalmente.
En la etapa neonatal es fundamental realizar estudios de urodinamia, para determinar disfuncin en la
dinmica de la miccin (vejiga neurognica). Tambin puede presentar alteraciones ortopdicas. En la
Figura 16 se describen los elementos para confirmar el diagnstico de espina bfida.

Figura 16. Elementos para confirmar el diagnstico de espina bfida.


Cundo sospechar espina bfida?
R5 Se debe explorar a todos los pacientes la columna vertebral palpando cada una de las apfisis
espinosas pudiendo sentirse o marcarse un espacio (espina bfida) o una alteracin franca en el cierre
(meningocele o mielomeningocele)
R5 Un nevo piloctico en la lnea media localizada en la regin sacra puede sugerir una espina bfida
oculta
R5 La alteracin del desarrollo es predominantemente motora cursando con paraplejia, adems de
vejiga neurognica
R5 Puede cursar con hidrocefalia y otras malformaciones cerebrales
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 Si se sospecha espina bfida oculta se debe de solicitar una radiografa de la regin como prueba de
tamizaje. El estudio diagnstico es la resonancia magntica
R5 En los pacientes con meningocele o espina bfida se requiere de un estudio de imagen de encfalo

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Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Qu hacer en caso de que se detecte?


R5 La deteccin en el embarazo y la atencin del embarazo y parto en un a unidad preparada para
recibir a un recin nacido de alta complejidad. Lo ms importante es prevenir la ruptura de la bolsa,
para evitar as el riesgo de neuroinfeccin
R5 Es fundamental explicar a los padres el diagnstico y la naturaleza crnica de la enfermedad.
R5 Referir a rehabilitacin
R5 Referencia a neurologa peditrica para valoracin de medicamentos (baclofeno, toxina botulnica,
etc.)
R5 Referencia a ortopedia para:
o Colocacin de frulas (para evitar anquilosis en posiciones anormales en pacientes con espasticidad
severa)
o Tenotoma de aductores (cuando las extremidades inferiores estn en tijera y dificultan el aseo
R5 Referencia a urologa para descartar vejiga neurognica e iniciar el manejo temprano en caso de que
se detecte

2.3.3 Defectos estructurales musculoesquelticos

Los defectos estructurales son los asociados a deficiencia o malformacin musculoesqueltica (extremidad) o
defectos en tejidos que proveen soporte a msculos y nervios (defectos de tejido conectivo, alteraciones seas,
entre otros). De las alteraciones que son evidentes al nacimiento son las deficiencias musculoesquelticas as
como malformaciones congnitas y displasia congnita de cadera. El tratamiento temprano es fundamental
para un buen pronstico y evitar cirugas ms complicadas. La referencia deber hacerse a fisioterapeutas y
ortopedistas pediatras, preferentemente.

2.4 Datos tempranos de trastornos generalizados del desarrollo

En menores de 16 meses datos importantes que pueden sugerir un trastorno generalizado del desarrollo o
trastorno del espectro autista son:
R5 Ausencia de balbuceo, sealar con el dedo u otro tipo expresin con gestos a los 12 meses de edad
R5 Decir una sola palabra a los 16 meses.
R5 Falta de atencin conjunta, es decir la habilidad de atender a un objeto y persona al mismo tiempo (por
ejemplo el infante seala un objeto y mira simultneamente a su madre para mostrrselo).
No se puede integrar un diagnstico hasta corroborar el impacto en los dominios de comunicacin, social
y adaptativo (Verd Prez A, 2008). Su deteccin temprana requiere de una vigilancia estrecha e iniciar
terapia de comunicacin. En la Figura 17 se describen aspectos sugerentes del diagnstico.

Figura 17. Sospecha diagnstica de trastorno generalizado del desarrollo.


Cundo sospechar un trastorno generalizado del desarrollo?
R5 Retraso grave en el rea social
R5 Retraso grave en el desarrollo de la comunicacin (incluyendo lenguaje)
R5 Comportamiento repetitivo y restriccin en intereses actividades e imaginacin
R5 Inicio antes de los tres a cinco aos de edad
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 El diagnstico es clnico, se requiere de una valoracin especializada para hacerlo
Qu hacer en caso de que se detecte?
R5 Referencia a rehabilitacin en las reas afectadas
R5 El manejo lo debe de coordinar un neuropediatra o paidopsiquiatra

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Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

2.5 Encefalopata progresiva con sndrome regresivo de presentacin


temprana.

Las causas ms frecuentes de encefalopata progresiva en menores de 16 meses padecimientos genticos o


lisosomales de atesoramiento, trastornos de la sustancia gris como lipofuscinosis ceroidea y enfermedades
mitocondriales, alteraciones de la sustancia blanca como enfermedad de Alexander, encefalopata adquirida
por el virus de inmunodeficiencia humana y panencefalitis subaguda esclerosante.

2.6 Enfermedades genticas

En este caso se atender a un lactante con dismorfas especficas. Dentro de los sndromes genticos ms
frecuentes estn las aneuploidias autosmicas (trisoma 21, 13 y 18) y aneuploidias de cromosomas sexuales
(Sndrome de Turner, Klinefelter, XXX, XXY), o algunos sndromes de genes contiguos como el Sndrome
de Williams, Prader Willi, Angelman, o Miller Dieker. Tambin se incluyen los sndromes neurocutneos.
Los datos clave que sugieren la presencia de una enfermedad gentica se enlistan en la Figura 18.

Figura 18. Sospecha diagnstica de enfermedades genticas.


Cundo sospechar una enfermedad gentica?
R5 Cuando se tienen antecedentes de enfermedades hereditarias en la familia
R5 Ante dismorfias caractersticas
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 Los que correspondan a la sospecha diagnstica
Qu hacer en caso de que se detecte?
R5 Referencia a rehabilitacin en las reas afectadas

2.6.1 Aneuploidias cromosmicas

Dentro de las aneuploidias autosmicas ms frecuentes tenemos a la trisoma 21, 13 y 18.


R5 La trisoma 21 o sndrome de Down, con una prevalencia de 1/700 recin nacidos vivos, presentar adems
de las dismorfias caractersticas, un retardo motor como manifestacin temprana, debido a hipotona.
Cabe mencionar que puede verse complicado por comorbilidades como cardiopatas congnitas que per
se agravar el retraso en el desarrollo.
R5 La trisoma 13 o Sndrome de Patau, cuya prevalencia es de 1/10000-20000 nacidos vivos, y cursa con
fisuras orofaciales, microftalmia o anoftalmia, polidactilia y un grave retraso global del desarrollo. Su
pronstico es malo, con una mortalidad alta en etapa neonatal y una sobrevivencia al ao de edad menor
al 10%.
R5 La Trisomia 18 o Sndrome de Edwards, con una prevalencia de uno en 6000 presenta retraso en el
crecimiento (pre y postnatal), anomalas craneofaciales y grave retraso global del desarrollo. La mortalidad
neonatal es elevada.
El diagnstico de estas tres cromosomopatas, es mediante cariotipo. Requerirn valoracin por gentica y
manejo multidisciplinario.

2.6.2 Prader Willi y Angelman

Ambos sndromes se originan por una impronta paterna y materna del cromosoma 15q11-q13,
respectivamente. El Prader Willi presenta hipotona y disminucin en el reflejo de succin al nacimiento,
presentar un retraso psicomotor variable. Como datos generales presenta obesidad, manos y pies pequeos.
Angelman presentar un retraso psicomotor grave, asociado a epilepsia, movimientos anormales de
sacudidas y retraso severo del lenguaje, que puede ser notorio en etapas tempranas. En el sndrome de

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Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Prader-Willi se encuentra en la citogenticauna delecin en el gene paterno 15q11-q13 en el 70-75% de los


pacientes, y 20 a 25% de disoma materna (dos copias del mismo gene proveniente del mismo progenitor).
En el sndrome de Angelman en el 60-65% se encuentra una delecin en el gene materno 15q11-13, y hay
disoma paternal en el 2% (Gean Molins, 2008).

2.6.3 Sndromes neurocutneos

La presencia de manifestaciones cutneas sugiere un sndrome neurocutneo. Dentro de esta categora las
enfermedades que pudieran relacionarse con retraso en el desarrollo desde etapas tempranas son: el complejo
de esclerosis tuberosa, Sturge Weber e Hipomelanosis de Ito.
2.6.3.1 Neurofibromatosis tipo I
Es el sndrome neurocutneo ms comn, con una frecuencia de dos a tres por 10,000 nacidos vivos, con
un patrn de herencia autosmico dominante de expresin variable y penetrancia (expresin clnica de la
enfermedad) virtualmente completa a la edad de cinco aos. El gene afectado es NF1, y est localizado en
17q11.2 y expresa una protena denominada neurofibromina. Es una enfermedad progresiva que afecta
casi cualquier rgano. Los criterios diagnsticos se enlistan en la Figura 19, aunque no se puede hacer
diagnstico de certeza de la enfermedad en menores de un ao sin antecedente familiares.
La presencia en etapas tempranas de manchas caf con leche sugiere el diagnstico de neurofibromatosis,
aunque el retardo en el desarrollo es evidente en la mayora de los casos en nios mayores de 16 meses, sobre
todo a nivel cognitivo y conductual. Su deteccin temprana, aunque no est asociada inicialmente a retraso,
requiere seguimiento por pediatra.

Figura 19. Criterios diagnsticos de neurofibromatosis tipo I (De Bella, 2000)


Para hacer el diagnstico de neurofibromatosis tipo I se requiere la presencia de dos o ms de los
siguientes criterios:
R5 Seis o ms manchas caf con leche cuyo dimetro mayor es de ms de 5mm en pacientes prepberes,
y mayor a 15 mm en postpuberales
R5 Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo o uno o ms neurofibromas plexiformes
R5 Pecas en la regin axilar o inguinal (signo de Crowes)
R5 Un tumor en la va ptica
R5 Lesiones seas distintivas como displasia del ala del esfenoides o el adelgazamiento de la capa
cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis
R5 Familiar de primer grado (padre, madre, hermano o hijo) con diagnstico confirmado por los
criterios antes mencionados de neurofibromatosis tipo I
2.6.3.2 Complejo esclerosis tuberosa (ET)
Dentro de los sndromes neurocutneos cuya presentacin puede ser catastrfica en etapas temprana
est el complejo de esclerosis tuberosa. Se define como una alteracin en la migracin, proliferacin y
diferenciacin celular en el sistema nervioso central. Es el segundo sndrome neurocutneo por frecuencia
1/10,000. Tiene una herencia autosmica dominante de al menos 2 genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13).
Presenta las siguientes manifestaciones clnicas:
a) Afectacin cutnea: El 96% presentar alteraciones en piel, encontrndose en etapas tempranas las
manchas acrmicas, presentes en el recin nacido o durante el primer ao de vida. Existen otros signos
cutneos que aparecern ms tarde como el adenoma sebceo, fibromas ungeales, piel de chagrin, fibromas
frontales en placas entre otros.
b) Afectacin neurolgica: Estar presente en cerca del 90% de los casos, siendo lo ms comn epilepsia
generalmente de difcil control, en el 65% de los casos la presentacin ser en menores de un ao siendo
frecuente el Sndrome de West. Cuanto ms precoz es el debut mayor es el riesgo de epilepsia refractaria y

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Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

retraso global del desarrollo. Otras alteraciones neurolgicas son los tumores intracraneales y alteraciones
neuropsiquitricas.
c) Afectacin ocular: Facomas o hamartomas retinianos, que aparecen a cualquier edad y rara vez repercuten
sobre la agudeza visual.
d) Afectacin visceral: Se presentar en el 30-45% de los casos un rabdomioma cardiaco, que crecer en
perodo fetal, presentando su mximo desarrollo en etapa neonatal. Suelen permanecer estacionarios o bien
disminuir de tamao. En ocasiones son sintomticos, presentando obstruccin del tracto de salida delos
ventrculos o arritmias, con signos de insuficiencia cardiaca progresiva. Otra afectacin visceral que puede
dar datos tempranos son los quistes renales, ocasionando insuficiencia renal y agravando el pronstico de
desarrollo. Otras afectaciones de etapas posteriores son angiomiolipomas renales, linfangioleiomiomatosis
pulmonar, y polipos hamartomatosos en coln y recto.
En el menor de 16 meses con esclerosis tuberosa se deben vigilar los siguientes datos en orden de aparicin:
rabdomioma cardiaco (etapa fetal-neonatal), ndulo o tumor subependimario, quistes renales mltiples,
hydrops fetal, crisis intrauterinas, sndrome de preexcitacin cardiaco tipo Wolf-Parkinson-White (perodo
pre y perinatal), placas frontales fibrosas, crisis, distensin abdominal/uremia (perodo neonatal) y finalmente
en etapa de lactante espasmos infantiles, manchas acrmicas, facomas retinianos y retraso motor o global
del neurodesarrollo. El manejo es multidisciplinario referir a neurlogo pediatra, oftalmlogo, cardilogo
pediatra, nefrlogo pediatra, genetista y fisioterapeuta. (Garca-Peas JJ, 2008). El diagnstico se basa en la
presencia de caractersticas mayores o menores (Figura 20) El diagnstico definitivo de ET se hace ante la
presencia de al menos dos caractersticas mayores, o una caracterstica mayor y dos menores. Se denomina
diagnstico probable cuando se tiene la presencia de una caracterstica mayor y una menor, y diagnstico
posible cuando se da o una caracterstica mayor o dos o ms caractersticas menores.

Figura 20. Caractersticas diagnsticas de ET (Roach ES, 2004).


Caractersticas mayores
1. Manifestaciones cutneas
a. Angiofibromas faciales
b. Fibromas ungueales
c. Ms de tres manchas hipomelanticas
d. Parche de Schagreen
2. Lesiones cerebrales
a. Tuberosidades corticales
b. Ndulos subependimarios
c. Astrocitoma subependimario de clulas gigantes
3. Lesiones oculares
a. Mltiples hamartomasnotulares en retina
4. Tumores en otros rganos
a. Rabdomioma cardiaco
b. Linfangioleiomiomatosis
c. Angiomiolipoma renal
Caractersticas menores
i. Mltiples orificios distribuidos de forma aleatoria en las encas
ii. Plipos rectales
iii. Quistes seos
iv. Anormalidades de la migracin de la sustancia blanca cerebral por resonancia magntica
v. Fibromas gingivales
vi. Hamartomas no renales
vii. Parches acrmicos en retina
viii.Lesiones cutneas en confeti
ix. Riones poliqusticos

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Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

2.7 Trastornos neurometablicos (errores innatos del metabolismo)

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de padecimientos poco comunes de carcter hereditario
que afectan las vas enzimticas metablicas conllevando a un funcionamiento inadecuado de dichas vas
y por tanto provocar mltiples escenarios con alta morbilidad y mortalidad. Las manifestaciones ms
frecuentes del recin nacido en general son: hipotona, arreflexia, anomalas en las respuestas primarias.
Manifestaciones habituales tanto al inicio como en la evolucin en recin nacidos o nios mayores son:
obnubilacin, estupor y coma. En el recin nacido de trmino o pretrmino la evaluacin del nivel de
conciencia se basa en motilidad espontnea, respuesta a estmulos auditivos y tctiles, succin-deglucin y
existencia de ciclos de sueo vigilia (Patel, 2011). Se pueden clasificar en:
a. Trastornos silentes: Errores innatos del metabolismo que no se asocian a patologas que pone en peligro
la vida, pero que se presentan en la infancia temprana como un retraso global del desarrollo, aqu se
incluye el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
b. Trastornos que presentan encefalopata metablica aguda: Aqu se incluyen los trastornos del ciclo de la
urea, acidemias orgnicas y aminoacidurias. Estas condiciones se presentan debido a efectos neurotxico
de ciertos metabolitos o sus precursores, ocasionando una encefalopata metablica. Las manifestaciones
generalmente en perodo neonatal temprano son pobre alimentacin, letargo, vmito persistente, crisis,
hipotona, apnea, dificultad respiratoria, taquipnea y taquicardia. Se detectar acidosis metablica,
hiperamonemia o anormalidades metablicas en los estudios de laboratorio.
c. Trastornos que presentan acidosis metablica: Este grupo incluye acidemias orgnicas. Estos neonatos
presentan acidosis severa con anin gap elevado, con cidos orgnicos elevados especficos al defecto
o con lactato elevado. La acidosis lctica se presentar en caso de alteraciones del metabolismo del
piruvato (deficiencia de piruvato deshidrogenasa, defectos de la gluconeognesis, deficiencia de piruvato
carboxilasa y trastornos mitocondriales).
d. Trastornos con hiperamonemia: Se presentar una encefalopata metablica con hiperamonemia en
casos de alteraciones del ciclo de la urea, acidemias orgnicas e hiperamonemia transitoria del neonato.

Figura 21. Cuando sospechar un error innato del metabolismo.


Cundo sospechar un error innato del metabolismo?
R5 Cuando se tienen antecedentes de enfermedades en la familia
R5 Ante alteraciones metablicas especficas
R5 Alteracin inexplicable del estado de alerta en recin nacidos
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
R5 Los que correspondan a la sospecha diagnstica
Qu hacer en caso de que se detecte?
R5 Referencia a rehabilitacin en las reas afectadas

2.8 Causas de retraso en el desarrollo en mayores de 16 meses

En esta seccin se han abordado diferentes causas de retraso en el desarrollo y, aunque est enfocada a
la evaluacin de menores de 16 meses por que es donde aparecen las primeras manifestaciones, se deben
considerar en todos los menores de cinco aos con retraso en el desarrollo. Una de las causas ms frecuentes
de retraso mental es el sndrome de X frgil con una prevalencia de uno en 3000 hombres, causado por la
inactivacin del gene FMR1 por una expansin de trinucletidos CGG. Se presenta exclusivamente en
varones, siendo las mujeres solo portadoras. A la exploracin fsica se encuentra una cara estrecha y alargada,
pabellones auriculares grandes, macroorqudea e hiperlaxitud ligamentaria. Hasta el 20% de estos pacientes
presentan crisis convulsivas.

53

Evaluacin de los nios y nias menores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

3. Bibliografa y lecturas recomendadas de la seccin


AbrahamsBS, G. D. (2008). Advances in autism genetics: on the threshold of a ner neurobiology. Nat Rev
Genet., 9, 341-355.
De Bella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the National Institutes of Health criteria for iagnosis
Neurofibromatosis I in children. Pediatrics 2000; 105:608-614.
Garca-Peas JJ, G.-G. S.-F. (2008). Sindromes neurocutneos. En G.-P. A.-M. Verd-Prez A, Manual de
Neurologa Infantil (pgs. 265-279). Madrid: Publimed.
Gean Molins, E. (2008). Anomalas cromosmicas: cuadros clnicos. Sndromes de genes contiguos.
Mutaciones dinmicas. En G.-P. A.-M. Verd-Prez A, Manual de Neurologa Infantil (pgs. 280-292).
Madrid: Publimed.
Grantham-McGregor S, B. C. (2007). Developmental potential in the first 5 years for children in developing
countries. The Lancet, 369, 60-70.
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Seccin 3:
Evaluacin de los
nios y nias mayores
de 16 meses con
riesgo de retraso en el
desarrollo
Objetivos:
Describir las acciones a realizar en los mayores de 16 meses con riesgo
de retraso, incluyendo:
a) La aplicacin, calificacin e interpretacin de la prueba diagnstica, y
b) La elaboracin de perfiles de desarrollo para sugerir una referencia
encaminada a una posibilidad diagnstica

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Captulo 1 Evaluacin por psicologa


1.1 Introduccin

Todos los nios y nias mayores de 16 meses que obtengan un resultado de riesgo de retraso (rojo) en la
prueba EDI debern ser referidos para una valoracin por el psiclogo jurisdiccional para que se realice un
perfil de desarrollo para que se corrobore o descarte el diagnstico de retraso.
El psiclogo que recibe la referencia deber realizar las siguientes acciones:
A. Aplicar la prueba diagnstica de evaluacin del desarrollo,
B. Interpretar los resultados para responder las siguientes preguntas:
a.El nio o nia tiene retraso en el desarrollo?
b.Cul es el perfil de desarrollo en los diferentes dominios?
C. Analizar el perfil de desarrollo en los nios que se confirme el diagnstico de retraso, para sugerir una
referencia al especialista pertinente de acuerdo al perfil de reas afectadas.
D. Redactar un informe de contrarreferencia dirigido al mdico de atencin primaria para que ste contine
el manejo, referencia y seguimiento de los pacientes.

Figura 22. Se ilustran las acciones necesarias desde la aplicacin de la prueba diagnstica hasta el
seguimiento de los pacientes diagnosticados, especificando las acciones de cada uno de los diferentes niveles
(psiclogo jurisdiccional, primer o segundo y tercer nivel de atencin).
NIO O NIA CON RIESGO DE
RETRASO EN LA PRUEBA EDI

Presenta
seales de
alarma o dficit
neurolgico?

Qu edad
tiene?
<16 meses

Referencia al psiclogo
jurisdiccional para la aplicacin
de prueba diagnstica

Interrogatorio dirigido,
exploracin fsica y/o neurolgica
complementaria

NO

Iniciar tratamiento

Referir a rehabilitacin

NO
S

Se integra un
diagnstico?

Es una
urgencia?

NO

Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud

Referencia a valoracin
especializada

Iniciar tratamiento
Establecer el plan de manejo

Se integra un
diagnstico?
NO

Mdico de
atencin
primaria

Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria

S
S

Lo puede
tratar?

NO

Referencia a neurologa
peditrica u otro especialista
que considere pertinente

Segundo o
tercer nivel
de atencin

61

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

1.2 Aplicacin de la prueba diagnstica de evaluacin del desarrollo

Slo podrn aplicar esta herramienta aquellos psiclogos debidamente entrenados en la administracin de
pruebas psicomtricas y con experiencia en el diagnstico y manejo de los problemas de desarrollo infantil.
El psiclogo que reciba al nio mayor de 16 meses de edad referido por probable retraso en la prueba EDI,
debe citar al paciente y su cuidador principal para la aplicacin de la prueba diagnstica, de preferencia en
la unidad de salud para evitar costos y tiempo de traslado a la familia.
El Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a edicin (IDB-2) tiene instrucciones muy precisas de aplicacin,
criterios de inicio y terminacin de la prueba, as como criterios de calificacin. Su tiempo de administracin
puede llegar hasta los 180 minutos, dependiendo de las caractersticas del nio, su rendimiento en la prueba
y su disposicin a colaborar con el evaluador. Adems requiere de entrenamiento para el manejo de los
materiales, para la correcta administracin de los tems y sobre todo para la correccin e interpretacin
final de la prueba, por lo que se remite al lector al manual de administracin del Inventario Battelle para su
adecuado aprendizaje y estudio (Newborg, 2005).

1.2.1 reas del desarrollo

Segn el IDB-2 un dominio es un rea mayor del desarrollo. El inventario tiene cinco dominios: motor,
comunicacin, personal social, adaptativo y cognitivo (Newborg, 2005). Cada dominio est dividido en
subdominios que se definiran como ramas del desarrollo (Figura 24).

Figura 23. Dominios del desarrollo evaluados por el inventario de desarrollo Battelle 2.a edicin
Motor

R5Motor grueso
R5Motor fino
R5Motor perceptual

Comunicacin

R5Expresivo
R5Receptivo

Personal social

R5Interaccin con
adultos
R5Interaccin con
pares
R5Autoconcepto y rol
social

Adaptativo

R5Autocuidado
R5Responsabilidad
personal

Cognitivo

R5Atencin y Memoria
R5Razonamiento
y Habilidades
acadmicas
R5 Percepcin y
conceptos

El dominio motor evala la capacidad del nio para controlar y usar los msculos grandes y pequeos del
cuerpo. Est dividido en tres subdominios: motor grueso, motor fino y motor perceptual.
El dominio de comunicacin mide cun efectiva es la recepcin y expresin del nio as como su capacidad
para comunicar ideas a travs de recursos verbales y no verbales. Para el IDB-2 el dominio de comunicacin
se subdivide en dos subdominios: receptivo y expresivo.
El dominio personal social mide las habilidades del nio que le permiten interacciones sociales adecuadas
y significativas con adultos y con otros nios, el desarrollo de su propio autoconcepto y sentido de rol social.
Para el IDB-2, este dominio est dividido en tres subdominios: interaccin con adultos, interaccin con
pares y autoconcepto y rol social.
El dominio adaptativo mide la habilidad del nio para usar la informacin y las habilidades adquiridas
en otros dominios, de ah su enorme importancia como marcador del desarrollo infantil. Para el IDB-2 el
dominio adaptativo se divide en dos subdominios: autocuidado y responsabilidad personal.
El dominio cognitivo mide aquellas habilidades relacionadas con funciones cognitivas tales como la
atencin, la percepcin, y el procesamiento de la informacin. Est dividido en tres subdominios: a) atencin
y memoria, b) razonamiento y habilidades acadmicas; y c) percepcin y conceptos. El desarrollo de las
capacidades que valora este dominio se asocia con logros escolares posteriores como la adquisicin de la
lectoescritura y las matemticas.

62

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Una vez aplicados cada uno de los subdominios y dominios del IDB-2 el psiclogo proceder a la calificacin
de los resultados individuales del nio. Se debe poner especial cuidado en el proceso manual de correccin
de la prueba y en la correcta conversin de las puntuaciones crudas en puntuaciones estandarizadas segn el
grupo de edad del nio consultado las tablas correspondientes del manual de aplicacin.
En la hoja frontal de la libreta de puntajes de la prueba diagnstica el evaluador:
R5 Colocar las puntuaciones crudas obtenidas en la aplicacin de cada subdominio del inventario.
R5 Recurrir a las tablas normativas para convertir las puntuaciones crudas a puntuaciones estandarizadas
escalares.
R5 Realizar las sumas por dominios de las puntuaciones escalares de subdominios y convertir su resultado
en cocientes de desarrollo por dominio y cociente de desarrollo total.
El IDB-2 permite diferentes puntuaciones para su interpretacin: edad equivalente, puntuacin escalar,
percentiles, y cocientes de desarrollo. Otros valores adicionales son la puntuacin z y puntuacin t.
Para el reporte y toma de decisiones se utilizar la puntuacin expresada como cocientes de desarrollo:
R5 El cociente de desarrollo total y por dominio tiene un formato de puntuacin estndar, con una media
de 100 y una desviacin estndar de 15.
R5 El inventario Battelle debe interpretarse con base en los cocientes de desarrollo en los cinco dominios y
al cociente de desarrollo total (CDT).

1.3 Hoja de contrarreferencia e informe de la evaluacin con el resultado


de la prueba diagnstica
Todo nio que ha sido evaluado con la prueba diagnstica debe recibir una hoja de informe con su
perfil individual de desarrollo independiente de si el resultado de la evaluacin confirm el retraso,
sospechado por la prueba EDI, o si lo descart por encontrar un desarrollo normal.
Este perfil es til para los padres y cuidadores del nio, sus maestras de preescolar y de escuela primaria; y
futuras consultas del nio por temas relacionados al aprendizaje y la conducta.
Se debe entregar a los padres junto con la hoja de contrarreferencia al mdico de atencin primaria y se debe
explicar en trminos sencillos cules son las fortalezas del nio felicitando a los cuidadores y cules son los
dominios ms dbiles, ofreciendo guas y estrategias simples para trabajar en el hogar, complementando el
programa de intervencin individualizado al que el nio ingrese.
La puntuacin de cociente total de desarrollo se reportar en la hoja de contrarreferencia al mdico
general. Se debe registrar el cociente total de desarrollo y la categora de desarrollo que corresponda
segn las categoras definidas por la autora del inventario Battelle. ej. El nio tiene un cociente de
desarrollo de 118, lo que corresponde a la categora desarrollo alto en el inventario de desarrollo
Battelle 2.a edicin
Dentro de la estrategia de desarrollo infantil el mdico general acta como el coordinador principal de la red
de referencia y contrarreferencia. Es su funcin:
1. Aconsejar sobre pautas de crianza y realizar tareas permanentes de promocin del desarrollo infantil.
2. Escribir las hojas de referencias.

63

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

3. Aplicar la prueba de tamizaje EDI en las edades cronolgicas establecidas y orientar las intervenciones
de acuerdo a los resultados.
4. Llenar la hoja de referencia cuando as se requiera.
5. Interesarse por el diagnstico y evolucin de los pacientes con rezago y con riesgo de retraso detectados
en el tamizaje.
6. Establecer contacto con profesionales de la salud de hospitales y centros de rehabilitacin relacionados
con su centro de salud.

64

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Captulo 2 Interpretacin y toma de decisiones de acuerdo a


resultados
2.1 Cociente total de desarrollo

R5 El cociente total de desarrollo (CTD) es un puntaje compuesto que representa el desarrollo global del
nio a lo largo de todos los dominios de la prueba. Se obtiene por la suma de las puntuaciones escalares
de todos los subdominios y su conversin en la tabla normativa correspondiente. Siguiendo el concepto
de hitos de Gesell (Gesell, 1967) se puede visualizar como el punto de desarrollo en el que el nio se
encuentra en el momento actual, en el proceso de adquirir una serie de habilidades comunes a todos los
individuos.
R5 Este puntaje global no debe ser sobrevalorado, ya que representa un promedio de los cinco dominios y
por lo mismo puede equilibrar en un valor normal un desarrollo muy heterogneo, con dominios de altas
puntuaciones y otros de puntuaciones promedios o bajas.

2.2 Diagnstico basado en los cocientes de desarrollo

Tomando el valor de los cocientes de desarrollo es posible describir diferentes categoras de desarrollo, tanto
para la puntuacin global como para las puntuaciones de dominio. Esta divisin en categoras es til en
ciertos contextos como los de psicologa u otros profesionales vinculados a la evaluacin e intervencin en
desarrollo tales como terapeutas de lenguaje o de terapia ocupacional, debido a que permiten un lenguaje
comn y criterios comunes para el abordaje. En la Figura 24 se describen las categoras del desarrollo
utilizadas tanto para el cociente total (CTD) como el de dominios (DDD) en base al cociente de desarrollo
total en el IDB-2 (Newborg, 2005).

Figura 24. Categoras diagnsticas de desarrollo segn el rango de cociente de desarrollo total.
Valor del cociente

Categora del desarrollo

155-130

Desarrollo acelerado

129-120

Desarrollo avanzado

119-110

Desarrollo alto

109-90

Desarrollo promedio

89-80

Desarrollo promedio bajo

79-70

Retraso leve del desarrollo

69-45

Retraso significativo del desarrollo

A partir de los resultados, el personal de psicologa confirma o descarta el diagnstico de retraso en el


desarrollo, y en este ltimo caso establece un perfil de desarrollo y contrarrefiere al mdico de atencin
primaria con una sugerencia diagnstica. El mdico realiza una evaluacin complementaria para llegar a un
diagnstico y referir o iniciar el tratamiento persistente (Figura 25). Para esta evaluacin complementaria,
se recomienda tomar como base el Manual de exploracin neurolgica para nios menores de cinco aos en
el primer y segundo nivel de atencin (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud, 2013).

65

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Figura 25. Diagrama de flujo a partir de la valoracin por psicologa


APLICACIN DE PRUEBA
DIAGNSTICA

NO

Tiene
retraso en el
desarrollo?

Psicologa
jurisdiccional

S
Recomendaciones para
mejorar el desarrollo del
nio o la nia

Elaboracin de un perfil de
desarrollo y sugerencia diagnstica

Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria

Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria

Se integra un
diagnstico?

S
Iniciar tratamiento

Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud

NO
Referencia a valoracin
especializada
NO

Se integra un
diagnstico?

Primer nivel
de atencin

Referir a
rehabilitacin

S
Iniciar tratamiento

Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria
Referir a rehabilitacin

Segundo o
tercer nivel
de atencin

2.2.1 Pregunta uno: el nio tiene retraso en el desarrollo?

Para contestar esta pregunta es necesario valorar el CTD y los cocientes de dominios considerando el perfil
homogneo o heterogneo de los mismos.
En esta estrategia se han definido tres resultados posibles:
A) Sin retraso: cociente total de desarrollo 80 y perfil de dominios homogneo: todos los dominios
tienen una puntuacin 80. En este caso el nio ha sido clasificado como de riesgo por el tamizaje, pero
tiene un desarrollo dentro del promedio para su grupo de edad, por lo que debe ser reclasificado. Hay dos
posibilidades de reclasificacin: cociente de desarrollo 90 se reclasifica como verde y se considera un falso
positivo.
Si el nio tiene un cociente de desarrollo entre 80 y 89 ser reclasificado como amarillo, y el personal de
psicologa le dar recomendaciones especficas para que mejore el desarrollo del nio o la nia.
B) Retraso en reas: cociente total de desarrollo total 80 y perfil de dominio heterogneo: uno o ms
dominios con cociente de desarrollo 79. sto se debe a que el puntaje total promedia la suma de las
puntuaciones escalares en los subdominios y por lo mismo puede compensar una puntuacin baja con otra
puntuacin normal alta en los dominios o subdominios. Si no se tiene en cuenta sto, es posible que un
nio con un problema de desarrollo muy especfico como un retraso del lenguaje expresivo pueda pasar
desapercibido por altas puntuaciones en otros dominios como adaptativo o motor. Este nio tiene dominios
con retraso y aunque su puntaje total est dentro del promedio debe ser estudiado.

66

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

C) Con Retraso: Cociente de desarrollo total 79 con algunos o todos los dominios con cociente de desarrollo
79. Se trata de un nio con retraso franco en el desarrollo ya que se manifiesta en el puntaje global. Este
nio merece ser estudiado igual que el grupo anterior y debe ser contrareferido con una sospecha diagnstica
basada en el perfil de desarrollo. El retraso puede tener dos categoras: leve: de 79 a 70 y significativo de 69
a 45.
En la Figura 26 se especifica el diagrama de flujo para confirmar o descartar la presencia de retraso en el
desarrollo a partir del CDT.

Figura 26. rbol de decisiones de acuerdo a los cocientes de desarrollo del Inventario Battelle.
NIO O NIA CON RIESGO DE
RETRASO EN LA PRUEBA EDI

Contrarreferencia al
mdico de atencin
primaria para control de
nio sano

Cul es el valor de
Cociente Total de
Desarrollo (CDT)?

Analizar el Cociente de Desarrollo


de cada Dominio (CDD)

Tiene un desarrollo normal


Se considera falso positivo
(verde)

<80
S
Se corrobora el diagnstico de retraso

Al menos un
valor de CDD o
subdominio es
80?

NO

Cul es el valor
de CDT?
80-89

Estn afectados el
dominio motor o el de
comunicacin?
hay ms de dos
dominios?

NO

Dar recomendaciones especficas para


mejorar el desarrollo del nio o la nia

Se considera que cursa con


rezago en el desarrollo
(amarillo)

S
Contrarreferencia al mdico de atencin
priaria para realizar una evaluacin
complementraria y referencia

Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud

67

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

2.2.2 Pregunta dos: cul es el perfil funcional de desarrollo?


El diagnstico que ofrece una prueba diagnstica.

Al obtener un puntaje estandarizado en cada dominio y subdominio se construye un perfil del funcionamiento
del nio en diferentes aspectos del desarrollo. sto permite definir las reas que presentan debilidades y que
necesitarn una mayor intervencin teraputica, as como las reas que presentan fortalezas que se deben
reforzar y utilizar como apoyo de la terapia.
Para construir el perfil funcional el cociente de desarrollo propio de cada dominio, se traslada al grfico de
la hoja frontal del Battelle como puntos que se unen con una lnea hasta formar un dibujo. El cociente total
de desarrollo no se une con la lnea de puntos y se resalta con un crculo. En el grfico del inventario estn
marcadas con un rea gris el rango de +/- una desviacin estndar y con una lnea gris ms externa el puntaje
correspondiente a +/- dos desviaciones estndar. Los puntos de corte elegidos en la estrategia son los de las
categoras del IDB-2 por lo que todo dominio con una puntuacin 79 se considera con retraso.
Otro perfil disponible en la hoja frontal es el de las puntuaciones escalares de los subdominios del desarrollo.
Las puntuaciones escalares de subdominio tienen una media de 10 y una desviacin estndar de tres.
Es altamente recomendable en el caso de nios con perfil de retraso en dominios, sobre todo si ste es
heterogneo, se complemente el perfil de subdominios, ya que servir para orientar mejor las estrategias
diagnsticas y de intervencin del paciente.

68

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Captulo 3 Construccin de una sospecha diagnstica de


trastornos del desarrollo de acuerdo a los
resultados en la prueba diagnstica

Una vez confirmado el retraso, es responsabilidad del psiclogo construir una primera aproximacin
diagnstica al problema del desarrollo del nio, a partir de los dominios que se encuentran en rango de
retraso en la prueba diagnstica, es decir aquellos con cociente de desarrollo 79.
A continuacin se analizarn diversas combinaciones de resultados en los dominios, que pueden orientar a
diferentes categoras diagnsticas de problemas de desarrollo. En cada caso, se expondrn las caractersticas
clnicas principales que llevan a la sospecha diagnstica y las recomendaciones de intervencin disponibles,
en el momento actual, dentro de la estrategia de desarrollo infantil.
En el grupo de edad al que va enfocada la estrategia de desarrollo infantil (nios menores de cinco aos),
el rango de posibilidades diagnsticas es ms limitado que en los grupos de mayor edad, debido a que, en
algunos trastornos, los cuadros clnicos suelen completarse y estabilizarse en la etapa escolar.
Lo ideal es que el diagnstico de problemas o trastornos del desarrollo se establezca a partir de la evolucin
en el tiempo, en lugar de hacerse en un momento especfico de la consulta mdica. Estos diagnsticos se
realizan considerando la trayectoria individual del desarrollo de cada nio que puede presentar muchas
variaciones a lo largo del tiempo (Shevell, 2008).
Posibles diagnsticos en mayores de 16 meses con retraso en el desarrollo:
R5 Retraso global del desarrollo
R5 Retraso del lenguaje
R5 Parlisis cerebral infantil
R5 Trastorno del espectro autista.
Otras sospechas diagnsticas, de la edad preescolar, que se confirman en edad escolar, son:
R5 Discapacidad intelectual
R5 Trastorno del desarrollo de la coordinacin
R5 Trastorno especfico del lenguaje
R5 Trastorno especfico del aprendizaje
Todas estas entidades se describen brevemente en este captulo, a fin de ofrecer una primera orientacin
diagnstica al psiclogo que est valorando al nio (Figura 26). Para profundizar la informacin se sugiere
consultar la bibliografa y lecturas sugeridas del captulo.

69

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Figura 27. Sospechas diagnsticas de trastornos del desarrollo en base a los dominios con cociente de
desarrollo 79 en la prueba diagnstica.

3.1 Dominio motor: trastornos en el desarrollo motriz

En este dominio se evalan tres subdominios: motor grueso, motor fino y motor perceptual. En la Figura
28 se describe el flujo de las acciones con base en el perfil de alteracin predominante de los subdominios
motores. La hipotona es una causa de retraso en este dominio, por lo que requiere de una evaluacin
neurolgica para descartar enfermedades metablicas, genticas o musculares (Seccin 2).

Figura 28. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio motor.

Personal mdico

Psiscologa jurisdiccional

Acciones a realizar por el


personal de salud

70

Calificar cada uno de los


subdominios y obtener el
respectivo cociente

Afeccin motora
fina, gruesa y
perceptual

Afeccin motora
fina y perceptual

Afeccin en la
coordinacin de
los movimientos

Elaborar un perfil con base en la


afectacin de los subdominios, y se
sugiere considerar un diagnstcco

Parlisis cerebral
infantil (PCI)

Dficit
visuoperceptual

Trastorno del
desarrollo de
coordinacin
(DSM IV-R)

Contrarreferir al personal mdico


de atencin primaria incluyendo
las posibilidades con base en el
perfil
Realizar una evaluacin
neurolgica complementaria para
integrar un diagnstico de ser
posible
Referir con base en la sospecha
diagnstica

Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria

Interrogar asfixia.
Evaluar movimiento
voluntario, tono
activo y pasivo,
fuerza y reflejos

Evaluar agudeza
visual, sensibilidad
propioceptiva y
exploracin motora

Evaluar funcin
motora,
exploracin
cerebelosa

Referir a
pediatra y
rehabilitacin

Referir a
oftalmologa o
rehabilitacin

Referir a
rehabilitacin

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

3.1.1 Parlisis cerebral infantil (PCI):

Es un trastorno crnico, lo que tendr importancia en la previsin de recursos teraputicos, educacionales


disponibles para ese paciente. La parlisis cerebral no es una enfermedad nica y bajo este trmino se
agrupa un conjunto heterogneo de nios y nias, con trastornos de causa y pronstico diferente, que
tienen un denominador comn: un trastorno del desarrollo del tono postural y del movimiento de carcter
persistente (aunque no invariable), que condiciona una limitacin en la actividad, secundario a una agresin
no progresiva, a un cerebro en el perodo prenatal, neonatal, o los primeros aos de vida.
Los pacientes con trastorno del neurodesarrollo que no afectan primariamente al movimiento o la postura,
no se consideran PCI (aunque condicionen un retraso motor).
Debido a la interaccin de los patrones motores propio de la lesin y el proceso madurativo del sistema
nervioso, puede darse la aparicin de nuevos signos (meses e incluso aos despus), que darn al cuadro clnico una
falsa imagen de progresividad. En estos pacientes no hay prdida de adquisiciones.
Elementos clnicos claves para sospechar PCI
R5Retraso adquisiciones de motricidad gruesa y fina.
R5Persistencia de patrones motores arcicos.
R5Patrn motor estereotipado que interfiere con la funcin: asimetra mantenida, hipo o hipertona,
movimientos involuntarios, etc.).
R5Antecedentes prenatales, perinatales o postnatales asociados a las etiologas descriptas.
R5Edad de inicio menor a dos o tres aos.
De acuerdo al tipo de trastorno motor predominante se puede clasificar en:
R5 Espstica (la forma ms frecuente) caracterizada por: hipertona e hiperreflexia, con disminucin del
movimiento voluntario; aumento del reflejo miottico; y predominio caracterstico de la actividad de
determinados grupos musculares lo que condicionar la aparicin de contracturas y deformidades. De
acuerdo a la extensin de la afectacin se describen: Tetrapleja (afeccin de las cuatro extremidades),
dipleja (afeccin bilateral simtrica de partes del cuerpo) y hemipleja espstica.
R5 Discintica. Caracterizada por: presencia de movimientos involuntarios, cambios bruscos de tono
y persistencia exagerada de reflejos arcicos. Es la forma de PCI que ms se relaciona con factores
perinatales, hasta un 60 a 70% de los casos. Se caracteriza por una fluctuacin y cambio brusco del tono
muscular, presencia de movimientos involuntarios y persistencia de los reflejos primitivos. En funcin de
la sintomatologa predominante, se diferencian distintas formas clnicas: a) forma coreoatetsica, (corea,
atetosis, temblor); b) forma diatnica, y c) forma mixta, asociada con espasticidad. Las lesiones afectan
de manera selectiva a los ganglios de la base.
R5 Atxica caracterizada por: hipotona, incoordinacin del movimiento (dismetra), temblor intencional
y dficit de equilibrio (ataxia de tronco). Desde el punto de vista clnico, inicialmente el sntoma
predominante es la hipotona; el sndrome cerebeloso completo con hipotona, ataxia, dismetra,
incoordinacin puede evidenciarse a partir del ao de edad.
R5 Hipotnica es poco frecuente, se caracteriza por una hipotona muscular con hiperreflexia osteotendinosa,
que persiste ms all de los dos a tres aos y que no se debe a una patologa neuromuscular.
R5 Formas mixtas. La existencia de varios tipos de alteracin motora es frecuente pero, en general, se
denominan en funcin del trastorno motor predominante. Es relativamente frecuente que el trastorno
motor no sea puro. Asociaciones de ataxia y distona o distona con espasticidad son las formas ms
comunes.

71

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Como se ver en todos los trastornos del desarrollo es frecuente la comorbilidad con trastornos sensoriales,
cognitivos, de la comunicacin, perceptivos, de conducta, y epilepsia por lo que el perfil de las prueba
diagnstica no suele ser puro. El dominio motor con los subdominios de motricidad gruesa, fina y perceptual
suele ser el ms comprometido pero de acuerdo a la etiologa de la PCI puede encontrarse asociada la
afectacin de otros dominios como comunicacin o cognitivo y secundario a la limitacin del movimiento se
ver la afectacin del dominio adaptativo.
La frecuencia de esta patologa asociada es variable segn el tipo y la gravedad:
A. Trastornos sensoriales: aproximadamente el 50% de los nios con PC tiene problemas visuales y un 20%
dficit auditivo.
B. Las alteraciones visuoespaciales son frecuentes en nios con dipleja espstica por leucomalacia
periventricular.
C. Estrabismo y los trastornos de refraccin ocurren en ms del 50% de los nios con PC.
D. El rendimiento cognitivo oscila desde la normalidad, en un 50 a 70% de los casos hacia un retraso mental
severo, frecuente en los nios con tetrapleja. El menor grado de retraso lo presentan los nios con
dipleja y los hemipljicos. En el 50% de nios restantes, con una inteligencia dentro de la normalidad,
son muy frecuentes los trastornos especficos de algunas funciones que deben evaluarse con pruebas
especficas: lenguaje, atencin, funciones visuoperceptivas (especialmente, en nios con leucomalacia
periventricular) o memoria (amnesia del desarrollo).
E. Problemas de comunicacin y de lenguaje, son ms frecuentes la PC disquintica.
F. Conductuales labilidad emocional y dficit atencionales, pero tambin, rasgos obsesivos compulsivos e
incluso trastorno de espectro autista y trastornos del sueo (Po Arguelles, 2008) (Lorente Hurtado,
2011) (Pozo Lauzn, Parlisis cerebral. Capitulo 5, 2007).

3.1.2 Trastorno del desarrollo de la coordinacin motora (TDC)

Entre los trastornos del desarrollo se describe una alteracin en el desarrollo de habilidades motoras que
afecta a un 5% de los nios sin que existan causas mdicas u orgnicas concretas a que atribuirlas. Estas
dificultades, observadas en nios con un desarrollo intelectual adecuado, han sido denominadas en diferentes
momentos de la historia de diversas maneras: nio torpe o sndrome del nio torpe, torpeza motriz,
disfuncin cerebral mnima, disfuncin perceptivo-motriz, dificultad del aprendizaje motor, dispraxia del
desarrollo, dficit en la atencin, control motor y percepcin (DAMP), problemas de la coordinacin culomanual. Actualmente el trmino consensuado internacionalmente es el de Trastorno del Desarrollo de la
Coordinacin. (APA, American Psychiatric Association, 2005).
Su caracterstica principal es el retraso en el desarrollo de la coordinacin de los movimientos, sin que
ste pueda ser explicado por un retraso intelectual general o por un trastorno neurolgico especfico,
congnito o adquirido. El nivel de desarrollo de la coordinacin de movimientos (gruesos y finos), que
afecta al rendimiento en las actividades cotidianas, aparece, en estos casos, significativamente inferior al
esperado para la edad cronolgica del nio y su inteligencia general. Este retraso puede ser observado en la
adquisicin de hitos del desarrollo motor (como gatear, caminar, sentarse,etc.), torpeza general, dificultades
para el deporte, en la escritura. Asimismo, la conclusin diagnstica de este trastorno incluye la necesidad
de la presencia de estas dificultades desde los comienzos del desarrollo del nio, y sin relacin directa con
dficits de visin, de audicin o cualquier trastorno neurolgico diagnosticable.
Elementos clnicos claves para sospecha TDC
R5Coordinacin motora significativamente inferior al esperado a la edad cronolgica
R5Torpeza motriz que infiere significativamente el rendimiento acadmico o las actividades de la vida
cotidiana.
R5Retraso significativo en la adquisicin de los hitos motores (p. ej., caminar, gatear, sentarse), carsele los
objetos de la mano, torpeza, mal rendimiento en deportes o caligrafa deficiente.

72

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Como todo trastorno del desarrollo hay un espectro de afectacin que va de leve a severo. Se considera que
un nio torpe cumple criterios para TDC si sus dificultades limitan el desarrollo de actividades cotidianas
y escolares.
El TDC est presente como comorbilidad en nios que presentan otros trastornos del desarrollo. Esta
asociacin es la forma clnica de presentacin ms frecuente del TDC ya que se estima que el 50% de los
nios con trastorno por dficit de atencin (TDAH), trastorno especfico del lenguaje (TEL) o trastorno
del aprendizaje (TA) lo presentan. La relacin nio: nia es de 2:1 hasta 2:1.
Las manifestaciones clnicas son diversas, as como el grado de afectacin funcional en la vida diaria del
nio. Algunos pueden experimentar dificultades en numerosas reas de su vida diaria, mientras que otros
pueden tener problemas slo con algunas actividades especficas. Son comunes las dificultades con las tareas
cotidianas como el vestido, las dificultades para atarse los cordones, andar en bicicleta; sus profesores se quejan
de que son lentos en las tareas escolares y tienen problemas con la escritura. En el DSMIV se enumeran
las actividades en las que el nio puede tener dificultades (APA, American Psychiatric Association, 2005).
Estas limitaciones hacen que muestren menos confianza en sus habilidades fsicas y menor autoeficacia
percibida en las actividades motoras que los nios sin TDC. Como consecuencia de todo ello es frecuente
ver cmo estos nios tienden a rechazar juegos y actividades deportivas, mostrando mayor inters por otros
ms sedentarios e incluso solitarios. Esta tendencia puede implicar a medio y largo plazo problemas de
salud fsica, como la obesidad. Hay que tener en cuenta, adems, las consecuencias que esta problemtica
puede suponer en el desarrollo de su vida social. Algunos estudios han mostrado como la participacin
en actividades sociales fsicas es menor en nios con TDC, observndose mayor nivel de soledad. Estas
dificultades les hacen impopulares en muchos de los casos, teniendo incluso que soportar acoso y burla por
parte de sus compaeros. Los nios que tienen restringida su participacin en situaciones de la vida cotidiana
estn en riesgo de experimentar aislamiento social, victimizacin y rechazo por parte de sus iguales. (Artigas
Pallars, Comorbilidad en el trastorno por dficit de atencin /hiperactividad, 2003) (Plata Redondo &
Garbie Guerra, 2009) (Missiuna, Rivard, & Pollock, 2011).
El abordaje debe ser realizado por expertos en rehabilitacin de las habilidades motrices finas tales
como terapeutas ocupacionales y psicomotricistas; y en rehabilitacin de las habilidades de coordinacin
oculomotriz tales como optometristas funcionales certificados en desarrollo visuoperceptual.

3.2 Dominio comunicacin: trastorno en el desarrollo del lenguaje

El desarrollo del lenguaje sufre retrasos y/o desviaciones en aos. Aunque estas cifras de prevalencia media
son altas, en realidad ms de dos terceras partes de estas alteraciones estn en el lmite de la variabilidad normal
(retraso articulatorio, retraso simple del lenguaje) y remiten espontneamente o con ayuda psicopedaggica
mnima durante el perodo preescolar.
Elementos clnicos claves para trastornos del desarrollo del lenguaje
Entre el 10 y 14% de los nios menores de cinco aos presentan retrasos o desviaciones del desarrollo
del lenguaje.
R5Ms de dos terceras partes estn en el lmite de la variabilidad normal: retraso articulatorio y el retraso
simple del lenguaje que remiten espontneamente en la edad escolar.
R5A partir de los seis aos queda slo un 4% de nios que padecen trastornos permanentes del lenguaje:
0,3% de escolares dficits instrumentales de audicin o de los rganos mecnicos fonoarticulatorios,
2,2% retraso mental o trastornos del espectro autista y, 1,5% de la poblacin escolar tiene trastorno
especfico del lenguaje.
Un alto porcentaje de nios que ms adelante no tienen trastornos del lenguaje, van a tener trastornos
en la lectoescritura
Sin embargo en la etapa preescolar el clnico debe hacer diagnstico diferencial con todos ellos.

73

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

En este dominio se evalan dos subdominios: comunicacin expresiva y comunicacin receptiva. En la Figura
29 se describe el flujo de las acciones con base en el perfil de alteracin predominante de los subdominios
receptivo, expresivo o mixto; y a continuacin se describen de forma breve las sospechas diagnsticas ms
frecuentes.

Figura 29. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio de comunicacin.

Personal mdico

Psiscologa jurisdiccional

Acciones a realizar por el


personal de salud
Calificar cada uno de los
subdominios y obtener el
respectivo cociente
Elaborar un perfil con base en la
afectacin de los subdominios, y se
sugiere considerar un diagnstcco

Subdominio
receptivo afectado

Ambos dominios
afectados

Subdominio
expresivo afectado

Hipoacusia

Si descarta hipoacusia
puede ser un trastorno
especfico del leguaje
(DSM-IV-R)

Retraso simple del


lenguaje (DSM
IV- R)

Contrarreferir al personal mdico


de atencin primaria incluyendo
las posibilidades con base en el
perfil
Realizar una evaluacin
neurolgica complementaria para
integrar un diagnstico de ser
posible

Referir con base en la sospecha


diagnstica

3.2.1 Retraso simple del lenguaje

Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria

Otoscopia, pruebas
de audicin (Rinn,
Weber, tamiz
auditivo)

Audicin normal,
cavidad bucal normal
(retraso simple del
lenguaje o trastorno
especfico del lenguaje)

Paladar duro y
blando, ver la vula
en fonacin,
movimientos de
lengua, frenillo

Referir a
otorrinolaringologa o
audiologa

Referir a
comunicacin
humana y terapia
de lenguaje

Referir a ciruga
maxilofacial o
plstica

Se considera que existe un retardo simple del lenguaje (RSL) cuando hay una buena comprensin y la
evolucin del lenguaje es similar a la mayora de nios normales aunque con una cronologa moderadamente
retrasada. En realidad, se trata de un retraso madurativo que corresponde al lmite de la normalidad para
el desarrollo del lenguaje. Muchas veces el diagnstico de retraso simple slo se puede realizar tras algunos
aos al constatar unas habilidades cognitivas normales en todos los aspectos, puesto que no es raro encontrar
en pacientes dislxicos o con trastorno de atencin una historia de adquisicin tarda del lenguaje. En estos
casos, cabe suponer que el retardo simple ya era expresin de una disfuncin del sistema nervioso. La
diferencia con TEL slo es evolutiva. El llamado retraso simple del lenguaje en edad preescolar (que no sera
sino una cronopata benigna del desarrollo lingstico con normalizacin ulterior) plantea a veces problemas
de diagnstico y, por tanto, de pronstico y de consejo terapetico- frente a los trastornos especficos del
lenguaje. Ante un nio con retraso de la adquisicin del lenguaje en edad preescolar los rasgos que deben
hacer pensar, no en un retraso simple, sino en un trastorno especfico, permanente y acreedor de intervencin
son los siguientes: retraso de la expresin verbal en dos o ms evaluacines sucesivas, afectacin global de todos los
aspectos de la expresin (incluyendo pobreza de vocabulario), afectacin de la comprensin y trastorno del
uso social.

74

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

As, a partir de los seis a siete aos queda slo un 4% de nios que padecen trastornos permanentes del
lenguaje de diversa naturaleza: 0,3% de escolares tienen dficits instrumentales de audicin o de los rganos
mecnicos fonoarticulatorios, 2,2% padecen retraso mental o trastornos de la gama autista y, por fn,
1,5% de la poblacin escolar tiene trastorno especfico del lenguaje (Narbona, El lenguaje del nio y sus
perturbaciones, 2007).

3.2.2 Dficit auditivo

Las hipoacusias mecnicas o de transmisin pueden deberse a agenesia de las estructuras del odo medio
pero, con mucha mayor frecuencia, se relacionan con ototubaritis repetidas y otitis media serosa. Las
hipoacusias sensorioneurales pueden presentarse aisladas, pero es frecuente en Neuropediatra observarlas
asociadas a otras deficiencias estables o a enfermedades neurodegenerativas.
Las hipoacusias bilaterales severas y profundas (prdida superior de 80 a 90 decibelios), cuando ocurren
antes del primer ao (hipoacusias prelocutivas) impiden seriamente el desarrollo verbal; en el segundo
semestre cesa al balbuceo primario por falta de retroalimentacin sensorial, lo que constituye un signo clave
de alarma. Los defectos bilaterales de menor intensidad causarn un retraso de desarrollo lingstico y
trastornos de pronunciacin de fonemas tales como /s/, /ch/, /f/, /i/.

3.2.3 Trastornos especficos del desarrollo del lenguaje (TEL, disfasias)

Consisten en una dificultad constitucional y duradera, de diversa severidad, para el procesamiento del
lenguaje que no puede ser atribuda a retraso mental ni a dficits sensoriales o motricos. Los TEL o
disfasias pertenecen al mbito de los disturbios neuropsicolgicos de la funcin lingstica. Los
componentes formales del lenguaje se adquieren tarde y defectuosamente; por evolucin espontnea y por
las intervenciones logopdicas, el nio disfsico puede llegar a desarrollar con los aos suficiente lenguaje
oral para la comunicacin corriente pero el problema lingstico de base suele persistir, comprometiendo
el aprendizaje de la lectoescritura y el manejo de formas complejas de discurso. Su rendimiento en tests
psicomtricos suele mostrar una discrepancia significativa entre CI verbal y manipulativo, en detrimento
de aqul, si bien esta discrepancia no es un elemento cardinal para el diagnstico. Es frecuente que los
nios con TEL presenten tambin trastorno de la coordinacin motora. La prevalencia de estos trastornos
en poblacin escolar es alrededor del 2%. Se consignan en el DSM-IV-TR como Trastornos del lenguaje
expresivo, mixto (receptivo y expresivo) y fonolgico. (APA, American Psychiatric Association, 2005).
Los subtipos que fueron descriptos por Rapin y Allen son:
A. La disprogramacin fonolgica es un trastorno puro de la expresin que aparece tarde, poco fluida y
de difcil inteligibilidad para las personas no familiarizadas con el nio; a diferencia de la dislalia, en
la disprogramacin fonolgica son muy cambiantes los defectos de pronunciacin. Puede cursar con
comprensin relativamente conservada.
B. La apraxia verbal congnita es un grado extremo del cuadro anterior: la expresin verbal es nula o muy
pobre, al igual que la realizacin de gestos bucales no lingsticos (besar, soplar, enjuagarse los dientes,
chasquear la lengua etc.). Las praxias oromotrices no verbales y praxias verbales, pueden ir disociadas
en otros casos.
El dficit mixto fonolgico y sintctico (receptivo-expresivo) es el subtipo ms frecuente: constituye el
40 al 60% de los TEL. Los sujetos afectos poseen una comprensin deficitaria de la gramtica, pero su
mayor dificultad reside en la vertiente expresiva, que es poco fluida, hipogramatical y con distorsiones
fonolgicas que comprometen la inteligibilidad.
C. El dficit anmico-sintctico se caracteriza por dificultades expresivas que afectan a la evocacin de
trminos (anomia, pobreza terminolgica) y tambin a la construccin gramatical; la capacidad de
repeticin es mejor que la expresin espontnea; tambin existe dificultad de comprensin de sintaxis
de enunciados complejos.

75

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

D. La agnosia verbal auditiva congnita es el subtipo ms grave de TEL, aunque tambin el menos frecuente.
Se caracteriza por dificultad en la primera fase de reconocimiento de los fonemas y de las transiciones entre
ellos en el seno de las palabras (siendo la audicin y la inteligencia normales); por tanto, la comprensin
del lenguaje es muy deficiente; el nio es capaz de comprender gestos y de utilizarlos para expresarse. En
la prctica estos pacientes se muestran como sordos aunque no lo son: perciben los sonidos verbales pero
no los reconocen y por eso se desinteresan del lenguaje.
El abordaje diagnstico est a cargo de los especialistas en comunicacin humana. El tratamiento es
rehabilitador y requiere varios aos adems de apoyo de terapia de aprendizaje si hay dislexia asociada
(Artigas, Rigau, & Garca-Nonell, 2008).

3.2.4 Trastorno del desarrollo de la pronunciacin: dislalias

Se ve alterada la realizacin del habla sin que existan defectos anatmicos, motores o neurolingsticos
subyacentes; frecuentemente consisten en la persistencia o exageracin anmalas de ciertas formas de
articulacin que son normales durante los primeros cuatro aos de vida. Las dislalias son disturbios en
la realizacin sonora de determinados fonemas. El desarrollo del lenguaje expresivo suele hacerse con
normalidad cronolgica y con adecuada complejidad morfosintctica; lo anmalo es la persistencia de
emisiones inmaduras de ciertos fonemas, como lo hara normalmente un nio ms pequeo: los fonemas
ms frecuentemente afectados son: /s/ (sigmatismo) /r/ (rotacismo) /l/ (landalismo) y /d/ (deltacismo);
muchas veces, el trastorno consiste en omisin por simplificacin en las combinaciones de consonantes:
[gobo] por globo, [pado] por prado, etc. Suelen responder bien al tratamiento logopdico.

3.2.5 Trastornos del ritmo y de la fluencia

El tartamudeo, o espasmofemia, es un disturbio de la emisin fluente del discurso sonoro: se producen


bloqueos y/o repeticiones de una slaba o grupo de slabas, con acompaamiento de sincinesias ceflicas
y extraceflicas en los casos ms severos. Es preciso tranquilizar a los padres acerca del curso y naturaleza
benignos que poseen las disfluencias del tercer y cuarto aos de vida (tartamudeo evolutivo transitorio, o
fisiolgico), que remiten por s solas. Pero el tartamudeo persistente a partir de la edad escolar debe ser objeto
de seguimiento clnico; en muchos casos el curso es leve y fluctuante, acentundose en situaciones de stress y
mejorando o incluso desapareciendo al reajustarse la situacin. Las formas ms severas y persistentes pueden
generar discapacidad social y son acreedoras de tratamiento logopdico, asociando en todo caso un apoyo
psicolgico para que el sujeto integre su modalidad expresiva en una personalidad sana. (APA, American
Psychiatric Association, 2005). (Fresneda & Mendoza, 2005) (Muoz Lpez & Carballo Garca, 2005)
(Carballo & Fresneda, 2005) (Redondo Romero, 2008).

76

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

3.3 Dominios personal social, adaptativo y cognitivo

La causa ms frecuente de retraso en estos dominios es ambiental o en falta de un ambiente promotor


del desarrollo con prcticas de crianza inadecuadas. A continuacin se presenta el diagrama de flujo de las
acciones y recomendaciones para el familiar del nio o la nia con retraso en cada uno de los dominios:
a) Personal social, b) Adaptativo y c) Cognitivo.

Figura 30. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio personal social.
Acciones a realizar por el
personal de salud

Psiscologa jurisdiccional en la unidad de salud

Elaborar un perfil con base en la


afectacin de todos los dominios
Contrarreferir al mdico de
atencin primaria con el perfil y
sugerencia diagnstica con base en
las reas afectadas. En caso de slo
ser cognitivo, con
recomendaciones para la casa
Analizar el nivel de afectacin de
los subdominios

Recomendaciones al familiar para


que el nio o la nia mejore en el
dominio personal social
(organizadas de menor a mayor
edad)

CDD personal social total 79


Retraso exclusivo en
el dominio personal
social

Retraso en dos o
ms dominios

Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria

Qu
subdominio(s)
est(n) afectado?

Ver el diagrama
de mltiples reas
afectadas

Interaccin con
adultos (0 a 5 aos)

Auto-concepto
(0 a 5 aos)

Interaccin con
pares (2 a 5 aos)

Llamarle por su
nombre
Favorecer su expresin
emocional
Que diga su nombre
Favorecer que utilice
palabras de uso social
Favorecer el uso de
pronombres

Favorecer la
convivencia con nios
de su edad
Interactuar con los
nios en juegos
Cooperar en
actividades de grupo

Imitar sus sonidos


para que vocalice
Mostrarle afecto
Leerle cuentos
Favorecer que se
separe de sus paps
fcilmente
(preescolar, etc.)
Hablarle
constantemente para
que le responda

Ingresar a educacin pre-escolar (3 a 5 aos), o al programa de desarrollo


infantil temprano disponible en la localidad (CADI, CAIC, estancias

77

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Figura 31. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio adaptativo.

Psiscologa jurisdiccional en la unidad de salud

Acciones a realizar por el


personal de salud
Elaborar un perfil con base en la
afectacin de todos los dominios
Contrarreferir al mdico de
atencin primaria con el perfil y
sugerencia diagnstica con base en
las reas afectadas. En caso de slo
ser cognitivo, con
recomendaciones para la casa
Analizar el nivel de afectacin de
los subdominios

Recomendaciones al familiar para


que el nio o la nia mejore en el
dominio personal social
(organizadas de menor a mayor
edad)

Retraso en dos o ms
dominios

Retraso exclusivo en el
dominio adaptativo

Contrarreferencia al
mdico de atencin
primaria

Qu
subdominio(s)
est(n) afectado?

Ver el diagrama de
mltiples reas
afectadas

Autocuidado
(0 a 5 aos)

Responsabilidad personal
(2 a 5 aos)

Seno materno exclusivo los


primeros seis meses con adecuada
tcnica de alimentacin
Promover que coma solo sin ayuda
Favorecer que se vista/desvista solo
Favorecer el control de esfnteres
(preescolar, etc.)
Hacer que se lave las manos sin
ayuda

Favorecer que sea independiente


en la casa, con supervisin
intermitente
Ensear a evitar y reaccionar ante
las situaciones de peligro
Favorecer un comportamiento
adecuado en pblico

Ingresar a educacin pre-escolar (3 a 5 aos), o al programa de desarrollo


infantil temprano disponible en la localidad (CADI, CAIC, estancias

Figura 32. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio cognitivo.

Psiscologa jurisdiccional en la unidad de salud

Acciones a realizar por el


personal de salud

78

Elaborar un perfil con base en la


afectacin de todos los dominios
Contrarreferir al mdico de
atencin primaria con el perfil y
sugerencia diagnstica con base en
las reas afectadas. En caso de slo
ser cognitivo, con
recomendaciones para la casa

Retraso en dos o
ms dominios

Retraso exclusivo en
el dominio cognitivo

Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria

Qu
subdominio(s)
est(n) afectado?

Ver el diagrama
de mltiples reas
afectadas

Analizar el nivel de afectacin de


los subdominios

Atencin y memoria
(0 a 5 aos)

Percepcin y
conceptos (0 a 5 aos)

Razonamiento
(2 a 5 aos)

Recomendaciones al familiar para


que el nio o la nia mejore en el
dominio personal social
(organizadas de menor a mayor
edad)

Jugar:
- Dnde est beb?
- Memoria
- Lotera
Mostrarle afecto
Contarle cuentos y
preguntarle sobre la
historia

Darle diferentes
texturas, tamaos,
formas y colores
Sealar y nombrar
objetos del entorno
Jugar a encontrar las
diferencias
Armar rompecabezas

Explicar causaefecto
Darle libros o
dibujos
Colocar un objeto
bajo una tela para que
lo encuentre
Acomodar por
colores, tamaos

Ingresar a educacin pre-escolar (3 a 5 aos), o al programa de desarrollo


infantil temprano disponible en la localidad (CADI, CAIC, estancias

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

3.4 Perfil de desarrollo con dos o ms dominios alterados

En el caso de un nio con dos o ms dominios con retraso, es fundamental iniciar el abordaje investigando
si el retraso es progresivo (prdida de habilidades que en un momento tuvo, de forma sostenida por ms de
tres meses) o ha ido ganando habilidades ms lentamente, lo que sugiere un dao fijo (no progresivo) que
condiciona el retraso, aunque permite adquirir ms lentamente algunos hitos del desarrollo.
La prdida progresiva de habilidades se conoce como encefalopata progresiva o sndrome regresivo, y es una
urgencia diagnstica, por lo que deben de descartarse causas que pongan en peligro la vida como hidrocefalia,
hipertensin intracraneana, entre otras. Tambin es til investigar si hubo algn evento desencadenante o
antecedente familiar, ya que muchas enfermedades hereditarias se presentan como sndrome regresivo. Estos
pacientes requieren una valoracin urgente por un neurlogo pediatra para poder establecer un diagnstico
e iniciar tratamiento, disminuyendo as la progresin de la enfermedad.
En los pacientes con retraso en los dominios de comunicacin, social y adaptativo se debe de sospechar
algn trastorno el espectro autista (TEA). En la siguiente subseccin se describen brevemente el retraso
global en el desarrollo y TEA. En la Figura 33, se describe el diagrama de flujo de las acciones a realizar por
el personal de salud con base en el perfil de alteracin.

Figura 33. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en alteracin en dos o ms dominios.

Personal mdico

Psiscologa jurisdiccional

Acciones a realizar por el


personal de salud
Elaborar un perfil con base en la
afectacin de los subdominios, y se
sugiere considerar un diagnstcco

Contrarreferir al mdico de
atencin primaria incluyendo la
sugerencia diagnstica con base en
los dominios afectados

Realizar una evaluacin


neurolgica complementaria para
integrar un diagnstico de ser
posible

Referir con base en la sospecha


diagnstica

VA
EMPEORAND O?

NO

Tres o ms
dominios

Dos dominios

S
Dar
recomendaciones
especficas para
cada rea

Investigar datos de
hipertensin
intracraneana, algn
evento
desencadenante,
antecedente familiar

Social, adaptativo
y comunicacin?
NO

Retraso global en el
desarrollo
(DSM-IV-R)

Encefalopata
progresiva

Referir a
neurologa
peditrica
(urgente)

Encefalopata
fija

NO

Se identific la
causa?

Referir a
pediatra

Considerar trastorno
del espectro
autista(DSM IV-R)

Referir a
rehabilitacin en
los dominios con
retraso

Pobre contacto
visual,
movimientos
estereotipados,
ecolalia

Referir a
neurologa
peditrica

79

Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

3.4.1 Retraso global en el desarrollo y discapacidad intelectual

El trmino retraso global del desarrollo se refiere a una alteracin en dos o ms dominios del desarrollo
que se manifiesta por el retraso en la adquisicin de los hitos esperados para la edad cronolgica. El uso de
este trmino en menores de cinco aos est basado en la falta de consenso de la comunidad cientfica sobre
la medicin fidedigna y estable de la cognicin y la inteligencia en este grupo de edad. El retraso debe ser
significativo es decir mayor a dos desviaciones estndar con respecto a la media comparado con nios de la
misma edad. Si bien el consenso define que ms reas del desarrollo, lo habitual de observar es un retraso
en todas.
Elementos clnicos claves para sospechar retraso global del desarrollo:
Retraso significativo en ms de dos dominios del desarrollo que se mantiene en el tiempo.
El trmino se encadena con el de discapacidad intelectual. Segn el ltimo consenso de la American
Association of Mental Retardation (AAMR) sta se define como una discapacidad caracterizada por una
limitacin significativa del funcionamiento intelectual y del comportamiento adaptativo que se manifiesta
a travs de destrezas conceptuales, sociales y prcticas. Esta definicin va ms all del concepto clsico de
funcionamiento intelectual inferior a la media a travs de la medicin del cociente intelectual. El trmino
discapacidad intelectual ha reemplazado al de retraso mental y la AAMR ha cambiado su nombre por el
de American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). El DSM IV-TR lo
incluye en los trastornos de inicio en la infancia, la niez y la adolescencia (APA, American Psychiatric
Association, 2005).
Los conceptos retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual estn ntimamente
vinculados y la diferencia es el momento del tiempo, en la vida del nio, en que se utilizan. Aunque el
trmino retraso global del desarrollo sugiere una posibilidad de recuperacin madurativa, la realidad, puesta
de manifiesto en estudios longitudinales, demuestra que los nios diagnosticados de retraso global de
desarrollo en la etapa preescolar continan presentando retraso en la edad escolar y cumplen criterios de
retraso mental (Shevell, 2008).
La sospecha diagnstica de retraso global se basa en la observacin clnica, la entrevista sobre habilidades
adaptativas a familiares y la aplicacin de pruebas estandarizadas de desarrollo al nio. Se debe tener en cuenta
que el desarrollo es un proceso dinmico que se presenta a lo largo de una trayectoria y que por definicin es
variable con etapas de aceleracin y etapas de meseta. Por lo mismo es necesaria la aplicacin longitudinal de
pruebas estandarizadas de medicin de la cognicin a lo largo de un intervalo de tiempo.
Con respecto a la etiologa se puede considerar que es posible definir la causa en el 50% de los casos de retraso
global del desarrollo y retraso mental. En orden descendente de frecuencia de aparicin las etiologas ms
diagnosticadas son: sndromes genticos o anomalas cromosmicas, asfixia intraparto, disgenesia cerebral,
deprivacin psicosocial grave y precoz y exposicin a txicos.
Un tercio de los diagnsticos se realizan a travs de la historia clnica y la exploracin fsica. Otro tercio
por pruebas de laboratorio que confirma la sospecha de la historia clnica y exploracin y el tercio restante
con base en pruebas de laboratorio de cribado. El diagnstico etiolgico es importante para definir el
riesgo de recurrencia y ofrecer algunos tratamientos especficos (Shevell, 2008) (Narbona & Schlumberger,
Protocolos de Neurologa, 2008) (Fernandez Jan, Fernandez Mayoralas, Calleja Perez, & Muoz Jareo,
2011) (Gonzalez Gutierrez Solana, Garca Peas, Lpez Marn, & Lara Herguedas, 2008) (Ramos Fuentes,
2006) (Pozo Lauzn, Discapacidades del desarrollo. Capitulo 4, 2007).

80

Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

3.4.2 Trastornos del espectro autista

Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por una trada de alteracin cualitativas en la
comunicacin verbal y no verbal, en la socializacin, y en la conducta con patrones repetitivos y restrictivos
e intereses restringidos. El concepto de espectro es el usado actualmente por consenso de la comunidad
cientfica y ser incorporado a la prxima edicin del Manual de Diagnstico DSM V. El TEA incluye
aquellos pacientes con autismo severo o tpico, los pacientes con trastorno generalizado del desarrollo no
especificado descripto en el DSM IV, el trastorno de Asperger y todos aquellos casos llamados de autismo
atpico, en donde la trada est presente de manera ms sutil por lo que requiere experiencia clnica para su
diagnstico correcto. (APA, American Psychiatric Association, 2005).
La prevalencia, incluyendo aquellos con sntomas menos severos pero especficos, se estima en torno a uno
de cada 200 a 500 nios. La proporcin entre nios y nias con autismo se ha fijado en aproximadamente
3:1 a 4:1.
La gran mayora de casos se presumen de origen gentico, aunque slo en el 10 y el 15% se identifica una
causa, sobre todo, en aquellos asociados con retraso mental severo. Se describen alteraciones cromosmicas,
esclerosis tuberosa compleja, fragilidad del X y rubola congnita en donde el cuadro clnico predominante
es el de un TEA. En el 85% restante de los casos no se identifica la causa y se concluye que se trata de un
TEA idioptico. Por lo tanto el diagnstico sigue siendo clnico y en la mayora de los pacientes las pruebas
complementarias dirigidas a hallar una causa especfica son negativas.
El diagnstico requiere el cumplimiento de criterios clnicos fijados actualmente en el DSM IV. El dominio
ms especficamente afectado es el social. Se trata de una alteracin cualitativa de la socializacin que puede
ser muy evidente en los casos graves de trastorno autista clsico, hasta muy sutil en el caso de trastorno del
espectro autista de alto funcionamiento.
Hay un deterioro en el uso de conductas no verbales que regulan la interaccin social tales como el contacto
ocular, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos. La ausencia de gestos es un elemento clnico
de gran importancia para la deteccin temprana de autismo en nios menores de dos aos. Es caracterstico
por ejemplo que siendo bebs no levanten los brazos para que los saquen de la cuna, no abracen a quien los
sostiene, no sealen para pedir ni para mostrar algo que les gusta a los adultos, no saluden con la mano al
despedirse. La ausencia de sealar para mostrar (sealamiento protodeclarativo) es un elemento de la trada
de pesquisa de la escala CHAT utilizada en menores de dos aos. Los otros son la ausencia de atencin
conjunta, es decir compartir la mirada con el adulto y el luego dirigirla al objeto de inters, y la ausencia de
juego simblico (cita chat).
Hay adems un fallo en establecer relaciones adecuadas con otros nios. Las relaciones estn ausentes en
los casos de completo aislamiento o son relaciones limitadas, estereotipadas y vinculadas a los intereses
particulares del nio. Hay ausencia de los intentos espontneos de compartir juegos, situaciones, objetos de
inters. La ausencia de reciprocidad social se manifiesta en la falla en la capacidad de medir las situaciones
sociales, aquellos casos en que se espera una respuesta, un saludo, o por el contrario respetar los turnos o
temas de una conversacin.
El dficit en la comunicacin del TEA es ms complejo que un retraso en el desarrollo del lenguaje. Hay
una alteracin cualitativa en la comunicacin y uso del lenguaje como medio de establecer contacto con las
dems personas. La severidad vara desde la ausencia completa del lenguaje del trastorno autista clsico hasta
el habla egocntrica no orientada a la comunicacin social del trastorno de Asperger. Hay una alteracin de
la comprensin del lenguaje en particular relacionado con preguntas, conceptos abstractos, ironas, bromas
de doble sentido. En los nios con lenguaje se observa un dficit especfico de la pragmtica, marcado por
los intereses restringidos en los temas de conversacin, la falta de contacto visual en la conversacin o del
respeto de turnos con el interlocutor.

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Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

La alteracin cualitativa de la comunicacin tiene valor pronstico. La ausencia del lenguaje o el retraso en
el desarrollo del lenguaje expresivo no acompaado de intentos compensatorios con gestos es un dato que
debe generar sospecha diagnstica en el clnico. En la infancia temprana algunos nios no balbucean ni usan
otras formas de vocalizacin. A menudo se los describe como bebs muy tranquilos. El uso instrumental
de la mano del adulto para alcanzar objetos en lugar de pedirlos con palabras o con gestos es otro signo
caracterstico.
En los nios con lenguaje otros aspectos tpicos en autismo son un marcado deterioro en la capacidad
de iniciar o mantener una conversacin sobre un tema de inters mutuo, o un lenguaje estereotipado y
repetitivo, con ecolalia inmediata y demorada.
La ausencia de juego simblico es otro elemento de sospecha en menores de dos aos que permite la
deteccin temprana de autismo. El juego es solitario, limitado, restringido, no espontneo ni creativo ni
social. Los juguetes son utilizados para alinear y apilar, no se les da su uso funcional ni se simboliza sobre
ellos. Algunos nios pueden jugar de manera repetitiva con la misma pelcula o video juego, con ecolalia
demorada donde se repiten fragmentos extensos de stas. Lo caracterstico es que el juego no es social
ni cooperativo por lo que les cuesta jugar en grupo a juegos de reglas, lo que irrita a los otros nios que
terminan excluyndolos.
Los patrones de conducta, los intereses restringidos, repetitivos y estereotipados son el tercer elemento de
la trada diagnstica. De acuerdo al nivel cognitivo pueden interesarse por temas especficos como planetas,
nmeros, animales, o por partes de objetos como coches, artefactos electrnicos o de la casa. Son intereses
inusuales para nios de su edad y constituyen siempre un dato llamativo que comentan los padres. Las
conductas estereotipadas y/o manierismos son muy diversos y que quiz representan la caracterstica menos
especfica de los TEA. Es ms importante la ausencia de flexibilidad para adaptarse a situaciones nuevas y
la rigidez de pensamiento, los intereses restringidos y las rutinas.
Para detectar tempranamente el autismo es necesario el seguimiento longitudinal del desarrollo, escuchar
las preocupaciones y observaciones de los padres que siempre son muy acertadas en estos casos y usar
herramientas de tamizaje especficas como el CHAT o el M-CHAT.
El diagnstico definitivo debe ser realizado por expertos en TEA con entrevistas y herramientas diagnsticas
especficas como el ADIR y el ADOS.
Una vez confirmado el diagnstico el nio debe ser valorado por el neuropediatra para buscar posibles
etiologas identificables. La evaluacin diagnstica requiere mtodos complementarios neurofisiolgicos
para descartar epilepsia, de neuroimagen para descartar esclerosis tuberosa, estudios metablicos cuando
est indicado por la clnica, identificacin de alteraciones genticas como la fragilidad del X, valoracin
adecuada de la audicin, medir el cociente intelectual , tratar problemas de conducta que requieren manejo
farmacolgico e investigar historia familiar que requiera evaluar a otros miembros de la familia buscando
otros casos de autismo o dficits asociados sobre todo depresin, esquizofrenia o el llamado fenotipo
ampliado que ocurre en familiares de nios con autismo, por lo dems normales pero con importantes
dficits sociales que les provocan discapacidades en la vida de relacin. (Hernandez, 2005) (AEPNYA,
2008) (Artigas Pallars, Las fronteras del autismo, 2001) (Artigas Pallars, Trastornos del espectro autista,
2011) (Diaz Cuervo, 2005) (Fuentes Biggi & autista, 2006) (Sanchez Santos & Blanco Ons Fernndez,
2008).

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Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

Elementos clnicos claves para sospechar TEA: trada clnica


R5)#&#4#(95&.,#(5/&#..#05(5&5)(..)50#-/&65&52*,-#(5 #&65&-5*)-./,-5),*),&-535&)-5
gestos, relaciones entre pares. Ausencia de intentos espontneos de compartir intereses y de reciprocidad
social o emocional.
R5)'/(##(95 .,-)5 (5 &5 -,,)&&)5 )5 /-(#5 .).&5 5 &(!/$5 "&)5 B()5 )'*)5 5
gestos). En individuos con lenguaje, deterioro en la capacidad de iniciar o mantener una conversacin y
uso repetitivo y estereotipado del lenguaje.
R5)(/.95 /-(#5 5 $/!)5 -#'&#)5 35 -)#&85 .,)(-5 5 )(/.65 #(.,--5 35 .#0#-5
restrictivo, repetitivo y estereotipado. Rutinas o rituales especficos y no funcionales. Manierismos
motores. Preocupacin persistente por partes de objetos.
R5 (##)5(.-55&)-5.,-5)Recomendaciones para su referencia, estudio confirmatorio y tratamiento
R5Evaluacin por experto en TEA para la confirmacin diagnstica
R5Evaluacin por neuropediatra para buscar etiologa con mtodos complementarios
R5Tratamiento especfico con terapia cognitiva conductual o mtodo TEACCH o comunicacin
alternativa.

3.5 Recomendaciones finales

Este captulo constituye una gua prctica del conjunto de acciones necesarias para instrumentar la
estrategia de desarrollo infantil en los nios con riesgo de retraso en el desarrollo. No representa una
revisin bibliogrfica de las enfermedades aqu descritas y es altamente recomendable que el personal de
salud consulte la bibliografa y lecturas recomendadas para profundizar aspectos tericos de los trastornos
del desarrollo.
Es importante que el personal de salud respete los puntos de corte definidos en la estrategia y siga los
algoritmos de referencia y contrarreferencia establecidos para el abordaje de estos pacientes.
Se trata de la etapa inicial de un camino complejo de creacin de una red interdisciplinaria para el diagnstico
e intervencin de nios con trastornos del desarrollo.
Los autores de este manual y los responsables de la estrategia sabemos que este proceso requerir ser
redefinido y ajustado numerosas veces a medida que se comience su implementacin en campo y el clnico
se encuentre con las dificultades propias de un sistema que est comenzando a organizarse. Sin embargo
el desafo y el esfuerzo que significa implementar una estrategia tan compleja como sta se compensa con
la enorme satisfaccin de estar creando nuevas redes de apoyo y asistencia para el abordaje temprano y
tratamiento oportuno de nios con discapacidades del desarrollo para que desarrollen su mximo potencial
y alcancen calidad de vida y acceso a las oportunidades del resto de la poblacin.

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Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

3. Bibliografa y lecturas recomendadas de la seccin

Carballo, G., & Fresneda, M. (2005). Evaluacin e intervencin logopedica en los trastornos especficos del
lenguaje. Rev Neurol , 41 (Supl 1), S73-S82.
Lorente Hurtado, I. (2011). La parlisis cerebral. Actualizacin del concepto, diagnstico y tratamiento.
Pediatr Integral , XV (8), 776-787.
Sanchez Santos, L., & Blanco Ons Fernndez, M. (2008). Trastornos del espectro autista. Asistencia integral
desde la atencin primaria. Pediatr Integral , XII (10), 975-986.
Shevell, M. (2008). Retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual: concepto,
evaluacin y etiologa. Pediatr Clin N Am , 55, 1071-1084.
AEPNYA, A. E. (2008). Trastornos Generalizados del Desarrollo. Protocolos de la AEPNyA cedidos a la
AEP , 242-250.
APA, A. P. (2005). Dianostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-IV-TR Versin en espaol.
Cuarta edicin. Barcelona: Masson.
APA, American Psychiatric Association. (2005). Trastornos de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia.
In A. P. APA, Diagnostic an Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-IV-TR (pp. 45-154). Barcelona:
Masson.
APA, American Psychiatric Association. (2005). Trastornos de inico en la niez, la infancia o la adolescencia.
In A. P. APA, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-IV-TR (pp. 45-154). Barcelona:
Masson.
Artigas Pallars, J. (2001). Las fronteras del autismo. Rev Neurol Clin , 2 (1), 211-224.
Artigas Pallars, J. (2003). Comorbilidad en el trastorno por dficit de atencin /hiperactividad. Rev Neurol
, 36 (Supl 1), S68-S78.
Artigas Pallars, J. (2011). Sabemos que es un trastorno? Perspectivas del DSM V. Rev Neurol , 52 (S1),
S59-S69.
Artigas Pallars, J. (2011). Trastornos del espectro autista. In J. Artigas Pallars, & J. Narbona, Trastornos del
neurodesarrollo (pp. 307-357). Barcelona: Viguera editores.
Artigas Pallars, J. (2007). Atencin precoz de los trastornos del neurodesarrollo. A favor de la intervencin
precoz de los trastornos del neurodesarrollo. Rev Neurol , 44 (Supl 3), S31-S34.
Artigas Pallars, J. (2009). Dislexia: enfermedad, trastorno o algo distinto. Rev Neurol , 48 (Supl 2), S63-S69.
Artigas, J., Rigau, E., & Garca-Nonell, K. (2008). Protocolos de Neurologa. Trastornos del lenguaje.
Protocolos de la AEP , 178-184.

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Manual para la evaluacin de menores de cinco aos


con riesgo de retraso en el desarrollo

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manejo del retraso psicomotor en la infancia. Pediatr Integral , XV (8), 753-760.
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Pozo Lauzn, D. (2007). Parlisis cerebral. Capitulo 5. In D. Pozo Lauzn, & A. Pozo Alonso, Epilepsia y
discapacidades neurolgicas en el nio (pp. 117-128). La Habana: Editorial Ciencias Mdicas.

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Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con


riesgo de retraso en el desarrollo

Po Arguelles, P. (2008). Protocolos de neurologa. Parlisis cerebral infantil. Protocolos de la AEP , 271277.
Ramos Fuentes, F. (2006). Evaluacin y diagnstico del paciente con retraso mental de origen gentico:
protocolos estandarizados de evaluacin clnica. Rev Neurol , 42 (Supl 1), S93-S98.
Redondo Romero, A. (2008). Trastornos del lenguaje. Pediatr Integral , XII (9), 859-872.
Redondo Romero, A., & Lorente Aledo, J. (2004). Trastornos del lenguaje. Pediatr Integral , VIII (8), 675691.
Robles Viscano, M., Po Arguelles, P., & Poch Oliv, M. (2008). Protocolos de Neurologa. Atencin
temprana. Protocolos de la AEP , 278-285.

86

Este manual se termin de imprimir y encuadernar


en el mes de Agosto de 2013 en Talleres Grficos de Mxico
Av. Canal del Norte #80, Col. Felipe Pescador, Del. Cuauhtmoc, Mxico D.F.
C.P. 06280. Se tiraron 5,000 ejemplares.

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