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CONSIDERACIONES BIOMDICAS GENERALES EN TORNO AL SNDROME

DE DOWN.
Segn Schnedl y Flrez mencionados por (Guerrero, 1995) Al producirse la
distribucin de los cromosomas en la mitosis y en la meiosis, estos dos procesos
son de gran importancia porque el Sndrome de Down aparece cuando dicha
distribucin es defectuosa.
Los cromosomas son estructuras con forma de bastoncillos que se encuentran en
el ncleo de las clulas. En el ser humano aparece formando parejas (23 en total)
de cromosomas iguales. El nmero diploide de la especie humana es de 86.
De acuerdo con Allfrey y Mirsky refieren por (Guerrero, 1995, pg. 93) Al
aparecer, toda la informacin gentica humana se configura como una
carta/programa compuesta por miles de genes que dirigen los procesos celulares
en coherencia con las <<instrucciones>> de dicho programa.
Ham, mencionado por (Guerrero, 1995) Menciona que existen cuatro tipos de
cromosomas.
1. Metacntricos; si el centrmero est en la mitad de las cromtides.
2. Submetacntricos; si los brazos originados por el centrmetro son algo
desiguales.
3. Acrocntricos; si los brazos son muy desiguales; uno de ellos casi nulo.
4. Telocntricos; cuando el centrmero se sita en el mismo extremo del
cromosoma.
Brown y Bertke referidos por (Guerrero, 1995) Mencionan que las personas
normales tienen un cariotipo (esquema resultante de la divisin celular) que consta
de 23 pares de cromosomas homlogos. 23 proceden del culo de la madre y 23
del espermatozoide del padre. Del numero1 al 22 estn formados por autosomas
homlogos (funciones fisiolgicas, orgnicas, etc.) el par 23 est constituido por
los cromosomas sexuales que en la mujer se denominan XX y en hombre XY.
La ordenacin de los pares homlogos se realiza en orden descendente y se
constituyen siete grupos:
1. Grupo A (pares 1, 2, 3): cromosomas grandes y metacntricos.
2. Grupo B (pares 4 y 5):cromosomas grandes y submetacntricos.
3. Grupo C (pares del 6 al 12 y el cromosoma X): cromosomas medianos y
submetacntricos.
4. Grupo D (pares 13, 14, 15): cromosomas homlogos medianos y
acrocntricos.
5. Grupo E (pares 16, 17, 18): cromosomas homlogos cortos y
submetacntricos, excepto los del par 15, que son metacntricos.

6. Grupo F (pares 19 y 20): cromosomas cortos y metacntricos.


7. Grupo G (pares 21, 22 y el cromosoma Y): cromosomas muy cortos y
acrocntricos.
La divisin celular en el Sndrome de Down o la discreta confusin
cromosmica.
De acuerdo con Smith y Berg referidos por (Guerrero, 1995, pg. 94) El sndrome
de Down ha planteado muchos problemas, pero ninguno de ellos ha sido ms
difcil que el de etiologa. La existencia de un cromosoma acrocntrico extra en las
clulassomticas es una manifestacin anatmico-patolgica esencial, pero los
factores etnolgicos primordiales son aquellos que hacen que se presente el
cromosoma aberrante
Ham referido por (Guerrero, 1995) El Sndrome de Down va asociado a un
material cromosmico extra (cromosoma 21). En la divisin celular, una de las
clulas hijas recibe, pues, un cromosoma extra en el par 21. La influencia del
cromosoma 21 supernumerario sobre las estructuras genticas se produce muy
pronto.
Stern mencionado por (Guerrero, 1995) Cree que ello tenga lugar en las primeras
mitosis, cuando el azar hace que un cromosoma materno o paterno de un
bivalente se desplace a uno u otro polo. La confusin cromosmica descansa en
un <<fracaso>>, en el desplazamiento de dos cromosomas homlogos, lo que
provoca una falta de disyuncin.
Johnson referido por (Guerrero, 1995) menciona que Cuando antes se produzca
la anomala trismica las dificultades sern cualitativamente mayores y conducir,
por barrocos e intrincados caminosgenticos, a diferentes tipos de trisoma
Teoras sobre la etiologa de la trisoma-21

La regresin a la raza monglica considerada como primitiva de la blanca.


Detencin en el desarrollo fetal porque el saco amnitico presiona al feto.
La debilidad de las glndulas del nio, produce el Sndrome de Down.
Anulacin en el sujeto de una serie de taras familiares.
La consanguinidad.
Cerebropatas. (trastornos bioqumicos).

Smith y Berg referidos por (Guerrero, 1995) subrayan la existencia de dos tipos de
causas del Sndrome de Down:
1. Causas independientes de la edad de la madre:

No disyuncin secundaria: la causa puede ser la trisoma de la madre o que


uno o los dos progenitores posean un mosaico para la trisoma.
Traslocacin y otra anomala del cromosoma tpico en uno de los
progenitores.
Genes que tienden a producir no disyuncin.
Influencias ambientales: infecciones, intoxicaciones, irradiaciones, estrs
emocional, etc.
2. Influencia de la edad de la madre:
Deterioro del oocito: envejecimiento del ncleo del vulo que sera incapaz
de separar el par de cromosomas.
Riesgos en madres muy jvenes (15-20 aos).
Boullin referido por (Guerrero, 1995) menciona que En los afectados con el
Sndrome de Down existe un bajo nivel en la sangre de la 5-HTP, lo que hace que
sean incapaces de retener la amina en la cantidad normal y que disminuya la
serotonina (neurotransmisor); todo ello provoca alteraciones sinpticas, lo que se
traduce en un empobrecimiento cognitivo.
Trisoma-21, traslocacin y mosaicismo. Las tres formas genticas de
representar la >>ceremonia>> del error en el Sndrome de Down.
Los nios portadores de una trisoma en mosaico tenan a menudo posibilidades
intelectuales pero fueron a menudo psicolgicamente ms frgiles de lo que
suelen ser los trismicos. (Guerrero, 1995)
1. TRISOMA-21: Es la ms frecuente, con un 90/95 % de todos los casos con
Sndrome de Down. Los padres tienen cromosomas normales pero el nio
afectado presenta tres cromosomas en vez de los dos cromosomas
normales del par 21. De deriva de un error en la divisin celular del
esperma o del vulo, y es casual.
2. TRASLOCACIN: Ocurre en el 4% de los casos de Sndrome de Down- los
nios afectados por traslocacin tienen un cromosoma extra nmero 21 que
se ha roto y se ha fijado a otro cromosoma. Parte de su material gentico
esta fuera de su lugar normal. En realidad el nio tiene un exceso de
material cromosmico 21.
3. MOSAICISMO: Es muy infrecuente este tipo gentico de Sndrome de
Down. El sujeto afectado tiene clulas con diferentes recuentos
cromosmicos (46 en unas clulas y 47 en otras). Es absolutamente
accidental y lo provoca un error que se produce en las primeras divisiones
celulares del vulo fecundado.
Weber por (Guerrero, 1995) Subraya que en la estructura de mosaico, unas
clulas son normales (46 cromosomas) y otras presentan trisoma-21 (47

cromosomas). En la traslocacin los cromosomas afectados son los del grupo 2122 y 13-15. Si la portadora es la madre, el riesgo de tener un hijo con Sndrome de
Down es del 10%; si el portador es el padre, el riesgo es slo del 2%, sin embargo,
si la traslocacin es del tipo 21/21 el riesgo es del 100%.
En la trisoma-21, senso strivto, una de las dos clulas resultantes de la primera
divisin del zigoto recibe un cromosoma 21 de ms y la otra uno de menos. Al id
desarrollndose el embrin, todas las clulas del sujeto tendrn tres cromosomas21.
Los signos fsicos y los sntomas clnicos del trismico-21
Los pacientes afectados de Sndrome de Down presentan desde el nacimiento
una hipotona muscular que les da ese aspecto de nios <<blandos y
desmadejados>> con actitud en libro abierto (brazos y piernas cadas). Una vez
adquirida la deambulacin, esta es bastante caracterstica, con aumento de la
base de sustentacin, e insegura. As mismo losmovimientos son poco precisos e
incoordinados y la manipulacin dificultosa, condicionada tambin por la
morfologa de las manos. (Guerrero, 1995) De Tejeirn.
Lo que hace que estos nios tengan esas peculiaridades fsicas son: La anomala
cromosmica que causa el mongolismo es responsable de los problemas y
modificaciones que afectan al desarrollo fsico/fisiolgico/cerebral y a la salud de
los sujetos trismicos-21.
Caractersticas:

Labios: se encuentran excesivamente baados por la saliva y ms tarde


pueden tornarse secos y agrietados (la boca la mantiene abierta porque
tienen la nasofaringe estrecha y las amgdalas muy grandes).
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, debido a la falta de tono
muscular tiene tendencia a salirse fuera de la cavidad bucal.
Dientes: la dentincin de leche es algo ms tarda que en el nio normal y
suele ser irregular e incompleta, y tienen alteraciones en el esmalte, sin
embargo, presentan menos caries que la poblacin general.
Voz: la mucosa es engrosada y fibrtica y que la laringe parece estar
situada ms all de lo habitual; la voz en estos chicos es gutural y su
articulacin difcil.
Nariz: suele ser ancha y rectangular. El dorso de la nariz se presenta
aplanado debido a una escasa formacin de los huesos nasales.
Ojos: tiene fisuras palpebrales y el epicantres o pliegue epicntrico, ha
destacado que el iris de esos chicos presenta lo que se ha denominado

<<manchas de Brushfield>>. Son manchas o zonas blancas/amarillas/pardo


claro redondeadas que pueden tener hasta un centmetro de dimetro.
Orejas: la superposicin angular del hlix (parte superior de la oreja), en
general tienen las orejas pequeas y un tanto deformadas y a veces
presentan problemas de audicin.
Cuello: suele ser corto y ms bien ancho.
Estatura: el desarrollo seo sigue un ritmo normal hasta la pubertad y
posteriormente la estatura permanece detenida a unos centmetros por
debajo de la normalidad.
Crneo: la llamada rutura metpica que se cierra despus del nacimiento
permanece abierta bastantes aos en estos chicos.
Manos: son anchas, rechonchas, con crestas drmicas no muy bien
formadas.

Entre los trastornos asociados ms frecuentes entre los trismicos-21 estn los
problemas de cardiopatas congnitas (el desarrollo embrionario del corazn no se
realiza a menudo con normalidad en estos sujetos), la hipersensibilidad a las
infecciones y problemas sensoriales.
La relativa prevencin de la trisoma-21
Flrez referido por (Guerrero, 1995) Una vez diagnosticado el Sndrome de Down
intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad que suprimir la vida
del feto. Con independencia de que las actuales leyes espaolas lo permiten, es
la propia concepcin personal sobre el valor de la vida humana aunque est
limitada en sus manifestaciones la que debe primar en la toma de decisiones.
Misson plantea por (Guerrero, 1995) La posibilidad de que si a travs del anlisis
del lquido amnitico se detecta la presencia del Sndrome de Down se puede
proceder a la interrupcin voluntaria de embarazo. En ese mismo sentido se
manifiestan dos alternativas:
1. Prevencin de la concepcin; determinacin de las madres de alto riesgo y
asesoramiento contraceptivo.
2. Diagnstico prenatal; interrupcin teraputica del embarazo.
La mujer debe consultar a su gineclogo y a la planificacin familiar cuando:

Tenga ms de 35 aos.
Haya tenido ya un hijo con el Sndrome de Down y otros defectos de
nacimiento.
En su familia o en la familia de su marido hayan nacido nios con defectos
de nacimiento, enfermedades congnitas o deficiencia mental.

Haya tenido dificultades para quedarse embarazada o haya sufrido varios


abortos. (Guerrero, 1995, pgs. 89-107).
Qu es el Sndrome de Down?

El nio con Sndrome de Down, llamado a veces <<mongoloide>> es un deficiente


mental y tiene las mismas caractersticas que cualquier otro dbil mental. Los
padres de un hijo con esta desventaja harn bien en someterse a una revisin
gentica; les ayudar a comprender las razones biolgicas. En el cuarto mes del
embarazo
puede
practicarse
un
procedimiento
nuevo,
llamado
<<amniocentesis>>. Con l se detectan los cromosomas del feto. Si su nmero es
anormal, los cnyuges pueden optar, si lo desean, por el aborto teraputico.
Este Sndrome puede ser detectado en los primeros momentos de vida. A los
pocos das del nacimiento, la madre puede enterarse de que su hijo es deficiente
mental. El trastorno hormonal que se produce en la madre despus del nacimiento
del nio ocasiona a sta una fuerte inestabilidad emocional. La atmsfera feliz de
la maternidad se convierte en escarnio para la madre atormentada. Como nadie se
siente cmodo en su presencia, la desconsolada mujer queda sola, abandonada a
sus problemas. (Johonson, 1990).
La madre se persuade, podr sufrir sentimientos de culpabilidad y de depresin
ms adelante. Desprenderse del hijo va contra los instintos naturales de la madre.
La mayora de las familias deciden criar al nio en casa y comprueban que se
adapta a la vida familiar. El nio con sndrome de Down es bsicamente como los
dems. Y sus padres tratan de hacer frente a los problemas segn se presentan y
dejar de preocuparse por su deficiencia mental.
Se debera poner todo el empeo en que vivan cada da tal como se les presenta
y se acostumbren a ver a su hijo como un nio al que se ha de amar, con su
sndrome de Down.
Cada nio es nico y tiene necesidades peculiares. El nio <<tpico>> con
sndrome de Down es dcil, sonriente, de buenos sentimientos y fcil de manejar,
algunos de estos sujetos tienen un temperamento totalmente opuesto: son
hiperactivos, inquietos y destructivos (Johonson, 1990, pgs. 35-50)
Los casos tpicos con sndrome de Down son deficientes mentales, pero esta
deficiencia puede variar desde un grado leve a niveles profundos. Algunos de
estos nios son <<educables>> y otros padecen deficiencia mental profunda, pero
la mayora de ellos posee de un 25 a un 50 por 100 de lo que se considera
inteligencia <<normal>> y son etiquetados como <<entrenables>>. No existe una
relacin directa entre el aspecto fsico del nio y el grado de deficiencia mental.

Hay algunos nios deficientes mentales profundos con pocos rasgos visibles del
sndrome de Down y otros con marcadas caractersticas de este sndrome que, en
cambio, son <<educables>>. Los nios a los tres o cuatro aos imitan muchas
actividades y disponen de cierta habilidad manual, a los cinco o seis aos el nio
es <<adiestrable>> su deficiencia es ms patente; siempre que va desarrollndose
el nio es conveniente animar a los padres cuando progresa su hijo de corta edad,
pero sera nefasto hacerles concebir esperanzas infundadas respecto del
desarrollo futuro de su nio. (Johonson, 1990, pgs. 43-44)
El cuidado del nio con Sndrome de Down
Se requieren los mismos cuidados que con cualquier otro nio <<normal>>. Solo
que habr de tomar precauciones para evitar que sufra infecciones: ya que son
muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio (un resfriado leve puede
degenerar en enfermedad grave, estos nios necesitan supervisin mdica
continua).
Durante su primer ao de edad tienen problemas de alimentacin; su lengua
prominente impide al beb con sndrome de Down succionar adecuadamente,
cuando reciba alimentos slidos, quiz le entre miedo de tragar si su lengua torpe
no consigue encauzar convenientemente los alimentos. (Johonson, 1990)
Por desgracia, algunos de estos nios siguen tomando alimentos para lactantes
hasta que tienen edad de ir a la escuela, es posible ayudarle a que se adapte
gradualmente a lo slido a partir del momento en que nace su primer diente;
conviene darle al principio una papilla bastante liquida y suave, hasta que llegue a
ser capaz de tomar una papilla espesa, y cuando sea capaz de comer
normalmente la patata, puede aadirse carne muy desmenuzada y procurar cada
da que los trocitos de carne sean un po0co mayores.
Por consiguiente (Johonson, 1990) refiere que El nio que padece de este
Sndrome ya tiene suficientes dificultades para que adems se le sume el de un
peso excesivo. Dejando aparte la desventaja social que crea un aspecto fsico
carente de atractivo, el nio que padece exceso de peso resiste peor las
infecciones y se hace indolente e inactivo
Necesidades de aprendizaje
Muchos de los nios con sndrome de Down son fciles de manear, ya que no
lloran mucho y reclaman poca atencin. El nio pacifico es capaz de permanecer
sentado meciendo su mueco. Como no comete travesuras, pasa inadvertido si
sus padres no se preocupan expresamente de ofrecerle los estmulos que
necesita. El dbil mental carece de imaginacin, es necesario que alguien le

proponga actividades concretas y le ayude a dar los pasos sucesivos. Estos nios
pasan por todas las etapas del desarrollo pero permanecen ms tiempo en ellas
que otros, es vital un programa de desarrollo para ellos.
Cuando el nio es todava pequeo, los padres deben hacerse cargo de los
problemas que se le presentarn en el futuro para que le puedan ensear
conductas socialmente aceptables. Los padres deben capacitarse y ensearles a
sus hijos cosas que les sean tiles para su futuro y sobre todo apoyar su lenguaje
ya que la mayora de los nios con Sndrome de Down estn retrasados en este
aspecto. Los labios partidos de estos nios hacen difcil controlar su lengua para
ayudarlo es conveniente ensearle a travs de la imitacin a silbar, chupar, o
mascar.
(Johonson, 1990) Tambin se recomienda jugar con otros nios pues es otro
aspecto de socializacin. Es importante que el nio vaya de compras con sus
papas o salidas con toda la familia.
Bibliografa
Guerrero, J. F. (1995). Nuevas Perspectivas en la educacin e integracin de los
nios con Sndromede Down. Paids.
Johonson, M. A. (1990). La educacin del nio deficiente mental. Manual para
padres y educadores. Madrid: ciencel.