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CONSIDERACIONES BIOMÉDICAS GENERALES EN TORNO AL SÍNDROME

DE DOWN.
Según Schnedl y Flórez mencionados por (Guerrero, 1995) Al producirse la
distribución de los cromosomas en la mitosis y en la meiosis, estos dos procesos
son de gran importancia porque el Síndrome de Down aparece cuando dicha
distribución es defectuosa.
Los cromosomas son estructuras con forma de bastoncillos que se encuentran en
el núcleo de las células. En el ser humano aparece formando parejas (23 en total)
de cromosomas iguales. El número diploide de la especie humana es de 86.
De acuerdo con Allfrey y Mirsky refieren por (Guerrero, 1995, pág. 93) “Al
aparecer, toda la información genética humana se configura como una
carta/programa compuesta por miles de genes que dirigen los procesos celulares
en coherencia con las <<instrucciones>> de dicho programa”.
Ham, mencionado por (Guerrero, 1995) Menciona que existen cuatro tipos de
cromosomas.
1. Metacéntricos; si el centrómero está en la mitad de las cromátides.
2. Submetacéntricos; si los brazos originados por el centrómetro son algo
desiguales.
3. Acrocéntricos; si los brazos son muy desiguales; uno de ellos casi nulo.
4. Telocéntricos; cuando el centrómero se sitúa en el mismo extremo del
cromosoma.
Brown y Bertke referidos por (Guerrero, 1995) Mencionan que las personas
normales tienen un cariotipo (esquema resultante de la división celular) que consta
de 23 pares de cromosomas homólogos. 23 proceden del óculo de la madre y 23
del espermatozoide del padre. Del numero1 al 22 están formados por autosomas
homólogos (funciones fisiológicas, orgánicas, etc.) el par 23 está constituido por
los cromosomas sexuales que en la mujer se denominan XX y en hombre XY.
La ordenación de los pares homólogos se realiza en orden descendente y se
constituyen siete grupos:
1. Grupo A (pares 1, 2, 3): cromosomas grandes y metacéntricos.
2. Grupo B (pares 4 y 5):cromosomas grandes y submetacéntricos.
3. Grupo C (pares del 6 al 12 y el cromosoma X): cromosomas medianos y
submetacéntricos.
4. Grupo D (pares 13, 14, 15): cromosomas homólogos medianos y
acrocéntricos.
5. Grupo E (pares 16, 17, 18): cromosomas homólogos cortos y
submetacéntricos, excepto los del par 15, que son metacéntricos.

6. Grupo F (pares 19 y 20): cromosomas cortos y metacéntricos.
7. Grupo G (pares 21, 22 y el cromosoma Y): cromosomas muy cortos y
acrocéntricos.
La división celular en el Síndrome de Down o la discreta confusión
cromosómica.
De acuerdo con Smith y Berg referidos por (Guerrero, 1995, pág. 94) “El síndrome
de Down ha planteado muchos problemas, pero ninguno de ellos ha sido más
difícil que el de etiología. La existencia de un cromosoma acrocéntrico extra en las
célulassomáticas es una manifestación anatómico-patológica esencial, pero los
factores etnológicos primordiales son aquellos que hacen que se presente el
cromosoma aberrante”
Ham referido por (Guerrero, 1995) El Síndrome de Down va asociado a un
material cromosómico extra (cromosoma 21). En la división celular, una de las
células hijas recibe, pues, un cromosoma extra en el par 21. La influencia del
cromosoma 21 supernumerario sobre las estructuras genéticas se produce muy
pronto.
Stern mencionado por (Guerrero, 1995) Cree que ello tenga lugar en las primeras
mitosis, cuando el azar hace que un cromosoma materno o paterno de un
bivalente se desplace a uno u otro polo. La confusión cromosómica descansa en
un <<fracaso>>, en el desplazamiento de dos cromosomas homólogos, lo que
provoca una falta de disyunción.
Johnson referido por (Guerrero, 1995) menciona que “Cuando antes se produzca
la anomalía trisómica las dificultades serán cualitativamente mayores y conducirá,
por barrocos e intrincados caminosgenéticos, a diferentes tipos de trisomía”
Teorías sobre la etiología de la trisomía-21





La regresión a la raza mongólica considerada como primitiva de la blanca.
Detención en el desarrollo fetal porque el saco amniótico presiona al feto.
La debilidad de las glándulas del niño, produce el Síndrome de Down.
Anulación en el sujeto de una serie de taras familiares.
La consanguinidad.
Cerebropatías. (trastornos bioquímicos).

Smith y Berg referidos por (Guerrero, 1995) subrayan la existencia de dos tipos de
causas del Síndrome de Down:
1. Causas independientes de la edad de la madre:

No disyunción secundaria: la causa puede ser la trisomía de la madre o que
uno o los dos progenitores posean un mosaico para la trisomía.
 Traslocación y otra anomalía del cromosoma típico en uno de los
progenitores.
 Genes que tienden a producir no disyunción.
 Influencias ambientales: infecciones, intoxicaciones, irradiaciones, estrés
emocional, etc.
2. Influencia de la edad de la madre:
 Deterioro del oocito: envejecimiento del núcleo del óvulo que sería incapaz
de separar el par de cromosomas.
 Riesgos en madres muy jóvenes (15-20 años).
Boullin referido por (Guerrero, 1995) menciona que “En los afectados con el
Síndrome de Down existe un bajo nivel en la sangre de la 5-HTP, lo que hace que
sean incapaces de retener la amina en la cantidad normal y que disminuya la
serotonina (neurotransmisor); todo ello provoca alteraciones sinápticas, lo que se
traduce en un empobrecimiento cognitivo”.
Trisomía-21, traslocación y mosaicismo. Las tres formas genéticas de
representar la >>ceremonia>> del error en el Síndrome de Down.
Los niños portadores de una trisomía en mosaico tenían a menudo posibilidades
intelectuales pero fueron a menudo psicológicamente más frágiles de lo que
suelen ser los trisómicos. (Guerrero, 1995)
1. TRISOMÍA-21: Es la más frecuente, con un 90/95 % de todos los casos con
Síndrome de Down. Los padres tienen cromosomas normales pero el niño
afectado presenta tres cromosomas en vez de los dos cromosomas
normales del par 21. De deriva de un error en la división celular del
esperma o del óvulo, y es casual.
2. TRASLOCACIÓN: Ocurre en el 4% de los casos de Síndrome de Down- los
niños afectados por traslocación tienen un cromosoma extra número 21 que
se ha roto y se ha fijado a otro cromosoma. Parte de su material genético
esta fuera de su lugar normal. En realidad el niño tiene un exceso de
material cromosómico 21.
3. MOSAICISMO: Es muy infrecuente este tipo genético de Síndrome de
Down. El sujeto afectado tiene células con diferentes recuentos
cromosómicos (46 en unas células y 47 en otras). Es absolutamente
accidental y lo provoca un error que se produce en las primeras divisiones
celulares del óvulo fecundado.
Weber por (Guerrero, 1995) Subraya que en la estructura de mosaico, unas
células son normales (46 cromosomas) y otras presentan trisomía-21 (47

cromosomas). En la traslocación los cromosomas afectados son los del grupo 2122 y 13-15. Si la portadora es la madre, el riesgo de tener un hijo con Síndrome de
Down es del 10%; si el portador es el padre, el riesgo es sólo del 2%, sin embargo,
si la traslocación es del tipo 21/21 el riesgo es del 100%.
En la trisomía-21, senso strivto, una de las dos células resultantes de la primera
división del zigoto recibe un cromosoma 21 de más y la otra uno de menos. Al id
desarrollándose el embrión, todas las células del sujeto tendrán tres cromosomas21.
Los signos físicos y los síntomas clínicos del trisómico-21
“Los pacientes afectados de Síndrome de Down presentan desde el nacimiento
una hipotonía muscular que les da ese aspecto de niños <<blandos y
desmadejados>> con actitud en libro abierto (brazos y piernas caídas). Una vez
adquirida la deambulación, esta es bastante característica, con aumento de la
base de sustentación, e insegura. Así mismo losmovimientos son poco precisos e
incoordinados y la manipulación dificultosa, condicionada también por la
morfología de las manos”. (Guerrero, 1995) De Tejeirn.
Lo que hace que estos niños tengan esas peculiaridades físicas son: La anomalía
cromosómica que causa el mongolismo es responsable de los problemas y
modificaciones que afectan al desarrollo físico/fisiológico/cerebral y a la salud de
los sujetos trisómicos-21.
Características:



Labios: se encuentran excesivamente bañados por la saliva y más tarde
pueden tornarse secos y agrietados (la boca la mantiene abierta porque
tienen la nasofaringe estrecha y las amígdalas muy grandes).
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, debido a la falta de tono
muscular tiene tendencia a salirse fuera de la cavidad bucal.
Dientes: la dentinción de leche es algo más tardía que en el niño normal y
suele ser irregular e incompleta, y tienen alteraciones en el esmalte, sin
embargo, presentan menos caries que la población general.
Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica y que la laringe parece estar
situada más allá de lo habitual; la voz en estos chicos es gutural y su
articulación difícil.
Nariz: suele ser ancha y rectangular. El dorso de la nariz se presenta
aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales.
Ojos: tiene fisuras palpebrales y el epicantres o pliegue epicántrico, ha
destacado que el iris de esos chicos presenta lo que se ha denominado



<<manchas de Brushfield>>. Son manchas o zonas blancas/amarillas/pardo
claro redondeadas que pueden tener hasta un centímetro de diámetro.
Orejas: la superposición angular del hélix (parte superior de la oreja), en
general tienen las orejas pequeñas y un tanto deformadas y a veces
presentan problemas de audición.
Cuello: suele ser corto y más bien ancho.
Estatura: el desarrollo óseo sigue un ritmo normal hasta la pubertad y
posteriormente la estatura permanece detenida a unos centímetros por
debajo de la normalidad.
Cráneo: la llamada rutura metópica que se cierra después del nacimiento
permanece abierta bastantes años en estos chicos.
Manos: son anchas, rechonchas, con crestas dérmicas no muy bien
formadas.

Entre los trastornos asociados más frecuentes entre los trisómicos-21 están los
problemas de cardiopatías congénitas (el desarrollo embrionario del corazón no se
realiza a menudo con normalidad en estos sujetos), la hipersensibilidad a las
infecciones y problemas sensoriales.
La relativa prevención de la trisomía-21
Flórez referido por (Guerrero, 1995) “Una vez diagnosticado el Síndrome de Down
intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad que suprimir la vida
del feto. Con independencia de que las actuales leyes españolas lo permiten, es
la propia concepción personal sobre el valor de la vida humana –aunque esté
limitada en sus manifestaciones –la que debe primar en la toma de decisiones”.
Misson plantea por (Guerrero, 1995) La posibilidad de que si a través del análisis
del líquido amniótico se detecta la presencia del Síndrome de Down se puede
proceder a la interrupción voluntaria de embarazo. En ese mismo sentido se
manifiestan dos alternativas:
1. Prevención de la concepción; determinación de las madres de alto riesgo y
asesoramiento contraceptivo.
2. Diagnóstico prenatal; interrupción terapéutica del embarazo.
La mujer debe consultar a su ginecólogo y a la planificación familiar cuando:


Tenga más de 35 años.
Haya tenido ya un hijo con el Síndrome de Down y otros defectos de
nacimiento.
En su familia o en la familia de su marido hayan nacido niños con defectos
de nacimiento, enfermedades congénitas o deficiencia mental.

Haya tenido dificultades para quedarse embarazada o haya sufrido varios
abortos. (Guerrero, 1995, págs. 89-107).
¿Qué es el Síndrome de Down?

El niño con Síndrome de Down, llamado a veces <<mongoloide>> es un deficiente
mental y tiene las mismas características que cualquier otro débil mental. Los
padres de un hijo con esta desventaja harán bien en someterse a una revisión
genética; les ayudará a comprender las razones biológicas. En el cuarto mes del
embarazo
puede
practicarse
un
procedimiento
nuevo,
llamado
<<amniocentesis>>. Con él se detectan los cromosomas del feto. Si su número es
anormal, los cónyuges pueden optar, si lo desean, por el aborto terapéutico.
Este Síndrome puede ser detectado en los primeros momentos de vida. A los
pocos días del nacimiento, la madre puede enterarse de que su hijo es deficiente
mental. El trastorno hormonal que se produce en la madre después del nacimiento
del niño ocasiona a ésta una fuerte inestabilidad emocional. “La atmósfera feliz de
la maternidad se convierte en escarnio para la madre atormentada. Como nadie se
siente cómodo en su presencia, la desconsolada mujer queda sola, abandonada a
sus problemas”. (Johonson, 1990).
La madre se persuade, podrá sufrir sentimientos de culpabilidad y de depresión
más adelante. Desprenderse del hijo va contra los instintos naturales de la madre.
La mayoría de las familias deciden criar al niño en casa y comprueban que se
adapta a la vida familiar. El niño con síndrome de Down es básicamente como los
demás. Y sus padres tratan de hacer frente a los problemas según se presentan y
dejar de preocuparse por su deficiencia mental.
Se debería poner todo el empeño en que vivan cada día tal como se les presenta
y se acostumbren a ver a su hijo como un niño al que se ha de amar, con su
síndrome de Down.
Cada niño es único y tiene necesidades peculiares. El niño <<típico>> con
síndrome de Down es dócil, sonriente, de buenos sentimientos y fácil de manejar,
algunos de estos sujetos tienen un temperamento totalmente opuesto: son
hiperactivos, inquietos y destructivos (Johonson, 1990, págs. 35-50)
Los casos típicos con síndrome de Down son deficientes mentales, pero esta
deficiencia puede variar desde un grado leve a niveles profundos. Algunos de
estos niños son <<educables>> y otros padecen deficiencia mental profunda, pero
la mayoría de ellos posee de un 25 a un 50 por 100 de lo que se considera
inteligencia <<normal>> y son etiquetados como <<entrenables>>. No existe una
relación directa entre el aspecto físico del niño y el grado de deficiencia mental.

Hay algunos niños deficientes mentales profundos con pocos rasgos visibles del
síndrome de Down y otros con marcadas características de este síndrome que, en
cambio, son <<educables>>. Los niños a los tres o cuatro años imitan muchas
actividades y disponen de cierta habilidad manual, a los cinco o seis años el niño
es <<adiestrable>> su deficiencia es más patente; siempre que va desarrollándose
el niño es conveniente animar a los padres cuando progresa su hijo de corta edad,
pero sería nefasto hacerles concebir esperanzas infundadas respecto del
desarrollo futuro de su niño. (Johonson, 1990, págs. 43-44)
El cuidado del niño con Síndrome de Down
Se requieren los mismos cuidados que con cualquier otro niño <<normal>>. Solo
que habrá de tomar precauciones para evitar que sufra infecciones: ya que son
muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio (un resfriado leve puede
degenerar en enfermedad grave, estos niños necesitan supervisión médica
continua).
“Durante su primer año de edad tienen problemas de alimentación; su lengua
prominente impide al bebé con síndrome de Down succionar adecuadamente,
cuando reciba alimentos sólidos, quizá le entre miedo de tragar si su lengua torpe
no consigue encauzar convenientemente los alimentos”. (Johonson, 1990)
Por desgracia, algunos de estos niños siguen tomando alimentos para lactantes
hasta que tienen edad de ir a la escuela, es posible ayudarle a que se adapte
gradualmente a lo sólido a partir del momento en que nace su primer diente;
conviene darle al principio una papilla bastante liquida y suave, hasta que llegue a
ser capaz de tomar una papilla espesa, y cuando sea capaz de comer
normalmente la patata, puede añadirse carne muy desmenuzada y procurar cada
día que los trocitos de carne sean un po0co mayores.
Por consiguiente (Johonson, 1990) refiere que “El niño que padece de este
Síndrome ya tiene suficientes dificultades para que además se le sume el de un
peso excesivo. Dejando aparte la desventaja social que crea un aspecto físico
carente de atractivo, el niño que padece exceso de peso resiste peor las
infecciones y se hace indolente e inactivo”
Necesidades de aprendizaje
Muchos de los niños con síndrome de Down son fáciles de manear, ya que no
lloran mucho y reclaman poca atención. El niño pacifico es capaz de permanecer
sentado meciendo su muñeco. Como no comete travesuras, pasa inadvertido si
sus padres no se preocupan expresamente de ofrecerle los estímulos que
necesita. El débil mental carece de imaginación, es necesario que alguien le

proponga actividades concretas y le ayude a dar los pasos sucesivos. Estos niños
pasan por todas las etapas del desarrollo pero permanecen más tiempo en ellas
que otros, es vital un programa de desarrollo para ellos.
Cuando el niño es todavía pequeño, los padres deben hacerse cargo de los
problemas que se le presentarán en el futuro para que le puedan enseñar
conductas socialmente aceptables. Los padres deben capacitarse y enseñarles a
sus hijos cosas que les sean útiles para su futuro y sobre todo apoyar su lenguaje
ya que la mayoría de los niños con Síndrome de Down están retrasados en este
aspecto. Los labios partidos de estos niños hacen difícil controlar su lengua para
ayudarlo es conveniente enseñarle a través de la imitación a silbar, chupar, o
mascar.
(Johonson, 1990) También se recomienda jugar con otros niños pues es otro
aspecto de socialización. Es importante que el niño vaya de compras con sus
papas o salidas con toda la familia.
Bibliografía
Guerrero, J. F. (1995). Nuevas Perspectivas en la educación e integración de los
niños con Síndromede Down. Paidós.
Johonson, M. A. (1990). La educación del niño deficiente mental. Manual para
padres y educadores. Madrid: ciencel.