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LA GENTICA

Uno de los aspectos ms dramticos en obstetricia es la prdida de un embarazo deseado.


En reproduccin asistida, la evolucin desfavorable de una gestacin es percibida con una gran carga psicolgica, no
slo por el esfuerzo fsico, mental y a veces econmico que supone un tratamiento, si no por la decepcin que
acompaa la prdida de aquello que tanto se luch por conseguir y que finalmente no se har realidad.
De este tema, los abortos espontneos, trata el artculo del mes de mayo del peridico sanitarioSalut i Fora
Se define el aborto espontneo como la prdida involuntaria de un embarazo antes de las 20 semanas de gestacin o
cuando el feto tiene un peso inferior a los 500 gr.
Aunque suelen ser procesos fortuitos que ocurren de manera aleatoria, tres o ms abortos suelen ser motivo para
recomendar un estudio y evaluar la existencia de factores predisponentes.
El aborto, an siendo un acontecimiento traumtico, emocional y fsicamente, no deja de ser un proceso de seleccin
natural, es decir, un control de calidad que se realiza sobre el embrin que se ha originado. Y esto es debido a que la
mayor parte de los abortos se producen como consecuencia de alteraciones genticas que se presentan en el ovocito,
en el espermatozoide o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Cuando se realiza un estudio gentico en el tejido expulsado durante un aborto espontneo o el obtenido tras un legrado
obsttrico, se detectan anomalas genticas en un 75% de los casos. Adems, cuando estos estudios se han combinado
con tcnicas embrioscpicas (endoscopia que permite evaluar las caractersticas embrionarias en una paciente
diagnosticada de gestacin detenida), en aquellos casos que presentan un estudio cromosmico normal, 2 de cada 3
embriones tenan anomalas morfolgicas.
As pues, teniendo en cuenta todos estos datos, ms del 90% de los abortos prematuros espontneos con embrin
reconocible se deben a anomalas congnitas asociadas, en su mayora, a grandes defectos genticos.
No hay que olvidar que existen anomalas cromosmicas mejor toleradas que otras y, esto supone que embriones
alterados genticamente, pueden llegar a sobrevivir. Esto es lo que ocurre, por ejemplo, con la trisoma 21, el conocido
Sndrome de Down, alteracin que da lugar a fetos viables pero cromosmicamente anormales.
Como se ha comentado anteriormente, las anomalas genticas pueden estar presentes en las clulas paternas
(ovocitos y/o espermatozoides) y pueden haberse producido durante el proceso de formacin de dichas clulas o de los
embriones, o bien como herencia de una alteracin cromosmica presente en alguno de los progenitores En este ltimo
caso, y aunque no haya tenido ninguna repercusin fsica o morfolgica reconocible, se suele detectar con relativa
facilidad mediante estudios genticos en la pareja.
El diagnstico del primer caso que se comentaba (alteraciones genticas que surgen durante la formacin de los
gametos) suele ser muy complicado ya que no son efectivas las tcnicas citogenticas habituales.
Podemos sospechar estas alteraciones de novo cuando nos encontramos ante una pareja con edad avanzada o con
grandes alteraciones de los parmetros seminales.
En artculos anteriores hablbamos de la influencia de la edad materna en la infertilidad y que la existencia de una baja
reserva ovrica (disminucin del nmero de ovocitos) se asociaba a una baja tasa de gestacin espontnea, una baja
respuesta a los tratamientos de reproduccin asistida y a un incremento en el porcentaje de abortos espontneos y
precoces.

La baja reserva ovrica se asocia a edades maternas avanzadas pero tambin a mujeres que han sido sometidas a
diversos tratamientos que han afectado al propio ovario (tratamientos mdicos y/o quirrgicos) o mujeres con dotacin
ovocitaria reducida sin causa aparente y que relacionamos con una alteracin congnita en la migracin o divisin de los
precursores ovocitarios.
Respecto al varn, sabemos que la frecuencia de alteraciones genticas se incrementa conforme aumenta la edad del
padre (aunque de forma leve), y que la posibilidad de que se produzca un aborto espontneo precoz en mujeres jvenes
cuyas parejas son varones mayores est aumentada con respecto a aquellas en las que el varn es ms joven.
Tambin hemos comentado en otras ocasiones la baja eficacia reproductiva de la especie humana, y las prdidas
gestacionales precoces son uno ms de los factores que interviene en este hecho como se puede observar en la figura
1.